Genética Veterinária Básica

Prévia do material em texto

GENÉTICA VETERINÁRIA BÁSICA 
Genética - ciência voltada para o estudo da 
hereditariedade, bem como da estrutura e das funções 
dos genes. 
 
Maior contribuição foi dada pelo frade austríaco ​Gregor 
Mendel​, considerado o “pai” da genética, através de 
experimentos utilizando ervilhas (1865). 
 
Mendel​ propôs: 
- Transmissão dos caracteres hereditários - feitos 
por meio de partículas ou fatores que se 
encontravam nos gametas. 
- 
Chegou às suas conclusões: 
- Sem saber o que era cromossomos 
- Sem conhecer os processos de divisão celular 
por mitose e meiose 
- 
Atualmente, os ​FATORES MENDELIANOS​ são 
denominados ​GENES. 
 
Experimentos realizados por Mendel deram origem às 
Leis de Mendel, que norteiam boa parte da genética até 
os dias atuais. 
 
Willian Bateson ​(1905) 
➔ Introduziu o termo genética para descrever o 
estudo da herança. 
 
Thomas H. Morgan ​(1910) 
➔ Demonstrou que os genes são localizados nos 
cromossomos. 
➔ Teoria cromossômica da herança (1910) - 
demonstrou Crossing Over (recombinação 
genética) 
 
Erwing Chargaff ​(1950) 
➔ DNA regras simples em relação a: 
A, T, G e C. 
 
Alfred Hershey ​e​ Martha Chase ​(1952) 
➔ DNA molécula que codifica as informações 
genéticas. 
 
Projeto Genoma Humano 
Projeto fundado em 1990 - primeiro diretor James D. Watson. 
 
Contava com: 
- 500 cientistas 
- 250 diferentes laboratórios 
- 17 países 
 
Terminou em 2003 
*projeto não foi patenteado 
 
 
Importância da Genética: 
- Biotecnologia, clonagem e transgenia. 
- Aplicação em identificação veterinária: 
- extração e teste de DNA 
 
- Identificação de pescado por teste de DNA 
- Teste de paternidade e identificação genética 
por DNA: Bovinos/Bubalinos/Equinos/Caninos 
 
 
CÉLULA EUCARIÓTICA 
 
 
Células eucarióticas apresentam núcleo definido e estão 
presentes em protozoários, fungos, animais e plantas. 
 
 
NÚCLEO 
 
Compartimento nuclear, encontra-se: 
- 46 cromossomos: 
.​ 22 pares de autossomos 
.​ 1 par de cromossomo sexual 
 
DNA - Ácido Desoxirribonucleico 
A estrutura do DNA armazena informações para controlar 
todas as atividades celulares. 
 
Propriedades do DNA 
● Cadeias de DNA - dupla hélice - espiral 
dextrogira (gira para a direita, ou no sentido 
horário) 
● Açúcares fosfato localizam-se na parte externa 
da hélice 
● Bases nitrogenadas se estendem para o interior, 
em pares. 
 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Celula_Eucariota_Animal_3(1).gif
● Orientação antiparalela ​(as duas fitas da hélice vão 
em direções opostas = 5’ - 3’) 
● Bases de um par se unem entre si por ligações 
de hidrogênio: 
 
A = T ​(2 ligações de hidrogênio) 
Pirimidinas - 1 anel 
 
C ​=​ G ​(3 ligações de hidrogênio) 
Purinas - 2 anéis 
 
A - Adenina 
T - Timina 
C - Citosina 
G - Guanina 
 
 
DUPLICAÇÃO/REPLICAÇÃO DE DNA 
 
DUPLICALÇÃO 
É um ciclo contínuo na célula. 
Sempre produzindo. No ciclo celular tem a fase que 
copia e uma que divide.
 
 
G1 ​=​ produzindo enzima 
S ​=​ para de produzir e começa a duplicar 
G2 ​=​ ela termina a fase de duplicação e se prepara para a 
fase de divisão 
 
REPLICAÇÃO 
A replicação do DNA é semiconservativa. 
A helicase é uma enzima que vai abrir lentamente o 
DNA para expor as bases para serem copiadas. 
Entra a enzima chamada primase que vai começar a 
fazer a cópia do DNA. Ela vai colocar um pedaço de 
RNA e a partir dele o DNA polimerase consegue copiar. 
 
 
Os fragmentos de DNA que compõe a fita de DNA com 
replicação são chamados de fragmentos de Okazaki. 
Primers são removidos de ambas as fitas pela DNA 
polimerase I. 
Ao mesmo tempo vai completando a síntese da fita de 
DNA no trecho liberado. 
Ao fim da replicação: 
➔ Cromossomo tem quantidade dobrada de DNA 
➔ Par de cromátides irmãs unidas pelos 
centrômeros 
➔ Célula está pronta para início da divisão celular: 
.mitose ou meiose 
 
CROMATINA 
● Formado por DNA + proteínas ​(histonas) 
● Eucromatina: região do DNA que encontra-se 
em atividade de transição ​(expressa proteína e 
enzimas) 
● Heterocromatina: região do DNA que não 
encontra-se em atividade de transcrição 
 
 
CROMOSSOMO 
➔ Durante o processo de divisão celular a 
cromatina se condensa sendo denominada de 
cromossomo. 
Os cromossomos possuem centrômeros, e de acordo 
com a posição destes os cromossomos podem ser 
divididos em: 
 
DIFERENTES NÍVEIS DE CONDENSAÇÃO DO DNA 
 
1) Cadeia de DNA em dupla hélice. 2) Filamento de cromatina 
(DNA com histonas). 3) Cromatina condensada em interfase com 
centrômeros. 4) Cromatina condensada em profase (duas cópias da 
molécula de DNA). 5) Cromossomo em metáfase. 
 
CARIÓTIPO 
É o conjunto diplóide (2n) de cromossomos das células 
somáticas de um organismo. 
Nos humanos, as células somáticas apresentam 46 
cromossomos (2n=46), agrupados em 23 pares, sendo 
que 22 desses pares são ​autossômicos​ (determina as 
características gerais) e 1 par sexual, diferindo macho 
(XY) de fêmea (XX). 
 
célula diploide ​=​ cromossomos aos pares 
 - células somáticas 
haploide​ = ​apenas um cromossomo de cada par 
 - espermatozóide e oócitos 
 
MITOSE 
 
➔ Divisão celular que ocorre desde a formação do 
embrião, até a morte do organismo. 
➔ Originando duas células filhas idênticas à celula 
mãe. 
➔ Se inicia à partir de uma célula 2n (célula 
diploide) 
 
Processo de mitose é contínuo, dividimos o processo 
em: 
- Prófase 
- Metáfase 
- Anáfase 
- Telófase 
 
Profase: 
➔ cromossomos enovelam-se e condensam-se 
➔ microtúbulos começam a formar-se a partir dos 
centríolos 
➔ envelope nuclear começa a desmantelar-se 
➔ par de centríolos duplicados - dispostos em 
polos opostos 
 
Metáfase: 
➔ microtúbulos fixam-se aos centrômeros - fuso 
mitótico 
➔ cromossomos são alinhados no plano equatorial 
 
Anáfase: 
➔ cromátides irmãs separam-se - pólos do fuso 
 
 Telófase: 
➔ arranjo dos cromossomos em dois grupos 
➔ Cromossomos desenovelam-se e alongam-se 
➔ Envelope nuclear se organiza em cada uma das 
células filhas em formação 
 
Citocinese - divisão do citoplasma no final da mitose 
 
MEIOSE 
 
➔ Redução do número de cromossomos a metade. 
➔ Recombinação genética ​=​ troca de segmentos 
cromossômicos. 
➔ Segregação aleatória dos cromossomos 
homólogos paternos e maternos. 
➔ Fornece diversidade genotípica. 
 
Dividido em: 
.​ meiose I - Ocorre a junção dos cromossomos 
homólogos. Eles se juntam e depois se separam. 
.​ meiose II - Separação das cromátides irmãs (as que 
foram duplicadas na interfase) 
 
Profase I: 
➔ centríolos duplicados 
➔ crossing over 
➔ perde a carioteca 
 
Metáfase I: 
➔ centríolos emitem fibras - fuso acromático 
➔ Cromossomos alinhados no plano equatorial 
 
 
Anáfase I: 
➔ separação dos cromossomos homólogos 
 
 Telófase I: 
➔ formação da carioteca (aleatória) 
➔ divisão do citoplasma 
 
 
 
Profase II 
 
Metáfase II 
 
Anáfase II: 
➔ separação das cromátides irmãs 
 
 Telófase: 
➔ formação das cariotecas 
➔ divisão do citoplasma formando quatro células 
 
 
Lembrando que: 
 
 
1 cromossomo 
 
1 cromátide 
 
1 DNA 
 
 
 
 
1 cromossomo 
 
2 cromátides irmãs 
 
2 DNA 
 
 
 
 
 
ESPERMATOGÊNESE 
Período germinativo 
 
 
 
Fase de maturação​ - sete anos de idade, quando as 
espermatogônias diplóides se dividem por mitoses 
sucessivas. 
 
Fase de crescimento celular​ - inicia-se a partir da 
puberdade, sob estímulo dos hormônios gonatróficos. 
As espermatogõnias localizadas nos túbulos seminíferos 
passam a aumentar de volume, nutridas pelas células de 
Sertoli, caracterizando um curto período de crescimento. 
 
Fase de maturação​ - nesta fase, o espermatozóide 
primário sofrerá uma divisão meiótica reducional 
(meiose I), originando dois espermatócitos segundários 
ou de segunda ordem. Na segunda divisão meiótica, os 
espermatócitos secundários dão origem a 4 
espermátides. 
 
Fase de diferenciação​ - é caracterizada pela 
espermatogênese, que é o processo que converte as 
espermátides em espermatozóides. 
 
ESPERMIOGÊNESE 
Espermátide arredondada transforma-se em 
espermatozóide alongado(forma-se acrossomo) 
(mitocôndria forma a bainha mitocondrial). 
 
.​ ​O acrossomo resulta de vesículas - modificação de 
vesículas no complexo de Golgi 
. ​A vesícula aumenta e se estende para a periferia para 
formar o capuz cefálico. 
. ​O núcleo se torna denso e começa a se alongar. 
. ​Os centríolos e o flagelo em desenvolvimento migram 
para a membrana nuclear e formasse uma lâmina caudal. 
. ​As mitocôndrias migram em direção oposta ao 
acrossomo e colocam-se de forma helicoidal em torno 
do centríolo e do anel. Essa estrutura é a peça 
intermediária​. 
 
OVULOGÊNESE 
Cada ovócito primário dará origem a um óvulo (haplóide) e a três 
glóbulos polares, geralmente estéreis. 
 
 
 
TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO 
 
Ácidos nucleicos 
Polímeros nucleicos 
 
 
 
Ácidos Ribonucleico (RNA) 
➔ Carboidrato - pentose é a ​ribose 
- ​hidroxila no carbono 
 
➔ Os carbonos são numerados 
- de 1 a 5: 1’, 2’, 3’, 4’ e 5’ 
➔ É uma cadeia única 
 
➔ Possui as bases nitrogenadas 
- Pirimidinas - ​Uracila​ e Citosina 
- Purinas - Guanina e Adenina 
 
 
Genes​ -​ É uma sequência específica do DNA 
que contém as instruções necessárias para a 
síntese de uma proteína ou molécula de RNA. 
 
 
 
 
 
 
 
Tipos de moléculas do RNA
 
O​ mRNA​ que dirige a síntese de protéinas ​(é traduzido 
em proteínas). 
 
O​ tRNA​ transporta os aminoácidos durante a síntese 
proteica ​(anticódon). 
 
O​ rRNA​ é estrutural, participando da composição dos 
ribossomos. 
 
Tradução 
● Códon de iniciação AUG ​(metionina) 
● Códon de parada UAA, UAG e UGA 
● Ribossomos se desligam 
● Termina o processo 
● Proteínas 
 
A ​= ​U T ​= ​A C ​= ​G 
 
HERANÇA MANDELIANA 
- ​Gregor Mendel 
 
1ª Lei de Mendel 
- “​Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles 
proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos 
dois genes é fornecido a cada gameta produzido.” 
- Os dois membros de um par de genes se separam 
durante a formação dos games. 
 
VV ​=​ semente amarela pura 
Vv ​=​ semente amarela híbrida 
vv ​=​ semente verde pura 
 
 
1ª Lei + Citologia 
- Cromossomos homólogos ficam em pares 
 ​Fatores hereditários ficam em pares 
 
- Cromossomos se separam na formação de gametas 
 ​Fatores hereditários se segregam na formação dos gametas 
 
CONCLUSÃO: 
➔ Fatores genéticos ficam nos cromossomos 
Fator = gene com alelos 
Portanto, toda característica é definida por um par de 
genes ou alelos. 
Os genes para uma mesma característica, em um mesmo 
indivíduo, estaria localizado no locus. 
 
Os indivíduos podem ser classificados em dois tipos: 
.​ ​Homozigotos​: quando os genes presentes em um 
mesmo locus são idênticos. ​(AA, aa, bb…) 
.​ ​Heterozigotos​: quando os genes presentes em um 
mesmo locus são distintos. ​(Aa, Bb, Cc…) 
 
O alelo considerado ​dominante​ é aquele que inibe a 
expressão do outro alelo para aquela característica. 
 
Locus Gênico​ - local do cromossomo onde se localiza 
um gene. 
 
 
 
Genes alelos​ - genes que ocupam o mesmo locus em 
cromossomos homólogos. 
 
 
 
 
 
GENÓTIPO ​X ​FENÓTIPO 
 
Genótipo + Ambiente = Fenótipo ​(observamos diretamente) 
 
Genótipo: gene, conjunto de alelos ​(não visualizamos) 
Fenótipo: interação; expressão do gene 
*ambiente pode alterar a manifestação do genótipo 
 
 
-PADRÕES DE HERANÇA: 
- Autossômica Recessiva 
- Autossômica Dominante 
- Ligada ao X 
- Extracromossômica - mitocondrial 
 
HERANÇA MONOGÊNICA 
Tipo de herança determinada por um único gene 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Herança Autossômica Recessiva 
 
- Relacionado aos cromossomos autossômicos - 
Ambos os sexos têm a mesma probabilidade de 
serem afetados. 
 
- Expressam-se apenas em homozigotos 
recessivos: 
 
 
- Pula gerações - O fenótipo pode ficar por várias 
gerações sem aparecer. 
 
 
 
 
Tipos de Herança Mandeliana 
- Ocorre em machos e fêmeas, igualmente 
 ​Sugere herança autossômica 
 
- Ocorre em afetados que tem os pais normais 
- Essa síndrome pula gerações 
- É mais frequente entre os descendentes de casais 
 apresentados 
 ​Sugere herança recessiva 
 
Autossômico não é sexual 
 
Herança Autossômica Dominante 
 
- Relacionado aos cromossomos autossômicos - 
Ambos os sexos têm a mesma probabilidade de 
serem afetados. 
 
- Expressam-se em homozigotos ou 
heterozigotos: 
 
 
- Um dos pais deve ter a característica - o 
fenótipo está presente em todas as gerações. 
 
 
 
Tipos de Herança Mandeliana 
- Ocorre em machos e fêmeas, igualmente 
 Em suínos, existe uma malformação genética - 
 Animais com casco inteiros (pé-de-mula) 
 Sugere herança autossômica 
 
- Quando existe - observado em todas as gerações 
- Quando há afetado, um dos pais também é 
 Sugere herança dominante 
 
 
DOMINANTE​: 
 
 
RECESSIVO: 
 
 
RESUMÃO: 
.​ Gene - é a unidade fundamental da hereditariedade. 
.​ Genes Alelos - genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos 
homólogos 
.​ Locus - local do cromossomo onde se localiza o gene 
.​ Genótipo - Conjunto de genes de um ou de todos os alelos de uma 
população ou indivíduo 
.​ Fenótipo - A expressão de uma característica, determinada por 
.​ Homozigoto - Quando os genes presentes em um mesmo locus são 
idênticos 
.​ Heterozigoto - Quando os genes presentes em um mesmo locus são 
distintos 
.​ Herança dominante - determinada pelo alelo dominante que inibe a 
expressão do outro alelo para aquela característica 
.​ Herança recessiva - determinada pela homozigose do alelo 
recessivo 
 
Herança ligada ao sexo 
Aquela que determinada por genes localizados na região 
heteróloga. 
 
Sistema X0 
Presente em algumas espécies de insetos ​(besouros, baratas, 
gafanhotos e percevejos)​ onde não há cromossomo Y. Nas 
fêmeas existe um par de cromossomos homólogos XX, 
e nos machos há um único cromossomo X. Portanto, as 
células dos machos têm número ímpar de cromossomos, 
um a menos em relação às fêmeas. 
Machos = X0 (sexo heterogamético) 
Fêmeas = XX (sexo homogamético) 
 
Sistema ZW 
Presente em algumas espécies ​(aves, alguns peixes, répteis e 
insetos) 
onde os machos possuem um par de cromossomos 
sexuais homólogos, ao passo que as fêmeas possuem um 
cromossomo sexual igual ao dos machos e outro 
diferente, típico do sexo feminino. 
Machos = ZZ (sexo homogamético) 
Fêmeas = ZW (sexo heterogamético) 
 
Sistema XY: 
Na espécie humana, o macho é o sexo heterogamético 
(XY) e é ele que define o sexo da prole. A presença do 
cromossomo Y nos machos determina a produção de 
testosterona e consequentemente o desenvolvimento das 
características sexuais masculinas. 
Sexo masculino - heterogamético (XY) 
Sexo feminino - homogamético (XX) 
 
Herança monogênica ligada ao sexo 
* Em cães das raças de Golden Retriever e Irish Terrier, 
foi descrita uma distrofia muscular hereditária. Doença 
progressiva, com enfraquecimento muscular acentuado. 
 
 
- Desvio da proporção sexual 
dos afetados ​(machos) 
sugere herança ligada ao 
cromossomo X 
 
- Essa doença ocorre em 
afetados que tem pais normais 
- Essa doença “pula” gerações 
sugere herança recessiva 
 
 
 
Herança monogênica ligada ao cromossomo sexual 
HEMOFILIA 
Provoca incapacidade de coagulação sanguínea. Uma 
pessoa hemofílica pode apresentar sangramentos 
prolongados mesmo em pequenos ferimentos, além de 
provocar grandes riscos de hemorragia interna. 
 
Mais frequente em humanos e em cães: 
. Hemofilia A - Deficiência do fator de coagulação VIII. 
. Hemofilia B - Causada pela deficiência do fator de 
coagulação IX. 
 
É uma herança recessiva ligada ao cromossomo X. 
 
 
Herança Restrita ao sexo 
HERANÇA HOLÂNDRICA 
 
 
*​região não homóloga entre X e Y ​=​ genes holândricos. 
 
Todo homem afetado é filho de um homem também 
afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas 
serão normais. 
- Masculinização - ligada ao cromossomo Y 
- SRY (sex-determining region of Y 
chromosome) 
- Hipertricose auricular 
Suspeitar de um caso de herança relacionada com o 
sexo: 
número de descendentes do sexo masculino ≠ do 
número de descendentes do sexo feminino.SEXUAIS DOMINANTES E RECESSIVOS 
 
 
 
 
 
 
HERANÇA MITOCONDRIAL ​(extracromossômica) 
 
 
 
 
 
Raça Golden Retriever - Neuropatia sensorial atáxica 
(doença neurológica progressiva) 
 
Raça Old Sheepdog - Miopatia de esforço 
 
HEREDOGRAMA 
Também conhecida como genealogia ou árvore genealógica. 
 
 
Algumas regras na montagem do heredograma: 
1ª ) Casal - homem e mulher 
2ª ) Filhos - ordem de nascimento 
3ª ) Geração que se sucede -I,II,III, etc. 
 
Homozigotos Recessivos de endocruzamento: 
 
 
Herança de um distúrbio autossômico dominante: 
 
Herança do DNA nuclear é 
herdada de todos os antecessores 
Herança do DNA mitocondrial 
é herdada uma única linhagem 
Herança de um distúrbio recessivo ligado ao X: 
 
 
Herança de um distúrbio dominante ligado ao X: 
 
 
DOMINÂNCIA INCOMPLETA:​ cor de flores 
Ocorre quando os heterozigotos se expressam de modo 
intermediário em relação às características em 
homozigose. ​(ou seja, a combinação dos genes alelos diferentes 
produz um fenótipo intermediário) 
 
VV​ ​=​ flor vermelha ​BB​ ​=​ flor branca ​V​B​ ​=​ flor rosa 
 
 ​F1 = 100% ​V​B​ (flor rosa) 
 
 
 ​F2 = GENÓTIPOS: 1/4 ​VV​, 2/4 ​V​B​, 1/4 ​BB 
 FENÓTIPOS: 1/4 flor vermelha 
 2/4 flor rosa 
 1/4 flor branca 
 
 
 
CODOMINÂNCIA 
- Alelos em heterozigose são ativos e independentes um 
do outro. 
- Não é formado um fenótipo intermediário - os dois 
alelos expressam integralmente. 
- Sistema ABO (exemplo de codominância) 
 
Sistema ABO: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GENES LETAIS 
. ​ Provocam a morte ou não no desenvolvimento do 
embrião. 
. ​ Determinam um desvio nas proporções fenotípicas 
esperadas, geralmente 2:1 
 
 
 
 
 
ALERGUIM 
 
.Dominante - gene letal 
 
.Causa reabsorção no 
útero. 
 
 
 
 
 
GATO MAnx 
. Ilha de Man (mar da Irlanda) 
- Manx Rumpy (sem cauda) 
- Manx Longy (cauda normal) 
 
Cc ​(sem cauda)​ ​X​ Cc ​(sem cauda)​: 
 
CC ​=​ letal 
Cc ​=​ sem cauda = ​2:1 
cc ​=​ normal 
 
 
 
PLEIOTROPIA 
Do grego pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) 
Um único gene, par de alelos, produz diferentes 
manifestações fenotípicas. 
 
 
Gene M causa fenótipo ​Merle​, em cães ​(áreas 
cinzas-azuladas na pelagem, olhos azuis, pelos brancos, surdez, 
cegueira e esterilidade)​. 
 
 
 
 
 
 
 
 
INTERAÇÕES GÊNICAS 
 
EPISTASIA 
Do grego epi, sobre, e stasis, parada, inibição) 
. Interação que ocorre quando dois ou mais genes atuam 
sobre uma mesma característica. 
. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. 
. O gene inibidor é chamado de ​epistático​ e o inibido é 
o ​hipostático​. 
 
 
EPISTASIA DOMINANTE: 
Quando o gene epistático atuar em dose simples, isto é, 
se a presença de um único alelo epistático for suficiente 
para causar a inibição do hipostático. 
 
Ex.: cor da penas em galináceos 
. gene C - penas coloridas 
. gene c - penas brancas 
. gene I - epistático sobre gene C (hipostático) 
 
 
 
 
 
 
 
*Se o gene I é epistático sobre o gene C, quer dizer que 
ele é branco. Assim, as galinhas de GENÓTIPO C_ii 
são coloridas. As galinhas ccii são brancas porque não 
possuem o gene C e as aves C_I_ são brancas porque o 
gene I impede sua ação. 
Quando a galinha tiver o gene I em seu GENÓTIPO, ela 
será automaticamente branca. Portanto, o gene I atua em 
dose simples como se fosse dominante. 
 
 
EPISTASIA RECESSIVA: 
Quando o alelo que determina a epistasia atua somente 
em dose dupla. 
 
EX.: Labrador Retriever 
 
 ​B_E_ ​ ​bbE_ ​__ee 
 ​preto chocolate amarelo 
 
 
 
ALELOS MÚLTIPLOS 
.​ Indivíduos diploides sempre apresentam dois alelos de 
cada gene 
. ​Podem haver três ou mais alelos diferentes na 
população 
 
 
 
Sendo a relação de dominância ​= ​C > C​ch​ > C​h​ > C​a 
 
 
PENETRÂNCIA 
É a porcentagem dos indivíduos que possuem 
determinado genótipo e que exibem o fenótipo 
correspondente. 
 
 
 
A ​polidactilia​ é uma característica dominante com 
penetrância incompleta. 
.nem todos os portadores do alelo para polidactilia terão 
o fenótipo. 
 
- indivíduo III-2 tem fenótipo normal 
- heterozigoto para a condição polidáctilo (genótipo) 
 
 
EXPRESSIVIDADE 
É o grau ou intensidade com que um fenótipo se 
manifesta em um determinado indivíduo. 
 
 
Exemplo de expressividade na cor da pelagem de cães. Todos 
esses cães possuem o mesmo alelo (S​p​) responsável pelas 
manchas na pelagem, ocorre uma grande diferença na 
expressão fenotípica dos animais. 
 
 
INTERAÇÃO GENÓTIPO AMBIENTE 
Caracterizada quando as diferenças fenotípicas entre 
diferentes genótipos são desiguais de um ambiente para 
outro. 
Ex.: Coelho Himalaia 
c​h ​produz o tipo denominado himalaia, animais com 
pelos pigmentados (marrom ou preto) apenas nas 
extremidades do animal ​(focinho, patas, cauda e orelhas)​. 
- Temperatura 15º e 24º - 
 
 
 
 
MUTAÇÃO 
 Alterações ou modificações em genes ou cromossomos, 
podendo ou não acarretar variação hereditária. 
 
Podem ser por: 
- mutações gênicas 
- aberrações cromossômicas 
 
Mutações por agentes ambientais (induzidas) 
- Químicos 
- Radiação ionizante / Luz UV 
- Vírus 
 
Mutações espontâneas podem ser (erros durantes 
replicações) 
- Silenciosas 
- Letais - provocam a morte, doenças ou anomalias 
- Promover a evolução (variabilidade genética) 
Erros na replicação do DNA pode acontecer a 
substituição espontânea de bases e mudanças na matriz 
de leitura. Já por lesões espontâneas ocorre depurinação, 
desaminação (ex de C gera U) e bases danificadas 
oxidativamente. 
 
Mutações nas células: 
- Somáticas → ocorre durante as mitoses; s[o afeta as 
células filhas da célula somática; câncer 
- Germinativas → ocorre durante as meioses; afeta todas 
as células no embrião feito a partir de um gameta com 
mutação 
Mutações podem ocorrer tanto em tecidos somáticos 
quanto em tecido germinal, mas somente as mutações 
germinativas​ podem passar para a​ descendência​. 
 
 
MUTAÇÕES DOMINANTE OU RECESSIVAS 
Dominantes → presente na próxima geração 
Recessiva → presente apenas em homozigose 
 
Escolha da mutação pelo homem: 
- Albinismo em coelho 
- Perus de peito enorme (seleção artificial) 
- Animal incapacitado de cruzar (inseminação artificial) 
 
 
As células têm uma variedade de mecanismos para 
prevenir mutações ou mudanças permanentes na 
sequência de DNA. 
Durante a síntese de DNA, a maioria das polimerases do 
DNA “checam seu trabalho”, consertando a maioria de 
bases não pareadas em um processo chamado “revisão”. 
Imediatamente, após a síntese de DNA, qualquer base 
mal pareada restante pode ser detectada e substituída 
em um processo de reparo por mau pareamento. 
Se o DNA fica danificado, pode ser reparado por vários 
mecanismos ​(química reversa, reparo de excisão e reparo de 
quebras de fita dupla) 
 
 
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS 
Número de gene: 
-​ Deleção → quando o cromossomo é desprovido de 
uma parte 
 
- Duplicação → quando há repetição de um pedaço do 
cromossomo 
 
 
 
Mudança na localização dos genes: 
- Inversão → quando o cromossomo tem uma porção 
invertida. Ocorre durante a interfase. 
 
. Inversão paracêntrica é quando as quebras ocorrem em 
um mesmo braço cromossômico. 
 
 
 
. Inversão pericêntrica é quando o fragmento 
cromossômico invertido incluir o centrômero. 
 
 
- Translocação → quando um cromossomo apresenta 
uma parte proveniente de outro cromossomo. 
 
 
 
 
Translocação balanceada​ resulta da quebra de um 
cromossomo não homólogo​ com trocas recíprocas de 
segmentos soltos. Quando os cromossomos de uma 
translocação recíproca balanceada se pareiam na meiose 
forma-se uma figura quadrirradial (em forma de cruz). 
Na anáfase, os cromossomos se segregam a partir desta 
configuração de três maneiras possíveis: 
 
 
 
 
 
 
 
 
Translocação robertsonianas​ envolvem dois 
cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos à 
região do centrômero com perda dos braços curtos. 
 
 
 
 
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA 
Provocamalterações no número de cromossomos 
(cariótipo). 
Podem produzir anomalias graves e até a morte do 
organismo. 
Se dividem em: 
- ​Euploidias​ → mutações que alteram um conjunto 
inteiro de cromossomos (genoma inteiro), ocorrendo no 
momento em que os cromossomos são duplicados e a 
célula não se divide. 
exemplo: ​Haploidia​ (n) 
 
 
 ​Diploidia ​2(n) 
 
 
Poliploidia​ → células com número de cromossomos 
múltiplos de n, maior que 2n. Isto é 3(n), 4(n)... 
 
 
-​ Aneuploidias​ → alterações no número de 
cromossomos, ou seja, mutações cromossômicas 
numéricas. (perdem ou ganham) 
exemplo:​ polissomia​ → três ou mais cópias de um 
cromossomo em uma célula. 
Monossomia​ → quando há um cromossomo a menos 
(45) 2n - 1 
 
 
 
 
 
Trissomia​ → quando há um cromossomo a mais (47) 
2n + 1 
 
 
Nulissomia​ → perde o número de cromossomos em um 
par. 2(n) - 2 
 
Monossomia ​→ presença de apenas um cromossomo 
sexual X (portador do sexo feminino) 2(n) - 1 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Trissomia 28 em um bezerro nascido vivo, mas incapaz 
de sobreviver. 2n = 61, XX 
 
 
 
 
 
 
 
GATO TRICOLOR 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MOSAICISMO E QUIMERA 
O quimerismo é um tipo de alteração genética rara em 
que é observada a presença de dois materiais genéticos 
diferentes em um indivíduo, o que pode ser natural, 
ocorrendo durante a gestação, por exemplo, ou ser 
devido à transplante de células tronco hematopoiética, 
em que as células do doador transplantadas são 
absorvidas pelo receptor, havendo a coexistência de 
células com perfis genéticos diferentes. 
É considerado quimerismo quando é verificada a 
presença de duas ou mais populações de células 
geneticamente distintas e com origem diferentes, já no 
mosaicismo, em que apesar das populações de células 
serem geneticamente distintas, possuem a mesma 
origem. 
 
Quimera: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mosaicismo: 
 
 
 
Quimera 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SELEÇÃO E EVOLUÇÃO 
 
SELEÇÃO 
Seleção pode ser: 
. Natural → animais com vantagens em determinado 
ambiente, deixando descendência maior que outros. 
. Artificial → Homem seleciona animais por produção. 
 → Seleção depende do interesse de 
produção, comercial ou de trabalho do animal. 
Determinar objetivo antes de iniciar a seleção. 
 
 
 
 
MÉTODOS DE SELEÇÃO PARA UMA 
CARACTERÍSTICA: 
Fenótipo do indivíduo → seleção individual 
Fenótipo dos ancestrais → seleção pelo pedigree 
Fenótipo dos descendentes → seleção pela progênie 
Fenótipo dos colaterais → seleção familiar 
 
SELEÇÃO MOLECULAR 
Com o avanço do estudo sobre o genoma funcionar 
(sequenciamento genético e análise funcional dos genes) 
dos animais de produção - animais candidatos terão 
genomas examinados e serão reprodutores. 
 
Seleção X extinção de raças e espécies 
- Diversidade de animais criada durante anos, adaptadas 
as necessidades do homem tende a desaparecer. 
- Extinção agravada pela intensa criação industrial, 
centralizada em raças altamente produtivas, para 
melhores ganhos. 
 
 
EVOLUÇÃO 
- Lei do uso e desuso (1809) 
ex. Girafa pescoço curto e longo 
- ​Lei da herança dos caracteres adquiridos 
Características somáticas não são pesadas adiante 
- Observação do meio 
Correto 
Charles Darwin (1809-1882) 
- Ilhas Galápagos em 1835 
Os tentilhões de Darwin formam o maior grupo 
populacional. Cada uma das espécies individuais, como 
notado por Darwin, tem um formato e tamanho distintos 
de bico, dependendo da dieta. As dietas variam de 
sementes, flores e folhas a insetos, incluindo carrapatos 
preparados de tartarugas e iguanas, bem como o sangue 
de aves marinhas. O estudo de Darwin sobre as 
diferenças entre os tentilhões ajudou-o a desenvolver as 
teorias da seleção natural e da evolução. Com sua 
diversidade de tamanhos e formas de bico, cada espécie 
se adaptou a um tipo específico de alimento. 
 
- Variabilidade 
- Competição 
- Seleção natural 
Indivíduos que apresentam alguma vantagem relativa 
(mais adaptado) vivem mais tempo e produzem mais 
descendência. 
- Evolução 
 
Os diferentes bicos em uma mesma espécie. 
 
Darwin definiu ​evolução​ como “descender com 
modificações”. O mecanismo que Darwin propôs para 
evolução é a seleção natural. 
A seleção natural faz com que as populações se tornem 
adaptadas. 
 
Neodarwinismo (teoria sintética da evolução) 
Recombinações 
 ↓ 
Mutações→Variabilidade→Competição→Seleção→Revolução 
 ↑ 
 ​Seleção natural 
 
 
 
TEORIA DA EVOLUÇÃO POR SELEÇÃO 
NATURAL 
- Princípio da variação 
- variação na morfologia 
- na fisiologia 
- no comportamento 
- Princípio da hereditariedade 
- indivíduo assemelha aos seus genitores, mais do 
que se assemelha aos indivíduos relacionados 
- Princípio da seleção 
- Alguns tipos obtém mais sucesso na 
sobrevivência e na reprodução do que outros 
tipos em um determinado ambiente 
 
 
A hemácia modificada (Hbᣵ) conferiu resistência a 
Malária e ilustrou três fatores importantes: 
- A mutação/evolução pode se repetir (Itália, Grécia e 
Índia) 
- A adaptabilidade é um estado condicional muito 
relativo. 
Vantajosa, desvantajosa ou nenhuma das duas. 
- Seleção natural atua sobre qualquer variação 
A mutação - Adaptação a Malária mas representando 
risco a vida. 
 
EVOLUÇÃO MORFOLÓGICA 
Exemplo - Mesma espécie, coloração diferente 
Mutação benéfica para uma região e não para outra. 
 
Alterações adaptativas em uma proteína reguladora de 
pigmento (melanismo) 
 
EVOLUÇÃO MOLECULAR 
Teoria neutra da evolução molecular 
A maior parte das mutações - neutra ou quase neutra. 
CAG mutação para CAC - não altera o aminoácido 
codificado 
 
Alteração funcional da proteína 
Um único aminoácido modificado pode causar uma 
mutação. 
Mosca dos ovinos - resistente a inseticida 
organofosforado. 
Troca de um único aminoácido - resistência 
 
GENES NAS POPULAÇÕES 
Estudar o gene nas populações (grupo de indivíduos da 
mesma espécie, na mesma região) 
- Avaliar genes em um grupo de indivíduos 
- Avaliar genes em uma população 
Analisa a quantidade e a distribuição da variação gênica. 
Pode ser avaliado dois alelos ou regiões com mais 
alelos. 
 
LEI DE HARDY-WEINBERG 
(equilíbrio de Hardy-Weinberg) 
- A frequência dos alelos em uma populção tendem a ser 
constantes em determinadas condições (análise de 1 
gene na população) 
- População grande 
- Cruzamento aleatório (livre cruzamento) 
- Sem efeitos migratórios (população estável) 
- Não pode sofrer mutação 
- Sem efeitos de seleção natural 
 
DESVIOS DO EQUILÍBRIO DE 
HARDY-WEINBERG 
- Mutação 
- Migração 
- Seleção 
- Endogamia 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REVISÃO DO ARTIGO 
 
CONSERVAÇÃO DE RECURSOS 
GENÉTICOS EM ANIMAIS ATRAVÉS 
DE BIOTÉCNICAS DE REPRODUÇÃO 
 
ABORDAVA 
- Exploração excessiva do meio ambiente desencadeia a 
diminuição da biodiversidade, uma vez que a taxa de 
extinção se torna maior que a especiação. 
- A sobrevivência de uma espécie depende de 
populações mínimas viáveis. 
- É necessário proporcionar a garantia mínima da 
variabilidade genética. Bem como a demografia e 
ecologia para sua manutenção e perpetuação. 
- Zoológico 
- Manutenção de germoplasma 
Um banco de germoplasma é formado a partir da 
identificação, da característica e da preservação de 
células germinativas de alguns seres vivos, sejam eles 
animais, sejam eles vegetais. 
 
MEIOS DE CONSERVAÇÃO 
- In situ - melhor forma de conservar fauna e flora 
- Ex situ - banco de germoplasma 
 - Maneira de conservação de material genético 
 - Conservar variabilidade 
 
CONSERVAÇÃO IN SITU 
- Manutenção da fauna e da flora em seu habitat natural 
- Melhor estratégia de preservação 
- Ineficiente - populção reduzida/população em área 
desprotegida 
 
CONSERVAÇÃO EN SITU 
Estratégia de preservação e recuperação de espécies 
vegetais e animais, envolve populações não-naturais. 
- Zoológico 
- Criação em cativeiro 
- Bancos de germoplasma 
- Fazendas com criação de caça 
- Aquários 
As vantagens são (2017): 
- Custospara a conservação ex situ menores e 
centralizados quando comparados com a conservação in 
situ, permitindo um manejo mais eficiente da coleção. 
- Possibilidade de preservação de genes por séculos e de 
agrupar material genético de muitas procedências em 
um só local. 
- Facilidade de obtenção de acessos pelo melhorista e 
possibilidade de intercâmbio de germoplasma. 
- Melhor proteção a diversidade intraespecífica, 
especialmente de espécies de ampla distribuição 
geográfica. 
- Maior segurança do germoplasma quanto a desastre 
naturais e conservação de material genético resgatados 
de áreas sob impacto antrópico. 
As desvantagens são: 
- Certos tipos de germoplasma não são prontamente 
utilizáveis. 
- Regeneração laboriosa e com custos elevados. 
- Muitas coleções pouco documentadas, organizadas e 
caracterizadas. 
- interrupção no processo evolutivo da espécie caso não 
sejam realizadas coletas periódicas. 
 
ZOOLÓGICO E CRIAÇÃO 
- Conservação em espécies 
- Importante papel na educação ambiental 
- Estudos de comportamento animal 
- Reservatório genético 
- Reprodução em cativeiro 
 
Problemas 
- Espaço físico 
- Endogamia 
 
BANCOS DE GERMOPLASMA 
- Diminui limitação imposta pelo tempo e distância 
- Deve conter material genético com alta variabilidade 
- Criopreservação: 
- sêmen 
- espermatogônia 
- ovócitos 
- folículo pré-antral 
- embriões 
- tecidos (células somáticas) 
 
CRIOPRESERVAÇÃO DE SÊMEN 
- Principal técnica de conservação 
- Coleta: eletrojaculador, massagem retal, vagina 
artificial e medicamentos 
- Espermatozóide de epidídimo (animais mortos) 
- Crioprotetors 
- Glicerol 
- Etileno glicol 
- Propilenoglicol 
- Dimetil sufóxido 
 
CRIOPRESERVAÇÃO DE OVÓCITOS E EMBRIÕES 
- Ovócitos maduros e imaturos - vitrificação 
- Congelamento de embriões - lenta 
- Felinos domésticos - padrão para grandes felinos 
- MIV, FIV, congelação de embriões 
- Congelação para posterior clonagem 
Problema 
- Não há variabilidade genética - extinção 
 
 
GENÉTICA DE POPULAÇÃO 
 
POPULAÇÃO 
- Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que 
habitam uma área e tempo comum e são capazes de se 
acasalar ao acaso e gerar descendentes viáveis e férteis. 
 
GENÉTICA DE POPULAÇÕES 
- É a ciência que estuda as frequências gênicas, 
genotípicas e fenotípicas nas populações e as forças 
capazes de alterá-las ao longo das gerações. 
- Padrão de variações genéticas nas populações 
- Mudanças na estrutura gênica através do tempo 
 
GENÉTICA MANDELIANA 
Permite predizer a distribuição genotípica e o fenotípico 
de progênie resultante de um acasalamento. 
 
GENÉTICA DE POPULAÇÕES 
Permite predizer a distribuição genotípica e fenotípica 
da progênie resultante de todos os acasalamentos 
possíveis na população. 
Conceitos são aplicados em uma população real. 
 
ESTRUTURA GENÉTICA DA POPULAÇÃO 
- Frequência alélica (Alelos A e a) 
- Proporção ou porcentagem na população dos 
diferentes alelos de um gene. 
- f(A) = nº alelos “A”/nº total de alelos 
- f(a) = nº de alelos “a”/nº total de alelos 
- Frequência genotípica (genótipos AA; Aa; aa) 
- Proporção ou porcentagem na população dos 
diferentes genótipos para o gene considerado 
- f(AA) = nº indivíduos genótipo “AA”/nº total 
indivíduos 
- f(Aa) = nº indivíduos genótipo “Aa”/nº total 
indivíduos 
- f(aa) = nº indivíduos genótipo “aa”/nº total 
indivíduos 
EXEMPLO 
 
 
5 genotipo AA = alelos 5A+5A 
8 genotipo Aa = alelos 8A+8a 
3 genotipo aa = alelos 3a+3a 
 
 
Frequência alélica 
f(A) ou p = nº alelos “A”/nº total alelos 
18+24=32 
f(A) ou p = nº de alelos “A” (18)/nº total alelos (32) = 0,56 
f(a) ou p = nº alelos “a” (14)/nº total alelos (32) = 0,44 
p + q = 1 
 
Frequência gênica 
f(AA) = nºindivíduos genótipo“AA”(5)/nºtotal indivíduos(16)= 0,31 
f(Aa) = nºindivíduos genótipo“Aa”(8)/nº total indivíduos(16)= 0,50 
f(aa) = nºindivíduos genótipo“aa”(3)/nºtotal indivíduos(16)= 0,19 
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1 
 
POPULAÇÃO EM EQUILÍBRIO 
Teorema de Hardy-Weinberg (1908) 
- Quando as frequência alélicas e genotípicas 
permanecem constantes ao longo das gerações. 
Equilíbrio: 
- População é infinita, sendo cada geração uma espécie 
exata da anterior 
- As uniões se dão ao acaso (panmítica) 
- Sem seleção natural (não deve ocorrer para não alterar 
as frequências gênicas) 
- Não sofre mutação (não devem ocorrer para introduzir 
novos alelos a população) 
- Sem migração (população é isolada) 
- Sem deriva (sem alterações das frequências alélicas, ao 
longo das gerações, resultantes do acaso) 
 
genótipo AA Aa aa 
Número 5 8 3 
alelos A a 
número 18 14 
Considerando acasalamentos aleatório e as mesmas 
frequências alélicas para machos e fêmeas, as 
frequências genotípicas na próxima geração serão: 
 
p² + 2pq +q² = 1 
Equação do equilíbrio de Hardy-Weinberg 
 
p = frequência do alelo dominante; 
q = frequência do alelo recessivo; 
p² = frequência do genótipo homozigoto dominante; 
2pq = frequência do genótipo heterozigoto; 
q² = frequência do genótipo homozigoto recessivo. 
 
Cor da pelagem em bovinos: 
Assumindo população em equilíbrio de 
Hardy-Weinberg: (p² + 2pq + q² = 1) 
 
f(rr) = q² = 360/1000 q = √360/1000 = 0,60 (saber a 
porcentagem) 
p + q = 1 → p + 0,60 = 1 → p = 0,40 
p = 0,40 (40%) 
q = 0,60 (60%) 
f(RR) = p² = (0,4)² = 0,16 
f(Rr) = 2pq = 2(0,4x0,6) = 0,48 
f(rr) = q² = (0,6)² = 0,36 
 
f(RR) = 0,16 x 1000 = 160 
f(Rr) = 0,48 x 1000 = 480 
f(rr) = 0,36 x 1000 = 360 
 
 
Fatores que alteram a frequência gênica 
- Migração 
- Mutação 
- Seleção 
- Tamanho populacional 
- Endogamia 
- Oscilação genética 
BIOLOGIA MOLECULAR 
 
EXTRAÇÃO DE DNA NUCLEAR E RNA 
. DNA Genômico - conjunto de material genético que 
caracteriza um organismo 
- Variável nas diferentes espécies 
- Distribuição do DNA em cada cromossomo é 
variável 
. Mitocondrial 
. RNA - transportador, mensageiro, ribossômico 
 
APLICAÇÕES DA EXTRAÇÃO DE DNA 
- Diagnóstico 
- Estudo e identificação de doenças 
- Estudos e identificação de características de interesse 
para melhoramento 
- Processos evolutivos (filogenia, estudos evolutivos) 
- Genoma 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Organização → Limpeza (álcool, água sanitária, produto 
RNAse free) 
 
 
PRINCIPAIS PASSOS 
. Lise das membranas mecânica, enzimática ou química. 
. Degradação de proteínas 
. Purificação de DNA 
 
 
 
 
PRÉ-TRATAMENTO 
. ​Osso​: tritura após congelar com nitrogênio líquido, 
descalcificação, lavagem com EDTA 0,5M, digestão em 
SDS, NaCL , DTT e proteinase 
. ​Tecido animal​: Maceração e depois digestão em 
tampão TRIS EDTA, SDS, NaCL, DTT e proteinase K. 
. . ​Microrganismos​: lavagem e centrifugação em PBS e 
depois tampão de extração TRIS EDTA, SDS, NaCL, 
DTT e proteinase K. 
EXTRAÇÃO E PURIFICAÇÃO ORGÂNICA DO 
DNA 
. Fenol clorofórmio e precipitação por etanol 
- Fenol → desnaturação de proteínas 
- Clorofórmio → retira resíduo do fenol 
 
Sal e álcool​ ​→ precipitação e centrifugação. 
Ressuspendecom tampão. 
 
 
 
KITS COMERCIAIS: 
 
 
 
 
AVALIAÇÃO DA EXTRAÇÃO DE DNA E RNA 
- Integridade (eletroforese) 
- Quantificar ( fluorometria) 
- Pureza (espectrofotómetro) 
 
INTEGRIDADE (ELETROFORESE) 
Tampão - Tris borato EDTA (TBE) ou tris acetato 
EDTA (TAE): 
 
Azul de Bromofenol: 
 
 
ELETROFORESE INTEGRIDADE 
 
 
Brometo de etídeo (luz UV)