Aula 1 Introdução a Genética

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BIBLIOGRAFIA BÁSICA
PIERCE, Benjamim A. Genética essencial. Conceitos e Conexões. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.
GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introdução a genética. 9º ed. Rio de Janeiro : Guanabara Koogan, 2011.
THOMPSON, James S. Genética médica. 7º ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. 
LEWIS, R. Genética humana: conceitos e aplicações. 5º ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
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INTRODUÇÃO À GENÉTICA: Conceitos básicos
Itaperuna– RJ
2016
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A genética é importante para os indivíduos, a sociedade e estudo da medicina
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 É uma das fronteiras da ciência moderna;
 Descoberta de genes causadores de câncer, uso da terapia gênica no tratamento de doenças, relatos de possíveis influências hereditárias sobre inteligência.
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Campo da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos).
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Genética clássica ou mendeliana (genética da transmissão de caracteres) – engloba os princípios básicos da hereditariedade e o mecanismo de transmissão das características de uma geração para a próxima;
Genética molecular - estuda como os genes se comportam ao nível molecular - DNA, RNA e proteínas; 
Genética de populações - estudo da variabilidade e dinâmica dos genes, entre e dentre populações.
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Estudos mostram como aspectos do comportamento e atitudes podem ser herdados 
Hormônio do crescimento humano, insulina e fator de coagulação são produzidos por bactérias modificadas por engenharia genética.
Testes de DNA são armas no combate ao crime e nas disputas de paternidade.
Brasileiros descobrem técnica para desvendar o código genético e tratar as doenças humanas.
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A clonagem para repor órgãos humanos.
Auxilia na identificação de anormalidades cromossômicas
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Medicina: Novos estudos dão esperanças reais de combate ao câncer inclusive no Brasil.
Médico americano desenvolveu uma terapia genética a ser testada. Um vírus modificado do resfriado vai infectar as células cancerosas da próstata e matá-las ao reproduzir- se. Toda célula cancerígena- aquela que não para de reproduzir- tem no núcleo uma molécula de DNA com defeito. 
Transferência de material genético com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade
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Conceitos básicos
Conceitos de genética básica
Evolução e variabilidade genética
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Conceitos de genética básica
DNA
Cromossomos 
Cariótipo
Genoma 
Gene
Alelos 
Genótipo
Hereditariedade 
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Conceitos básicos
CÉLULA
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Conceitos básicos
CÉLULA: É a unidade fundamental dos seres vivos, ou a menor unidade capaz de manifestar as propriedades de um ser vivo; ela é capaz de sintetizar seus componentes, de crescer e de multiplicar-se. Todos os seres vivos são compostos de células, desde as mais simples estruturas unicelulares, as bactérias e os protozoários, até os mais complexos, como o ser humano e as plantas. 
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Conceitos básicos
Células-tronco
medula óssea e no cordão umbilical
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Conceitos básicos
CÉLULA
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 A descoberta do DNA
 
1869 - F. Miescher descobriu uma mistura de componentes do núcleo celular que ele chamou de nucleínas: composto de DNA, RNA e algumas proteínas. 
1941 - Beadle e Tatun, trabalhando com indução de mutações no fungo Neurospora, propuseram que um gene deveria ser responsável por fazer uma proteína.
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1953 - Watson e Crick - propuseram a estrutura da dupla fita do DNA, composto de quatro bases nucleotídicas (A,T,C,G). 
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DNA (Ácido DesoxirriboNucléico) 
Molécula que armazena informações genéticas;
Macromolecula de fita dupla;
Antiparalelas complementares
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Duas fitas compostas por moléculas de açúcar (desoxirribose) e de fosfatos;
Ligam-se devido ao pareamento de quatro moléculas denominadas bases nitrogenadas: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C).
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico) 
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DNA
Bases nitrogenadas
Adenina (A) – Timina (T) 
Guanina (G) – Citosina (C) 
Ligações: pontes de hidrogênio
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Bases nitrogenadas
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DNA
A fita de DNA humano mede aproximadamente 1,70m. 
Dr. Francis Crick (Prêmio Nobel – 1961)
Dupla hélice: Dr. Francis Crick e 
Dr. James Watson
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DNA
Como organizar a fita dentro do núcleo? 
Núcleo (12-20 μmetros)
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Cromossomos
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Cromossomos
Armazena e organiza o DNA no núcleo das células. 
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Cromossomos
Pares homólogos
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Cromossomos
Pares homólogos
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Cromossomos
Pares homólogos: Um cromossomo de cada um dos pais.
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Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
Autossomos: não ligados ao sexo.
Sexuais: determinam a formação do sexo do individuo. 
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Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
No par de cromossomos sexuais podem haver diferença.
Cromossomos autossomos
Cromossomos Sexuais
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Cromossomos
Cromossomos sexuais:
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Cariótipo 
Conjunto completo de cromossomos do indivíduo;
Cada espécie apresenta um número de cromossomo diferentes. 
23 pares de cromossomos
Homem
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Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem gerar síndromes:
Síndrome de Down
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Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem gerar síndromes:
Síndrome de Turner
 perda parcial ou total de um cromossomo X
Infertilidade
Malformações cardíacas
Dificuldades de aprendizagem
Contexto social
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Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem gerar síndromes:
Síndrome de klinefelter
sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais
Desenvolvimento motor lento
Personalidade dócil e silenciosa
Pênis pequeno
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Cariótipo
Nº de pares de cromossomos: n
Células animais 2n  pares de cromossomos
	
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Genoma
É todo o material genético de uma célula;
Conjunto de genes.
Sequenciamento do genoma humano-2000
2003
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Gene
Segmento de DNA que ocupa uma posição específica de um determinado cromossomo e que participa da manifestação fenotípica de uma determinada característica.
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→ RNAm → Proteína
Gene
A – T
C – G
C – G
G – C
T – A 
T – A 
C – G
A – T
Característica específica do indivíduo.
Ex.: cor dos olhos
Éxons: são as partes “efetivamente” responsáveis pela codificação de proteínas.
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Gene
DNA  Transcrição  RNA (mensageiro, transportador, ribossômico) 
Ácido RiboNucléico (RNA)
Loco: local específico do gene no cromossomo. Pl. Locus.
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Gene
Determinam as características do indivíduo;
Ex.: Cor dos olhos 
Alelos
Ocorre devido a uma modificação no gene EYCL3 presente no cromossomo 15, responsável por apontar a quantidade de melanina que o olho deve apresentar 
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Alelos 
São formas alternativas de um mesmo gene
Ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos
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Alelos
Podem afetar a mesma característica de maneiras diferentes;
Pequenas diferenças na sequência de bases
A – T
G – C
G – C
C - G
A – T
G – C
C – G
C - G
A
a
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Alelos
Alelos diferentes  heterozigotos (Aa)
Alelos iguais  homozigotos (AA ou aa)
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Estudos de Mendel
1ª Lei de Mendel: “Cada caractere é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um par para cada gameta” 
Mendel observando as ervilhas, verificou que haviam “variações” nas características, e que essas características se transmitiam de pai para filho. 
Entre 1856 e 1865
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1ª lei de Mendel
Pais podem transmitir seus caracteres para os filhos
AA  dominante
aa  recessivo
Aa  heterozigoto
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Hereditariedade 
É a transmissão de características dos pais para seus filhos por meio do material genético.
Transmissão ocorre no momento da fecundação.
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Transmissão de características
Separação dos pares
de cromossomos durante a formação das células reprodutivas (meiose).
2. União do espermatozóide com um óvulo para criar uma célula com um único material genético (zigoto ou célula-ovo)
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Genótipo
É a combinação de genes alelos provenientes das células germinativas feminina (♀) e masculina (♂).
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Genótipo
Característica fixa de um organismo;
Fica constante durante toda a vida; 
Não é mudado por fatores do ambiente.
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Fenótipo 
Expressão física do genótipo.
Fenótipo: conjunto de características reais observáveis. Resulta do genótipo, das influências ambientais (desde a concepção) e da interação entre ambos.
Ex.: possível genótipo associado a QI alto + álcool durante a gravidez → possível dano ao sistema nervoso → retardo leve.
Síndrome alcoólica fetal
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FENÓTIPO 
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Fenótipo 
DNA
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Fenótipo 
DNA
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