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GENÉTICA BÁSICA PROF. Msc. Valdemir Miranda INTRODUÇÃO “Costumávamos pensar que nosso destino estava escrito nas estrelas. Hoje sabemos que, em grande parte, ele está em nossos genes.” James Watson, Time, 20 de março de 1989 O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: Genética Clássica Mendel (1856 – 1865) Genética Moderna Watson e Crick (1953). Divisão da Genética Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade. Genética Moderna baseada no estudo do DNA, nos seus componentes e sua atuação. Genética Clássica Mendel observando as ervilhas, verificou que haviam “variações” nas características, e que essas características se transmitiam de pai para filho. Genética Moderna . Dr. Francis Crick (Prêmio Nobel – 1961) Dupla hélice: Dr. Francis Crick e Dr. James Watson APLICAÇÕES DA GENÉTICA Teste de Paternidade Aconselhamento genético Uso de células-tronco e Clonagem terapêutica Diagnóstico molecular para um número crescente de patologias. Identificação de lesões nas globinas em especial da Hb S, Talassemias Alfa e Beta, Leucemias, mieloma e linfomas PROJETO GENOMA Seus principais objetivos: • Sequenciamento dos 3 bilhões de bases nucleotídicas presentes no genoma humano, • Desenvolvimento de novas tecnologias de automação e análise de dados, • Estudo das implicações éticas e sociais que ocorrerão a partir dessa nova realidade. Aplicações da Genética 9 9 DIAGNÓSTICO PRECOCE Cariótipo Alterações nos pares de cromossomos podem gerar síndromes: Síndrome de Down Figura 5: Estudos em laboratórios de vários países já conseguiram que as células-tronco embrionárias se diferenciassem, em cultura, em diversos tipos celulares. As células-tronco ERITRÓCITOS ANEMIAS HEREDITÁRIAS REPRODUÇÃO ASSISTIDA Biologia Forense EVOLUÇÃO GENÉTICA EVOLUÇÃO GENÉTICA Genótipo Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Representado por letras. Ex.: A, z, T, b ... Genótipo Característica fixa de um organismo; Fica constante durante toda a vida; É estável mediante a fatores do ambiente. Fenótipo São as características manifestadas por um indivíduo através do genótipo adquirido. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. Fenótipo Expressão física do genótipo Muda em resposta a fatores ambientais Boa indicação da genética do indivíduo Menos confiável. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, cor dos olhos, grupo sanguíneo,... “O fim do sequenciamento do genoma humano levanta inúmeras questões... PROJETO GENOMA Como o projeto genoma humano vai influenciar nossas vidas? Como a medicina tem se beneficiado do estudo dos genes? Quais são as aplicações práticas imediatas e o que se espera para o futuro? Quais são as implicações éticas?” PROJETO GENOMA FIM
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