Aula 06 (1)

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Genética 
Profa. Patricia Pacheco 
Aula 6 
Conteúdo Programático desta aula 
!  Citogenética Clínica e Molecular; 
!  Cromossomos e distúrbios cromossômicos; 
!  Estudo dos cromossomos (cariotipagem); 
!  Anomalias e síndromes clínicas cromossômicas. 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Os Cromossomos 
-  Células somáticas possuem: 
44 cromossomos autossômicos 
e 2 cromossomos sexuais = 
23 pares 
-  São veículos da informação 
genética. 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Citogenética Clínica 
-  Estuda as alterações 
cromossômicas e a relação 
delas com doenças ou 
síndromes. 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Citogenética Clínica 
-  Estuda as doenças 
genéticas através de novas 
tecnologias que combinam 
técnicas de citogenética e de 
biologia molecular. 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Distúrbios Cromossômicos 
-  Constituem uma categoria de doenças genéticas, 
responsáveis por uma grande proporção dos abortos, 
malformações congênitas e retardos do desenvolvimento. 
-  A maioria dessas anomalias é baseada em mudanças do 
número de genes ou da posição dos mesmos. 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Mutações Cromossômicas Numéricas 
-  São alterações na quantidade de cromossomos. 
-  Responsáveis pelas alterações encontradas em 3,4 de 
cada 1000 recém-nascidos e são as causas, também, de 
96% dos abortos espontâneos ocorridos no primeiro 
trimestre e 60% das alterações encontradas em nativivos. 
 Citogenética Clínica e Molecular 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Mutações Cromossômicas Estruturais 
-  São alterações na estrutura dos cromossomos. 
-  Responsáveis pelas alterações encontradas em 2,6 de 
cada 1000 recém-nascidos e são as causas, também, de 
4% dos abortos espontâneos ocorridos no primeiro 
trimestre e 15% das alterações encontradas em fetos de 
mães com idade superior a 35 anos. 
 Citogenética Clínica e Molecular 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Análise Cromossômica 
-  Problemas de crescimento e de desenvolvimento 
-  Natimortos e morte neonatal 
-  Problemas de fertilidade 
-  História familiar de doenças cromossômicas 
-  Neoplasias 
-  Gestação em uma mulher em idade avançada 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Cariotipagem Convencional 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Hibridização in situ com fluorescência (FISH) 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Cariótipo normal 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Aberrações Cromossômicas Numéricas 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  A maioria é incompatível com a vida. 
-  Monossomias e trissomias resultam em abortamento. 
Aberrações Cromossômicas Numéricas 
 Citogenética Clínica e Molecular 
Síndrome Anormalidade A incidência por 
10.000 nascimento 
Tempo de vida 
(anos) 
Down Trissomia 21 15 40 
Edward Trissomia 18 3 <1 
Patau Trissomia 13 2 <1 
Turner Monossomia X 2 (nascimento do sexo 
masculino) 
30-40 
Klinefelt XXY 10 (nascimentos do sexo 
masculino) 
Normal 
XXX XXX 10 (nascimentos do sexo 
feminino) 
Normal 
XYY XYY 10 (nascimentos do sexo 
masculino) 
Normal 
Causas das Aberrações Cromossômicas Numéricas 
 Citogenética Clínica e Molecular 
- São na maioria das vezes 
causadas por erros na divisão 
celular durante a gametogênese 
de um dos pais, chamados de não 
disjunção. 
Síndromes Cromossômicas Autossômicas 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome de Down ou 
Trissomia do 21: 
Na maioria das vezes o 
cariótipo é 47, XX +21 
ou 47, XY +21 
Síndromes Cromossômicas Autossômicas 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome de Edwards ou 
Trissomia do 18: 
Na maioria das vezes o 
cariótipo é 47, XX +18 
ou 47, XY +18 
Síndromes Cromossômicas Autossômicas 
 Citogenética Clínica e Molecular 
- Síndrome de 
Edwards ou 
Trissomia do 18: 
Síndromes Cromossômicas Autossômicas 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome de Patau ou 
Trissomia do 13: 
Na maioria das vezes o 
cariótipo é 47, XX +13 
ou 47, XY +13 
Síndromes Cromossômicas Autossômicas 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome de Patau 
ou Trissomia do 13: 
Síndromes Cromossômicas Sexuais 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome de Turner ou 
Monossomia do X: 
Na maioria das vezes o 
cariótipo é 45, X0 
Síndromes Cromossômicas Sexuais 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome de Turner ou 
Monossomia do X: 
Síndromes Cromossômicas Sexuais 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome de Klinefelter ou Trissomia do XXY: 
Síndromes Cromossômicas Sexuais 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome de Klinefelter 
ou Trissomia do XXY: 
Síndromes Cromossômicas Sexuais 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome da Trissomia 
do X: 
- Na maioria das vezes o 
cariótipo é 47, XXX 
Síndromes Cromossômicas Sexuais 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome da Trissomia 
do XYY: 
- Na maioria das vezes o 
cariótipo é 47, XYY 
Síndromes Cromossômicas Sexuais 
 Citogenética Clínica e Molecular 
-  Síndrome da Trissomia do XYY: