Seminário Genética slide

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FIBROSE CÍSTICA
GENÉTICA HUMANA
CARUARU-PE, 2016
DISCENTES: 
ATHAYNÁ REBECA
EDMAGDA BARROS
GESSYLLANE LIMA
NIWZABELLY RENATHA
SIDNEY HITALO
DOCENTE: 
TAMÂRA D’CARLI
CARUARU-PE, 2016
Doença do Beijo
A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva.
Formação anormal de canais de cloro.
Fibrose Cística
Epidemiologia
Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Fibrose Cística
O gene responsável pela FC foi localizado no braço longo do cromossomo 7 (locus 7q31)
Regulador de condutância transmembrana na fibrose cística” (CFTR).
Causas
O defeito situa-se no braço longo do cromossomo 7, na região 7q31. 
Mais comum Delta-F 508. 
Proteína CFTR
Deficiência da secreção de cloro pela célula
Fisiopatologia
Fisiopatologia
O gene CFTR está situado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2) e é composto por 24  exons
Distúrbio Monogênico 
Proteína CFTR
Na proteína CFTR há sítios de ligações localizados nas regiões NB’DS (1 e 2) que possibilitam a hidrolise do mesmo e consequentemente induz uma mudança conformacional da proteína.
Sítio Regulador (domínio R)
Mutação F508
As mutações no gene CFTR podem ser classificadas em 
diferentes grupos, de acordo com os mecanismos pelos 
quais interrompem a função de CFTR: 
Classe I – Mutações que inibem ou reduzem a produção da proteína 
Classe II – Mutações que afetam o processamento da proteína
Classe III – Mutações que afetam a regulação do canal de Cl
Classe IV – Mutações que afetam o transporte de Cl
Classificação
O fenótipo da FC é altamente heterogêneo
As mutações denominadas graves
As mutações intermediárias
Poucas mutações no gene CFTR foram associadas à doença pulmonar na FC
Estado pancreático dos pacientes é altamente 
associado com o genótipo de CFTR. 
O genótipo do CFTR também está associado ao 
transporte iônico através do epitélio intestinal
Correlação Genótipo-Fenótipo
Indivíduos sintomáticos
Triagem Neonatal
Identificação de indivíduos portadores na população 
Investigação de fibrose cística na infertilidade masculina 
Diagnóstico Molecular
ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA FIBROSE CÍSTICA 
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL (DPN)
 DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-MPLANTACIONAL (DPI)
Correlação Genótipo-Fenótipo
Sintomas
Tratamento
Referências