Respostas ED Genética Aplicada a Atividade Motora

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Respostas ED de Genética Aplicada a Atividade Motora 
 
 
Questão 1 
A afirmação de que o fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo está correta? 
 
 C) Não, pois o fenótipo depende também da interação entre o genótipo e o 
ambiente. 
 
 
Questão 2 
A Genética é responsável pelo estudo da hereditariedade. Considera-se que essa ciência 
tenha iniciado seu desenvolvimento após experimentos aplicados por um monge chamado: 
 
 C) Mendel. 
 
 
Questão 3 
Uma célula humana que contém 22 cromossomos autossomos e um cromossomo Y é um 
(uma): 
 
 C) Espermatozóide. 
 
 
Questão 4 
O nascimento do super bebê alemão ficou conhecido pela história da genética e pela 
capacidade de possuir mutações em seus dois genes para miostatina. A mãe do super bebê 
possuía apenas um gene mutante e outro normal para miostatina. Dessa forma, o pai do bebê 
doou o outro gene mutante. As afirmativas sobre esse gene mutante estão corretas, exceto: 
 
 C) Bloqueia o desenvolvimento da musculatura, principalmente a do coração. 
 
 
Questão 5 
Na espécie humana há uma doença hereditária, a distrofia muscular de Duchenne, em que 
ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos. Essa doença é ocasionada por um 
alelo recessivo, localizado no cromossomo X. A distrofia de Duchenne ocorre quase que 
exclusivamente em meninos. O menino afetado pela doença começa a apresentar os sintomas 
da distrofia entre 2 e 6 anos de idade, que vai se agravando, culminando com a morte em torno 
dos 12 aos 15 anos de idade, isto é, antes da maturidade sexual. Com relação à doença de 
Duchenne, é correto afirmar que: 
 
 E) É transmitida somente pela mãe portadora aos descendentes do sexo 
masculino. 
 
 
Questão 6 
Assinale V (verdadeiro) ou F (falso) sobre a síndrome da insensibilização androgênica (AIS). 
Esta anomalia é uma condição na qual indivíduos: 
 
( ) São do sexo masculino e não respondem aos endógenos e andróginos. Isso resulta em 
indivíduo com composição genética de um homem, mas com algumas ou todas as 
características físicas de uma mulher. 
 
( ) Possui a síndrome ligada ao cromossomo X (crossing over do gene SRY), afetando 
pacientes com cariótipo 46, XY, nos quais há prejuízo total ou parcial do processo de virilização 
intra-útero em decorrência da alteração funcional de andrógenos. 
 
( ) São considerados portadores de anomalia relativamente rara. Estes indivíduos nascem 
fenotipicamente do sexo feminino, mas genotipicamente do sexo masculino. 
 
( ) Uma vez sensíveis aos andrógenos é fundamental para a maturação das células 
espermatogênicas, indivíduos com esta síndrome não concluem a espermatogênese. 
 
( ) Podem ser tratados para definição do seu sexo, mas é uma decisão complexa, devendo 
ser tomada caso a caso, com acompanhamento especializado. Quando houver a presença de 
testículo em locais inadequados, os mesmos devem ser removidos cirurgicamente somente 
após o indivíduo atingir a puberdade, evitando o risco de desenvolvimento de neoplasias 
nesses locais. 
 
 A) F, V, V, V, V 
 
 
Questão 7 
No início do desenvolvimento, todo embrião humano tem estruturas que podem se diferenciar 
tanto no sistema reprodutor masculino quanto no feminino. Um gene do cromossomo Y, 
denominado SRY (sigla de sex-determining region Y), induz a formação dos testículos. 
Hormônios produzidos pelos testículos atuam no embrião, induzindo a diferenciação das outras 
estruturas do sistema reprodutor masculino e, portanto, o fenótipo masculino. Suponha que um 
óvulo tenha sido fecundado por um espermatozóide portador de um cromossomo Y com uma 
mutação que inativa completamente o gene SRY. Com base nas informações contidas no 
parágrafo anterior, pode-se prever que o zigoto. 
 
 D) Se desenvolverá em um indivíduo cromossomicamente do sexo masculino 
(XY), mas com fenótipo feminino. 
 
 
Questão 8 
...Se analisarmos o que está acontecendo com o cromossomo Y, verificaremos que há algum 
tempo a própria natureza vem tramando contra o sexo masculino. Nos últimos milhões de 
anos, o cromossomo Y perdeu muitos genes e atualmente ficou tão diferente do cromossomo 
X, que praticamente não há mais trocas de material genético entre eles. O cromossomo X, com 
cerca de 165 milhões de pares de nucleotídeos (uma medida de seu tamanho), é bem maior 
que o Y, com aproximadamente 60 milhões desses pares. Se compararmos o número de 
genes, as diferenças tornam-se mais evidentes. O cromossomo X tem 3 mil genes e o Y só 26! 
 
 E) Genes são compostos por diversos pares de nucleotídeos capazes de 
sintetizar proteína ao final do processo da síntese protéica. 
 
 
Questão 9 
Entre os 200 milhões de brasileiros podem-se estimar entre 8 e 10 mil homens são XX. Esta é 
a síndrome de La Chapelle. Sobre esta síndrome, assinale a alternativa INCORRETA para a 
explicação: 
 
 D) São Genes responsáveis pelo desenvolvimento genital masculino, que 
normalmente estão localizados no cromossomo X, podem fazer translocação durante a 
prófase da meiose e vão parar no cromossomo Y. 
 
 
Questão 10 
O código genético permite a decodificação do DNA e a produção de proteínas, as quais 
desempenham funções no organismo. Considerando as características do código genético, leia 
as sentenças abaixo, assinalando V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas. 
 
( ) O código genético apresenta 64 códons que codificam aminoácidos. 
 
( ) O código genético é degenerado, ou seja, mais de um códon pode corresponder a um 
mesmo aminoácido. 
 
( ) O código genético é formado por trincas de nucleotídeos denominadas anticódons. 
 
( ) O código genético apresenta 1 códon de iniciação e 3 códons de parada. 
 
 E) F, V, F, V. 
 
 
Questão 11 
O DNA nuclear não é a única forma de informação genética que possuímos. A mitocôndria tem 
um DNA próprio, chamado de DNA mitocondrial, o qual é responsável pela fabricação de 
proteínas que auxiliam na geração de energia para a célula. Dessa forma, analise as sentenças 
abaixo e determine a alternativa correta. 
 
I A mitocôndria possui um DNA circular como o dos fungos. 
 
II O DNA mitocondrial representa cerca de 1 a 2% do DNA total da célula. 
 
III A hipótese endossimbiótica se refere à forma do DNA mitocondrial 
 
IV A mitocôndria só fabrica proteínas para ela mesma. 
 
 A) A sentença I está errada, pois o DNA mitocondrial tem a mesma forma do DNA 
das bactérias. 
 
 
Questão 12 
O DNA é a molécula que armazena as informações que determinam a transmissão de 
características de geração a geração. Elas ficam guardadas no núcleo das células. Nesse 
sentido, leia as sentenças abaixo, assinalando V para as afirmativas verdadeiras e F para as 
falsas. 
 
( ) O DNA está guardado nos 23 pares de cromossomos, os quais são numerados do menor 
para o maior. 
 
( ) Os 22 pares de cromossomos autossômicos são similares entre homens e mulheres. 
 
( ) Cada cromossomo carrega um conjunto de genes, que são partes das moléculas de DNA 
que contém informações para codificar proteínas. 
 
( ) O Cariótipo é uma representação da quantidade de genes do genoma. 
 
 D) F, V, V, F. 
 
 
Questão 13 
A tradução é um processo em que as partes funcionais do organismo, as proteínas, são 
formadas. Nesse sentido, várias estruturas são necessárias para que a tradução aconteça. 
Dessa forma, assinale a alternativa que apresenta a ordem correta das estruturas enumeradas, 
respectivamente, como 1, 2, 3 e 4. 
 
[Imagem] 
 
 B) Aminoácido, anticódon, códon, RNA mensageiro. 
 
 
Questão 14 
Um pesquisador estava investigando como os processos de transcrição e tradução de 
proteínas contráteis (actina e miosina) poderiam auxiliar no aumento da massa muscular de 
indivíduos com câncer, os quais perdem muita massa muscular, principalmente nas fases mais 
avançadas da doença. Para isso, ele utilizou camundongos com câncer que já apresentavam 
perda de mais de 5% da massa muscular. Esse pesquisador transfectou (colocou) uma 
proteína chamada Akt no músculo tibial anterior do camundongo A, a qual aumenta a 
transcrição de RNA. Em um camundongoB, foi colocada uma proteína chamada S6 no tibial 
anterior, que aumenta a tradução. Ao final dos experimentos ele verificou que um camundongo 
apresentou aumento na massa muscular e o outro não. Dessa forma, assinale a alternativa que 
apresenta corretamente qual camundongo apresentou aumento na massa muscular do tibial 
anterior e a razão para esse fato. 
 
 D) O camundongo A, pois para haver aumento da síntese de proteínas é 
necessário ter maior quantidade de RNA mensageiro para que, assim, possa haver mais 
tradução. 
 
 
Questão 15 
O projeto Genoma Humano desvendou a composição gênica do organismo humano no início 
dos anos 2000. Acreditava-se, inicialmente, que todo o DNA codificasse proteínas, e o número 
de genes pudesse chegar a 100.000. No entanto, ao final desse Projeto descobriu-se que o 
número de genes é muito menor que o esperado: cerca de 25.000 genes; e que nem todo o 
DNA codifica proteínas. Dessa forma, observando a figura abaixo e assinale a alternativa que 
apresenta a porcentagem e o tipo de DNA que representa o grau de evolução do organismo 
humano. 
 
[Imagem] 
 
 C) DNA repetitivo, cerca de 50% do DNA. 
 
 
Questão 16 
Observe a tabela do Código Genético. 
 
Utilizando o código genético, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de 
códons referente à proteína abaixo. 
 
Met – Pro – Leu – Cys- Leu – Ala – Ile - Arg 
 
[Imagem] 
 
 A) AUG – CCC – UUG – UGC – UUA – GCA – AUU – AGG 
 
 
Questão 17 
Para se imitar uma reação que ocorre dentro das células em laboratório, é preciso colocar em 
um tubo de ensaio todas as “peças” necessárias para que essa reação aconteça. Nesse caso, 
a reação iria construir DNA a partir de RNA (transcrição reversa). Para que isso ocorresse, 
foram colocados em um tubo de ensaio os nucleotídeos (A, T, C, G), uma sequência de Ts, um 
tampão (para manter o pH), um inibidor de RNAse (que impede que proteínas cortem o RNA) e 
a DNA Polimerase (enzima que constrói DNA). Dessa forma, considerando as características 
do RNA mensageiro maduro, podemos dizer que a sequência de Ts serve para… 
 
 C) identificar a fita de RNA, se ligando à cauda de poli-A na extremidade 3’. 
 
 
Questão 18 
Assinale V (verdadeiro) ou F (falso) sobre o gene ApoE e sua relação aos atletas. 
 
( ) Há um risco muito elevado da doença de Alzheimer em indivíduo que possui duas cópias 
do gene ApoE4 (uma do pai e outra da mãe), então o atleta poderá manifestar a síndrome 
mesmo sendo jovem. 
 
( ) o gene ApoE influencia na recuperação cerebral, após o traumatismo craniano. Há 
dificuldades na recuperação quando acontecem batinas na cabeça, o que induz a um estado 
inflamatório crônico. 
 
( ) Estudo em jogadores de futebol americano concluiu que ter uma variante do ApoE4 poderá 
diminuir sua função cerebral. 
 
( ) Em 2009, o teste do gene ApoE4, em pugilistas, tornou-se obrigatório, de acordo com a 
Comissão Atleta do Estado de Nova York. 
 
( ) O gene ApoE possui três variantes: ApoE1, ApoE2 e ApoE4. Todos estão relacionados 
com o risco de doença de Alzheimer. 
 
 B) V, V, V, F, F. 
 
 
Questão 19 
Há pelo menos 5 mil tipos de doenças raras no Brasil, uma delas é a Ehlers-Danlos e os 
sintomas dessa doença podem ser confundidos com outras doenças e isto dificulta o 
diagnóstico. Eventualmente, um profissional de Educação física poderá trabalhar com pessoas 
portadoras dessa síndrome, podendo em muitos casos, realizar atividades que exijam uma 
flexibilidade em suas articulações. De acordo com esse contexto, assinale a resposta correta 
em relação às atividades esportivas e a doença: 
 
 B) A doença é causada pelo gene COL5A1. É uma doença hereditária e chance de 
um filho de ter a síndrome dos pais é de 50%. Quanto mais cedo o diagnostico, melhor 
será para condicionar o aluno às atividades físicas que não causem danos às 
articulações e/ou inflamações que possam gerar processos degenerativos. 
 
 
Questão 20 
Paciente deu entrada na emergência com quadro de infarto agudo do miocárdio (IAM) anterior 
24 horas após o início dos sintomas, quadro relacionado também às causas de HCM 
(cardiomiopatia hipertrófica). Recebeu tratamento conservador e alta hospitalar após 7 dias. 
Dois meses após um ecocardiograma revelou Fração de Ejeção (FE) = 28%. Assinale o gene 
que poderia estar relacionado ao diagnóstico e histórico, complementando sua resposta com 
uma estratégia mais eficaz para este paciente na prevenção primária da morte súbita: 
 
 C) MYH7 - Implante cardio-desfibrilador. 
 
 
Questão 21 
Sobre a doença HCM, leia abaixo: 
 
I. É uma doença apenas hereditária que leva as paredes do ventrículo esquerdo a ficar mais 
espessas, de modo que ele acaba não relaxando por completo entre um batimento e outro e 
pode vir a bloquear o acesso do fluxo do sangue ao próprio coração. 
 
II. É uma doença de transmissão autossômica dominante ou por mutações ao acaso, em 
pessoas sem história familiar. É a principal causa de morte súbita em atletas jovens. 
 
III. Para problemas de saúde como hipertensão, doença arterial coronariana e diabetes – a 
prática do esporte é um santo remédio, mas quem é portador de HCM pode correr um risco 
maior de morte justamente por se exercitar. 
 
IV. O gene ApoE (Apolipoproteína E) está relacionado a doenças do coração, uma vez que ele 
controla a homeostase lipídica, podendo influenciar nos níveis de colesterol (HDL) nos vasos 
sanguíneo. 
 
Assinale a alternativa correta: 
 
 E) II, III e IV. 
 
 
Questão 22 
Quanto à indicação de exames subsidiários na Doença de Alzheimer (DA) em pugilistas: 
 
 A) O diagnóstico definitivo de DA só é possível através da pesquisa de proteínas 
amiloides no líquor e da mutação do gene APOE-4, porém estes exames não são 
realizados rotineiramente devido ao alto custo. 
 
 
 
Questão 23 
Em ambas as doenças genéticas Síndrome de Marfan e Síndrome de Ehlers-Danlos estão 
associadas à deficiência do tecido conjuntivo. Assinale a alternativa que indica corretamente a 
diferença genética entre elas: 
 
 B) A doença modifica a fibrilina-1 e as fibrilas do colágeno, respectivamente. 
 
 
Questão 24 
Há três tipos de hemafroditismo humano: o hermafrodita verdadeiro, pseudo-hermafrodita 
feminino e pseudo-hermafrodita masculino e no mundo dos atletas há muitos tabus e 
preconceitos. Um dos exames solicitados pelos médicos, antes mesmo do atleta iniciar sua 
carreira nos esportes é o hormônio testosterona livre e metabolizado. De acordo com os 
nossos estudos, assinale a alternativa correta: 
 
I. Testosterona livre é aquela que fica circulando no sangue e a célula alvo não metaboliza. 
 
II. Testosterona metabolizada é aquela que atingiu a célula alvo e está sendo ativada. 
 
III. Síndromes como o de Morris e La Chappele estão relacionadas ao hermafroditismo. 
 
IV. A síndrome de Jacobs está relacionada com a insensibilidade androgênica de forma 
moderada, permitindo que a testosterona não seja metabolizada. 
 
 E) I, II e III estão corretas. 
 
 
Questão 25 
Leia o texto adaptado de Frabricio Crepaldi na página do Globo Esporte “Saudade, choro, 
indignação e legado: os 10 anos da morte de Serginho”. Um dos capítulos mais tristes da 
história do futebol brasileiro completa 15 anos. Foi no dia 27 de outubro de 2004 que o 
zagueiro Serginho, do São Caetano, então com 30 anos, caiu no gramado do Morumbi após 
sofrer uma parada cardiorrespiratória durante o jogo contra o São Paulo. Ele morreu cerca de 
uma hora depois, já no Hospital São Luiz. O médico do São Caetano diz em nota alguns 
esclarecimentos: 
 
“- Nós levamos os atletas para avaliação no Incor (Instituto do Coração). No exame do teste 
ergométrico, o Serginho teve uma arritmia de grau leve, sem significado, e foi dito a ele que era 
uma alteração típica de coração de atleta. Fizemos outros exames e o Serginho jamais foi 
proibido de jogar”. 
 
[...] A história, porém, ganhou capítulos mais complicados. Após a tragédia, surgiu um 
prontuário assinado pelo médico Edimar Alcides Bocchi, então diretor da unidade clínica de 
insuficiência cardíacado Incor, que chefiou os exames do elenco, no qual ele reiterava, 
diversas vezes, o "risco de morte súbita" ao qual o jogador estava sendo submetido. E mais: 
que ele tinha um problema grave no coração, detectado após vários exames. O documento 
terminava com ele desejando "sorte" ao atleta, pois seguia jogando e corria "grande risco de 
morte súbita". Em seu depoimento à polícia, também disse que o São Caetano foi alertado 
algumas vezes que Serginho poderia falecer se continuasse na profissão. A causa da morte, 
segundo o Serviço de Verificação de Óbitos, foi uma hipertrofia miocárdica (ou cardiomiopatia 
hipertrófica - HCM), desenvolvida após o último exame. 
 
Assinale a alternativa INCORRETA em relação ao contexto acima. 
 
I. O HCM é a principal causa de morte súbita em atletas jovens e é uma doença autossômica 
dominante, capaz de ser passada hereditariamente em 50% dos casos e/ou pode ser dada por 
mutações aleatórias em diversos cromossomos do cariótipo humano normal. 
 
II. O gene mais encontrado é o MYH7, localizado no cromossomo autossomo 14, embora 
possa ocorrer mutação missense em trechos do DNA em outros autossomos, caracterizado 
pela modificação da proteína do músculo estriado cardíaco – miosina 
 
III. O coração do atleta aumenta de tamanho, aproximadamente, 254 gramas a mais que uma 
pessoa não atleta e, tende a uma frequência cardíaca baixa, cuja média é de 30 bpm. 
 
IV. O HCM é uma doença genética que leva as paredes do ventrículo direito a ficar mais 
estreitas, de modo que acaba não contraindo por completo entre os batimentos e outro e pode 
vir a aumentar o fluxo de sangue ao próprio coração. 
 
[Imagem] 
 
 C) Apenas IV. 
 
 
Questão 26 
A epigenética consiste em mudanças no DNA desencadeadas pelo ambiente e que não 
passam obrigatoriamente de uma geração para outra. Nesse sentido, de que forma um 
indivíduo pode alterar seu DNA fazendo exercícios físicos regularmente? 
 
 A) O DNA fica mais acessível, favorecendo a expressão de genes que auxiliam na 
saúde. 
 
 
Questão 27 
O diabetes mellitus é um grupo heterogêneo de distúrbios metabólicos que apresenta em 
comum a hiperglicemia, interferindo na atividade da insulina. Há dois tipos principais de 
diabetes, o tipo 1 e o tipo 2. Dessa forma, associe os tipos de diabete, tipo 1 ou tipo 2, às suas 
respectivas características. 
 
(1) Diabetes tipo 1 
 
(2) Diabetes tipo 2 
 
( ) Destruição das células beta do pâncreas. 
 
( ) Tem característica autoimune. 
 
( ) Defeito na ação e na secreção da insulina. 
 
( ) Tem relação com fatores genéticos que interagem com fatores ambientais como 
sedentarismo, obesidade, dietas ricas em gorduras e envelhecimento. 
 
( ) Os genes envolvidos nesse tipo de diabetes tem relação com o sistema de defesa como, o 
sistema do antígeno leucocitário humano. 
 
 C) 1, 1, 2, 2, 1. 
 
 
Questão 28 
A transmissão dos genes ocorre sempre com a contribuição de um alelo do pai e um da mãe. 
No entanto, algumas características podem ser transmitidas apenas pela mãe e, nesses casos, 
geralmente, se expressam apenas no filho do gênero masculino. É o caso da distrofia de 
Duchenne, em que a mãe carrega o gene defeituoso da distrofia, mas não expressa à doença. 
Contudo, se um filho do gênero masculino receber esse gene, ele desenvolverá a doença. 
Considerando esses aspectos, podemos dizer que o processo que permite que a mãe carregue 
o gene, mas não manifeste a doença denomina-se: 
 
 D) Herança ligada ao X. 
 
 
Questão 29 
Algumas proteínas apresentam características que podem contribuir tanto para a melhora de 
fatores relacionados à saúde como para o desempenho esportivo. Dentre essas características 
destacam-se: 
 
Aumento da síntese (produção) protéica e proliferação de células satélites; 
Aumento de massa muscular; 
Biogênese mitocondrial. 
Considerando as proteínas candidatas, qual delas está associada ao aumento da massa 
muscular? 
 
 B) IGF-1. 
 
 
Questão 30 
Existem padrões de herança genética que determinam ou não a alteração de algum fenótipo. 
Dois desses padrões correspondem à herança autossômica dominante e à herança 
autossômica recessiva. Considerando as características desses padrões de herança, leia as 
sentenças abaixo, assinalando V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas. 
 
( ) Na herança autossômica recessiva são necessários dois genes com defeito, um do pai e 
um da mãe para que a pessoa tenha a doença. 
 
( ) Na herança autossômica dominante, o fenótipo é expresso da mesma maneira em 
homozigotos e heterozigotos. 
 
( ) Na herança autossômica recessiva, o risco de um filho ou filha ser afetado se um dos pais 
carregar um gene dominante é de 50% a cada gestação. 
 
( ) Na herança autossômica dominante, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo 
gene com defeito; por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter 
filhos ou filhas com doenças dominantes. 
 
 C) V, V, F, F. 
 
 
Questão 31 
Observe as figuras abaixo: 
 
O que o Belgian Blue Bull e o “Bebê Alemão” têm em comum quando consideramos a 
regulação genética da massa muscular? 
 
A - [Imagem] 
 
B - [Imagem] 
 
 D) Mutação da miostatina. 
 
 
Questão 32 
O sistema renina angiotensina é considerado um importante regulador do crescimento do 
coração. Indivíduos com altas concentrações de ECA podem apresentar maiores respostas de 
hipertrofia no músculo cardíaco, favorecendo o desenvolvimento de doenças cardiovasculares. 
O polimorfismo da ECA que contribui para o aumento do tamanho do coração e, os tipos de 
treinamento que é favorecido por esse polimorfismo são: 
 
 D) Deleção e Treinamento de Força.