Caso Clínico de Patologia Geral

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Caso Clínico de Patologia Geral 
Um Menino de 4 Anos de idade é trazido com dor e inchaço na coxa direita depois 
de uma queda em casa. Uma Radiografia revela fratura aguda do fêmur direito. A 
Inquirição da mãe revela que o menino teve duas outras fraturas conhecidas — 
úmero esquerdo e tíbia esquerda — ambas com traumatismo mínimo. A história 
familiar é notável para um problema ósseo no pai do menino, durante a infância, 
que melhorou à medida que cresceu até a vida adulta. É aventado um diagnóstico 
de osteogênese imperfeita. 
 
PERGUNTAS 
a) Quais são os quatro tipos de osteogênese imperfeita? Como são transmitidos 
geneticamente? 
No início do século XX, a Osteogênese Imperfeita (OI) era classificada de acordo com a 
severidade dos sintomas e ordem de apresentação dos mesmos. Era denominada forma 
congênita quando o indivíduo apresentava as fraturas in útero, ou tardia, quando os 
sintomas se apresentavam após o nascimento. Contudo, em 1979 foi proposta uma nova 
classificação, de acordo aspectos genéticos e epidemiológicos. A OI tipo I é a forma 
mais benigna e frequente, de transmissão autossômica dominante, cujos principais 
sintomas são a fragilidade óssea – intensidade varia de mínima a moderada -, surdez 
precoce, déficit estrutural leve. A OI tipo II é a forma grave mais abrangente, 
caracterizada pela extrema fragilidade óssea, ocasionando a morte intrauterina ou logo 
após o nascimento e, de acordo com o seu subtipo, pode ser de transmissão autossômica 
recessiva ou dominante. A OI tipo III é relativamente raro, onde são raros os casos 
letais, porém todos são afetados gravemente. Por volta de 1 a 2 anos de idade todos 
apresentam numerosas fraturas que acometem principalmente os ossos longos e as 
costelas, e é de transmissão autossômica recessiva ou dominante. A OI tipo IV é a 
forma mais rara, de transmissão autossômica ou recessiva, cujos principais sintomas são 
fragilidade óssea, deformidade nos ossos longos, escleróticas brancas, déficit estrutural 
moderado ao grave. 
Embora seja considerada uma doença hereditária, de transmissão autossômica recessiva 
e/ou dominante, pode ocorrer também por conta de uma mutação esporádica. Outra 
classificação adicional foi proposta – V, VI, VII, VIII –, e representam um grupo mais 
heterogêneo, divididos em diferentes achados clínicos e histológicos. 
 
b) Quais os dois tipos mais prováveis neste paciente? Como poderiam ser 
diferenciados clinicamente? 
Dada à sintomatologia do paciente, os dois tipos mais prováveis são o I e IV. Entre os 
sintomas descritos, o fato de os sintomas se manifestarem pós nascimento e dele ter no 
histórico fraturas em ossos longos (úmero e tíbia) é consequência da fragilidade óssea 
presente em ambos os tipos de OI. Em relação ao tipo I, o período de aparecimento da 
primeira fratura é muito variado, assim como o aparecimento das deformidades 
esqueléticas. Na OI tipo IV, a fragilidade óssea também é responsável por grande parte 
das fraturas na infância. Além disso, em ambos os tipos a herança é autossômica 
dominante, corroborado pelo fato do pai do paciente ter histórico de problema ósseo na 
infância. A presença de surdez precoce ou histórico familiar de perda de audição são 
sintomas característicos de OI tipo I, mas não foram descritos na apresentação do caso. 
 
c) A pesquisa adicional resulta em um diagnóstico de osteogênese imperfeita do 
tipo I. Quais características clínicas o menino pode esperar na vida adulta? 
 Em geral, as fraturas são mais frequentes durante o período do crescimento do 
indivíduo, em que ele está sujeito a quedas. Até a puberdade há uma redução 
progressiva das fraturas. Em homens a frequência de fraturas aumenta com a idade, 
sendo mais frequente após os 50 anos. Já nas mulheres, a frequência das fraturas 
costuma aumentar com a menopausa. 
Os doentes podem apresentar diversas patologias em decorrência da deformidade óssea, 
como a escoliose, que se agrava com o passar dos anos. Além disso, indivíduos 
portadores apresentam perda auditiva progressiva, sendo que aos 50 anos cerca da 
metade dos doentes apresentam perda auditiva. 
 
d) Qual é a patogenia da doença deste paciente? 
 A Osteogênese imperfeita é um distúrbio no tecido conjuntivo ósseo, caracterizado por 
fragilidade óssea e outra manifestações clínica associadas, que variam de acordo com o 
tipo de OI. Essa fragilidade óssea é consequência do defeito quantitativo ou qualitativo 
de colágeno, e defeitos na formação e homeostasia óssea. No caso do paciente em 
questão (tipo I), é resultado de um defeito quantitativo na síntese de colágeno, em que 
sua produção corresponde somente a metade da necessária. Em geral, indivíduos 
acometidos pela OI tipo I apresentem estatura normal ligeiramente alterada, e raramente 
apresentam fraturas no período perinatal, sendo iniciadas mais frequentemente com as 
quedas subsequentes do crescimento. 
 
Referências bibliográficas 
 
BOGLIOLO, Luigi; BRASILEIRO FILHO, Geraldo. Patologia. 6ª edição. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. 
 
KIM, Chong Ae. Osteogênese imperfeita – revisão. Revisão e ensaios, pg. 8-21, 1992. 
 
SANTILI, Cláudio; et al. Avaliação clínica , radiográfica e laboratorial de pacientes 
com Osteogênese imperfeita. Rev Assoc Med Bras, v. 51(4), p. 214-20, 2005. 
 
PALHA, Andreia Vanessa Ribeiro. Osteogénese imperfeita: da etiopatogenia à 
terapêutica atual. Universidade de Coimbra. (Procurei bastante mas não achei outras 
informações sobre o trabalho).