Teste de Guthrie na Fenilcetonúria

Prévia do material em texto

Farmácia 5 médico Robert Guthrie desenvolveu e disseminou diagnóstico precoce da fenilcetonúria doença causada por uma mutação gene da enzima responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina, promovendo deficiência ou ausência da atividade dessa enzima, a partir da análise de amostras de sangue coletadas em cartões contendo papel-filtro (cartão de Guthrie). Esse teste realizado com a amostra de sangue, ficou conhecido como teste de Guthrie, ou triagem neonatal, popularizado como teste do pezinho. Sobre essa técnica, assinale a alternativa CORRETA: A teste aplicado para a triagem da fenilcetonúria é um teste molecular, já que a doença é promovida por uma mutação gênica. método para triagem da fenilcetonúria, apesar de permitir diagnóstico precoce, não permite que seja aplicado tratamento. teste para triagem da fenilcetonúria não é um teste molecular. Utiliza a cepa bacteriana Bacillus subtilis que apresenta crescimento elevado na presença da fenilalanina, associada à fenilcetonúria. teste de Guthrie para fenilcetonúria detecta diretamente a mutação genética que causa a doença. D teste para fenilcetonúria é primeiro a ser executado na triagem molecular neonatal, sendo necessário uma grande quantidade amostra para a E análise.