5 EXERCÍCIO DE GENETICA P/ PROVA

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A síndrome de Down, é a mais comum e mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais 
comum é o retardo mental. Esta condição envolve alteração no cromossomo: 
 
 
 
 
 
 
 cromossomo 21 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 2a Questão (Ref.: 201403630373) Fórum de Dúvidas (1 de 7) Saiba (0) 
 
A Síndrome de Down corresponde a anormalidade denominada: 
 
 
 
 
 
 
 trissomia do 21 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 3a Questão (Ref.: 201403630381) Fórum de Dúvidas (1 de 7) Saiba (0) 
 
A Síndrome de Edward corresponde a anormalidade denominada: 
 
 
 trissomia 18 
 
 
 
 
 
 
 
 
 4a Questão (Ref.: 201403630361) Fórum de Dúvidas (3 de 7) Saiba (0) 
 
Quanto as Anomalias Cromossômicas, marque a alternativa correta a partir dos conceitos a seguir: 
 
 
 Euploidia: é uma célula que contém o número normal de cromossomos, ou seja, uma célula 2n. 
 
 
 
 
 
 Gabarito Comentado Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 5a Questão (Ref.: 201403827444) Fórum de Dúvidas (3 de 7) Saiba (0) 
 
A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia 
do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético 
podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras 
características. Marque a alternativa INCORRETA, sobre o que se refere a doenças genéticas ocasionadas por 
erros cromossômicos. 
 
 
 
 A Síndrome de Klinefelter acomete somente mulheres e é caracterizada pela ausência de 
cromossomos Y. 
 
 
 
 
 
 
 
 6a Questão (Ref.: 201403226107) Fórum de Dúvidas (3 de 7) Saiba (0) 
 
Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar 
humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Estas síndromes são diagnosticadas através de 
exames citogenéticos, como o cariótipo. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma 
incorreta com o cariótipo do portador é: 
 
 
 
 Síndrome de Turner, portador de cariótipo 47, XXX 
 
 
 
1a Questão (Ref.: 201403682484) Fórum de Dúvidas (4 de 7) Saiba (0) 
 
A clonagem do DNA significa: 
 
 
 
 
 
 a amplificação seletiva de um gene ou segmento particular de DNA. 
 
 
 
 
 
 2a Questão (Ref.: 201403588037) Fórum de Dúvidas (7) Saiba (0) 
 
(COPESE 2013) A eletroforese em gel é uma das principais ferramentas de trabalho no campo da biologia 
molecular e tem sido utilizada no estudo de proteínas, DNA e RNA. Marque a opção que apresente técnicas de 
biologia molecular que analisam, respectivamente, proteínas, DNA e RNA. 
 
 
 Western blot, Southern blot e Northern blot. 
 
 
 
 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 3a Questão (Ref.: 201403682488) Fórum de Dúvidas (7) Saiba (0) 
 
Os bacteriófagos são: 
 
 
 
 
 vírus que infectam especificamente as bactérias. 
 
 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 4a Questão (Ref.: 201403682473) Fórum de Dúvidas (3 de 7) Saiba (0) 
 
Depois de muitos estudos surge a possibilidade da manipulação genética que permitiu os avanços na análise do 
DNA. Para isso novas técnicas foram desenvolvidas, dentre elas: 
 
 
 
 
 
 tecnologia do DNA recombinante 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 5a Questão (Ref.: 201403257363) Fórum de Dúvidas (7) Saiba (0) 
 
Dentre as diversas ferramentas utilizadas na Engenharia Genética, existem os vírus que infectam bactérias e 
que por vezes são utilizados para fazer a introdução de genes que desejamos nestas células, para que elas 
façam a sua clonagem molecular. Estes vírus são conhecidos como: 
 
 
 
 
 Bacteriófagos 
 
 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 6a Questão (Ref.: 201403583665) Fórum de Dúvidas (7) Saiba (0) 
 
Através da Tecnologia do DNA recombinante é possível fazer com que bactérias produzam proteínas humanas 
de interesse médico, como por exemplo a insulina humana. Para isso o gene da insulina humana é introduzido 
numa bactéria ligado a um plasmídeo. Uma vez dentro da célula este gene será: 
 
 
 Transcrito e traduzido 
 
 
 
 
 
 1a Questão (Ref.: 201403794935) Fórum de Dúvidas (1 de 6) Saiba (0) 
 
O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+, cuja mãe é B e Rh-, poderia ser: 
 
 
 
 AB e Rh+ 
 
 
 
 
 
 
 
 2a Questão (Ref.: 201403794932) Fórum de Dúvidas (1 de 6) Saiba (0) 
 
Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo 
O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições: 
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas 
hemáceas e aglutinina b no plasma. Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, 
respectivamente? 
 
 
 12 e 20 
 
 
 
 
 
 
 
 
 3a Questão (Ref.: 201403588039) Fórum de Dúvidas (2 de 6) Saiba (0) 
 
(UFPR 2006) Todas as células contêm proto-oncogenes que podem ser alterados e se transformar em genes 
causadores de câncer. Por que as células possuem tais genes? 
 
 
 
 
 Proto-oncogenes são necessários para o controle normal da divisão celular. 
 
 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 4a Questão (Ref.: 201403248176) Fórum de Dúvidas (3 de 6) Saiba (0) 
 
O conhecimento da genética do desenvolvimento que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento 
humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com 
defeito congênito. Nos últimos 10 anos, houve um grande aceleramento nas descobertas que estão ajudando a 
entender as causas das malformações humanas e das síndromes genéticas. Com os avanços obtidos nesse 
campo, conhece-se a grande importância que tem os genes e daí ocorre quando alguns deles falham devido a 
alguma mutação. O desenvolvimento embrionário envolve os processos de formação do padrão, especificação 
do eixo e organogênese. Cada um desses processos é controlado por uma série de proteínas que fornecem 
sinais e formam estruturas necessárias para o desenvolvimento normal do embrião (Bamshad et al. 2º ed. Rio 
de Janeiro: Elsevier, Ed, 2004). Como já é sabido, o desenvolvimento resulta da ação dos genes que interagem 
comas células e os fatores ambientais. Os produtos gênicos envolvidos incluem reguladores transcricionais, 
fatores difusíveis que interagem com as células e direcionam estas para uma via de desenvolvimento específica, 
os receptores para tais fatores, proteínas estruturais, moléculas sinalizadoras intracelulares e várias outras. 
Esses produtos são considerados mediadores genéticos e são expressos em combinações de padrões 
sobrepostos que controlam espacial e temporalmente processos diferentes do desenvolvimento. Com base na 
discussão é correto destacar que: 
 
 
 
 
 
 O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria tecidos e órgão 
é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é 
projetado durante a embriogênese. Isso leva à formação de regiões semi autônomas no 
embrião nas quais o processo de formaçãode padrão é repetido para formar órgão e apêndice. 
 
 
 
 
 
 5a Questão (Ref.: 201403248763) Fórum de Dúvidas (2 de 6) Saiba (0) 
 
¿Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado 
(maligno) de células que invadem os tecidos e órgãos, podendo espalhar-se (metástase) para outras regiões do 
corpo. Dividindo-se rapidamente, estas células tendem a ser muito agressivas e incontroláveis, determinando a 
formação de tumores (acúmulo de células cancerosas) ou neoplasias malignas. Por outro lado, um tumor 
benigno significa simplesmente uma massa localizada de células que se multiplicam vagarosamente e se 
assemelham ao seu tecido original, raramente constituindo um risco de vida¿ (INCA). Dentre os fatores de risco 
citados abaixo, o mais significativo para o câncer, de um modo global, é: 
 
 
 
idade. 
 
políticas públicas ineficazes. 
 tabagismo. 
 
 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 6a Questão (Ref.: 201403257365) Fórum de Dúvidas (3 de 6) Saiba (0) 
 
A neoplasia é um acúmulo anormal de células que ocorre devido a um desequilíbrio entre a proliferação celular e 
o desgaste celular. Além disso: I - A grande maioria das mutações em câncer é somática e está presente em 
todas as células do organismo. II - A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre o ciclo celular e a 
morte celular programada. III - O desenvolvimento do câncer (oncogênese) resulta de mutações em um ou 
mais genes que regulam o crescimento celular e a morte celular programada A análise das afirmativas acima 
permite dizer que: 
 
 
 
 
 
 As afirmativas II e III estão corretas. 
 
 
 
 1a Questão (Ref.: 201403274366) Fórum de Dúvidas (5 de 5) Saiba (0) 
 
Uma das técnicas utilizadas para estudos em Biologia Molecular e na realização dos Diagnósticos Moleculares é a 
reação de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Nessa reação, a fiata dupla hélice de DNA é aberta à 
temperatura de ± 90oC e cada fita simples serve de molde para que a enzima DNA polimerase promova a 
síntese de novas moléculas de DNA. O processo se repete várias vezes, sempre em temperaturas ao redor de 
90oC, e produz milhares de cópias da fita de DNA. Considerando-se que, nessa técnica, a enzima de DNA 
polimerase deve manter-se estável e atuar sob temperatura elevada, é possível deduzir que essa enzima foi 
obtida de: 
 
 
 
células-tronco mantidas in vitro 
 alguma espécie de bactéria 
 
algum tipo de vírus infectante de células eucariontes 
 
células animais adaptadas a climas quentes 
 
vírus bacteriófagos. 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 2a Questão (Ref.: 201403682529) Fórum de Dúvidas (5 de 5) Saiba (0) 
 
Podemos afirmar que na etapa de desnaturação ocorre: 
 
 
 
a polimerização pelo pareamento entre as bases nitrogenadas (A-T e G-C). 
 a quebra das pontes de hidrogênio, formando duas fitas simples de DNA. 
 
a união dos iniciadores (primers) nos sítios de ligação específicos. 
 
a ligação dos primers que iniciam a cópia do DNA. 
 
a união dos dNTPs disponíveis na reação para o crescimento da fita de DNA. 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 3a Questão (Ref.: 201403588046) Fórum de Dúvidas (5 de 5) Saiba (0) 
 
(ENADE 2007) Em exames clínicos a técnica de amplificação de DNA pela reação da polimerase em cadeia (PCR, 
Polymerase Chain Reaction) é muito utilizada. No diagnóstico de infecção de um paciente por um determinado 
vírus, por exemplo, a técnica permite a amplificação específica de material genético do vírus. A especificidade da 
reação é garantida: 
 
 
 
pela coloração final da reação, que indicará a presença do DNA viral. 
 
pela DNA polimerase do próprio vírus, que amplifica a sequência do DNA viral. 
 pelos oligonucleotídeos iniciadores, complementares à sequência do DNA viral. 
 
pelas temperaturas usadas na reação, que permitem a amplificação apenas do DNA viral. 
 
pelos sais e nucleotídeos fosforilados do tampão empregado, que reconhecem o DNA viral. 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 4a Questão (Ref.: 201403274368) Fórum de Dúvidas (5) Saiba (0) 
 
As enzimas de restrição são as principais ferramentas empregadas em Engenharia Genética. Com relação a 
essas substâncias é correto afirmar que: 
 
 
 são altamente específicas, cortando o DNA em locais determinados. 
 
atuam como agentes de ligação entre DNA viral e bacteriano. 
 
impedem a clonagem de moléculas de DNA recombinante. 
 
permitem somente a ligação de pedaços de DNA de um mesmo tipo celular. 
 
não existem em seres vivos, sendo exclusivamente produtos da indústria química. 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 5a Questão (Ref.: 201403274369) Fórum de Dúvidas (5 de 5) Saiba (0) 
 
As endonucleases de restrição ou enzimas de restrição cortam em fragmentos a longa cadeia de DNA. Em 
seguida, os fragmentos gerados através da digestão pelas enzimas de restrição podem ser analisados através 
da técnica de: 
 
 
 
RFLP 
 Eletroforese de DNA em gel de agarose 
 
PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) 
 
Sequenciamento de DNA 
 
Isolamento de genes 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 6a Questão (Ref.: 201403248183) Fórum de Dúvidas (5) Saiba (0) 
 
A técnica de PCR tem provocado grande impacto nas principais áreas da biotecnologia: mapeamento gênico, 
diagnóstico molecular, clonagem, sequenciamento de DNA e detecção da expressão gênica. Atualmente, a PCR é 
utilizada para: 
 
 
 
o diagnóstico de doenças genéticas, bem como na detecção de material 
genético presente em grandes quantidades na amostra em análise. 
 
o diagnóstico apenas de doenças cardiovasculares e neurológicas, bem 
como na detecção de material genético presente em pequenas 
quantidades na amostra em análise. 
 
o diagnóstico apenas de doenças endócrinas, bem como na detecção de 
material genético presente em grandes quantidades na amostra em 
análise. 
 o diagnóstico apenas de doenças autoimunes, bem como na detecção de 
material genético presente em pequenas quantidades na amostra em 
análise. 
 o diagnóstico de doenças genéticas, bem como na detecção de material 
genético presente em pequenas quantidades na amostra em análise. 
 1a Questão (Ref.: 201403682537) Fórum de Dúvidas (4 de 8) Saiba (0) 
 
O estudo das variações interindividuais na sequência de DNA, relacionadas com a resposta a fármacos, eficácia 
e segurança dos mesmos, está relacionado à: 
 
 
 
terapia gênica 
 
neuroendocrinologia 
 
farmacogenômica 
 farmacogenética 
 
imunogenética 
 
 
 
 
 
 
 2a Questão (Ref.: 201403631652) Fórum de Dúvidas (2 de 8) Saiba (0) 
 
Um paciente portador de um doença genética recebeu uma injeção de uma solução contendo genes normais que 
não causam esta doença. Espera-se que estes genes sejam introduzidos nas células do paciente, dentro do seu 
organismo. Este procedimento se chama: 
 
 
 
Sequenciamento gênico 
 
Terapia gênica ex vivo 
 Terapia gênica in vivo 
 
Clonagem gênica 
 
Replicação gênica 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 3a Questão (Ref.: 201403631650) Fórum de Dúvidas (2 de 8) Saiba (0) 
 
Células do fígado de um paciente portador de um doença genética foram retiradas do seu corpo, manipuladas 
em laboratório para que fossem introduzidos nelas genes normais e depois transferidas de volta para o 
paciente. Este procedimento se chama: 
 
 
 
Clonagem gênica 
 
Terapia gênica in vivo 
 Terapia gênica ex vivoHibridização gênica 
 
Sequenciamento gênico 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 4a Questão (Ref.: 201403631647) Fórum de Dúvidas (4 de 8) Saiba (0) 
 
Quando analisamos o perfil genético de uma pessoa e de acordo com o resultado podemos utilizar um 
medicamento na quantidade certa, garantindo seu máximo efeito e impedindo efeitos indesejáveis, estamos 
trabalhando com: 
 
 
 
Diagnóstico de doenças genéticas 
 Farmacogenética 
 
Sequenciamento do DNA 
 
Terapia gênica 
 
Clonagem 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 5a Questão (Ref.: 201403257372) Fórum de Dúvidas (4 de 8) Saiba (0) 
 
Um dos principais objetivos da farmacogenética é: 
 
 
 Identificar genes que afetem a farmacocinética das drogas 
 
 
 
 
 
 Gabarito Comentado 
 
 
 
 
 6a Questão (Ref.: 201403682540) Fórum de Dúvidas (2 de 8) Saiba (0) 
 
O estudo da expressão de genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a 
fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o 
metabolismo de drogas e os estudos moleculares de DNA ou RNA, está relacionado à: 
 
 
 
 
 farmacogenômica