Herança relacionada com o sexo

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Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado. 
“Herança relacionada com o sexo”. 
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HERANÇA RELACIONADA COM O SEXO 
 
São considerados caracteres cujos padrões de herança são diferentes nos dois sexos, 
ou seja, a freqüência ou probabilidade associada a um fenótipo é diferente nos dois 
sexos. 
 
 
1. GENES LOCALIZADOS NOS CRS SEXUAIS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Gene ligado ao sexo (ou ligado ao X) 
 Gene parcialmente ligado ao sexo (ou ligado ao X e Y) 
 Gene holândrico (ou ligado ao Y) 
 
Os genes em regiões diferenciais são ditos hemizigotos no sexo heterogamético. 
 
 
 
1.1. Caráter ligado ao sexo 
 
É um caráter determinado por genes localizados na região não homóloga de X. 
 
EVIDÊNCIAS de ligação ao sexo: cruzamentos recíprocos não produzem resultados 
similares e a PF entre as fêmeas é diferente da PF entre os machos. EXEMPLOS: 
 
a) Caráter cor de asas em mariposa (Abraxas): asas claras e asas escuras. L. 
Doncaster e G.H. Raynor, 1906: 
 
F a. claras X M a. escuras → 100% asas escuras 
F a.escuras X M a.claras → 50% F claras e 50% M escuros 
 
 
b) Padrão de penas em galinhas: barrado e não barrado. William Bateson: 
 
F ñ barrada X M barrado→ 100% barrado 
 CR X: 
 CR Y: 
= região homóloga de X e Y 
= região não homóloga ou diferencial de X 
 = região não homóloga ou diferencial de Y 
 
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F barrada X M ñ barrado→ 50% F ñ barradas e 50% M barrados 
 
 
c) A explicação para os resultados anteriores (“a” e “b”) veio do laboratório de 
Thomas Hunt Morgan que, em 1909, começou a estudar a herança na mosca das 
frutas. Caráter cor de olhos em Drosophila: vermelho escuro (selvagem) e branco 
(mutante) 
 
Cruzamento: 
 
P) Machos de olhos brancos X fêmeas de olhos vermelhos 
F1) 100% olhos vermelhos 
F2) Fenótipo VERMELHO BRANCO Total 
 Observado 3470 782 4252 
 Observado 0,8161 0,1839 1 
 Observado 3,2643 0,7357 4 
 PF Teórica* 3 1 4 
 Sexo  2/3 fêmeas e 1/3 macho 100% machos 
*Proporção fenotípica sem considerar a variável sexo. 
 
Proporção fenotípica em F2 considerando-se a variável sexo: 
 
PF entre as fêmeas: 100 % olhos vermelhos 
PF entre os machos: 1/2 olhos vermelhos 
 1/2 olhos brancos 
ou 2/4 Fêmeas vermelhos 
1/4 Machos vermelhos 
1/4 Machos brancos 
 
Representação: 
 
Sexo Ambos Fêmeas Machos 
Alelo/ genótipo B b BB Bb Bb B b 
Efeito fenotípico/ 
fenótipo 
Verm. branco Verm. branco Verm. Verm. Branco 
 
P) 
 
Gametas P) 
 
F1) 
 
Gametas F1) 
 
X X
B
X
B
 X
b
Y 
X
b
 Y X
B
 
 ½ X
b
 ½ Y 
1 X
B
 ½ X
B
X
b
 ½ X
B
Y 
 
X
B
Y Vermelhos e X
B
X
b
 Vermelhos ½ X
B
 ½ Y 
½ X
B
 ¼ X
B
X
B
 ¼ X
B
Y 
½ X
b
 ¼ X
B
X
b
 ¼ X
b
Y 
 
X
B
 Y X
B
 X
b
 
 
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F2) 1/4 X
B
X
B
 1/2 fêmeas de olhos vermelhos 
 1/4 X
B
X
b
 
 1/4 X
B
Y 1/4 machos de olhos vermelhos 
 1/4 X
b
Y 1/4 machos de olhos brancos 
 PG PF 
 
PF entre as fêmeas= 100 % com olhos vermelhos 
PF entre os machos= 1/2 com olhos vermelhos: 1/2 com olhos brancos 
 
 
Cruzamento recíproco com resultado diferente: 
 
P) Machos de olhos vermelhos X fêmeas de olhos brancos 
F1) 1/2 X
B
X
b
= fêmeas de olhos vermelhos: 1/2 X
b
Y= machos de olhos brancos 
F2) PF entre as fêmeas: ½ vermelhos : ½ brancos; 
 PF entre os machos: ½ vermelhos : ½ brancos 
Ou 
F2) ¼ fêmeas vermelhos: ¼ fêmeas brancos: ¼ machos vermelhos: ¼ fêmeas 
brancos 
 
Richard Goldschmidt reconheceu que os resultados obtidos em mariposas e galinhas 
(“a” e “b”) podem ser explicados com uma hipótese similar, fazendo a simples 
suposição que os machos têm pares de CRS idênticos (XX ou ZZ), enquanto as 
fêmeas têm o par heteromórfico (XY ou ZW). 
 
 
EXEMPLOS de distúrbios recessivos ligados ao sexo (ou ligados ao X). Na espécie 
humana, existem pelo menos 100 características determinadas por genes ligados ao 
sexo. 
 
d) Daltonismo verde-vermelho (tipo deutan; transparência). 
 
As pessoas com essa condição são incapazes de distinguir o vermelho do verde e os 
enxergam do mesmo modo. 
 
Sexo Ambos Fêmeas Machos 
Alelo/ genótipo D d DD Dd dd D d 
Alelo/ genótipo X
D
 X
d
 X
D
X
D
 X
D
X
d
 X
d
X
d
 X
D
Y X
d
Y 
Efeito fenotípico/ 
fenótipo 
Norm. Dalt. Normal Normal Dalt. Normal Dalt. 
Freqüências 
aproximadas 
0,92 0,08 0,8464 0,1472 0,0064 0,92 0,08 
Totais 1 1 1 
 
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Freqüência de indivíduos daltônicos= 
2
1 x 0,0064 + 
2
1 x 0,08 = 
100
35,4 = 0,0432 
5,12
0064,0
08,0
DaltônicAs
DaltônicOs

 
P(criança daltônica ser sexo masculino) = 
93,0
%64,8
%8

 
P(criança daltônica ser sexo feminino) = 
07,0
%64,8
%64,0

 
 
 
e)Hemofilia (transparência). 
Falha na coagulação do sangue, ocasionada pela ausência ou mau funcionamento do 
Fator VIII, uma das várias proteínas que devem interagir para fazer o coágulo 
sanguíneo. 
 
Sexo Ambos Fêmeas Machos 
Alelo/ genótipo H h HH Hh hh H h 
Alelo/ genótipo X
H
 X
h
 X
H
X
H
 X
H
X
h
 X
h
X
h
 X
H
Y X
h
Y 
Efeito fenotípico/ 
fenótipo 
Normal Hemof. Normal Normal Hemof. Normal Hemof. 
Freqüências 
aproximadas 
10000
9999 
10000
1 
10000
9998 
10000
2 
2
000.10
1







? 10000
9999 
10000
1 
Totais 1 1 1 
 
 
 
f) Letal recessivo ligado ao sexo 
 
EXEMPLO- Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que consiste em perda e 
atrofia dos músculos, descrita pela primeira vez em 1868, pelo neurologista francês 
Guillaume Duchenne. Em geral o início da doença é antes dos seis anos de idade, 
com o confinamento a uma cadeira de rodas aos 12 anos, e morte aos 20 anos. Há 
dezenas de distrofias catalogadas na literatura médica, sendo essa a mais comum. O 
homem com DMD não pode se reproduzir e transmitir esse alelo e, por isso as 
mulheres não apresentarem essa doença, pois precisariam receber um alelo recessivo 
do pai e outro da mãe. 
 
Sexo Ambos Fêmeas Machos 
Alelo/ genótipo A a AA Aa aa A a 
Alelo/ genótipo X
A
 X
a
 X
A
X
A
 X
A
X
a
 X
a
X
a
 X
A
Y X
a
Y 
 
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Efeito fenotípico/ 
fenótipo 
Normal DMD Normal Normal Não 
ocorre 
Normal DMD 
Frequencias 
aproximadas 
3500
3499 
3500
1 
3500
3498 
3500
2 
0 
3500
3499 
3500
1 
Totais 1 1 1 
 
 
e) Síndrome da “feminilização testicular” ou “síndrome da insensibilidade 
androgênica (SIA)”. 
 
As pessoas afetadas por essa síndrome são cromossomicamente homens (AAXY), 
mas se desenvolvem como mulheres. Elas têm genitália externa feminina, uma 
vagina em fundo de saco, e sem útero. Os testículos podem estar presentes nos 
grandes lábios ou no abdome. O hormônio masculino não tem efeito sobre os órgãos 
alvo que contribuem para a masculinidade, em razão do mau funcionamentodos 
receptores de andrógeno, determinado pelo alelo recessivo de um gene ligado ao X. 
Freqüência: 1 em 65.000 nascimentos masculinos. 
 
Sexo Ambos Fêmeas Machos 
Alelo/ genótipo A a AA Aa aa A a 
Alelo/ genótipo X
A
 X
a
 X
A
X
A
 X
A
X
a
 X
a
X
a
 X
A
Y X
a
Y 
Efeito fenotípico/ 
fenótipo 
Normal SIA Normal Normal Não 
ocorre 
Normal SIA 
Frequencias 
aproximadas 
000.65
999.64 
000.65
1 
000.65
998.64 
000.65
2
 
0 
000.65
999.64
 
000.65
1
 
Totais 1 1 1 
 
 
 
f) EXERCÍCIO- Em galinha, o caráter velocidade de crescimento inicial das penas é 
controlado por um único gene ligado ao sexo (crescimento normal é dominante e 
crescimento lento é recessivo) e tem sido usado para identificar o sexo dos pintos. 
Uma fêmea de crescimento normal das penas é cruzada com um macho de 
crescimento lento, produzindo um descendente de crescimento lento das penas: qual 
é o seu sexo? [Feminino] 
 
 
g) EXEMPLO de distúrbio dominante ligado ao sexo (ou ligado ao X): “hipoplasia 
hereditária do esmalte do dente” ou “amelogênesis imperfeita hipoplástica”. O 
esmalte do dente é anormalmente ralo, de modo que os dentes parecem pequenos e 
gastam-se lentamente até a gengiva é devida a um alelo dominante ligado ao sexo 
(transparência). 
 
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1.2. Caráter parcialmente ligado ao sexo 
 
É um caráter determinado por genes localizados na região homóloga de X e Y. 
 
Suponha uma doença causada por um alelo recessivo. Há três genótipos possíveis no 
sexo homogamético e quatro no heterogamético. 
 
Sexo Homogamético Heterogamético 
Genótipo X
A
X
A
 X
A
X
a
 X
a
X
a
 X
A
Y
A
 X
A
Y
a
 X
a
Y
A
 X
a
Y
a
 
Fenótipo Normal Normal Doença Normal Normal Normal Doença 
 
No sexo heterogamético há dois genótipos heterozigotos diferentes, que produzem 
PF diferentes entre os descendentes. 
 
EXERCÍCIO- Apresente a proporção fenotípica e a genotípica na progênie resultante 
dos seguintes cruzamentos: 
a) X
D
X
d
 x X
D
Y
d → PF? PG? 
b) X
D
X
d 
x X
d
Y
D → PF? PG? 
 
 
 
1.3. Genes holândricos 
 
São genes localizados na região não homóloga de Y. Eles ocorrem apenas no sexo 
heterogamético. 
 
EXEMPLOS- Fertilidade do macho em Drosophila, TDF e hipertricose auricular na 
espécie humana (bordas cabeludas das orelhas) 
 
Sexo Homogamético Heterogamético 
Genótipo - - - A1 A2 
Genótipo/ CR XX XX XX XY
A1
 XY
A2 
Fenótipo Normal Normal Normal Normal Hipertricose 
Fenótipo - - - Macho fértil Macho estéril 
 
Padrão de herança: o homem passa a característica (XY
A2
) a todos os seus filhos 
homens. 
 
 
 
XY
A2
 XX x 
XY
A1
 XX XX, XY
A2
 x x 
XX, XY
A2
 XX, XY
A1
 
 
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EXERCÍCIO- Uma condição conhecida como ictiose hystric gravior apareceu em 
um cidadão inglês de nome Edward Lambert, nascido em 1717. Sua pele ficou muito 
espessa e formava espinhas soltas que descamavam a intervalos, e os pêlos de seu 
corpo eram semelhantes aos dos ouriços. Quando cresceu, este "homem porco-
espinho" casou-se e teve seis filhos, todos com a sua condição, e várias filhas, todas 
normais. Por quatro gerações, esta condição foi passada de pai para filho. Desta 
evidência, o que você pode postular sobre a localização dos genes? 
 
 
 
2. CARÁTER INFLUENCIADO PELO SEXO. 
 
É um caráter determinado por genes autossomais cuja relação de dominância entre os 
alelos depende do sexo do indivíduo: um alelo é dominante num sexo e recessivo no 
outro. 
 
EXEMPLO- Calvície padrão nos humanos 
 
Alelo/ genótipo A1 A2 A1A1 A2A2 A1A2 
Efeito fenotípico/ fenótipo 
entre as mulheres 
Normal Calvície Normal Calvície Normal 
Efeito fenotípico/ fenótipo 
entre os homens 
Normal Calvície Normal Calvície Calvície 
 
 
EXERCÍCIO- Em carneiros, a presença de chifres é um caráter influenciado pelo 
sexo, dominante nos machos. Quais são as proporções fenotípicas esperadas nas 
gerações F1 e F2, resultantes do cruzamento entre uma raça com chifres e outra sem 
chifres? a) considerando-se o sexo b) excluindo-se o sexo? 
 
Genótipos Machos Fêmeas 
A1A1 
A1A2 
A2A2 
Com 
Com 
Sem 
Com 
Sem 
Sem 
 
P) Raça 1 (Sem) x Raça 2 (Com) 
F1) PF? a) Considerando o sexo; b) Desconsiderando o sexo 
F2) PF? a) Considerando o sexo; b) Desconsiderando o sexo 
 
 
 
 
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3. CARÁTER LIMITADO PELO SEXO 
 
É um caráter determinado por genes autossômicos que se expressam em apenas um 
dos sexos. 
 
EXEMPLOS- Produção de leite em bovinos, produção de ovos em aves e TIPO DE 
PENA EM GALINHA (determinado por um par de alelos). 
 
Gene A/a (pena-de-galinha/ pena-de-galo) 
 
Genótipos Machos Fêmeas 
AA Pena-de-galinha Pena-de-galinha 
Aa “ “ 
aa Pena-de-galo “ 
 
 
EXERCÍCIO- O tipo de pena em galinha é uma característica limitada pelo sexo, 
controlada por um único gene. Os machos apresentam pena-de-galo (recessivo) ou 
pena-de-galinha (dominante). Todas as fêmeas apresentam pena-de-galinha, 
independentemente do seu genótipo. Qual é a PF esperada na geração F1 do 
cruzamento entre duas aves heterozigotas: a) considerando-se o sexo; b) excluindo-
se o sexo? 
 
P) Aa X Aa → Filhos: PF? a) Considerando-se o sexo; b) desconsiderando-se o sexo 
 
Resposta: 
a) 1/2 fêmea, pena-de-galinha; 3/8 macho, pena-de-galinha; 1/8 macho, pena-de-
galo. 
b) 7/8 pena-de-galinha; 1/8 pena-de-galo. 
 
 
EXEMPLO- Cor das asas em borboletas (gênero colias) 
 
Gene A/a (asas brancas/ asas amarelas amarela) 
 
Genótipos Fêmeas Machos 
AA 
Aa 
Aa 
Branca 
“ 
Amarela 
Amarela 
“ 
“ 
 
 
 
4. EXERCÍCIOS 
 
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EXERCÍCIO- Nos seres humanos, a calvície é um caráter influenciado pelo sexo, 
dominante no homem. Um homem não-calvo, de visão normal, casa-se com uma 
mulher não-calva, de visão normal, cujo pai era "daltônico" e a mãe calva. Que tipos 
de descendentes poderão ter, e em que proporções? 
 
Genótipos C1C1 C1C2 C2C2 X
D
X
D
 X
D
X
d
 X
d
X
d
 X
D
Y X
d
Y 
Mulheres calva normal normal normal normal dalton. - - 
Homens calvo calvo normal - - - normal dalton. 
 
Genótipo do casal: homem normal (C2C2 X
D
Y) X mulher normal (C1C2 X
D
X
d
) 
Espermatozóides: 1/2 C2X
D
 : 1/2 C2Y 
Óvulos: 1/4 C1X
D
: 1/4 C1X
d
: 1/4 C2X
D
: 1/4 C2X
d
 
 
Genótipos dos descendentes: 
M / F ¼ C1X
D
 ¼ C1X
d
 ¼ C2X
D
 ¼ C2X
d
 
½ C2X
D
 C1C2 X
D
X
D
 C1C2 X
D
X
d
 C2C2 X
D
X
D
 C2C2 X
D
X
d
 F 
½ C2Y C1C2 X
D
Y C1C2 X
d
Y C2C2 X
D
Y C2C2 X
d
Y M 
 
PF entre os descendentes: 
4/8 M Não-calva; visão normal PF M: 100% Não-calva; visão normal 
1/8 H calvo; “ “ 
1/8 H “ ; daltônico ou PF H: ¼ calvo; “ “ 
1/8 H não calvo; visão normal ¼ “ ; daltônico 
1/8 H “ “; daltônico ¼ não calvo; visão normal 
 ¼ “ “ ; daltônicoEXERCÍCIO- Em galinha, o gene autossomal C produz ave de pernas curtas no 
estado heterozigoto, porém é letal quando em homozigose. B é dominante ligado ao 
sexo, para plumagem barrada: b é o alelo recessivo, não-barrado. São acasaladas 
duas aves que produzem: 
1/6 fêmeas; pernas normais; não-barradas 
1/6 machos; “ “ ; barrados 
2/6 fêmeas; “ curtas; não-barradas 
2/6 machos; “ “ ; barrados 
 
Quais são os genótipos e fenótipos dos pais? 
 
Genótipos CC Cc cc X
B
X
B
 X
B
X
b
 X
b
X
b
 X
B
Y X
b
Y 
Fêmeas letal curtas norm. - - - barrad. não b. 
Machos letal curtas norm. barrado barrad. não b. - - 
 
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“Herança relacionada com o sexo”. 
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C/c 
Cc x Cc 
 
1/3 = 2/6 normais 
2/3 = 4/6 curtas 
B/b 
X
B
Y x X
b
X
b
 
 
M 100% barrados X
B
X
b
 
F 100% uniforme X
b
Y 
Resposta: 
Galo= Cc X
b
X
b
 
Galinha= Cc X
B
Y