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Genética Geral I Paula Angélica Roratto p.angelica21@gmail.com FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE REGIONAL DE BLUMENAU DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS NATURAIS http://cidaderiodejaneiro.olx.com.br/labrador-filhotes-pretos-e-amarelos-iid-438609662 GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Herança e Expressão Gênica GENE Alelo R Alelo r Semente lisa Semente rugosa GENÓTIPO Rr Sementes lisas DOMINÂNCIA-RECESSIVIDADE O fenótipo causado pelo alelo R predomina sobre o fenótipo do alelo r. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Dominância Completa RR Rr rr Quando um alelo é completamente dominante, o seu efeito sobre o fenótipo está presente, mesmo que o indivíduo tenha apenas 1 cópia (Heterozigoto) Fenótipo Dominante Fenótipo Dominante Fenótipo Recessivo DOMINANTE O fenótipo causado pelo alelo recessivo só estará presente no indivíduo quando em homozigose (rr). RECESSIVO Não é possível distinguir, fenotipicamente, um indivíduo dominante com genótipo homozigoto ou heterozigoto (RR ou Rr). GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Dominância Completa BB Bb bb Fenótipo Dominante Fenótipo Dominante Fenótipo Recessivo Heterozigoto Rr O alelo B é . Basta uma cópia no genoma (uma “dose” do pigmento produzido) para se obter o fenótipo dominante. COLORAÇÃO DO PELO: O alelo para cor negre representa o caráter dominante. AA Aa aa Pigmentação normal Pigmentação normal Albino Heterozigoto Aa O alelo A é . Basta uma cópia no genoma (uma “dose” da Melanina normal produzida) para se obter o fenótipo dominante. ALBINISMO : O alelo selvagem (normal) representa o caráter dominante. O alelo mutante representa o caráter recessivo. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Dominância Completa *DOMINÂNCIA NEGATIVA* Heterozigoto Cc O alelo C é . Apenas uma cópia do alelo normal c no genoma é insuficiente. Uma “dose” do COL1A1 defeituoso (gene do colágeno 1) compromete o funcionamento de toda a fibra do colágeno, gerando hiperelasticidade. Ehlers-Danlos : O alelo mutante representa o caráter dominante. O alelo selvagem representa o caráter recessivo (normal). CC Cc cc Afetado Afetado Normal ● Alelo normal – A mutação que causa doença é recessiva. ○ Alelo normal – A mutação que causa doença é dominante. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto HEREDOGRAMAS DOMINÂNCIA COMPLETA HERANÇA RECESSIVA HERANÇA DOMINANTE O caráter está presente no indivíduo afetado, porém ausente nos seus parentais. aa Aa Aa A_ O indivíduo afetado terá descendentes afetados Se o indivíduo afetado for homozigoto, toda a prole será afetada. Se o indivíduo afetado for heterozigoto, metade da prole será afetada, em um cruzamento com homozigoto recessivo (dd). DD dd dd dd Dd Dd Dd Dd Dd Dd GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto b+b+ b+b- b-b- Flor vermelha Flor rosa Flor branca Heterozigoto b+b- Fenótipo . Uma “dose” do alelo b+ produz metade da quantidade de pigmento necessária para o fenótipo vermelho, em comparação com o homozigoto b+ b+. Dominância Incompleta Alelo b+ Alelo b - Pigmento ausente Pigmento vermelho A expressão gênica dos alelos b+ e b- deve ser considerada do ponto de vista quantitativo. A “quantidade de doses” determina o fenótipo. Somente um alelo expresso no Heterozigoto. Mirabilis jalapa GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Dominância Incompleta P: F1: F2: R1R1 R2R2 R1R2 R1R2 X X R1R1 R1R2 R2R2 1 : 2 : 1 Pelagem de bovinos Como não há um alelo cujo fenótipo seja dominante sobre o outro, não se utiliza letras maiúsculas e minúsculas para representá-los. As proporções fenotípicas e genotípicas de um cruzamento mono-híbrido serão 1:2:1. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Co-Dominância → Somente glicoproteínas A. Anticorpo conta B. Expressão de ambos os alelos em um Heterozigoto. Grupo sanguíneo AB em Gatos (Glicoproteína de superfície de eritrócitos que atua como antígeno): A B B B A A Alelo Alelo Proteína B Proteína A Membrana de eritrócitos Heterozigoto AB Fenótipo . Cada alelo contribui com o seu produto protéico e ambos fazem parte do fenótipo do heterozigoto. → Somente glicoproteínas B. Anticorpo conta A. → Glicoproteínas A e B. Não produz Anticorpos. FENÓTIPO BIOQUÍMICO: GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Alelos Letais {Recessivos} O alelo mutante, quando em homozigose, é incompatível com a vida. → Bovino normal – produção de 100% da ASS FENÓTIPO: Citrulinemia em Bezerros (Ausência da enzima ASS, Intoxicação por Amônia): → Morte pós-natal – ausência de ASS funcional, acúmulo de amônia. → Bovino normal – produção de 50% da ASS O alelo é dominante Alelo Alelo ASS normal ASS não funcional AMÔNIA ASS Arginina Succinato Sintetase + Excreção O alelo é letal em Homozigose GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Alelos Letais {Recessivos} O alelo mutante, quando em homozigose, é incompatível com a vida. → Gato com cauda – desenvolvimento normal da coluna. FENÓTIPO: Gatos da raça Manx (Ausência de cauda, desenvolvimento anormal da coluna dorsal): → Gato Manx – desenvolvimento de cauda encurtada. → Morte embrionária – anomalia severa no desenvolvimento da coluna. O alelo é dominante no Heterozigoto. O alelo é letal em Homozigose → Os alelos e tem seus próprios fenótipos em heterozigotos (Relações de dominância e recessividade). → Em comum, são quando em homozigose. → A maioria dos letais recessivos são silenciosos no heterozigoto, como o caso da Citrulinemia. Neste caso, o diagnóstico é a observação da morte de 25% da prole em algum estágio do desenvolvimento. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto HEREDOGRAMAS ALELOS LETAIS RECESSIVOS HERANÇA RECESSIVA HERANÇA DOMINANTE Não é possível diferenciar os genótipos dos indivíduos normais e portadores. A letalidade é verificada somente com ocorrência de morte na prole É possível diferenciar o genótipo dos indivíduos normais e heterozigotos, devido ao fenótipo “sem cauda” dominante. L L L L L L L L L L L L Proporções Fenotípicas → 100% normal Proporções Genotípicas→ 1 CC : 2 CcL Proporções Fenotípicas → 1 normal: 2 afetado Proporções Genotípicas→ 1 MM : 2 MML As proporções se referem somente aos indivíduos sobreviventes. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interações Alélicas - EXERCÍCIO ❶ Quatro famílias afetadas pela mesma doença genética foram analisadas: Nº 1 Nº 2 Nº 3 Nº 4 Alguém concluiu que a doença em questão é de herança dominante. A conclusão está: a) Certa. b) Errada devido ao observado na família Nº 1. c) Errada devido ao observado na família Nº 2. d) Errada devido ao observado na família Nº 3. e) Errada devido ao observado na família Nº 4. X Um indivíduo afetado jamais nasceria de pais normais para um caráter determinado por alelo dominante. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interações Alélicas - EXERCÍCIO ❷Em uma espécie de mamífero, a pelagem pode ser branca, preta ou cinza, sendo este último um fenótipo intermediário. Os seguintes dados foram obtidos de vários cruzamentos: R.: Trata-se de uma herança do tipo Dominância Incompleta, devido a presença de um fenótipo intermediário no heterozigoto. Parentais Prole Preto x Preto Todos pretos Branco x Branco Todos brancos Preto x Branco Todos cinzas Cinza x Cinza ¼ Preto : ½ Cinza : ¼ Branco Como é herdada a cor da pelagem? Quais os genótipos dos genitores e da proleem cada cruzamento? PP PP PP PP PP PP PB PB PP PP PB PB PB PB PB PB PP PB PP PB PP PB 1 PP PP : 2 PP PB : 1 PB PB R.: Todos os pretos tem genótipo PP PP. Todos os cinzas tem genótipo PP PB. Todos os brancos tem genótipo PB PB. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interações Alélicas - EXERCÍCIO ❸ Em camundongos, foi descoberto um mutante de cauda curta. Quando cruzado com camundongo normal de cauda longa, 4 filhotes eram de cauda curta e 3 de cauda longa. Dois camundongos de cauda curta da F1 foram selecionados e cruzados entre si, produzindo 6 camundongos de cauda curta e 3 de cauda longa. Estes cruzamentos foram repetidos várias vezes com aproximadamente os mesmos resultados. Que proporções genéticas estão exemplificadas? Demonstre através do diagrama. P: CNCN x CNC* Gametas: CN CN C* A Proporção observada em F2 (3 normais : 6 cauda curta) contempla os genótipos 1 CNCN e 2 CNC*, porém o descendente homozigoto para cauda curta (C*C*)não está representado. Trata-se de um alelo letal em homozigose. CN CN CNCN CNC* C* A prole de 4 filhotes normais : 3 com cauda curta se aproximam da proporção 1:1. O alelo mutante é Dominante. F1: CNC* x CNC* Gametas: CN C* CN C* CN C* CN C* CNCN CNC* CNC* C*C* 1 CNCN : 2 CNC* : 1 C*C* 1 CNCN : 1 CNC* GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Alelos múltiplos Todo organismo diplóide possui apenas 2 alelos para cada genes, um em cada cromossomo. Alelo A A A A A A GENÓTIPOS POSSÍVEIS PARA O GENE , COM SEUS ALELOS A1 E A2 GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Alelos múltiplos Todos os gene s poderão apresentar somente dois alelos (duas formas variantes)? Alelo selvagem Proteína Proteína Proteína Mutante Mutante Diferentes mutações no DNA originam alelos distintos, os quais caracterizam fenótipos distintos. *Um gene pode ter vários alelos* GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Alelos múltiplos Um gene pode ter vários alelos na população [descritos com base em análises na populacionais] GENE: S Alelos: S, s1, s2, sb, s4, sfg, sh1, sh2, sw... Um indivíduo terá apenas dois alelos em seu genoma, um em cada par cromossômico [análise de genótipo individual] GENE: S Genótipo: S sb Dependendo da forma como os alelos interagem (Dominância Completa, Co-Dominância) observa-se diferentes fenótipos. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Coloração de Pelagem em coelhos: C cch ch ca ALELO FENÓTIPO GENÓTIPOS Homozigotos C C cchcch ch ch ca ca Hierarquia de Dominância > > > GENÓTIPOS Heterozigotos C_ [Ccch, Cch, Cca] cch_ [cchch, cchca] ch _ [chca] Aguti Selvagem Chinchila Himalaia Albino Alelos múltiplos Dominante sobre todas as demais formas Dominante sobre himalaia e albino Dominante sobre albino Totalmente recessivo, só ocorre em homozigose GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Alelos múltiplos CC cchcch x P: F1: Ccch x Ccch F2: C cch C cch cchcch CC Ccch Ccch 3 Aguti : 1 Chincila CC chch x Cch x Cch C ch C ch chch CC Cch Cch : 1 Himalaia 3 Aguti CC caca x Cca x Cca C ca C ca caca CC Cca Cca : 1 Albino 3 Aguti GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Alelos múltiplos cchcch x P: F1: x cch ch F2: chch x caca x : 1 Albino 3 Himalaia cchcch caca chch cchch cch ch cch ch chch cchch 3 Chinchila : 1 Himalaia cchcch cchch x cch ca cchca x cch ca chca cch ca cch ca caca cchca cchcch cchca 3 Chinchila : 1 Albino ch ca ch ca chca chch chca caca GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Coloração de Pelagem em coelhos: Hierarquia de Dominância > > > Alelos múltiplos → Múltiplos alelos para a coloração da pelagem; → Hierarquia de Dominância; Proporções mendelianas esperadas não serão sempre 3:1. Está serve para cruzamentos entre heterozigotos. As proporções esperadas dependem dos parentais envolvidos: HETEROzigoto x HETEROzigoto Proporção esperada 3 : 1 HETEROzigoto x Homozigoto recessivo Proporção esperada 1 : 1 HOMOZIGOTO DOMINANTE x __________ Proporção esperada 100% Dominante GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Alelos múltiplos - EXERCÍCIO ❶ Qual a probabilidade de nascer um coelho com pelagem chinchila, a partir do cruzamento entre um macho selvagem que contenha o alelo para chinchila (C cch) e uma fêmea himalaia heterozigota? ❷ Considere um cruzamento de F1 entre uma fêmea selvagem e um coelho de pelagem chinchila, cujos parentais (P) eram um macho selvagem e uma fêmea albina. Entre os filhotes desta prole (de F1) haviam coelhos albinos. Qual o genótipo dos parentais (P) e dos indivíduos cruzados na F1? Qual porcentagem de albinos compõem esta prole? ch ca C cch cch ch C ch C ca cch ca P: C cch x chca Gametas: C cch ch ca R.: Existe ½ (50%) de chance de nascer um filhote com pelagem chinchila. F1: C _ x cch_ P: ca ca C _ cch ca cch C C ca C cch cchca ca ca ca ca R.: ¼ desta prole (25%) deve apresentar pelagem albina. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto INTERAÇÕES ALÉLICAS INTERAÇÕES GÊNICAS ● Uma característica (fenótipo) ● Um gene ● Dois alelos ● Múltiplos alelos → Dominância/Recessividade → Dominância Incompleta → Co-Dominância → Alelos Letais ● Uma característica (fenótipo) ● Dois genes ● O gene EPISTÁTICO só possui 2 alelos → Aquele que impede a manifestação do gene hipostático → Aquele que permite a manifestação do gene hipostático ● Dois alelos para cada gene → 4 Classes Fenotípicas → EPISTASIA ● O gene HIPOSTÁTICO pode possuir 2 ou múltiplos alelos ● Várias características PLEIOTROPIA ● Um gene ● Dois alelos GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto PLEIOTROPIA Um gene influencia duas ou mais características fenotípicas não conectadas. PROTEÍNA → Todas as células de um organismo possuem o mesmo conjunto cromossômico (humano – 46 cromossomos) → Cada célula expressa os genes necessários para determinado tecido do corpo. [Os ~20.000 genes humanos não são expressos concomitantemente em todos os tecidos] → Alguns genes são expressos (desempenham uma função) em vários tecidos do indivíduo. Uma mutação em um gene Pleiotrópico acarreta em uma série de efeitos no organismo que representarão várias modificações fenotípicas Gene P Gene P Gene P GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto PLEIOTROPIA EXEMPLO: Gene M em cães da raça Collie ● Pelagem Branca ● Olhos azuis ● Surdez MM mm ● Normal Mm ● Marcas brancas na cabeça e no ombro ● Pigmentação diluída GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica Dois locos gênicos atuam sobre a mesma característica, porém de forma independente , gerando uma proporção esperada de 9:3:3:1 em uma prole cujos parentais eram heterozigotos. O_ O_ oo oo B_ B_ bb bb EXEMPLO: pigmentação da cobra do milharal, condicionada pelos genes B e O que conferem a produção de pigmentos preto e laranja, respectivamente. [2 genes → 1 característica] O – Pigmento laranja o – Sem pigmento laranja B – Pigmento preto b – Sem pigmento preto Cobras selvagem heterozigotas OoBb x OoBb OB Ob oB ob OBOOBB OOBb OoBB OoBb Ob OOBb OObb OoBb Oobb oB OoBB OoBb ooBB ooBb ob OoBb Oobb ooBb 9 : 3 : 3 : 1 Selvagem Preta Laranja Albina GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica O gene produz pigmento / ou não / independentemente do que estiver sendo produzido pelo gene , e vice-versa. EXEMPLO: Cobra laranja Oobb GENE O GENE B Pigmento laranja Sem pigmento Sem pigmento Sem pigmento EXEMPLO: Cobra Selvagem OOBb GENE O GENE B Pigmento preto Sem pigmento Pigmento laranja Pigmento laranja O – Pigmento laranja o – Sem pigmento laranja B – Pigmento preto b – Sem pigmento preto Se justifica pela segregação independente dos alelos de cada gene. A interação entre eles promove os 4 fenótipos. Alelo O Alelo O Alelo O GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica EXEMPLO: Formato da crista de galinhas Interação entre os alelos dos genes E e R. Noz Rosa Ervilha Simples ● E_ R_ Condicionado pelos alelos E e R. ● ee R_ Condicionado pelos alelos e e R. ● E_ rr Condicionado pelos alelos E e r. ● ee rr Condicionado pelos alelos e e r. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica EXEMPLO: Formato da crista de galinhas Interação entre os alelos dos genes E e R. Noz E_ R_ Rosa ee R_ Ervilha E_ rr Simples ee rr Proporções esperadas de um cruzamento di-híbrido Ee Rr x Ee Rr ER Er eR er ER EERR EERr EeRR EeRr Er EERr EErr EeRr Eerr eR EeRR EeRr er EeRr Eerr : : : Na interação gênica (2 genes), as proporções fenotípicas 9:3:3:1 são as mesmas da Segregação Independente, para cruzamentos di-híbridos. Porém os fenótipos referem-se a APENAS UMA CARACTERÍSTICA (crista da galinha). [2 GENES → 1 CARACTERÍSTICA] GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica EXEMPLO: Pelagem de cães Boxer – Intensidade e distribuição dos pigmentos Gene B B_ - Tigrado bb - Dourado Gene S S_ - Pigmentado sw - Branco ● O alelo dominante S determina cor. ● O alelo recessivo diminui a intensidade de células com pigmentos, e sua distribuição. →Existem múltiplas formas do alelo s, o mais extremo é o sw, que determina coloração totalmente branca quando em homozigose. Exemplo de alelos múltiplos GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica SSbb Completamente dourado SSB_ Completamente tigrado S sw bb Dourado marcado S sw B_ Tigrado marcado swsw B_ ou swsw bb Totalmente branco S sw bb ou S sw bb Branco Manchado Ampla variação de formas de manchas brancas nos heterozigotos S sw EXEMPLO: Pelagem de cães Boxer – Intensidade e distribuição dos pigmentos GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica - Epistasia Os alelos de um determinado loco atuam sobre a expressão dos alelos de outro loco. Alelo A GENE A GENE B Fenótipo roxo Fenótipo rosa Permite a expressão do gene B Alelo a Inibe a expressão do gene B Fenótipo branco Gene Epistático Gene Hipostático “Ficar sobre” “Ficar sob” GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica - Epistasia EXEMPLO: Coloração do pelo em cães da raça Labrador Gene hipostático B B_ - Preto bb - Marrom Gene epistático E E_ - Preto/Marrom ee - Amarelo GENÓTIPOS: Cão amarelo ee BB ee Bb ee bb Cão preto EE B_ Ee B_ Cão marrom EE bb Ee bb EPISTASIA RECESSIVA O alelo epistático impede a expressão do gene hipostático somente quando em homozigose. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica - Epistasia Proporções fenotípicas e genotípicas: Cruzamento de um casal duplo heterozigoto EeBb x EeBb EB Eb eB eb EB EEBB EEBb EeBB EeBb Eb EEBb EEbb EeBb Eebb eB EeBB EeBb eb EeBb Eebb 9 Pretos : 3 Marrons : 4 Brancos Em cruzamento de di-híbridos, as proporções fenotípicas 9 : 3 : 4, em substituição a esperada de 9 : 3 : 3 : 1, são diagnósticos de Epistasia Genética Recessiva. Observe que as proporções genotípicas se mantém 9 E_ B_ 3 E_ bb 3 ee B_ 1 ee bb Pretos Marrons Amarelos GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica - Epistasia EXEMPLO: Exclusão progressiva do Pigmento do Pelo em cavalos Gene hipostático B B_ - Preto bb - Avermelhado Gene epistático W W_ - Albino ww - Pigmentado GENÓTIPOS: Cavalo Albino Ww BB Ww Bb Ww bb Cavalo preto ww B_ Cão marrom ww bb EPISTASIA DOMINANTE Somente o alelo epistático recessivo em homozigose permite a manifestação do hipostático. Genótipo WW é letal GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica - Epistasia EXEMPLO: Exclusão progressiva do Pigmento do Pelo em cavalos WB Wb wB wb WB WWBB WWBb Wb WWBb WWbb wB wwBB wwBb wb wwBb wwbb Proporções esperadas de um cruzamento di-híbrido Ww Bb x Ww Bb : : Observe que as proporções genotípicas se mantém 9 W_ B_ 3 W_ bb 3 ww B_ 1 ww bb Preto Avermelhado Albino Epistasia Genética Dominante - Cruzamento de di-híbridos com proporções fenotípicas 12 : 3 : 1, porém representadas por 8 : 3 : 1 em função do alelo dominante epistático ser letal em homozigose. 12- 4 (WW=letal) GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica - Epistasia EXEMPLO: Coloração das penas em galinhas Leghorn Gene hipostático C C_ - Colorida cc - Branca Gene epistático I I_ - Branca ii – Pigmentado* GENÓTIPOS: Galinha Branca I_ C_ I_ cc ii cc Galinha colorida ii CC ii Cc EPISTASIA DOMINANTE Embora o alelo hipostático c também proporcione a coloração branca, o fenótipo colorido do gene hipostático só é possível quando o genótipo epistático é ii. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto Interação Gênica - Epistasia EXEMPLO: Coloração das penas em galinhas Leghorn x IC Ic iC ic IC Ic iC iiCC iiCc ic iiCc Proporções esperadas de um cruzamento di-híbrido Ii Cc x Ii Cc : Observe que as proporções genotípicas se mantém 9 I_ C_ 3 I_ cc 3 ii C_ 1 ii cc Colorida Branca Brancas Epistasia Genética Dominante - Cruzamento de di-híbridos com proporções fenotípicas 12 : 3 : 1, porém representadas por 13 : 3 em função do fenótipo epistático ser igual ao hipostático recessivo. GENÉTICA GERAL Paula A. Roratto ESTUDO DIRIGIDO V Interações alélicas e gênicas. Interações Gênicas e Alélicas ATIVIDADE V Epistasia AVA →Não precisa imprimir para entregar, basta identificar como atividade VI e as questões. →Questão 5 é pessoal, mas envolve pesquisa. →Pode ser feito em dupla.
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