Distrofia Muscular Duchenne

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Distrofia Muscular Duchenne
Conceito
Doença de caráter hereditário; 
Alterações degenerativas graves das fibras musculares;
Fraqueza muscular progressiva;
Comprometimento irreversível da musculatura esquelética.
CAUSAS 
Mais comum, + grave
Sexo masculino = 1:3.500
70% dos casos: herdados de mãe portadora (assintomática)
30% dos casos: novas mutações
Xp 21
Deficiência ou ausência de distrofina na superfície da membrana da célula muscular (sarcolema).
Fisiopatologia
Falta de distrofina -> Lesão da membrana Plasmática:
Aumento do influxo de cálcio
Elevação das enzimas musculares como a CK (creatinoquinase).
Necrose das fibras musculares.
Aumento de tecido fibroadiposo
Pseudohipertrofia de panturilha
As fibras do tipo II são acometidas por hipertrofia, e as do tipo I, principalmente por atrofia
Fibras de maior calibre apresentam maior tendência a necrosar (mm tronco e MMII)
Conforme os músculos vão se debilitando por aumentarem de tamanho, o tecido muscular vai se tornando cada vez mais fraco. 
Fisiopatologia
Fibras Musculares
Fibras Musculares DMD
Sinais e Sintomas
A criança nasce normal, mas sofre um atraso para começar a andar
Fraqueza muscular, inicialmente nas pernas deixa de correr, de subir escadas.
Quedas frequentes
Dificuldade para levantar
Deterioração intelectual leve à moderada
Pseudohipertrofia de panturrilha
Diagnóstico
Enzimas Séricas ( CPK primeiros meses )
Eletroneuromiografia
Estudos Morfológicos – Biopsia (30% proteína ausente)
Analise Genética (DNA 60 – 70% confirmação). 
Evolução
MMII -> MMSS
Dificuldade cada vez maior para a marcha
Marcha digitígrada – leve “gingado”
Báscula da pelve
Marcha anserina
Sinal de Gowers = levantar miopático
Alterações Musculoesqueléticas
Diminuição da velocidade da marcha
Fraqueza muscular: Origina um caminhar com balanço de cadeiras e hiperlordose lombar como compensação postural. 
-Proximal -> distal
-Extensores -> flexores
-Iliopsoas, quadríceps, glúteos, pré-tibiais
Encurtamento de flexores de quadril +fraqueza de abdominais = hiperlordose
Disfagia como consequência da fraqueza da musculatura faríngea. 
Projeção do tronco para trás
Instabilidade pélvica
Déficit de equilíbrio encurtamento do TFL
Alterações Musculoesqueléticas
Proeminência abdominal
Aumento da base de sustentação
Escoliose
Contraturas caracterizam uma postura típica desta distrofia: Flexão e abdução do quadril, flexão de joelho e flexão plantar.
Alterações Musculoesqueléticas
Fraqueza dos músculos:
Perda de força pregressa com distribuição proximal a distal que afeta a cintura escapular e origina escápula alada. 
Serrátil anterior
Latíssimo do dorso
Bíceps braquial
Braquiorradial
Escápulas aladas
Alterações Musculoesqueléticas
Alterações Cardiorrespiratórias
Fraqueza respiratória músculos: diafragmático, intercostais e acessórios = falência ventilatória.
Tosse inefetiva e hipoventilação noturna.
Entre os 15 e 17 anos tem um comprometimento respiratório crescente e com possível necessidade de ventilação assistida.
Os mm intercostais se tornam hipotônicos e sua função fica diminuída. 
Diafragma = único músculo respiratório ativo = aumenta o índice de apneia e hipopneia.
Infecções respiratórias - Broncopneumonia
Insuficiência respiratória
Arritmias 
Insuficiência cardíaca
Cardiomiopatia (50%)
Intensa Fibrose Articular
Osteoporose
Fraturas patológicas
Complicações
Deficiência mental: 1/3 
Cérebro também pode ser afetado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 20 pontos.
Complicações
A idade da morte esta correlacionada com a idade em que a criança fica confinada à cadeira de roda.
Quanto mais cedo a criança parar de andar, pior será o prognóstico.
Óbito: +- 20 anos
Tratamento Medicamentoso 
CORTICOIDES: Indicados por melhorar parcialmente a função pulmonar e a força muscular global. 
Prednisona é usada na prática clínica para tal finalidade e por manter a deambulação e prevenir ou retardar a escoliose, deformidade óssea frequente nesta patologia.
Porém existe um incremento no risco de fraturas vertebrais e em membros inferiores.
Terapia de células tronco, transplante de mioblastos, terapia de substituição do gene, inibidores do proteosoma e correção precisa da mutação, entre outras ferramentas que encontram-se ainda em fase de experiência e com resultados diversos. 
Tratamento
Tratamento Fisioterapêutico
Corrigir o alinhamento postural;
Retardar a diminuição de força muscular das cinturas escapular e pélvica
Prevenir a fadiga
Promover o equilíbrio muscular
Prevenir encurtamentos musculares precoces
Promover a força contrátil da musculatura respiratória e controle respiratório.
Mudanças de decúbito frequentes
Alongamentos passivos ou ativos
Uso de órtese tornozelo-pé noturna.
A combinação destes recursos são capazes de prolongar a marcha por 1 ou 2 anos.
Prolongar o máximo a deambulação do paciente, já que o óbito está diretamente relacionado com o uso da cadeira de rodas. 
É importante o trabalho Precoce.
Fisioterapia Respiratória
Ventilação mecânica não invasiva com pressão positiva é o método de eleição para a ventilação mecânica a longo prazo.
 
Manifestações cardiopulmonares tratadas adequadamente = Melhorar Qualidade de vida.
Quando a hipoventilação noturna aparecer, deve ser considerado o tratamento com VMNI e os pacientes e os familiares devem ser preparados para seu começo.
Hidroterapia
Manter a força muscular
Manter a capacidade respiratória
Manter as amplitudes articulares 
Auxilia no trabalho respiratório
Devido às propriedades físicas da água, a movimentação voluntária e adoção de diversas posturas podem ser facilitadas e os exercícios de alongamento muscular podem ser realizados com o alívio da dor. 
Considerações
Tratamento multidisciplinar incluem cuidados, atenção e avaliação neurológica, nutricional, cardiovascular, respiratória, ortopédica, psiquiátrica e genética.
Conscientização dos pais e familiares é importante para distribuir conselho oportuno. 
Importante iniciar o tratamento precocemente, regular e permanentemente e assim minimizar os efeitos da doença melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
Exercícios
Exercicio No. 1 
Paciente fica deitada de lado, com as pernas esticadas. O fisioterapeuta coloca-se atrás dela. Põe-lhe uma mão sobre o quadril para fixar, a outra mão sob a coxa do mesmo lado. Puxa para trás a perna, para si, de forma a alongar o quadril.
Exercicio No. 2
O braço fixa-se firmemente com uma mão, enquanto que com a outra mão se mantém a mão da criança com a palma virada para cima. Depois, estica-se suavemente o cotovelo para baixo
Exercicios para manter a força da musculatura inspiratória e expiratória. Ex: Thereshold, assoprar a vela, aspirar a flor. 
CONCLUSÕES
Ao redor dos 9 anos de idade a maioria dos pacientes tem perdido a capacidade para caminhar, o que favorece a aparição de deformidades musculoesqueléticas apresentando escoliose e contraturas e aproximadamente aos 12 anos são completamente dependentes. 
A fisioterapia ajuda no retardo dessas fraquezas que são progressivas, e que afetam os MMII e os MMSS, e com isso prolonga o tempo da criança de fazer uso da cadeira de rodas e desenvolver problemas muito sérios, como os problemas cardíacos e respiratórios que levam ao paciente a uma insuficiência respiratória e/ou cardíaca ocasionando a morte geralmente antes da segunda década de vida. 
Referencias
Gomes ALO; Pinto NA; Góes ER; Hirosue LN; Peixoto BO; et al. Desempenho motor e funcional na Distrofia Muscular de Duchenne: estudo de caso. J Health Sci Inst. 2011; 23(2):131-5.
 
Fonseca JG; Machado MJF; Ferraz CLMS. Distrofia Muscular de Duchenne: complicações respiratório e seu tratamento. Rev.Ciênc.Méd., Campinas, 16(2):109-120, mar./abr.,2007.
http://blogfisioterapia.com.br/distrofia-muscular-de-duchenne/ acessado: 28/08/2017
Kendall FP, Mc Creary EK., Provance
PG. Músculos: Provas e Funções. 5ª Edição. São Paulo: Manole, 2007
 
Revista Chilena de Pediatria - Septiembre-Octubre 2008; 79 (5): 495-501, Distrofia muscular de Duchenne, Presentación clínica. CAMMARATA-SCALISI F. y cols. 
 
Pesqueira M. Viñas. Tratamiento en la distrofia muscular de Duchenne: fisioterapia respiratoria frente a nuevos avances. Fisioterapia, Volume 35, Issue 1, Pages 32-39 Escuela Universitaria Fisioterapia, Pontevedra, Espanha
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