Atividade Fibrose Cística

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Universidade Federal de Sergipe 
Centro de Ciências Biológicas e da Saúde 
 
Aluno (a): Fernanda Marques S Santos 
TURMA: 05 
Disciplina: BIOFÍSICA 
 
A Fibrose Cística é uma doença genética em que há alterações no gene chamado CFTR 
(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) e que gera um desequilíbrio na concentração 
de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor 
(glândulas exócrinas). Como a Fibrose Cística resulta em altas concentrações de sal no 
suor, é possível sentir um gosto salgado na boca ao beijar alguém com a doença. Por isso, 
a Fibrose Cística pode ser informalmente chamada de doença do beijo salgado, ou ainda 
doença do suor salgado. 
 
Vamos descobrir a relação desta doença com o conteúdo que estamos estudando em 
Biofísica!!! 
Responda 
 
1. Quais são os possíveis defeitos moleculares nas proteínas de membrana que 
desencadeiam a fibrose cística? 
R= O RNA mensageiro é traduzido, a partir do gene da fibrose cística, em uma proteína 
transmembrana da família das proteínas ATP reguladora de transporte de íons 
denominada Proteína Reguladora da Condutância Iônica Transmembrana (CFTR). Após 
a identificação do gene da doença, determinou-se que o transporte de íons Cl e Na nos 
tecidos epiteliais, regulado pela proteína CFTR, é defeituoso. Ademais, de acordo com o 
mecanismo através do qual a proteína CFTR alterada se apresenta, a fibrose cística é 
classificada. Na classe I, a mutação resulta no defeito ou ausência de síntese da proteína. 
Na classe II, a mutação da F508del ocasiona a perda de fenilalanina na posição 508 da 
proteína ocasionando dobramento incorreto, portanto a proteína CFTR com F508del é 
sintetizada, mas não é transportada para membrana celular, ou seja, há o processamento 
defeituoso da proteína. Na classe III, a mutação impede ligação com o ATP e a sua 
hidrólise, resultando em uma abertura de Cl- cem vezes mais baixa que o normal, ou seja, 
uma regulação defeituosa no canal. Na classe IV as mutações estão localizadas nos 
domínios transmembranares e diminui o fluxo iônico, que determina uma condução 
defeituosa do canal. Na classe V, as mutações conduzem uma produção de proteínas em 
níveis reduzidos devido a uma desregulação da transcrição gênica. 
2. Quem pode ter fibrose cística? 
R= A fibrose cística é uma doença que afeta principalmente a população branca, 
raramente os negros e mais raramente os orientais. Entretanto, em países como o Brasil, 
devido à miscigenação racial, a doença pode manifestar-se com certa frequência em todo 
tipo de população. 
 
3. Quais os sintomas da fibrose cística? 
R= Por se tratar de uma doença cuja causa é um gene defeituoso, ela pode apresentar 
diversos sintomas a depender da mutação do gene e do local o qual ela irá afetar. Nas 
glândulas sudoríparas e salivares, por exemplo, há um aumento da concentração de sódio 
e cloro. Já no sistema respiratório, a quantidade de água da secreção brônquica é 
diminuída desde o nascimento e torna-se espessa, aderindo mais às paredes brônquicas. 
Podem ocorrer pneumonias de repetição, principalmente em pacientes mais jovens, e com 
a evolução formam-se bronquiectasias. 
 
4. Como é feito o diagnóstico da fibrose cística? 
R= O teste do pezinho é a primeira triagem de fibrose cística na infância. Quando 
positivo, deve ser repetido e confirmado pelo teste genético ou pelo teste do suor. 
 
5. Como é o tratamento da fibrose cística? 
R= Apesar dos avanços no conhecimento da doença, ainda não existe tratamento 
específico para FC. 
a) A terapêutica com alfadornase: a droga DNase recombinante humana (rhDNase) 
diminui a viscosidade do escarro devido à degradação do DNA extracelular em 
pequenos fragmentos. 
b) Terapia de reposição enzimática 
c) Nebulização: utiliza a solução de salina hipertônica por curto prazo. Aumenta 
o transporte ciliar, melhorando as propriedades do escarro e a hidratação da 
superfície das vias aéreas. 
d) Drogas: o tetrasódio de denufosol estimula a secreção de cloreto e ativa os canais 
acessórios de cloreto. O denufosol é capaz de inibir a absorção do sódio, aumentar 
o batimento ciliar, além de aumentar a produção de surfactante pelos pneumócitos 
tipo II, resultando em aumento da hidratação da mucosa e melhor clearance 
mucociliar. O manitol inalatório é um agente com ação osmótica e aumenta a 
hidratação da mucosa das vias aéreas. 
 
6. Qual a expectativa de vida de uma pessoa com fibrose cística? 
R= Em relação às taxas de sobrevivência para pessoas acometidas com FC, houve 
mudanças significativas. Antigamente, crianças afetadas mal chegavam à idade de 
completar a escola primária, hoje, a sobrevida de 80% a 90% dos pacientes chega a ser 
superior aos 20 anos de idade. Segundo a Fundação Fibrose Cística, em 2011 a idade 
média de sobrevida dos pacientes era de 37 anos.