Resumo de Genética Humana

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GENÉTICA Humana Resumo
Genética Humana (Universidade Paulista)
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GENÉTICA Humana Resumo
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GENÉTICA HUMANA
NOÇÕES DE BIOLOGIA MOLECULAR
Os ácidos nucleicos: DNA e RNA
As diversas expressões dos genes são estudadas pela genética. Embora nossos genes tenham sido herdados
de nossos genitores, eles podem sofrer mudanças ao longo de nossa vida. Logo, pode-se concluir que tudo o
que é hereditário é genético, mas nem sempre o que é genético é hereditário.
Estrutura geral do DNA (descoberta da estrutura em 
1954)
Estrutura geral do RNA
DNA – ácido desoxirribonucleico RNA – ácido ribonucleico
Molécula composta por 2 filamentos (ou fitas) 
emparelhados por ligações de pontes de hidrogênio 
entre bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina, 
guanina)
Molécula composta por apenas 1 filamento
RNA é produzido pelo DNA, e este processo é denominado 
transcrição, em que um dos filamentos do DNA serve de molde a 
partir do qual será transcrito o RNA
Ligações: 
Adenina com Timina (A=T)
Citosina com Guanina (C≡G)
Ligações:
Adenina com Uracila (A=U)
Tiamina com Adenina (T=A)
Citosina com Guanina (C≡G)
sequência ATTCGTCAT = a outra fita emparelhada TAAGCAGTA sequência ATTCGTCAT = RNA transcrito UAAGCAGUA
A síntese de proteínas 
Há três tipos diferentes de RNA: RNA-mensageiro (RNA-m), RNA-ribossômico (RNA-r) e RNA- transportador
(RNA-t). Estas moléculas de RNA trabalham em conjunto para a fabricação de uma proteína específica,
fenômeno conhecido como tradução. Durante a tradução, os aminoácidos transportados pelo RNA-t serão
interligados no interior do ribossomo, uma organela celular. A interligação em cadeia de várias moléculas de
aminoácidos resultará na proteína final.
Há vinte tipos diferentes de aminoácidos que entram na composição de proteínas. As proteínas diferem entre
si pela quantidade, tipos e sequência de aminoácidos. O que define essas características proteicas é a
composição de bases nitrogenadas do RNA-m. 
Código genético: equivalência entre a composição de bases nitrogenadas do RNA-m e os aminoácidos que
irão formar a proteína final. todas as combinações de códons do mRNA que especificam aminoácidos
individuais.
Códons: grupo de 3 bases do RNA, cada um especificando um aminoácido/proteína (tradução).
A tabela fornecida abaixo ilustra algumas destas correlações existentes no código genético:
Sequência de bases no RNA-m Aminoácido incorporado na proteína
UUU Fenilalanina (sigla = FEN)
AUG Metionina (sigla = MET)
AAG Lisina (sigla = LIS)
Portanto, se a sequência de bases nitrogenadas do RNA-m for AUGAUGUUU, a sequência equivalente de
aminoácidos na proteína produzida será MET-MET-FEN.
Existem milhares de proteínas diferentes no corpo humano: os anticorpos (proteínas de defesa), a hemoglobina 
(proteína que transporta oxigênio no sangue) e a pepsina (enzima digestória estomacal).
Genoma: conjunto de informações contidas na molécula de DNA necessárias para a produção de todas as proteínas 
que constituem o organismo. 
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Os aminoácidos são moléculas que compõem apenas as proteínas. Na estrutura do RNA e do DNA não existem 
aminoácidos, e sim bases nitrogenadas.
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
DNA: é um ácido nucleico encontrado no núcleo das células, cuja estrutura foi definida por Watson e Crick como 
uma dupla hélice. Essa molécula é estruturada por componentes denominados nucleotídeos (subunidade do DNA) 
que, por sua vez, são compostos por um açúcar, ligado a um fosfato e a uma base nitrogenada.
Gene: segmento de DNA que transcreve um RNA específico/que comanda a síntese proteica. Cada gene tem seu 
lugar específico dentro de um determinado cromossomo.
Cromatina/cromossomo: combinação de proteínas e DNA que contém os genes. O DNA fica armazenado no núcleo 
do cromossomo. Há apenas um DNA por cromossomo. 
Nas células humanas existem, ao todo, 46 cromossomos, com exceção dos óvulos e espermatozoides, que possuem 
apenas 23 cromossomos. Durante a fecundação, ocorre a junção dos 23 cromossomos do óvulo com os 23 do 
espermatozoide, originando o zigoto, que é a primeira célula de um novo indivíduo. O zigoto, portanto, terá 23 pares
de cromossomos, e, durante o desenvolvimento, irá originar todas as células que constituem o organismo (células 
somáticas).
Loco gênico: posição cromossômica exata em que se situa cada um dos 35 mil genes distribuídos nos cromossomos 
humanos. Sendo assim, cada loco gênico é caracterizado por uma sequência de bases nitrogenadas.
Alelo: a sequência de bases nitrogenadas de certo loco pode conter pequenas variações em sua composição 
(ligeiramente diferentes umas das outras), originadas por mutação gênica. 
Genes alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos
Mutação gênica: qualquer alteração permanente do DNA. Os geneticistas costumam identificar essas variações 
gênicas por letras. Por exemplo, se identificarmos o alelo não mutante pela letra maiúscula A, podemos identificar o 
alelo mutante pela letra minúscula a.
Principais tipos: substituição de nucleotídeo(s), deleções e inserções.
Mutações podem ser espontâneas (maquinaria celular erra) ou induzidas, provocadas por radiações ionizantes ou 
agentes químicos.
Genótipo: constituição genética / combinação de alelos (Aa, AA, aa)
Uma pessoa pode herdar um cromossomo paterno contendo o alelo A e um cromossomo materno contendo o alelo 
a. 
Homozigoto: O genótipo composto por dois alelos idênticos
Heterozigoto: genótipo composto por alelos diferentes entre si
O curso clínico da doença de Tay-Sachs é particularmente trágico. Os lactentes afetados parecem normais até 3 a 6 
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meses de idade, e aí sofrem deterioração neurológica progressiva até a morte aos 2 a 4 anos. A mutação que origina 
a doença já foi identificada, e está esquematizada a seguir:
Alelo normal CGT ATA TCC TAT GCC CCT GAC 
 
 
Alelo de Tay-
Sachs 
 
 
CGT ATA TC 
 
T A TC 
 
CTA TGC CCC TGA 
Sobre o alelo de Tay-Sachs:
I. A proteína fabricada por este alelo será diferente daquela produzida pelo alelo normal.
II. O RNA produzido por este alelo será diferente daquele produzido pelo alelo normal.
III. Este alelo contém 4 bases nitrogenadas a mais que o alelo normal
IV. O alelo mutante apresenta uma sequência de bases nitrogenadasdiferente do alelo normal.
V. Este alelo foi originado por um processo de mutação ocorrido no alelo normal.
É importante ressaltar que a ocorrência de mutações gênicas, como essa ilustrada na questão, é o que explica a 
origem de diversas doenças genéticas.
Fenótipo: características observáveis de um indivíduo produzidas pela interação entre genes e ambiente. Ou ainda, 
formas diferentes de expressão de uma mesma característica (carácter morfológico, fisiológico, bioquímico ou 
mesmo molecular). Cor da pele, altura, textura do cabelo tipo sanguíneo.
Um bom exemplo de como um loco e seus alelos determinam a expressão de uma característica humana é o Rh 
sanguíneo. Essa característica é definida pela presença ou ausência de uma proteína nos glóbulos vermelhos, o fator 
Rh ou antígeno D. A presença dessa proteína determina o Rh positivo, e a ausência, o Rh negativo. A definição dessa 
característica está a cargo dos alelos D e d, do loco D. O alelo D (Dominante) determina a produção desta proteína, 
enquanto o alelo d (Recessivo) está associado à ausência dessa proteína.
Dominância: quando o fenótipo determinado por um alelo se manifesta, gene dominante representado por letra 
maiúscula, geralmente A.
Recessividade: quando o alelo precisar estar em “dose dupla” para se manifestar, gene recessivo representado por 
letra minúscula, geralmente a.
 
ERITROBLASTOSE FETAL
Mulheres Rh-, que já tenham um filho Rh+, devem receber “vacina”, que nada mais é que anticorpo anti-Rh+, após o 
nascimento do seu filho, pois em uma gravidez posterior, se o(a) filho(a) for Rh+, a mãe começará a fabricar muitos 
anticorpos antiRh, que atacarão o feto, comprometendo a saúde dele. Quando se toma a “vacina”, a mãe não 
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fabricará o anti-Rh+, protegendo o futuro feto Rh+.
No caso de já ter nascido uma primeira criança Rh+ e a mãe não tenha tomado a “vacina”, proceder a troca total de 
sangue da criança Rh+ por um sangue Rh-, quando a criança nascer.
Eritroblastose fetal - Possíveis sintomas:
 Anemia grave, Icterícia, Elevação da frequência cardíaca, Hepatoesplenomegalia, Deficiência mental, Surdez,
Paralisia cerebral, Edema generalizado
Os fenótipos positivo e negativo constituem-se em exemplo de variação normal de uma característica humana, que é
o Rh sanguíneo. No entanto, a genética humana muitas vezes se ocupa em compreender os mecanismos de herança 
associados a doenças hereditárias. Nesse caso, os fenótipos analisados são “normal” e “afetado”. 
Heredogramas ou genealogias: diagramas de hereditariedade para definir o mecanismo hereditário que melhor 
explica a transmissão de um distúrbio genético ao longo das gerações de uma família.
 
Probando, é a pessoa que iniciou o processo de pesquisa naquela família.
Gerações
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HERANÇA MONOGÊNICA – manifestação de doenças decorrentes de alteração ocorrida em apenas um gene
O estudo do genoma humano permitiu estimar em 35 mil o número total de genes de nossa espécie. Mutações que 
eventualmente ocorrem nesse conjunto gênico podem ocasionar o surgimento de doenças hereditárias. Estas 
doenças monogênicas podem apresentar padrões de herança reconhecíveis: 
Herança Autossômica
(gene mutante no cromossomo autossomo)
cromossomo autossomo = indistinguíveis entre homens e mulheres (44 cromossomos - 22 pares)
Padrão Herança Autossômica Dominante Herança Autossômica Recessiva
alelo mutante é dominante é recessivo
genótipo 
normal
recessivo (aa) dominante (AA ou Aa)
genótipo 
afetado
 dominante (AA ou Aa) recessivo (aa)
Características - Os afetados são de ambos os sexos, 
sem predominância numérica de um 
deles.
 - Uma pessoa afetada tem pelo menos 
um dos genitores também afetado.
 - O fenótipo não salta geração.
 - A prole de um casal normal também é 
normal
 - Os afetados são de ambos os sexos, sem 
predominância numérica de um deles.
 - Uma pessoa afetada pode nascer de um casal 
normal.
 - O fenótipo afetado pode saltar geração, gene 
defeituoso pode ser passado silenciosamente
 - Há um maior risco de nascer prole afetada se o 
casal é consanguíneo.
Doenças/ 
Distúrbios
 - Acondroplasia: os afetados apresentam 
falha no crescimento dos ossos longos e, 
por isso, apresentam baixa estatura 
(nanismo acondroplásico)
 - Tipo mais comum de nanismo.
 - Apresenta nanismo de membros curtos 
com faces típicas e características 
radiológicas da coluna vertebral.
 - Gene mapeado em 4p16.3.
 - Albinismo – é um distúrbio caracterizado pela 
total ausência do pigmento melanina na pele, nos 
pelos e nos olhos
 - No albinismo oculocutâneo, existe a deficiência da
enzima tirosinase que transforma Tirosina em Dopa 
e também transforma Dopa em Dopaquinona que 
por outros processos irá se converter em melanina. 
E como é um erro na reação química (metabolismo),
chamamos de Erros Inatos do Metabolismo.
 - Pele é extremamente branca.
 - Pele desenvolve eritemas quando exposta ao sol. 
Pode levar a câncer.
 - Cabelos são amarelados ou brancos.
 - Olhos são claros e também não possuem 
pigmento, provocando fotofobia e problemas de 
visão.
 - O gene está localizado em 11q14-q21
 - Neurofibromatose – durante a 
puberdade crescem inúmeros tumores 
benignos sobre os nervos dos afetados 
por este distúrbio
- manchas café com leite
 - 50% resulta de mutação nova, de seus 
pais aa.
 - Locus 17q11.2 (posição)
 - Fenil cetonúria (PKU) – é um distúrbio metabólico 
em que o afetado não produz a enzima hepática 
hidroxilase de fenilalanina (PAH), e, por conta disso, 
não converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. 
 - O acúmulo de fenilalanina em crianças 
fenilcetonúricas leva ao desenvolvimento de um 
quadro severo de retardo mental
 - A fenilalanina acumulada no sangue e no líquido 
cefalorradiquiano, provoca diminuição de 
serotonina, formação deficiente da mielina, que 
levaria a lesões do sistema nervoso central. 
 - É erro inato do metabolismo.
 - O gene está localizado em 12q24.1.
 - Detecção – teste do pezinho (triagem neonatal). 
Simples e fácil.
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 - Tratamento – dieta pobre em fenilalanina.
 - Não tratamento precoce leva ao acúmulo, 
resultando em retardo mental.
 - Doença de Huntington – Doença 
neurodegenerativa fatal caracterizada 
por movimentos involuntários e 
demência progressiva, desenvolvem 
problemas cognitivos, emocionais, 
evoluindo para problemas neurológicos 
mais graves que levam o paciente ao 
óbito
 - No começo pode ser confundida com o 
Mal de Parkinson e de Alzheimer.
 - O aparecimento da doença se dá entre 
os 30-50 anos de idade, sendo 38 a idade 
média de aparecimento.
 - Gene mapeado em 4p16
 - Galactose mia – também é um distúrbio 
metabólico, uma vez que os afetados são incapazes 
de produzir a enzima GALT, que converte a 
galactose em glicose. O acúmulo da galactose no 
organismo da criança, ainda em fase de 
amamentação, promove uma série de transtornos, 
dentre eles a catarata e o retardo metal.
 HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
Existem genes exclusivos dos cromossomos X e do cromossomo Y. Daremos ênfase às mutações recessivas presentes
apenas em locos situados no cromossomo X (representadas aqui, genericamente, por Xh). 
Herança ligada ao cromossomo X recessivo Caso especial de herança ligada ao X
cromossomos sexuais = combinação diferente entre homens (XY) e mulheres (XX)
Padrão Herança Recessiva ligada ao X Síndrome do cromossomo X-Frágil ou 
Síndrome de Martin-Bell
alelo mutante é recessivo nem recessivo nem dominante
genótipo 
normal
Mulheres: XHXH, XHXh (Portadora)
Homens:XHY
Codominância: o alelo normal e o 
mutante, quando presentes em um 
mesmo genótipo, se manifestam 
igualmente
genótipo 
afetado
Mulheres: XhXh
Homens: XhY
Características - Há um predomínio numérico de homens 
afetados em relação às mulheres, pois a mulher 
afetada tem que ser filha de uma mãe portadora 
ou afetada, e pai afetado.
- Um homem afetado não herda o distúrbio de seu
pai, e sim de sua mãe normal heterozigota
(também chamada de “normal portadora”, 
representada no heredograma pelo círculo com 
um ponto no centro).
 - O fenótipo salta geração.
 - Retardo mental grave em homens, mas 
muito variado em uma mesma irmandade
- Retardo mental leve ou limítrofe em 
mulheres
- Hiperatividade.
- Aumento do volume testicular 
(macrorquidia) na fase adulta.
- Face típica: alongada, frontal alto e 
proeminente, orelhas grandes e em abano.
- Essa síndrome foi correlacionada
com uma “fragilidade” no cromossomo X 
(uma constrição). Gene descoberto em 
1991.
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Doenças/ 
Distúrbios
 - Hemofilia – trata-se de um distúrbio de 
coagulação sanguínea. Pequenos ferimentos 
evoluem para grandes hemorragias com muita 
facilidade
- Problemas nas articulações principalmente,
joelhos e cotovelos afetados pelo sangramento, 
provocando dor, perda de função e artrite 
degenerativa
- Hemorragia muscular pode provocar necrose,
contraturas e neuropatias
 - Hemofilia A: 
- Problemas de coagulação do sangue.
- Deficiência do Fator VIII.
- Tratamento é a infusão de fator VIII.
- Locus Xq28.
 - Hemofilia B: 
- Problemas de coagulação do sangue.
- Deficiência do Fator IX.
- Tratamento é a infusão de fator IX.
- Locus Xq27.1
 
 - Daltonismo – é a incapacidade de a pessoa 
identificar com precisão as cores vermelha e 
verde, que são ambas vistas como uma mesma 
tonalidade de cor (amarelada)
- Incapacidade de enxergar algumas cores, 8% dos 
europeus ocidentais daltônicos. 75%
verde, 25% vermelho. Ambos genes no Locus 
Xq28.
- Monocromatismo (visão em preto e branco) 1 em
100.000 Locus em Xq28
 
 - Distrofia Muscular:
- É caracterizado como degeneração progressiva 
dos músculos esqueléticos.
- Um gene que codifica a proteína Distrofina 
localizada na região Xp21, quando mutado pode 
provocar duas síndromes.
- Distrofia muscular tipo Duchenne:
- Afeta 1 em 3.500 no masculino, início 3 aos 5 
anos pelos membros inferiores e quadris, e,
mais tarde, atinge os membros superiores, 
geralmente para de andar até os 16 anos. Morte 
precoce. 1/3 mutação nova.
Distrofia muscular tipo Becker:
- Afeta 1 em 30.000 no masculino. Sintomas mais 
leves que o tipo Duchenne. Geralmente,
para de andar com uma idade mais avançada.
 
Retardo mental ligado ao X (XRML)
- Presença de 25% mais homens com retardo mental em instituições.
- Maioria se refere a genes localizados no X.
- Foram descritos cerca de 150 genes associados a XRML com uma frequência total de 2,6
em 1.000.
- Mais frequente X frágil (FRAXA)
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HERANÇA MULTIFATORIAL - fenótipo está sujeito à influência de um conjunto grande de fatores, genéticos e ambientais
HERANÇA POLIGÊNICA: Muitas características humanas construídas pela ação conjunta de vários genes. 
O fenótipo final dessas características é influenciado, em maior ou menor grau, pelo ambiente (pré-natal e/ou pós-
natal). 
Algumas características normalmente variáveis na espécie humana são consideradas multifatoriais: estatura, peso, 
inteligência etc. 
Há também distúrbios humanos que são tipicamente multifatoriais: 
- Lábio leporino – distúrbio caracterizado pela presença de fissuras nos lábios superiores, que podem ou não estar 
associadas a fendas palatinas. Este é um distúrbio que pode prejudicar a dentição, a alimentação e a fonação. Pode 
ser corrigido cirurgicamente. Risco de recorrência baixo. Tratamento preventivo com ácido fólico.
- Distúrbios de fechamento de tubo neural – o tubo neural é o nome dado à estrutura embrionária que irá originar o 
encéfalo e a medula espinal. Quando esse tubo não se fecha na região da cabeça no tempo correto, ocorre a perda 
de células nervosas do cérebro, e desenvolve-se uma condição conhecida com anencefalia. Sobrevida bem curta. Um
dos poucos motivos para aborto legal. Tratamento preventivo com ácido fólico. Se a falha no fechamento se dá na 
parte posterior do tubo neural, na coluna vertebral, as células nervosas não ficam dentro da coluna e não foram para
a parte inferior do corpo, causando a paralisia dessa parte, o distúrbio é denominado espinha bífida. Risco de 
recorrência baixo. Tratamento preventivo com ácido fólico.
Os distúrbios descritos acima dependem de um limiar multifatorial para se manifestarem. Este limiar corresponde, 
resumidamente, a uma quantidade mínima de mutações presentes no genótipo poligênico a partir da qual o 
indivíduo se torna predisposto a manifestar o distúrbio.
- Genética do comportamento: Todo comportamento possui herança multifatorial, sendo o comportamento normal 
ou não. Para saber a influência ambiental e genética, alguns métodos são utilizados:
- Comparações entre adotados e seus pais biológicos (ex: alcoolismo)
- Comparação entre gêmeos monozigóticos ou idênticos que se originaram de um único óvulo fecundado por
um espermatozoide e que foram separados no nascimento. 
- Comparação entre pares de gêmeos dizigóticos ou não idênticos que são originários de dois óvulos, cada 
um fecundado por um espermatozoide, e gêmeos monozigóticos. 
Os dados obtidos de estudos comportamentais realizados em pares de gêmeos monozigóticos e dizigóticos, mesmo 
que criados juntos, são usados para o cálculo de um índice conhecido como herdabilidade (h2). Valores de 
herdabilidade próximos a zero indicam baixa influência genética no traço comportamental comparado; valores 
próximos a 100% indicam forte influência genética.
A partir desses estudos ficou comprovada a grande influência genética em doenças comportamentais como 
alcoolismo, esquizofrenia, distúrbio bipolar. Também vemos influências genéticas significativas no comportamento 
normal como sociabilidade, bem-estar, autoridade, desempenho, reações a tensões, alienação, agressividade, 
autocontrole, prevenção ao dano, tradicionalismo, sexualidade, preferência sexual.
CITOGENÉTICA - ESTUDO DO CROMOSSOMO
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
O DNA se encontra armazenado em nossas células sob a forma de cromossomo. Em cada célula humana há 46 
cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e outros 23 de origem materna. Esses pequenos novelos de DNA 
apresentam diferenças entre si quanto ao formato e ao tamanho, e recebem cada um deles uma identificação: os 
autossomos são numerados de 1 a 22, e os sexuais são o X e o Y. A figura abaixo corresponde a um exame de 
visualização cromossômica, denominado cariótipo. 
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A falta ou excesso de material cromossômico nas células humanas resulta em uma série de distúrbios genéticos, que 
são denominados genericamente de alterações ou aberrações cromossômicas. Essas alterações cromossômicas 
podem ser de dois tipos: numéricas e estruturais.
1) Alterações cromossômicas numéricas
- Excesso ou falta de cromossomos inteiros. 
- A principal causa dessa alteração é um erro chamado não disjunção cromossômica, geralmente ocorrido durante a 
meiose materna ou paterna. 
- Mulheres acima de 35 anos são mais sujeitas à ocorrência desse erro, uma vez que a meiose feminina se inicia 
precocemente (vida fetal) e se mantém suspensa por vários anos.
Durante o desenvolvimento embrionário, essa quantidade de material genético a mais ou a menos irá interferir de 
modo negativo, resultando em malformações fetais que estarão presentes na criança já ao nascimento.
DOENÇAS:
Síndrome de Down: 
- 1866 – Descrição por Langdon Down / 1959 – 1ª aberração cromossômica descrita na espécie humana.
- É provocada pela trissomia do cromossomo 21 (21-47, XX+21 ou 47, XY+21). O afetado apresenta três 
cromossomos 21, ao invés de um par, como é o normal. Sendo assim, o afetado possui ao todo 47 cromossomos.
- Causa mais comum de Retardo Mental de Origem Genética. (1 cromossomo a mais é igual a genes mais)
- Incidência conforme a idade materna: (Mulheres já nascem com todos os óvulos)
- Até 34 anos – 1:650
- 35-39 anos – 1:300
- 40-44 anos – 1:90
- +45 anos – 1:50
Características:
- Retardo mental
- Olhos com pregas epicânticas internas
- Estatura baixa
- Hipotonia quando criança
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- Prega simiesca nas mãos
- Problemas cardíacos
- Genitália masculina pouco desenvolvida, homens estéreis, mulheres férteis
- Tendência de desenvolver o mal de Alzheimer
Síndrome de Patau:
- Trissomia do 13: 47, XX+13 ou 47, XY+13
- Retardo mental
- Lábio leporino
- Cegueira, surdez
- Dedos extras
- Sobrevida alguns meses
Síndrome de Edwards:
- Trissomia do 18: 47, XX+18 ou 47, XY+18
- Retardo mental
- Baixa implantação da orelha
- Micrognatia (mandíbula pequena)
- Boca pequena e forma triangular
- Sobrevida menos de 1 ano
Síndrome de Klinefelter:
- Provocada por uma trissomia sexual: os garotos apresentam o conjunto de cromossomos sexuais composto por 
XXY, e não XY como o normal. 
- Há 47 cromossomos ao todo.
- Alta estatura.
- Ginecomastia.
- Baixo desenvolvimento testicular.
- Baixas taxas de testosterona.
- Aparência andrógena.
Síndrome de Turner:
- Provocada pela monossomia do cromossomo X. 
- Os afetados são todos do sexo feminino e apresentam apenas um cromossomo X, ao invés de dois. Há 45 
cromossomos ao todo
- Baixa estatura
- Pescoço alado
- Ovários em fita 
- Causa de vários abortos naturais
- Estéril
- Tratamento: hormônios femininos
Outras trissomias ou monossomias dos cromossomos autossomos levam ao aborto natural.
Inativação do Cromossomo X:
Genes do cromossomo X têm igual quantidade de proteínas no corpo. Evolução fez com que somente um
cromossomo X tenha função, o outro é inativado.
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2) Alterações cromossômicas estruturais
- A estrutura de algum cromossomo é alterada, resultando em ganho ou perda de informação genética.
- Provocada por quebras cromossômicas. Essas quebras podem ocorrer por ação de fatores ambientais (radiação, 
por exemplo) ou resultar de erros celulares não induzidos.
Algumas das aberrações estruturais mais comuns:
a) Deleção – corresponde à perda definitiva de pedaços cromossômicos.
b) Inversão – nesse caso, não há perda nem ganho de material cromossômico, e sim o reposicionamento invertido 
de um segmento cromossômico. Esse tipo de erro pode levar o indivíduo a produzir gametas que apresentam falta 
ou excesso de material cromossômico.
c) Translocação – é o nome dado à troca de pedaços entre cromossomos não homólogos. Nesse caso, há grande 
chance de o indivíduo produzir gametas com falta ou excesso de material genético.
DOENÇAS:
Síndrome do Miado de Gato:
- Deleção no braço curto do cromossomo 5
- 46, XX 5p- ou 46,XY, 5p-
- Peso baixo ao nascer, crescimento lento
- Deficiência mental
- Hipotonia
- Microcefalia
- Face arredondada
- Hipertelorismo: malformação do crânio do bebê, e se caracteriza pelo afastamento dos olhos
- Choro como o miado do gato
- 85% resulta de uma nova deleção
- Frequência 1:50.000 nascimentos
Síndrome de Prader-Willi/ Angelmann: 
Willi
- Retardo mental leve a moderado
- Hipotonia (flacidez muscular intensa), que com o tempo regride e surge a hiperfagia (apetite incontrolável)
- Obesidade
- Pés e mãos pequenas
- Deleção no braço longo do cromossomo 15q11q13 (pai)
Angelmann
- Retardo grave
- Riso inapropriado
- Deleção no braço longo do cromossomo 15q11q13 (mãe)
GENÉTICA DO CÂNCER
O ciclo de reprodução celular está sob controle de um conjunto de genes que define quando se deve iniciar uma 
série de mitoses e quando se deve parar. Quando esse mecanismo regulatório é falho, a célula se multiplica 
descontroladamente, originando um amontoado celular que recebe o nome de tumor ou neoplasia.
Mitose: mecanismo de divisão celular que há o aumento do número total de células do organismo, levando ao 
crescimento e ao desenvolvimento.
Tumor benigno: fica restrito ao local de origem e tem crescimento lento
Tumor maligno: tem crescimento rápido e suas células podem se espalhar para outras partes do corpo, fundando 
novos aglomerados celulares tumorais. Essa migração das células tumorais malignas é denominada metástase e 
ocorre por meio da circulação sanguínea ou linfática
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Os tumores resultam de mutação genética ocorrida nas células somáticas da pessoa. Os genes que controlam a 
multiplicação celular são divididos em: 
- Proto oncogenes – são genes que agem de modo a estimular a ocorrência de mitoses nas células. Quando 
mutantes, os proto oncogenes são denominados oncogenes e, nesse caso, passam a superestimular a ocorrência de 
divisões, levando ao descontrole celular que gera o tumor. Uma outra maneira de adquirir esse tipo de gene é 
através de algumas infecções virais que possuem no seu genoma oncogenes, que podem ser incorporados ao nosso 
genoma durante a infecção. Exemplos HPVs, Vírus da Hepatite B e C, Herpes Vírus Humano
- Genes de supressão tumoral – são genes que agem de modo a inibir a ocorrência de mitoses nas células. Quando 
mutantes, deixam de realizar essa inibição, levando ao descontrole que gera o tumor. Ex.: Retinoblastoma - 
Geralmente câncer hereditário infantil para tumor ocular nos dois olhos, em que a criança nasce com um gene não 
funcional e outro normal que tem chance de sofrer mutação de 90%.
- Genes de reparo do DNA - Esses genes atuam para consertar o DNA das mutações ocorridas. Temos um par desse 
tipo de gene, para o início do processo de câncer temos que ter mutação em um dos genes e depois no outro. Ex.: 
BRCA1 e BRCA2 - Genes relacionados com o câncer hereditário de mama em que a pessoa nasce com um gene não
funcional e outro normal que tem chance de sofrer mutação de 90%.
As mutações ocorridas ao longo da vida de uma pessoa são cumulativas, o que aumenta o risco de surgimento de 
tumores. Essas mutações podem ser provocadas por agentes ambientais, chamados genericamente de carcinógenos:
fumo, pó de amianto, álcool e radiações, raios UV, churrasco. embutidos. Caso câncer imigrantes japoneses nos EUA 
x câncer no Japão (alimentação)
As mutações descritas não são herdáveis, uma vez que promovem alterações apenas nas células somáticas. Para se 
tornar hereditária, a mutação cancerígena deve estar presente no material genético carregado pelos gametas. 
Alguns tipos de câncer de mama são hereditários.
Evolução:
O câncer é fundamentalmente uma doença genética.
- Mutação no DNA é transmitido da célula-mãe para as células-filhas.
- Alteração causada por vários fatores: químicos, físicos, biológicos e genéticos.
- Alteração inicial chamada de: Estágio de Iniciação
- O Estágio de Promoção: segundo estágio da carcinogênese em que as células geneticamente alteradas, ou seja, 
“iniciadas”, sofrem o efeito dos agentes e a célula iniciada é transformada em célula maligna, de forma lenta e 
gradual.
- O Estágio de Progressão: terceiro e último estágio e se caracteriza pela multiplicação descontrolada e irreversível 
das células alteradas, podendo sair do tumor inicial (Metástase).
GENÉTICA E PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO
Terapia de doenças genéticas
O desenvolvimento aceleradode técnicas que permitem a manipulação do DNA (engenharia genética) abre 
perspectivas para o desenvolvimento futuro de métodos que visem à cura genética, ou pelo menos atenuação, para 
algumas dessas doenças.
Terapia gênica: consiste em introduzir nas células somáticas mutantes do afetado uma cópia normal do gene que se 
encontra defeituoso. Com isso, a célula passaria a produzir a proteína normal que até então era incapaz de fabricar 
por conta da mutação. útil se aplicada exatamente nas células defeituosas que provocam a doença.
- Antes se usavam vírus modificados para colocar genes em qualquer lugar do genoma.
- Hoje a técnica CRISPR permite que cientistas modifiquem genomas com uma precisão nunca antes atingida, além 
de eficiência e flexibilidade.
- Incluem tratamento de doenças genéticas, infecciosas e câncer.
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Terapia celular - uso de células tronco:
As células-tronco são células indiferenciadas ou pouco diferenciadas e possuem a capacidade de se transformar em 
outros tipos celulares.
- Elas são as células-tronco embrionárias que são derivadas do embrião com capacidade teórica de se transformar 
em qualquer tipo celular.
- Células-tronco adultas são originárias de um organismo já nascido, incluindo as células do cordão umbilical e 
medula óssea. Em muitos casos de câncer envolvendo células sanguíneas é um tratamento corriqueiro.
- O uso dessas células no tratamento de doenças degenerativas tem sido apoiado por diversos setores da sociedade.
- Tratamento experimental com células-tronco
- Doenças cardíacas
- Diabetes
- Doença de Parkinson
O transplante de células-tronco apresenta o mesmo inconveniente que o transplante de órgãos: por se tratar de 
células recebidas de outra pessoa (mesmo que essa pessoa seja um embrião descartado em clínica de fertilização), 
há o risco iminente de rejeição
Clonagem terapêutica: obtenção de células-tronco e, no futuro, órgãos
Para evitar rejeição, alguns cientistas apoiam a ideia de se utilizar células-tronco embrionárias modificadas 
geneticamente com o genoma do próprio paciente. Isso equivale a criar um clone do paciente com o intuito de 
utilizar células-tronco para seu tratamento sem o risco de rejeição, já que tais células são geneticamente idênticas às
células somáticas do paciente.
Clonagem reprodutiva: Criação de um novo indivíduo
- A partir de óvulo de uma doadora.
- Remover o núcleo.
- Fusionar esse óvulo com uma célula da pessoa a ser clonada.
- Embrião vai começar a se desenvolver.
- Implantar em um útero da mãe de aluguel.
- Nascimento do clone, geneticamente igual ao doador da célula.
Aconselhamento genético
Objetivo: fornecer aos afetados e seus familiares a possibilidade de diagnóstico preciso, de tratamentos adequados, 
da estimativa de riscos e da melhor compreensão e aceitação do distúrbio genético.
Não é um atendimento que deva ser estendido a qualquer pessoa ou grupo de pessoas indistintamente. Principais 
indicações:
- Casal normal com histórico de doença genética na família;
- Casal normal que já teve um descendente afetado por distúrbio genético;
- Casal consanguíneo;
- Casal com idade avançada;
- Pessoa afetada que pretende se casar
Necessário que o atendimento seja prestado por uma equipe multidisciplinar que inclua médicos, biólogos, 
biomédicos, psicólogos, dentre outros; profissionais que, no mínimo, têm que possuir formação adequada para o
procedimento.
Etapas do Aconselhamento genético
• Diagnóstico do distúrbio genético – o especialista em genética clínica é a pessoa mais indicada para confirmar o 
diagnóstico de uma afecção hereditária. A análise clínica pormenorizada pode ser suficiente para se firmar o 
diagnóstico. No entanto, em muitos casos é necessária a realização de exames complementares, tais como cariótipo 
e testes de DNA específicos que identificam mutações.
• Determinação do padrão de herança e cálculo de riscos – quando o distúrbio genético é conhecido, a identificação
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do modelo de herança se torna facilitada, o que facilita também o cálculo dos riscos de recorrência na família. Se o 
distúrbio é desconhecido, um levantamento histórico pormenorizado que permita a construção adequada de um 
heredograma auxilia na determinação dos riscos e exclusão de possibilidades.
• Orientação de afetados e familiares sob risco – a comunicação do diagnóstico e dos riscos de ocorrência do 
distúrbio é um momento que deve levar em consideração a manifestação de possíveis tensões emocionais por parte 
dos envolvidos. Além de saber lidar da melhor forma possível com esse tipo de reação, o consultor genético deve 
trabalhar a conscientização das pessoas envolvidas no que se refere aos riscos e às possíveis manifestações do 
distúrbio genético em questão.
• Acompanhamento a posteriori dos casos diagnosticados – as orientações fornecidas aos envolvidos devem ser 
reforçadas por meio de consultas periódicas realizadas de tempos em tempos após o aconselhamento inicial
Como informar o diagnóstico?
- Escolher local e hora apropriada;
- De preferência exigir a presença do casal;
- Apurar o que o casal ou familiares já sabem sobre a doença;
- Dosar a maneira e a qualidade de informações;
- Desmistificar informações errôneas;
- Entender, assimilar e apoiar as reações;
- Nunca ser diretivo, julgador;
- Manter sempre o sigilo profissional.
O que informar no aconselhamento genético?
- Explicar como fez o diagnóstico;
- Explicar a doença;
- Explicar as diferenças para outras doenças;
- Explicar as causas;
- Estimar e apresentar os riscos de recorrência;
- Explicar se existem testes de portadores;
- Prognóstico e possíveis complicações;
- Tratamentos disponíveis;
- Como modificar as consequências;
- Como prevenir a recorrência;
- Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-natal
em futuras gestações.
E depois de informar?
- Oferecer segunda opinião;
- Seguimento e suporte contínuo;
- Absolver pais da responsabilidade;
- Testar o que o casal compreendeu;
- Fazer relatório a outros profissionais de saúde.
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