Genética de Mendel e Pós-Mendeliana

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2º Lei de Mendel 
Lei da segregação independente
	Duas ou mais características , que localizam-se em pares de cromossomos homólogos diferentes.
Di-Hibridismo
	Quando, em um cruzamento são envolvidos dois sou mais caracteres, independentes.
Na Geração F2 encontramos a seguinte proporção fenotípica:
9:3:3:1, onde: 
9/16 = sementes amarelas e lisas
3/16 = sementes verdes e lisas
3/16 = sementes amarelas e rugosas
1/16 = sementes verdes e rugosas
Mendel então concluiu que a cor e a textura da semente eram independes uma da outra e os pares de genes segregavam-se de forma independente. Essa conclusão recebeu o nome de 2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente.
	 	VR	Vr	vR	vr
	VR	VVRR	VVRr	VvRR	VvRr
	Vr	VVRr	VVrr	VvRr	Vvrr
	vR	VvRR	VvRr	vvRR	vvRr
	vr	VvRr	Vvrr	vvRr	vvrr
Tri-Hibridismo e Poli-Hibridismo
 Quando se estuda três ou mais características ao mesmo tempo.
Como os caracteres são independentes, podemos calculá-los separadamente. Por exemplo:
P: Qual a proporção esperada de um cruzamento entre uma planta de semente lisa e amarela com semente verdes e rugosas?
1º) Cruzamos os híbridos da Geração F1:
Geração P
	Geração F1
 
3/4 = amarelo e 1/4 = verde
3/4 = liso e 1/4 = rugoso
2º) Multiplicamos a probabilidade das proporções fenotípicas:
 
R: 3/16
 São verdes e lisas
	Se formos estudar um caso de triibridismo (3 pares de caracteres), por exemplo, acrescentando a característica cor da flor (onde a cor lilás é dominante e a branca, recessiva) teríamos os seguintes tipos de gametas:
 
Método da Probabilidade
	Um casal de tri-híbridos deseja saber qual a probabilidade de vir a ter um filho homozigoto recessivo para os três genes:
AaBbCc X AaBbCc
aa=1/4
bb=1/4
cc=1/4 1/4x1/4x1/4=1/64
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
	Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos.
	As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana.
	Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia.
	Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: cor da pele.
Interações Gênicas
Genes complementares
	Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.
	Ex.: forma das cristas em galináceos.
	Fenótipos	Genótipos
	crista noz	R_E_
	crista rosa	R_ee
	crista ervilha	rrE_
	crista simples	rree
Interações Gênicas
Epistasia
	Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter.
	A epistasia pode ser dominante ou recessiva.
	O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.
	Ex.: Cor da penas em galináceos.
	Gene C  penas coloridas.
	Gene c  penas brancas.
	Gene I  epistático sobre gene C.
	Fenótipos	Genótipos
	Penas coloridas	C_ii
	Penas	cc_ _
	brancas	C_I_
Pleiotropia
	Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.
	Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
	Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
	Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.
	Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Polimeria
	Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes.
	Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.
	Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.
	Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
	Fenótipos	Genótipos
	Negro	SSTT
	Mulato Escuro	SsTT
SSTt
	
Mulato Médio
	SsTt
SStt
ssTT
	Mulato Claro	Sstt
ssTt
	Branco	sstt
Em relação ao padrão de cor dos olhos em humanos, sabe-se que existem os genes GEY e BEY: 
- GEY apresenta o alelo dominante GV, que condiciona cor verde à íris, e o GA, condicionando cor azul. 
- BEY apresenta o alelo dominante BM, condicionando cor castanha e o recessivo BA, para cor azul. 
- O alelo dominante para BEY é dominante sobre o gene GEY. 
Sabe-se que há participação de pelo menos mais um gene para gerar padrões de cor de olhos e, também, que a herança para esse padrão ainda não foi completamente desvendado. 
Abaixo, os genótipos e fenótipos quanto aos dois genes descritos: 
 
Genética de Populações
	Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam.
	Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool.
	Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas.
	Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
		Em populações infinitamente grandes, com cruzamentos ao acaso (panmítica), que não estiverem sofrendo influência dos fatores evolutivos (mutações, seleção natural, migrações, etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e genotípicas se manterão constantes.
O Teorema de Hardy-Weinberg
	Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a).
	A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%
	Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:
p + q = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
	Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa).
	A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%
	Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:
p2 + 2pq + q2 = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
	Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um determinado par de alelos:
	Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
	AA	640 indivíduos
	Aa	320 indivíduos
	aa	40 indivíduos
	Total	1.000 indivíduos
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Gênicas:
Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Genotípicas
f(A) = p = 0,8
f(a) = q = 0,2
f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%
Genes Ligados - Linkage
	Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica.
	Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental.
	Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética.
Comparação Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A
a
B
b
Gametas
A
B
A
b
a
B
a
b
25%
25%
25%
25%
Comparação Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
B
a
b
Gametas
A
B
a
b
A
b
a
B
Parentais
Recombinantes
Genes Ligados - Linkage
	Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos.
	Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
	Os Gametas Recombinantes são formados apenas sehouver permuta e aparecem em menor quantidade.
	A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese.
Genes Ligados - Linkage
	Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
	Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes.
A
B
a
b
Posição CIS
A
b
a
B
Posição TRANS
Mapeamento Genético
	Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo.
	Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
	Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing.
	Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45%	A-C  20%	C-B  25%
B-D  5%	C-D  20%	A-D  40%
	Qual a posição dos genes no cromossomo?
Mapeamento Genético
A
C
D
B
45M
40M
20M
20M
5M
Exercitando
	Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais?
	a) 144
	b) 128
	c) 64
	d) 8
	e) 16
Do cruzamento de AaBbccDd x aaBbCcDd, qual será a probabilidade de nascer um indivíduo de genótipo aabbCcDD?
 Considere uma população em que metade dos indivíduos mantém-se heterozigota para um dado gene (Aa), enquanto que a outra metade é composta por indivíduos duplo-recessivos (aa). 
Nessa população a freqüência do alelo A é
	a) impossível de se determinar.
	b) 1,00.
	c) 0,75.
	d) 0,50.
	e) 0,25.
	A freqüência do gene i, que determina o grupo sangüíneo O, é de 0,40 (40%) em uma população em equilíbrio. Em uma amostra de 1000 pessoas desta população, quantas se espera encontrar com sangue do tipo O?
 Em cães da raça Labrador Retriever, a cor da pelagem é determinada por um tipo de interação gênica epistática de acordo com o esquema a seguir.
Sabendo que o cruzamento (geração Parental) entre um macho com fenótipo chocolate e uma fêmea de fenótipo amarela gera apenas filhotes com pelagem preta (geração F1), um criador fez as seguintes afirmações:
I. Todos os filhotes produzidos nesse cruzamento são heterozigotos, enquanto os pais são homozigotos para os dois pares de genes.
II. No cruzamento da fêmea parental com qualquer cão de pelagem preta, não se espera a produção de descendentes com fenótipo chocolate.
III. No cruzamento da fêmea amarela com um de seus filhotes de F1, espera-se que 50% dos descendentes apresentem pelagem amarela.
IV. No cruzamento entre os filhotes de F1, espera-se que 25% dos descendentes apresentem pelagem chocolate.
São afirmações CORRETAS:
a) I, II e III apenas.
b) II, III e IV apenas.
c) I, III e IV apenas.
d) I, II, III e IV.
 Na ervilha-de-cheiro existem dois pares de genes que condicionam a cor da flor (Cc e Pp). A presença do gene C ou P ou ausência de ambos produz flor branca. A presença de ambos simultaneamente produz flor púrpura.
 Cruzando-se duas plantas de flores brancas, obtém-se em F� plantas produtoras de flores coloridas, na proporção de 3 brancas: 1 colorida. Os genótipos das plantas cruzadas são, respectivamente:
a) CCpp x ccPP
b) CCpp x ccPp
c) Ccpp x ccPP
d) Ccpp x ccPp
e) CcPp x CcPp
Um organismo, homozigoto para os genes A B C D, todos localizados em um mesmo cromossomo, é cruzado com outro, que é homozigoto recessivo para os mesmos alelos. O retrocruzamento de F1 (com o duplo recessivo) mostra os seguintes resultados:
- não ocorreu permuta entre os genes A e C;
- ocorreu 20% de permuta entre os genes A e B, 30% entre A e D;
- ocorreu 10% de permuta entre os genes B e D.
a) Baseando-se nos resultados acima, qual é a seqüência mais provável desses 4 genes no cromossomo, a partir do gene A?
b) Justifique sua resposta.
A freqüência de recombinação entre os locos A e B é de 10%. Em que percentual serão esperados descendentes de genótipo AB // ab, a partir de progenitores com os genótipos mostrados na figura?
 
a) 5%
b) 90%
c) 45%
d) 10%
e) 20%
O cruzamento CD/cd x cd/cd produziu 600 descendentes. Quantos deverão ser diferentes dos pais, sabendo-se que a freqüência de permutação é de 10%?
Um pesquisador cruzou paineiras de flores "pink" com paineiras de flores brancas. Os descendentes (F�1) foram cruzados entre si, produzindo sempre as seguintes freqüências fenotípicas na geração (F2)
a) Qual o tipo da herança da cor da flor da paineira?
b) Indique as possibilidades de se obter em um 
 cruzamento:
I) apenas flores de cor branca;
II) apenas flores de rosa médio.
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco