RELATORIOS DE GENETICA E CITOGENETICA

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UNIVERSIDADE PAULISTA-UNIP 
 
 
 
 
 
RELATÓRIO DAS AULAS PRÁTICAS 
 
 
 
 
 
 
 
CURSO: BIOMEDICINA DISCIPLINA: GENÉTICA E CITOGENÉTICA 
HUMANA 
NOME DA ALUNA: JULIANA GARCIA DA SILVA 
RA: 2143937 POLO: ÁGUAS DE LINDÓIA SP 
DATA: 06/05/2022 
Introdução 
A genética e a citogenética são de suma importância para a formação do 
biomédico, visto que a citogenética estuda os cromossomos o que permite a 
identificação de várias doenças genéticas constitucionais e adquiridas. Essa 
identificação se dá através de exames que analisa os cromossomos em relação 
ao número, herança e estrutura e as alterações encontradas são capazes de 
demonstrar o quadro clinico do paciente. 
É importante ressaltar que a citogenética se deu pela fusão dos conhecimentos 
da citologia com os princípios da genética, sendo assim a célula é o objeto de 
investigação e os mecanismos da herança e da continuidade genética como 
método. 
No presente relatório vamos apresentar os conhecimentos adquiridos durante as 
aulas praticas sobre a disciplina. Na aula 1 roteiro 1 estudamos sobre 
homozigoto ou heterozigoto? Na aula 1 roteiro 2 estudamos sobre a 
determinação do limiar gustativo ao PTC (feniltiocarbamina). Na aula 2 roteiro 1 
o aprendizado foi sobre a herança poligênica ou herança dos caracteres 
quantitativos, na aula 2 roteiro 2 aprendemos sobre mitose e meiose. Na aula 3 
roteiro 1 estudamos sobre a observação de cromossomos e montagem de 
cariótipo humano. Na aula 4 roteiro 1 estudamos sobre o estudo da cromatina 
sexual. 
 
Aula 1 roteiro 1 homozigoto ou heterozigoto? 
Antes de compreendermos o que é um organismo homozigoto e heterozigoto 
faz-se necessário que entendamos o que são genes e alelos. 
Genes: são porções do DNA responsáveis pela determinação de nossas 
características. Eles estão presentes nos cromossomos os quais se apresentam 
em pares em nosso organismo. Os pares de cromossomos iguais presentes em 
nossas células são chamados de cromossomos homólogos. 
Alelos: os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em 
cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo 
caráter, ou seja, uma pessoa pode ter um gene que determina a cor dos olhos 
verdes e outro gene que determina a cor dos olhos castanhos. Nesse caso temos 
genes alelos que atuam no mesmo caráter, mas não determinam a mesma 
condição. É importante ressaltar que os alelos ocorrem sempre aos pares. Sendo 
que um deles é da mãe e o outro é do pai. 
Genes alelos homozigotos: podemos assim chamar quando os alelos para 
uma determinada característica são iguais. 
Genes alelos heterozigotos: chamamos assim quando os alelos para uma 
determinada característica são diferentes. 
Com base nos homozigotos e heterozigotos surge a classificação em 
dominantes e recessivos. 
Genes alelos dominantes: a presença de um único alelo é suficiente para 
manifestar certa característica, que pode ocorrer tanto em homozigotos como 
em heterozigotos. 
Genes alelos recessivos: acontece quando a manifestação de uma 
determinada característica só ocorre em homozigotos. 
É importante lembrarmos que os alelos são representados geralmente por letras, 
que geralmente são escolhidas a partir da letra inicial da característica recessiva, 
sendo que as letras maiúsculas representam alelos dominantes e as letras 
minúsculas representam os alelos recessivos. 
Em organismos homozigotos temos AA ou aa. Nos organismos heterozigotos 
temo Aa. 
Genótipo e fenótipo: são dois termos de extrema importância. O genótipo diz 
respeito a informação presente no genoma e o fenótipo refere-se as 
características presentes em um indivíduo. 
Durante a aula o professor nos explicou sobre as ervilhas estudadas por Mendel. 
Sendo que uma das características foi a cor da semente, que poderia ser 
amarela ou verde. As ervilhas de cor verde apresentam dois alelos recessivos 
(vv), enquanto as amarelas poderiam apresentar dois alelos dominantes (VV) ou 
um alelo dominante e um recessivo (Vv). Quando falamos em VV, Vv, ou vv 
estamos referindo a composição genética da ervilha, seu genótipo. 
Quando observamos ervilhas verdes ou amarelas estamos nos referindo ao seu 
fenótipo. A cor do pelo de um animal, a altura de um indivíduo, as características 
observáveis são exemplos de fenótipos. 
Durante a aula realizamos uma atividade para fixação do conteúdo sobre 
fenótipo e genótipo. Abaixo fotos da atividade realizada. 
 
 
https://www.diferenca.com/homozigoto-e-heterozigoto/ 
 
(Zigosidade representada nos genes alelos dos cromossomos) 
 
Aula 1 roteiro 2 determinação do limiar gustativo ao PTC 
(Feniltiocarbamina). 
Os seres humanos são capazes de diferenciar cinco tipos de sabores, sendo 
esses: amargo, doce, azedo e umami. 
https://www.diferenca.com/homozigoto-e-heterozigoto/
Os similares gustativos de algumas substancias químicas variam de um 
degustador para outro. Para observar e provar essa hipótese, são utilizados 
testes com determinadas substancias para caracterizar indivíduos quanto a 
percepção de certo sabor. A princípio a percepção ao PTC (feniltiocarbamida) 
pode ser interpretada de duas maneiras sendo: amargo para alguns e insipido 
para outros. No que se refere a intensidade da percepção do seu sabor, pode 
ser detalhada em grupos de intensidade crescente: insensíveis, sensíveis e 
supersensíveis (DREWNOWSKI et al, 2001). 
Durante a aula o professor explicou que não é possível observar diferenças 
quanto a sensibilidade ao PTC entre indivíduos de sexo feminino e masculino. 
O procedimento não foi realizado em sala de aula pois não havia materiais e nem 
alunos suficientes para a realização da atividade. 
Aula 2 roteiro 1 Herança poligênica ou herança dos caracteres 
quantitativos. 
A herança quantitativa ou poligênica é um tipo de interação genica que acontece 
quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, 
produzindo assim uma serie de fenótipos entre si. 
É importante ressaltar que na herança quantitativa o número de fenótipos 
depende do numero de alelos encontrados, ou seja, se tiver 4 alelos envolvidos, 
originam-se cinco fenótipos sempre o número de fenótipos será somado por + 1. 
A cor da pele dos humanos segue o padrão da herança quantitativa, sendo assim 
os alelos de cada gene somam seus efeitos. 
Esses fenótipos são controlados por dois pares de alelos (Aa) e (Bb). 
Os alelos (AB) condicionam a produção de grande quantidade de melanina. Os 
alelos minúsculos (ab) são menos ativos na produção de melanina. 
Durante a aula realizamos a atividade proposta a fim de observar e fixar o 
conteúdo de herança poligênica ou herança dos caracteres quantitativos. 
Abaixo iremos trazer dois gráficos: 
A atividade que realizamos foi para observar o tipo de herança quantitativa tendo 
em vista que a variação genética encontrada em uma característica de 
distribuição continua pode ser o resultado da segregação de vários alelos em um 
único loco gênico ou de vários lócus gênicos interagindo, produzindo efeitos 
cumulativos no fenótipo. 
 
 
Aula 2 roteiro 2 mitose e meiose. 
Mitose e meiose são processos de divisão celular que acontece nos seres vivos. 
A diferença entre elas está no fato de que elas possuem números diferentes de 
cromossomos e geram um número diferenciado de células filhas. 
Na mitose podemos observar que as células filhas apresentam a mesma 
quantidade de material genético que a célula mãe. Na mitose observa a 
formação de duas células filhas e na meiose são quatro. 
As etapas da mitose são prófase, prometáfase, metáfase, anáfase, telófase. Ao 
fim da telófase podemos observar que ocorre a divisão do citoplasma da célula, 
gerando assim duas células filhas o que chamamos de citocinese. como 
podemos observar na imagem abaixo. 
 
(https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/mitose-meiose ) 
Fases da mitose 
Prófase: inicia logo após a interfase e pode se observar queocorre o aumento 
da célula, produção de organelas e a duplicação dos cromossomos. Nessa fase 
os cromossomos ficam visíveis pois a um aumento do nível de condensação e o 
nucléolo desaparece. A membrana nuclear fica desorganizada e os centríolos 
que se duplicaram na interface migram para o polo da célula. 
Metáfase: nessa fase os cromossomos atingem seu grau máximo de 
condensação. Os centrossomos encontram-se em lados opostos da célula, e os 
cromossomos estão dispostos na região mediana da célula. 
Anáfase: nessa fase acontece a separação das cromátides irmãs e a migração 
em direção aos polos das células. Essa finaliza quando os cromossomos filhos 
atingem os polos. 
Telófase: essa é a fase final, onde a, a formação de novos núcleos e os 
envelopes nucleares, observa-se que o nucléolo reaparece e os cromossomos 
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/mitose-meiose
ficam menos condensados. Geralmente no final dessa fase acontece a divisão 
da célula em duas, processo esse chamado de citocinese. 
Fases da meiose 
 
(https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/mitose-meiose.htm ) 
Prófase I: nessa fase inicia a condensação dos cromossomos, a destruição do 
envelope nuclear a formação do fuso e a movimentação do centrossomo. Essa 
etapa pode ser dividida em cinco subetapas, iremos descreve-las a seguir. 
Leptóteno: é caracterizado pela condensação dos cromossomos em pontos 
específicos, onde esses pontos são chamados de cromômeros. 
Zigóteno: ocorre a sinapse, sendo possível observar os cromossomos 
homólogos emparelhados. 
Paquíteno: nessa observa-se a formação da tétrade ou bivalente. Tétrade 
significa que os dois cromossomos homólogos emparelhados possuem quatro 
cromátides já quando falamos em bivalentes significa que são pares de 
cromossomos totalmente emparelhados. 
Diplóteno: nessa fase os cromossomos iniciam-se a separação e é possível 
observar os quiasmas, ponto onde as cromátides se cruzam. 
Diacinese: os homólogos separam-se e a prófase I é finalizada. 
Inicia, portanto, a metáfase I 
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/mitose-meiose.htm
Metáfase I: nessa etapa é possível observar que a cromátide de um homologo 
estão ligadas a um microtúbulo de um polo, e as cromátides do outro homologo 
estão ligadas presas aos microtúbulos de outro polo. 
Anáfase I: cromossomos homólogos são separados e movem-se em direção 
aos polos opostos. 
Telófase I: Os cromossomos começam a se descondensar, a membrana nuclear 
é refeita e os nucléolos reorganizam-se. Após essa etapa acontece a citocinese 
que é a divisão do citoplasma e a formação de duas células-filhas. 
Meiose II 
 
(https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/mitose-meiose.htm) 
Prófase II: É a primeira etapa da segunda divisão da meiose e inicia-se nas duas 
células filhas formadas na meiose I. 
Metáfase II: os cromossomos atingem seu maior grau de condensação, e estão 
posicionados na placa metafásica. 
Anáfase II: As cromátides irmãs se separam e movem-se para os polos. 
Telófase II: O núcleo forma-se novamente com a reorganização do envoltório 
nuclear. Os cromossomos começam a se descondensar. Por fim ocorre a 
citocinese II e a formação das células-filhas. 
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/mitose-meiose.htm
Durante a aula realizamos a atividade de fixação com lâminas prontas da raiz 
cebola. 
 
Na primeira foto a objetiva é 40 x (aumento de 400x), na segunda a objetiva é 
1000 x. 
Aula 3 roteiro 1 observação de cromossomos e montagem de cariótipo 
humano. 
 O cariótipo é o estudo da representação dos cromossomos presentes nas 
células, essas estruturas são formadas por genes contendo o DNA, o nosso 
material genético e são transmitidas aos nossos descendentes. Portanto o 
cariótipo é o conjunto de cromossomos presentes em um indivíduo que são 
responsáveis por todas as informações que determinam nossas características. 
Normalmente uma célula humana tem 46 cromossomos sendo que 23 são 
herdados da mãe e 23 herdados do pai. Esses cromossomos são organizados 
em 22 pares denominados de autossomos, além de um par de cromossomos 
sexuais. Nesse último par as mulheres apresentam 2 cromossomos X, enquanto 
os homens apresentam um X e um Y. 
Cariótipo de um homem: 22AA+XY ou 46, XY. 
Cariótipo de uma mulher: 22AA+ XX ou 46, XX. 
Os cromossomos são corpúsculos compactos que carregam a informação 
genética. Sendo assim é importante ressaltar que cada cromossomo é 
constituído por uma longa e linear molécula de DNA associada a proteínas, que 
são responsáveis por manter a estrutura do cromossomo auxiliando dessa forma 
no controle das atividades dos genes presentes nas células de DNA. 
Classificação dos cromossomos 
Metacêntrico: centrômero posicionado no centro do cromossomo. 
Submetacêntrico: centrômero deslocado para uma das extremidades do 
cromossomo. 
Acrocêntrico: cromossomo portador de uma esfera terminal localizada na 
extremidade do braço curto. 
Telocêntrico: cromossomo formado por apenas um braço, com centromo 
estritamente terminal. 
 
( representação de um cariótipo humano) 
(https://brasilescola.uol.com.br/biologia/cariotipo.htm) 
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/cariotipo.htm
 
(formação do cromossomo) https://www.todamateria.com.br/cromossomos/ 
 
(Estrutura do cromossomo) https://www.todamateria.com.br/cromossomos/ 
Nesta aula não realizamos os procedimentos pois a imagem para recorte estava 
muito ruim e não iriamos conseguir identificar os cromossomos iguais. 
Aula 4 roteiro 1 estudo da cromatina sexual 
A cromatina sexual também conhecida como corpúsculo de Barr é o nome dado 
ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas 
dos mamíferos. 
Essa inativação esta relacionada a um mecanismo chamado de compensação 
de dose que busca igualar a quantidade de genes nos dois sexos, visto que os 
homens apresentam apenas um cromossomo X (XY). 
https://www.todamateria.com.br/cromossomos/
https://www.todamateria.com.br/cromossomos/
O número de cromatina sexual corresponde ao numero de cromossomos X 
existente menos 1. Ou seja, uma mulher normal possui uma cromatina sexual e 
um homem normal não possui cromatina sexual. 
O corpúsculo de barr pode ser mais facilmente identificado na região eri-
nucleolar nas células somáticas durante a interface, quando os outros 
cromossomos não estão condensados. 
É através da detecção da cromatina sexual que se torna possível a verificação 
de anomalias cromossômicas relacionados aos cromossomos sexuais e também 
em casos de duvidas quanto ao sexo de mamíferos. 
Durante a aula pratica realizamos a atividade proposta com a intenção de fixar o 
conteúdo e aprender a preparar uma lâmina com esfregaço da mucosa oral para 
a observação e a identificação do corpúsculo de barr ou cromatina sexual. 
Abaixo algumas fotos dos procedimentos realizados em laboratório. 
 
(corante fucsina) 
Abaixo algumas lâminas feitas com saliva do aluno. 
 
 
 (célula/ esfregaço bucal aumento de 100x) 
 
(célula/ esfregaço bucal aumento de 1000x) ( objetiva 100 x com óleo de 
emersão) 
Na foto obtida na objetiva 100 x com óleo de emersão é possível observar as 
células agrupadas. 
 
Referências 
CARIOTIPO. Brasil Escola.2022. disponível em: 
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/cariotipo.htm acesso em 05 de maio de 
2022. 
CARIOTIPO. Mundo Educação. 2022. Disponível em: 
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/cariotipo.htm acesso em 05 de maio 
de 2022. 
CROMOSSOMOS. Biologia Net.2022. Disponível em: 
https://www.biologianet.com/biologia-celular/cromossomos.htm acesso em 06 
de maio de 2022. 
DREWNOWSKI, A .; HENDENSON, S.A.; BARRAT-FORNELL ,A. Genetic taste 
Markes and food preferences. American society for pharmacology and 
experimental therapeutics, vol 29 ,p. 535-538, 2001. 
HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO. Diferença.2022. Disponivel em: 
https://www.diferenca.com/homozigoto-e-heterozigoto/acesso em 06 de maio 
de 2022. 
MAGALHAES, LANA. Cromossomos. Toda Materia. 2022. Disponivel em: 
https://www.todamateria.com.br/cromossomos/ acesso em 06 de maio de 2022. 
MITOSE E MEIOSE.Mundo Educação. 2022. Disponivel em: 
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/mitose-meiose.htm acesso dia 04 de 
2022. 
RIBEIRO, Krukemberghe Divino Kirk da Fonseca. "Cromatina Sexual"; Brasil 
Escola. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/cromatina-
sexual.htm. Acesso em 06 de maio de 2022. 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL. Biologia Net. 2022. Disponível em: 
https://www.biologianet.com/genetica/primeira-lei-mendel.htm acesso em 06 de 
maio de 2022. 
 
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/cariotipo.htm
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/cariotipo.htm
https://www.biologianet.com/biologia-celular/cromossomos.htm
https://www.diferenca.com/homozigoto-e-heterozigoto/
https://www.todamateria.com.br/cromossomos/
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/mitose-meiose.htm
https://www.biologianet.com/genetica/primeira-lei-mendel.htm