VARIAÇÃO GENÉTICA NAS POPULAÇÕES

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VARIAÇÃO GENÉTICA NAS POPULAÇÕES 
• Estuda a composição da população (frequência de alelos) influenciada por forças evolutivas; 
➢ Ex: Maior incidência de anemia falciforme em locais onde a malária é endêmica. 
➢ Seleção natural: consiste em selecionar indivíduos mais adaptados a determinada 
condição ecológica, eliminando aqueles desvantajosos para essa mesma condição. 
Frequentemente é descrita como o “editor” da variação genética. Ela aumenta a 
frequência populacional de mutações favoráveis (ex: aqueles que portam a mutação 
produzirão uma prole com maior chance de sobrevivência) e diminui a frequência de 
variantes que são desfavoráveis em um dado ambiente (ex: os portadores do gene 
produzem uma prole com menor probabilidade de sobreviver). 
➢ Migração: Novo pool genético para a população. 
➢ Pool genético: Conjunto genético de uma população, em relação a gene de qualquer 
coisa. 
➢ Mutação: são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o 
procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. 
As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos 
nucleotídeos da fita de DNA. 
➢ Deriva genética: corresponde a uma drástica alteração casual de ordem natural, 
atingindo a concentração genotípica de uma ou várias espécies, não 
preliminarmente envolvendo fatores de seleção natural, mas ocasionada por 
eventos repentinos. Tal fenômeno é caracterizado pela ocorrência de catástrofes 
ecológicas, por exemplo: terremotos, tsunamis, tornados, inundações, queimadas, 
avalanches e outros processos, atingindo um grande contingente populacional. 
Limitando, dessa forma, o teor genético de um determinado grupo, restrito aos 
indivíduos prevalecentes. 
➢ Mistura das populações é benéfica, para gerar variações genéticas. 
• Mutação no gene da globina beta: 
➢ AA: normal; vulnerável à malária. 
➢ aa: anormal; anemia falciforme. 
➢ Aa: apresenta Hb normal e falciforme; resistente à malária. 
❖ Afetados: 1 em 400 a 600 nascimentos de afrodescendentes. 1 em 50 
nascimentos em regiões na África. 
POPULAÇÃO 
• Grupos de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar. 
• As populações diferem em suas frequências alélicas. 
CONCEITOS FUNDAMENTAIS 
 
❖ Locus: local ocupado pelo gene no cromossomo. 
❖ Alelo: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. 
Estado, condição do gene, mutado ou não. 
❖ Cromossomos homólogos: aqueles que possuem genes para as mesmas 
características. 
Equilíbrio de Hardy- Weinberg (1908) 
• A variação genética de uma população que se reproduz aleatoriamente resulta em uma distribuição 
de equilíbrio de genótipos ao longo das gerações. 
Godfrey Hardy (Matemático/ Inglês) 
➢ Os conceitos de frequência genotípica e frequência gênica nos ajudam a medir e a 
compreender a variação populacional na incidência da doença genética. 
❖ Frequência genotípica: é obtida simplesmente dividindo-se a contagem de 
cada genótipo pelo número total de indivíduos. A SOMA DE TODAS AS 
FREQUÊNCIAS DEVE SER IGUAL A 1. 
Combinação de alelos em indivíduos de uma população: AA, Aa, aa. 
❖ Frequência gênica: para cada alelo, M e N, pode ser obtida aqui pelo 
processo de contagem gênica. Cada homozigoto MM possui dois alelos M e 
cada heterozigoto só possui um alelo M. De modo semelhante com os N. 
❖ Ex: (64 x 2) + 120 = 248 alelos M. 
 (16 x 2) + 120 = 152 alelos N. 
❖ Frequência alélica: frequência de alelos em uma população. 
• As frequências do alelo A e a não sofrem mudanças ao longo das gerações. 
• Fatores evolutivos: seleção natural; mutação; migração; oscilação gênica ou deriva genética. 
❖ Se uma população não se enquadra no princípio de Hardly- Weinberg é porque sofreu 
EVOLUÇÃO. 
• Princípio em uma população: grande; mesmo número de machos e fêmeas; casais igualmente 
férteis; casais capazes de produzir o mesmo número de descendentes; cruzamento de forma 
aleatória. 
• Fatores que alteram o equilíbrio: 
➢ Estratificação (separação da população por razões sociais, religiosas, etc). 
 Ex: anemia falciforme. 
➢ Casamento preferencial (escolha por estatura, inteligência, semelhanças, etc). 
Ex: acondroplasia, surdez. 
➢ Consanguinidade e endogamia 
Ex: xeroderma pigmentoso (aumento da frequência de homozigotos). 
➢ Efeito fundador (seleciona população). 
➢ Seleção positiva de heterozigotos 
Ex: anemia falciforme. 
• Equação: p + q = 1 
 
 
p = frequência do alelo dominante. 
q = frequência do alelo recessivo. 
p² = frequência do genótipo homozigoto dominante. 
q² = frequência do genótipo homozigoto recessivo. 
2pq = frequência do genótipo heterozigoto. 
Ex: numa população, a frequência de aa = 16% 
Logo... q² = aa = 16% = 0,16 = 0,4 (pois 0,4 x 0,4 = 0,16) 
Se q = 0,4 
Então p = 0,6 (p + q = 1) 
p = 0,6 
q = 0,4 p² + 2pq + q² = 1 
p² = 0,36 0,36 + 0,48 + 0,16 = 1 
q² = 0,16 
pq = 0,24 
❖ Não é possível utilizar esta fórmula para co-dominância. 
SELEÇÃO NATURAL 
• Probabilidade de sobrevivência e reprodução de um indivíduo com determinado genótipo em 
determinado ambiente. 
 
DERIVA GENÉTICA 
• Fatores ambientais (efeito gargalo). 
• Separação geográfica de um subconjunto da população (efeito do fundador). 
 
 População pequena 
 e “selecionada”. 
• Limitação do “conteúdo” genético de um grupo. O gene que passou para a próxima geração “teve 
sorte”. 
• Doenças genéticas raras podem ser observadas com muita frequência em populações menores. 
Ex: Síndrome de Ellis-van Cleveland (estatura reduzida, polidactilia (dedos supranumerários) e 
defeitos cardíacos congênitos) – Old Order Amish (Pensilvânia); Doença de Tay- Sanchs (judeus). 
EFEITO FUNDADOR 
• Mesmo populações relativamente grandes podem ter experimentado os efeitos da deriva em um 
passado recente se foram submetidas a fortes gargalos populacionais ou se foram estabelecidas 
por um pequeno número de fundadores. 
 
MIGRAÇÃO (FLUXO GÊNICO) 
• População original + novos membros. 
• A população resultante apresentará alteração na frequência de seus alelos. 
 
 
VARIAÇÃO GÊNICA 
• As mutações podem ser benéficas, maléficas ou podem não fazer efeito. 
• A partir de seleção natural, alelos que conferem vantagem evolutiva aumentam sua frequência, 
aumentando a quantidade de genes favoráveis. 
• A chance de sobrevivência da prole aumenta. 
❖ Anemia falciforme 
➢ As pessoas que são homozigotas para a mutação falcêmica têm uma probabilidade 
muito maior de falecer precocemente. Os heterozigotos, geralmente, não possuem 
nenhuma vantagem ou desvantagem particular. Todavia, foi demonstrado que os 
heterozigotos para a anemia falciforme possuem uma vantagem de sobrevivência 
distinta nos ambientes nos quais a malária pelo Plasmodium falciparum é comum 
(ex: região oeste-central da África). Uma vez que o parasita da malária não sobrevive 
bem nos eritrócitos dos heterozigotos falcêmicos, essas pessoas estão menos 
propensas a sucumbir à malária do que os homozigotos normais, conferindo uma 
vantagem seletiva à mutação falcêmica nesse ambiente. 
➢ Quando as populações do norte da Europa e partes da África começaram a beber 
leite de vaca até a vida adulta, a seleção natural aumentou a frequência da 
persistência hereditária da lactase, permitindo que os adultos metabolizassem com 
eficácia a lactose (na maioria das populações, os níveis de lactase declinam após o 
desmame). A seleção natural agiu sobre os componentes dos padrões do fator 
indutor de hipóxia, permitindo que algumas populações humanas se adaptassem 
com sucesso aos ambientes de grandes altitudes, deficientes em oxigênio, como o 
platô tibetano e as montanhas andinas. 
MUTAÇÃO GENÉTICA LETAL 
• Quando o alelo é completamente letal, nenhum filho é produzido. 
• O indivíduo morre antes da idade reprodutiva. 
FONTE: GenéticaMédica – Jorde.Carey.Bamshad 5ª edição. 
 Capítulo 3- página 54 a 58.