Epônimos de Síndromes e Doenças

Prévia do material em texto

Amanda Batista Alves –Turma XXII 1 
Epônimos 
 
 Síndrome de Turner: 
o Anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um 
cromossomo X. 
o Características: 
 Edemas nas mãos e pés, nota-se quase logo ao nascer. Podendo 
desaparecer durante algum tempo, mas porém pode reaparecer 
durante a puberdade; 
 Palato estreito e elevado e maxilar inferior menor, podendo levar a 
problemas de alimentação e a problemas dentários; 
 Escoliose; 
 Unhas dos pés pequenas e estreitas, frequentemente se dobram em 
relação aos dedos de um modo característico; 
 Manchas escuras, principalmente na face; 
 Pescoço alado, pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando 
a impressão de que o pescoço é curto, podendo ser corrigido por um 
cirurgião plástico especializado, removendo essa pequena dobra de 
pele; 
 Peito largo e mamilos muito distanciados. 
 
 Síndrome de Sjögren 
o Desordem autoimune na qual as células imunes atacam e destroem as glândulas 
exócrinas que produzem lágrimas e saliva. 
o Características: 
 Xerostomia 
 Xeroftalmia 
 Pode haver secura da pele, da mucosa nasal e vaginal. 
 Outros órgãos afectados podem ser: rins, pulmões, fígado, pâncreas, 
cérebro e vasos sanguíneos. 
 
 Doença de Milroy 
o É também denominada como linfedemaprimário familiar ou 
linfedemacongênito hereditário; 
o É o acúmulo crônico de líquido no espaço intersticial; 
o Acomete principalmente o sexo feminino; 
o Características: 
 Insuficiência valvular, diminuição do número de capilares linfáticos, 
linfangiectasia, predisposição a lesões traumáticas cutâneas. 
 Edema de membros inferiores, presentes no nascimento ou 
desenvolvidos posteriormente. 
 Inchaço normalmente bilateral. 
 Veias de grande calibre. 
 Unhas “ski-jump”. 
 Hiperqueratose. 
 Espessamento da pele. 
 Aumento de marcas na pele. 
 
 
 
Amanda Batista Alves –Turma XXII 2 
 Doença de Basedow Graves 
o Distúrbio da glândula tireóide, onde o próprio organismo produz anticorpos 
(imunoglobulinas) que se ligam aos receptores de membrana do TSH, ou seja, 
os anticorpos induzem a ativação continua de secreção dos hormônios pela 
glândula tireóidea, fazendo o papel de hormônio estimulante TSH. Isso resulta 
em hipertireoidismo. 
o Características: 
 Fácies basedowiana: exoftalmia, retração palpebral, olhos 
avermelhados, inchado ao redor dos olhos, sensação de olhos secos ou 
de pressão nos olhos e, em raras ocasiões, perda de visão e problemas 
na córnea. 
 Dermopatias: normalmente ocorre a nível pré-tibial ou dorso do pé, 
mas pode ocorrer em outras regiões. Normalmente as lesões são 
assintomáticas, todavia, podem ser pruriginosas e dolorosas. 
 Bócio difuso. 
 Hiperplasia linfoide. 
 Acropatia tireoidiana. 
 Perda de peso. 
 Sudorese excessiva. 
 Taquicardia. 
 Nervosismo. 
 
 Sarcoma de Kaposi 
o Sarcoma múltiplo pigmentado idiopático 
o É um tumor maligno do endotélio linfático. 
o Esta neoplasia leva ao crescimento de um tecido anormal que cresce abaixo da 
pele no revestimento da cavidade oral, nariz, garganta, e em outros órgãos. 
Essas lesões possuem coloração arroxeada e são compostas por células 
cancerosas, novos vasos sanguíneos e leucócitos sanguíneos. 
o Tipos: 
 Forma clássica: apresenta-se como lesões cutâneas, afetando em 
especial os membros inferiores e não provoca dor. 
 Forma endêmica: o curso pode assemelhar-se à forma clássica, no 
entanto, em indivíduos mais jovens, apresenta-se sob uma forma muito 
mais agressiva, disseminada, com lesões multifocais que acometem as 
vísceras e sistema linfático. 
 Forma pós-transplante 
 Forma associada ao HIV 
o Características: 
 Lesões de cor arroxeada, planas ou elevadas e com uma forma irregular. 
 Pode apresentar lesões na cavidade oral, indicando acometimento de 
outros órgãos. 
 Pode causar: hemorragias (quando causadas por lesões gastro-
intestinais), dispneia, hemoptise, entre outros. 
 
 Síndrome de Marfan 
o É uma desordem do tecido conjuntivo que causa biogênese e manutenção 
defeituosas das fibras elásticas. 
 
 
Amanda Batista Alves –Turma XXII 3 
o Doença autossômica dominante, com expressividade variável. 
o Características: 
 Ossos e articulações: 
 Membros longos, dedos longos e finos; 
 Estatura elevada; 
 Escoliose ou cifose; 
 Pectus excavatum ou pectus carinatum; 
 Articulações flexíveis 
 Sistema Cardiovascular: 
 Aneurisma aórtico; 
 Dissecção de aorta; 
 Prolapso da valva mitral. 
 Olhos: 
 Miopia; 
 Cristalino ectópico. 
 Outros sistemas: 
 Pneumotórax espontâneo; 
 Ectasia dural. 
 
 Síndrome de Waterhouse-Friderichsen 
o Necrose hemorrágica maciça e aguda das glândulas supra-renais. 
o Causas: 
 80% - infecção meningocócica 
 20% - Pneumococos, Staphylococcus sp, Pasteurella multocida, 
Plesiomonas shigelloides, Haemophilus influenza, Bacilus diphteriae, 
Neisseria gonorrhae, Mycoplasma pneumoniae. 
o Características: 
 Súbito. 
 Febre associada a cianose intermitente. 
 Dispneia. 
 Púrpura. 
 Hipotensão- profundo colapso circulatório e choque. 
 Dor abdominal difusa ou localizada geralmente nos flancos. 
 Náuseas e vômitos. 
 Convulsões. 
 Tremores. 
 Distúrbios da coagulação- compatíveis com coagulação intravascular. 
 Azotemia. 
 Hiponatremia. 
 Hipoalbuminemia. 
 Hiperglicemia. 
 
 Síndrome de Peutz-Jeghers 
o É uma doença autossômica dominante causada por uma mutação nos genes 
supressores de tumor. 
o Características: 
 Pólipos gastrointestinais múltiplos (hamartoma). 
 Pigmentação melânica mucocutânea. 
 
 
Amanda Batista Alves –Turma XXII 4 
 Risco significativo de malignização em múltiplos órgãos. 
 
 Síndrome de CREST 
o É uma doença generalizada e rara do tecido conjuntivo, caracterizada por 
alterações na pele, vasos sanguíneos, músculos esqueléticos e órgãos internos. 
o Características: 
 Calcinose: a formação de depósitos de cálcio em qualquer tecido mole. 
 Fenômeno de Raynaud 
 Dismotilidade Esofágica 
 Esclerodactilia: resulta de depósitos de colágeno em excesso dentro de 
camadas da pele tornando-a grossa e apertada nos dedos. 
 Telangiectasia 
 
 Doença de Buerger 
o Tromboangeíte obliterante 
o É a obstrução das artérias e das veias de pequeno e de médio calibre, por uma 
inflamação causada pelo hábito de fumar. 
o Características: 
 Alteração de coloração e temperatura. 
 Parestesias. 
 Disestesias. 
 Claudicação dos membros afetados. 
 Fenômeno de Raynaud. 
 Tromboflebite Migratória. 
 
 Síndrome de Sturge-Weber 
o Também conhecida como angiomatose encefalotrigeminal craniofacial, trata-se 
de uma síndrome rara, congênita, não hereditária. 
o Presença do nevo flamíneo ou mancha do vinho do porto é bastante sugestiva 
da doença. 
o Características: 
 Ectasias de leptomeninge e coroide, com ou sem calcificações. 
 Envolvimento ocular: glaucoma, hemangiomas em episclera e coroide. 
 Hemangioma plano em distribuição trigeminal. 
 
 Síndrome de Ehlers Danlos 
o Grupo heterogêneo, clinicamente e geneticamente, de doenças que resultam 
de algum defeito na síntese ou na estrutura do colágeno fibrilar. 
o Fibras anormais de colágeno não possuem a força tensora adequada. Isso deixa 
a pele elástica, frágil e vulnerável a traumas. 
o Características: 
 Alterações da pele: 
 Hiperelasticidade: fácil de puxar e retorna ao estado original 
após a extensão. 
 Cicatrização: difícil, formação de muitas cicatrizes atróficas. 
 Nódulos: pequenos, profundos,palpáveis e móveis, 
calcificados, presentes no tecido subcutâneo 
 Alterações articulares e musculoesqueléticas: 
 
 
Amanda Batista Alves –Turma XXII 5 
 Hipermotilidade: grau variável. 
 Articulações frouxas. 
 Deslocamentos comuns. 
 Subluxações frequentes. 
 Dor. 
 Pés planos e pés varos. 
 Cifoescoliose. 
 Escoriações e lacerações. 
 
 Comprometimento cardiovascular e visceral: 
 Defeitos cardíacos: prolapso de valva mitral. 
 Aneurismas. 
 Ruptura de grandes vasos. 
 Facilidade para formação de equimoses e hematomas. 
 Ruptura uterina e fragilidade. 
 Hérnias e divertículos intestinais. 
 Comprometimentos oculares: 
 Miopia 
 Fragilidade ocular 
 Pregas epicânticas 
 Ceratocone 
 Hemorragia e descolamento de retina 
 Glaucoma 
 Sinal de Meténier: eversão fácil das pálpebras superiores. 
 Sinal de Gorlin: capacidade de tocar no nariz com a língua. 
 
 Síndrome de Guillain Barré 
o Polirradiculoneurite aguda é caracterizada por uma inflamação aguda com 
perda da mielina dos nervos periféricos e às vezes de raízes nervosas proximais 
e de nervos cranianos. 
o Tem caráter autoimune. 
o Características: 
 Dor nos membros inferiores seguida por fraqueza muscular progressiva 
de distribuição geralmente simétrica e distal que evolui para diminuição 
ou perda dos movimentos de maneira ascendente com flacidez dos 
músculos. 
 Perda dos reflexos profundos de início distal, bilateral e simétrico a 
partir das primeiras horas ou primeiros dias. 
 Sintomas sensitivos: dor neurogênica, queimação e formigamento 
distal. 
 Pode haver alteração da deglutição devido a acometimento dos nervos 
cranianos XI, X e IX, e paralisia facial por acometimento do VII par 
craniano; a paralisia facial pode ser bilateral. 
 Comprometimento dos centros respiratórios com risco de parada 
respiratória. 
 Sinais de disfunção do Sistema Nervoso Autônomo traduzidos por 
variações da pressão arterial, aumento da frequência ou arritmia 
 
 
Amanda Batista Alves –Turma XXII 6 
cardíaca, transpiração, e, em alguns casos, alterações do controle 
vesical e intestinal. 
 Alteração dos movimentos dos olhos decorrente de acometimento do 
III, IV e VI nervos cranianos e ataxia cerebelar associada a ptose 
palpebral e perda dos reflexos sobretudo na variante Miller-Fisher. 
 
 Síndrome de Münchhausen 
o Transtorno factício, ou seja, os indivíduos fingem ou causam a si mesmo 
doenças ou traumas psicológicos para chamar atenção ou simpatia a eles. Os 
sintomas podem ser induzidos por abuso de medicamentos/drogas. 
o Pacientes com síndrome de Münchausen têm poucos contatos sociais 
significativos com outras pessoas que não sejam profissionais de saúde. 
Costumam mobilizar a equipe do hospital onde estão internados e exigir um 
grande número de exames para excluir outros diagnósticos. 
o Características: 
 Sintomas se encaixam perfeitamente na descrição clássica da doença 
relatada, mas a resposta aos tratamentos é instável e ineficiente; 
 Ânsia de se submeter a diferentes exames e procedimentos; 
 Histórico médico e pessoal incoerente; 
 Consultar diferentes médicos e diferentes hospitais, algumas vezes de 
várias áreas; 
 Profundo conhecimento da doença e dos procedimentos hospitalares; 
 Recusa em deixar os médicos conversarem com familiares ou amigos. 
 Transtornos psicológicos, especialmente os relacionados a carência 
afetiva, teatralidade e insegurança. 
 
 Síndrome de Stevens Johnson 
o Forma grave, às vezes fatal, do eritema multiforme ou polimorfo, que acomete 
o tegumento e as mucosas oral, genital, anal e ocular. 
o É uma doença causada por hipersensibilidade a imunocomplexos e pode ser 
desencadeada por distintos fármacos, infecções virais e neoplasia. 
o Características: 
 Eritema cutâneo: pode começar como máculas que se tornam pápulas, 
vesículas, bolhas, placas de urticária ou eritema confluente. O centro 
dessas lesões pode ser vesicular, purpúrico, ou necrótico. A lesão 
patognomônica tem a aparência em "alvo"; podem evoluir, coalescer, 
aumentar de tamanho e número. 
 Sinal de Nikolsky pode estar presente (desprendimento da pele com 
leve fricção, tornando-a desnuda e suscetível à infecção secundária). 
 Pode estar presente no exame inicial: febre, hipotensão postural, 
taquicardia, alteração nível de consciência, ulceração de córnea, 
vulvovaginite/balanite, epistaxe e coma. 
 
 Doença de Parkinson 
o Ocorre por causa da degeneração das células situadas numa região do cérebro 
chamada substância negra. Essas células produzem a substância dopamina, que 
conduz as correntes nervosas (neurotransmissores) ao corpo. 
o Características: 
 
 
Amanda Batista Alves –Turma XXII 7 
 Tremor: a mão ou o braço treme, podendo afetar outras áreas, como a 
perna, o pé ou o queixo. Esse tremor para durante o sono e diminui no 
movimento. Caracteristicamente ele inicia assimetricamente, 
acometendo a extremidade de um dos membros superiores à 
frequência de 4-5 ciclos por segundo. Pode ser comparado com o 
movimento exibido por caixas de banco, quando estão contando 
dinheiro. 
 Rigidez: pode causar dores musculares e postura encurvada. 
 Bradicinesia 
 Marcha parkinsoniana 
 Voz: a pessoa passa a falar baixo e de maneira monótona. 
 Escrita: a caligrafia torna-se tremida e pequena. 
 Artralgia: será encontrada na imensa maioria dos pacientes que já 
desenvolveram algum grau de rigidez muscular. 
 Depressão e déficit cognitivo. 
 
 Síndrome de Cushing 
o Resultante fenotípica da exposição crônica a concentrações elevadas de 
glicocorticoides, endógenos ou exógenos. 
o Características: 
 Obesidade: distribuição de gordura típica é a central, concentrando-se 
em face (em “lua cheia”), tronco e pescoço (“giba”) e poupando 
extremidades. 
 Em crianças, a obesidade invariavelmente acompanha-se de parada do 
crescimento 
 Pletora facial: afilamento da epiderme e tecido conectivo 
subepidérmico, com visualização da vascularização da derme. Este 
adelgaçamento também é responsável pela fragilidade cutânea 
observada, com tendência a equimoses após trauma mínimo e pelas 
estrias, que são largas e arroxeadas. 
 Hirsutismo. 
 Hipertricose. 
 Escurecimento da pele: principalmente em cicatrizes, dobras e 
mucosas. 
 Fraqueza muscular. 
 Osteopenia. 
 Labilidade emocional, irritabilidade, ansiedade, depressão e dificuldade 
de atenção e memória. 
 Psicose e mania. 
 Hipogonadismo. 
 Hipertensão arterial sistêmica. 
 Hipocalemia. 
 Litíase renal. 
 Diabete melito. 
 Hiperlipidemia. 
 
 
 
 
 
Amanda Batista Alves –Turma XXII 8 
 Doença de Addison 
o Resulta da destruição progressiva das células do córtex adrenal e se manifesta, 
predominantemente, como um quadro de insuficiência glico e 
mineralocorticoide. 
o Pode ser causada por infecções fúngicas (paracoccidiodomicose, 
histoplasmose), bacterianas (tuberculose), virais (vírus da imunodeficiência 
adquirida, citomegalovírus), metástases adrenais bilaterais (carcinoma de 
pulmão, rim e mama), adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X e 
processos autoimunes. 
o Características: 
 Astenia 
 Emagrecimento 
 Hiperpigmentação da pele e das mucosas 
 Tensão arterial baixa 
 Dor abdominal 
 Desejo de sal 
 Diarreia 
 Obstipação 
 Síncope 
 Vitiligo 
 
 Síndrome de Fournier 
o Fasceíte necrosante, síndrome de Mellené ou gangrena de Fournier é 
caracterizada por uma infecção aguda dos tecidos moles do períneo, com 
celulite necrotizante secundária a infecção polimicrobiana,com a presença de 
Enterobactérias (Escherichia coli, Proteus spp., etc), Streptococcus spp., 
Staphylococcus spp. e anaeróbios (Bacterioides spp., Clostridium spp., etc). 
o Características: 
 Edema e eritema escrotal doloroso súbito em pacientes sem qualquer 
queixa 
 Escurecimento do tecido epitelial, progredindo para gangrena, com 
odor fétido e enfisema subcutâneo no local. Neste momento, ocorre 
uma melhora da dor, devido ao acometimento dos nervos, o que torna 
o quadro ainda mais complicado. 
 Pode apresentar febre e um quadro grave de toxiinfecção, onde o 
paciente passa a apresentar náusea, vômito, taquipnéia e alterações 
mentais. 
 
 Púrpura de Henoch Schonlein 
o Púrpura anafilactóide ou púrpura reumática é a vasculite (ou seja uma 
inflamação dos vasos da pele, podendo também acometer os vasos do intestino, 
articulações e rins) mais frequente nas crianças e nos adolescentes. 
o Caracterizada pela deposição de complexos imunes contendo o anticorpo IgA 
na pele e no rim. 
o Características: 
 Púrpura palpável (púrpuras elevadas, não relacionadas a redução das 
plaquetas) 
 Dores articulares. 
 
 
Amanda Batista Alves –Turma XXII 9 
 Dor abdominal. 
 
 Síndrome de Claude Bernard Horner 
o Síndrome clínica causada pela lesão ao sistema nervoso simpático. 
o Características: 
 Miose (diminuição do diâmetro da pupila). 
 Ptose discreta (queda da pálpebra superior por fraqueza do músculo de 
Müller). 
Anidrose facial (ausência de transpiração na face e pescoço). 
 Enoftalmia. 
 
 Doença de Crohn 
o É uma doença inflamatória crônica que compromete todo o tubo digestivo, da 
boca até o reto e o ânus, embora a porção terminal do intestino delgado – o íleo 
– seja a parte mais afetada, assim como o segmento inicial do intestino grosso 
– o ceco. 
o Características: 
 Diarreia crônica, às vezes com muco ou sangue 
 Dor abdominal 
 Febre 
 Emagrecimento 
 Podem apresentar também outras manifestações à distância, como 
dores articulares, aftas, lesões de pele e uveíte. 
 
 Síndrome de Klinefelter 
o Causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. 
Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos 
meninos. 
o Características: 
 Esterilidade. 
 Estatura elevada e magros, com braços relativamente longos. 
 Pênis pequeno. 
 Testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos 
túbulos seminíferos. 
 Pouca pilosidade no púbis. 
 Ginecomastia. 
 
 Síndrome de Kawasaki 
o Vasculite que pode provocar aneurismas, principalmente das artérias 
coronárias. 
o Características: 
 Inicia-se com febre alta (acima de 39°C), sem razão aparente por 
aproximadamente 5 dias. Depois, o paciente apresenta irritabilidade e 
conjuntivite. Surgem, vermelhidão na pele, muito parecidas com 
doenças da infância, tais como sarampo e escarlatina. As irritações na 
pele situam-se principalmente o tronco, virilhas e nádegas. 
 Mãos e pés incham, e há uma descamação característica nas pontas dos 
dedos, por volta da terceira semana. 
 
 
Amanda Batista Alves –Turma XXII 10 
 Pode apresentar inchaço dos gânglios do pescoço. 
 Podem ocorrer diversos problemas a longo prazo, como arritimias, 
sopros cardíacos, pericardite, miocardite e problemas nas válvulas 
coronárias 
 
 Doença de Von Recklinghausen 
o Doença genética autossômica dominante que se caracteriza pela presença de 
neurofibromas no sistema nervoso central e periférico. 
o Causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam 
em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada 
neurofibromina. 
o Características: 
 Manchas café com leite na pele 
 Efélides na região axilar ou inguinal 
 Nódulos de Lisch (harmatomas pigmentados da íris) 
 Neurofibromas