Exercicio resolvidos

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Desafio 
O prazo para envio das respostas está encerrado. 
 Prazo para envio: 30/11/22 23:59 
Você acaba de receber a notícia de que seu afilhado nasceu. Ao se dirigir à maternidade, 
há uma grande movimentação na sala, pois o bebê é albino, mas os pais são negros. 
Suspeitando de um caso de troca de bebês na maternidade do hospital, foi solicitado um 
exame de DNA, que comprovou a maternidade e a paternidade. Você deve, partindo dos 
ensinamentos propostos nessa unidade, responder à seguinte pergunta: 
Você pode confiar no resultado do teste e por quê? Justifique sua resposta. 
Padrão de resposta esperado 
Sim, pois o bebê herdou as informações genéticas dos pais, representadas pelo genótipo, 
no entanto, as características são expressas sob a forma do fenótipo, que pode ser 
diferente. 
Isso ocorre pela existência dos alelos heterozigotos que apresentam os alelos dominantes 
e os recessivos, sendo no albinismo relacionado à expressão de um alelo recessivo. 
 
 
1. 
O aconselhamento genético é: 
 
C. 
Uma atividade que pode ser exercida também por profissionais biomédicos, que auxiliarão 
no esclarecimento a pacientes e famliares sobre a doença, sendo um elemento facilitador 
para a tomada de decisões. 
O aconselhamento genético é um serviço que pode ser prestado por profissionais da área 
da saúde, como o biomédico, que tem especialização na área de genética. Assim, ele terá 
as ferramentas e competências necessárias para auxiliar pacientes e familiares a 
terem acesso claro a informações sobre a doença em questão. 
2. 
Genes são: 
B. 
Segmentos do DNA que codificam as informações para a produção proteica necessária na 
composição dos diferentes tecidos de um organismo. 
Os genes integram o DNA que compõem os cromossomos. Eles contêm a codificação que 
permite a produção de proteínas. São a unidade responsável pela transmissão das 
características hereditárias ao longo das gerações. Os genes incluem regiões que precedem 
e que seguem a região capaz de codificar cadeias polipeptídicas, contendo tanto sequências 
que não serão traduzidas quanto segmentos que serão traduzidos. 
3. 
Complete a frase: DNA e RNA são ________ que apresentam ______, como, por 
exemplo, __________. 
E. 
ácidos nucleicos; diferenças entre sí; as pentoses que cada molécula contém em sua 
estrutura. 
DNA e RNA são ácidos nucleicos, ou seja: contêm em sua estrutura um radical fostato ligado 
a uma pentose e uma base nitrogenada. Existem três diferenças básicas entre essas duas 
moléculas: 1) o DNA é estruturado em formato de dupla hélice, enquanto o RNA é uma 
estrutura monofilamentar; 2) a pentose do DNA é uma desoxirribose, enquanto no RNA é 
uma ribose; 3) no DNA a timina é a base nitrogenada que se liga à adenina, enquanto, no 
RNA, a uracila se liga à adenina. 
 
4. 
Complete a frase: Quando falamos sobre informações genéticas, que designarão as 
características de um indivíduo, estamos nos referindo ao seu _______. Quando 
estamos falando sobre a expressão das informações genéticas de uma indivíduo, 
estamos falando de __________. 
A. 
genótipo; fenótipo 
Genótipo corresponde às informações genéticas que orientarão a síntese proteica, que 
caracterizará a composição dos nossos tecidos e metabolismo. Fenótipo é quando a 
informação genética é, de fato, expressa. 
 
5. 
Cromossomos homológos são aqueles que apresentam semelhanças em sua 
estrutura. Eles contêm os genes alelos, que são: 
 
C. 
O par de genes presentes na mesma posição dos cromossomos homólogos. 
Nos cromossomos homólogos, os genes alelos, ou seja, que estão no mesmo locus gênico, 
irão se combinar de forma a gerar a característica que será posteriormente expressa via 
síntese proteica. 
 
] A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo de 
secreções, principalmente nos pulmões, no trato digestivo e no pâncreas. O gene que 
determina a fibrose cística localiza-se no cromossomo 7. 
O heredograma a seguir demonstra a ocorrência da fibrose cística em uma determinada 
família. 
 
Observando esse heredograma e explique como a doença se manifesta, baseando-se na 
ocorrência da fibrose cística no indivíduo III-1. 
 
O gene que determina a herança autossômica recessiva está presente em um 
autossomo. No caso da fibrose cística, o gene que a determina está localizado no 
cromossomo 7. Nesse tipo de herança, a doença se manifesta apenas quando o indivíduo 
é homozigoto para o gene, como se vê no indivíduo III-1. 
 
 
1. 
A sensibilidade de sentir o gosto da substância amarga feniltiocarbamida é 
determinada por um gene dominante C, enquanto que a insensibilidade é determinada 
pelo alelo recessivo c. Caso um homem sensível à feniltiocarbamida (Cc) se case com 
uma mulher insensível à feniltiocarbamida (cc), qual a probabilidade desse casal ter 
filhos sensíveis à feniltiocarbamida? 
 
 
C. 
50%. 
A probabilidade é de 50%, pois existem 2 genótipos possíveis para a prole: Cc (sensível) 
=1/2 e cc (insensível) = 1/2. 
 
2. 
As células reprodutivas apresentam apenas um conjunto cromossômico, ou seja, são 
haploides (n). Por outro lado, as células somáticas possuem dois conjuntos 
cromossômicos, sendo diploides (2n). Como você explica isso? 
A. 
Quando os dois gametas se fundem, dão origem a um indivíduo diploide através da meiose. 
 
Quando os dois gametas se fundem, dão origem a um indivíduo diploide através da meiose. 
Quando os dois gametas se fundem, dão origem a um indivíduo diploide através da mitose. 
Nos organismos diploides, durante a formação dos gametas, o número diploide é reduzido 
pela metade (n) e, quando ocorre a fecundação de dois gametas, o número diploide é 
restabelecido. Nos organismos diploides, durante a formação dos gametas, o número 
diploide é reduzido pela metade (n) e, quando ocorre a fecundação de dois gametas, o 
número diploide é restabelecido. Nos organismos diploides, durante a formação dos 
gametas, o número diploide é reduzido pela metade (n) e, quando ocorre a fecundação de 
dois gametas, o número diploide é restabelecido. Nos organismos diploides, durante a 
formação dos gametas, o número diploide é reduzido pela metade (n) e, quando ocorre a 
fecundação de dois gametas, o número diploide é restabelecido 
 
3 Mendel, em um de seus postulados, coloca que a segregação dos alelos pareados 
ocorre para a formação dos gametas. Responda em qual fase da meiose isso ocorre, 
tendo como base a seguir. 
 
 
 
B. 
Entre metáfase I e telófase I. 
De acordo com um dos postulados de Mendel, a segregação dos fatores unitários pareados 
ocorre durante a anáfase I da meiose I, com o objetivo de que cada gameta receba um ou 
outro fator com igual probabilidade. 
4. 
Um dos experimentos mais conhecidos de Mendel é o das cores contrastantes das 
ervilhas-de-jardim. Nesse experimento, Mendel notou que as ervilhas amarelas eram 
dominantes sobre as verdes. Supondo a união de gametas de um cruzamento entre 
uma ervilha amarela heterozigota e uma ervilha verde homozigota, quais são os 
possíveis genótipos e fenótipos de F1? 
 
E. 
1 Dd e 1 dd, 50% amarelas e 50% verdes. 
 
Através da produção do quadro de Punnett, podemos verificar que serão formados os 
genótipos Dd e dd, com uma proporção de 1:1, ou seja, 50% para cada genótipo. O alelo D 
é dominante sobre o alelo d. Dessa maneira, os heterozigotos serão da cor amarela, e os 
homozigotos para o alelo recessivo (d) serão verdes. 
 
5. 
A meiose é a divisão celular pela qual resultará na formação de gametas, mantendo o 
número de cromossomos da espécie. Qual a alternativa que melhor define a meiose? 
A. 
Na meiose, os genes pareados se separam e há a formação de 4 células haploides, com 23 
cromossomos cada, a partir de uma célula diploide com 46 cromossomos. 
 
Na meiose, uma célula diploide com 46 cromossomos dá origem a 4 células haploides com 
23 cromossomos cada. Isso ocorro devido à segregação ou separação dos genes pareados 
durante a anáfase I da meiose I. Durante a meiose,o número 2n é reduzido pela metade e, 
durante a fecundação, esse número é restabelecido. 
 
 
Os princípios de probabilidade constituem ferramentas úteis para o estudo da Genética. A 
partir de cálculos matemáticos, é possivel prever, por exemplo, a chance de um indivíduo 
herdar determinadas características quando os genótipos dos pais são conhecidos. 
Considere a seguinte situação: 
O casal Ana Paula e Breno são casados e desejam ter dois filhos. Sabe-se que, para 6 
determinados genes, Ana Paula apresenta o genótipo aa Bb Cc DD Ee ff, enquanto Breno 
possui os alelos Aa BB Cc Dd Ee FF. Considerando que todos esses genes apresentam 
segregação independente durante a meiose, qual é a probabilidade de os dois filhos 
desejados pelo casal serem gerados com o genótipo aa BB cc Dd ee Ff? 
 
Como se trata de uma herança simultanea de 6 genes que apresentam segregação 
independente na meiose gamética, pode-se aplicar a Regra do E. 
 
1. 
A partir de cruzamentos diíbridos, Mendel estudou como ocorria a herança de cor e 
textura de sementes de plantas. Nos seus experimentos, ele verificou que, para a 
herança de 2 características, 4 fenótipos eram possíveis, sendo que cada um ocorria 
em determinada frequência. De forma similar, é possivel analisar a herança de duas 
caracteristicas com genes humanos. Nesse contexto, considere cruzamentos de dois 
indivíduos heterozigóticos tanto para o gene do albinismo quanto para gene que 
determina a fenilcetonúria. Sabendo que ambas condições possuem herança 
autossômica recessiva e seguem o Princípio da Dominância, qual é a proporção de 
indivíduos gerados de cada fenótipo? Dica: para facilitar, use o quadrado de Punnett. 
A. 
A proporção é: 9 sem albinismo e sem fenilcetonúria: 3 sem albinismo e com fenilcetonúria: 
3 com albinismo e sem fenilcetonúria: 1 com albinismo e com fenilcetonúria. 
Em seus experimentos, Mendel permitiu o cruzamento de duas plantas heterozigotas para 
dois genes: o gene que determinava a cor das sementes e o gene que codificava a textura 
delas. Ele observou que os 4 fenótipos possíveis estavam presentes na geração de 
organismos filhos em um proporção aproximada de 9:3:3:1. Essa frequência também é 
valida para genes humanos que seguem o princípio da dominância, como o gene do 
albinismo e da fenilcetonúria. Dessa forma, a proporção esperada será 9 indivíduos sem 
albinismo e sem fenilcetonúria (fenótipo duplamente dominante): 3 sem albinismo e com 
fenilcetonúria (um fenótipo dominante e outro recessivo): 3 com albinismo e sem 
fenilcetonúria (um fenótipo recessivo e outro dominante): 1 com albinismo e com 
fenilcetonúria (fenótipo duplamente recessivo). 
 
2. 
Ao contrário dos genes determinantes do albinismo, que precisam estar em 
homozigose recessiva para originar a condição, os genes que determinam o Sistema 
ABO são codominantes entre si. Isso significa que os dois alelos são capazes de se 
manifestar fenotipicamente de forma conjunta e independente. Considere o 
cruzamento entre um homem do grupo AB (genótipo IAIB) e albino com uma mulher do 
grupo A (genótipo IAIA) e heterozigota para o gene do albinismo. Sabendo que os dois 
genes seguem a 2.ª Lei de Mendel, qual a chance do descendente nascer com o 
mesmo fenótipo do pai, ou seja, albino e pertencente ao grupo sanguíneo AB? 
 
C. 
25% de chance de nascer com o mesmo fenótipo do pai. 
Para encontrar a probabilidade de herança de um determinado genótipo contendo mais de 
um gene, devemos analisar cada gene separadamente. O cruzamento IAIB x IAIA origina, nas 
mesmas proporções, dois genótipos possíveis: IAIA e IAIB. Dessa forma, a chance do 
descendente herdar o genótipo IAIB e ser do grupo AB é ½, ou seja, 50%. O cruzamento aa 
x Aa (para o gene do albinismo) também dá origem a dois genótipos com frequências iguais: 
Aa e aa. Assim, a chance do bebê herdar o genótipo aa também será de ½. Como queremos 
saber a probabilidade de ambas caracteristicas estarem juntas no indivíduo, multiplicamos 
esses valores: ½ x1/2 = ¼ ou 25%. 
 
3. 
A fibrose cística é uma doença que apresenta herança autossômica recessiva. 
Considere um casal que deseja ter três filhos. Sabendo que tanto o homem quanto a 
mulher são heterozigotos para o gene de fibrose cistica, qual é a probabilidade de 
nenhum dos três filhos nascerem com a doença? 
 
D. 
A probabilidade é de 27/64. 
Como o genótipo do casal é heterozigótico (Aa), os genótipos possíveis dos filhos são AA, 
Aa, aA e aa. A Fibrose cística é uma doença de herança recessiva, portanto, para que os 
filhos não sejam afetados, todos devem receber, pelo menos, um alelo dominante. Assim, a 
chance de cada filho não ser afetado é de 3/4. Aplicando a regra do E, descobrimos que a 
probabilidade de os três descendentes serem normais é de 3/4 x 3/4 x3/4 = 27/64. 
 
4. 
Considere o cruzamento entre um indivíduo que possui o genótipo AA bb Cc com um 
indivíduo que apresenta o genótipo Aa Bb Cc. Sabendo que os três genes apresentam 
segregação independente durante a meiose, qual a probabilidade do organismo-filho 
nascer com o genótipo AA Bb cc? 
 
 
B. 
A probabilidade é de 1/16. 
Para encontrar a probabilidade de herança de um determinado genótipo contendo mais de 
um gene, devemos analisar cada gene separadamente. O cruzamento AA x Aa origina, nas 
mesmas proporções, dois genótipos possíveis: AA e Aa. Dessa forma, a chance do 
descendente herdar o genótipo AA para o primeiro gene é de 1/2. O cruzamento bb x Bb 
também dá origem a dois genótipos com frequências iguais: Bb e bb. Assim, a chance do 
organismo-filho herdar o genótipo Bb também será de 1/2. Finalmente, o cruzamento de Cc 
x Cc resulta nos seguintes genótipos: CC, Cc, cC e cc. Então, a chance do filho herdar os 
dois alelos recessivos será de 1/4. Como estamos analisando a herança simultânea de 
três genes, aplicamos a Regra do E. Portanto, a chance do descendente nascer com o 
genótipo AA Bb cc é de 1/2 x 1/2 x1/4 =1/16. 
 
5. 
Considere um casal em que ambos os indivíduos apresentam o genótipo 
heterozigótico para três genes. Sabendo que esses genes seguram o príncípio da 
segregação independente, qual é a probabilidade desse casal ter um filho que 
apresenta o genótipo homozigótico dominante ou homozigótico recessivo para todos 
os três genes? 
 
E. 
A probabilidade é de 1/32. 
Como ambos são heterozigóticos para três genes, assumiremos, então, o seguinte 
cruzamento: Aa Bb Cc x Aa Bb Cc. A questão deseja saber qual é a probabilidade de 
nascer, desse cruzamento, um indivíduo homozigótico dominante para os três genes, isto é, 
AA BB CC, ou um homozigótico inteiramente recessivo, ou seja, aa bb cc. Como os genes 
apresentam segregação independente na formação dos gametas, podemos analisar a 
herança de cada gene separadamente. Assim, o cruzamento Aa x Aa pode gerar os 
seguintes genótipos: AA , Aa, aA, aa. Similarmente, o cruzamento Bb x Bb possibilita os 
genótipos BB, Bb, bB, bb. O cruzamento Cc x Cc pode dar origem aos genótipos CC, Cc, 
cC, cc. Assim, no cruzamento de todos os genes, a chance de herança de dois alelos 
dominantes é de 1/4 e a probabiliadade de herança de dois alelos recessivos também é de 
1/4 . 
 
Primeiramente, aplicaremos a regra do E, pois é necessário que todos os três genes estejam 
em homozigose de forma conjunta. Dessa forma, a chance do filho possuir apenas alelos 
dominantes em seu genótipo (AA BB CC) é de 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64. De forma similar, a 
probabilidade do descendente apresentar somente alelos recessivos (aa bb cc) será de 1/4 
x 1/4 x 1/4 = 1/64. Agora, aplicaremos a regra do OU, pois desejamos saber a probabilidade 
do filho ter um genótipo inteiramente dominante ou inteiramente recessivo. Assim, 1/64 + 
1/64 = 2/64 ou 1/32. 
 
Atualmente, os testes de paternidade são realizados a partir de técnicas precisas de 
biologia molecular. Porém, antes do advento dos testes genéticos, muitos exames de 
paternidade eram realizados a partir da tipagem sanguínea via grupo ABO. Apesar desses 
testes nãoserem tão precisos quanto os exames genéticos, é possivel descartar a 
possibilidade de paternidade em alguns casos. 
 
Em relação a este caso, responda: 
a) Qual é o grupo sanguíneo da criança? 
b) Com base nos genótipos possíveis de cada grupo sanguíneo do sistema ABO, você 
afrimaria que a mãe está relatando a verdade? 
Justifique sua resposta. 
 
a) Como não houve reação de aglutinação visível quando foi adicionado ao sangue da 
criança, pode-se afirmar que as hemácias do bebê não apresentam antígenos do grupo 
ABO. Dessa forma, a criança pertence ao grupo O. 
b) A mãe não está relatando a verdade. Por ser do grupo O, o único genótipo possivel para 
a mãe é ii. O suposto pai, por pertencer ao grupo AB, apresenta o genótipo IAIB. Dessa forma, 
caso a mãe estivesse correta, a criança deveria ser do grupo A ou do grupo B, visto que o 
filho herdaria do pai o alelo IA ou IB, e a mãe, por sua vez, repassaria o alelo recessivo i. No 
entanto, a criança é do grupo O. Isso significa que ela herdou um alelo recessivo i da mãe 
e outro alelo recessivo i do pai. Como o suposto pai não apresenta alelos recessivos em seu 
genótipo, pode-se descartá-lo como pai biológico do recém-nascido. 
 
1. 
A acondroplasia é uma condição genética que provoca deficiência no crescimento 
dos ossos. O padrão de herança desse fenótipo é autossômico dominante, sendo que 
a presença de dois alelos dominantes provoca morte intrauterina. Sendo assim, quais 
os genótipos possíveis dos filhos nascidos de dois indivíduos com acondroplasia? 
Considere N como alelo dominante e n como alelo recessivo. 
 
C. 
Nn e nn. 
Como a acondroplasia apresenta o padrão de herança autossômico dominante, e a 
presença dos alelos NN causa morte intrauterina, pode-se afirmar que indivíduos com essa 
condição apresentam o genótipo heterozigótico Nn. O cruzamento de dois indivíduos com 
acondroplasia e, portanto, heterozigóticos, possibilita uma prole com os genótipos Nn e nn 
em uma proporção de 2:1. É importante enfatizar que o genótipo NN é inviável, pois a 
combinação dos dois alelos dominantes não é compatível com a vida. 
 
2. 
A herança mendeliana se baseia no conceito de dominância completa. No entanto, 
sabe-se que os alelos podem se relacionar de várias formas, causando desvios nas 
frequências fenotípicas esperadas. Assinale a alternativa que descreve corretamente 
o conceito de dominância incompleta. 
A. 
Dominancia incompleta é um tipo de interação entre alelos em que o fenótipo heterozigótico 
é um intermediário entre os fenótipos dos homozigotos. 
A dominância incompleta é um tipo de interação alélica cujo fenótipo do heterozigoto (Aa) é 
um intermediário entre os fenótipos homozigóticos (AA e aa). Nesse tipo de interação, os 
alelos não se expressam de forma independente, e o alelo dominante não é capaz de inibir 
completamente a manifestação do alelo recessivo. Dessa forma, é possível inferir o genótipo 
a partir do fenótipo para características que apresentam dominância incompleta. 
 
3. 
A anemia falciforme é uma doença caracterizada pela existência de hemácias no 
formato de foice na corrente sanguínea. A falcização dos eritrócitos ocorre devido a 
presença da hemoglobina S (HbS) e ausência da hemoglobina A (HbA). O genótipo de 
pacientes falcêmicos é HbSHbS, enquanto o genótipo de indivíduos saudáveis pode 
ser HbAHbA ou HbAHbS. O alelo HbA codifica a HbA e o alelo HbS codifica a HbS. Apesar 
de indivíduos heterozigóticos não apresentarem a doença, a hemoglobina S é 
sintetizada no interior de suas hemácias. Portanto, em relação à produção de 
hemoglobina nos eritrócitos, a anemia falciforme possui caráter: 
 
C. 
codominante. 
Indivíduos heterozigóticos não possuem anemia falciforme devido à presença da 
hemoglobina A. No entanto, a hemoglobina S também é sintetizada no interior das 
hemácias. Dessa forma, ocorre a produção independente tanto da HbA quanto HbS nos 
eritrócitos, caracterizando, assim, uma relação de codominância. 
 
4. 
O sistema ABO e Rh são os principais sistemas de tipagem sanguínea. A partir dos 
tipos e da presença ou ausência dos antígenos de superfície das hemácias, é possível 
classificar os indivíduos nos respectivos grupos: A, B, AB e O e Rh + e Rh-. Além 
disso, anticorpos naturais que reconhecem antígenos do sistema ABO auxiliam da 
identificação do grupo sanguíneo. Considere um indivíduo que possui somente 
anticorpos anti-A e não apresenta antígeno D sobre os eritrócitos. Qual é a tipagem 
sanguínea desse indivíduo? 
 
C. 
Grupo B, Rh-. 
O indivíduo em questão pertence ao grupo B, Rh-. Pessoas do grupo B apresentam o 
antígeno B na superfície das hemácias, e, no plasma, pode-se verificar o anticorpo anti-A 
como único anticorpo natural contra antígenos do sistema ABO. A ausência do antígeno D 
sobre os eritrócitos caracteriza o fator Rh-, enquanto a presença desse antígeno caracteriza 
o fator Rh+. 
 
A interpretação do heredograma permite inferir qual é o tipo de padrão de herança 
para determinada característica. Observe o heredograma a seguir e assinale a 
alternativa que apresenta o padrão de herança representado. 
 
 
B. 
Autossômico recessivo. 
Em heranças autossômicas recessivas, filhos afetados nascem de pais não afetados, como 
é possivel notar nos indivíduos III -1 e III-7. Além disso, a porcentagem de nascimento de 
um filho com genótipo recessivo a partir de pais heterozigóticos é de 25%, fato este também 
demonstrado no heredograma. Adicionalmente, o casamento cosanguineo entre os 
indivíduos III-4 e III-5 gerou um menino afetado, possivelmente pelo fato desses indivíduos 
carrearem o alelo recessivo oriundo do ancestral comum (I -2). Note, ainda, que a proporção 
de homens e mulheres afetadas é igual, sugerindo que se trata de uma herança 
autossômica. 
 
 
A surdez hereditária humana é influenciada por mais de 50 genes que atuam na formação 
da capacidade de discernir os vários sons, no entanto, poucos alelos estão envolvidos na 
maioria dos casos desta condição. A surdez hereditária é decorrente da ação complementar 
de dois pares de genes. O gene D é responsável pela formação embrionária da cóclea e 
o gene E determina o desenvolvimento do nervo auditivo. 
A partir destas informações, imagine que você recebeu em seu consultório um casal 
preocupado com sua condição e a possibilidade de gerar filhos não surdos. Eles pedem sua 
opinião, apresentando seus genótipos Aabb X aaBb, ambos surdos. Qual a possível 
explicação genética que você daria para esses pais sobre o fenótipo encontrado para a 
prole? 
 
Padrão de resposta esperado 
Nesse caso é possível que a prole possua fenótipo não surdo pois para a prole ter um 
fenótipo normal, não surdo, deverá apresentar os dois genes D e E dominantes, não 
importando se forem homozigotos ou heterozigotos. Com genitores com os genótipos 
acima citados, apenas o fenótipo normal AaBb poderia ser esperado, pois qualquer um 
dos demais genótipos seriam homozigotos recessivos para qualquer um dos genes, 
apresentando um fenótipo de surdez. 
 
1. 
Em camundongos a cor da pelagem aguti é determinada pela presença do genótipo 
dominante A. A pelagem aguti é dominante sobre a pelagem preta (aa). O fenótipo 
albino é determinado pela presença da mutação recessiva em homozigose bb em 
um locus separado, eliminando a pigmentação. O cruzamento de um camundongo 
preto com um albino, irá gerar uma prole com somente pelagem aguti. Qual o genótipo 
dos genitores? 
A. 
aaBB X AAbb 
O genótipo da prole pode ser somente AaBb (aguti). E para isto, o genótipo do genitor de 
cor preta deve ser obrigatoriamente aaBB e do genitor albino de ser obrigatoriamente AAbb, 
para que a herança do tipo epistasia recessiva seja possível. 
 
2. 
A herança da cor do fruto da abobrinha branca é devido ao gene dominante A, 
independente do gene B. Na ausência de A, os genótipos BB ou Bb resultarão em 
frutos de cor amarela e o genótipo bb resultará no fruto de cor verde. Quando de um 
único cruzamento entre um fruto VERDEe um fruto BRANCO, somente frutos 
AMARELOS foram fornecidos. A partir deste cruzamento, qual o genótipo dos frutos 
cruzados? 
 
 
D. 
aabb X AaBB 
O genótipo da prole pode ser somente aaBb (amarela). E para isto, o genótipo do genitor de 
cor verde deve ser obrigatoriamente aabb e do genitor branco de ser obrigatoriamente 
AaBB, para que a herança do tipo epistasia dominante seja possível. 
 
3. 
Qual das alternativas abaixo denomina os efeitos múltiplos exercidos pela expressão 
de um único gene sobre a porfiria e a Síndrome de Marfan? 
 
C. 
Pleiotropia 
A pleiotropia é definida como a situação inversa à interação gênica, onde apenas um gene 
é responsável por efeitos fenotípicos múltiplos, manifestações de várias características. 
4. 
Dentro de um grupo que possui um alelo mutante, 80% dos indivíduos desenvolvem 
uma determinada doença. Esse caso é exemplo de: 
 
 
B. 
Penetrância incompleta 
A penetrância incompleta é definida como a percentagem de indivíduos que demonstram 
fenotipicamente algum grau de expressão do gene mutante. 
5. 
Em moscas Drosophila com gene eyeless mutante o tamanho e a presença dos olhos 
é variável, podendo ser desde moscas sem os olhos, com redução dos olhos até 
moscas com olhos normais. Esse caso é exemplo de: 
 
E. 
Expressividade variável 
A expressividade é a medida que reflete a variação de expressão do genótipo mutante. 
 
A organização da cromatina está intimamente correlacionada à expressão dos genes. 
Neste Desafio, veja a seguinte situação em um laboratório de genética. 
 
 
Existe uma correlação entre a situação estrutural do DNA e a sua atividade 
transcricional. Durante as divisões celulares, a mitose e a meiose, o DNA encontra-se 
compactado e os cromossomos estão bem visíveis. Nesse momento, não ocorre a 
transcrição. Em contrapartida, a transcrição ocorre quando o DNA está desespiralizado. 
A respeito da cromatina, podemos verificar que é dividida em eucromatina e 
heterocromatina. A eucromatina é caracterizada por ser uma estrutura mais aberta, onde os 
seus genes podem ou não ser expressos. Assim, os genes ficam mais expostos e a 
transcrição é facilitada na eucromatina. Por outro lado, na heterocromatina 
encontramos uma cromatina mais condensada e os seus genes estão inativos. 
 
 
1. 
A heterocromatina apresenta duas configurações: constitutiva e facultativa. Qual das 
alternativas a seguir está correta quanto às características das duas configurações 
de heterocromatina? 
 
D. 
A heterocromatina facultativa ocorre em apenas um dos cromossomos do par e a 
constitutiva ocorre no par de cromossomos homólogos. 
A heterocromatina facultativa ocorre em apenas um dos cromossomos do par e a 
constitutiva ocorre no par de cromossomos homólogos. Assim, como exemplo de 
heterocromatina facultativa, temos a cromatina de um cromossomo X da fêmea dos 
mamíferos, que é geneticamente inativo. Em adição, a heterocromatina constitutiva consiste 
em DNA repetitivo, com regiões que frequentemente não se expressam. 
 
2. 
As histonas são proteínas com papel fundamental na organização da 
cromatina. Sobre as histonas, é correto afirmar: 
 
 
B. 
Atuam na compactação do DNA e estão envolvidas nos primeiros níveis de organização da 
cromatina. São proteínas básicas, regulam a expressão gênica. 
Atuam na compactação do DNA e estão envolvidas nos primeiros níveis de organização da 
cromatina. São proteínas básicas, regulam a expressão gênica. Cada nucleossomo (nível 
inicial de organização da cromatina) é formado por um eixo de histonas (proteínas básicas) 
envoltas por DNA, sendo que o DNA de ligação está associado à H1. As proteínas não 
histonas são ácidas e estão envolvidas em níveis superiores de organização da cromatina. 
 
3. 
O DNA é uma estrutura helicoidal, em forma de escada em espiral. Como são 
caracterizadas as cadeias do DNA? 
A. 
A ligação dos nucleotídeos é feita por meio de ligações fosfodiéster covalentes. A fita dupla 
apresenta polaridade inversa e as cadeias são complementares, com ligações entre purina 
e pirimidina. 
A ligação dos nucleotídeos é feita por meio de ligações fosfodiéster covalentes, enquanto 
que as ligações iônicas ocorrem entre grupamentos carregados. A fita dupla apresenta 
polaridade inversa, determinada pela orientação dos componentes açúcar-fosfato. Enquanto 
uma cadeia termina no átomo do carbono 5' da molécula de desoxirribose, a outra cadeia 
termina no carbono 3' do açúcar. As cadeias são complementares, com ligações entre purina 
e pirimidina, pois duas bases grandes não caberiam nesse espaço e duas bases pequenas 
não seriam suficientes para a aproximação devida e posterior interação. 
4. 
As pontes de hidrogênio têm a função de ligar os pares de bases na molécula de DNA. 
Como ocorrem essas ligações? 
 
B. 
Formam-se quando um átomo de hidrogênio está entre dois átomos atrativos de elétrons, 
oxigênio ou nitrogênio. A estabilidade da estrutura é dada pela ligação entre timina e 
adenina, e citosina e guanina, ligações não covalentes. 
Formam-se quando um átomo de hidrogênio está entre dois átomos atrativos de elétrons, 
oxigênio ou nitrogênio. A estabilidade da estrutura é dada pela ligação entre timina e 
adenina, e citosina e guanina, ligações não covalentes. As ligações covalentes são as 
ligações fosfodiéster que ligam os nucleotídeos. Somente as ligações iônicas ocorrem em 
agrupamentos carregados e não as pontes de hidrogênio. Os átomos de hidrogênio 
apresentam cargas fracionárias positivas, enquanto que os átomos de oxigênio e nitrogênio 
apresentam cargas fracionárias negativas, sendo estes dois últimos átomos atrativos de 
elétrons. 
 
5. 
A molécula de DNA foi descoberta em 1953, por Watson e Crick. Quais são as 
principais características da molécula de DNA propostas pelos dois cientistas? 
A. 
Dupla hélice antiparalela, ligação fosfodiéster entre nucleotídeos e duas pontes de 
nitrogênio entre as bases nitrogenadas timina e adenina. 
No modelo proposto pelos dois cientistas, a molécula de DNA é caracterizada por ser uma 
dupla hélice antiparalela, apresentando uma ligação fosfodiéster entre os nucleotídeos. As 
pontes de hidrogênio ligam os pares de bases, com duas pontes de nitrogênio entre as 
bases nitrogenadas timina e adenina e três pontes de hidrogênio entre citosina e guanina. 
 
A mitose e a meiose são importantes para a continuidade genética e, por meio do 
conhecimento de suas fases, você pode compreender como o material genético é 
transmitido entre as gerações de células e as gerações de organismos com reprodução 
sexuada. 
Observe o comportamento das células em mitose e meiose e descreva suas diferenças, 
completando a tabela a seguir: 
 
 
 
 
1. 
Os cinetócoros são estruturas especializadas localizadas na região do centrômero. 
Qual a importância do cinetócoro nas diferentes fases da mitose? 
E. 
São complexos proteicos que atuam na pró-metáfase, tencionando os cromossomos para 
realizarem um movimento agitado. Na metáfase, em conjunto com os microtúbulos, alinham 
os cromossomos a meio caminho dos polos do fuso, estando pareados. Na anáfase, os 
cinetócoros de cada cromossomo se separam, e as cromátides vão em direção do polo ao 
fuso. 
O Cinetócoro é um complexo proteico localizado no centrômero, que medeia a ligação dos 
cromossomos ao microtúbulo, ocasionando a captura e o transporte dos cromossomos. 
Existem dois cinetócoros em cada cromossomo, e é função desse gerar força suficiente 
para mover os cromossomos ao longo dos microtúbulos. Em adição, o cinetócoro regula a 
separação dos cromossomos e a sua translação para os polos opostos da 
célula. O cinetócoro consome a tubulina proveniente dos pólos opostos, encurtando o fuso 
acromático e permitindo, assim, a divisão. 
2. 
A mitose e a meiose são divisões celulares que apresentam diferentes fases e 
eventos. Sendo assim, assinale a alternativa que melhor contempla cada fase e 
evento. 
 
D. 
Na mitose, podemos notar o desaparecimento da membranacelular e dos nucléolos na 
prófase, a anáfase como a fase mais curta e telófase com dois conjuntos completos de 
cromossomos. Na meiose I, podemos perceber a replicação do DNA dos homólogos 
pareados na prófase I, a não divisão dos centrômeros na anáfase I e a formação da 
membrana nuclear ao redor das díades na telófase I. 
Na prófase da mitose, os cromossomos consistem em cromátides-irmãs unidas. 
Posteriormente, há a formação do fuso acromático, onde a membrana celular e os nucléolos 
desaparecem e os cromossomos se espalham. A anáfase da mitose é a fase mais curta, 
onde ocorre a disjunção das cromátides-irmãs, que migram para polos opostos dentro da 
célula, após a divisão centromérica. Na telófase da mitose estão presentes dois conjuntos 
completos de cromossomos (46 cromossomos), um em cada polo. Na meiose I, podemos 
perceber a replicação do DNA dos homólogos pareados e a permutação na prófase I. Na 
anáfase I da meiose, observamos a não divisão dos centrômeros e metade de cada tétrade 
é puxada para os polos opostos. Na telófase I da meise I, ocorre a formação da membrana 
nuclear ao redor das díades na telófase. 
 
3. 
A placa equatorial é formada na metáfase da mitose e na metáfase I da meiose I. As 
diferenças na formação dessa placa nas duas divisões ocasiona distinção na 
formação do conjunto cromossômico final. Sendo assim, assinale a alternativa que 
melhor descreve esta situação. 
A. 
Na mitose, os cromossomos encontram-se não pareados e alinhados na placa equatorial. 
Posteriormente, ocorre a divisão dos centrômeros, evento importante para a distribuição de 
um conjunto idêntico de cromossomos a cada célula-filha subsequente. Na meiose, os 
cromossomos encontram-se pareados na placa equatorial, sem a divisão dos centrômeros, 
evento importante para a distribuição de um conjunto com metade de cromossomos a cada 
célula-filha subsequente. 
Na mitose, os cromossomos encontram-se não pareados e alinhados na placa equatorial. 
Posteriormente, ocorre a divisão dos centrômeros, evento importante para a distribuição de 
um conjunto idêntico de cromossomos a cada célula-filha subsequente. Cada célula-filha 
consistirá em 2n = 46 cromossomos. Na meiose, os cromossomos encontram-se pareados 
na placa equatorial, não ocorrendo a divisão dos centrômeros, evento importante para a 
distribuição de um conjunto com metade de cromossomos a cada célula-filha 
subsequente.Cada célula-filha consistirá em n = 23 cromossomos. 
4. 
Os cromossomos são classificados de acordo com o posicionamento de seu 
centrômero. Como se dá essa classificação? 
A. 
Metacêntrico com centrômero localizado centralmente; acrocêntrico com centrômero 
localizado próximo à extremidade; submetacêntrico com centrômero localizado em região 
intermediária; telocêntrico com centrômero localizado na região terminal. 
A classificação morfológica dos cromossomos é feita pela localização do centrômero. Dessa 
forma, os cromossomos são divididos em quatro tipos: metacêntrico (centrômero 
posicionado centralmente), acrocêntrico (centrômero posicionado próximo à 
extremidade), submetacêntrico (centrômero posicionado em uma região intermediária) 
e telocêntrico (centrômero posicionado na região terminal) . É importante ressaltar que o 
cromossomo telocêntrico não é encontrado em seres humanos. 
 
5. 
A fase S do ciclo celular é muito importante, pois garante que as células-filhas possam 
receber uma cópia exata de cada molécula de DNA da célula parental. A partir desta 
informação, qual a quantidade de cromossomos e cromátides-irmãs presentes antes 
e após a fase S? 
 
 
D. 
Antes da fase S, os cromossomos consistem de uma hélice dupla de DNA, em um total de 
46 cromossomos distendidos, com uma cromátide-irmã. Após a fase S, os cromossomos 
consistem de duas hélices duplas de DNA, em um total de 46 cromossomos distendidos, 
com duas cromátides-irmãs. 
Antes da fase S, os cromossomos consistem de uma hélice dupla de DNA, em um total de 
46 cromossomos distendidos, com uma cromátide-irmã. Na fase S, ocorre a duplicação do 
DNA. Após a fase S, os cromossomos consistem de duas hélices duplas de DNA, em um 
total de 46 cromossomos distendidos, com duas cromátides-irmãs. Antes da fase S , o 
conteúdo de DNA de uma célula diploide é 2C, mas entre a fase S e a mitose, é 4C. 
 
Veja a evolução do conceito de gene. 
 
 
A partir da década de 1970, foram desenvolvidas tecnologias de manipulação e análise do 
DNA, transformando significativamente a genética em geral e a genética médica de modo 
particular. Desde então, os cientistas são capazes de localizar e identificar os 
genes responsáveis por proteínas humanas essenciais, realizar clonagem gênica, 
caracterizar mutações e entender a natureza de seus produtos proteicos, obtendo, assim, 
maior compreensão de muitas doenças humanas. 
 
Com base no desenvolvimento da ciência descrita acima, explique: 
 
Qual a definição de gene? Quando esse conceito foi criado? Como essa descoberta 
acerca dos genes impactou nossa maneira de compreender a evolução? 
 
 
1) Gene é uma sequência de DNA que codifica para determinada informação, e o mais 
importante é que esta consegue se replicar, ou seja, o gene é uma unidade sobre a qual 
atua a seleção natural, e essa informação é passada adiante. 
 
2) As palavras gene e genótipo foram cunhadas por Wilhelm Johannsen em 1901, muito 
mais tarde que as descobertas genéticas de Mendel. Este foi o primeiro a estabelecer, de 
fato, bases hereditárias da informação genética. Assim que surgiu o conhecimento em 
relação aos genes, diversos estudos se desenvolveram rapidamente por meio da 
investigação genômica, por exemplo, o Projeto Genoma Humano e o aprofundamento de 
técnicas de análise em biologia molecular. 
 
3) No início da vida, é provável, moléculas replicadoras tiveram vantagem sobre as que 
não se replicavam. A replicação, às vezes, continha erros, o que gerava uma 
variabilidade. De modo gradual, alguns replicadores se agregaram a outras que conferiam 
vantagem, como as produtoras de uma capa que as protegia da degradação. Com 
isso, surgiram as máquinas de sobrevivência projetadas por genes, que são as diferentes 
espécies de seres vivos presentes no planeta Terra. Os genes produzem o que for 
necessário para continuar se replicando:flagelos para melhorar a locomoção, odores que 
permitam a animais o reconhecimento de parentes ou um cérebro que gere 
comportamentos complexos. Assim, os genes sofrem pressões e são moldados pela 
evolução, carregando e repassando a informação genética hereditária através de milhares 
de anos. 
 
1. 
Para o início da transcrição de um gene, são necessárias uma região promotora e uma 
série de proteínas auxiliares. Assinale a alternativa correta sobre região promotora e 
proteínas necessárias para o início da transcrição em bactérias. 
 
B. 
Os segmentos de DNA, perto do promotor, servem como pontos de ligação para proteínas 
reguladoras específicas chamadas de fatores gerais de transcrição. 
 As RNA polimerases dos eucariontes e procariontes reconhecem a sequência 
promotora –10 e –35, porém as polimerases de eucariotos necessitam de ajuda 
de várias proteínas adicionais chamadas de fatores de transcrição basais ou 
fatores gerais de transcrição (GTFs), que devem estar ligadas anteriormente 
à sequência promotora para possibilitar o posicionamento da polimerase e 
garantir a iniciação eficiente da transcrição. 
 
2. 
O TATA box é um dos principais promotores conhecidos e encontra-se próximo ao 
ponto de início da transcrição da grande maioria dos genes. Sobre o TATA Box, é 
correto afirmar que: 
 
 
D. 
corresponde à sequência consensus 5’-TATAAA-3’. 
Em um promotor gênico, existem características conservadas: a presença do sítio de início 
de transcrição, o TATA Box, que é uma região de 6 pares de bases ao redor do sítio –10, 
cuja sequência consenso é TATAAT, e outra, uma sequência consenso TTGACA localizada 
ao redor do sítio –35. Sempre na orientação 5´->3´.A enzima RNA polimerase localiza a 
sequência promotora no gene e inicia a transcrição. 
 
3. 
A respeito do processo de transcrição em eucariotos, assinale a alternativa correta. 
 
 
C. 
1. Os íntrons são removidos do RNA por enzimas compostas por um complexo de 
proteína e RNA denominadas pequenas partículas de ribonucleoproteína nuclear 
(snRNPs). 
Sequências consensos dos íntrons atraem moléculas específicas que formam um complexo 
molecular essencial denominado spliceossomo. Este é uma maquinaria complexa e 
dinâmica contendo cinco pequenas ribonucleoproteínas nucleares (snRNPs: do inglês small 
nuclear ribonucleoproteins, snurps) formadoras do cerne estrutural, 70 fatores de 
spliceossomo necessários à montagem do complexo e cerca de 70 proteínas associadas, 
parte delas com atividades em outros estágios da expressão gênica. A função dos snRNPs 
é aproximar as duas extremidades de um íntron para removê-lo. 
 
4. 
Um único gene pode dar origem a diferentes RNA mensageiros de acordo com a 
programação celular, além de produzir diferentes proteínas. Esse mecanismo é 
chamado de: 
 
 
E. 
splicing alternativo. 
O splicing alternativo representa uma das formas de regulação potencial da expressão 
gênica em eucariotos. Por exemplo, há casos em que os éxons derivados do mesmo gene 
são processados de maneiras diferentes e em pontos diferentes, resultando em mRNAs com 
diferentes éxons. Esse tipo de splicing alternativo produz mRNAs semelhantes, mas não 
idênticos, os quais, após a tradução, resultam em proteínas relacionadas, chamadas de 
isoformas. 
 
5. 
O processo de retirada de íntrons, também chamado de splicing, ocorre SOMENTE no 
RNA porque: 
C. 
o DNA não tem OH no carbono 2 da adenosina, o que é necessário para formar o laço 
de splicing. 
A estrutura do DNA não tem OH no carbono 2 da adenosina, fator necessário para formar 
o laço de splicing. 
A replicação do DNA telomérico durante a fase S depende da enzima telomerase, que 
mantém a estrutura da sequência telomérica no decorrer dessa etapa e promove a formação 
de proteínas com estrutura de quepe ou capacete que protegem as extremidades dos 
cromossomos. 
Células humanas proliferativas (exceto as células-tronco) são deficientes em telomerase, 
seus telômeros encurtam a cada divisão e o quepe protetor se deteriora. Essas 
extremidades cromossomais alteradas levam à parada do ciclo de forma permanente. 
Tal processo acontece no contexto fisiológico de proliferação celular normal de células 
eucarióticas sadias. No entanto, células cancerosas apresentam mecanismos de subverter 
essa barreira para formar grandes tumores e replicar com velocidade. 
É proposto pela comunidade científica que os humanos precisam da senescência celular 
replicativa para ajudar a prevenir câncer. Visto que a expectativa de vida humana se 
prolonga cada vez mais, isso também propicia uma enorme oportunidade de progressão 
tumoral. 
Sabendo disso, imagine o seguinte cenário. 
 
Discorra e descreva quais são os mecanismos básicos utilizados pelas células cancerosas 
para parar o envelhecimento celular e replicar intensamente, produzindo tumores. 
Células humanas cancerosas evitam a senescência celular replicativa de duas maneiras: 
Primeiro, elas adquirem alterações genéticas e epigenéticas que desarmam o controle de 
pontos de verificação, permitindo que células continuem no ciclo mesmo quando os 
telômeros perdem a proteção protéica do quepe. Mutações que inativam a via p53 possuem 
esse efeito, sendo muito comuns em células cancerosas. 
Outra estratégia para escapar da senescência replicativa é que as células cancerosas 
mantêm a atividade telomerásica durante a proliferação, evitando que seus telômeros 
encurtem ou fiquem desprotegidos do quepe. Em alguns casos, a célula cancerosa poderá 
manter a atividade telomerásica, pois o câncer originário de célula-tronco tem essa 
atividade. Em outros casos, apesar de o câncer ter se originado de células sem atividade 
telomerásica, a célula cancerosa adquiriu a atividade como resultado de mudanças 
genéticas e epigenéticas que foram selecionadas à medida que seus telômeros encurtavam. 
Ainda há linhagens de células cancerosas que desenvolveram um mecanismo para alongar 
as extremidades dos cromossomos. 
Sem levar em conta a estratégia usada, o resultado é que a célula cancerosa continua a 
proliferar sob condições em que células normais não cresceriam. 
 
1. 
Durante o processo de replicação do DNA, a enzima primase sintetiza uma molécula 
de ácido nucleico que é pareada à fita molde, à qual a DNA polimerase pode ligar o 
primeiro nucleotídio que fará parte da nova fita. A molécula e o ponto de ligação desse 
nucleotídio são: 
 
 
B. 
RNA iniciador e grupo 3'-OH. 
A enzima primase participa ativamente do início da replicação, inserindo uma pequena 
sequência de RNA, denominada iniciador de RNA ou primer, no início de cada segmento de 
DNA a ser replicado. Tal iniciador de RNA é necessário, pois a DNA polimerase não pode 
iniciar uma nova fita de ácido nucleico por si própria, pois necessita da extremidade carbono 
3'-OH de um nucleotídeo existente. 
 
2. 
A replicação do DNA em eucariotos é um evento biológico. Sabendo disso, marque a 
alternativa correta. 
B. 
É um fenômeno semiconservativo que ocorre na fase S do ciclo celular. 
A replicação do DNA é um fenômeno biológico, semiconservativo, pois uma fita parental 
serve de molde para a síntese de nova molécula, e que ocorre na interfase, durante a fase 
S do ciclo celular. 
 
3. 
Durante a replicação do DNA, são formados os fragmentos de Okazaki. Indique, dentre 
as sentenças que discorrem sobre os fragmentos de Okazaki, a correta. 
 
E. 
Os framentos de Okazaki são sintetizados apenas na cadeia ou filamento descontínuo. 
Na fita de replicação descontínua, é necessária a inserção de um pequeno segmento de 
RNA como iniciador devido a sua orientação 3'- 5'. Assim, o novo DNA se forma por meio 
de pequenos segmentos descontínuos de até 200 bases, chamados fragmentos de Okazaki. 
 
4. 
Quais as diferenças básicas entre a replicação de DNA procariótica e eucariótica? 
 
C. 
O tamanho do genoma, a forma do DNA e o número de origens de replicação. 
Em eucariotos, o genoma e, portanto, as fitas de DNA são muito extensas e lineares e 
possuem múltiplas origens de replicação para que o processo ocorra de maneira rápida. Em 
procariotos, o genoma é menor em tamanho, o DNA é circular e o processo possui apenas 
uma origem de replicação. 
5. 
Qual a fase do ciclo celular responsável pela replicação do DNA? 
 
 
D. 
Fase S. 
A fase S é marcada pela síntese de DNA e a síntese de histonas (proteínas de compactação 
do material genético). Na grande maioria dos casos, é ponto em que não há retorno, levando 
necessariamente à divisão celular. Durante essa fase, a quantidade de DNA é duplicada 
perfeitamente pelo evento de replicação do DNA. 
 
O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença caracterizada pela perda renal inadequada de 
fosfato, levando a uma diminuição dos níveis desse mineral na corrente sanguínea. 
Consequentemente, há prejuízos para a mineralização óssea. Pacientes com essa condição 
costumam apresentar dores ósseas, baixa estatura, deformidade nos membros inferiores, 
anormalidades dentárias e metabolismo alterado de vitamina D. O padrão de herança do 
raquitismo hipofosfatêmico é dominante ligada ao X, sendo esta a forma mais comum de 
raquitismo hereditário. 
Sabendo disso, considere a seguinte situação: 
 
Agora: 
a) Identifique o genótipo de cada um dos três irmãos: Carolina, Fábio e Bernardo. 
b) Explique o fato de uma criança com raquitismo hipofosfatêmico ter nascido de dois 
progenitores fenotipicamente saudáveis, sabendo que, em heranças dominantes, 
geralmente um dos pais de um indivíduo afetado também é afetado. Desconsidere a 
possibilidade de mutações aleatórias. 
 
Padrão de resposta esperado 
a) Carolina: XAXa 
Fábio: XaY 
Bernardo:XAY 
 
b) Adoença em questão apresenta herança dominante ligada ao X. Indivíduos afetados, 
como a mão de Carolina, têm o genótipo homozigótico dominante ou heterozigótico. Como 
a mãe deu à luz um filho normal, pode-se afirmar que ela tem um alelo recessivo. Dessa 
forma, a mãe de Carolina é heterozigótica. 
Como Carolina não tem a doença e sua mãe é heterozigótica para a condição, há a falsa 
impressão de que Carolina é homozigótica com dois alelos recessivos. Contudo, quando 
uma criança com a doença nasce da união de Carolina com um pai saudável, fica evidente 
que ela é uma mulher heterozigótica que não manifesta a doença. 
Tal fato se deve ao padrão de inativação do cromossomo X nas células de Carolina. 
Provavelmente Carolina tem um número considerável de células no parênquima renal e no 
tecido ósseo que tem o X com o alelo dominante inativo. Dessa forma, O X ativo é aquele 
que apresenta o alelo normal, levando à não manifestação da doença. 
 
1. 
O daltonismo é uma condição que apresenta herança recessiva ligada ao X. 
Indivíduos afetados têm dificuldade na identificação das cores. Considere uma mulher 
afetada que se casou com um homem sem daltonismo. Assinale a alternativa que 
representa corretamente quais as chances desse casal de gerar filhos/filhas afetados. 
 
 
E. 
Todos os filhos homens gerados serão daltônicos. 
Como a mãe é daltônica, espera-se que seu genótipo seja XaXa. Por outro lado, o pai tem o 
fenótipo não afetado, indicando que o seu genótipo é XAY. Todas as filhas que nascerem 
dessa união serão portadoras, uma vez que só é possivel a herança de um alelo recessivo 
da mãe (Xa) e o alelo dominante do pai (XA). Em relação aos filhos homens, todos eles serão 
afetados, uma vez que eles obrigatoriamente herdarão o cromossomo X com o alelo 
recessivo da mãe. indivíduos do sexo masculino são hemizigotos. Dessa forma, eles 
necessitam de apenas um alelo para apresentarem a condição. 
 
2. 
A hemofilia A é uma doença caracterizada por distúrbios na coagulação devido à 
produção deficiente do fator VIII. Verifica-se, na população, que homens são mais 
afetados do que mulheres. Além disso, todas as filhas de homens afetados são 
portadoras do alelo causador da hemofilia e metade dos filhos de mães portadoras 
apresentam a doença. Dessa forma, pode-se afirmar que a hemofilia A é herdada de 
uma maneira: 
D. 
recessiva ligada ao sexo. 
Heranças autossômicas afetam igualmente homens e mulheres na população, enquanto 
que heranças restritas ao sexo afetam somente homens. Nas heranças recessivas ligadas 
ao sexo, os filhos de uma mãe portadora, ou seja, heterozigota, apresentam 50% de chance 
de herdar o alelo recessivo e manifestar a doença, enquanto que pais afetados sempre irão 
transmitir o alelo recessivo presente no cromossomo X para as filhas. Dessa forma, filhas 
sempre serão portadoras. Esse padrão é verificado no perfil de hereditariedade da hemofilia 
A. Desse modo, pode-se afirmar que essa doença é recessiva ligada ao sexo. 
 
3. 
O mecanismo que iguala a dose de genes localizados no cromossomo X entre homens 
e mulheres é a inativação de um dos cromossomos sexuais em fêmeas, durante o 
início do desenvolvimento embrionário. Em relação a essse processo, assinale a 
alternativa correta. 
 
 
B. 
O cromossomo X inativo pode ser visualizado microscopicamente durante a intérfase do 
ciclo celular. 
O cromossomo X inativo pode ser visualizado durante o início do ciclo celular, pois ele se 
condensa formando uma estrutura microscopicamente visível: o Corpúsculo de Barr. A 
maioria dos genes presentes no cromossomo X inativo são permanentemente silenciados, 
com exceção daqueles alelos localizados na região de homologia com o cromossomo Y, 
também chamada de região pseudoautossômoca. Independentemente do cariótipo do 
indivíduo, apenas um cromossomo X permanece ativo dentro das células somáticas. Isso 
significa que fêmeas XX apresentarão um Corpúsculo de Barr, enquanto que mulheres com 
a trissomia do X irão inativar dois cromossomos sexuais. Similarmente, homens com 
Síndrome de Klinefelter (XXY), irão inativar um cromossomo X. Homens com o cariótipo 
normal não inativam o X. 
 
4. 
Na espécie humana, o sexo é determinado a partir dos cromossomos sexuais. Nesse 
contexto, mulheres apresentam dois cromossomos X e homens apresentam uma 
cromossomo X e um cromossomo Y. Em relação à formação de gametas em seres 
humanos, assinale a alternativa correta. 
A. 
Indivíduos do sexo masculino podem produzir dois tipos de gametas. Por esse motivo, 
homens são chamados de heterogaméticos. 
Indivíduos do sexo masculino são chamados de homogaméticos por serem capazes de 
produzir dois tipos de gametas: aqueles que apresentam o cromossomo X e aqueles que 
contém o cromossomo Y. Indivíduos do sexo feminino são considerados homogaméticos 
pois produzem gametas contendo apenas o cromossomo X. 
 
5. 
Dois tipos de material genético podem ser encontrados no interior da célula: o DNA 
nuclear e o DNA mitocondrial. Em relação à herança mitocondrial, assinale a 
alternativa correta. 
A. 
O DNA mitocondrial é herdado do progenitor materno. 
Como o gameta masculino não contribui para a herança de mitocôndrias no zigoto (salvo 
raras exceções), o DNA localizados no interior dessa organela é herdado do progenitor 
materno. A mãe transmite o DNA mitocondrial a todos os seus descendentes. No entanto, 
só as filhas são capazes de repassar esse tipo de DNA. Dessa forma, a herança do DNA 
mitocondrial é materna. É importante ressaltar que pode-se encontrar, em uma mesma 
célula ou tecido, mais de um variante de DNA mitocondrial. 
Um mapa genético é contruído a partir das frequências encontradas para cada recombinação entre os 
3 genes. 
O teste de 3 pontos é amplamente utilizado no mapeamento genético. Dessa maneira, imagine um 
cruzamento entre AaBbCc X aabbcc. Nesse cruzamento, foi obtida a seguinte progênie: 
ABC/abc 489 
abc/abc 486 
Abc/abc 158 
aBC/abc 163 
ABc/abc 110 
abc/abc 98 
AbC/abc 30 
aBc/abc 46 
 
 Diante desses dados, responda às seguintes perguntas: 
1. Quais os grupos representativos da prole parenteral e recombinante duplo? 
2. Determine a sequência correta dos genes e a distância entre os mesmos. Construa o mapa 
genético. 
 
Padrão de resposta esperado 
 
1. Os grupos representativos da prole parenteral são ABC/abc e abc/ab, e da prole recombinante 
duplo são AbC/abc e aBc/abc. 
2. FR AB = 158+163+30+46/1580 = 0,25 X 100 = 25% 
 FR BC = 110+98+30+46/1580 = 0,18 x 100 = 18% 
 FR TOTAL = 25% + 18% = 43% 
Distância entre A-B: 25 um 
Distância entre B-C: 18 um 
Distância entre A-C: 43 um 
 
 
 
1. 
A taxa de recombinação entre dois genes é proporcional à distância existente entre 
eles. Para os genes A, B e C as seguintes frequências de recombinação são 
encontradas: 
A-B = 36% 
B-C = 17% 
A-C = 19% 
De acordo com esses dados, qual a ordem dos genes no cromossomo? 
 
 
B. 
A-C-B. 
 
 
 
2. 
Imagine que os genes x e y dentro de um mesmo cromossomo possuem uma 
distância de 21 um. Qual a frequência de gametas XY formados por um 
indivíduo XY/xy? 
C. 
39,5%. 
A distância entre os genes x e y é de 21 um. Esse valor equivale à frequência de 
recombinação, ou seja, 21%. Destes, 10,5% são Xy e 10,5% são xY. Dessa maneira, a 
frequência de gametas XY (parentais) é de 79% (39,5% XYe 39,5% xy). 
 
 
3. 
A distância entre os genes A e B é de 19 um. Quando do cruzamento de uma 
fêmea ab/ab com um macho AB/ab, qual o percentual esperado da prole com 
genótipo Ab/ab? 
A. 
9,5%. 
Como a frequência de recombinação é 19%, a frequência da prole com genótipo parental é 
de 81%. Além disso, sabemos que a fêmea progenitora só pode gerar gametas ab e que o 
progenitor macho pode gerar: 40,5% de AB, 40,5% de ab, 9,5% de Ab e 9,5% de aB. 
Assim, a chance de gerar um filho com genótipo Ab/ab é de 9,5%. 
 
4. 
Durante a meiose de um indivíduo com genótipo AB/ab, em 35% das células ocorre 
recombinação. Qual a frequência de gametas com arranjoCIS e TRANS gerados por 
esse indivíduo, respectivamente? 
A. 
82,5% e 17,5%. 
35% das células sofreram recombinação, enquanto os 65% restantes não sofreram 
recombinação. A partir disso, compreende-se que 50% (TRANS - Ab e aB) dos 35% são 
gametas recombinantes, ou seja, 50% X 35% = 17,5%. E os outros 50% (CIS - AB e ab) são 
parentais, ou seja 50% X 35% = 17,5%. Portanto, a porcentagem de genes parentais (CIS 
- AB e ab) será de 65% + 17,5% = 82,5%. Enquanto que a porcentagem de genes 
recombinantes (TRANS - Ab e aB) fica sendo de 17,5%. 
 
5. 
Considerando que a frequência dos gametas recombinantes é de 20%, qual a 
frequência relativa dos gametas AB, Ab, aB e ab produzidos pelo genótipo AB/ab? 
 
E. 
40%, 10%, 10% e 40%. 
Sabendo que a frequência de gametas recombinantes é de 20%, é possível observar que a 
frequência do genótipo Ab e aB será de 10% cada. Sobrando 80%, dividido entre 40% 
para AB e 40% para ab. 
 
 
Os bancos de dados de biologia molecular apresentam uma grande quantidade de 
sequências (dados) produzidas em todo o mundo e disponíveis a todos. Um dos dados mais 
utilizáveis é o Genbank, um banco de dados internacional. O Genbank possui sequências 
genéticas contendo grande coleção de sequências de nucleotídios publicamente disponíveis 
e atualizadas a cada dois meses, podendo ser utilizado para o estudo e para a pesquisa de 
sequências de genes e proteínas. 
Cada entrada no Genbank inclui uma descrição concisa da sequência, o nome científico, a 
taxionomia do organismo e as regiões importantes presentes no gene ou no RNAm. 
Foi retirada desse banco de dados, a partir do RNAm do gene TM2D1 (TM2 domain 
containing 1), a seguinte sequência codificadora (CDS), referente à proteína beta-amilóide 
causadora da doença de Alzheimer, identificada no banco de dados como Homo sapiens 
beta-amyloid binding protein precursor (BBP)mRNA 
1. 
A interação entre o anti-códon no tRNA com o códon no mRNA é mediada pela: 
 
B. 
Formação de pontes de hidrogênio. 
Na fase inicial, as subunidades ribossomais menores ligam-se à molécula de RNAm e a um 
RNAt iniciador, que carrega o aminoácido metionina. A subunidade menor, com o RNAt 
iniciador já ligado, une-se à extremidade 5' da molécula de RNAm e, então, realiza um 
deslocamento no RNAm para identificar um códon de início de tradução. Quando encontra, 
o RNAt promove ligações de pontes de hidrogênio com o códon de início AUG. 
 
2. 
A especificidade entre os diferentes anticódons e os diversos tipos de aminoácidos 
que estão ligados na extremidade 3’ depende: 
 
D. 
Da ação de uma enzima específica para cada tipo de aminoácido e para cada anticódon 
correspondente. 
Cada uma das moléculas de RNAt liga-se a um dentre os 20 aminoácidos correspondentes. 
O reconhecimento apropriado e a ligação ao aminoácido correto é dependente da atividade 
da enzima aminoacil-tRNA-sintetase, que acopla covalentemente cada aminoácido ao seu 
conjunto apropriado de moléculas de RNAt. 
 
3. 
Existe uma doença provocada por uma forma alterada de proteína que se torna 
infectante. A proteína priônica gera agregados extracelulares no tecido nervoso, o 
que leva ao comprometimento cognitivo. Assinale a alternativa que apresenta o nome 
deste tipo de doença em humanos. 
 
E. 
Doença de Creutzfeldt-Jacob. 
Doenças chamadas de encefalopatia espongiforme bovina – e comumente chamada 
de doença de Creutzfeldt-Jacob, em seres humanos – são encefalopatias gravíssimas 
causada por agregados proteicos de uma forma alterada da proteína PrP (proteína priônica). 
Esta proteína é infecciosa, uma vez que transforma as demais proteínas em contato em 
conformações patológicas, espalhando-se rapidamente no sistema nervoso central e 
levando ao rompimento tecidual, ao déficit cognitivo e à morte. 
 
4. 
Na etapa de iniciação da síntese protéica, quando um códon especial é encontrado 
pelo ribossomo, se estabelecem ligações de pontes de hidrogênio entre o primeiro 
aminoácido e o RNAm. Dentre os códons a seguir, qual representa o de iniciação? 
 
D. 
AUG. 
O códon de início de tradução tem a sequência de três bases nitrogenadas 
específicas: AUG. 
5. 
Com relação ao código genético e ao processo de tradução, assinale a alternativa 
correta. 
 
C. 
Com o deslocamento do ribossomo durante a síntese de proteínas, o tRNA que ocupa 
inicialmente o sítio aminoacil passa para o sítio peptidil. 
Através do estudo do código genético, sabemos que os aminoácidos são codificados por 
mais de um códon, sendo, portanto, degenerado. Além disso, sabemos que o código é 
semiuniversal, pois os aminoácidos são codificados pelos mesmos códons em todas as 
espécies. As três possibilidade de códons de terminação são: UAG, UAA, UGA. A enzima 
aminoacil-tRNA é específica para o RNA transportador e, durante a síntese proteica, com o 
deslocamento do ribossomo, o tRNA que ocupa inicialmente o sítio aminoacil passa para o 
sítio peptidil para dar espaço a um novo aminoácido. 
O diagnóstico citogenético é uma ferramenta muito útil na identificação e confirmação das 
cromossomopatias ou outras doenças, pois fornece uma visão geral da morfologia e 
estrutura dos cromossomos a partir de uma amostra retirada do paciente. 
O exame de rotina mais comum e requisitado dentro da citogenética para o diagnóstico de 
doenças como leucemias e alterações cromossômicas é o cariótipo. Na medicina, esse 
importante exame é possível de ser realizado por meio da coloração das células em divisão 
com determinados corantes, seguida de exame microscópico. A análise de cromossomos 
corados é a principal especialidade citogenética. 
Você é um citologista que trabalha em um renomado laboratório de citogenética, e está 
prestes a realizar um cariótipo de um paciente. 
Veja como é feita a montagem do cariótipo. 
 
 
Então você é designado a processar a amostra do próximo paciente. Isto significa que com 
uma amostra de células e um microscópio já se podem analisar os cromossomos? Ou será 
que a amostra deve passar algum tipo de processamento? 
Caso o processamento seja necessário, descreva qual o processamento adequado para a 
amostra do paciente em questão, desde a coleta até a análise final. 
 
Padrão de resposta esperado 
O exame de cariótipo é um dos exames mais elaborados com um pré-processamento mais 
longo e que exige um foco e atenção total do citogeneticista ou pesquisador em questão. 
Primeiro ocorre a extração da amostra do paciente, como, por exemplo, a retirada de uma 
alíquota de sangue; posteriormente a preparação da amostra até chegar ao microscópio 
envolve um processo chamado de cultura celular; e é necessário que a célula chegue a 
uma fase do ciclo celular de duplicação chamada metáfase. A partir daí, com o material 
cromossômico condensado, é realizada uma técnica de bandeamento cromossômico 
chamada Bandeamento G, a qual produz um padrão de bandas transversais claras e 
escuras ao longo dos cromossomos (colorindo os cromossomos) que torna possível a 
exata identificação de cada par cromossômico. A análise dessas "bandas" permite o 
estudo da estrutura dos cromossomos, sendo possível identificar possíveis doenças ou 
alterações cromossômicas. 
 
1. 
Utilize seus conhecimentos adquiridos e assinale a opção em que a síndrome 
cromossômica descrita apresenta a formação de pelo menos um corpúsculo de Barr: 
A. 
Síndrome de Klinefelter (47, XXY). 
O corpúsculo de Barr ou cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo feminino, 
genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a interfase. O 
corpúsculo de Barr é compensação natural para a dupla carga genética dos indivíduos 
femininos da espécie humana, onde um dos cromossomos X será inativo em relação ao 
outro. Porém em algumas síndromes cromossômicas é possível identificar o corpúsculo de 
Barr em indivíduos do sexo masculino que apresentam sobrecarga do cromossomo X. Na 
síndrome de Klinefelter, que acomete indivíduos do sexo masculino(47 XXY), é encontrada a 
presença do corpúsculo de Barr.Outros cariótipos menos comuns para esta mesma 
cromossopatia são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY, que, respectivamente, 
exibem 1, 2 e até 3 corpúsculos de Barr. 
 
2. 
Qual destas técnicas laboratoriais representa maior poder de resolução para 
diagnósticos citogenéticos na atualidade? 
 
C. 
FISH. 
A Hibridação in situ por Fluorescência (FISH) é uma técnica de citogenética molecular que 
utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência para detectar anomalias 
cromossômicas, como microdeleções e rearranjos complexos, que estão além do poder de 
resolução da citogenética clássica. É uma técnica considerada padrão-ouro em laboratórios 
de citogenética. Dentre suas vantagens estão rapidez, utilização de células interfásicas ou 
metafásicas e alta resolução. Essa metodologia tem sido aplicada na identificação de 
anormalidades cromossômicas associadas a malformações congênitas, câncer, dentre 
outras doenças, sendo também um instrumento valioso para o mapeamento gênico. 
 
3. 
Existem anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais na espécie humana; em 
uma delas, observada apenas em mulheres, a pessoa apresenta baixa estatura, 
esterilidade e, em alguns casos, pescoço muito curto e largo. Assinale a alternativa 
que apresenta a denominação dessa síndrome. 
E. 
Síndrome de Turner. 
A síndrome de Turner (45, X) é uma monossomia manifestada apenas em mulheres. As 
portadoras apresentam apenas um cromossomo X sexual e o complemento de autossomos 
diploide. Devido à falha nos cromossomos sexuais as portadoras são em sua maioria 
estéreis. As pessoas com cariótipo 45, X não apresentam corpúsculo de Barr indicando que 
o único cromossomo sexual está ativo. O fenótipo geralmente apresenta atraso no 
desenvolvimento, baixa estatura, pescoço curto e grosso, deficiência auditiva e 
comprometimento cardiovascular. 
 
4. 
A análise citogenética pode diagnosticar alterações cromossômicas numéricas e 
estruturais presentes em várias síndromes bem conhecidas. Assinale a opção 
correta: 
B. 
Síndrome de Turner, síndrome de Edwards e síndrome de Klinefelter. 
Síndrome de Turner, síndrome de Edwards e síndrome de Klinefelter são aneuploidias. Ou 
seja, alterações de perda ou ganho cromossômicas, em um número não múltiplo exato do 
conjunto haploide característico da espécie. Indivíduos que apresentam insuficiência ou 
excessiva quantidade de um cromossomo específico apresentam alterações no fenótipo, e 
o diagnóstico é feito por meio de análises citogenéticas. 
 
5. 
As síndromes de Down e de Turner são caracterizadas, respectivamente, por 
D. 
trissomia do cromossomo 21 e ausência de um cromossomo sexual nas mulheres. 
A trissomia do cromossomo 21 é também conhecida como síndrome de Down, enquanto a 
síndrome de Turner é uma doença que acomete apenas indivíduos do sexo feminino que 
apresentam ausência de um cromossomo sexual X. 
 
A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. É causada por uma 
mutação que atinge a hemoglobina. Em geral, os pais são portadores assintomáticos de um único gene 
afetado (heterozigotos), produzindo HbA e HbS (AS), cada um deles transmitindo o gene alterado 
para a criança, que assim recebe o gene anormal em dose dupla (homozigoto SS). 
Uma das características dessas doenças é a sua variabilidade clínica: enquanto alguns pacientes têm 
quadro de grande gravidade e estão sujeitos a inúmeras complicações e frequentes hospitalizações, 
outros apresentam evolução mais benigna, em alguns casos quase assintomática. 
Quando a doença é diagnosticada precocemente e tratada de modo adequado, com os meios 
disponíveis e a participação da família, a morbidade e mortalidade podem ser reduzidas 
expressivamente. 
O aconselhamento genético, em contexto de educação, pode contribuir para reduzir sua incidência. 
Todas as ações do aconselhamento genético das doenças falciformes deverão considerar 
os referenciais da bioética na abordagem de uma doença genética. 
 
 
A respeito dessa doença, responda: 
a) A doença é causada por qual tipo de mutação? 
b) Quais aminoácidos estão envolvidos na mutação? 
c) Essa mutação afeta qual gene? 
d) A mutação apresenta qual problema fenotípico nos pacientes? 
e) Cite os demais sintomas da doença. 
 
a) A anemia falciforme é uma doença causada por umamutação de ponto. 
b) A mutação de ponto é a substituição da sequência GAG que codifica o aminoácido ácido 
glutâmico pela sequência GTG que codifica o aminoácido valina. 
c) Essa mutação acomete o gene da globina beta da hemoglobina, originando 
uma hemoglobina anormal ou disfuncional, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da 
hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). A mutação de ponto também leva 
à substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com 
consequente modificação físico-química na molécula da hemoglobina. 
d) Essa substituição de aminoácidos gera alterações estruturais das hemácias que passam 
a apresentar a morfologia anormal em forma de foice, ocasionando encurtamento da vida 
média dos glóbulos vermelhos, fenômenos de vaso oclusão e episódios de dor e lesão de 
órgãos. 
e) Os pacientes apresentam dores osteoarticulares, dores abdominais, infecções e enfartes 
pulmonares, retardo do crescimento e maturação sexual, acidente vascular cerebral e 
comprometimento crônico de múltiplos órgãos. 
 
 
1. 
As mutações gênicas podem ocorrer espontaneamente na natureza ou ser induzidas 
por agentes externos. Um exemplo de mutação espontânea é a tautomeria, que se 
caracteriza por: 
 
B. 
transformação temporária de uma base nitrogenada em outra, ocasionando erros na 
duplicação dos genes. 
As modificações tautoméricas são exemplos de mutação espontânea que leva à alteração 
química da citosina na molécula molde de DNA, em que a citosina se torna capaz de parear 
com a adenina através de uma mudança reversível no hidrogênio com alteração na base 
nucleotídica para um isômero diferente. As modificações tautoméricas podem causar 
pareamentos atípicos entre os nucleotídeos (como T com G ou C com A), levando a 
mutações de substituição de par de base após um ciclo completo de replicação. 
 
2. 
Mutação neutra pode ser definida como: 
 
 
C. 
mudança na sequência de aminoácidos de uma proteína sem alterar a sua capacidade de 
funcionar. 
Na mutação neutra, ocorre a troca de um aminoácido por outro de propriedades 
semelhantes sem comprometimento da função da proteína codificada. 
 
 
3. 
As definições de mutações de transição e transversão são respectivamente: 
A. 
1) A modificação de base na qual uma purina substitui uma purina, ou uma pirimidina 
substitui uma pirimidina. 
2) A substituição de base na qual uma purina substitui uma pirimidina, ou uma pirimidina 
substitui uma purina. 
As mutações por substituição apresentam classificações de acordo com os tipos de bases 
envolvidas. Transição é quando a substituição abrange bases do mesmo tipo, isto é, 
substituição de uma purina por outra purina ou de uma pirimidina por outra de igual tipo. 
Exemplos: purina → purina – ACG (treonina) → GCG (alanina). Quando a substituição 
envolve bases de tipos diferentes, com troca de uma purina por uma pirimidina ou vice-
versa, trata-se de transversão. Exemplos: purina → pirimidina – AAG (lisina) → ACG 
(treonina). 
 
4. 
Mutações no DNA nas regiões dos introns podem ter efeito ou não. Causa efeito direto 
nos sistemas biológicos quando a mutação atua: 
 
D. 
nas sequências do DNA relacionadas à regulação gênica ou na junção da emenda entre 
íntrons e éxons. 
Mutações no DNA nas regiões dos introns podem ser inócuas fenotipicamente, a menos que 
ocorram em sequências do DNA relacionadas à regulação dos genes estruturais ou na 
junção da emenda entre íntrons e éxons. As mutações, nas sequências reguladoras, podem 
afetar o nível da expressão gênica, enquanto as mutações na junção da emenda podem 
causar perda de sequências codificadoras (perda deéxons) ou retenção de sequências não 
traduzidas (manutenção de íntrons) na molécula de RNA mensageiro. 
 
5. 
Mutações ocorridas em animais vertebrados serão transmitidas às gerações 
seguintes caso ocorram nas moléculas de: 
 
E. 
DNA das células germinativas. 
As células de um organismo com reprodução sexual são de dois tipos: células somáticas e 
germinativas. As mutações que se acumulam nas células germinativas passam para a prole, 
por isso a necessidade de proteção contra altas taxas mutacionais para garantir a 
perpetuação da espécie.