Síndrome de Klinefelter - mapa mental

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Análise de fenótipo + confirmação por cariótipo;
Pesquisa da cromatina sexual;
Dosagem de hormônios;
Exame de sêmen - espermograma.
EXAME DIAGNÓSTICO
ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA
A SK é a cromossomopatia sexual mais comum em homens.
Caracteriza-se citogeneticamente pela presença de um
cromossomo X extra na maioria dos casos: 47, XXY. Ou
seja, é uma aneuploidia do tipo trissomia do cromossomo
sexual. Há variantes da SK, como o mosaicismo
(46,XY/47,XXY) e outras aneuploidias mais raras
(48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY). Metade dos casos
resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na
meiose I materna e o restante, decorre de erros na meiose II
ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico.
Esterilidade: função sexual normal, mas não podem produzir
espermatozóides (azoospermia) devido à esclerose e hialinização dos
túbulos seminíferos;
Estatura elevada e magreza, com braços longos; 
Pênis pequeno e testículos pouco desenvolvidos devido à atrofia dos
canais seminíferos;
Pilificação pubiana e corporal diminuída; 
Níveis elevados de LH e FSH; 
Ginecomastia (crescimento das mamas), pelos níveis de estrogênio
(hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio
masculino);
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Reposição hormonal de testosterona;
Tratamento de fertilidade;
Acompanhamento psicológico;
Remoção cirúrgica das mamas em alguns casos.
ESPECIALIDADES 
ENVOLVIDAS
 Pediatria; Endocrinologia; Urologia; Genética
Médica; Cirurgia Plástica; Psiquiatria; Psicologia;
Fonoaudiologia; Fisioterapia.
tratamento
GENES ENVOLVIDOS
Por terem um cromossomo Y, os portadores da SK possuem fenótipo masculino,
mas o grau de distúrbios aumenta conforme a adição de um cromossomo X extra.
Alguns dos genes adicionais responsáveis pelas anormalidades estão da regiâo
psedoautossômica e são eles: SHOX, PCGH11XY e SYBL1.
Problemas no desenvolvimento da personalidade;
Dificuldade para falar;
Distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas;
Obesidade abdominal, síndrome metabólica, maior risco de doenças
autoimunes e câncer, podem ser observados com diferentes
frequências de acordo com a população avaliada, a faixa etária
incluída e o cariótipo encontrado.
Mª Carolina Mota dos Santos
Bonomi et al, 2017;
Tincani et al, 2012; 
Genética Médica: Jorde, Carey e Bamshad, 4ª Edição, 
REFERÊNCIAS: 
Síndrome de Klinefelter
CARIÓTIPO 47, XXY