09-Nocoes_genetica_de_populacoes

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Genética Geral 
Paula Angélica Roratto 
 
FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE REGIONAL DE BLUMENAU 
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS NATURAIS 
GENÉTICA 
Indivíduo 
População 
Estudo de mutações, suas bases 
moleculares, fenótipos relacionados e 
formas de herança (genealogia). 
Estudo dos polimosfirmos genéticos 
presentes nos indivíduos de uma 
população, as frequências dos alelos, 
comparação entre os índices de 
diversidade de diferentes populações... 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Genética de Populações 
População Grupo de indivíduos que interagem uns com os outros e se 
reproduzem para produzir a próxima geração. 
Variabilidade 
Genética 
A composição genética de uma população é a coleção de genótipos 
presentes nos indivíduos. 
→ População polimórfica: ampla 
variabilidade de alelos nos genes, 
entre os diferentes indivíduos que 
compõe a população, promovendo 
variabilidade fenotípica. 
→ População monomórfica: quase todos os indivíduos que 
compõe a população apresentam os mesmos alelos e, 
consequentemente, os mesmos fenótipos. 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Genética de Populações 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Importância de estudos populacionais 
→ Doenças monogênicas são raras. 
Eventualmente, determinado distúrbio passa a se tornar frequente 
em um rebanho, manada ou criação de qualquer espécie ou raça 
animal. 
x 
 
→ Consequência: perdas financeiras. 
Genética de Populações 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Importância de estudos populacionais 
x 
 
x 
 
x 
 x 
 
→ Doenças monogênicas com alta frequência em determinada população. 
Há interesse, por parte de 
produtores e criadores, em 
diminuir ou eliminar o alelo 
causador do distúrbio na 
população. 
A estuda as distribuições das frequências de alelos 
em populações, bem como os fatores que modificam essas frequências. 
Genética de Populações 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Frequências gênica e genotípicas: Exemplo das hemoglobinas em ovelhas. 
Testes genéticos revelaram os 
seguintes dados em um rebanho: 
→ 91 ovelhas AA 
→ 28 ovelhas AB 
→ 56 ovelhas BB 
Frequências genotípicas – 
Cálculo das proporções de cada 
genótipo na população de ovelhas: 
→ 91 AA frequência 91/175 = 0,52 
→ 28 AB frequência 28/175 = 0,16 
→ 56 BB frequência 56/175 = 0,32 
 175 1,00 
AA 
Frequências gênicas – Cálculo das proporções 
de cada alelo na população de ovelhas: 
O alelo A está presente nos genótipos AA e em 
metade dos genes dos heterozigotos AB. 
→ Freq. gênica de A = Freq. Genótipo AA + ½ Freq. Genótipo AB 
 Freq. gênica de A = 0,52 + ½ (0,16) = 0,6 
O alelo B está presente nos genótipos BB e em 
metade dos genes dos heterozigotos AB. 
→ Freq. gênica de B = Freq. Genótipo BB + ½ Freq. Genótipo AB 
 Freq. gênica de B = 0,32 + ½ (0,16) = 0,4 
Utiliza-se os símbolos p e q para 
referir-se às frequências gênicas de 
dois alelos de um loco: 
pA = 0,6 
qB = 0,4 
Genética de Populações 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Frequências gênica e genotípicas: Exemplo das hemoglobinas em ovelhas. 
→ 91 ovelhas AA 
→ 28 ovelhas AB 
→ 56 ovelhas BB 
O cálculo das frequências genotípicas a partir da 
observação direta dos fenótipos é possível para 
características com herança de 
ou , como o tipo 
sanguíneo. 
AA 
→ 0,52 genótipo AA 
→ 0,16 genótipo AB 
→ 0,32 genótipo BB 
Fenótipos observados: Frequências genotípicas calculadas: 
Para genes com herança de , não é possível 
distinguir se os indivíduos com o fenótipo dominante são 
homozigotos (BB) ou heterozigotos (Bb). 
Como calcular as frequências gênicas e genotípicas, a partir dos 
dados fenotípicos observados? 
B_ bb 
Genética de Populações 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
A lei de Hardy-Weinberg: Pressupõe cruzamentos aleatórios na população 
A 
A 
A 
B 
B 
B 
A 
A 
A 
B 
B 
B 
Todas as formas possíveis 
de cruzamentos podem 
ocorrer aleatoriamente. 
Os resultados de descendentes na prole depende apenas 
das frequências de cada alelo A e B entre os parentais: 
[Sendo p – freq. de A e q – freq. de B] 
Genótipo AA 
Genótipo AB 
Genótipo BB 
Freq. Alelo A (p) 
0,6 
Freq. Alelo A (p) 
0,6 
x = 
Freq. Alelo A (p) 
0,6 
Freq. Alelo B (q) 
0,4 
x = 
Freq. Alelo B (q) 
0,4 
Freq. Alelo A (p) 
0,6 
x = 
Freq. Alelo B (q) 
0,4 
Freq. Alelo B (q) 
0,4 
x = 
A lei de HW pressupões que, sob cruzamentos 
aleatórios, as frequências genotípicas são: 
(AA) = p2 
(AB) = 2pq 
(BB) = q2 
Genética de Populações 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
A lei de Hardy-Weinberg: Cálculo das frequências genotípicas 
(AA) = p2 
(AB) = 2pq 
(BB) = q2 ● As frequências genotípicas de uma prole (descendência) são 
determinadas exclusivamente pelas frequências gênicas dos genitores: 
Parentais: 
Freq. gênica A: 
 p = 0,50 + ½ (0,375) = 0,69 
→ 8 normais AA = 8/16 = 0,50 
→ 6 s/ cauda Aa = 6/16 = 0,375 
16 
Freq. gênica a: 
q = 0,125 + ½ (0,375) = 0,31 → 2 pretos aa = 2/16 = 0,125 
Descendentes: 
→ genótipo AA = p2 
p2 = (0,69)2 = 0,48 
→ genótipo Aa = 2pq 
2pq = 2.(0,69).(0,31) = 0,43 
→ genótipo aa = q2 
q2 = (0,31)2 = 0,09 
Genética de Populações 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Frequências gênica e genotípicas: Exemplo coloração em bovinos angus 
B_ 
bb 
A frequência de angus vermelhos de pedigree nos EUA é de 
aproximadamente 5 a cada 1.000. 
→ 5 angus bb 
→ 995 angus B_ p – Freq. Alelo B 
q – Freq. Alelo b 
❶Cálculo de frequência gênica 
para o alelo recessivo (b): 
 
Genótipo bb = q2 
5/1.000 ou 0,005 = q2 
 0,005 = q q = 0,07 
❷Cálculo de frequência gênica 
para o alelo dominante (B): 
 
p + q = 1 
p + 0,07 = 1 
 
p = 0,93 
❸Cálculo de frequência genotípica: 
 
Genótipo BB = p2 = (0,93)2 = 0,865 
Genótipo Bb = 2pq = 2.(0,93).(0,07) = 0,130 
Genótipo bb = q2 = (0,07)2 = 0,005 
Total = 1,0 
Genética de Populações 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Frequências gênica e genotípicas: Exercícios 
B_ 
bb 
❶Uma população de bovinos angus com frequências iguais dos 
alelos B e b terão 50% dos indivíduos pretos e 50% vermelhos? 
Demonstre o cálculo das frequências genotípicas. 
❷Uma população de bovinos angus com a mesma quantidade de 
indivíduos pretos e vermelhos possui frequências gênicas de 0,5 
para cada alelos B e b? 
Demonstre o cálculo das frequências genotípicas. 
Genética de Populações 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
A lei de Hardy-Weinberg: Pressupostos 
→ Os cruzamentos sejam aleatórios (igualmente prováveis entre quaisquer 
indivíduos da população); 
● As frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes de uma 
geração para a outra, desde que: 
→ Não há ocorrência de fatores que alteram as frequências gênicas e genotípicas 
(mutação, seleção, deriva genética e migração). 
Genética de Populações 
MUTAÇÕES – fonte de variabilidade genética 
População 
Todos indivíduos 
com genótipo B1B1 
Em um indivíduo, o gene 
B sofre uma mutação e 
surge o alelo B2 →Flor 
rosa (B1B2) 
Flor branca 
x 
 branca 
x 
x 
 branca 
x 
Cruzamentos entre 
indivíduos rosas 
B1B2 x B1B2 
 branca 
Gera um a nova 
variação fenotípica 
na população, 
vermelha (B2B2) 
rosa 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Observe as mudanças nas frequências genotípicas ao longo das gerações: 
GENÉTICA VEGETAL 
Paula A. Roratto 
Genética de Populações 
FATORES QUE INFLUENCIAM A VARIABILIDADE GENÉTICA 
+ Mutações 
+ Migrações entre indivíduos de 
diferentes populações 
- Barreiras ao fluxo gênico entre 
indivíduos de diferentes populaçõesGenética de Populações 
FATORES QUE INFLUENCIAM A VARIABILIDADE GENÉTICA 
+ Mutações 
+ Migrações entre indivíduos de 
diferentes populações 
+ Cruzamentos aleatórios entre os 
indivíduos da populações 
- Cruzamentos preferenciais diminuem a 
frequência de heterozigotos na população 
x 
x 
x 
- Barreiras ao fluxo gênico entre 
indivíduos de diferentes populações 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Genética de Populações 
FATORES QUE INFLUENCIAM A VARIABILIDADE GENÉTICA 
+ Mutações 
+ Migrações entre indivíduos de 
diferentes populações 
+ Cruzamentos aleatórios entre os 
indivíduos da populações 
- Cruzamentos preferenciais diminuem a 
frequência de heterozigotos na população 
- Barreiras ao fluxo gênico entre 
indivíduos de diferentes populações 
+ Recombinação entre os alelos de 
diferentes genes 
População de 
ervilhas amarelas 
x 
Surge um 
mutante verde 
x 
Surge um 
mutante rugoso 
Por recombinação dos alelos na formação dos 
gametas, forma-se um novo fenótipo verde rugoso 
x 
x 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
FATORES QUE INFLUENCIAM A VARIABILIDADE GENÉTICA 
+ Mutações 
+ Migrações entre indivíduos de 
diferentes populações 
+ Cruzamentos aleatórios entre os 
indivíduos da populações 
- Cruzamentos preferenciais diminuem a 
frequência de heterozigotos na população 
- Barreiras ao fluxo gênico entre 
indivíduos de diferentes populações 
+ Recombinação entre os alelos de 
diferentes genes 
Genética de Populações 
- Endogamia diminui a variabilidade de alelos 
distintos na população 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
FATORES QUE INFLUENCIAM A VARIABILIDADE GENÉTICA 
Genética de Populações 
- Redução Populacional – ENDOGAMIA 
(acasalamento entre indivíduos aparentados) 
● Quando um indivíduo é afetado 
por certo distúrbio, o alelo mutante 
é repassado para as próximas 
gerações. 
● Como o distúrbio é raro, os 
cruzamentos sucessivos geralmente 
ocorrem com indivíduos não 
aparentados que não possuem o 
alelo mutante. 
● Caso ocorra um cruzamento 
entre indivíduos aparentados, 
aumenta a probabilidade de 
ocorrer homozigose dos alelos 
mutantes e o surgimento de um 
descendente afetado. 
Cruzamento entre indivíduos aparentados diminui 
a variabilidade genética entre os descendentes, 
além de propiciar a ocorrência de homozigose de 
alelos mutantes causadores de doenças genéticas. 
FATORES QUE INFLUENCIAM A VARIABILIDADE GENÉTICA 
Genética de Populações 
- Redução Populacional – ENDOGAMIA 
(acasalamento entre indivíduos aparentados) 
O cruzamento 
preferencial entre cães, 
para manter as 
características de 
determinada raça, pode 
conduzir a endogamia se 
não incluir indivíduos não 
aparentados. 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
FATORES QUE INFLUENCIAM A VARIABILIDADE GENÉTICA 
+ Mutações 
+ Migrações entre indivíduos de 
diferentes populações 
+ Cruzamentos aleatórios entre os 
indivíduos da populações 
- Cruzamentos preferenciais diminuem a 
frequência de heterozigotos na população 
- Barreiras ao fluxo gênico entre 
indivíduos de diferentes populações 
+ Recombinação entre os alelos de 
diferentes genes 
Genética de Populações 
- Endogamia diminui a variabilidade de alelos 
na população 
- Declínio do tamanho populacional acaba 
diminuindo também a variabilidade genética 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
FATORES QUE INFLUENCIAM A VARIABILIDADE GENÉTICA 
Genética de Populações 
- Declínio Populacional – Efeito Fundador 
Migração e colonização de uma nova área por poucos indivíduos, que passam a 
cruzar entre si. 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
FATORES QUE INFLUENCIAM A VARIABILIDADE GENÉTICA 
Genética de Populações 
- Declínio Populacional – Efeito Gargalo de Garrafa 
Quando uma população sofre drástica redução demográfica e poucos indivíduos 
passam a cruzar entre si. 
População inicial → 
Alta variabilidade genética 
População numerosa 
Redução populacional → 
Baixa variabilidade genética 
População reduzida 
Populacional recuperada → 
Baixa variabilidade genética 
População em expansão 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Qual a importância da VARIABILIDADE GENÉTICA? 
Genética de Populações 
● Garantir o potencial evolutivo das espécies. 
Populações com maior variabilidade 
genética possuem mais recursos 
(diferenças individuais) para 
 
→ responder a adversidades do 
ambiente. 
 
→ responder agentes infecciosos 
(variabilidade dos genes responsáveis 
pela imunidade). 
 
→ serem explorados comercialmente, 
selecionando características desejáveis 
em cruzamentos preferenciais. 
[Banco genético] 
Populações com variabilidade genética 
reduzida 
 
→ podem responder de forma 
homogênea à mudanças ambientais e, 
sendo a resposta negativa, entram em 
colapso. 
 
→ podem ser amplamente afetadas por 
um agente infeccioso ao qual os 
indivíduos não possuem defesa. 
 
→ não oferecem recurso para busca de 
características distintas. 
● Potencial uso econômico.