CONTEÚDO 12 OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

Prévia do material em texto

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA E ABORDAGEM FISIOTERAPÊUTICA
 
1. Introdução
 
A definição clássica de osteogênese imperfeita (OI) é ser doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1, sintetizado por
osteoblastos.
A incidência estimada de OI nos Estados Unidos da América é de 1 caso para cada 20.000 a 25.000 nascidos vivos, mas no Brasil esta informação não é conhecida. OI corresponde a 
grupo de alterações hereditárias, na sua maioria, autossômicas dominantes, causadas por inúmeras mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa - COL1A1 e COL1A
do colágeno tipo 1. 
Em cerca de 80%-90% de seus portadores, mutações em um destes genes podem ser identificadas. A presença de proteína estrutural anormal determina a fragilidade óssea. Nesta
doença, há fraturas aos mínimos traumas e deformidades ósseas.
A gravidade dos achados é bastante variável, desde formas letais de fraturas intrauterinas até fraturas que só ocorrerão na adolescência e na vida adulta. Alguns pacientes tem
comprometimento da estatura, bem como dentinogênese imperfeita, escleras azuis e frouxidão ligamentar, pois o colágeno tipo 1 também está presente nos dentes, na pele, nos
tendões e na esclera.
De acordo com a apresentação clínica, foi proposta por Sillence e colaboradores, em 1979, a classificação dos tipos I a IV, até hoje a mais aceita.
Recentemente foram incluídos os tipos V, VI, VII e VIII (Quadro 1) e, embora neles o defeito não esteja no gene do colágeno, também se caracterizam por fragilidade óssea.
 
2. Histórico
 
Weisntein (2000) relata que em 1849, Willem Vrolik, anatomista alemão, começou a observar que havia paciente apresentando múltiplas fraturas ao nascimento, falecendo geralmen
nos primeiros dias de vida, devido a hemorragias cranianas torácicas, e abdominais, identificando pela primeira vez a doença nos recém-nascidos chamando-a de Osteogenesis
Imperfecta.
Antes disso, em 1831, o também alemão Edmund Axmann descreveu a doença nele mesmo e nos seus irmãos, fazendo a primeira menção à esclerótica azulada.
Em 1859, o inglês Edward Latham Ormedod, relatou o caso de uma mulher de 68 anos, com 1 metro de altura, que passou a doença para uma filha e um filho. O esqueleto dessa
mulher está no Real Colégio de Cirurgiões de Londres.
Looser, em 1906, classificou a OI em dois tipos: OI congênita, caracterizada pela presença de numerosas fraturas ao nascimento, que nesta época podia ser conhecida como doença d
Vrolik, e OI tardia, na qual as fraturas ocorrem após o período perinatal, conhecida também por doença de Lobstein ou doença de Eckamnn-Lobstein.
 
 
3. Fisiopatologia
 
Em 1979, o médico australiano David Sillence, um dos maiores estudiosos da patologia, apresentou a classificação dos quatro tipos de portadores de OI, dois com traço autossômico
dominante e dois com traços autossômicos recessivo, que foi definida na First International Nomenclature of Heritable Disorders of Connective Tissue e até hoje continua sendo uma
referência na literatura médica.
Skare,1999, descreve que a osteogênese imperfeita possui função e estrutura do colágeno do tipo I afetado, o que representa mais de 90% do colágeno tecidual total, sendo
responsável por 70% a 80% do peso seco dos tecidos fibrosos densos que formam o sistema músculo-esquelético. As anomalias na formação do colágeno não só prejudicam a
integridade da matriz óssea como afetam o remodelamento, principalmente, a formação óssea.
A OI ocorre de forma generalizada, transmitida geneticamente por um gen autossômico dominante ou recessivo. O padrão de herança mais comum é o autossômico dominante,
podendo ser, com menor frequência, recessivo. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7 e 17, mais especificamente nos Loci COL1A1 e COL1A2, onde ocorre com
maior frequência a substituição da glicina por um outro aminoácido.
Acredita-se que o principal defeito na OI é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva osteoclasia, ocasionando um desequilíbrio
entre deposição e a reabsorção óssea.
 
4. Quadro Clínico
 
Segundo Sillence et al., 1979, a apresentação clínica de crianças com OI varia amplamente e pode ter origem genética ou de uma mutação espontânea.
O tipo I é a forma mais frequente segundo a classificação de Sillence, atingindo aproximadamente 80% dos casos, sendo a forma mais branda da doença. O esqueleto do paciente co
OI é qualitativa e quantitativamente afetado, o que explica facilmente as múltiplas fraturas e possíveis deformidades.
Segundo Fauci, 1998, a morte intra-uterina ao nascimento ou pouco depois é característica da forma mais grave da OI. A evolução das formas discretas e moderadas é mais variável.
nascimento alguns pacientes apresentam aspecto normal, logo em seguida sofrem agravamento progressivo, além de múltiplas fraturas na lactância e na segunda infância, com melh
depois da puberdade. Ocorrem fraturas mais frequentes numa fase posterior da vida. Em média os indivíduos apresentam de vinte a trinta fraturas antes da puberdade, podendo
acontecer em menor número. O início das manifestações pode ocorrer em qualquer período, desde antes do nascimento até a adolescência avançada, e raramente se inicia na vida
adulta. As fraturas consolidam numa velocidade normal, em geral com deformidade que tende a diminuir com o crescimento longitudinal contínuo. As mulheres são particularmente
sujeitas a fraturas durante a gravidez e após a menopausa, podendo ser difícil distinguir sua doença da osteoporose pós-menopausa.
Os distúrbios da Osteogênese Imperfeita estão associados a escleróticas azuladas, anormalidades dentárias (dentinogênese imperfeita), perda progressiva da audição e história famil
positiva.
Esclerótica Azuladas: A esclerótica azulada pode ser um caráter hereditário em algumas famílias, as quais não apresentam aumento da fragilidade óssea. É uma camada fibrosa,
exterior, protetora do olho, sendo densa e branca. A provável definição da tonalidade das escleras é o afinamento das camadas de colágeno e uma estabilidade normal à polimerizaçã
permitindo a visualização das camadas coróides. A fina espessura ou a transparência da esclera permite a visibilidade do pigmento intraocular, o qual pode variar de azul escuro a azu
claro. Pode ocorrer deslocamento da retina. Hiperotropia está constantemente frequente, mas a visão não está alterada. Deve-se, porém, ter cuidado antes de afirmar que o colorido
das escleróticas é anormal, pois existem crianças perfeitamente sãs que nos primeiros meses e anos de vida mostram um ligeiro tom azulado das escleras. A presença ou ausência
deste sinal não interfere na gravidade do quadro ósseo.
Perda auditiva: Está presente em 40% dos casos do tipo I. Em geral, a perda auditiva começa na segunda década de vida do paciente com OI. O ouvido médio em geral apresenta
malformações, ossificação deficiente, persistência da cartilagem em áreas geralmente ossificadas e depósitos anormais de cálcio. Esta perda pode ser devido ao colabamento do cond
auditivo, ou decorrente de uma otosclerose, tipo nervoso, causada pela pressão no nervo auditivo quando ele emerge do crânio. A otosclerose resulta da proliferação de cartilagem, e
sua calcificação produz esclerose da porção petrosa do osso temporal. Raramente a perda auditiva é detectada antes da segunda década, porém depois pode progredir gradualmente 
surdez profunda, sendo entre a quarta e a quinta década de vida.
Dentinogênese imperfeita: É a falta do colágeno tipo I na dentina. Os dentes são afetados por causa da deficiência da dentina. Os dentes decíduos e os permanentes quebram-se
facilmente e são propensos a cáries, e as restaurações não se fixam bem. É comum a descoloração marrom-amarelada ou azul translucente dos dentes. Os incisivos inferiores, os qua
surgem primeiro, são os mais afetados.
Baixa estatura: Ao nascimento, a estatura da criança com OI está dentro dos limites normais. No entanto, com o crescimento, essa normalidade vaidiminuindo, sendo mais comum
devido às deformidades, principalmente dos membros inferiores causadas pela angulação e cavalgamento das fraturas, distúrbios do crescimento nas epífises e importante cifoescolio
Observa-se nos adultos a diminuição da estatura decorrente da platispondilia progressiva e da cifose devido à osteoporose da coluna vertebral.
Deformidade da coluna vertebral: Desenvolve-se devido a osteoporose, fraturas por compressão das vértebras entre os espaços dos discos cartilaginosos e hiperfrouxidão ligamentar.
cifoescoliose pode ser grave e incapacitante, e está presente em 20 a 40% dos casos. O tipo de curva mais comum é a escoliose torácica, alguns pacientes desenvolvem espondilolist
devido ao alongamento dos pedículos. Pode haver também platispondilia e vértebras bicôncavas.
Rosto de forma triangular: o calvário protuberante causa uma desproporção craniofacial, dando uma forma triangular, à face (de duende).
Dor: as dores agudas e crônicas podem ser associadas às múltiplas fraturas, colapsos vertebrais, associadas nas articulações, osteoartrites, contraturas, deformidade ou mau
alinhamento dos membros e dores abdominais recorrentes. Com o aumento da longevidade de indivíduos com OI, a incidência de síndromes dolorosas relacionadas a mudanças
degenerativas consequentes da velhice, aparece mais fortemente.
Acometimento dos membros inferiores: Os membros inferiores são afetados mais frequentemente, pois são propensos ao trauma. O fêmur é fraturado mais comumente que a tíbia. A
fratura geralmente está localizada na convexidade do osso e usualmente é transversa, com deslocamento mínimo. O encurvamento resulta das múltiplas fraturas transversas dos oss
longos e da tração dos fortes músculos. A deformidade das extremidades articulares dos ossos longos pode ser outro fator na deformidade contratural das articulações. Um membro
inferior pode estar em posição valgo e outro desvio em varo. O pé valgo é um achado físico frequente. Luxação recidivante da articulação patelofemural não é comum, predispondo o
paciente a quedas e fraturas. Os pacientes geralmente sofrem fraturas depois de terem alcançado a idade em que começam a andar, associados a episódios de quedas e outros event
traumáticos. A frequência das fraturas diminui após a puberdade.
Fragilidade óssea: No Tipo I, a fragilidade dos ossos pode ser intensa o suficiente para limitar a atividade física ou discreta a ponto dos indivíduos não terem consciência de qualquer
incapacidade. Na OI do Tipo II, os ossos e outros tecidos conjuntivos são frágeis a ponto de ocorrer lesões maciças in utero ou durante o parto. A ossificação de muitos ossos é
frequentemente incompleta. Por motivos ainda não esclarecidos os ossos longos podem ser espessos ou finos. Nas doenças do tipo III e IV, a ocorrência de múltiplas fraturas por
estresse físico mínimo pode provocar deformidades graves. Em todas as formas de OI, a densidade mineral óssea no osso sem fratura está diminuída. Entretanto, pode ser difícil aval
o grau de osteopenia (redução da densidade mineral dos ossos), uma vez que as fraturas recorrentes limitam o exercício e, portanto, agravam a redução da massa óssea.
 
5. Classificação
 
Os pacientes de OI são classificados segundos os critérios de Sillence et al, 1979, da Austrália, publicados em 1979.
De acordo com essa classificação, a OI do tipo I é a forma mais branda da doença de herança autossômica dominante, com fraturas ósseas pós-nascimento, deformidades moderadas
fragilidade menos grave que nos outros tipos, presença de escleróticas azuladas e surdez na adultícia avançada. Inclui pacientes com formas leves, estatura normal, sem grande
deformação dos ossos longos, nem Dentinogenesis Imperfecta. Raramente os pacientes do tipo I apresentam fraturas ao nascimento e deformidades ósseas severas são infrequentes
O tipo II é o mais grave além de ser a forma clínica mais frequente ao nascimento, sendo Herança do tipo autossômico recessivo. Os pacientes, na sua grande maioria, podem falecer
período perinatal devido a hemorragia intracraniana, ou de complicações respiratórias na infância. As crianças são pequenas para a idade gestacional, com membros curtos e presenç
de fraturas, plastipondilia, pobre ossificação dos ossos do crânio e presença de Escleróticas azuladas. Esses bebês são extremamente frágeis e sofrem múltiplas fraturas ainda no úter
materno. O crânio, as costelas e os ossos longos desses bebês são extremamente osteoporóticos e frágeis.
O tipo III é o típico caso de pacientes afetados em grau moderado a grave, fácies triangular, baixa estatura, deformidade dos ossos longos e Dentinogenesis Imperfecta. Ocorrem
fraturas espontâneas e seu prognóstico é severo. Na maioria das vezes estes pacientes são impossibilitados de andar, muitos morrem por insuficiência respiratória durante a primeira
infância ou pouco depois. Ao nascimento, 2/3 dos pacientes apresentam fraturas, mas todos têm sua primeira fratura no primeiro ano de vida, já as escleras apresentam-se normais 
levemente azuladas.
O tipo IV trata-se de pacientes com osteoporose e fragilidade óssea, dentinogênese imperfeita, diminuição da audição e sem escleróticas azuladas. Pode ou não haver fraturas.
 
6. Diagnóstico
 
O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas.
História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica.
Outras doenças com fragilidades ósseas, hereditárias ou não, devem ser consideradas no diagnóstico diferencial da OI, especialmente osteoporose idiopática juvenil.
A doença causa dor lombar e nas extremidades, deformidades pelas fraturas de coluna, acomete crianças maiores, em média as com mais de 7 anos, e tende a melhorar após a
puberdade.
Outra situação de difícil diferenciação das formas leves de OI pode ser a ocorrência de maus-tratos, razão pela qual uma criteriosa avaliação clínica, radiológica e social é fundamenta
 
 
 
 
6.1 Diagnóstico Clínico
 
O diagnóstico de OI é predominantemente clínico e baseia-se nos sinais e aspectos clínicos, como baixa estatura, escoliose, deformidade basilar do crânio, esclera azul, déficit auditiv
dentes opalescentes ou de rápido desgaste (dentinogênese imperfeita) e aumento da frouxidão ligamentar também sugerem o diagnóstico.
 
6.2 Exames de Imagem
 
São auxiliares no diagnóstico:
• radiografia simples dos ossos longos nas incidências anteroposteriores (AP) e perfil para evidenciar fraturas, calos ósseos ou deformidades;
• radiografia panorâmica da coluna em AP e perfil para evidenciar fraturas, calos ósseos ou deformidades (escoliose);
• radiografia simples do crânio em perfil para demonstrar a presença de ossos wormianos.
 
6.3 Diagnóstico Laboratorial
 
A avaliação do metabolismo do cálcio (dosagens de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e PTHparatohormônio) é útil para afastar hipocalcemia ou hiperparatireoidismo pré-existentes.
 
7. Tratamento
 
O tratamento da osteogênese imperfeita é interdisciplinar, baseado nos conhecimentos da equipe de ortopedista, geneticista, pediatra, endocrinologista, educador físico, fisioterapeuta
psicólogo, terapeuta ocupacional, otorrinolaringologista e fonoaudiólogo. Além das avaliações e manejo dessa equipe, conta-se com o auxílio de tratamento medicamentoso com
pamidronato para crianças e aledronato para adultos que pode reduzir o número de fraturas e a osteoporose desses pacientes.
Especificamente na reabilitação fisioterapêutica, os objetivos do tratamento para osteogênese imperfeita são redução do número de fraturas, prevenção de deformidades de membros
escoliose, diminuição da dor crônica e melhora da mobilidade e da capacidade funcional. O ideal é que haja participação do fisioterapeuta desde os primeiros dias de vida, orientando 
pais com respeito ao manuseio e posicionamento da criança e a melhor maneira de aumentar ao máximo seus movimentos ativos. Todos esses cuidados auxiliam no aumento da
estabilidade ósteoarticular, da mobilidadee condicionamento cardiorrespiratório e diminui os riscos de contraturas.
Desta forma, a reabilitação fisioterapêutica, pode melhorar a qualidade de vida desses pacientes. Inicialmente, o foco é melhora das habilidades funcionais, como o sentar, o
ortostatismo e a deambulação. Ademais, um ciclo de fratura e imobilização pode resultar em fraqueza muscular, que pode impedir o progresso do desenvolvimento neuromotor. 
Portanto, um programa para restaurar a força e a amplitude de movimento nas articulações imobilizadas é indicado.
Em estudo de Binder e colaboradores, verificou-se a importância da supervisão do fisioterapeuta desde o nascimento do indivíduo com osteogênese imperfeita, com foco na orientaçã
dos pais quanto ao manuseio, posicionamento e cuidados nas atividades de vida diária, (trocas de fraldas, no banho, que deve ser feito em bacias plásticas ou em bacias acolchoadas
com toalhas.
Outro aspecto importante é o alongamento dos músculos flexores do quadril, o fortalecimento da musculatura extensora da coluna e a estimulação do uso dos membros superiores. A
órteses que auxiliam à criança em bipedestação são bons indicativos de uso desta terapêutica.
Outro tratamento citado na literatura de vasta importância é a hidroterapia, cujas características terapêuticas auxiliam no fortalecimento da musculatura, prevenção de deformidades 
fraturas e melhora da capacidade cardiorrespiratória.
Ademais Binder e colaboradores, relatam que no tratamento fisioterapêutico deve-se evitar movimentos dos membros em diagonal ou em rotação, pois podem levar a fraturas. Sendo
criança candidata à bipedestação ou marcha independente, deve-se prevenir contraturas de flexores do quadril e fortalecer abdominais, extensores do quadril, abdutores e quadrícep
sendo que isto pode ser realizado de forma convencional, com pequenos pesos adicionados proximamente ao quadril ou joelho, para evitar um longo braço de alavanca que possa
proporcionar fraturas. Além de indicarem o uso de órteses para estas crianças, sendo o controle de cabeça e tronco pré-requisito para o ortostatismo com apoio, estes autores també
observaram limitação da amplitude de flexão e extensão do ombro, principalmente em pacientes que não andam. Assim, enfatizaram atividades funcionais que solicitam os moviment
limitados, pois estas limitações trazem maiores prejuízos a estas crianças.
Geber et al desenvolveram um programa visando maximizar atividades funcionais e minimizar riscos de fraturas, que emprega fisioterapia, órteses e procedimentos ortopédicos, quan
necessários. O programa consistiu em intervenções precoces, fortalecimento muscular, condicionamento aeróbico e favorecimento da deambulação. Com o uso das órteses os autores
observaram que as crianças foram rapidamente hábeis ao ortostatismo e a marcha, sendo visivelmente diferente a marcha com ou sem a órtese. Seu uso diminui o ritmo da marcha,
mas fornece um balanço mais normal, com menos rotação femoral e menor rotação externa do quadril, tornando a marcha mais simétrica. Assim, os autores sugerem que a órtese
fornece sensação de segurança e talvez reduza a energia necessária à deambulação por regularizar cada passo. Sendo a fraqueza muscular um problema clínico significativo e o uso
exclusivo de órtese poder resultar em atrofia e fraqueza musculares, os autores sugerem, que o programa de fortalecimento deve ser continuo, para assegurar a manutenção das
atividades em pé e deambulação.
Além disso, há outros métodos citados na literatura para a reabilitação da osteogênese imperfeita, sendo os mais citados como alternativa ao tratamento a termoterapia, a
neuroestimulação elétrica transcutânea (TENS) e massoterapia, com maior objetivo de redução de quadros álgicos e relaxamento da musculatura do indivíduo com osteogênese
imperfeita.
Por fim, ainda no aspecto interdisciplinar, é importante combater a osteoporose por desuso e estimular os indivíduos com osteogênese imperfeita a praticar exercícios de baixo impact
que possam estimular o efeito piezoelétrico do osso e desta forma, estimular o metabolismo ósseo e consequentemente aumentar a densidade mineral óssea deste indivíduo, sendo
levando em consideração os cuidados que a patologia impõe ao indivíduo portador da mesma.
 
 
 
Referências Bibliográficas
 
ASSIS, M.C.; PLOTKIN, H.; GLORIEUX, F.H.; SANTILI, C. Osteogenese imperfeita: novos conceitos. Rev Bras Ort, 2002; 37 (8): 323 – 327.
 
BINDER, H. et al. Comprehensive rehabilitation of the child with in osteogenesis imperfecta. American Journal of Medical Genetics,1993; v. 45, n. 2, p. 265-269.
 
BINDER, H.; CONWAY, A.; GERBER, L.H. Rehabilitation approaches to children with osteogenesis imperfecta: A ten- year experience. Arch Phys Med Rehabil. 1993; 74:386-390.
 
BLECK, E.E. Nonoperative treatment of osteogenesis imperfecta: Orthotic and mobility management. Clin Orthop Rel Res. 1981;159:111-122.
 
BURNS, Y. R.; DONALD, J. M. Fisioterapia e Crescimento na Infância. 1. ed. São Paulo, 1999.
 
CASTRO, M.L. Ossos de cristal. Rev Saúde Paulistana, 2002; 2-5.
 
CASTRO, D.B.; ERTEL, M.; KARAM, R.A.; BONFÁ, R.; VARGAS, F.; ALEXANDRE C.O.P. Osteogenesis Imperfecta.
Disponível em: http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios textos/Osteogenesis.pdf
 
COTRAN, S. et al. Robbins: Patologia
Estrutural e Funcional, 6.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.
 
ENGELBERT, R. H. H. et al. Osteogenesis Imperfecta in childhood: impairment and disability-a follow-up study. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 1999; v. 80, n. 8, p. 8
903.
 
FAUCI, A.; BRAUNWALD, E.; KURT, I. H. Medicina Interna, vol. II, 14° ed., Mc Graw Hill, 1998, Rio de Janeiro.
GERBER, L.H.; BINDER, H.; WEINTROB, J. et al. Rehabilitation of children and infants with osteogenesis imperfecta. Clinical Orthop Rel Res. 1990;251:254-262.
JOHNSON, A. Temas em OI: Gravidez. 
Disponível em: http://www.aboi.org.br/artigoscientificos.html.
 
MARINI, J. C.; GERBER, N. L. Osteogenesis imperfecta: rehabilitation and prospects for gene therapy. The Journal of the American Medical Association, 1997, v. 277, n. 9, p. 746-750
 
MARINI, J.C. Osteogenesis imperfecta: Comprehensive management. Adv Pediatr. 1988; 35:391-426.
 
RAUCH, F., GLORIEUX, F.H. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004;363(9418):1377-85.
 
RIGGS, B.L. Treatment of osteoporosis with sodium flouride: An appraisal. Bone Min Res. 1983; 2:366-370.
 
SAKAMOTO, M. Abordagem Fisioterapêutica em pacientes portadores de Osteogênese Imperfeita do tipo I. Disponível em: http://www.aboi.org.br/artigoscientificos.html.
 
SANTILI, C. et al, Avaliação Clínica, Radiográfica e Laboratorial de Pacientes com Osteogênese Imperfeita, Rev Assoc Med Bras 2005; 51(4): 214-20.
 
SANTILI, C.; AKKARI, M.; WAISBERG, G.; ANDRADE, A.L. D.; COSTA, S.E.U.; SILVA, A.L.M. A operação de Sofield e Millar no tratamento da Osteogênese Imperfeita.Acta Ortop Bras 
(4) – Out/Dez, 2004.
 
SILLENCE, D.O.; SENN, A.; DANKS, D.M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. Jounal of Medical Genetics 1979 Apr; 16(2):101-16.
 
SKARE, T. L. Reumatologia: Princípios e Prática. Rio de Janeiro. Guanabara Koogan, 1999.
TACHDJIAN, M. O. Ortopedia Pediátrica. 2 ed. 2 v. São Paulo: Manole, 1995.
 
TEIXEIRA, E.; SAURON, N.; SANTOS, S.; OLIVERA, M. Terapia Ocupacional na Reabilitação Física. São Paulo: Roca, 2003.
 
WEINSTEIN, S. L.; BUCKWALTER, J. A. Ortopedia de Turek: Princípios e sua Aplicação. São Paulo: Manole, 2000.
 
 
 
 
 
Exercício 1:
A Osteogênese Imperfeita é uma doença genética relativamente rara que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Ela é causada pela deficiência de um dos principais
componentes da matriz óssea, o qual é:
A)
colágeno
B)
proteoglicanos
C)
minerais
D)
osteoblastos
E)
vitamina D
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(A)
Comentários:
A) 
Exercício 2:
Leia as afirmativas abaixo a respeito da Osteogênese Imperfeita e depois assinale a alternativa correta:
I- Os ossos das pessoas que têm OsteogêneseImperfeita se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para
provocá-las em outras pessoas.
II- Na Osteogênese Imperfeita, como conseqüência de fraturas e microfraturas pode haver o encurvamento dos ossos das pernas, braços e às vezes da coluna.
III- Outra característica importante da Osteogênese Imperfeita é além da sua fragilidade, os ossos também apresentam muita dificuldade para a consolidação, mesmo em casos de
grandes deformidades.
A)
somente I e II estão corretas
B)
somente I e III estão corretas
C)
somente II e III estão corretas
D)
todas estão corretas
E)
todas estão incorretas
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(A)
Comentários:
A) 
Exercício 3:
Entre as alternativas abaixo, assinale aquela que NÃO apresenta sinais ou sintomas da Osteogênese Imperfeita:
A)
fragilidade óssea e frouxidão ligamentar
B)
fraturas e deformidades ósseas
C)
esclerótica azulada e dentes acinzentados e frágeis
D)
deficiência auditiva e baixa estatura
E)
baixo peso e retardo mental
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(E)
Comentários:
E) 
Exercício 4:
Leia as afirmativas abaixo com relação às causas da Ostegênese Imperfeita e depois assinale a alternativa correta:
I- A Ostegênese Imperfeita é uma doença que ocorre devido a uma alteração do patrimônio genético da pessoa e é, por isso, na maioria dos casos, hereditária. 
II- A herança genética é em algumas formas dominante e em outras recessiva. No primeiro caso, para transmitir a doença aos filhos é suficiente que um dos pais seja portador da
doença. No segundo, devem ser portadores dos genes anômalos, ambos os genitores. 
III- As possibilidades de um casal ter um filho afetado por O.I e ter um segundo filho atingido pela mesma doença é, para as formas dominantes, de 50% de probabilidade. Para as
formas recessivas a probabilidade é de 25%. E para as formas esporádicas, sem precedentes familiares, a probabilidade é muito modesta (2 a 5%).
A)
somente I e II estão corretas
B)
somente I e III estão corretas
C)
somente II e III estão corretas
D)
todas estão corretas
E)
todas estão incorretas
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(D)
Comentários:
D) 
Exercício 5:
Nas alternativas abaixo estão citados alguns dos principais objetivos do tratamento fisioterápico na Ostegênese Imperfeita. Assinale a única alternativa que não apresenta objetivo
correto:
A)
Estimular o desenvolvimento dos sistemas de movimento do corpo.
B)
Estimular movimentação ativa reduzindo os graves problemas da inatividade.
C)
Estimular o desenvolvimento psicológico evitando o retardo mental.
D)
Estimular o desenvolvimento neuro-motor.
E)
Estimular o desenvolvimento muscular, proporcionando uma melhor estabilidade óssea.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(C)
Comentários:
C) 
Exercício 6:
As afirmativas abaixo abordam assuntos relacionados às fraturas que ocorrem no portador de Osteogênese Imperfeita. Todas elas estão corretas, EXCETO:
A)
os ossos das pessoas que têm Osteogênese Imperfeita se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples que não seriam suficientes para provoc
las em outras pessoas.
B)
nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco também pode provocar fraturas e podem ocorrer ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma
causa aparente.
C)
como conseqüência de fraturas e microfraturas pode haver o encurvamento dos ossos das pernas, braços e às vezes da coluna.
D)
apesar da sua fragilidade, os ossos se consolidam normalmente, a não ser nos casos mais graves da doença, em casos em que exista alguma deformidade muito grande.
E)
as fraturas nos portadores de Osteogênese Imperfeita somente ocorrem por traumas importantes, graves ou causados por alta intensidade de energia.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(E)
Comentários:
E) 
Exercício 7:
Uma das características clínicas dos pacientes com Osteogênese Imperfeita é a baixa estatura. A estatura dos portadores de Osteogênese Imperfeita é quase sempre reduzida, devido
A)
ao pouco crescimento dos ossos e aos encurvamentos que sofrem ao longo do crescimento
B)
à flexibilidade aumentada dos ossos que ocorre no curso da doença
C)
à fraqueza muscular importante encontrada nestes pacientes
D)
à frouxidão ligamentar
E)
à hipotonia
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(A)
Comentários:
A) 
Exercício 8:
Quanto a osteogênese imperfeita, é correto afirmar que:
I. o envolvimento musculo esquelético é difuso com arqueamento dos ossos longos.
II. Esclera azulada, discausia e deficiência de crescimento são sintomas comuns a todos as formas de osteogênese.
III. O tipo II está frequentemente associada ao bom prognóstico com melhora dos sintomas nos primeiros anos de vida.
IV. Exercícios ativos assistidos e exercícios resistidos não devem ser incorporados à medida que a criança fica mais velha.
V. As crianças devem usar órteses de posicionamento em membros inferiores quando desenvolvem a habilidade de sentar independente.
Estão corretas as afirmativas:
A)
I, II e IV.
B)
I, III e IV.
C)
I, II e V.
D)
I, III e V.
 
E)
I e II.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(D)
Comentários:
C) 
E) 
A) 
D) 
Exercício 9:
A hipercementose em diversos dentes tem sido observada no caso de pacientes portadores de:
A)
Displasia fibrosa.
B)
Paralisia Cerebral.
C)
Osteíte deformante..
D)
Osteogênese imperfeita.
 
E)
Osteoporose
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(D)
Comentários:
D) 
Exercício 10:
A cidade de Monte Santo, na Bahia, que entrou para a história por ter sido acampamento para as tropas do governo que lutaram na guerra de Canudos, tem sido palco de outras
batalhas: a identificação, o tratamento e a prevenção de doenças raras como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, osteogênese imperfeita, síndrome de Treacher Collins e
mucopolissacaridose tipo 6. (Adaptado de Carlos Fioravante, “O caminho de pedras das doenças raras”. Revista Pesquisa Fapesp, São Paulo, 222, agosto 2014.) A incidência em grand
proporções das doenças citadas acima pode ter sido favorecida por fatores:
A)
Migratórios, relacionados à miscigenação da população. 
B)
Ambientais, por contaminações do solo e da água. 
C)
Genéticos, pela alta frequência de casamentos entre parentes. 
D)
Comportamentais, relacionados a atividades físicas extenuantes decorrentes da guerra. 
 
E)
Falta de pré-natal.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(C)
Comentários:
C) 
Exercício 11:
Dentre os aspectos clínicos típicos da osteogênese imperfeita assinale a alternativa correta:
A)
A expressão clínica leve do tipo I caracteriza-se pela apresentação de normalidade da estatura, esclera azulada e não há alterações dentárias.
B)
A expressão clínica letal do tipo II caracteriza-se pela apresentação de múltiplas e graves fraturas em costelas e ossos longos ao nascer, deformidades graves. Ossos achatados e
hipodensos, esclera escura.
C)
A expressão clínica grave do tipo III caracteriza-se pela apresentação de baixa estatura acentuada, face triangular, escoliose grave, esclera acinzentada e dentinogênese imperfeita.
D)
A expressão clínica moderada do tipo IV caracteriza-se pela apresentação de baixa estatura ou moderada, escoliose leve a moderada, esclera branca ou acinzentada e dentinogênese
imperfeita.
 
E)
Todas as alternativas estão corretas.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(E)
Comentários:
D) 
E) 
Exercício 12:
No diagnóstico da osteogênese imperfeita é importante considerar:
I. História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica.
II. O diagnóstico é predominantemente clínico e baseia-se nos sinais e aspectos clínicos, como baixa estatura, escoliose, deformidade basilar do crânio, esclera azul, déficit auditivo,
dentes opalescentes ou de rápido desgaste (dentinogênese imperfeita) e aumento da frouxidão ligamentar.
III. A avaliação do metabolismodo sódio e potássio (dosagens) e PTH (paratormônio) é útil para avaliação.
São corretas as afirmativas:
A)
Somente a alternativa I.
B)
Somente a Alternativa II.
C)
Alternativas I e II.
D)
Alternativas II e III.
 
E)
Alternativas I, II e III.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(C)
Comentários:
C) 
Exercício 13:
No tratamento geral do osteogênese imperfeita considere as afirmações:
I. O tratamento da osteogênese imperfeita não é interdisciplinar e baseia-se nos conhecimentos somente médicos.
II. Além das avaliações e manejo dessa equipe, conta-se com o auxílio de tratamento medicamentoso com pamidronato para crianças e aledronato para adultos que pode reduzir o
número de fraturas e a osteoporose desses pacientes.
A reabilitação fisioterapêutica, pode melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
São corretas as afirmativas:
A)
Somente a alternativa I.
B)
Somente a Alternativa II.
C)
Alternativas I e II.
D)
Alternativas II e III.
 
E)
Alternativas I, II e III.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(D)
Comentários:
E) 
D) 
Exercício 14:
Dentre os objetivos fisioterapêuticos no tratamento da osteogênese imperfeita considera-se:
I. Prevenção de deformidades de membros e escoliose.
II. Diminuição da dor crônica.
III. Melhora da mobilidade e da capacidade funcional.
São corretas as afirmativas:
A)
Somente a alternativa I.
B)
Somente a Alternativa II.
C)
Alternativas I e II.
D)
Alternativas II e III.
 
E)
Alternativas I, II e III.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(E)
Comentários:
E) 
Exercício 15:
Dentre as técnicas fisioterapêuticas no tratamento da osteogênese imperfeita analise as afirmativas:
I. Não há necessidade de participação do fisioterapeuta desde os primeiros dias de vida, orientando os pais com respeito ao manuseio e posicionamento da criança e a melhor maneir
de aumentar ao máximo seus movimentos ativos.
II. No tratamento fisioterapêutico deve-se evitar movimentos dos membros em diagonal ou em rotação, pois podem levar a fraturas. Ademais para melhorar o posicionamento
ortostático, deve-se prevenir contraturas de flexores do quadril e fortalecer abdominais, extensores do quadril, abdutores e quadríceps, sendo realizado de forma convencional, com
pequenos pesos adicionados proximamente ao quadril ou joelho, para evitar um longo braço de alavanca que possa proporcionar fraturas.
III. A hidroterapia nesse caso é indicada para prevenção e reversão da osteoporose e aumento da capacidade cardiorrespiratória.
São corretas as afirmativas:
A)
Somente a alternativa I.
B)
Somente a alternativa II.
C)
Alternativas I e II.
D)
Alternativas II e III.
 
E)
Alternativas I, II e III.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(B)
Comentários:
B)