ANOMALIAS_2011.2

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ANOMALIAS ANATÔMICAS CONGÊNITAS OU DEFEITOS CONGÊNITOS
1. DEFINIÇÃO 
	São alterações diversas que podem ocorrer durante o desenvolvimento e levar ao nascimento. 
2. TERATOLOGIA – Estuda as causas, os mecanismos e padrão do desenvolvimento anormal, se preocupando com os estágios de desenvolvimento embrionário considerando a vulnerabilidade a perturbações.
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3. CLASSIFICAÇÃO DAS MÁS-FORMAÇÕES
ESTRUTURAIS, FUNCIONAIS, METABÓLICAS, COMPORTAMENTAIS, HEREDITÁRIAS
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1941 – Foram publicados os primeiros casos causados por agentes ambientais: vírus da rubéola causado perturbações graves;
Estima-se que 7% a 10% dos defeitos congênitos humanos resultem de ações de drogas, vírus, e outros fatores ambientais;
Mais de 20% das mortes de crianças na América do Norte são atribuídas a defeitos ao nascimento;
Cerca de 3% das grandes anomalias estruturais são observadas em recém-nascidos; 
						6% em crianças de 2 anos
Anomalias podem ser detectadas 
 						8% em crianças de 5 anos
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CLASSIFICAÇÃO DOS SERES DEFEITUOSOS
De acordo com as más-formações apresentadas , os seres defeituosos podem ser: 
HEMITÉRIOS – Indivíduos portadores de pequenos defeitos orgânicos;
2. MONSTROS – Indivíduos portadores de graves defeitos.
1. Hemitérios - São subdivididos em 
1.1. Seres defeituosos por alterações no desenvolvimento;
1.2. Seres defeituosos por deslocamento de órgãos ou tecidos;
1.3. Seres defeituosos por persistência de estruturas fetais;
1.4. Seres defeituosos por fusão de caracteres sexuais
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1.1. Seres defeituosos por alterações no desenvolvimento - Poderá não ocorrer a formação de um órgão.
Agenesia do rim direito - Falta do rim direito;
Hipoplasia de um órgão – Persistência de FISSURAS na linha mediana;
Fusão de órgãos pares - 
Hiperplasia congênita – Órgão aumento de volume por ocasião do nascimento;
Aumento no número de determinados componentes orgânicos.
EXEMPLOS DE AGENESIA E APLASIA
 - Acrania – ausência dos ossos do crânio;
 Hemicrania – ausência do lobo olfatório;
 Anotia – ausência de mandíbula;
 Anoftalmia – ausência de um ou ambos os olhos; 
 Adactilia – ausência dos dedos
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Fissuras – conforme a localização, podem ser de seis tipos 
Cranioschise – fissura cranial;
Cheiloschise – fissura labial;
Palatosschise – fissura ou fenda no platô, comum em aves; 
 Schistorrachis – fissura da coluna vertebral ou Spina bifida 
 Schistothorax – fissura do tórax ;
 Schistosomus – fissura no abdome
Fusão – fusão de órgãos pares:
Ciclopia – fusão dos olhos;
Ren arcaatus – fusão dos dois rins pelos pólos, adquirindo a forma de ferradura 
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1.2. Seres defeituosos por deslocamento de órgãos ou tecidos 
	Tecidos ectópicos ou heterotópicos como a mucosa do digestivo no esôfago;
Ex.: Cistos dermatóides ou tecidos inclusos que adquirem formas císticas, podendo, apresentar pêlos e dentes ao lado de outras estruturas;
Cistos dentígeros ou tecido inclusos sob a forma de folículos dentários
1.3. Seres defeituosos por persistência de estruturas fetais
 	Estruturas anatômicas que são visualizadas no período fetal e que normalmente envolvem, obstruem ou desaparecem com o nascimento, podem persistir na vida pós-natal
Ex.: Úraco – durante o período fetal, constitui um canal que liga a bexiga urinária ao umbigo;
Divertículo de Meckel ou remanescente do pedúnculo vitelino – une o saco vitelino com o intestino médio
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1.3. Seres defeituosos por fusão de caracteres sexuais 
	São incluídos neste caso o Hermafroditismo verdadeiro e o Pseudo – hermafroditismo
Hermafrodistismo verdadeiro – individuo tanto com ovário, quanto com testículo.
Pseudo-hermafroditismo – gônadas de um mesmo sexo e sinais de intersexualidade no trato genital caracteriza o portador desta anomalia.
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2. MONSTROS - Podem ser 
 Duplos e interamente separados: são assimétricos, sob a forma de ACARDIO, ACORNO ou AMORFO
Ischiopagus – unido pela região pélvica; Diprosopus – duplicidade da região 
 cefálica, sem que haja das cabeças
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 Unidos 
Monstros com DUPLICIDADE POSTERIOR com região posterior dupla e anterior simples, podendo ser três tipos: CRANIOPAGUS; CEPHALOTHORACOPAGUS e DIPYGUS (4, 3 e 2 MEMBROS POSTERIORES)
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CLASSIFICADOS POR AGENTES TERATOGÊNICOS
	Os agentes teratogênicos, responsáveis pelo aparecimento das anomalias congênitas, podem ser de natureza genética ou ambiental
 GENÉTICO – São representados pelo genes e cromossomos 
Síndrome de Down 
São elas: 
Acrondroplasia, 
Mãos e pés de lagosta, 
Hidrocefalia,
Síndrome de Turner Klinefelter, 
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Síndrome de Turner (45, X)
Trissomia do 13 
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 Ambientais – São os agentes infecciosos, físicos, hormonais e químicos
Infecciosos – vírus da rubéola surdez, catarata, microcefalia, etc; herpes;
Físicos – Temperatura, radiação, pressão mecânica e pressão atmosférica;
Rúbeola – Catarata congênita, glaucoma congênito
Pressão mecânica 
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c. Hormonais – insulina, sexuais, causando ausência de cauda em aves, etc
d. Química - São capazes de alterar o desenvolvimento normal por excesso ou falta
Spina bífida – Azul de tripan, cloreto de sódio e magnésio em excesso. 
Lábio leporino – Hipervitaminose A 
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Síndrome do alcoolismo fetal
Toxopplasmose