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SDE0010 – GENÉTICA 
Aula 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA 
Genética 
AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA 
Conteúdo desta aula 
GENÉTICA 
1 
OS EXPERIMENTOS 
 DE MENDEL 
2 
AS LEIS DE MENDEL DA HERANÇA 
E DA LIGAÇÃO GENÉTICA 
3 
BASES 
CROMOSSÔMICAS DA 
HEREDITARIEDADE 
4 
PRÓXIMOS 
PASSOS 
Genética 
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Introdução à Genética 
Genética 
 É a ciência que estuda a hereditariedade, 
especialmente os mecanismos de 
transmissão das características a outras 
gerações, e as variações dessas 
características entre organismos. 
 Em 1866, Gregor Johann Mendel, um 
monge austríaco estabeleceu os padrões de 
hereditariedade de algumas características 
em ervilhas (Pisum sativum). 
Genética 
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Introdução à Genética 
Experimentos de Mendel 
As características estudadas por Mendel são conhecidas 
como monogênicas, ou seja, são aquelas determinadas 
por apenas um par de genes. 
Há vários exemplos de doenças hereditárias que 
seguem um padrão de herança monogênica e, por isso, 
são conhecidas como doenças mendelianas. 
Algumas doenças mendelianas 
 Doença de Huntington 
 Síndrome de Marfan 
 Fibrose cística 
 Picnodisostose 
 Distrofia muscular de Duchenne 
 Síndrome do X frágil 
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Ao induzir autofecundação em ervilhas, Mendel obteve linhagens puras, nas quais produziam 
descendentes sem variações para uma mesma característica, como plantas com sementes de 
superfície lisa, que após autofecundação, originavam apenas plantas com sementes de superfície 
lisa. O mesmo foi feito para plantas com sementes de superfície rugosa. 
Experimentos de Mendel 
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Ao provocar cruzamento entre plantas de linhagens puras 
(geração P), obteve plantas apenas com uma das 
variações (geração F1). De acordo com a figura, 100% das 
plantas produzidas na F1 apresentavam superfície lisa 
para a semente. 
Experimentos de Mendel 
Genética 
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 Com isto, Mendel concluiu que a variação na superfície da semente é determinada por um 
par de fatores. 
 O fator responsável pela superfície lisa era dominante sobre o fator que determinava a 
superfície rugosa, o qual foi ocultado na geração F1. 
Experimentos de Mendel 
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Experimentos de Mendel 
Mendel denominou “R o fator que determina superfície 
lisa da semente (dominante), e “r”, o fator para superfície 
rugosa (recessivo). Considerando uma das plantas com 
dois fatores RR e, a outra, com dois fatores rr, após 
cruzamento, obteve-se 100% de plantas com superfície 
lisa na geração F1. 
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Em seguida, ao induzir autofecundação utilizando um 
indivíduo da F1, obteve na geração F2, 3/4 dos indivíduos 
com superfície lisa e 1/4 com superfície rugosa. 
Como plantas de sementes com superfície rugosa 
reapareceram na F2, Mendel chegou a uma importante 
conclusão: 
Experimentos de Mendel 
Autofecundação 
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A Primeira Lei de Mendel 
“Cada caráter é determinado por um par 
de fatores que se separam na formação 
dos gametas, indo um fator do par para 
cada gameta.” 
 
Esta conclusão ficou conhecida como a 1ª Lei de Mendel. 
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Mendel continuou seus experimentos, agora com o objetivo de observar se a transmissão de uma 
característica interferia na transmissão de uma outra ao longo das gerações. 
Experimentos de Mendel 
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Introdução à Genética 
Para entendermos, consideraremos “V“, o fator 
dominante que determina cor amarelo para a 
semente e, “v”, o fator recessivo para cor verde, além 
dos fatores já conhecidos que determinam a 
superfície lisa ou rugosa das sementes. Portanto, as 
opções de fatores nos gametas formados por cada 
planta da linhagem pura são: “VR” e “vr”. 
Experimentos de Mendel 
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Ao induzir o cruzamento entre plantas de linhagens 
puras, sendo uma com semente amarelo e superfície 
lisa (VVRR) e, a outra, com semente verde e 
superfície rugosa (vvrr), obteve-se em F1, 100% de 
híbridos (VvLl), portanto, todos com semente 
amarelo e superfície lisa. 
Experimentos de Mendel 
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Experimentos de Mendel 
 Em seguida, ao causar autofecundação em plantas da 
F1, obteve na geração F2 a seguinte proporção: 
9:3:3:1, onde: 9/16 = sementes amarelas e lisas; 
3/16=sementes verdes e lisas; 3/16=sementes 
amarelas e rugosas 1/16=sementes verdes e rugosas. 
 Esta proporção encontrada na F2 poderia ser 
justificada apenas da seguinte maneira: 
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A Segunda Lei de Mendel 
“Cada par de fatores que determina as 
variações de uma característica é 
transmitido aos gametas de modo 
totalmente Independente. 
Este princípio ficou conhecido como 2ª Lei de Mendel ou Lei da segregação independente. 
Atualmente, podemos dizer que, de acordo com a 2ª Lei de Mendel, os fatores são os genes não 
alelos, em cromossomos diferentes, que distribuem-se de forma independente, seguindo todas as 
combinações possíveis. 
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 Cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes. 
 Tanto os humanos como as ervilhas estudadas por Mendel possuem dois conjuntos de 
cromossomos (diploides) nas células somáticas e apenas um conjunto de cromossomos 
nas células reprodutoras (haploides). 
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Bases cromossômicas da hereditariedade 
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 Dentro do núcleo de cada célula somática 
humana, há 46 cromossomos organizados em 23 
pares. Destes, 22 são cromossomos 
autossômicos numerados segundo seu tamanho, 
do maior para o menor. 
 O último par de cromossomos representa os 
cromossomos sexuais, que em mulheres são dois 
cromossomos X e, em homens, um X e um Y. 
Introdução à Genética 
Bases cromossômicas da hereditariedade 
Genética 
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 Os cromossomos de cada par são chamados 
de homólogos e carregam os mesmos genes 
na mesma sequência, podendo diferir em 
alguns pontos dentro de alguns genes. Tais 
diferenças geram os alelos. 
 Um membro de cada par de cromossomos é 
herdado do pai e o outro da mãe. 
Bases cromossômicas da hereditariedade 
Introdução à Genética 
Genética 
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Na teoria mendeliana, o cruzamento artificial e a contagem das características geraram resultados 
a respeito dos caracteres hereditários compatíveis com a teoria cromossômica. Tais caracteres 
correspondem aos alelos que conferem características tais como sementes amarelas ou verdes, 
flores púrpuras ou brancas etc. 
Introdução à Genética 
Bases cromossômicas da hereditariedade 
Assuntos da próxima aula: 
1. A Estrutura do DNA; 
2. Organização dos cromossomos 
humanos; 
3. Mitose; 
4. Ciclo celular; 
5. Cariótipo Humano.