Genética: Leis de Mendel e Aplicações

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GENÉTICA 
ENFERMAGEM E FISIOTERAPIA 
Professor Weber Camisassa Dornas 
weber.dornas@estacio.br 
“LEIS BÁSICAS DA CIÊNCIA MODERNA”: 
 
 Se mexer, pertence à Biologia. 
 Se feder, pertence à Química. 
 Se não funciona, pertence à Física. 
 Se ninguém entende, é Matemática. 
 Se não faz sentido, é Economia ou Psicologia. 
 Se mexer, feder, não funcionar, ninguém 
entender e não fizer sentido, é INFORMÁTICA. 
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 Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência 
dos genes, da hereditariedade e da variação dos 
organismos. 
 Ramo da biologia que estuda a forma como se 
transmitem as características biológicas de geração 
para geração. 
 O termo genética foi primeiramente aplicado para 
descrever o estudo da variação e hereditariedade, 
após a redescoberta austríaco Gregor Mendel, pelo 
cientista Wiliam Batesson em 1908. 
 Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam 
conhecimentos de genética através da domesticação 
e do cruzamento seletivo de animais e plantas. 
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 No interior dos organismos, os genes normalmente 
estão localizados nos cromossomos, onde é 
representada na estrutura química da molécula de 
ácido desoxirribonucleico (DNA). Os genes codificam a 
informação necessária para a síntese de proteínas. Por 
sua vez as proteínas influenciam, em grande parte, as 
características finais de um organismo. 
 Atualmente, a genética proporciona ferramentas 
importantes para a investigação das funções dos 
genes, isto é, a análise das interações genéticas. Tais 
investigações podem levar a várias aplicações do 
conhecimento, como por exemplo: a prevenção e 
tratamento de doenças; a terapia genética; 
intervenções terapêuticas definidas de acordo com o 
perfil genético do doente. 
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 Além dessas aplicações a genética, basicamente 
a genética médica está relacionada relacionadas à 
medicina legal e criminologia, a saber: 
 reconhecimento de tecidos; 
 reconhecimento de identidade através de 
características genéticas em especial as 
impressões digitais (datiloscopia); 
 o exame de DNA seja para identificação de 
paternidade, de vítimas de sinistros ou de 
potenciais homicidas; 
 como também a genética como ciência tem levado 
ao desenvolvimento da biotecnologia. 
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Mendel, o Pai da genética 
NUTRIÇÃO 
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 Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, 
na Áustria. 
 Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da 
cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca. 
 Após ter sido ordenado monge, em 1847. Mendel sempre foi 
interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a 
vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas 
variedades de maças e peras. 
 Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com 
ervilhas, com o objetivo de entender “como as características 
hereditárias eram transmitidas de pais para filhos”. 
 Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à 
Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas 
leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. 
 Este trabalho foi publicado em 1866, sob o título 
"Versuche über Pflanzen-Hybriden" (Experiências 
sobre híbridos vegetais), esse trabalho permaneceu 
praticamente desconhecido do mundo científico até o 
início do século XX. 
 Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os 
que leram não conseguiram compreender sua enorme 
importância para a Biologia. As leis de Mendel foram 
redescobertas apenas em 1900, por três 
pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak) que 
trabalhavam independentemente. 
 Mendel morreu em Brünn, em 1884. 
 Hoje Mendel é tido como o “pai” da Genética. 
 O grande trunfo de Mendel foi a “análise estatística” 
dos resultados obtidos nos seus experimentos. 
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Os experimentos de Mendel 
 A escolha da planta - ervilha 
 fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz 
muitas sementes, dotadas de características de fácil 
comparação. 
 autopolinização – autofecundação - formando 
descendentes com as mesmas características das 
plantas genitoras. 
 A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou 
diversas linhagens puras de ervilhas para as 
características que ele pretendia estudar. 
 Mendel estudou sete características nas plantas de 
ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da 
semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, 
cor da vagem e altura da planta. GENÉTICA 
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Como explicar o desaparecimento da cor 
branca das flores na geração F1? 
 Com esse experimento, Mendel pensou na 
1º Lei da Hereditariedade (conhecida pela 
1º Lei de Mendel). Que diz o seguinte: 
As características hereditárias são 
determinadas por fatores herdados dos pais e 
das mães na mesma proporção; 
Tais fatores se separam na formação dos 
gametas; 
 Indivíduos de linhagens puras possuem todos 
seus gametas iguais, ao passo que híbridos 
produzirão dois tipos distintos, também na 
mesma proporção. 
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AA aa 
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A a 
P 
gametas 
gametas 
cruzamento 
F2 
2º Lei de Mendel 
 Nas primeiras experiências, Mendel trabalhou com uma 
única característica de cada vez, não levando em conta 
as demais. 
 Mendel continuou seus trabalhos analisando dois 
caracteres ao mesmo tempo e, o mesmo tipo de 
experimento foi realizado com os sete caracteres, 
tomados dois a dois. 
 Todos os resultados obtidos foram semelhantes, 
confirmando a segregação independente dos genes para 
características diferentes. A análise dos resultados 
mostrou que a textura da semente não depende da cor 
que ela apresenta e vice-versa. Assim, esses dois 
caracteres transmitem-se independentemente um do 
outro. GENÉTICA 
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• Em um dos seus 
experimentos, Mendel 
considerou ao mesmo tempo 
a cor (amarela ou verde) e a 
textura da casca (lisa ou 
rugosa). 
• Ao estudar a herança 
simultânea de diversos 
pares de características. 
Mendel sempre observou, 
em F2, a proporção 
fenotípica 9:3:3:1, 
consequência da 
segregação independente 
ocorrida no duplo-
heterozigoto, que origina 
quatro tipos de gameta. 
 As conclusões assim obtidas são enunciadas como 
a segunda lei de Mendel, ou lei da segregação 
independente. 
 SEGUNDA LEI DE MENDEL: “Os genes para dois 
ou mais caracteres são transmitidos aos gametas 
de forma totalmente independente, um em relação 
ao outro, formandos tantas combinações gaméticas 
quanto possível, com igual probabilidade.” 
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 Segundo a Teoria Cromossômica da 
Hereditariedade: os fatores hereditários referidos 
por Mendel são os genes localizados nos 
cromossomos; as versões alternativas do mesmo 
gene designam -se genes alelos e localizam-se no 
mesmo locus em cromossomos homólogos; 
durante a formação dos gametas, pelo processo de 
meiose, os genes alelos são separados como 
consequência da segregação dos cromossomos 
homólogos. 
 Assim, cada gameta recebe apenas um dos genes 
alelos e a distribuição dos diferentes genes pelos 
gametas faz de modo independente. 
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“A verdadeira divisão humana é esta: 
os iluminados e os tenebrosos. 
Diminuir o número de tenebrosos e 
aumentar o dos iluminados, eis o 
fim. É por isso que nós gritamos: 
ENSINO, CIÊNCIA! Aprender a ler é 
iluminar com fogo: toda a sílaba 
soletrada cintila” 
Victor Hugo 
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