Aula 05 Herança Ligada ao Sexo e Heredogramas

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01/02/2016
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Universidade Federal de Sergipe
Departamento de Biologia
Laboratório de Genética Molecular e Biotecnologia - GMBio
Prof. Dr. Marcus Vinicius de Aragão Batista
HERANÇA LIGADA AO SEXO E ANÁLISE DE 
HEREDOGRAMAS
Cromossomos e Determinação do Sexo
• Fêmeas são XX
• Machos são XY
• Durante a meiose nos
machos, os
cromossomos X e Y
pareiam
Cromossomos Sexuais Humanos Herança Associada ao Sexo
• As características associadas ao sexo são
determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais.
• Genes no cromossomo X determinam
características ligadas ao X.
• Genes no cromossomo Y determinam
características ligadas ao Y.
Herança Associada ao Sexo
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na
porção não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção
não homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes
localizados em cromossomos autossomos que
sofrem influência dos hormônios sexuais.
Herança Ligada ao Sexo
 Daltonismo - alteração
da visão de cores.
 Determinada por alelo
recessivo da porção não
homóloga do
cromossomo X.
 Diagnóstico por
utilização de pranchas
coloridas.
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Herança Ligada ao Sexo Herança Ligada ao Sexo
• Hemofilia:
– Condicionada pelo gene recessivo ligado ao sexo,
simbolizado por Xh.
– Seu alelo dominante XH.
– Atinge praticamente homens, se manifesta por
volta de um ano e meio de idade, na forma de
hemorragias.
– Há cerca de 1 homem hemofílico para cada 10 mil.
Herança Ligada ao Sexo
Sexo Genótipo Fenótipo
XD Y Normal
Xd Y Daltônico
XD XD Normal
XD X d Normal
Xd Xd Daltônica
Sexo Genótipo Fenótipo
XH Y Normal
Xh Y Hemofílico
XH XH Normal
XH Xh Normal
Xh Xh Hemofílica
Herança Ligada ao Sexo
Herança Ligada ao Sexo
• Pistas para reconhecer se uma característica
recessiva é ligada ao sexo:
1. Mulheres afetadas são raras ou inexistentes
2. Homens afetados são filhos de homens normais
3. Em uma descendência, a proporção de filhos afetados é
diferente da proporção de filhas afetadas
4. Casal formado por homem afetado e mulher normal tem
descendência diferente daquela do casal formado por
homem normal e mulher afetada
Herança Restrita ao Sexo
• Herança restrita ao sexo - determinada por genes 
holândricos (localizados na porção não homóloga do 
cromossomo Y).
• Estão presentes exclusivamente nos homens.
• Exemplo - hipertricose auricular.
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Herança 
Restrita ao 
Sexo
HIPERTRICOSE AURICULAR
XYhi  afetado
XYHI  normal
Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre
influência dos hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo,
agindo como dominante em um e como
recessivo em outro (variação de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Herança Influenciada pelo Sexo
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
Herança Limitada ao Sexo
• Herança limitada ao sexo – caso extremo da
herança influenciada pelo sexo em que a
característica só é expressa em um dos sexos e
tem penetrância zero no outro sexo.
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência
dos hormônios sexuais.
• Ex.: Produção de leite em bovinos e puberdade
precoce em humanos.
Herança Limitada ao Sexo Herança Citoplasmática
- Herança do material
genética presente nas
organelas.
- As características são
herdadas apenas da
mãe.
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Heredogramas
 Representação gráficas
das relações de
parentesco entre os
indivíduos de uma
família;
 Cada indivíduo é
representado por um
símbolo;
 Importante para
determinação dos
padrões de herança das
características.
Heredogramas
Heredogramas: Características 
Autossômicas Recessivas
Heredogramas: Características 
Autossômicas Recessivas
Distúrbios:
• Fenilcetonúria
• Albinismo
• Doença de 
Tay-Sachs
Heredogramas: Características 
Autossômicas Dominantes
Heredogramas: Características 
Autossômicas Dominantes
Distúrbios:
• Pseudo-
acondroplasia
• Doença de 
Huntington
• Hipercolesterolemia
• Polidactilia
• Piebaldismo
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Heredogramas: Características 
Autossômicas Dominantes
Heredogramas: Características 
Autossômicas Dominantes
Heredogramas: Características 
Recessivas Ligadas ao X
Heredogramas: Características 
Recessivas Ligadas ao X
Distúrbios:
• Daltonismo
• Hemofilia
• Distrofia Muscular 
de Duchenne
Heredogramas: Características 
Dominantes Ligadas ao X
Heredogramas: Características 
Dominantes Ligadas ao X
Distúrbios:
• Hipofosfatemia
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Heredogramas: Características 
Ligadas ao Y
Distúrbios:
• Hipertricose
Heredogramas: Cálculo de Risco
• Albinismo:
Qual o risco do primeiro filho do casal ter albinismo?
Heredogramas: Cálculo de Risco
• Doença autossômica recessiva.
• Pais homozigotos dominantes ou heterozigotos.
• Se ambos forem heterozigotos, podem passar o alelo
recessivo para o filho.
• Assim, o risco será a probabilidade de ambos serem
heterozigotos, associada a probabilidade de
passarem o alelo recessivo para o filho.
Heredogramas: Cálculo de Risco
Aa Aa
aa
O risco do filho ser albino é (P de 4 ser Aa) x (P de 4 transmita a, 
supondo que 4 seja Aa).
A_ A_
Heredogramas: Cálculo de Risco
Aa Aa
aa A_ A_
A probabilidade de 4 ser Aa é de 2/3.
A probabilidade de 4 ser Aa e transmita a é de 1/2.
Logo, o risco = (2/3) x (1/2) = 1/3 x 1/3 = 1/9 
Prof. Dr. Marcus Vinicius de Aragão Batista
DÚVIDAS???
Universidade Federal de Sergipe
Departamento de Biologia
Laboratório de Genética Molecular e Biotecnologia - GMBio