mutação genetica

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Universidade Federal de Pelotas 
Faculdade de Agronomia Eliseu Maciel 
Disciplina – Melhoramento de Plantas 
Mutação e Poliploidia no 
Melhoramento de Plantas 
Pelotas, 01 de fevereiro de 2013 
Professores: Antonio Costa de Oliveira 
Luciano Carlos da Maia 
Colaboradores (Docência Orientada): 
Diego Baretta 
Elisane Tessmann 
Tatiane Souza 
 
DNA 
 Cada molécula é composta por uma sequência de 
nucleotídeos. 
Nucleotídeo 
DNA 
 As 2 fitas de nucleotídeos se enrolam 
entre si formando a dupla hélice. 
 
 
 São ligadas por pontes de hidrogênio 
(que mantem a estrutura estável). 
 A = T e C = G 
 
 
 Cada cromossomo é composto por 
uma molécula de dupla fita de DNA. 
 Não é uma molécula estática 
 Replicação 
 Transcrição 
 Tradução 
DNA 
Exposição das bases 
Causam modificações na 
estrutura da composição 
química da molécula. 
Agentes mutagênicos 
 
Qualquer alteração súbita e hereditária no conjunto 
gênico de um organismo que não é explicável pela 
recombinação da variabilidade genética pré-
existente. 
 Zaha et al. (2001) 
Mutação 
Evolução – toda a 
variação existente é 
devido as mutações. 
 
Seleção natural atua 
sobre as mutações. 
 
Mutação 
Mutação 
MUTAÇÃO HIBRIDAÇÃO X 
Cria a variabilidade 
genética 
Amplia e/ou rearranja a 
variabilidade genética 
A mutação é a fonte básica de toda variabilidade 
genética, sendo o único processo que cria variabilidade, 
ou seja, que cria novos alelos. 
MUTAÇÃO 
Mutação 
Gênica 
Mutação Cromossômica 
ou Aberrações 
MUTAÇÃO 
Mutação 
Gênica 
Mutação Cromossômica 
ou Aberrações 
Um alelo muda, se torna 
diferente ou cria um 
novo (alterações não 
visíveis no cromossomo) 
As modificações são maiores, 
alterando os cromossomos 
(alterações visíveis no cromossomo) 
MUTAÇÃO 
Mutação 
Gênica 
Mutação Cromossômica 
ou Aberrações 
Um alelo muda, se torna 
diferente ou cria um 
novo (alterações não 
visíveis no cromossomo) 
Elas podem envolver 
substituição, adição ou 
perda de um ou poucos 
nucleotídeos 
As modificações são maiores, 
alterando os cromossomos 
(alterações visíveis no cromossomo) 
Mutações 
ESTRUTURAIS 
Mutações 
NUMÉRICAS 
Modificam a 
estrutura dos 
cromossomos 
Alteram o 
número de 
cromossomos 
MUTAÇÃO 
Mutação Cromossômica 
ou Aberrações 
Mutação 
Gênica 
Mutação de ponto 
Deleção de bases 
Inserção de bases 
Substituição de bases 
Mutações 
ESTRUTURAIS 
Mutações 
NUMÉRICAS 
Deleção 
Duplicação 
Translocação 
Inversão 
Aneuploidia 
Euploidia 
 SOMÁTICAS ou GERMINATIVAS (GAMÉTICAS) 
Mutações segundo o tipo de célula 
 Mutação SOMÁTICA: 
- Ocorre em células somáticas, NÃO é HERDADA 
por via sexual; 
- Terá efeitos na vida do indivíduo, mas vai se 
manter na descendência apenas se houver um 
processo de reprodução assexuada. 
Herdabilidade da mutação 
Mutação Somática 
Chapman MA, Tang S, Draeger D, Nambeesan S, et al. (2012) Genetic Analysis of Floral Symmetry in Van 
Gogh's Sunflowers Reveals Independent Recruitment of CYCLOIDEA Genes in the Asteraceae. PLoS Genet 
8(3): e1002628. doi:10.1371/journal.pgen.1002628 
http://www.plosgenetics.org/article/info:doi/10.1371/journal.pgen.1002628 
Simetria floral em girassol e à semelhança do mutante duplo florido de 
girassóis de Van Gogh pintados em 1888. 
Mutação Somática 
 Ken Morrish - Devon, 
Reino Unido, 2009. 
 
 Mutação GERMINATIVA OU GAMÉTICA: 
- Ocorre em células germinativas ou gaméticas. 
- Mutação HERDADA. 
- Pode alterar a descendência . 
Herdabilidade da mutação 
Todos os organismos sofrem um certo número de mutações como 
resultado de funções celulares normais, erros de replicação do 
DNA. 
Base molecular da mutação 
A ocorrência de mutações pode aumentar com a presença de 
determinados compostos - AGENTES MUTAGÊNICOS 
MUTAÇÕES ESPONTÂNEAS 
MUTAÇÕES INDUZIDAS 
MUTAÇÃO 
Mutação Cromossômica 
ou Aberrações 
Mutação 
Gênica 
Mutação de ponto 
Deleção de bases 
Inserção de bases 
Substituição de bases 
Mutações 
ESTRUTURAIS 
Mutações 
NUMÉRICAS 
Deleção 
Duplicação 
Translocação 
Inversão 
Aneuploidia 
Euploidia 
MUTAÇÃO 
Mutação 
Gênica 
Mutação de ponto 
Deleção de bases 
Inserção de bases 
Substituição de bases 
Mutações Gênicas 
 Mutação de ponto: Uma única mudança de par de bases de 
nucleotídeos no DNA, sem alterar o número de pares de bases 
(SNP - single-nucleotide polymorphism). 
 Transição: 
 
 
 
 Transversão: purina - pirimidina 
Código genético 
 Substituição: troca de 1 nucleotídeo, altera o códon  codifica 
um aminoácido diferente. 
- 3 tipos: 
- Altera o nucleotídeo e altera a proteína 
- Altera o nucleotídeo, mas não altera a proteína 
 
 
 
- Altera o nucleotídeo e este se torna um códon terminal 
Mutações Gênicas 
 Deleção: a perda de 1 aminoácido, altera os aminoácidos e 
as proteínas formadas. 
 
 
 
 
 Inserção: quando se adiciona 1 nucleotídeo, altera os 
aminoácidos e as proteínas formadas. 
Mutações Gênicas 
 Físicos 
- Radiação ionizante: raio X, radiação α, β e γ (bomba de 
cobalto, césio); 
- Radiação ultravioleta. 
 Causa grandes alterações no genoma 
 Químicos 
- Colchicina, 
- EMS, MMS, 
- 2-4 diclorofenol 
- Sais de metais radioativos, alcatrão, etc... 
 Causa pequenas alterações no genoma 
Agentes mutagênicos 
 Reversão direta da lesão no DNA 
o Fotoreativação 
o Reparo de bases alquiladas 
 Reparo por excisão 
o Excisão de bases 
o Excisão de nucleotídeos 
o Reparo de malpareamentos 
 Reparo pós-replicação 
o Reparo por recombinação 
o Reparo sujeito a erros 
 
Mecanismos de reparo 
 Ocorre pela exposição do DNA à luz ultravioleta 
 Bloqueia a replicação e expressão gênica 
Reversão direta da lesão no DNA: 
Fotoreativação 
Liga pirimidinas adjacentes 
Enzima FOTOLISE 
Desfaz o anel 
formado pela UV 
 A base nitrogenada afeta é a guanina 
 
Reversão direta da lesão no DNA: 
Reparo de bases alquiladas 
Enzima O6-metilguanina-
metiltransferase 
Enzima remove grupos de 
metil do nucleotídeo que 
interrompem a cadeia. 
Reconhece a adição 
de um carbono. 
Reparo por excisão: 
Excisão de bases 
Enzima DNA-glicosilase 
Reconhece especificadamente o 
tipo base alterada e remove 
por hidrólise 
Enzima desoxirribose fosfodiesterase 
Remove os resíduos da 
clivagem da base errada 
DNA-polimerase 
Completa a fita 
 Remove o nucleotídeo defeituoso, 
fazendo um corte antes e depois 
da região defeituosa. 
 
 Reparo de regiões curtas remove 
12 nucleotídeos (função da célula). 
 
 Reparo de regiões longas envolve 
de 1500 a 9000 (indução de lesão 
no DNA). 
Reparo por excisão: 
Excisão de nucleotídeos 
 A correção do erro é codificada 
pelos genes mut. 
 Remove os nucleotídeos incorretos da 
fita, a DNA-polimerase insere as 
bases corretas. 
 Como reconhece ? 
 Sinal especifico que direciona o 
sistema de correção para a fita 
recém sintetizada. 
 Reconhecimento da sequencia 
GATC na fita molde. 
 
Reparo por excisão: 
Excisão de bases malpareadas 
 Não remove a lesão, mas 
possibilita a continuidade da 
 replicação. 
Reparo pós replicação: 
Reparo por recombinação 
 Ocorre um bloqueioda 
forquilha de replicação pela 
mutação o que pode iniciar a 
morte celular. 
 
 Ativação do sistema SOS – 
inserção de uma outra base 
para evitar a morte celular. 
 
 Polimerase translesão ou 
bypass. 
 
 
Reparo pós replicação: 
Reparo sujeitos a erro 
 A modificação nas proteínas pode levar a alterações no 
fenótipo. 
Exemplos de mutações 
Exemplos de mutações 
Gene tb1 
Gene 
Rht-1 
 Quando não há variabilidade genética disponível 
para a característica de interesse. 
Usos no Melhoramento 
Mutação 
negativa 
Mutação favorável 
- alta produtividade 
- resistente a doenças 
- melhor nutrição 
Não ocorreu 
mutação 
Usos no Melhoramento 
Elite 
• Características agronômicas + 
• Resistente a doenças 
Mutante Elite 
• Características agronômicas + 
• +resistente 
Mutante 
• Características agronômicas - 
• + resistente 
Esquema de seleção após a indução 
de mutação 
Agente mutagênico Geração M0 (sementes 
que serão induzidas) 
Geração M1 
Geração M2 
Geração M3 
Geração M4 
Tecido vegetal, 
sementes ou calos 
Colheita 
individual 
das plantas 
M1 deve ser conduzida 
como uma população F2, 
pois cada planta pode ser 
diferente geneticamente. 
Ocorre redução de 
sobrevivência de plantas 
Isolamento e 
autofecundação 
Condução do M4 em 
linhas individuais 
Seleção 
Seleção 
Hibridação com 
plantas elite 
Continuar 
seleção 
Teste 
Lançamento comercial de cultivares 
MUTAÇÃO 
Mutação Cromossômica 
ou Aberrações 
Mutação 
Gênica 
Mutação de ponto 
Deleção de bases 
Inserção de bases 
Substituição de bases 
Mutações 
ESTRUTURAIS 
Mutações 
NUMÉRICAS 
Deleção 
Duplicação 
Translocação 
Inversão 
Aneuploidia 
euploidia 
MUTAÇÃO 
Mutação Cromossômica 
ou Aberrações 
Mutações 
ESTRUTURAIS 
Mutações 
NUMÉRICAS 
Deleção 
Duplicação 
Translocação 
Inversão 
Aneuploidia 
Ploidia 
Mutações cromossômicas estruturais 
DUPLICAÇÃO – É uma 
cópia extra de alguma 
região cromossômica, 
ficando outro com a região 
duplicada. 
 DELEÇÕES – É a perda de 
uma parte de um braço 
cromossômico. 
Mutações cromossômicas estruturais 
 INVERSÕES – Quando ocorre 
a quebra de um pedaço do 
cromossomo que se solda 
invertido, provocando erros na 
leitura do gene. 
TRANSLOCAÇÃO – São 
transferências de um 
segmento cromossômico 
para outro cromossomo não 
homólogo. 
 Aneuploidia é um termo geral que descreve os organismos cujo 
número de cromossomos não é múltiplo perfeito do conjunto 
básico de cromossomos do grupo. 
Mutações cromossômicas numéricas: 
Aneuploidia 
 
Nome 
 
Designação 
 
Constituição 
Número de 
cromossomos 
Diplóide 2n AA BB CC 6 
Aneuplóides 
 Monossômicos 2n–1 A BB CC 5 
 Nulissômicos 2n– 2 BB CC 4 
 Trissômico 2n +1 AAA BB CC 7 
 Tetrassômico 2n + 2 AA BB CC AA 8 
a) Movimento retardado dos cromossomos durante a anáfase. 
 
b) Não disjunção de cromossomos ou cromátides durante a meiose 
ou mitose. 
 
c) Assinapse (não pareamento) de cromossomos homólogos na 
meiose. 
 
Causas da aneuploidia 
 Principalmente para localizar ou identificar o cromossomo a que 
um determinado gene pertence. 
 - Adições ou deleções têm sido utilizadas para identificar o 
cromossomo no qual os genes estão localizados e a distância entre 
genes dentro de um grupo de ligação. 
 - Para este fim é necessário ter à disposição uma série de 
monossômicos (ou nulissômicos). 
 Para transferência de genes pela substituição de cromossomos. 
Utilização da aneuploidia 
Euploidia descreve os casos onde há repetição de 
conjuntos básicos de cromossomos de uma ou mais 
espécies. 
 
Mutações cromossômicas numéricas: 
Euploidia 
Haploide: um conjunto cromossômico (n = 1x). 
Diploide: dois conjuntos cromossômicos (2n= 2x). 
Poliploide: mais de dois conjuntos cromossômicos. 
Triploide: 2n = 3x; 
Tetraploide: 2n = 4x; 
Hexaploide: 2n = 6x; 
Octaploide: 2n = 8x; 
Euploidia 
 
Nome 
 
Designação 
 
Constituição 
Número de 
cromossomos 
Euplóides 
 Haplóide n A B C 3 
 Diplóide 2n AA BB CC 6 
 Triplóide 3n AAA BBB CCC 9 
 Tetraplóide 4n AAAA BBBB CCCC 12 
 Exemplo: Os organismo com 3 cromossomos ( A, B e C) no conjunto 
básico. 
 
• Sempre há uma correlação entre o número de 
cópias do conjunto cromossômico e o tamanho do 
organismo. 
 
• Um organismo tetraploide, por exemplo, tipicamente 
parece muito similar a sua contraparte diploide em 
suas proporções, porém o número tetraploide é maior, 
como um todo e em suas partes componentes. 
 
Euploidia 
Células da epiderme de folhas 
de plantas de tabaco com 
aumento de ploidia. O tamanho 
da célula aumenta, 
particularmente o tamanho dos 
estomas, com o aumento de 
ploidia. (a) Diploide; (b) 
tetraploide; (c) octoploide. [De 
W. Williams, Genetic Principles 
and Plant Breeding. Blackwell 
Scientific Publications, Ltd., 1964.] 
 
Euploidia 
- Fenômeno de extrema importância em duas áreas da 
genética de plantas: na evolução e no melhoramento 
genético. 
 
- Permite a obtenção de novos cultivares com 
características fenotípicas superiores aos genótipos 
diploides, onde há o aproveitamento das partes 
vegetativas como raízes, caules, flores ou frutos. 
 
 
Poliploidia 
- Em geral, plantas poliplóides são mais vigorosas, 
com frutos e sementes maiores. 
 
- É freqüentemente atribuído aos poliplóides, através 
da acumulação de diversos genomas, maior 
adaptabilidade do que seus genitores diplóides. 
 
Poliploidia 
Poliploidia 
 Em torno de 40% das espécies cultivadas são 
poliplóides : 
 Alfafa (Medicago sativa); 
 Algodão (Gossypium hirsutum); 
 Batata (Solanum tuberosum); 
 Batata doce (Ipomoea batatas); 
 Café (Coffea arabica); 
 Cana de açúcar (Saccharum officinarum); 
 Fumo (Nicotiana tabacum); 
 Morango (Fragraria ananassa); 
 Trigo (Triticum aestivum). 
Poliploidia 
 
Autopoliploides 
 Tem conjuntos cromossômicos múltiplos com origem 
dentro de uma espécie. 
 
 
Alopoliploides 
 Tem conjuntos de duas ou mais espécies diferentes. 
Formam-se apenas entre espécies proximamente 
relacionadas. 
Tipos de poliploides 
Autopoliploides 
Quando um único genoma básico é repetido: AA AA 
Formação pólen 
Formação ovário 
fecundação 
Espécie A 
(genoma AA) 
(2n = 2x = 14) Gameta A ♂ 
(n = x = 7) Fecundação 
AA 
2n = 2x = 14 
Gameta A ♀ 
(n = x = 7) 
Autopoliploides 
Duplicação dos 
cromossomos 
Autotetraploide 
AAAA 
2n = 4x = 28 
Gametas AA 
N = 2x = 14 
 Exemplo: 
Batata = autotetraplóide = AAAA 2n = 4x = 48 
4x = 4 cópias do n° básico de cromossomos = 12 (4 x 12) = 48 
48 = n° total de cromossomas 
 
 
Cada “A” representa um conjunto básico de 12 
cromossomos. 
Autopoliploides 
 Exemplo: 
Trigo - Triticum aestivum: 2n = 6x = 
42 (AA BB DD). 
 
Algodão - Gossipium barbadense e G. 
hirsutum: 2n = 4x = 52 (AA DD). 
Alopoliploides 
 Quando ocorrem dois ou mais genomas 
diferentes: AA BB. 
Alopoliploides 
Gametas A 
n = x = 7 
Hibridação 
AB 
2n = 2x =14 
AABB 
2n = 4x = 28 
Espécie A 
(genoma AA) 
2n = 2x = 14 
Espécie B 
(genoma BB) 
2n = 2x = 14 
Gametas B 
n = x = 7 
Duplicação dos 
cromossomos 
Alotetraploide 
(fértil) 
Gametas ABn = 2x = 14 
Alopoliploides 
Triticum urartu 
2n=2x=14 
AA 
Aegilops speltoides 
2n=2x=14 
BB 
Duplicação 
Triticum durum 
2n=4x=28 
AABB 
Aegilops tauschii 
2n=2x=14 
DD 
ABD 
Triticum aestivum 
2n=6x=42 
AABBDD 
Duplicação 
X 
X 
AB 
Duas técnicas podem ser usadas para a obtenção 
de poliploidia: 
 Utilização de gametas não reduzidos 
(poliploidização sexual) 
 
 Utilização de antimitóticos (poliploidização 
somática) 
Poliploidia no melhoramento de plantas 
Unilateral: união de um gameta 2n e um gameta 
normal. 
Utilização de gametas não reduzidos no 
melhoramento (poliploidização sexual) 
Bilateral: união de dois gametas 2n. 
 
Utilização de gametas não reduzidos no 
melhoramento (poliploidização sexual) 
 Como um modo de tentar-se conseguir plantas 
maiores e melhores; 
 
 Como uma ponte para transferir genes de interesse 
entre níveis intra ou interespecíficos; 
 
 Obtenção de homozigose em um curto espaço de 
tempo. 
Indução de poliploidia 
 Pode ser obtido por choques de calor e frio; 
 Agentes químicos: 
 Acenapteno 
 Cloreto etílico de mercúrio 
 Sulfanilamida 
 Colchicina 
Técnicas experimentais para induzir a 
poliploidia 
 
 Formação de órgãos vegetativos gigantes. 
Ex.: cravo-de-defunto, boca-de-leão, entre outros. 
 
 
 
 
 Formação de órgãos reprodutivos gigantes e de 
melhor qualidade. 
Efeitos fenotípicos dos poliploides 
Efeitos fenotípicos dos poliploides 
 Formação de frutos sem sementes. 
Ex.: Banana, melancia. 
 
 
 
 
 
 Fator de incorporação de resistência a moléstias 
e outras qualidades desejáveis. 
 
Melancia sem sementes (Triploide) 
X 
(2n = 2x =22) (2n = 4x = 44) 
(2n = 3x = 33) 
Desenvolvimento de híbridos triplóides 
 Envolve duas etapas: 
Obtenção de plantas tetraplóides : Indução de 
poliploidia em plantas diplóides; 
 Identificação das plantas tetraplóides; 
 Hibridação das plantas tetraplóides com as 
plantas diplóides. 
Triticum-secale (Triticale) 
AABBDD 
Triticum aestivum (trigo) 
RR 
Secale cereale (centeio) 
X 
AABBDDRR 
X Triticumsecale Wittmack (Triticale) 
Origem de três espécies alopoliploides 
de Brassica 
Pergunta 
 Qual a importância das mutações para o 
melhoramento genético de plantas?