Genética - Resumo para estudar para exame (bem compacto, mas bem útil)

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Gene: É uma seqüência de DNA que contém informações para codificar os polinucleotideos presentes nesses ácidos nucléicos.
Nucleotídeo: P + Pentose + Base nitrogenada 
Obs: O NUCLEOSÍDIO é a união de uma base nitrogenada com um açúcar, sem o grupamento fosfato.
Adenina + Guanina : Púricas / Timina + Citosina : Pirimídicas 
DNA : Timina RNA : Uracila 
As bases notrogenadas são ligadas pelas pontes de hidrogênio.
Adenina (duas ligações de hidrogênio ) Timina (Uracila)
Guanina ( três ligações de hidrogênio ) Citosina
Ex: 30 % A = T 30%
 20% G = C 20%
Na dupla hélice as extremidades tem polaridades diferentes,ou seja, inversas,antiparalelas. São inversas porque as bases devem se unir (AT.CG).
Duplicação semiconservativa : É a quando um processo de replicação o DNA fita dupla se separa formando fita simples. Cada fita simples irá se duplicar, permanecendo uma fita conservada e uma fita nova. Assim, dando a característica de semiconservativa.
Propriedades do DNA : Metilação do DNA / Efeito da composição / Desnaturação / Renaturação / Hibridização.
Obs: Replicação : DNA: Núcleo / RNA: citoplasma 
Enzima da Replicação do DNA : DNA Polimerase, une os nucleotídeos soltos 
Transcrição :Síntese do RNA mensageiro 
Tradução :Síntese protéica 
Qual a direção de síntese da molécula de DNA ?
5’ 3’ 
Forquilha de replicação : Ponto no qual uma molécula bifilamentar de DNA se separa em dois filamentos isolados que servem como moldes pra a replicação. 
A fita leading(líder ou contínua) é sintetizada na direção do movimento da forquilha de replicação(mais rápida).	
A fita lagging(atrasada ou descontínua)
O que acontece nas extremidades dos cromossomos lineares ? Encurtamento dos cromossomos devido a retirada dos primers(pequeno nucleotídeo de RNA que inicia a replicação ) colocados pela primase.
Telômeros são repetições simples que ficam nas extremidades dos cromossomos. A enzima telomerase adiciona nucleotídeo nas extremidades dos cromossomos.
Enzimas que participam da Replicação : DNA polimerase,SSB, primase, DNA helicase, topoisomerase e DNA ligase.
Processo semiconservativo : Um dos filamentos de cada molécula filha de DNA é novo (recém sintetizado), enquanto o outro é passado inalterado vindo da molécula original de DNA. (Proposta de Watson e Crick ).
Fragmento de Okazaki: Segmento de aproximadamente 1000 a 2000 nucleotídeos do filamento filho do DNA em replicação descontínua(filamento lagging). Eles são unidos seqüencialmente pela enzima DNA ligase para formar uma molécula de DNA normal com dupla hélice.
Transcrição : Núcleo / Tradução : Citoplasma 
Tata Box é o ponto inicial para a transcrição nos eucariotos.
Éxons : Regiões codificantes
Íntrons : Regiões não-codificantes chamadas de sequências intercalares. (Não possuem proteínas )
mRNA : Splicing(recomposição) – saída dos íntrons e união dos éxons para produzir um RNA final.
Funções do RNA polimerase : Reconhecer o promotor;
Desnaturar o DNA expondo a sequência a ser copiada;
Manter as fitas de DNA separadas na região da síntese;
Manter o híbrido DNA: RNA estável
Renaturar o DNA na região imediatamente posterior a síntese.
Terminar a síntese do RNA.
Fases da Transcrição :
1.Iniciação : No qual o aparelho de transcrição é montado no promotor e começa a síntese de RNA;
2.Alongamento: No qual a RNA polimerase se move ao longo do DNA, deselicoidizando-o e adicionando novos nucleotídeos, um de cada vez, á ponta 3’ do filamento crescente de RNA;
3.Término : O reconhecimento da ponta da unidade de transcrição e a separação da molécula de RNA do molde de DNA.
Tipos de RNA: RNA mensageiro / RNA ribossômico / RNA transportador 
AUG : corresponde ao códon de iniciação. (metionina)
Lig. Peptídica :união de aminoácidos para formar proteínas.
*O que acontece se houver uma mutação no anticódon ?? Formam-se aa’s diferentes ou é interrompida a tradução. 
A tradução ocorre no ribossomo.
Etapas da tradução :
Iniciação : Fornece o primeiro aminoácido(metionina) no peptídeo.
Alongamento: Levam aminoácidos para o ribossomo e ajudam a montá-los na ordem especificada pelo RNA mensageiro. 
Término : Ligam-se ao ribossomo quando é atingido um códon de fim(UAA, UAG e UGA) e terminam a tradução. 
PCR: Reação em Cadeia da Polimerase 
Conceito : Replicação seqüencial do DNA in vitro. Ampliação do DNA.
Objetivos : Clonagem de Genes
 Identificação de mutação
 Diagnóstico de doenças 
 Controle de qualidade 
 Taxonomia 
 Medicina forense 
 Variabilidade genética
COMPONENTES DO PCR: DNA/RNA, polimerase, tampão, primers, MgCl2, dNTPS
Extração do DNA : Preparo do material , Lise, Purificação, precipitação e hidratação.
Ciclo da Reação :
1.Desnaturação – 95-96° C
2.Anelamento 50-65°C
3.Polimerização 72° C
Eletroforese: Técnica de separação de moléculas através de migração devido um diferencial de potencial.
-Tamanho, formato, ph,carga.
-normalmente separar proteínas, DNA, RNA
-eletroforese em Gel
-eletroforese capilar 
Mutação : São alterações que ocorrem na sequência de DNA de um gene.
Ex. de mutações : Mutação de ponto
 Induzidas ou espontâneas
 Substituição de bases
 Adições ou deleções de bases
 Mutação silenciosa
 Mutação de sentido trocado
 Mutação sem sentido
Tipos de cromossomos pela posição do centrômero :
1.Metacêntrico
2.Submetacêntrico
3.Acrocêntrico
4.Telocêntrico
 
*O que PE um idiograma?? É um mapa cromossômico esquemático. Ele indica os braços do cromossomo, principais regiões delineadas pelos padrões de bandeamento, e os loci gênicos conhecidos.
*O que é um cariótipo?? São figuras que representam os cromossomos por ordem de tamanho. 
Cromossomos autossômicos – aparecem aos pares em todos os indivíduos.
X e Y – cromossomos sexuais (heteromórficos).
Fases da Mitose : Origina 2 células filhas com o mesmo n° de cromossomos.
1.Prófase (G1/S/G2) 
2.Metáfase
3.Anáfase
4.Telófase 
Citocinese : Separando as células. Divisão no citoplasma.
Fases da Meiose : Occorem 2 divisões, na primeira formam 2 núcleos e na segunda cada núcleo se divide em 2, formando 4 células-filhas.
Meiose I – ocorre o crossing over e formam 2 céls. Iguais a cél. Mãe.
1.Prófase 1
2.Metáfase 1
3.Anáfase 1
4.Telófase 1
Pode haver citocinese ou não.
Meiose II – segunda divisão meiótica
1.Prófase 2
2.Matáfase 2
3.Anáfase 2
4.Telófase 2
Citocinese
*Quantos cromossomos existem no núcleo da progênie no final da meiose I?
Metade do número de cromossomos da cél. Parental. Portanto, a meiose I é considerada uma divisão reducional.
Herança monogênica = característica controlada por apenas um lócus. (1° Lei de Mendel )
Herança poligênica = característica controlada por mais de um loci. 
Defina:
*Cromossomos homólogos: Cromossomos pareados. 22 pares autossômicos e 1 par sexual. Diplóides.
*Homozigoto = Pares de alelos iguais são homozigotos (puros) para aquele caráter, podendo ser dominantes ou recessivos.
*Heterozigotos = pares de alelos diferentes são heterozigotos (híbridos) para aquele caráter.
*Por que se diz que a primeira divisão meiótica é reducional e a segunda equacional ?
Porque a meiose I se reduz à metade o número de cromossomos.Enquanto a ,meiose II é equacional já que o número de cromossomos das células que sofreram a divisão é igual nas células que se originam.
*Qual a diferença entre a prófase I e a Prófase II da Meiose ?
A prófase I é uma fase muito extensa constituída por 5 subfases: Leptóteno, Zigóteno , Paquíteno, Diplóteno, Diacinese. Já a prófase II, os cromossomos voltam a se condensar, o nucléolo e a carioteca desaparecem novamente. Os centríolos se duplicam e se dirigem para os pólos, formando o fuso acromático.
Cromossomos separados segregam independentemente na meiose.
Ligação: descreve o fenômeno da não segregação independente entre os alelos de loci vizinhos que estão próximos um do outro no mesmo cromossomo. Esta segregação não independente faz com que os alelos sejam transmitidos juntos mais freqüentemente que pelo acaso.
Haplotipo: informação genética presente em um cromossomo (origem paterna ou materna).
Genótipo: informação genética contida nos dois cromossomos (origem paterna e materna).
Quanto mais for a distância entre dois genes, mais frequentemente ocorrerá crossing over e maior o número de recombinações.
Fração de recombinação = número de recombinantes /total
Configuração cis (Acoplamento) : Disposição na qual dois ou mais genes tipo selvagem estão em um cromossomo e seus alelos mutantes estão no cromossomo homólogo; também chamada de configuração em acoplamento.
Configuração trans (repulsão) : Disposição na qual cada cromossomo contém um tipo selvagem (dominante) e um gene mutante(recessivo).
Interferência : a ocorrência de um crossing-over em uma região reduz a probabilidade de um crossover na região adjacente.
Funções de mapeamento : Interferência completa / função de Kosambi(permite alguma interferência) / função de Haldane(sem interferência é adequada).
Genética Quantitativa : é a área da genética relacionada com a herança de características para as quais o genótipo é pouco definido a partir do fenótipo.
Ex: ganho de peso, altura, produção de leite ...
Qualitativos : Determinada po um ou poucos genes 
Pouco influenciado pelo meio ambiente
Os indivíduos podem ser classificados em categorias definidas (variação discreta ou descontínua ) 
Ex: presença/Ausência de chifre
Quantitativos : Determinados por muitos genes
Muito influenciada pelo meio ambiente
Os indivíduos não podem ser classificados em categorias definidas (variação contínua)
Ex: altura, ganho de peso ...
*Como uma característica quantitativa difere de uma característica descontínua?? 
As características descontínuas têm apenas alguns fenótipos distintos. Em contraste, uma característica qualitativa apresenta uma variação contínua no fenótipo.
*Por que as características poligênicas têm muitos fenótipos ?? 
São possíveis muitos genótipos com múltiplos genes. Mesmo para o mais simples, loci com dois alelos, o número de genótipos possíveis é igual a 3n, em que n é o número de loci. Se cada genótipo corresponde a um único fenótipo,então temos os mesmos números de fenótipos: 27 fenótipos possíveis para 3 genes e 108 fenótipos possíveis para 4 genes. Finalmente, o fenótipo para um determinado genótipo pode ser influenciado por fatores ambientais, levando a um número ainda maior de fenótipos.
*Como diferem as herdabilidades de sentido amplo e de sentido restrito ?? 
A herdabilidade em sentido amplo é a parte da variância fenotípica que é devida a todos os tipos de variância genética incluindo as variâncias aditiva, de dominância e de interação gênica. A herdabilidade de sentido restrito é apenas a parte da variância fenotípica devida á variância genética aditiva.
HERANÇA MONOGÊNICA E POLIGÊNICA:
Herança Monogênica
Herança monogênica: é aquela relacionada a uma característica determinada por apenas um par de genes. Onde há somente a interação entre os alelos deste gene.
É 1ª LEI DE MENDEL: Lei da segregação dos fatores. “cada característica é determinada por um par de fatores que são separados na formação dos gametas, ficando em dose simples cada um”
Tipos de Interação Alélica:
Dominância Completa
Dominância Incompleta ou Parcial
Codominância
Sobredominância
 Herança poligênica 
Quando a expressão gênica parece alterar as proporções Mendelianas. 
Nestes casos os padrões de transmissão de uma característica visível parecem não estar de acordo com o modo de herança. 
Contudo, as leis de Mendel operam, e as proporções genotípicas subjacentes persistem, mas a natureza do fenótipo ou as influências de outros genes ou do ambiente alteram as proporções fenotípicas. 
Alterações das proporções mendelianas
Combinações alélicas letais – pode ser mono ou poligênica
Alelos múltiplos – grupos ABO e pelagem coelhos – pode ocorrer em características mono ou poligênicas
Relações diferentes de dominância (incompleta e co-dominância)
Epistasia – caso de herança poligênica
Penetrância e expressividade – pode ocorrer em mono ou poligênica
Pleiotropia
Alterações das proporções mendelianas
Alelos recessivos letais.
 Proporções fenotípicas modificadas produzidas pelo alelo recessivo, mutação yellow letal em camundongos, homozigotos morrem nos estágios iniciais do desenvolvimento.
A proporção esperada de ¾ e ¼ não é observada. O resultado do cruzamento é uma proporção de 2/3 heterozigotos coloridos amarelo e 1/3 agouti, resultando em uma proporção 2:1.
Este exemplo é de característica monogênica
Alelos multiplos 
O organismo diplóide possui dois alelos, contudo na população podemos encontrar um número maior de alelos. Ex. Grupo sanguíneo ABO (monogênica). 
Interações gênicas (interações não alélicas)
Interação gênica – consiste no processo quando dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caracter. Este processo é chamado de epistasia.
EPISTASIA
◦Quando um alelo atua sobre outro que não é seu alelo, pondo-o em evidência ou inibindo-o.
◦O caráter
Epistasia 
Considerando apenas 2 genes e o resultado da proporção esperada a epistasia pode ser classificada em 3 tipos: 
◦1. Epistasia quadritípica 
◦2. Epistasia tritípica 
◦3. Epistasia ditípica 
B. Considerando o tipo de interação não alélica, podemos classificar em: 
◦1. Epistasia recessiva 
◦2. Epistasia dominante 
Epistasia quadrítica 
Um exemplo típico ocorre com a forma da crista da galinha, que é governada por 2 pares de genes. 
Crista rosa: RRee ou Rree 
Crista ervilha: rrEE ou rrEe 
Crista noz: 
◦RREE ou RrEE ou RREe ou RrEe
Crista simples: rree 
Penetrancia X expressividade 
São diferentes manifestações de um genótipo anormal 
Características de distúrbios autossômicos dominantes 
Podem levar a dificuldades de diagnóstico e interpretação de heredogramas 
Probabilidade de um gene apresentar expressão fenotípica: porcentagem de pessoas com um determinado genótipo que manifestam a característica pelo menos em algum grau.Nem todas as mutações com igual genótipo produzem o mesmo fenótipo mutante. 
Alguns indivíduos em uma população podem ter o genótipo mutante e não mostrar o fenótipo mutante. 
Ex. Mutação Blackpatch (Bpt) em Drosophila. Mutação dominante que causa pontos pretos nos olhos. 
Do cruzamento de indivíduos heterozigotos foram obtidos: 45 em 100 machos e 85 em100 fêmeas com olhos com manchas. Portanto, a penetrância é de 45% nos machos e 85% nas fêmeas 
Penetrancia
Penetrância completa 
esta se refere a fração de indivíduos de uma população que apresentam um determinado fenótipo entre todos aqueles que são capazes de exibi-lo – quer dizer, entre todos os que portam o(s) alelo(s) responsável(is) por tal característica. Se todos os indivíduos que apresentam um determinado alelo exibem um mesmo fenótipo. 
Penetrancia 
Penetrância incompleta 
hipoplasia total e bilateral, os animais apresentam trato reprodutivo infantil e nunca manifestam cio. Embora essa doença seja de herança recessiva, nem todas as fêmeas homozigotas recessivas manifestarão esse problema. 
PLEIOTROPIA 
A mutação que origina múltiplos efeitos fenotípicos é dito ser uma mutação pleiotrópica. 
Mutações pleiotrópicas comumente possuem efeitos fenotípicos em diferentes estágios do desenvolvimento de um organismo. 
Padrões não clássicos de herança monogênica
Herança mitocondrial
◦Caracterizado por uma herança materna.
◦A mãe transmite todo o DNA para a prole
◦
Mosaicismo
◦É caracterizado por apresentar em um mesmo indivíduos ou tecido duas linhagens celulares, que diferem geneticamente mas provem de um único zigoto
Mosaicismo somático
quando a mutaçãoocorre durante o desenvolvimento embrionário manifestando com anormalidade segmentar ou desigual
Mosaicismo na linha germinativa
quando a mutação ocorre em uma célula da linha germinativa ou precursora, persistindo em todos os descendentes clonais da célula e depois em certa forma nos gametas
Genética Quantitativa
_ É a área da genética relacionada com a herança de
características para as quais o genótipo é pouco definido a
partir do fenótipo
_ Ex. Altura, ganho de peso, produção de leite, etc.
_ Característicaquantitativa:
_ “É a característica para a qual a variação observada é devido a
segregação de diversos genes polimórficos para cada um
dos quais os efeitos das diferenças alélicas sobre o fenótipo
são geralmente pequenos comparados com os efeitos do
ambiente”
_ Trabalhos demonstraramque as características quantitativa
são poligênicas
Genética quantitativa
QUALITATIVOS
Ex. Presença/ausência de chifre
- Determinada por umou poucos
genes
- Pouco influenciado pelo meio
ambiente
- Os indivíduos podem ser
classificados emcategorias
definidas (variação discreta ou
descontinua)
- Descrição e análise baseadas na
segregação individual usando:
cálculo de probabilidades de
diversos fenótipos emdiferentes
cruzamentos
QUANTITATIVOS
Ex. Ganho de peso, Peso de velo
sujo, altura,
- Determinada pormuitos genes
-Muito influenciada pelomeio
ambientes
- Os indivíduos não podemser
classificados emcategorias
definidas (variação contínua) com
distribuição normal
- Descrição e análise feitas em
termos de população e não
individualmente, usando: médias,
variância, correlações, regressão,
Experimento de Nilsson-Ehle
_ Cruzamento em trigo
_ Semente branca x Semente vermelha escura
_ F1 cor intermediária (como esperado para carac. qualit).
_ F2 (F1 x F1):
_ 1:64 Branca
_ 63:64 Vermelha
_ Está proporção é a esperada para a F2 de uma cruza trí-híbrida
onde os alelos homozigotos nos 3 loci produzemsementes
brancas
_ Conclusões
_ A cor da semente é poligênica
_ Cultiva branca – homozigota recessiva nos 3 loci
_ Característica quantitativa era governada por regras
Mendelianas
_ O número de classes genotípicas na F2 depende do
número de loci que possuemdiferentes alelos
segregando
_ Se existem n loci, cada um com 2 alelos, então existirão
3n genótipos na F2
Número de loci
1
2
3
…
n
Núm. Genótipos 3n
31 = 3
32 = 9
33= 27
…
3n
Somente um dos genótipos da F2 será igual ao pai
homozigoto recessivo. Esta fração corresponde:
_ (1/4)n
_ No caso de Nilsson-Ehle (1/4)3 = 1/64
_ Portanto, podemos inferir o número de genes em uma cruza
poligênica pela observação da F2 que possui o mesmo
fenótipo que um dos pais originais
_ Acima de 3 loci fica muito difícil determinar isto. Por
exemplo: com 4 loci teríamos que ter pelo menos 256
indivíduos para analisar.
Nilsson-Ehle notaram que havia outros padrões de
vermelho na proporção de:
_ 1:6:15:20:15:6:1
_ Nilsson-Ehle concluíram que:
_ Em um cruzamento de tri-hibridísmo esta proporção
representava o número de indíviduos na F2 que possuíam 0,
1, 2, 3, 4, 5 ou 6 alelos produzindo a cor
_ Os alelos possuíam ação gênica de aditividade
_ Podemos prever quantas classes fenotípicas diferentes
teremos na F2?
Se 2 indivíduos que são homozigotos para diferentes
alelos aditivos em n loci forem cruzados, o número de
diferentes classes fenotípicas na F2 será igual a (2n + 1)
Número de loci Classes fenotípicas
1 (2x1) + 1 = 3
2 (2 x2) + 1 = 5
3 (2x3) + 1 = 7
..… ..…
n (2xn) + 1
Questões:
_ 1. Se fosse dado a você duas populações da mesma espécie,
coletados em uma determinada região e fosse pedido para
analisar uma características que é determinada geneticamente,
como você identificaria se a característica é quantitativa ou
qualitativa?
_ 2. Em uma população com 4 genes controlando uma
característica, quantas classes fenotípicas diferentes estaria
presente na F2, se existem 2 alelos de efeitos aditivos em cada
locus?
_ 3. Qual seria o resultado esperado do exercício 2, se existem 20
loci controlando a características?
1o Descrever o fenótipo da população alvo
_ Organizar os valores fenotípicos em uma distribuição de
frequências
_ 2o Determinar os valores de duas estatítiscas descritivas:
_ Média
_ Variância fenotípica – representa uma medida de quanto os
fenotípos dos indivíduos diferem.
_ Como dizer se as duas populações de Coscoroba
coscoroba possuem diferenças no peso adulto?
_ Realizar um teste de comparação de médias
Exemplo – característica peso a desmama:
_ 110, 135, 120, 150, 210, 120, 160, 135, 135, 170, 200, 185,
160, 200, 150, 170, 150, 185, 185, 160, 170, 150, 170, 160,
160
_ Organizar os valores fenotípicos em uma
_ DISTRIBUIÇÃO de FREQUÊNCIAS
_ Calcular a média e o desvio padrão (DP)
As características quantitativas são descritas em termos de
população, portanto geramvariâncias
_ Para um indivíduo P = G + E
_ Para a população VP = ??
_ A variância fenotípica (VP) pode ser dividida em componentes
ambiental e genético
_ Qual o objetivo desta decomposição?
_ Determinar a contribuição relativa dos diferentes fatores sobre a
variância fenotípica
_ VP = VG + VE + VGE
_ Onde VG = variância genética
_ VE = variância ambiental
_ VGE = variância da interação Genótipo-Ambiente (ou VI)
Decomposição da variância genética
_ A VG pode ser dividida em 3 componentes:
_ VG = VA + VD + VI
_ Onde:
_ VA = Variância devida a ação gênica aditiva
_ VD = Variância devida a ação gênica de dominância
_ VI = Variância devido a epistasia (interação entre os loci 1 e 2,
que podem estar no mesmo par de cromossomos ou não)
VP = variação observável na característica
_ VG = é uma medida das diferenças fenotípicas que são
causadas pelas diferenças nos genótipos
_ VE = é uma medida das diferenças nos fenótipos que
são produzidas pelos diferentes ambientes nos quais os
indivíduos da população vivem
_ VI = mede as interações aleatórias dos diferentes
genótipos na população com os diferentes ambientes
_ Obs. Se todos os diferentes genótipos fossem distribuídos
uniformemente através de todos os ambientes, de tal forma
que cada genótipo fosse igualmente exposto a cada ambiente
VI = 0
BASES DA LIGAÇÃO E MAPEAMENTO DE GENES
• Ligação
– Genes estão ligados se estiverem localizados no mesmo
Cromossomo
Assumimos que cromossomos separados segregam
independentemente na meiose
Ligação
A ligação descreve o fenômeno da não segregação
independente entre os alelos de loci vizinhos que
estão próximos um do outro no mesmo cromossomo.
Esta segregação não independente faz com os alelos
sejam transmitidos juntos mais frequentemente que
pelo acaso.
Genótipos e haplótipos
• 4 genes (loci) localizados no mesmo par de
cromossomo de um organismo diplóide
• Os alelos no primeiro locus são A e a
• Os haplótipos para este indivíduo são
– ABCD e abcd
• Herdados do pai e da mãe, respectivamente
• O genótipo é ABCD/abcd ou
– (A/a, B/b, C/c e D/d)
BASES DA LIGAÇÃO E MAPEAMENTO DE GENES
• Ligação
– Assumimos que cromossomos separados segregam
independentemente na meiose
– Genes localizados em cromossomos diferentes
também segregam independentemente
– A chance que um alelo em um loco seja herdado junto
com um alelo em outro loco de mesma origem
parental é de 0,5 quando estão em cromossomos
diferentes
– Genes estão ligados se estiverem localizados no
mesmo cromossomo
LIGAÇÃO
• A chance que A/B ou a/b sejam co-herdados pela progênie
é de 50%
– neste caso os genes não estão ligados
• Esta chance aumenta se os genes estiverem ligados
• Genes localizados no mesmo cromossomo possuem a
chance de não serem herdados como no estado parental?
• Sim - isto é devido a recombinação. Quando isto ocorre?
• Durante a meiose
• Novas combinações cromossomais aparecem (indicado
como crossover).
Na realidade nós não podemos observar os gametas (não os
haplótipos).
• Como podemos identificar os recombinantes?
• Utilizandoo “testcross” ou retrocruzamento (teste de ligação
clássico) nós podemos avaliar o resultado da meiose na F1.
• “Testcross” (F1 é cruzado com o homozigoto parental recessivo)
F1 AaBb x aabb parental
Progênie AaBb Aabb aaBb aabb
• Se os alelos A e B são dominantes, a composição dos gametas
produzidos pelo pai F1 pode ser determinado a partir do
fenótipo da progênie
Quanto maior for a distância entre dois genes, mais
freqüentemente ocorrerá crossing-over e maior o número de
recombinações
• Portanto, a fração de recombinação é calculada a partir da
proporção de recombinantes nos gametas produzidos
Fração de recombinação (θ) = número de recombinantes/total
• Note que as combinações aB e Ab nem sempre são os
recombinantes.
• Se a F1 foi produzida pelo cruzamento AAbb x aaBB,
– os gametas recombinantes seriamAB e ab.
• Portanto, para cada retrocruzamento, nós devemos determinar
quais os alelos estavam unidos na geração parental
• Isto é conhecido como fase de ligação
RETROCRUZAMENTO
Usualmente o mapeamento envolve a cruza de um heterozigoto
(onde a recombinação ocorre) com um homozigoto recessivo
• Isto resulta em progênies com genótipos que podem ser
diretamente inferidos de seus fenótipos
• Se A B / a b é cruzado com a b / a b as progênies serão:
A distância entre 2 genes é determinada por sua fração de recombinação
• A unidade de mapa é Morgan. Um Morgan é a distância sobre a qual,
na média, ocorre um crossover por meiose.
• As distâncias considerando mais de 2 pontos (locos) podem ser
combinadas aditivamente?
• Não. Porque as frações de recombinação não são aditiva.
• Considerando 3 loci A, B e C:
A B C
r1 r2
r12
A distância r12 depende da
existência de interferência