Síndrome de Patau ou Trissomia de 13

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 ENSEÑANZA SUPERIOR UNIVERSITARIA.
SINDROME DE PATAU
1.0 Introducción
La vida de un ser sólo es posible debido a la adición de los cromosomas paternos 23 y 23 cromosomas maternos que hace un total de 46 cromosomas. Sin embargo, en algunos casos no aparece y en lugar de 46 cromosomas pueden ser 45 o 47, estos cambios se denominan cambios cromosómicos numéricos.
1.1 Síndrome de Patau o Trissomia de 13 
Reconocida en 1960 por Klaus Patau observación de un caso de malformación congénita en un recién nacido con trisomía del cromosoma 13. Sus causas no-disyunción de los cromosomas durante 1 anafase de la mitosis, producir gametos con 24 cromátidas. Alrededor del 20% de los casos el resultado de una translocación desequilibrada. Su incidencia se estima en alrededor de 1 caso por 6000 nacimientos. Aproximadamente el 45% de los pacientes afectados muere después de 1 mes de vida, el 70% a los 6 meses y sólo menos del 5% de los pacientes sobreviven más de 3 años. La mayor supervivencia en la literatura fue de 10 años de edad.Al igual que la mayoría de las trisomías, se asocia con la edad materna avanzada, siendo más propicias para la aparición de la no-disyunción de los cromosomas. La edad materna es más de 35 años en el 40% de los casos.La trisomía es el origen del óvulo de la mujer, porque la hembra por lo general sólo un óvulo madura en antagonismo con el hombre, que millones de espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios cromosómicos numéricos es menos viable que los gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino con 24 cromátidas fertilizar un ovocito.
La trisomía del cromosoma 13 se define como una alteración cromosómica que provoca un síndrome caracterizado específicamente para las anomalías morfológicas y malformación de los órganos, causando la viabilidad de los afectados. Se produce cuando hay tres cromosomas 13 en lugar del par normal en el genotipo de un recién nacido. Las causas de la no-disyunción de los cromosomas durante la anafase 1, la generación de gametos, con 24 cromátidas. 
1.2 El cariotipo normal
Normalmente, los cromosomas en pares, numerados del 1 al 22, par más sexual (XX o XY).Cada par tiene su tamaño y forma característica. Anomalías del cariotipo se caracterizan por cambios en el número de cromosomas en pares (ver los planes correspondientes).El cariotipo (Carion = núcleo) representa el genoma (genes en total) del individuo. En los seres humanos, el número de cromosomas del cariotipo es 46. Los cambios o las aberraciones cromosómicas producen cambios importantes en las características.
 Podemos observar el síndrome de Patau: cariotipo 47,13 + (trisomía 13) en el individuo con estos cambios en la Figura 1.0.
Figura: O Cariotipo Normal
 47, XX (ou XY) + 13 
1.3 Características de los pacientes
 El fenotipo incluye malformaciones graves del sistema nervioso central como arrinencefalia. Un retraso mental agudo está presente. En general, hay defectos cardíacos congénitos y los defectos urigenitais como criptorquidia en los niños, útero y ovarios en las niñas imposibilidad de generar hipoplásico, y los riñones poliquísticos. A menudo son el labio leporino y paladar hendido, los puños apretados y las plantas surgido. La frente es oblicua hipertelorismo, hay oculares y microftalmia bilateral, llegando a anoftalmia, coloboma del iris, ojos pequeños y están muy separados o ausentes. Las orejas están mal formados y humilde implantado. Las manos y los pies pueden presentar quinto dedo (polidactilia) la superposición de la tercera y cuarta, como en la trisomía 18.Retraso mental• Sordera; Polidactilia• labio y / o paladar hendido• alteraciones cardíacas• Incidencia 1 / 10000• 88% mueren en 1 mes sólo un 5% sobreviven hasta el 6 º mes. 
1.4 Historia 
 Observado en la literatura la primera vez en 1657 puso de Bartholin, y descrito en 1960 por Patau y sus colegas, que se conoce como trisomía D1. Poco después, el síndrome decidido a que la aneuploidía fue estudiado a fondo por muchos autores, de modo que, y pronto, ella podría ser caracterizada clínicamente con buena precisión. Autorradiografía y de fluorescencia proporcionado pruebas de que el cromosoma trissomico este síndrome es de 13. 
1.5 Epidemiología 
 Se produce en el rango de 1/4.000-10.000 niños que nacen, y generalmente letales en el primer mes de la enfermedad. Es probable que para lograr un mayor riesgo de embarazo, tardía (> 37 años) por el hecho de que las mujeres mayores de esta edad tienen más probabilidades de ocurrir en la no-disyunción de los cromosomas. Parece tener una ligera preferencia por las mujeres. 
1,6 Patogénesis - Genética 
 Los signos clínicos y ricos en un 75% de los pacientes tienen cariotipo trisomía regular. La trisomía es debido al hecho de que no hay separación de los cromosomas durante la anafase de la mitosis 1. El embarazo a una edad avanzada aumenta la posibilidad de la no-disyunción de los cromosomas. Su tasa de incidencia es de 1 / 4000. 
Figuras 2a 2b se puede ver el cariotipo de un afectado y un gráfico que muestra el primer no-disyunción en las mujeres, respectivamente: 
Figura 2a a karyogram afectados por la trisomía 13. 
Figura 2b esquemática de la no-disyunción causando ovócito.
La trisomía es el origen del óvulo de la mujer, porque la hembra por lo general sólo un óvulo madura en antagonismo con el hombre, que millones de espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios cromosómicos numéricos es menos viable que los gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino con 24 cromátidas fertilizar un ovocito. 
1.7 Translocaciones
 Son responsables del 20% de los casos, y tres cuartas partes de las translocaciones son esporádicos, y ¼ son hereditarios. La familia de translocación equilibrada participación de los cromosomas o no el grupo D [más frecuencia t (13q14q)] se encuentran entre los más comunes entre las variaciones del síndrome. La gente normal que tiene esta translocación equilibrada están en riesgo no sólo de un 5% de engendrar un hijo con Síndrome de Tourette, pero también para llevar a sus hijos hijos con síndrome de Down con trisomía regular efecto post intercromossômico. 
1.8 Mosaicismo 
 Representa el 5% de los casos del síndrome, que se comprueba por el hecho de que los afectados no tienen la anomalía cromosómica en un detectables. Están representados como sigue: 46, XX o XY/47, XX o XY, + 13. Este cambio puede prever que el afectado llegue a la edad adulta, que se manifiesta el mismo fenotipo. 
1.9 Patogénesis
 Un problema durante las primeras 3 semanas de desarrollo embrionario, la diferenciación del mesodermo, la pre-placa de cuerdas, crea la anomalía de que el individuo tiene el genotipo. 
2.0 Pronóstico 
 El pronóstico vital de pacientes con trisomía 13 es severo, la mayoría murió con problemas cardio-respiratoria. La mediana de supervivencia es de 12 meses de vida, que van desde los 4 meses en niños y niñas de 20 meses. El caso de mayor supervivencia, publicado en las mujeres fue de 19 años de vida. La supervivencia de los casos con la translocación parece ser mayor que la trisomía regular. 
 En todos los casos el retraso es severo, la prevención de la adquisición de las funciones básicas de desarrollo, tales como el lenguaje. El Coeficiente de Inteligencia de los pacientes con trisomía 13 es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad. Después de todo, la mayoría puede ser capaz de aprender cosas durante toda su vida, e incluso algunos pacientes pueden adquirir funciones tales como caminar o pedir a sus necesidades. 
2.1 Diagnóstico
 En la actualidad, ha desarrollado numerosas técnicas de diagnóstico para identificar los cromosomas en particular y sus segmentos, a través del cual se puede obtener un diagnóstico clínico más preciso lo que la enfermedad se detectaantes del nacimiento del feto. Incluso si el fenotipo de los fetos y los recién nacidos con trisomía 13 conduce al diagnóstico, es esencial para la realización de un cariotipo (prenatal o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes presentan una trisomía 13 regular, pero puede haber la translocación, en el que es obligatorio para estudiar los cromosomas de los padres. 
El diagnóstico clínico de síndrome de Patau, que será confirmado por el examen cromosómico es fácil, porque entre sus síntomas más comunes son: 
Bajo peso corporal (2.600Kg) Microcefalia y la frente plana, sutura sagital ancha y fontanelas, hipertelorismo ocular y microftalmia bilateral, alcanzando anoftalmia, labio leporino con o sin palatoschisis o paladar alto, mentón pequeño, los defectos en el tercio medio y el cerebro anterior oídos bajo dismórficos-set y la sordera aparente, cuello corto, baja, los hemangiomas planos en la cabeza, cuello corta distancia intermamilar grande, apnea prolongada, congénita, lo que representa el defecto septal y del conducto arterioso, presacra apéndice y Tarso fóvea, hernia inguinal o umbilical. Anormal de los genitales externos (escroto, criptorquidia, abdomen, genitales ambiguos y pene doblado en los varones, el doble y el clítoris y la vagina en las niñas), con las manos hexadactilia unilateral o bilateral, generalmente con el pulgar y los dos últimos dedos de la superposición del otro, uñas de los pies estrecho hyperconvexed, pliegue de flexión palmar trirradiado único en posición axial muy distal y arco en la eminencia tenar, hexadactilia Pies con convexa región unilateral o bilateral y plantar (pies en una mecedora) , arco o arco trenzado en la región S Halucal, Arrinencefalia (sin bulbo y tracto olfatorio), la discapacidad mental, útero bicorne, riñón poliquístico, hidronefrosis, hidrouréter y los uréteres doble en relación con oliguria o anuria en la atrofia de afectados o la ausencia de los últimos las costillas y las vértebras, y la hiperplasia sacra, la presencia de la hemoglobina Gower 2, que es una hemoglobina de embriones, que desaparece en el tercer mes de embarazo. 
2.2 Tratamientos 
Los recién nacidos con trisomía 13 que necesitan atención médica desde el momento de su nacimiento. Dado que las anomalías cardíacas representan la principal causa de muerte en esta enfermedad, frente a un problema ético para su recuperación quirúrgica será posible debido a la pobre pronóstico clínico de ambos desde el punto de vista físico como intelectual. Casi dos de cada tres pacientes se dan de alta y necesitan atención especializada en el hogar, que requieren la intervención de un equipo multidisciplinario. Los padres de los pacientes primero se les enseña a realizar determinadas tareas y maniobras que pueden ser de vital importancia para la supervivencia del paciente. 
Para esta enfermedad no existe tratamiento generalizado o factible. Sin embargo, puede ser utilizado en la cirugía para mejorar algunas deficiencias. 
2.3 Investigaciones
 Para ver más Formac:- Anomalías Cardiovasculares: Echo;- No hay anomalías del sistema nervioso central: CT / MRI;- Anomalías genito-urinario: ultrasonido;- Cariotipo;- Amniocinese.
2.4 El tiempo de supervivencia afectado 
La dos45% mueren dentro de 1 mes69% mueren dentro de 6 meses72% mueren en 1 año
2.5 Consultas médicas
 Los padres deben ser informados de que él tiene una trisomía 13 taxones de ocurrencia de 1 / 4000 - 10.000. Cariotipo necesidad de evaluar o de ambos padres a encontrar una oportunidad de afectar a la probabilidad de ocurrencia. En el caso de embarazo con un síndrome de ocurrencia, se requiere en Gestaçós amniocinese ONITOREO con la consiguiente
2.6 DefiniciónTrisomía 
131:10.000 a 1:21.000 nacidos vivos
La supervivencia media de 2,5 días
98% muere antes de nacer
2.6.1 Portaban Imágenes Patau.
 
Heterotopías - Hipoplasia cerebelosa congénita tratamiento de los defectos de forma piramidal defecto del tubo neural, hidrocefalia, mielomeningocele y microcefalia. Cambios funcionales: convulsiones, hipotonía o hipertonía, apnea central. Malformaciones faciales. Cardíaca congénita (80%) del defecto septal ventricular, dextrocardia. Malformaciones Miembros: polidactilia (60-80%). Malformaciones genitourinarias: útero bicorne, criptorquidia, escroto anormal hacer. Malformaciones gastrointestinales: lobulación anormal del hígado, la hiperplasia de páncreas. Malformaciones Dermatologic: cuero cabelludo sin cambios, los hemangiomas faciales, aplasia de la corteza.
2.7 Factores de Riesgo 
 Edad materna avanzada, Hijo con fenotipo anormal, abortos antes de retraso del crecimiento intrauterino, la translocación equilibrada. 
2.8 Asesoramiento Genético
 El riesgo de recurrencia de la trisomía libre: 1 a 2% - el riesgo aumenta con la edad materna. De riesgo de recurrencia en un paciente con una translocación equilibrada Robertsoniana 2% - es mayor cuando la translocación materna. 
 Normalmente, estas son: bajo peso al nacer, anomalías de la cara y la cabeza, incluyendo microcefalia, defectos en la formación de los ojos o la falta de la misma, sordera, paladar hendido y el paladar hendido, anomalías en el control de la respiración, malformaciones parte, las anomalías de malformaciones cerebrales genitales son comunes y suelen ser graves, retraso mental grave es la regla, la epilepsia, a menudo hipsarritmia tipo con espasmos infantiles, es común, malformaciones esqueléticas, oculares, cardíacas y el abdomen son comunes, la incidencia aumenta con la edad materna y es generalmente causada por una no disyunción, posiblemente por la translocación o mosaicismo se han reportado casos de mosaicismo con el marco atenuada y una mayor supervivencia, infecciones respiratorias recurrentes con episodios de apnea y cianosis son comunes, la sordera es común, hidrouréter e hidronefrosis son hallazgos comunes, anomalías el bazo, páncreas, sistema reproductivo y la hernia umbilical son con frecuencia.
2.9 Caso Uno 
 Podemos añadir en la tasa de supervivencia de los pacientes con síndrome de Patau la presentación de informes se describe a continuación: 
Mi nombre es Gisele Yo soy la madre de Daniel, hecho este blog para ver si llevo algo de esperanza para las madres que tienen hijos con el mismo síndrome, de repente mi esperiencia, vcs tomar algo de fuerza para continuar a vivir mejor. Daniel tuvo sufrimiento fetal, que tenía que ser cesárea, estaba bien Roxinho, tenía el cuero cabelludo en la parte superior y posterior de hablar sobre el cabello, nació con paladar hendido, pero el dedo meñique, labios delgados, hernia inguinal y umbilical y varias otras cosas . Se quedó en la UCIN durante 3 meses con neumonía, ictericia, infectuoso imagen y laringotraqueomalácia. Sabemos que los niños con síndrome de Patau vivir hasta 3 meses, se vive hasta los 8 meses que los problemas que se producen allí, y los que están ahí, viven en un estado vegetativo. Hice el cumpleaños de su año 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 y quiero hacer los 10 años de niño loirão puro. Él aprendió a caminar, hablar, el cáncer de mama, que es un alimento, que se mueve en el refrigerador en la cocina, se sube las escaleras, a veces tonta si le damos corre puerta profesional, y por eso estamos tomando ele.Vou dejar algunas fotos de él y videos para ti ver que no estoy mintiendo, digo esto porque el médico que lo atendió en un primer momento, no creen que es el mismo niño. 
 
Fonte: http://meufilhodanieltemsindromedepatau.blogspot.com/2008/06/22-mai-historia-de-daniel-eu-me.html
3.0 Conclusión
	Llegó a la conclusión de que el síndrome del síndrome o trisomía 13 es clínicamente grave y letal. En casi todos los casos, sobrevivir a los 6 meses de edad. Es una anomalía que no es común y se producen cuando existe un 98% de los casos son fatales, porque los ninõs tienen muchas limitaciones y no en última instancia, sobrevivir por un largo período de tiempo.