11.Deriva genética

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AVALIAÇÃO
SEMINÁRIOS
ISOLAMENTO REPRODUTIVO, CONCEITO DE ESPÉCIE
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Temas dos seminários
20A:
Como surge uma nova espécie?
Seleção natural.
Genética de Populações.
12A
Coevolução. Livro Ridley pag. 633.
Biologia Evolutiva e desenvolvimento. Livro Ridley pag. 593
 
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Temas dos seminários
12ª.
Taxas de evolução. Livro Ridley pag. 611.
Genômica evolutiva. Livro Ridley pag. 577.
Extinção e irradiação. Livro Ridley pag. 663.
A evolução do Sexo- seleção sexual. Livro Stearns e Hoekstra Cap.7.
Deus. O livro de ouro da evolução.
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Populações Panmíticas
População composta por centenas ou milhares de indivíduos
 Não há diferença de viabilidade ou fertilidade
 Meiose normal
 Não ocorre seleção
 Não ocorre migração
 Mutação é desconsiderada
Bases Genéticas da Evolução
 Acasalamentos ao acaso entre os indivíduos sem que ocorram acasalamentos preferenciais
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Equilíbrio de Hardy-Weinberg
1908
G.H. Hardy – matemático britânico
W. Weinberg – médico alemão
“Em uma população grande, que se reproduz por acasalamento ao acaso e onde não há seleção, mutação ou migração, pois todos os indivíduos são igualmente férteis e viáveis, tanto as frequências alélicas como genotípicas se mantém constantes ao longo das gerações”
Homozigoto: p2
Heterozigotos: 2pq
Homozigoto: q2
Bases Genéticas da Evolução
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Bases Genéticas da Evolução
Fatores que alteram as Frequências Alélicas
Processos sistemáticos:
Processos dispersivos:
alteração previsível em direção e magnitude
 alteração previsível em quantidade, mas não em direção
Teoria Sintética da Evolução
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GBI 117 – BASES GENÉTICAS DA EVOLUÇÃO
UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
Semestre 2017/1
Teoria Sintética da Evolução: 
Deriva Genética
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DERIVA GENÉTICA
O que é?
Por que ocorre?
Bases Genéticas da Evolução
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DERIVA GENÉTICA
Deriva genética ou “genetic drift”
Bases Genéticas da Evolução
 Estabilidade das propriedades genéticas das populações
 Populações com grande número de indivíduos
 O que acontece com as propriedades genéticas em populações pequenas?
Alterações aleatórias nas frequências alélicas 
 Amostragem de gametas
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Bases Genéticas da Evolução
CAUSAS QUE PODEM REDUZIR O TAMANHO DAS POPULAÇÕES NA NATUREZA:
Recursos essenciais à sobrevivência das espécies são limitados;
Pequena capacidade de dispersão dos indivíduos em habitat próximos;
Episódios/catástrofes ambientais – pode ocorrer afunilamento genético (“bottle neck”).
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Catástrofes Naturais ou Antropomórficas
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Bases Genéticas da Evolução
CONSEQUÊNCIAS DA DERIVA GENÉTICA
 Oscilação das frequências alélicas
As frequências alélicas mudam erraticamente de geração a geração sem tendência a voltar ao seu valor original.
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Bases Genéticas da Evolução
Os indivíduos de uma grande área raramente constituem uma única população
 Populações naturais são mais ou menos subdivididas em grupos locais ou subpopulações
Os acasalamentos são mais frequentes entre os indivíduos de uma mesma região.
b) Diferenciação entre subpopulações
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Bases Genéticas da Evolução
c) Uniformidade dentro das subpopulações
 Variação genética dentro de cada população reduz progressivamente e os indivíduos se tornam mais semelhantes genotipicamente.
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Bases Genéticas da Evolução
d) Aumento da homozigose
A frequência de homozigotos aumenta à custa da frequência dos heterozigotos.
Endogamia
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Bases Genéticas da Evolução
EXISTEM DUAS MANEIRAS DIFERENTES DE SE ENFOCAR O PROCESSO DISPERSIVO
Considerar como processo de amostragem e descrevê-lo em termos de variância de amostragem.
Considerar como processo endogâmico e descrevê-lo em termos de alterações genotípicas resultantes do acasalamento de indivíduos geneticamente relacionados.
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Bases Genéticas da Evolução
 Para entender a deriva genética de uma forma mais simples, imagine uma população ideal ou população base, infinitamente grande. Subdivisão decorrente de causas geográficas ou ecológicas.
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Bases Genéticas da Evolução
CONDIÇÕES ASSUMIDAS PARA O ENTENDIMENTO DO PROCESSO
Os acasalamentos estão restritos aos membros de uma mesma linha ou subpopulação
Não ocorre sobreposição de gerações, como é o caso de plantas anuais.
O número (N) de indivíduos que se acasalam é o mesmo em todas as linhas e gerações. 
Os acasalamentos são inteiramente ao acaso, incluindo autofecundação em quantidade aleatória.
Não há seleção em nenhuma linha ou geração
A mutação é desconsiderada
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Bases Genéticas da Evolução
 A frequência alélica média entre todas as linhas, em qualquer estádio deve ser igual a frequência inicial 
DERIVA GENÉTICA SOB O PONTO DE VISTA DE PROCESSO DE AMOSTRAGEM
 Variância da frequência alélica nas diferentes linhas após uma geração.
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Bases Genéticas da Evolução
q = 0,5 ± 0,005 
 0,495 - 0,505
q = 0,5 ± 0,25 
0,25- 0,75
Após t gerações
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Bases Genéticas da Evolução
EXEMPLO: 64 subpopulações de tamanho 2, de uma população original obtidas do cruzamento de indivíduos (Bb x Bb).
p0 = q0 = 0,5
BB Bb bb
 p02 2p0q0 q02
 ¼ ½ ¼
8 subpopulações irão se fixar: 4 BB e 4 bb.
Em 56 subpop. 
ainda não ocorreu 
a fixação
Primeira Geração
Segunda Geração
 Se o processo for repetido todos serão fixados
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Tamanho da População = 40
Frequencia do alelo A1
Geração
Frequencia do alelo A1
Geração
Tamanho da População = 400
Bases Genéticas da Evolução
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Buri (1956)
18 gerações
50% subpop. fixadas
16 ind. bw75bw bw75=olhos avermelhados; bw=marrons 
8 machos + 8 fêmeas
Exemplo de um experimento com 107 populações de Drosophila melanogaster
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Figura 5. Deriva genética em 107 populações de Drosophila melanogaster. Cada uma das populações iniciais consistiam de 16
 indivíduos heterozigotos bw75/bw (N = 16; bw75 olhos avermelhados e bw olhos marrons). Em cada uma das progênies em cada geração, 
8 machos e 8 fêmeas eram tomadas aleatoriamente para formar a próxima geração. Com o passar do tempo, números crescentes de populações
 se tornaram fixadas para um ou outro alelo. (Buri, 1956)
Amostragem
Fixação ou perda de alelos 
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DERIVA GENÉTICA sobre o ponto de vista da ENDOGAMIA
A endogamia corre quando há acasalamento entre indivíduos aparentados. A endogamia varia de acordo com o grau de parentesco entre os indivíduos envolvidos no acasalamento. Ela é máxima quando ocorre autofecundação. É também expressiva no acasalamento entre irmãos completos, tios, sobrinhos, etc. 
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Para exemplificar, vamos considerar o que ocorre quando há autofecundação de todos os indivíduos da população. Esse exemplo é restrito às populações de plantas e somente sob a interferência do homem. Posteriormente vamos comentar o seu efeito em populações naturais. 
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p=q=1/2
População em equilíbrio
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A endogamia não altera a frequência alélica só a genotípica
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A ENDOGAMIA ALTERA A MÉDIA DA POPULAÇÃO
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Em populações naturais, mesmo nos vegetais, não ocorre autofecundação em 100% dos indivíduos. Além do mais, a autofecundação não é a única forma de ocorrer endogamia. Há várias alternativas de acasalamento entre indivíduos aparentados. O que queremos mostrar em populações naturais, é que a endogamia é função do tamanho da população. Quanto menor a população, maior a chance de ocorrer acasalamento entre indivíduos aparentados.
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Bases Genéticas da Evolução
DERIVA GENÉTICA sobre o ponto de vista da ENDOGAMIA
Índice Panmítico  P.
Expressa a frequência de heterozigotos numa subpopulação relativa à freqüência esperada na população em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
 P= 2pq(1-F)/2pq =1-F
 
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Bases Genéticas da Evolução
DERIVA GENÉTICA sobre o ponto de vista da ENDOGAMIA
Coeficiente de endogamia
– F
Mede a probabilidade de dois alelos, em qualquer loco , serem idênticos por ascendência.
Esse coeficiente é sempre tomado como referencia a um individuo e expressa o grau de parentesco entre os pais desse individuo. 
O que é endogamia?
F=1/2N
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Bases Genéticas da Evolução
DERIVA GENÉTICA SOBRE O PONTO DE VISTA DA ENDOGAMIA
Coeficiente de endogamia (F): Mede o grau de relacionamento entre os indivíduos da população.
O que é endogamia?
N: é o número de indivíduos na população
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Bases Genéticas da Evolução
Ht : é a frequência de heterozigotos na subpopulação.
Ho: é a frequência de heterozigotos na população panmítica.
Equílíbrio de Wright
Índice de Panmixia: Expressa a frequência de heterozigotos numa subpopulação relativa à frequência esperada na população em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
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Bases Genéticas da Evolução
 Gerações de endogamia 
 Autofecundação 
 Irmãos
germanos 
 Primos 
primeiros 
Proporção de homozigotos (%) 
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Tamanho ecológico da população
 
Tamanho efetivo da população (Ne)
Tamanho da População
Bases Genéticas da Evolução
Tamanho efetivo da população (Ne): tamanho de uma população ideal que teria a mesma quantidade de endogamia daquela população considerada.
Exemplo:
10.000 → 600 participam dos cruzamentos
O tamanho efetivo populacional permite o entendimento dos efeitos do processo dispersivo em populações não-ideais.
Importância do tamanho efetivo populacional: Práticas de conservação
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Fatores que influenciam o Ne
Razão sexual 
	Se um sexo é raro, o tamanho populacional do sexo raro irá dominar as mudanças nas frequências 
b) Flutuações populacional
	Afunilamento genético
c) Pequenos grupos de cruzamentos
	Se ocorrerem muitos cruzamentos dentro de pequeno grupos, então o tamanho efetivo da população irá diferir do tamanho populacional total.
d) Fertilidade variável
	Se o número de gametas bem-sucedidos varia entre indivíduos, os mais férteis irão acelerar o rumo à homozigosidade.
Bases Genéticas da Evolução
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Ne – depende da proporção de machos e fêmeas
Tamanho da População
Ex.: 5 fêmeas e 500 machos
Bases Genéticas da Evolução
Ex.: 1 macho e 10 fêmeas
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Bases Genéticas da Evolução
Como ficam as Frequências Genotípicas?
Amostragem e Endogâmia
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Bases Genéticas da Evolução
Exemplo:
Genótipos A1A1 e A1A2 produzem 4 descendentes e os genótipos A2A2 produzem apenas 1 descendente. Sendo p = q = 0,5, determine as frequências genotípicas em uma população panmítica e em uma população endogâmica com F = 0,75.
Depressão por endogamia
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As frequências alélicas das linhas ou subpopulações oscilam e elas se tornam diferenciadas.
Ocorre aumento de homozigotos em detrimento dos heterozigotos.
Aumentam as probabilidades de fixação ou perda de alelos
A principal consequência - Depressão por endogamia.
Bases Genéticas da Evolução
Visão Geral da Deriva Genética
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Bases Genéticas da Evolução
Populações pequenas:
 Originadas a partir de um pequeno número de indivíduos;
 Pequeno número de sobreviventes numa dada geração
Efeito fundador ou “funder effect”
Afunilamento genético ou “bottleneck”
MAYR (2006): “O estabelecimento de uma nova população a partir de uma amostra de poucos indivíduos fundadores (no caso extremo apenas uma fêmea) a qual carrega apenas uma pequena fração da variação genética total da população original”. 
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Bases Genéticas da Evolução
 Quais as consequências do afunilamento genético e do efeito fundador?
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EXEMPLOS DE EFEITO FUNDADOR
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EXEMPLOS DE EFEITO DO FUNDADOR
Ilha Gonçalo Alvares
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Bases Genéticas da Evolução
EXEMPLOS DE EFEITO DO FUNDADOR
• Ilha de Tristão da Cunha
Edimburgo dos Sete Mares
Território habitado mais remoto 
Fundadores: 1 casal 1816 
+ 25% dos alelos da população eram deste casal, 1885
Posteriormente mais três genitores chegaram às ilhas
1961: 45% dos alelos eram de apenas 5 genitores (267 indivíduos)
270 habitantes ingleses em 2003
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Bases Genéticas da Evolução
EXEMPLOS DE EFEITO DO FUNDADOR
• Ilha de Tristão da Cunha
Edimburgo dos Sete Mares
1961 – erupções vulcânicas
Estudos – Alta prevalência de asma
Dr. Zamel – 1992-1993
267 cidadãos da ilha de Tristão da Cunha partilha de apenas sete sobrenomes (Glass, Green, Hagan, Lavarello, Repetto, Rogers e Swain) 
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Asma – Alelos ESE-2 e o ESSE-3
Estes genes estão envolvidos na deposição de colagéneo nas vias respiratórias e apresentam polimorfismos que aumentam a susceptibilidade à asma (paredes das vias respiratórias ficam mais espessas e contraídas tornando a respiração mais difícil).
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Bases Genéticas da Evolução
• A população AFRICÂNDER na África do Sul
Grupo de colonizadores holandeses: 1652. 
Atualmente 2,5 milhões de indivíduos.
Mais de 1milhão possui nome dos 20 colonizadores.
Esse fato tem permitido acompanhar alguns alelos na população.
Elevada frequência de alelos que causam a doença de Huntington
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Bases Genéticas da Evolução
• AFRICÂNDER – África do Sul
Anomalia - Hungtinton 
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomo 4. Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos tem 50% de chances de também desenvolverem a doença. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte
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O elefante marinho do Norte
diversidade genética reduzida
caça na década de 1890. 
No final do sec. XIX, a caça reduziu o seu tamanho efetivo para 20 indivíduos. 
A população cresceu para 30 000
Diversidade genética (nº de alelos) é muito menor do que a da população de elefantes marinhos do Sul.
EXEMPLOS DE EFEITO DE AFUNILAMENTO GENÉTICO “bottleneck”
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Perda da diversidade genética
1974 => redução populacional
1997=> recuperação 400 – 500 indivíduos
Antes de 1974 (exemplares de museeu: H0 = 0,23
Depois de 1977 Ht = 0,10
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Populações de diversas espécies submetidas a 
afunilamento genético 
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Bases Genéticas da Evolução
 
Populações de diversas espécies submetidas a 
afunilamento genético 
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Bases Genéticas da Evolução
EXTINÇÃO DAS ESPÉCIES
Uma população pequena e isolada pode se manter sucesso neste habitat por longo período, e até mesmo se expandir. 
Problemas surgem se este habitat passa por alterações significativas.
É o destino mais provável de uma população reduzida a tamanhos críticos.
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Bases Genéticas da Evolução
DERIVA GENÉTICA sobre o ponto de vista da ENDOGAMIA
Coeficiente de endogamia em uma geração t qualquer.
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O que é endogamia?
N: é o número de indivíduos na população
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Bases Genéticas da Evolução
Ht : é a frequência de heterozigotos na subpopulação.
Ho: é a frequência de heterozigotos na população panmítica.
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Bases Genéticas da Evolução
 Gerações de endogamia 
 Autofecundação 
 Irmãos
germanos 
 Primos 
primeiros 
Proporção de homozigotos (%) 
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Bases Genéticas da Evolução
Exemplo:
Indivíduos A1A1 e A1A2 produzam 4 descendentes e que o genótipo A2A2 produza apenas 1 descendente. p=q=0,5 e F=0,75.
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 O que é o N?
 
N = sentido ecológico
 
N = sentido genético = número efetivo (Ne)
10.000 → 300 pares de cruzamento → Ne = 600
 
Ne – depende da proporção de machos e fêmeas
Tamanho da População
Ex.: 5 fêmeas e 500 machos
Bases Genéticas da Evolução
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Fatores que influenciam o Ne
Razão sexual 
	Se um sexo é raro, o tamanho populacional do sexo raro irá dominar as mudanças nas frequência 
b) Flutuações populacional
	Afunilamento genético
c) Pequenos grupos de cruzamento
	Se ocorrerem muitos cruzamentos dentro de pequeno
grupos, então o tamanho efetivo da população irá diferir do tamanho populacional total.
d) Fertilidade variável
	Se o número de gametas bem-sucedidos varia entre indivíduos, os mais férteis irão acelerar o rumo à homozigosidade.
Bases Genéticas da Evolução
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