prova A1_medicina_estudo de caso

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Avaliação 1 – Genética IBB 626
	 MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO E DO DESPORTO
 UNIVERSIDADE FEDERAL DO AMAZONAS
 PRÓ-REITORIA DE ENSINO DE GRADUAÇÃO
 DEPARTAMENTO DE APOIO AO ENSINO
	
INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
LABORATÓRIO DE GENÉTICA ANIMAL
	ESTUDO DE CASO– Valor 7,0
	Profa. Dra. Maria Claudia Gross
	Aluno: Turma:
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	Aluno: Turma:
	Curso: Medicina Turma: T-01 a T06 
O Dogma Central da Biologia Molecular ilustra os mecanismos de transmissão e expressão da hereditariedade, relacionando os processos e maquinarias necessárias para a replicação do DNA, a sua transcrição para RNA e a tradução do RNA para haver a formação das proteínas. Para tanto, existe um complexo sistema de regulação destes processos e da expressão gênica. Porém, muitas vezes temos processos de mutações que podem vir a interferir na informação genética, acarretando inclusive em mudanças fenotípicas. Com base no que se tem definido sobre o dogma central da biologia molecular e sabendo que o ambiente influencia nossas características, busquem uma mutação que poderia ser induzida em um genoma humano e que implicaria em uma menor propensão no desenvolvimento de uma doença conhecida e até hoje sem cura descrita. De posse desta informação, estabeleçam uma explicação científica (embasada na genética) sobre o motivo da escolha desta mutação e dos prováveis benefícios da mesma, indicando na descrição da hipótese:
Qual a doença determinou a escolha de vocês? 
Qual região do genoma teria sofrido a alteração (intron, éxon, promotor, acentuadores)? Como ela funciona normalmente e de que forma estaria relacionada à doença em questão?
Como vocês poderiam induzir esta alteração no genoma? A indução seria efetuada em um indivíduo adulto ou durante um processo de fecundação in vitro?
Que células apresentariam a mutação (somáticas, germinativas ou ambas)? A mutação seria herdável? 
Que tipo de alteração é esta? Mutação de ponto ou indel? Qual a consequência desta mudança nos processos de replicação, transcrição e tradução? Todas as células apresentariam alterações nestes processos? Por quê?
Que técnicas da biologia molecular poderiam auxiliar vocês a verificar se o indivíduo realmente apresentou a mutação que vocês estariam induzindo? 
DESAFIO: CADA EQUIPE PRECISA UTILIZAR UMA DOENÇA DIFERENTE! ENTREGA: 19 DE DEZEMBRO DE 2013
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