AS LEIS DE MENDEL

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ESTUDANDO GENÉTICA
Alguns conceitos importantes:
Carótipo: número total de cromossomos de cada espécie;
Cromátides-irmãs: duas cromátides idênticas ancoradas por um centrômero;
Cromossomos homólogos: possuem características semelhantes;
Genoma: todo conjunto de genes presentes em cada conjunto de cromossomos homólogos;
Locus: local onde os genes se encontram no cromossomo;
Herança biparental: duas cópias de cada gene (pai e mãe);
Alelos: genes do mesmo tipo, porém, com pequenas mudanças entre si.
Antes dos processos de divisão de meiose e mitose, ocorre a Interfase, que é dividida em três etapas:
G1 (Gap 1): cromossomos simples, soltos na carioteca. Quando a célula recebe um sinal que ela deve entrar em divisão celular, ela vai para fase S.
S (síntese): cromossomos se duplicam e ocorre a replicação semiconservativa do DNA.
G2: a separação dos centríolos em centrossomos, e o início da migração deles para os polos opostos da célula.
Mitose:
Na mitose, uma célula se divide em duas, e estas mantém a quantidade de cromossomos constante. Por exemplo: se eu tenho uma célula com 46 cromossomos e ela sofrer divisão por mitose, as duas células originadas também terão 46 cromossomos. Essa divisão é chamada de divisão celular equatorial, pois mantém a mesma quantidade de cromossomos.
Fases da mitose:
Prófase: antes da prófase temos a interfase, que é a fase em que ocorre a duplicação da quantidade de cromossomos e de DNA. Na prófase, temos o centrossomo (local onde se localizam os centríolos), que será responsável pela formação do fuso mitótico e de suas fibras. Essas fibras são compostas de proteína, e elas irão puxar os cromossomos para as extremidades da célula para que ocorra a primeira divisão. Nessa fase, os cromossomos estão localizados no núcleo, também chamado de carioteca. Entretanto, para que as fibras do fuso mitótico possam atuar, é necessário que essa membrana não exista, sendo, portanto, fragmentada, juntamente com o nucléolo. Então, os cromossomos se condensam (se enrolam) para que fique mais fácil sua movimentação dentro da célula. 
- Espiralização dos cromossomos;
- Fragmentação da carioteca e do nucléolo.
Metáfase: os cromossomos já estão altamente espiralados. Estes se posicionam no centro da célula formando a placa equatorial. Os cromossomos possuem duas “perninhas”, chamadas de carótides-irmãs. Elas estão unidas pelo centrômero. Cada carótide-irmã é uma cópia idêntica da outra, inclusive o DNA das duas é igual. Quando houver a divisão, uma cópia será passada para uma célula e a outra cópia para a outra célula.
- Máximo grau de condensação cromossômica;
- Placa equatorial.
Anáfase: ocorre a separação das cromátides-irmãs dos cromossomos. Após a separação, cada cromátide passa a ser chamada de cromossomo. Nessa fase temos na célula 8 cromossomos. Na prófase, o cromossomo possuía uma dupla fita de DNA. Agora, na anáfase, ele possui apenas uma. O centrômero não arrebenta, ele se duplica.
- Separação das cromátides-irmãs
Telófase: é o contrário da prófase. Nessa fase, os cromossomos começam a desespiralar. A carioteca se reconstrói e o nucléolo volta a aparecer. É na telófase que a célula vai ser dividida. Temos a divisão do citoplasma, fazendo com que a célula se transforme em duas novas células. Esse processo de constrição do citoplasma é chamado de citocinese. As células duas novas células possuirão a mesma quantidade de cromossomos que possuía a célula “original” na prófase, lembrando que na prófase eles possuíam uma dupla fita de DNA e agora possuem apenas fita única.
- Contrário da prófase;
- Citocinese
A mitose é um processo envolvido na reprodução assexuada, na regeneração dos tecido e está ligada à formação de tumores.
Meiose:
É um processo reducional, porque transforma uma célula diploide em outras células haploides. Por exemplo: se eu tenho uma célula com 46 cromossomos e ela sofrer divisão por meiose, as células resultantes da divisão apresentarão apenas 23 cromossomos. Em humanos, a meiose está presente na formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) e nos animais, está presente na formação dos esporos.
Meiose I (reducional):
Prófase I: 
Leptóteno: nessa fase os cromossomos duplicados começam a se condensar (enrolar). Essa condensação é constante e vai acontecendo durante toda a prófase I. Atinge o máximo de espiralização na metáfase. 
Zigóteno: os cromossomos homólogos começam a se parear, pois até essa fase eles estavam dispersos no núcleo da célula. Nessa fase, cada cromossomo procura o seu homólogo. O “AA” procura o “aa”. “BB” procura “bb”. 
Paquíteno: nessa fase ocorre o crossing-over (mistura de cromossomos homólogos). Um pedaço da cromátide-irmã de ambos os cromossomos é quebrado e ocorre a troca desses pedaços, de modo que “A” passa o pedaço do seu cromossomo para “a”, e vice-versa, resultando não mais em “AA” e “aa”, mas “Aa” e “aA”. É um ponto importante para que ocorra a variabilidade genética.
Diplóteno: nessa fase, consegue-se enxergar o quiasma, uma “bolinha” que existe entre os cromossomos homólogos. Inicia-se também a separação dos cromossomos homólogos, que é responsável por revelar os quiasmas, e consequentemente, os pontos onde ocorreu o crossing-over.
Diacinese: consegue-se desfazer completamente a carioteca, o que faz com que as fibras dos centríolos conseguem chegar bem perto dos cromossomos, e se ligam à eles.
Metáfase I: a carioteca já desapareceu completamente, o que possibilita que ocorra a união das fibras do fuso meiótico com o centrômero dos cromossomos. Essas fibras colocaram os cromossomos na placa equatorial. A diferença da metáfase I e da metáfase da mitose é que na meiose os cromossomos estão pareados e na metáfase da mitose os cromossomos não estão pareados, mas sim, um ao lado do outro. Inicia-se o encurtamento das fibras para que ocorra a separação.
Anáfase I: Na mitose, um único centrômero é ligado a duas fibras de lados opostos, fazendo com que haja a divisão das cromátides-irmãs. Na meiose, cada centrômero se liga a apenas uma fibra, fazendo com que aconteça a separação dos cromossomos homólogos e não das cromátides-irmãs. Nessa fase ocorre a separação.
Telófase I: a carioteca reaparece envolvendo os cromossomos que não são mais diploides e sim haploides. Inicia-se o processo de descondensação, onde ocorre a desespiralização dos cromossomos. Por conta desse processo, alguns genes voltam a ficar ativos. Ocorre a citocinese, que é a separação em duas células haploides.
Meiose II: é igual a mitose. 
AS LEIS DE MENDEL
Os seres vivos apresentam características semelhantes às do pai e da mãe, porém não são idênticos a eles, nem a seus irmãos. Os responsáveis pela transmissão dessas características são os genes. O primeiro cientista que estudou essas características foi o monge austríaco Gregor Mendel.
Por meio do cruzamento entre plantas da ervilha de jardim, que realizam autofecundação. Mendel elaborou suas duas leis – a lei da segregação e a leia da segregação independente.
Primeira Lei: um indivíduo recebe dois fatores dos pais (um do pai e outro da mãe). Mas transmite aos seus descendentes apenas um.
O primeiro passo de Mendel foi escolher plantas de linhagem pura que só produziam ervilhas amarelas ou só verdes, essas plantas foram denominadas geração parental. 
O segundo passo foi realizar cruzamentos entre as plantas da geração parental que produziam ervilhas de cores diferentes (amarelas com verdes) – mono-hibrido (que difere em apenas uma característica) e assim ele conseguiu a primeira geração filial(geração F1). Então ele observou que todas as plantas geradas produziam ervilhas amarelas.
O passo seguinte foi realizar o cruzamento entre as ervilhas da geração F1 e na segunda geração filial (F2) ele observou que para cada quatro ervilhas três eram amarelas euma verde, apesar de que todas as ervilhas da geração F1 eram amarelas. 
Com isso Mendel concluiu que a cor da ervilha era definida pela combinação de dois fatores, um recebido do pai e o outro da mãe. E pormeio dessa observação que ele fez na primeira geração hibrida (F1) em que só foram geradas ervilhas amarelas ele concluiu que a cor amarela se manifestava mais que a verde e, portanto, ele a chamou de fator dominante (V) e a verde que se manifestava menos ele chamou de recessivo (v). 
	
	V
	v
	V
	VV
	Vv
	v
	vV
	vv
Além disso, ele concluiu que se apenas um dos fatores recebidos for dominante a ervilha terá a cor amarela. Entretanto para ter a cor verde os dois fatores devem ser recessivos.
A partir disso surge a lei da segregação que diz: cada característica de um organismo é definida por um par de fatores, mas as células reprodutivas (os gametas) carregam apenas um fator, que é herdado de um dos pais.
Terminologia da genética atual 
Fenótipo: Expressão física de um traço 
 Genes: Unidades hereditárias 
Alelos: Formas alternativas de um único gene 
Genótipo: Alelos em pares presentes em um indivíduo 
Homozigose: Pares de genes formados por alelos iguais
Homozigoto: Indivíduo que apresenta homozigose
Heterozigose: Pares de genes formados por alelos diferentes 
Heterozigoto: Indivíduo que apresenta heterozigose
SEGUNDA LEI DE MENDEL: características diferentes são transmitidas de pais para filhos por fatores independentes.
Nessa segunda analise além da cor foi observada também a textura das ervilhas. Mendel escolheu ervilhas amarelas e lisas, e ervilhas verdes e rugosas de uma geração parental. 
O primeiro passo de Mendel foi realizar cruzamentos de ervilhas amarelas lisas com ervilhas verdes rugosas e o resultado da primeira geração filial (F1) foi somente ervilhas de cor amarela e textura lisa. E assim ele já obteve sua primeira conclusão que o amarelo era dominante para a cor e lisa era a característica dominante para a textura.
Quando Mendel realizou cruzamentos entre ervilhas da primeira geração filial ele observou que em cada 16 ervilhas geradas nove eram amarelas e lisas e somente uma era verde e rugosa e foi observado também o surgimentos de variedades inexistentes na sequencia de cruzamentos: três amarelas rugosas e três verdes lisas.
	
	RV
	Rv
	rV
	Rv
	RV
	RVRV
	RVRv
	RVrV
	RVrv
	Rv
	RvRV
	RvRv
	RvrV
	Rvrv
	rV
	rVRV
	rVRv
	rVrV
	rVrv
	rv
	rvRV
	rvRv
	rvrV
	Rvrv
V- cor amarela; v – cor verde; R – textura lisa; r – textura rugosa
Resultados: RVRV, RVRv, RVrV, RVrv, RvRV, RvrV, rVRV, rVRv, rvRV – ervilhas amarelas e lisas;
rvrv – verdes e rugosas
RvRv, Rvrv, rvRv – verdes e lisas
rVrV, rVrv, rvrV - amarelas rugosas
Por meio desses cruzamentos ele concluiu que a herança da cor independe da textura e vice-versa, e com isso nasce a segunda lei de Mendel – a lei da segregação independente: em um cruzamento em que estejam envolvidos duas ou mais características, os fatores que determinam cada um se expressam de forma independente, sendo que durante a formação dos gametas estes fatores recombinam-se por acaso e forma todas as combinações possíveis.
As descobertas de Mendel não despertaram interesse quando foram publicadas no século XIX. Porem com a descoberta da meiose as observações de Mendel foram consagradas, pois foi observado que os fatores mencionados por ele era os genes e a segregação que ele citou é o processo de meiose, em que ocorre a divisão celular e os genes se que se apresentavam aos pares se dividem.
Cada par de genes transmite uma característica chamada de fenótipo e o conjunto de genes que definem essas características é denominado genótipo. Além disso, os genes do par que determina uma característica ficam na mesma região de cromossomos homólogos que são chamados genes alelos. Quando as células passam por meiose, os cromossomos homólogos se separam e são distribuídos ao acaso nas células filhas permitindo a variedade de combinação.
O gene dominante se manifesta independentemente de ter um alelo dominante (AA) ou um dominante e outro recessivo (Aa), porém o gene recessivo só se manifesta se possuir dois alelos recessivos (aa). 
Indivíduos da linhagem pura apresentam alelos iguais (AA ou aa), ou seja, são homozigotos. Já as gerações filiais possuem alelos diferentes (Aa) e são chamados de heterozigotos.
Além desses mecanismos de hereditariedade que foram previamente observados por Mendel, há também outros como a codominânciaou dominância incompleta. Isso ocorre quando os dois alelos são dominantes e podem se manifestar e interagir para determinar um fenótipo. Ex.: o cruzamento entre flores boca de leão de cor vermelhar com flores boca de leão de cor branca da origem a flores rosa.
Há também as mutações letais recessivas que levam a morte do individuo que apresenta dois alelos homozigotos recessivos (aa) e as mutações letais dominantes que levam a morte de indivíduos que apresenta dois alelos homozigotos dominantes (AA).
OBS: Esses são alguns conceitos outros vocês podem encontrar no slide. No ultimo slide (aula 6) tem uns conceitos importantes que é só lê mesmo não tem como explicar assim por escrito.
PS. Com relação às doenças recessivas e dominantes é bom saber essas informações abaixo;
Doenças recessivas: só ocorrem se os alelos forem homozigotos recessivos (aa);
O individuo que não tem a doença pode ser heterozigótico (Aa) ou homozigoto dominante (AA).
 Doenças dominantes: O individuo que tem a doença pode ser heterozigoto (Aa) ou homozigótico dominante (AA). Já a pessoa que não tem a doença tem que ser homozigoto recessivo.