simulado genetica 2016 Fabio Espindola

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As doenças monogênicas se comportam segundo um padrão conhecido de herança genética, que vai de acordo com o proposto por Mendel na elaboração de suas duas leis. Por esta razão estas doenças são também chamadas de: 
Mendelianas
A herança de características físicas tem sido motivo de curiosidade e interesse há centenas de anos. Os antigos hebreus e gregos, bem como estudiosos medievais posteriores, descreveram muitos fenômenos genéticos e propuseram teorias para explicá-los. Sendo que a maior contribuição para a genética atual foi dada por: 
 Johann Gregor Mendel.
O DNA mitocondrial exibe um padrão de herança característico, uma vez que sua transmissão ocorre: 
Da mãe para seus filhos e filhas
A replicação do DNA é o processo pelo qual a molécula de DNA se duplica, dando origem a duas moléculas de DNA idênticas. Este processo é feito por uma proteína denominada:
DNA polimerase
Dentre as diversas ferramentas utilizadas na Engenharia Genética, existem os vírus que infectam bactérias e que por vezes são utilizados para fazer a introdução de genes que desejamos nestas células, para que elas façam a sua clonagem molecular. Estes vírus são conhecidos como:
Bacteriógafos 
No processo de divisão celular por mitose, chamamos de célula-mãe aquela que entra em divisão e de células--filhas, as que se formam como resultado do processo. Ao final da mitose de uma célula, têm-se: 	
Duas células, cada uma portadora de metade do material genético que a célula-mãe recebeu de sua genitora e a outra metade, recém-sintetizada.
O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias:
A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21.
Os diagnósticos moleculares estão rapidamente sendo incorporados à prática médica, à medida que os genes responsáveis por doenças estão cada vez mais sendo identificados. Cite pelo menos duas técnicas moleculares utilizadas no diagnóstico molecular:
Técnicas Moleculares ¿ Amplificação enzimática do DNA (PCR). ¿ Digestão da fita de DNA genômico ou produto de PCR com enzimas de restrição. ¿ Separação eletroforética do DNA ou do produto de PCR. ¿ Hibridação do DNA ou fragmentos de PCR com sondas oligonucleotídicas.
Considere um segmento de DNA com a seguinte sequência de bases nitrogenadas:
 ATG GGG CCC AAA
 Quais são as bases nitrogenadas complementares da fita indicada?
 TAC CCC GGG TTT
Uma das técnicas utilizadas para estudos em Biologia Molecular e na realização dos Diagnósticos Moleculares é a reação de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Nessa reação, a fiata dupla hélice de DNA é aberta à temperatura de ± 90oC e cada fita simples serve de molde para que a enzima DNA polimerase promova a síntese de novas moléculas de DNA. O processo se repete várias vezes, sempre em temperaturas ao redor de 90oC, e produz milhares de cópias da fita de DNA. Considerando-se que, nessa técnica, a enzima de DNA polimerase deve manter-se estável e atuar sob temperatura elevada, é possível deduzir que essa enzima foi obtida de:
Alguma espécie de bactéria
Os diagnósticos moleculares estão rapidamente sendo incorporados à prática médica, à medida que os genes responsáveis por doenças estão cada vez mais sendo identificados. Cite pelo menos duas técnicas moleculares utilizadas no diagnóstico molecular:
 Identifica cromossômica , analise laboratorial.
	Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou fatores. Atualmente, os fatores mendelianos são denominados de:
Genes 
Em todas as células humanas existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 2 sexuais. Os cromossomos sexuais X e Y por serem diferentes um do outro são também chamados de:
Heteressomos 
- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Existem principalmente dois tipos de estratégias na terapia gênica, a EX VIVO e a IN VITRO. Com a relação a estratégia de IN VIVO, podemos dizer que:
Os genes são introduzidos diretamente nas células alvo, ou seja, no tecido do indivíduo a ser tratado.
	Como se sabe, os gêmeos idênticos são seres geneticamente iguais. O fato de, em alguns casos, terem sido criados em famílias e ambientes diferentes torna-se possível de ficarem alterados (diferentes), devido aos:
Fenótipos.
As mutações que ocorrem no DNA e que acabam levando ao desenvolvimento de câncer geralmente ocorrem em três classes de genes celulares: ___________, genes supressores de tumor e genes de reparo
Oncogenes	
Na fase de maturação dos óvulos e espermatozóides, ocorre a segregação dos cromossomos, ou seja, os parese se separam e cada alelo vai para um gameta diferente, na análise de duas caracteristicas diferentes dominates simbolizadas por "A" e "B", Que tipo de gametas um indivíduo AABB podem produzir?
100% AB
A maioria dos eventos genéticos que causam câncer ocorre ao longo da vida do indivíduo, nos seus tecidos somáticos. Como esses eventos ocorrem em células somáticas, eles não são transmitidos para gerações futuras. Entretanto, é possível que ocorram tais mutações em células de linhagem germinativa. Sendo assim, o Câncer:
Poderá ser transmitido aos descendentes 
A parte da genética que contribui para a compreensão da patogênese da inflamação crônica, doenças autoimunes e infecciosas é:
Imunogenética 
Entre os padrões de herança monogênica encontramos a herança pseudoautossômica. Descreva, de forma clara, este tipo de padrão de herança (pseudoautossômica). 
 O padrão de herança pseudoautossômica observa-se genes na região pseudoautossômica dos cromossomos X e Y que podem ser permutados regurlamente entre os dois cromossomos sexuais.
	(COPESE 2013) A eletroforese em gel é uma das principais ferramentas de trabalho no campo da biologia molecular e tem sido utilizada no estudo de proteínas, DNA e RNA. Marque a opção que apresente técnicas de biologia molecular que analisam, respectivamente, proteínas, DNA e RNA.
	
Western blot, Southern blot e Northern blot.
Considere as seguintes fases da mitose:
Telófase: A carioteca e o nucléolo reaparecem.
Metafase: Os cromossomos alinham-se no plano equatorial da célula
Anafase: As cromátides-irmãs movem-se para os pólos opostos da célula.
A presença anormal de mais de um conjunto de genoma em uma célula, fazendo com que esta seja 3n, 4n, 5n e etc, é denominada:
Poliploidia 
Um casal normal para a hemofilia ( doença recessiva ligada ao cromossoma X ) gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que:
 o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças.
Os genes podem ser considerados recessivos ou dominantes. Um gene é considerado recessivo quando sua expressão (fenótipo):
 só ocorre quando em homozigose.
	(UEL) Considere que um cientista esteja, em um laboratório, tentando reproduzir ¿in vitro¿ a síntese de moléculas de DNA. Com base nos conhecimentos sobre o tema, assinale a alternativa que indica, corretamente, as moléculas imprescindíveis que ele deve utilizar para que possa atingir o seu objetivo.
		
 Quatro diferentes tipos de nucleotídeos, contendo as bases nitrogenadas adenina, timina,citosina e guanina; a enzima DNA polimerase e DNA.
	O desenvolvimento de novas tecnologias envolvendo a biologia molecular tem trazido esperança de resolução de muitos problemas médicos humanos, como por exemplo o tratamento de doenças genéticas, que são tidas como de difícil resolução. A terapia gênica é uma destas tecnologias que prometem revolucionar a medicina genética. A fenilcetonúria é uma destas doenças, em que mutações no gene responsável pela produção de uma enzima que atua no metabolismo do aminoácido fenilalanina, a fenilalanina hidroxilase, faz com que esta enzima não seja produzida no fígado, acarretando em danos à saúde. Com base nos seus conhecimentos sobre a terapia gênica e os seus princípios, explique de que forma ela poderia ajudar no tratamento da fenilcetonúria.
	
  A terapia gênica no tratamento de doenças genéticas se baseia na introdução de um gene funcionante no indivíduo. Neste caso, introduzir um gene normal que seja capaz de produzir a enzima fenilalanina hidroxilase, que degrada a fenilalanina.
As enzimas de restrição são as principais ferramentas empregadas em Engenharia Genética. Com relação a essas substâncias é correto afirmar que:
são altamente específicas, cortando o DNA em locais determinados.
A mutação gênica é considerada um dos principais fatores evolutivos. Por quê?
 Mutação gênica é a fonte de novos genes, o que determina a variabilidade dentro dos grupos biológicos, sobre a qual age a seleção natural.
A tecnologia do DNA recombinante só foi possível com a descoberta das enzimas de restrição. Qual o papel fundamental de tais enzimas neste tipo de tecnologia?
são altamente específicas, cortando o DNA em locais determinados
As enzimas de restrição são as principais ferramentas empregadas em Engenharia Genética. Com relação as enzimas de restrição é correto afirmar que:
 são altamente específicas, cortando o DNA em locais determinados
Trata-se de uma técnica que pode ser usada para estudar mecanismos de replicação e expressão gênica, na determinação da sequência de um gene e consequentemente da proteína que ele codifica, ou no desenvolvimento de culturas microbianas capazes de produzir substâncias úteis, tais como a insulina humana, hormônio de crescimento, vacinas e enzimas industriais em grandes quantidades. O texto aborda sobre:
A tecnologia do DNA recombinante
Sobre euploidia:
Euploidia: é uma célula que contém o número normal de cromossomos, ou seja, uma célula 2n.
A citogenética convencional tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto:
 às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos 
 dentro e entre os cromossomos.
Sobre as aneuploidias:
 A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia
do cromossomo 21.
A técnica da PCR se baseia em três etapas: desnaturação, anelamento e extensão. O que acontece na etapa de desnaturação?
A quebra das pontes de hidrogênio separando as fitas do DNA.
A relação de cada aminoácido que entra na composição da cadeia polipeptídica é determinada por uma sequência de: 
 Três nucleotídeos do RNA
Sobre a síntese de proteínas assinale a alternativa correta: 
 O RNA mensageiro orienta a produção de proteína, pois apresenta a sequência de nucleotídeos copiada do DNA.
O DNA contido no núcleo celular precisa ser transcrito em RNAm para que a informação genética chegue até o citoplasma, onde estão os ribossomos. Com relação ao processo de transcrição, marque a alternativa correta: 
 
 A transcrição ocorre no núcleo de células eucariontes, pela ação da RNA polimerase