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ACIDÚRIA GLUTÁRICA Acadêmicos: Antonio Marcos, Aline Tavares, Emanuelly Smokovtz, Leticia Totti, Marina Bonetto, Vinicíus Coelho e Yasminn Martins. O que é ? Aciduria glutárica é uma desordem de degradação de proteínas, o que provoca a acumulação no plasma, urina e tecidos de um produto, o ácido glutárico tóxicos e seus derivados. Normalmente, a forma de apresentação da doença caracteriza-se por uma crise encefalopática aguda, com perda imediata de aquisições. Causa Genética. É uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano e tem transmissão autossómica recessiva; Na maioria dos casos, os doentes são heterozigotos; Causa Bioquímica. Aciduria glutárica é um erro inato do metabolismo de aminoácidos essenciais lisina e triptofano, deficiência determinada pela enzima mitocondrial glutaril-coenzima . E é caracterizada clinicamente por distonia tardia, macrocefalia, cuja lesão orgânica é caracterizada pela degeneração do estriado, em particular o núcleo caudado e o putâmen (uma estrutura redonda localizada na base da parte frontal do cérebro, no telencéfalo ) . Como resultado de uma deficiência enzimática são aumentados de ácido glutárico, ácido 3-hidroxiglutárico e glutacónico, que são marcadores bioquímicos detectadas na urina. Diagnóstico. Seu diagnóstico é feito pela determinação de ácidos orgânicos na urina dos pacientes afetados. Sintomas. Os sintomas são dados sob a forma de vômitos, convulsões e coma, acompanhados das seguintes alterações laboratoriais: Acidose; Cetonemia; hipoglicemia; hiperamonemia; Caso o diagnóstico não seja realizado e o tratamento específico não seja instituído, os distúrbios dos ácidos orgânicos costumam ter um curso fatal e os sobreviventes apresentam sequelas severas Incidência. A prevalência mundial, recentemente anunciada, é de mais de um milhão de casos. Esta teve por base o rastreio precoce de 2,5 milhões de crianças. Sua incidência estimada é de 1/30.000 nascidos vivos. Existe uma predominância na população europeia. Relato de um caso da doença (artigo). Dener é uma criança que é portador da acidúria glutárica tipo I. Quando estourou a bolsa e fui para o hospital, ele evacuou e teve que ser feita uma cesariana. A primeira pessoa que percebeu, foi o pediatra, que achou a cabeça um pouco grande do que o normal. Foi indicado a passar pelo neuro, e ai começou a peregrinação até descobrir o que ele tinha, foi feito muitos exames, mas o neuro na época não definiu as coisas. Ele internou 2 vezes. Foi qdo uma prima que fazia residência no HCSP, indicou para que o levasse em uma consulta, e ai colheram a urina e enviaram para o HC dePorto Alegre-Serv.Genética Médica- (Espectromia de massa)-1999 +-2 anos de idade. Laudo: Acidúria G. Tipo l Teve 2 convulsões, tomou medicamento, mas já tem + de 8 anos que n apresenta nada. Hoje com 13 anos faz uso de L-carnitica,riboflafina , baclofeno e dieta hipoprotéica, assim que descobriu. Faz fisio,fono, natação e equoterapia. Saiu da escola especial há 3 anos e agora frequenta a escola comum.É uma criança normal, apresentando algumas dificuldades motoras. Tem avaliação no HCSP 2 x por ano, para exames de rotina com o Dr. Erasmo. Tratamento. Tem sido implementada uma dieta Hipoproteica nos pacientes com acidúria glutárica; Os pais são ensinados a observar sintomas de interesse em seus filhos. A monitoração domiciliar dos corpos cetônicos urinários pode ser um auxiliar útil no controle da estabilidade metabólica. Existem dois tipos de Tratamento : Tratamento na fase aguda Tratamento a longo prazo O tratamento é efetivo, desde que os sintomas sejam detectados precocemente o tratamento ocorra de maneira correta . Referências Bibliográficas. Disponível em: <http://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos/2/20080219174054_Consensos%20SPP_SPDM_38%285%29.pdf>. Acesso em 16 out. 2013. Disponível em: < http://www.amrigs.com.br/revista/45-01-02/pg77a82.pdf>. Acesso em 16 out. 2013. Disponível em: < http://www.dle.com.br/artigos-relacionados/disturbios-do-metabolismo-dos-acidos-organicos-acidemias-e-acidurias-organicas>. Acesso em 16 out. 2013. Disponível em: < http://acidemiaglutarica1.blogspot.com.br/>. Acesso em 16 out. 2013.
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