Interação gênica, Poligenia e Pleiotropia

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

CAPÍTULO 5 - INTERAÇÃO GÊNICA, POLIGENIA e PLEIOTROPIA - pág. 73 
 
Leitura do texto - A cor dos olhos 
• Cor dos olhos = cor da íris. A melanina dá cor e protege contra radiação ultravioleta. 
• A íris controla a quantidade de luz que entra nos olhos através da pupila. 
• A íris é tão individual quanto a digital. 
• A cor dos olhos, a altura, a cor da pele e muitas outras características, é consequência da 
interação entre diversos genes. 
 
1ª e 2ª LEI DE MENDEL 
Um par de alelos um caráter 
Dois pares de alelos dois caracteres 
 
INTERAÇÃO GÊNICA 
Vários pares de genes um caráter. 
 
PLEIOTROPIA 
Um par de alelos 2 ou + caracteres 
 
INTERAÇÃO GÊNICA 
• Quando dois ou + pares de alelos agem na origem de uma mesma característica, o fenômeno é 
chamado de interação gênica. 
• Vamos analisar a interação de genes situados em cromossomos não homólogos, que atuam 
sobre a mesma característica. 
 
Há vários casos de interação gênica: 
1) Interações não-epistáticas 
2) Interações epistáticas: 
 a) Epistasia recessiva 
 b) Epistasia dominante 
 c) Epistasia duplo recessiva. 
3) Poligenia ou Herança quantitativa 
 
1. Interações não-epistáticas 
• O exemplo típico é a forma da crista em algumas raças de galinhas. 
• Há 4 tipos básicos de cristas: 
– rosa 
– simples 
– ervilha 
– noz 
• que dependem de dois pares de alelos. 
• A presença do alelo: 
– E (dominante) condiciona crista ervilha 
– R (dominante) condiciona crista rosa. 
• Se os 2 alelos dominantes estão presentes, há interação gênica e a 
– E_R_ condiciona a crista noz. 
• A ausência de ambos condiciona: 
– eerr condiciona crista simples. 
FORMA DA CRISTA 
GENÓTIPO FENÓTIPO 
Noz (E_R_) 
Ervilha (E_rr) 
Rosa (eeR_) 
Simples (eerr) 
Cruzamento de dois di-hibridos 
Noz x Noz 
RrEe x RrEe 
 RE Re rE re 
RE RREE 
Noz 
RREe 
Noz 
RrEE 
Noz 
RrEe 
Noz 
Re RREe 
Noz 
RRee 
Rosa 
RrEe 
Noz 
Rree 
Rosa 
rE RrEE 
Noz 
RrEe 
 Noz 
rrEE 
Ervilha 
rrEe 
Ervilha 
re RrEe 
Noz 
Rree 
Rosa 
rrEe 
Ervilha 
rree 
Simples 
 
A proporção fenotípica entre dois di-híbridos é de 9 : 3 : 3 : 1 
 
9 R_E_ : 3 R_ee : 3 rrE_ : 1 rree 
9Noz : 3 Rosa : 3 Ervilha : 1 simples 
 
Os fenótipos aparecem na mesma proporção da 2
a
 Lei – a diferença é que na 2a Lei aparecem 2 
características e aqui surge apenas uma (forma da crista). 
 
EXEMPLO - Interações Gênicas - p. 76 
1) Qual o proporção fenotípica resultante do cruzamento de EERr com EeRR? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
R: A proporção fenotípica é 100% noz. 
 
• Observe que quando E e R estão presentes, o fenótipo produzido é ≠ do fenótipo obtido quando 
só o E ou só o R está presente. 
• Esse tipo de interação é chamado não epistática, em oposição à epistática. 
• Outro ex. de interação não epistática ocorre c/ as cores de pimentões. 
• Nos pimentões, a presença do alelo R (dom.) condiciona a cor vermelha e o alelo C (dom.) que 
provoca a decomposição da clorofila (verde), fazendo com que o vermelho predomine. 
• Na ausência dos 2 dominantes o pimentão é verde (rrcc). 
• Na ausência apenas do R, o pimentão é roxo (R_cc) e na ausência apenas do R, o pimentão é 
amarelo (rrC_). 
 
EXERCÍCIOS – Interações Gênicas 
1) Qual as proporção fenotípica resultante no cruzamento de pimentões vermelhos (RrCc) com 
pimentões verdes (rrcc)? (8) 
 
2) Qual o proporção genotípica e fenotípica resultante do cruzamento um galo de crista noz 
(EERr) c/uma galinha de crista ervilha (Eerr)? (8) (Resumido Exercício 1 - p.84) 
 
2. INTERAÇÕES EPISTÁTICAS 
• EPISTASIA: é um tipo de interação gênica na qual um par de alelos “INIBE” a manifestação 
de outros pares não alelos. 
• Epistático: os genes inibidores. 
• Hipostático: os inibidos, ou seja, os que são impedidos de se manifestarem. 
 
A) EPISTASIA RECESSIVA 
• A cor do pelo de camundongos é influenciada por vários pares de alelos. 
• De forma simplificada, o alelo A fornece o padrão aguti, no qual o pelo é preto c/ faixa 
amarela, o que dá uma tonalidade marrom-acinzentada. 
• O alelo a determina o pelo preto uniforme. 
• A presença de um alelo de outro gene, C, é condição indispensável para que se forme qualquer 
pigmento. 
• Em dose dupla (cc), o alelo c é epitático sobre A e a, e forma-se pelo albino. 
• Assim, aacc e A_cc são albinos. 
 
PELAGEM EM CAMUNDONGOS 
FENÓTIPOS GENÓTIPOS 
Aguti A_C_ 
Preto aaC_ 
albino A_cc ou aacc 
 
• Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se em F2 uma proporção de 9 : 3 : 4 
• 9 aguti (A_C_) : 3 pretos (aaC_) e 4 albinos (A_cc e aacc). 
 
Livro p. 77 
B) EPISTASIA DOMINANTE 
• Ocorre qdo. um alelo dominante impede o efeito de um alelo de outro gene. 
• Um exemplo é o que acontece com a cor da pena em certas raças de galinhas. 
• Um alelo epistático I inibe a manifestação de um alelo de outro par, situado em outro 
cromossomo, o alelo C, responsável pela produção da cor. O alelo i não tem efeito inibitório e 
o alelo c não produz cor. 
 
COR DAS PENAS EM GALINHAS 
FENÓTIPOS GENÓTIPOS 
Coloridas C_ii 
Brancas C_I_ / ccI_ / ccii 
• Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se em F2 uma proporção de 
 13 brancas : 3 coloridas 
 
3) Em cães o alelo dominante I, de-termina cor branca dos pelos, e é epistático em relação aos genes B 
que determina cor preta e a seu alelo b, que determina cor marrom. Do cruzamento de indivíduos de 
genótipo IiBb com iibb, qual a proporção fenotípica esperada entre os descendentes? 
 
4) (Copiar o exercício 2 - p.84) 
Galinhas c/ o alelo dominante C têm penas coloridas, a não ser que esteja presente o alelo dominante I, 
que inibe C e produz cor branca. O alelo recessivo i não tem efeito inibidor, e o genótipo cc origina cor 
branca. Qual o resultado do cruzamento de duas aves duplamente heterozigotas? 
 
C) EPISTASIA DUPLO RECESSIVA 
• Ocorre qdo. qq um dos alelos recessivos de um par, em homozigose, é epistático sobre o alelo 
dominante de outro par. 
• Na ervilha-de-cheiro, plantas c/ alelo A e B em seu genótipo possuem flores roxas. 
• As plantas c/ genótipo A_bb, aaB_ e aabb têm flores brancas. 
• O genótipo aa inibe o alelo B e o genótipo bb inibe o aleo A – epistasia recessiva dupla. 
 
COR DAS FLORES EM ERVILHAS 
FENÓTIPOS GENÓTIPOS 
Roxas A_B_ 
Brancas A_bb / aaB_ / aabb 
• Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se uma proporção de 
 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb 
 9 roxas : 7 brancas 
 
• A proporção fenotípica de 9 : 7 ocorre tb em um tipo de surdez hereditária na sp humana. 
• O indivíduo de audição normal deve apresentar os alelos D e E no genótipo. 
• A ausência de um deles provoca surdez. 
 
SURDEZ NA ESPÉCIE HUMANA 
FENÓTIPOS GENÓTIPOS 
Normal D_E_ 
Def. Auditivo D_ee / ddE_ / ddee 
 
A proporção fenotípica entre dois duplo heterozigotos é 9:7 
 
 9 D_E_ : 3 D_ee : 3 ddE_ : 1 ddee 
 9 Normais : 7 deficiente auditivo 
 
Texto: Causas de surdez – p. 79 - Ler 
• Origem ambiental: 25% (exposição prolongada a ruído intenso, acidente ou infecções); 
• Origem genética: 75% (heranças dominante, recessiva, autossômica ligada ao sexo). Como 
muitos genes contribuem p/ o desenvolvimento da audição humana, é de esperar que uma 
mutação em qq desses genes possa levar a
uma deficiência. 
 
5) Com relação a surdez hereditária na espécie humana dê os fenótipos dos seguintes indivíduos: 
a) EEDD:………………. 
b) Eedd:……………….. 
c) EEDd:………………. 
d) eeDD:………………. 
e) eedd:………………. 
 
Copiar exercício 3 – p. 85 
6)Uma forma de surdez hereditária é condicionada por 2 pares de ale-los. P/ que haja surdez basta a 
ausência de um dos alelos dominantes (D e E) de cada gene. Qual a proporção genotípica e a 
fenotípica de um casal com genótipo DdEe e ddee? 
 
 
 
Outro ex. que envolve interação epistática 
• O alelo A é responsável pela forma esférica da abóbora. O alelo B tb provoca a forma esférica. 
• Qdo. os 2 estão presentes eles interagem e formam-se abóboras discoides (abóbora-moranga); 
• Qdo. ambos estão ausentes (aabb), a abóbora é alongada. Qual o resultado do cruzamento de 
duas abóboras duplo heterozigotas (AaBb)? 
A proporção fenotípica entre dois duplo heterozigotos é 9:6:1 
9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb 
9 Discoides : 6 Esféricas : 1 Alongada 
 
Texto: A cor do olho na sp humana p.79 - Ler 
• O mesmo pigmento marrom que dá cor à pele (melanina) é encontrado na íris. 
• Nos olhos claros há menor qtde. de melanina do que nos olhos escuros. 
• A cor da íris é resultado de uma interação en-tre vários genes (ainda não decifrado). 
• A cor dos olhos de um bebê pode mudar, pois ao nascer ainda não produziu toda melanina 
possível. A exposição da luz desencadeia essa produção (3 anos). 
• Heterocromia: pessoa c/ olhos de cores ≠s. 
 
 
3. POLIGENIA, HERANÇA QUANTITATIVA, H. POLIGÊNICA OU H. MULTIFATORIAL 
 
• Nesse caso de interação gênica, dois ou + pares de alelos somam ou acumu-lam seus efeitos, o 
que permite uma série de fenótipos gradativamente ≠s entre si. 
• Essas características sofrem, em geral, grande ação de fatores do ambiente, o que aumenta 
ainda + a variação fenotípica. 
• Muitas características no ser humano, nos animais e nos vegetais resultam de herança 
poligênica. 
• Por exemplo: 
• Cor da semente de trigo; 
• Cor dos olhos e da pele humana; 
• Altura e peso na sp humana; 
• Produção do leite do gado, etc. 
• Em todos, o cruzamento entre dois híbridos resulta em 
ampla e gradativa variação de fenótipos. 
 
 
 
 
MODELOS P/ A COR DA PELE HUMANA 
 
• Vamos supor que a cor da pele humana fosse condicionada por apenas 2 pares de alelos, 
situados em cromossomos ≠s. 
• Os alelos representados por letras maiúsculas condicionam maior produção de melanina que os 
alelos representados pelas letras minúsculas. 
• Qto. maior o no de alelos c/ letras maiúsculas, + escura é a pele. (Aditivos ou efetivos). 
• 2o esse modelo simplificado, o in-divíduo AABB tem a qtde. máxima de melanina e sua pele 
teria a cor denominada preta; 
• O indivíduo aabb tem a qtde. mínima de melanina e sua pele teria a cor considerada branca. 
– AaBb, AAbb, aaBB = parda (mulato médio) – duas doses do pigmento. 
– AABb, AaBB = mulato escuro – 3 doses 
– aaBb, Aabb = mulato claro - 1 dose. 
 
 
MODELO P/ HERANÇA DA COR DA PELE HUMANA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Na realidade, observamos nas tonalidades de pele uma variação maior que essa, em parte por 
causa da maior ou menor qtde. de sol a que uma pessoa se expõe. 
• Outra razão é que simplesmente não sabemos quantos pares de alelos estão envolvidos na 
herança da cor da pele. 
 
Supondo serem 2 pares de alelos que determina a cor da pele a proporção fenotípica entre dois 
heterozigotos é - 1 : 4 : 6 : 4 : 1 
1 – Negro 
4 – Mulato escuro 
6 – Mulato médio 
4 – Mulato claro 
1 – Branco 
 
A cor da pele não divide a sp humana em raças 
• Do ponto de vista da Biologia não é válida a ideia de ÷ da sp humana em raças, pois, em geral, 
a ≠ genética entre os indivíduos é muito pequena, sendo que a maior parte dessa ≠ ocorre entre 
indivíduos de uma mesma população. 
• Isso quer dizer que pode haver + diferen-ças entre a carga genética de duas pes-soas de pele de 
cor branca do que entre a carga genética de uma pessoa de pele de cor branca e uma de pele de 
cor preta. 
 
7) Supondo que a cor da pele humana seja determinada por apenas dois pares de alelos dê os 
fenótipos dos seguintes indivíduos: 
a) AABB:…………………………... 
b) AaBB:………….………….…….. 
c) aaBB:……………………………. 
d) Aabb:……………….…….……. 
e) aabb:……………………………. 
 
 
N
o 
DE GENES E FENÓTIPOS NA H.Q.
 
 
• Qdo. uma característica é condicionada por 2 pares de alelos, são formados 5 tipos distintos de 
fenótipos. 
• Se forem 3 pares = 7 fenótipos. 
 
REGRA: O n
o
 de fenótipos resultante do cruzamento de dois híbridos p/ todos os alelos, é dado pelo n
o
 
total de alelos +1. 
• Se soubermos o no de fenótipos podemos tb calcular o no total de alelos. 
 
 
 
Onde: n = n
o
 total de alelos 
Exemplo: 2 pares de alelos = 4 alelos 
 n + 1 = fenótipos 
 4 + 1 = 5 fenótipos 
 ou seja, há 2 pares de alelos envolvidos nessa herança o que resulta em 5 fenótipos 
diferentes. 
 
Copiar exercício 4 – p. 85 
8) Supondo que a cor da pele humana seja determinada por três pares de alelos de efeitos cumulativos, 
situados em cromossomos ≠s, quantos tipos ≠s de pigmentação poderiam ser identificados? 
 
9) Supondo que na determinação da cor da pele humana, atuam dois pares de genes que condicionam 
tipos extremos (AABB-negro e aabb-branco) e tipos intermediários. A proporção fenotípica esperada 
na descendência do cruzamento de AABB x aabb é de: 
 
4. PLEOTROPIA 
• Em muitos casos, um único gene tem efeito simultâneo sobre várias características do 
organismo. 
• Esse gene é denominado pleiotrópico o fenômeno é chamado pleotropia. 
• Em termos moleculares, o gene fabrica apenas uma enzima, mas a presença ou a ausência dela 
tem várias consequências no organismo. 
 
Um exemplo de pleotropia é a doença fenilcetonúria. 
• Sua causa é um gene recessivo que fabrica uma enzima incapaz de transformar o aa. 
fenilalanina em tirosina. 
• Se a pessoa ingerir alimentos que contenham fenilalanina, esse aa. se acumula no organismo e 
transforma-se em ácido fenilpirúvico, q começa a aparecer na urina e no líquido cérebro-
espinhal. 
• No período de amadurecimento do tecido nervoso (até 6 anos de idade), a presença dessa 
substância no sistema nervoso causa retardo mental (retardo no desenvolvimento). 
• A falta da tirosina provoca menor produção de melanina – há pouca pigmentação da pele. 
(1 gene – vários caracteres). 
• P/ evitar, os recém-nascidos são submetidos as teste do pezinho. 
• Se detectado a fenilcetonúria, o médico irá indicar uma dieta com qtde. mínima de fenilalanina. 
• Assim a pessoa pode ter vida normal, sem os sintomas da doença. 
 
 
Refletindo e concluindo - Testes: 2, 3, 4, 5, 6 - pág. 85 e 86 
 
n + 1 = n
o
 de fenótipos