Apostila de Genética Mendeliana

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Algumas definições importantes comumente usadas 
em genética 
• Característica ou caráter: qualquer peculiaridade expressa por um 
organismo. Por exemplo, a cor da pelagem das vacas e touros é um 
caráter. A presença ou ausência de chifres também é um outro caráter 
encontrado nos bovinos. Cada um desses caracteres é controlado por 
um locos distintos. 
 Observação: veremos mais a frente que existem caracteres - como a 
produtividade, altura, peso, precocidade, dentre outros - que são 
controlados não por um, mas por por vários locos, sendo por isso 
chamados de caracteres de herança poligênica ou quantitativa. 
 
• Loco: posição que um gene ocupa no cromossomo. Por exemplo, na 
figura acima, o loco E, com os alelos E e e se localiza na parte 
inferior do par cromossômico 1. Por outro lado, o loco F, com os 
alelos F e f se localiza na parte superior do par cromossômico 2. 
o Observação: lembrando que ao longo de um mesmo cromossomo 
existirão vários locos diferentes e, em cada indivíduo estes 
poderão estar em homozigose (por exemplo, para os locos A, B, 
C, G e K), ou em heterozigose (por exemplo, para os locos D, E, F, 
H e M). 
• Gene: um trecho da molécula de DNA que pode ser transcrito em uma 
molécula de RNA. Cada gene é normalmente representado por uma 
letra distinta. Por exemplo, o gene A da figura anterior pode codificar 
uma proteína da membrana celular, o gene B uma proteína expressa 
no leite, e assim por diante. 
• Alelo: é a forma alternativa de um mesmo gene. Genes alelos são 
sempre representados por uma mesma letra. Seguindo o exemplo da 
primeira figura, o gene A possui os alelos A e a e o gene B os alelos B 
e b. Um outro aspecto importante é que genes alelos ocupam um 
mesmo loco nos cromossomos homólogos. Por exemplo, os alelos A e 
a da figura anterior se encontram no primeiro par de cromossomos 
homólogos e os alelos B e b, no segundo par de cromossomo 
homólogos. 
o Observações: 
 Os diferentes alelos de um mesmo gene serão sempre representados 
por uma mesma letra do alfabeto e escritos em itálico (Ex: A e a, ou B e 
b, ou Hb¹ e Hb² e assim por diante). 
 Quando um gene apresenta alelos com efeito do tipo 
dominante/recessivo, representamos os alelos dominantes por uma 
letra maúscula (ex: A) e os recessivos por uma letra minúscula (ex: a). 
 Alelo de efeito dominante: aquele que manifesta o caráter tanto em 
homozigose (ex: AA) como em heterozigose (ex: Aa). 
 Alelo de efeito recessivo: aquele que somente manifesta o seu efeito 
quando em homozigose (ex: aa). 
 Genes alelos que não manifestam o efeito dominante/recessivo - por 
exemplo aqueles de efeito codominante - são comumente 
representados a partir de uma mesma letra, seguido de um numeral 
(ex: C¹, C², C³ etc). 
• Genótipo: é a constituição genética de um indivíduo quanto ao caráter 
ou caracteres em estudo. Por exemplo, em algumas raças de bovinos, 
o fenótipo mocho pode ter genótipos diferentes (CC e Cc). Por sua 
vez, os indivíduos chifrudos terão sempre genótipo cc. 
• Fenótipo: são os caracteres observáveis de um determinado 
indivíduo. O fenótipo pode ser morfológico, bioquímico, fisiológico, 
molecular ou comportamental. Por exemplo, o fenótipo pode ser 
representado pela ausência ou presença de chifres na vaca, ou pelo 
comportamento mais dócil ou arredio de uma determinada raça, ou 
pela quantidade de proteínas no leite e assim por diante. 
• Cromossomos homólogos: são aqueles que carregam os mesmos 
locos, mas não necessariamente os mesmos alelos destes. Em 
organismos diploides (2n) e normais, cada um dos dois cromossomos 
homólogos provém de um de seus progenitores. Em organismos 
diploides (2n) e normais, os cromossomos homólogos são 
encontrados aos pares dentro das células somáticas e em unidades 
individuais nos gametas (n).Por exemplo, na célula somática diploide 
(2n) abaixo, existem dois pares de cromossomos homólogos, o 
primeiro representado em vermelho e, o segundo, em azul. Em seus 
gametas haploides (n), são encontrados apenas um cromossomo de 
cada par de homólogos. 
 
 
• Cromossomos não homólogos: correspondem aos cromossomos que 
carregam locos diferentes. O conjunto de cromossomos não 
homólogos forma o genoma de uma espécie. Por exemplo, o genoma 
humano está distribuído em 23 cromossomos diferentes e, o da vaca, 
em 30 cromossomos diferentes. As células somáticas desses dois 
organismos costumam conter 2 cópias completas (2n) do genoma. 
Assim, as células somáticas de humanos possuem 2n = 23 pares de 
cromossomos e, as da vaca, 2n = 30 pares. Por outro lado, os 
gametas normais desses dois organismos contém apenas uma cópia 
completa do genoma. Assim, gametas humanos possuem n = 23 
cromossomos diferentes e, gametas bovinos, n = 30 cromossomos 
diferentes. 
• Cromátides irmãs: são as duas moléculas de DNA duplicadas e 
condensadas, e que são mantidas unidas pela região centromérica 
dos cromossomos. Ou seja, elas só serão mantidas juntas durante o 
processo de divisão celular (após a duplicação do DNA e antes da 
mitose ou da segunda divisão meiótica). Na intérfase, cada 
cromossomo é representado por uma única molécula de DNA que, 
dependendo do grau de condensação, dará origem a região de 
eucromatina e de heterocromatina nuclear. Estas são melhor 
observadas durante a metáfase, conforme representado na figura 
abaixo. 
 
 
 
Exercício 1 - a meiose e a primeira e segunda Leis de 
Mendel 
O touro Juvenal e a vaca Estrela são naturalmente mochos. Mas, 1/4 
das suas crias podem desenvolver chifres quando adultas. Esse casal 
também apresenta pelagem preta. E suas crias, independente do sexo, 
podem nascer com a pelagem preta ou vermelha, na proporção 3 pretas 
para 1 vermelha. Explique esses resultados: 
• Isso acontece por que ambos os animais são heterozigotos para os 
caracteres presença/ausência de chifres (genótipos Cc) e cor da 
pelagem (genótipos Vv). Cada um desses caracteres é governado por 
um único gene e, cada um desses genes, possui dois alelos distintos. 
Para o loco presença/ausência de chifres, o fenótipo ausência de 
chifres (alelo C) é dominante sobre a presença (alelo c) e, para a cor da 
pelagem, o fenótipo preto (alelo V) é dominante sobre o vermelho (alelo 
v). Por isso é que eles são capazes de produzir descendentes com 
fenótipos diferentes dos deles. E, é devido a dominância/recessividade 
encontrada nesses locos, que se observa os padrões fenotípicos de 3 
para 1 na prole desse casal quando cada caráter é analisado 
individualmente. 
• Dessa forma, Juvenal e Estrela deverão formar os seguintes tipos de 
gametas se considerarmos cada loco individualmente: 
o Presença/ausência de chifres: 
Cruzamento Juvenal x Estrela 
Genótipo Cc Cc 
Fenótipo mocho mocha 
Gametas 50% C50% c 50% C50% c 
Prole 
esperada 
1/4 CC (mocha) : 2/4 Cc (mocha) : 1/4 cc (chifruda)ou3/4 C_ 
(mocha) : 1/4 cc (chifruda) 
o Cor da pelagem: 
Cruzamento Juvenal x Estrela 
Genótipo Vv Vv 
Fenótipo preto preta 
Gametas 50% V50% v 50% V50% v 
Prole 
esperada 
1/4 VV (preta) : 2/4 Vv (preta) : 1/4 vv (vermelha) ou 3/4 V_ (preta) 
: 1/4 vv (vermelha) 
 Analisando a segregação em conjunto dessas duas características: 
 Como esses dois locos estão em cromossomos não homólogos e, 
portanto, segregam independentemente, esse mesmo casal deverá 
formar os seguintes tipos de gametas se formos considerar os dois 
locos simultaneamente: 
Cruzamento Juvenal x Estrela 
Genótipo CcVv CcVv 
Fenótipo Mocho e Preto Mocha e Preta 
Gametas 25% CV25% Cv25% cV25% cv 
 25% CV25% Cv25% cV25% 
cv 
Prole 
esperada 
9/16 C_V (mocha e preta) : 3/16 C_vv (mocha e vermelha): 
3/16 ccV (chifruda e preta) :1/16 ccvv (chifruda e vermelha) 
 
Representando a meiose para esses dois locos: 
 
 
• Observe que são necessárias duas meioses diferentes parase formar 
os 4 tipos diferentes de gametas (CV, Cv, cV e cv). Isso acontece porque, na 
primeira divisão meiótica, também chamada de divisão reducional, cada 
célula-filha receberá apenas um dos dois cromossomos homólogos. Acontece 
que cada cromátide-irmã de um cromossomo é cópia de uma mesma 
molécula de DNA. Assim, cada cromátide-irmã deverá carregar um mesmo 
alelo. Por esse motivo é que, no esquema anterior, a primeira divisão meiótica 
resultará em 50% de gametas CV e 50% cv e, a outra, em 50% de gametas 
cV e 50% de Cv. Porém, na média, um indivíduo AaBb terá 50% de meiócitos 
que seguirão o pareamento representado à esquerda (Possibilidade 1) e 50% 
o da direita (Possibilidade 2). É justamente essa liberdade de conjugação 
entre cada par de cromossomos homólogos que trata a Segunda Lei de 
Mendel ou Lei da segregação independente. 
 
 
 
Exercício 2 - diferenciando a primeira da segunda Leis de 
Mendel 
O que diferencia a primeira da segunda lei de Mendel? 
• A primeira lei trata da separação de genes alelos que ocorre durante a meiose 
(por exemplo, A e a). Ela está relacionada ao fato de que cada gameta normal 
deverá receber um desses dois alelos. Por isso ela também é conhecida como 
a lei da pureza dos gametas. Assim, os genótipos exemplificados abaixo 
deverão produzir os seguintes tipos de gametas: 
 
• A segunda lei trata da segregação independente de diferentes locos (por 
exemplo, A/a versus B/b). Considerando separadamente, em indivíduos 
heterozigotos (Aa ou Bb), esperamos 50% de gametas carregando o alelo (A) e 
50% o alelo (a). O mesmo vale para o outro loco: 50% dos gametas carregarão 
o alelo (B) e 50% o alelo (b). Sendo assim, analisados em conjunto, podemos 
esperar as seguintes combinações: 
 
• Exemplificando os resultados esperados para a primeira e segunda leis de 
Mendel: 
 
 
 
 
Exercício 3 - aprendendo a definir os tipos de gametas 
 
Represente os diferentes tipos de gametas que poderão ser formados pelos 
seguintes genótipos: 
• Aa: 50% (A) e 50% (a) 
• aa: 100% (a) 
• AaBb: 1/4 (AB), 1/4 (Ab), 1/4 (aB) e 1/4 (ab) 
• AABb: 1/2 (AB) e 1/2 (Ab) 
• RrSsTt: 1/8 (RST), 1/8 (RSt), 1/8 (RsT), 1/8 (Rst), 1/8 (rST), 1/8 
(rSt), 1/8 (rsT) e 1/8 (rst) 
o Uma maneira bastante prática de se estabelecer os tipos de gametas 
produzidos por indivíduos heterozigotos para vários locos é a partir do método 
das linhas ramificadas, com exemplificado abaixo para os indivíduos de genótipo 
AaBbCc e DDEeFf 
 
 
• Em primeiro lugar, descobrimos se os indivíduos são homozigotos ou 
heterozigotos para cada loco. Se for heterozigoto, consideramos a 
probabilidade dele produzir 50% de um tipo de gameta e 50% do outro para 
esse loco. Em seguida, consideramos a possibilidade de cada um desses 
gametas receber, independentemente, um dos dois alelos do próximo loco, e 
assim por diante. Por outro lado, se para um dos locos o indivíduo for 
homozigoto (ex: DD), aí devemos considerar que 100% dos gametas formados 
deverão receber um único alelo deste. Porém, para os outros locos 
heterozigotos, a regra de combinação ao acaso continua valendo. Também 
podemos perceber por este exemplo que tal método permite calcular 
rapidamente a frequência esperada para cada tipo de gameta. Basta, neste 
caso, multiplicar as frequências esperadas para cada um deles. Por exemplo, 
a chance de surgir um gameta com o arranjo ABC é 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8 ou 
12,5%. 
 
Exercício 4 - explicando a segregação independente e 
a diversidade genotípica 
Eduard Van Beneden (1845-1910) foi um citologista belga que, em 1883, 
demonstrou: (a) a constância do número cromossômico nas espécies; 
(b) a redução do seu número durante a formação das células da 
linhagem germinativa; (c) a restauração do número par de cromossomos 
após a fertilização. Ele estudou o comportamento dos cromossomos 
durante a meiose e ajudou a esclarecer o seu papel na hereditariedade e 
no desenvolvimento dos organismos vivos. Entretanto, em sua descrição 
original da meiose, ele sugeriu que, na metáfase, todos os cromossomos 
de origem materna se alinhavam de um lado da placa equatorial, 
enquanto que os cromossomos de origem paterna se alinhavam do outro 
lado. Considere que um determinado animal fosse formado a partir da 
união dos gametas materno e paterno dado no esquema abaixo: 
 
 
 
• Se por acaso os gametas desse animal somente alinhasse os 
cromossomos maternos de um lado e os paternos do outro lado da 
placa equatorial, que tipos de gametas (quanto aos alelos que eles 
carregam) ele iria formar? 
o Em primeiro lugar, o animal oriundo da união desses dois gametas 
teria genótipo AaBb. Se não houver restrições quanto ao processo 
de pareamento entre os cromossomos homólogos paternos e 
maternos (ou seja, se nada obrigar que os 
cromossomos herdados do pai fiquem à esquerda e os da mãe, à 
direita), poderiam ser geradas as 4 combinações na metáfase I da 
meiose exemplificadas abaixo: 
 
o Como podemos observar, a forma como os cromossomos paternos e 
maternos se alinham na metáfase I determina o tipo de arranjo 
genético a ser encontrado nos gametas. Neste caso, para cada 
meiócito formado são produzidos apenas dois tipos de gametas, 
mas, como são possíveis 4 arranjos distintos e todos eles são 
esperados de ocorrer aleatoriamente, na média, um indivíduo AaBb 
formará 25% de gametas (AB), 25% (Ab), 25% (aB) e 25% (ab). 
Porém, neste exemplo, se tivéssemos a a limitação de alinhamento 
dos cromossomos paternos de um lado e maternos do outro (como 
exemplificado nos arranjos 3 e 4 da figura anterior), seriam possíveis 
de obtenção apenas gametas com os arranjos (aB) e (Ab), nas 
frequências de 50% cada neste indivíduo. 
• Quais seriam as consequências dessa maneira de distribuição 
cromossômica durante a formação dos gametas para um melhorista 
animal ou de plantas? Ele conseguiria, por exemplo, obter filhotes 
AABB ou aabb caso dois animais iguais ao desse exemplo fossem 
cruzados entre si? Explique: 
o Se os arranjos paternos e maternos desses cromossomos não 
pudessem ser embaralhados, não haveria segregação independente 
nesses animais. Isso limitaria a obtenção de algumas combinações 
genotípicas. Por exemplo, nesse caso, seria possível obter apenas 
animais AAbb, aaBB e AaBb, tendo em vista que os descendentes 
desse cruzamento produziriam apenas gametas Ab e aB. Por outro 
lado, se considerarmos todas as possibilidades de embaralhamento, 
a chance de um gameta AB de um dos progenitores ser fecundado 
ou fecundar um gameta AB do outro progenitor seria 1/4 x 1/4 = 1/16, 
o que resultaria em um indivíduo AABB. Essa seria a mesma 
probabilidade para se conseguir um filhote aabb desse cruzamento. 
Exercício 5 - a importância da segregação 
independente para a diversidade genotípica nas 
espécies 
A tabela a seguir é uma generalização das proporções mendelianas 
esperadas para um indivíduo diploide (2n) e heterozigoto para n genes, 
cada um deles apresentando apenas dois alelos: 
 
 
 
 
A partir desses dados podemos preencher a seguinte tabela: 
 
 
• Podemos observar que, quantos mais locos em heterozigose, maior a 
quantidade de gametas e de genótipos com combinações alélicas 
diferentes: 
o Por exemplo, indivíduos AaBBCC produzirão apenas dois tipos 
diferentes de gametas: 1/2 ABC e 1/2 aBC. Por outro lado, indivíduos 
AaBbCC, produzirão: 1/4 ABC, 1/4 AbC, 1/4 aBC e 1/4 abC. E, por 
fim, indivíduos AaBbCc terão condições de formar os seguintes tipos 
de gametas: 1/8 ABC, 1/8 ABc, 1/8 AbC, 1/8 Abc, 1/8 aBC, 1/8 aBc, 
1/8 abCe 1/8 abc. 
o O mesmo tipo de raciocínio vale para as combinações genotípicas 
esperadas na geração F2. Por exemplo, do cruzamento entre 
indivíduos Aa x Aa, esperamos 3 combinações genotipicas na F2. E, 
para dois locos, como AaBb x AaBb, teremos 9 combinações 
esperadas:1/16 AABB, 1/16 AAbb, 1/16 aaBB, 4/16 AaBb, 2/16 
AABb, 2/16 AaBB, 2/16 aaBb, 2/16 Aabb e 1/16 aabb.