Resumo NP1 - Genética Humana

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1 Gabriela Gomes da Silva – Resumo P1 – GEN HUMANA 
RESUMO P1 
GENÉTICA HUMANA 
 
O QUE É GENÉTICA? 
Genética é a parte da Biologia que estuda a 
hereditariedade: a forma como as características são 
repassadas de geração para geração. A unidade 
funcional da hereditariedade são os genes (pedaços do 
DNA). 
 
 
 
 
 
COMPONENTES BÁSICOS 
Célula: é no seu núcleo que se encontram os 
cromossomos, e dentro deles está presente a dupla fita 
de DNA (material genético - subunidades: 
nucleotídeos). 
Nucleotídeos: são compostos cheios de energia que 
auxiliam processos metabólicos, atuam também como 
sinais químicos, respondendo à hormônios e outros 
estímulos extracelulares. São também componentes 
estruturais de co-fatores enzimáticos, intermediários e 
ácidos. 
 Ácidos nucleicos (macromoléculas): açúcar (pentose): 
desoxirribose no DNA e ribose no RNA; 
 Fosfato; 
 Base nitrogenada (AT/CG/U) *no RNA substitui T por 
U* 
Adenina (A) e Timina (T); 
Citosina (C) e Guanina (G); 
Uracila (U) no RNA substituindo T. 
O DNA 
Os nucleotídeos estão organizados através de ligações 
que permitem a formação de duas fitas torcidas unidas 
entre si por ligações de hidrogênio (estrutura 
apresentado em 1953, por Watson e Crick, mas na 
verdade quem descobriu isso foi a Rosalind Franklin). O 
DNA constitui a formação de nossos genes. 
COMO FUNCIONA? 
Duplicação (DNA e DNA)  Transcrição (DNA em RNA) 
RNAmensageiro  Tradução RNAtransportador (RNA 
em proteínas) RNAribossômico. 
 
RNAm que contém o código transcrito a partir do DNA 
vai virar RNAt para transportar aminoácidos até os 
ribossomos; o RNAr ajuda no processo de construção 
dessas proteínas. 
*RNAm é produto imediato da transcrição 
 
OS CROMOSSOMOS E SEUS 
COMPONENTES 
Lócus: cada região específica do cromossomo; 
Cariótipo: é o conjunto de cromossomos de uma célula, 
organizados de acordo com sua morfologia; 
Genes alelos: são os genes que se unem para formar 
uma determinada característica e se encontram no 
mesmo lócus nos cromossomos homólogos; 
Cromossomos homólogos: apresentam genes para as 
mesmas características, são cromossomos iguais; 
Homozigoto: AA ou aa, quando os alelos que codificam 
uma determinada característica são iguais; 
Heterozigoto: Aa, quando o indivíduo possui os dois 
alelos diferentes para determinar a mesma 
característica. 
Congênita: condição adquirida durante a gravidez; 
Genética: características hereditárias. 
 Alterações estruturais ou numéricas nos 
cromossomos podem resultar em mutações 
genéticas; quando ocorrem mutações em células 
germinativas (óvulo ou espermatozoide) as 
mudanças podem ser transmitidas para as gerações 
futuras; 
 As mutações que afetam as células somáticas 
podem resultar em certos tipos de câncer; 
 A constituição genética própria de um organismo 
(genótipo) + a influência recebida do meio ambiente 
será responsável pelo fenótipo, ou seja, pelas 
características observáveis do indivíduo. O genótipo 
é quem determina o fenótipo de uma pessoa; 
 Homens e mulheres possuem 22 pares de 
cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos 
sexuais/alossomos, sendo XX para a mulher e XY 
para o homem. 
SÍNDROMES GENÉTICAS 
 Down 
Descrita em 1866 por Langdon; 
Divisão celular irregular → Trissomia do cromossomo 
21; 
A cada 600 nascimentos 1 possui a síndrome; 
60% são expelidos por abortos espontâneo; 
Possui o funcionamento mental defasado. 
 Patau 
Em 1656 é descrita pela primeira vez, porém sua base 
genética foi descoberta por Klaus Patau em 1960; 
Síndrome da trissomia do cromossomo 13; 
A cada 12.000 nascidos vivos 1 possui a síndrome; 
Caracterizada por inúmeras malformações fetais 
evolvendo sistema nervoso central, cardiovascular, 
sistema urogenital, etc. 
 Edwards 
Descrita em 1960 por Edwards; 
Genoma é o material genético de todas as células 
(todas têm o mesmo genoma, com genes de ativação 
diferentes). 
 
 
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Doença genética causada por uma cópia extra do 
cromossomo 18; 
1 em 5.000 nascidos vivos; 
Algumas crianças conseguem viver por muitos anos e 
chegar a vida adulta; 
Possui o funcionamento mental defasado. 
 Turner (X0) 
Causada por um cromossomo sexual ausente ou 
incompleto; 
Distúrbio cromossômico no qual a mulher nasce com 
apenas um cromossomo X; 
A cada 3.000 mulheres normais 1 possui a síndrome; 
Ovários são atrofiados e desprovidos de folículos; 
Essas mulheres não procriam; 
Problemas psicológicos se agravam na puberdade. 
 Klinefelter 
Descrita em 1942 por Klinefelter; 
Condição genética em que o homem nasce com uma 
cópia a mais do cromossomo X, ficando então com 47 
XXY; 
Não é hereditária, ocorrendo apenas como resultado de 
um erro genético aleatório após a concepção; 
A cada 700 nascimentos 1 possui a síndrome. 
 
MÉTODO DOS GÊMEOS 
Para estudar o quanto uma característica é hereditária 
usa-se este método com gêmeos dizigóticos, 
monozigóticos e em situações de adoção. 
 Monozigóticos: material genético igual; são 
univitelinos ou idênticos; provêm do mesmo óvulo e 
espermatozoide fecundados e se dividem ao longo 
do desenvolvimento. Eles têm necessariamente o 
mesmo sexo e mesmo grupo sanguíneo. 
 Dizigóticos: material genético diferente; são 
bivitelinos ou fraternos; provêm de dois óvulos 
diferentes que foram fecundados por dois 
espermatozoides diferentes. Nem sempre 
apresentam o mesmo sexo. 
O comportamento envolve: 
 A recepção de um estímulo (órgãos sensoriais); 
 A interpretação deste estímulo (sistema 
neuroendócrino); 
 A resposta ao estímulo (órgãos efetores: músculos, 
glândulas); 
 Um comportamento envolve o produto de vários 
genes 
*Qualquer mutação que afete uma destas etapas irá 
influir no comportamento. 
 
Gêmeos siameses: um único zigoto pode dar origem a 
dois ou mais indivíduos, que terão o mesmo sexo uma 
aparência física idêntica - os gêmeos univitelinos podem 
nascer ligados um ao outro por alguma parte do corpo, 
sendo gêmeos siameses. 
É uma anormalidade na divisão celular durante a 
formação do embrião; divisão tardia do ovo, quando 
essa divisão ocorre após os 12 dias de gestação a 
chance de produzir órgãos e partes do corpo 
compartilhadas é ainda maior. 
 
MITOSE E MEIOSE 
 
 
 
 
 
Mitose: células somáticas; uma célula 2n que gera duas 
células 2n; 
Meiose: células germinativas; uma célula 2n que gera 
quatro células n. 
 
Haplóide n (23 cromossomos) 
Diplóide 2n (46 cromossomos)