2016 Apostila Medicina Vespertino Biologia Mod II PARTE 02

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EDUCANDO PARA SEMPRE
 TURMA DE MEDICINA
VESPERTINO
BIOLOGIA - MÓDULO II 
APOSTILA
PARTE 02 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
41 
Prof. James Scandian 
 
CAPÍTULO 11 - HEREDOGRAMAS 
 
1. INTRODUÇÃO 
 Os heredogramas, 
genealogias ou “pedigrees” são 
representações gráficas para 
uma certa característica genética 
de uma família. 
 Os símbolos a seguir 
substituem as palavras que 
tornariam mais trabalhoso o 
entendimento da transmissão de 
alguma característica hereditária 
ao longo de várias gerações. 
 As gerações são 
numeradas por algarismos 
romanos (I, II, III...). Os 
indivíduos de cada geração são 
numerados por algarismos 
arábicos. A numeração pode ser feita por geração ou pode ser consecutivas desde o primeiro até o último 
indivíduo da genealogia. 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
42 
2. INTERPRETAÇÃO DE HREDOGRAMAS 
 
2.1 ONDE ESTÁ O GENE? 
 Quando formos interpretar um heredograma 
temos que tentar descobrir em que tipo de cromossomo 
se encontra o gene responsável pela anomalia no 
heredograma e se é dominante ou recessivo. 
Então temos: 
 Se o gene estiver em um dos cromossomos 
autossômicos, a herança será autossômica podendo 
ser dominante ou recessiva. 
 Se o gene estiver na parte não 
homóloga do cromossomo X, a herança será ligada ao 
sexo podendo ser dominante ou recessiva. 
Se o gene estiver no cromossomo Y em região 
que não possui alelos com X, a herança será restrita ao 
sexo – só ocorre no homem. Esta é também chamada de 
holândrica (holo = todos; ândricos = masculino). 
Já sabemos que o menino recebe um 
cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai, 
enquanto que a menina recebe um cromossomo X do pai 
e um cromossomo X da mãe. Assim sendo, teremos que 
“imaginar” e descobrir se o gene está sendo transmitido 
através do cromossomo X, do Y ou de algum dos 
autossomos. 
Para interpretar os heredogramas, existem 
alguns critérios que devem ser seguidos e o resumo 
abaixo foi feito para que tenhamos condições 
de começar. 
 
2.2 RESUMO DO PROFESSOR 
 
Primeiro passo: identificar se é um 
heredograma recessivo ou dominante. 
Segundo passo: identificar se é uma 
herança autossômica ou ligada ao sexo. 
 
Heranças Recessivas: 
 O heredograma que apresenta algum casal 
normal com filho afetado é de herança recessiva, 
podendo ser autossômico ou ligado ao sexo. 
 
 
 
 Se as quantidades de homens e de mulheres 
afetados forem praticamente iguais, a herança 
recessiva é considerada autossômica. 
Se estiver afetando principalmente homens, a herança 
recessiva é ligada ao sexo. Porém, neste caso, não 
pode haver mulher doente (X
a
X
a
) com pai ou filho 
normal (X
A
Y), pois isso faz com que a herança 
recessiva seja recessiva autossômica, mesmo afetando 
maioria de homens. 
 
 
Heranças Dominantes: 
 O heredograma que apresenta algum casal 
afetado com filho normal é de herança dominante, 
podendo ser autossômico ou ligado ao sexo. 
 
 
Se o heredograma não apresentar casal normal com 
filho afetado, ou seja, sempre que alguém é afetado 
pelo menos um dos pais é afetado, pensar em 
heredograma dominante, podendo ser ligado ao sexo 
ou autossômica. 
 Para que se trate de um heredograma de 
herança dominante ligado ao sexo, qualquer pai que 
seja afetado só pode ter filhas afetadas e qualquer mãe 
que for normal sempre deve ter pai e filhos homens 
normais. 
 Se o heredograma apresentar pai afetado com 
filha normal ou mãe normal com pai ou filho homem 
afetado, a herança será dominante autossômica. 
 
 
 
Herança do Y: 
 Se o heredograma só apresentar homens 
afetados e todos os filhos homens de pais afetados 
forem afetados, trata-se de um caso de herança 
restrita ao sexo, pois o gene está sendo transmitido 
através do cromossomo Y. Se algum homem da família 
não for afetado então é herança ligada ao sexo 
recessiva. 
 
LEITURA COMPLEMENTAR 
 
 Vejam algumas características das heranças 
que pode te ajudar a interpretar heredogramas: 
 
A- HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
a) Quando um filho é afetado, obrigatoriamente pelo 
menos um dos pais é afetado. 
b) Os indivíduos afetados estão presentes em todas as 
gerações (não salta gerações). 
c) A quantidade de homens afetados é semelhante à 
quantidade de mulheres afetadas. 
d) Pais normais não transmitem a anomalia para seus 
filhos. 
e) Pais afetados (heterozigotos) podem ter filhos 
normais. 
 
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43 
Observe o exemplo a seguir: 
 
Heredograma padrão de herança autossômica 
dominante. 
 
B- HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA. 
a) Filhos afetados podem ter ambos os pais não 
afetados e, em média, 1/4 dos irmãos de um 
afetado serão afetados. 
b) Os indivíduos afetados não estão presentes 
necessariamente em todas as gerações (pode 
saltar gerações). 
c) A quantidade de homens afetados é semelhante à 
quantidade de mulheres afetadas. 
d) Havendo casamento consanguíneo, geralmente 
nascem filhos afetados. 
e) Quando o casal é afetado, eles têm todos os filhos 
afetados. 
 
Observe o exemplo a seguir: 
 
 
 Heredograma padrão de herança autossômica 
recessiva. 
 
C- HERANÇA LIGADA AO SEXO-DOMINANTE 
 (LIGADA AO X) 
a) O homem sempre passa o cromossomo X para sua 
filha, logo, se ele for afetado, todas as suas filhas 
serão. Este homem afetado não passa o gene da 
anomalia para os filhos homens. 
b) A mulher recebe um cromossomo X de seu pai e 
passa um cromossomo X para o seu filho, logo, se 
ela for normal, seu pai e seus filhos homens 
também serão. 
c) Mulheres heterozigóticas transmitem o gene da 
anomalia para metade dos filhos de ambos 
os sexos. 
d) Quando um filho é afetado, obrigatoriamente um 
dos pais é afetado e os indivíduos afetados estão 
presentes em todas as gerações (não salta 
gerações). 
e) Número de homens e mulheres afetadas é 
semelhante. 
 
Observe o exemplo a seguir: 
 
 
Heredograma padrão de herança ligada ao X-
dominante. 
Exemplo: Um tipo de classificação de grupo sanguíneo 
Xga. 
 
D - HERANÇA LIGADA AO SEXO-RECESSIVA 
 (LIGADA AO X) 
a) Filhos afetados podem ter ambos os pais não 
afetados. 
b) O número de homens afetados é maior do que o de 
mulheres (para o homem ser afetado basta um 
gene para a anomalia no cromossomo X – é 
hemizigoto. A mulher necessita de um par de 
genes alelos para ter a anomalia). 
c) Mulher afetada tem pai afetado e, se tiver filho 
homem, será afetado. 
d) Pode saltar gerações. Neste caso, mulheres 
portadoras estariam transmitindo o gene entre 
gerações diferentes. 
e) O gene para a anomalia não passa diretamente de 
pai para filho, pois o pai sempre passa o Y para o 
filho e nunca o X. 
 
Observe o exemplo a seguir: 
 
 
 
Heredograma para herança ligado ao 
X – recessiva. 
 
 
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E – HERANÇA RESTRITA AO SEXO (HOLÂNDRICA 
 – GENE NO CROMOSSOMO Y) 
a) Neste caso, é muito fácil a interpretação, pois 
somente homens têm o cromossomo Y, logo 
somente homens serão afetados. 
b) Homens afetados passam o gene para todos os 
seus filhos, nunca para as filhas. 
c) Homens afetados possuem pai e filhos homens 
afetados. 
d) Não existem mulheres portadoras nem afetadas. 
 
Observe o exemplo a seguir: 
 
Heredograma padrão de herança holândrica. 
 
EXERCÍCIOS OBJETIVOS 
 
1. Assinale, no quadro a seguir, a alternativa que 
apresenta a correta correspondência entre o padrão 
de herança monogênica e seu critério de 
determinação. 
 
 HERANÇA 
CRITÉRIO DE 
DETERMINAÇÃO 
a) Autossômica 
dominante 
Pai e mãe normaispodem ter filhos 
afetados. 
b) Autossômica 
recessiva 
Pai e mãe afetados 
podem ter filhos normais. 
c) Ligada ao sexo 
dominante 
Pai afetado tem todas as 
filhas afetadas e mãe 
normal tem filhos homens 
normais. 
d) Ligada ao sexo 
recessiva 
Pai afetado tem todos os 
filhos afetados. 
e) Extra 
cromossômica 
(Mitocondrial) 
Pai afetado transmite a 
doença para todos os 
filhos. 
 
2. Analise o heredograma a seguir que representa 
uma família que tem pessoas portadoras de uma 
anomalia hereditária. O tipo de herança que 
determina essa anomalia é: 
 
a) autossômica recessiva. 
b) autossômica dominante. 
c) dominante ligada ao cromossomo X. 
d) recessiva ligada ao cromossomo Y. 
e) recessiva ligada ao cromossomo X. 
3. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo 
de herança mais provável. 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
4. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
5. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
0 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
6. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
 
 
 
a) Herança 
autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
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7. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
8. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
9. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
10. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
 
EXERCÍCIOS DISCURSIVOS 
 
 Analise os heredogramas seguintes e defina o 
tipo de herança mais provável para cada um deles, 
justificando. 
 
1. Primeiro. 
. 
2. Segundo 
 
 
 
 
3. Terceiro 
 
 
 
 
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4. Quarto. 
 
 
5. Quinto 
 
 
 
 
 
6. Sexto. 
 
 
 
7. Sétimo. 
 
 
 
 
8. Oitavo. 
 
 
9. Nono. 
 
 
10. Décimo. 
 
 
CAPÍTULO 12 – INTERAÇÃO GÊNICA EPISTÁTICA 
E QUALITATIVA 
 
1. INTRODUÇÃO 
O conceito de interação gênica é simples, ou 
seja, ocorre interação gênica quando dois ou mais 
pares de genes, localizados em pares de cromossomos 
homólogos diferentes, condicionam a 
mesma característica. 
Observe o esquema: 
 
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A seguir, detalharemos os tipos de interações 
gênicas, mas antes veremos o conceito de pleiotropia, 
que significa o inverso da interação gênica. 
Pleiotropia (PLEIO = vários, diferentes; TROPIA 
= volta) – ocorre pleiotropia quando um par de genes 
condiciona mais que uma característica. 
Observe o esquema: 
 
 
 
Um exemplo de efeito pleiotrópico que podemos 
analisar em todas as consequências é o da doença 
chamada fenilcetonúria. No nível molecular, o gene 
fabrica apenas uma enzima. Entretanto, a presença ou 
ausência dessa enzima chega a ter várias 
repercussões no organismo. A causa dessa doença é 
um gene recessivo que fabrica uma enzima defeituosa, 
incapaz de transformar a fenilalanina em tirosina. A 
reação faz parte do metabolismo responsável também 
pela produção de melanina. A fenilalanina se acumula 
no organismo, transformando-se em ácido fenilpirúvico 
que começa a aparecer na urina e no líquido encéfalo-
raquiano, onde, na fase de amadurecimento do sistema 
nervoso, (até os seis anos de idade), a presença desta 
substância pode causar deficiência mental. A falta de 
tirosina, por sua vez, acarreta menor produção de 
melanina; em consequência, os doentes tem pele 
clara. 
 
Outros exemplos de Pleiotropia: 
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, oculares 
e dedos longos, efeitos causados por um único par 
de genes. 
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, 
demência, hipodesenvolvimento de gônadas e 
polidactilia, efeitos causados por um único par de 
genes. 
 Anemia Falciforme: um gene mutante produz 
hemoglobina defeituosa e, em função disso, a 
hemácia fica em forma de foice, surge anemia, 
diminui o transporte de O
2 
e causa cansaço fácil. 
 Genes letais: em camundongos, eles controlam a 
cor e também podem levar à morte em homozigose. 
 Genes letais: no homem, eles determinam 
demência e cegueira (idiotia amaurótica) e também 
morte na adolescência. 
 
2. TIPOS DE INTERAÇÕES GÊNICAS 
Existem três tipos de interações gênicas: 
1) Epistasia ou Criptomeria; 
2) Herança Qualitativa ou Herança de genes 
complementares; 
3) Herança Quantitativa ou Polimeria. 
2.1 EPISTASIA OU CRIPTOMERIA 
É um tipo de interação gênica em que um gene 
de um certo locus inibe o efeito dos genes de outro 
locus. Trata-se de um fenômeno de dominância entre 
genes não alelos. 
O gene que inibe o efeito de um ou de dois 
genes localizados em um outro cromossomo é 
denominado epistático e o gene ou par de genes cujos 
efeitos são inibidos são denominados hipostáticos. 
 
 
No esquema anterior, o gene A é dominante 
sobre seu alelo a e, ao mesmo tempo, é epistático 
sobre o par Bb, inibindo seu efeito. Dizemos que os 
genes B e b são hipostáticos. 
A Epistasia pode ser dominante ou recessiva. 
Veremos a seguir um exemplo de cada tipo. 
 
A) Epistasia Dominante 
Ocorre quando um gene, estando presente 
mesmo em dose única, e portanto dominante, atua de 
modo a inibir o efeito de outros genes não alelos. 
 
Veja um exemplo ilustrativo. 
Os genes aa produzem uma substância 
precursora que será transformada em pigmentos por 
ação do gene B, fazendo com que a galinha fique 
colorida. Na ausência dos genes aa, ou seja, na 
presença de um gene A, o efeito do gene B não ocorre 
e a ave fica branca, pois não se formam pigmentos. 
 
 
 Veja como é simples a resolução de um 
exercício de Epistasia Dominante. 
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EXERCÍCIO RESOLVIDO 
 Utilizando as informações do texto acima, 
responda: qual a descendência obtida em F
2 
no 
cruzamento entre indivíduos duplo homozigotos (AABB 
x aabb)? 
 
 
Fazendo o quadro de Punnet, teremos: 
 
 
B) Epistasia Recessiva 
Ocorre quando um gene, somente estando 
presente em dose dupla, e portanto recessivo, atua de 
modo a inibir o efeitode outros genes não alelos. 
 
Veja um exemplo ilustrativo. 
O gene A produz uma substância precursora que 
será transformada em pigmentos por ação do gene B, 
fazendo com que a galinha fique colorida. Na ausência 
do gene A, ou seja, na presença de aa, o efeito do 
gene B não ocorre e a ave fica branca, pois não se 
formam pigmentos. 
 
 
 Veja como é simples a resolução de um 
exercício de Epistasia Recessiva. 
EXERCÍCIO RESOLVIDO 
 Utilizando as informações do texto acima, 
responda: qual a descendência obtida em F
2
no 
cruzamento entre indivíduos duplo homozigotos (AABB 
x aabb)? 
 
 
Fazendo o quadro de Punnet, teremos: 
 
 
• Proporção Fenotípica: 9 Coloridas: 7 Brancas 
 
Perceba que tanto a epistasia dominante quanto 
a epistasia recessiva modificam a proporção clássica 9 
: 3 : 3 : 1 da segunda Lei de Mendel para fenótipos. 
Um outro exemplo de Epistasia recessiva é o 
caso do albinismo na espécie humana. O gene a é 
recessivo e quando em homozigose impede o efeito de 
outros genes que determinam a produção de pigmento 
(melanina), determinando o albinismo. 
 
Vejamos porque o grupo sanguíneo falso O é 
um caso de Epistasia recessiva: 
Relembrando o que já aprendemos sobre o 
sistema ABO: o gene I
A
codifica uma enzima A, que 
participa da reação de formação do antígeno A; o gene 
I
B
codifica uma enzima B, que participa da reação de 
formação do antígeno B. Os indivíduos AB produzem 
os antígenos A e B; já os indivíduos do grupo 
sanguíneo O, que não têm nem o gene I
A
nem o I
B
, não 
produzem essas enzimas e, consequentemente, não 
apresentam antígenos A nem B. 
Existe um outro gene (gene H), localizado em 
outro cromossomo, que é responsável por produzir 
uma substância precursora dos antígenos A e B. 
Porém, a ausência do gene H, ou seja, se o indivíduo 
for hh, ele não terá a substância precursora, não 
formando antígenos A nem B, mesmo que tenha gene 
I
A
ou I
B
. Então envolve a ação conjunta de dois pares de 
genes para uma característica. Dependendo de as 
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49 
enzimas produzidas pelos genes serem ativas ou 
inativas, verificam-se as diferentes relações epistáticas. 
Falso O ou Fenótipo Bombaim. (Epistasia Recessiva) 
 
 
 
 
EXERCÍCIO RESOLVIDO 
 
Utilizando as informações do texto acima, responda: 
como um casal, em que ambos pensam que são do 
grupo O, poderia ter um filho do grupo A? 
 
Resposta: um deles é falso O 
e apresenta genes para ser do 
grupo A. Veja o cruzamento a 
seguir. Casal: I
A
I
A
hh x iiHH 
Falso O x Grupo O 
Filho: I
A
iHh – (Grupo A) 
 
 
2.2 HERANÇA QUALITATIVA OU HERANÇA DE 
GENES COMPLEMENTARES 
 
É um tipo de interação gênica em que uma 
característica depende da qualidade e ação conjunta 
de dois ou mais pares de genes alelos que 
complementam seus efeitos. Os pares de alelos estão 
localizados em pares de cromossomos homólogos 
diferentes. Nesse tipo de interação gênica, o fenótipo 
depende da qualidade dos genes que o indivíduo 
possui. 
Um exemplo típico desse tipo de herança é a 
forma da crista em galinhas. Quatro formas são 
possíveis nas quatro raças, determinando os quatro 
fenótipos: noz, rosa, ervilha e simples. 
 
 
Observe os fenótipos e genótipos possíveis. 
 
 
 
Veja como é simples a resolução de um 
exercício de Herança Qualitativa: 
 
Utilizando as informações do texto acima, 
responda: qual a descendência obtida em F2 no 
cruzamento entre uma ave de crista Noz homozigota e 
uma ave de crista simples? 
 
 
 
 
 Existem outros exemplos de genes 
complementares como: 
 surdo-mudez na espécie humana; 
 forma de abóboras (esférica, alongada e 
discoide), etc. 
 
 
EXERCÍCIOS OBJETIVOS 
 
1. Em galinhas, a cor da plumagem é determinada 
por dois pares de genes. O gene C condiciona 
plumagem colorida enquanto seu alelo c determina 
plumagem branca. O gene I impede a expressão 
do gene C, enquanto seu alelo i não interfere nessa 
expressão. Com esses dados, conclui-se que se 
trata de um caso de: 
a) epistasia recessiva. 
b) herança quantitativa. 
c) pleiotropia. 
d) co-dominância. 
e) epistasia dominante. 
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50 
2. Os indivíduos albinos não possuem melanina – 
pigmento responsável pela cor e proteção da pele 
– e, por isso, são muito sensíveis à luz solar. 
Neste esquema, está representada parte da via 
biossintética para a produção desse pigmento: 
 
 
 
 
Com base nesse esquema e em outros 
conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO 
afirmar que: 
a) a ausência da Enzima 1resulta em um aumento da 
concentração de tirosina. 
b) casamentos entre indivíduos albinos podem gerar 
descendentes com melanina. 
c) diferentes genótipos podem dar origem ao 
albinismo. 
d) indivíduos AABB formam gametas do tipo AA e BB. 
 
3. Epistasia é o fenômeno em que um gene (chamado 
epistático) inibe a ação de outro que não é seu alelo 
(chamado hipostático). Em ratos, o alelo dominante 
B determina cor de pelo acinzentada, enquanto o 
genótipo homozigoto bb define cor preta. Em outro 
cromossomo, um segundo locus afeta uma etapa 
inicial na formação dos pigmentos dos pelos. O 
alelo dominante A nesse locus possibilita o 
desenvolvimento normal da cor (como definido 
pelos genótipos B_ ou bb), mas o genótipo aa 
bloqueia toda a produção de pigmentos e o rato 
torna-se albino. Considerando os descendentes do 
cruzamento de dois ratos, ambos com genótipo 
AaBb, os filhotes de cor preta poderão 
apresentar genótipos: 
a) Aabb e AAbb. 
b) Aabb e aabb. 
c) AAbb e aabb. 
d) AABB e Aabb. 
e) aaBB, AaBB e aabb. 
 
4. Na cebola, a presença de um alelo dominante C 
determina a produção de bulbo pigmentado; em 
cebolas cc, a enzima que catalisa a formação de 
pigmento não é produzida (cebolas brancas). Outro 
gene, herdado de forma independente, apresenta o 
alelo B, que impede a manifestação de gene C. 
Homozigotos bb não têm a manifestação da cor do 
bulbo impedida. 
Quais as proporções fenotípicas esperadas do 
cruzamento de cebolas homozigotas coloridas 
com BBcc? 
a) 9/16 de cebolas brancas e 7/16 de 
cebolas coloridas. 
b) 12/16 de cebolas brancas e 4/16 de 
cebolas coloridas. 
c) 13/16 de cebolas brancas e 3/16 de 
cebolas coloridas. 
d) 15/16 de cebolas brancas e 1/16 de 
cebolas coloridas. 
e) 16/16 de cebolas brancas. 
 
5. Em galináceos, foram observados quatro tipos de 
cristas: rosa, ervilha, simples e noz. Quando aves 
homozigóticas de crista rosa foram cruzadas com 
aves de crista simples, foram obtidas 75% de aves 
com crista rosa e apenas 25% com crista simples 
em F2. Do cruzamento de aves homozigóticas de 
crista ervilha com aves de crista simples foram 
obtidas 75% de aves com crista ervilha e apenas 
25% com crista simples, também em F2. 
Quando aves homozigóticas de crista rosa foram 
cruzadas com aves homozigóticas de crista 
ervilha, todos os descendentes F1 apresentaram 
um novo tipo de crista, o tipo noz. Na F2, 
produzida a partir do cruzamento de indivíduos F1, 
foi observado que, para cada 16 descendentes, 
nove apresentavam crista noz, três, crista rosa, 
três, crista ervilha e apenas um apresentava crista 
simples. Esses dados indicam que, na herança da 
forma da crista nessas aves, tem-se um caso de: 
a) pleiotropia, em que um par de alelos controlam uma 
mesma característica. 
b) interação gênica entre alelos de dois locos distintos. 
c) epistasia dominante e recessiva. 
d) herança quantitativa. 
e) alelos múltiplos. 
 
6. Cães labradores podem apresentar pelagem 
chocolate, dourada e preta. Essas cores de 
pelagemsão condicionadas por dois pares de 
alelos. O alelo dominante B determina a produção 
de pigmento preto e o alelo recessivo b determina a 
produção de pigmento chocolate. Outro gene, I, 
determina a deposição de pigmento, enquanto o seu 
alelo recessivo i atua como epistático sobre os 
genes B e b, determinando a pelagem dourada. 
 
 
Disponível em: <http://www.estimacao.com.br> 
 
Uma fêmea chocolate foi cruzada com um macho 
dourado e tiveram três filhotes, um de cada cor, 
como os da foto. Os genótipos do macho dourado e 
o do filhote preto são, respectivamente: 
a) Bbii e BbIi. 
b) bbii e BBIi. 
c) Bbii e BbII. 
d) bbii e bbIi. 
e) bbii e BbIi. 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
51 
7. Observe a figura: 
 
 
Todas as alternativas contêm genótipos possíveis para 
os porquinhos vermelhos de F2, EXCETO: 
a) AABB 
b) AaBB 
c) Aabb 
d) AaBb 
e) AABb 
 
8. Nos camundongos, a pelagem pode ser aguti, preta 
ou albina. A figura a seguir mostra as reações 
bioquímicas envolvidas na síntese de pigmentos. 
 
Com base na figura foram feitas as seguintes 
afirmações 
I. A formação de qualquer pigmento no pelo depende 
da presença do alelo P. 
II. Quando animais pretos homozigóticos são cruzados 
com certos albinos também homozigóticos, os 
descendentes são todos aguti. 
III. Trata-se de um caso de interação gênica do tipo 
Epistasia recessiva. 
 
Pode-se considerar correto o que é afirmado em: 
a) I, somente. 
b) III, somente. 
c) I e II, somente. 
d) II e III, somente. 
e) I, II e III. 
 
9. O quadro abaixo fornece três associações que 
relacionam: quantidade, ação e o tipo de herança 
relacionados com certos genes: 
 
 
 
Considerando as associações apresentadas: genes, 
ação e tipo de herança, assinale a opção que 
está correta. 
a) Estão corretas as associações 1e 2. 
b) Estão corretas as associações 1e 3. 
c) Estão corretas as associações 2 e 3. 
d) Está correta apenas a associação 3. 
e) Todas as associações estão erradas. 
 
10. Em uma exaustiva análise de genealogias 
humanas, com relação à surdez congênita na 
descendência de pais normais para a audição, cujos 
progenitores eram surdos, foi observado que a 
distribuição fenotípica para normais e surdos 
obedecia a uma proporção de 9: 7, 
respectivamente, como ilustrado no quadro a seguir. 
Considerando esses dados, analise as proposições 
como verdadeiro ou falso. Depois assinale a 
opção correta: 
 
 
 
( ) A surdez congênita é determinada por alelos 
múltiplos em um locus autossômico. 
( ) Interação gênica entre dois locus justificam 
esses dados. 
( ) A probabilidade no nascimento de uma criança 
normal para a audição, a partir de um casal 
genotipicamente igual ao mostrado na F1, é de 
aproximadamente de 0,56; 
( ) Cinco distintas classes genotípicas são 
observadas entre os descendentes 
surdos citados. 
 
a) V – F – F – F 
b) F – V – V – V 
c) F – V – F – V 
d) F – V – V – F 
e) F – F – V – V 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
52 
EXECÍCIOS DISCURSÍVOS 
 
1. Examinando a progênie do cruzamento entre dois 
galináceos foram obtidos os dados da tabela abaixo. 
 
 
 O que podemos concluir em relação ao genótipo 
dos pais? 
 
2. Em cães labradores, dois genes, cada um com dois 
alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens 
típicas da raça: preta, marrom e dourada. A 
pelagem dourada é condicionada pela presença do 
alelo recessivo e em homozigose no genótipo. Os 
cães portadores de pelo menos um alelo dominante 
E serão pretos, se tiverem pelo menos um alelo 
dominante B; ou marrons, se forem homozigóticos 
bb. O cruzamento de um macho dourado com uma 
fêmea marrom produziu descendentes pretos, 
marrons e dourados. Determine o genótipo do 
macho. 
 
3. Em cães da raça Labrador Retriever, a cor da 
pelagem é determinada por um tipo de interação 
gênica epistática de acordo com o esquema a 
seguir. 
 
 
Sabendo que o cruzamento (geração Parental) entre 
um macho com fenótipo chocolate e uma fêmea de 
fenótipo amarela gera apenas filhotes com pelagem 
preta (geração F1), um criador fez as seguintes 
afirmações: 
I. Todos os filhotes produzidos nesse cruzamento são 
heterozigotos, enquanto os pais são homozigotos 
para os dois pares de genes. 
II. No cruzamento da fêmea parental com qualquer cão 
de pelagem preta, não se espera a produção de 
descendentes com fenótipo chocolate. 
III. No cruzamento da fêmea amarela com um de seus 
filhotes de F1, espera-se que 50% dos 
descendentes apresentem pelagem amarela. 
IV. No cruzamento entre os filhotes de F1, espera-se 
que 25% dos descendentes apresentem 
pelagem chocolate. 
 
Lendo as afirmações acima, faça as correções que 
julgar necessárias. 
4. Na ervilha-de-cheiro existem dois pares de genes 
que condicionam a cor da flor (Cc e Pp). A presença 
do gene C ou P ou ausência de ambos produz flor 
branca. A presença de ambos simultaneamente 
produz flor púrpura. 
Cruzando-se duas plantas de flores brancas, 
obtém-se em F
1 
plantas produtoras de flores 
coloridas, na proporção de 3 brancas: 1 colorida. 
Diante das informações dadas, obtenha os 
possíveis genótipos das plantas cruzadas. 
 
5. Conceitue Pleiotropia e dê dois exemplos. 
 
CAPÍTULO 13 – INTERAÇÃO GÊNICA 
QUANTITATIVA 
 
 
1. INTRODUÇÃO 
 
A herança quantitativa (também chamada de 
herança Multifatorial ou herança Poligênica ou 
POLIMERIA) ocorre quando dois ou mais pares de 
genes atuam sobre o mesmo caráter, somando seus 
efeitos e originando diversas classes fenotípicas. O 
fenótipo depende da quantidade de genes ativos 
atuando na característica. 
Os genes representados por letras maiúsculas 
são denominados de contribuintes, aditivos, 
poligenes, ativos ou cumulativos e todos eles 
possuem efeitos iguais. Não devemos usar os termos 
dominante e recessivo para herança quantitativa. 
Os caracteres quantitativos são, geralmente, 
controlados por vários genes independentes e de ação 
cumulativa, o que, combinado com a ação do meio, faz 
com que na segregação se obtenha grande número de 
classes, das quais poucas são dos tipos extremos e 
muitas de graduação intermediária. 
A polimeria é o tipo de herança que ocorre em 
caracteres que variam quantitativamente, como peso, 
altura, intensidade de coloração em vegetais e animais 
(a cor da pele, por exemplo), inteligência, produção de 
leite nos animais, produção de frutos nos vegetais, 
tamanho do pelo em carneiros, quantidade de ovos 
produzida por animal, pendores artísticos etc. 
 
2. A COR DA PELE HUMANA E A COR DOS 
OLHOS 
Os genes A e B aumentam igualmente a 
intensidade da pigmentação na pele e nos olhos. 
 
 
 
Quanto maior o número de genes contribuintes, mais 
acentuada será a pigmentação. 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
53 
EXERCÍCIOS RESOLVIDOS 
 
3. Faça o cruzamento entre um homem Negro e uma 
mulher Branca até a obtenção de F: 
 
 
Fazendo o quadro de Punnet, teremos para 
obtermos F2: 
 
Proporção Fenotípica em F
2
: 
1/16 negro 
4/16 mulato escuro 
6/16 mulato médio 
4/16 mulato claro 
1/16 branco 
 
OBSERVAÇÃO 
 
Distribuição dos fenótipos em curva normal 
ou de GAUSS 
Normalmente, os fenótipos extremos são 
aqueles que se encontram em quantidades menores, 
enquanto os fenótipos intermediários são observados 
em frequências maiores. A distribuição quantitativa 
desses fenótipos estabelece uma curva chamada 
normal (curva de Gauss). 
 
 
 
O número de fenótipos que podem ser 
encontrados, em um caso de herança poligênica, 
depende do número de pares de alelos envolvidos, 
que chamamos n.LEITURA COMPLEMENTAR 
A cor dos olhos 
A cor da íris na espécie humana também é 
resultado de uma interação gênica semelhante à da 
cor da pele (poligenia). O mesmo pigmento marrom 
(melanina) que dá cor à pele é encontrado em duas 
camadas da íris: uma mais superficial, outra 
mais profunda. 
A cor é determinada pela quantidade de 
melanina na camada mais superficial. Com pouca ou 
nenhuma melanina, os olhos ficam azuis (resultado 
da dispersão da luz na íris). Se houver um pouco 
mais de melanina, o olho aparece esverdeado 
(mistura da cor azul com a marrom da melanina na 
camada mais profunda). Com mais melanina, o tom 
pode variar de marrom até quase preto. 
A figura a seguir mostra as tonalidades de 
olhos, supondo dois pares de genes. Na realidade, o 
número deve ser maior, com maior variedade de 
fenótipos, como no caso da cor da pele. 
 
3. CONTRIBUIÇÃO DE CADA GENE ATIVO 
 Para determinar o quanto cada gene aditivo 
acrescenta ao fenótipo, é só dividir a diferença entre os 
fenótipos extremos pelo número de genes envolvidos. 
Veja os exemplos a seguir: 
 
EXERCÍCIOS RESOLVIDOS 
1. Sabendo-se que um indivíduo de genótipo 
aabbccdd apresenta orelhas de 5 cm e outro de 
genótipo AABBCCDD possui orelhas de 10 cm, 
determine: 
a) Quanto cada alelo ativo acrescenta quanto ao 
tamanho da orelha? 
b) Qual é o tamanho médio das orelhas? 
c) Qual é o número de fenótipos existentes nesta 
característica? 
Resolução: 
a) Contribuição de cada gene aditivo = (10 – 5) / 
8 =0,625 cm 
b) O tamanho médio corresponde ao indivíduo com 4 
alelos maiúsculos (AaBbCcDd, por exemplo). 4 x 
0,625 = 2,5; portanto, 5 +2,5 = 7,5 cm. 
c) O total de fenótipos corresponde ao número de 
genes + 1= 9, pois cada gene em maiúsculo gera 
um aumento de 0,625 cm no crescimento da orelha 
e, assim, surge um novo fenótipo. 
 
2. Um indivíduo possui uma planta de genótipo aabbcc 
medindo 12 cm e outra de genótipo AABBCC 
medindo 18 cm, determine: 
a) Quanto que cada alelo ativo acrescenta quanto ao 
tamanho da planta? 
b) Qual é o tamanho médio dessa espécie de plantas? 
c) Qual é o número de fenótipos existentes nesta 
característica? 
Resolução: 
a) Contribuição de cada gene aditivo = (18 – 12) / 
6 =1cm 
b) O tamanho médio corresponde à planta com 3 
alelos maiúsculos (AaBbCc, por exemplo). 3 x 1 = 3; 
portanto, 12 + 3 = 15 cm. 
c) O total de fenótipos corresponde ao número de 
genes + 1 = 7, pois cada gene em maiúsculo gera 
um aumento de 1cm no crescimento da planta e, 
assim, surge um novo fenótipo. 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
54 
3. No cruzamento entre triíbridos, responda: 
a) Qual a probabilidade de nascer alguém com o maior 
tamanho? E com o menor? 
b) Quantos fenótipos existem para esta característica? 
c) Quantos genótipos existem para esta característica? 
 
Resolução: 
a) A chance de nascer alguém com classes fenotípicas 
extremas é: Classes extremas = 1/4
n
, onde n é o 
número de pares de genes envolvidos. No triíbrido n 
vale 3 
AABBCC = ¼ x ¼ x ¼ = 1/4
3 
aabbcc
 
 = ¼ x ¼ x ¼ = 1/4
3
 
 
 
b) Número de fenótipos = número de genes + 1= 6 +1 = 
7 fenótipos 
c) Número de genótipos = 3
n 
= 3 x3 x 3 = 3
3
= 27 
 
4. FÓRMULAS USADAS EM HERANÇA 
QUANTITATIVA PARA CRUZAMENTOS ENTRE 
HÍBRIDOS 
 
 
NOTA: Para que serve o Triângulo de Pascoal em 
herança quantitativa? 
A pergunta que pode ser respondida usando o 
triângulo de Pascoal é: 
Qual a proporção fenotípica obtida no cruzamento 
entre híbridos para uma característica que 
apresenta cinco fenótipos? E com sete fenótipos? 
Resposta: 
Os números da quinta linha serão as quantidades de 
cada fenótipo. 
Os números da sétima linha serão as quantidades de 
cada fenótipo. 
 
 
OBSERVAÇÃO 
 
 As regras para construir o Triângulo de 
Pascoal são: 
I. Lados formados só por números 1. 
II. Os números interiores do triângulo são obtidos 
somando os dois elementos imediatamente acima 
deles. (Exemplo: na quinta linha: 4 = 1+3, 6 = 3+3, 
4 = 3+1). 
III. O número de termos em cada linha corresponde ao 
número da linha. 
 
EXERCÍCIOS OBJETIVOS 
1. Determinada característica quantitativa depende da 
ação de cinco pares de genes. Do cruzamento entre 
dois indivíduos com genótipo AaBbCcDdEe 
resultam: 
a) 5 classes fenotípicas. 
b) 9 classes fenotípicas. 
c) 10 classes fenotípicas. 
d) classes fenotípicas. 
e) 15 classes fenotípicas. 
 
2. A pigmentação da pele humana é condicionada por 
pares de genes com ausência da dominância. 
Suponhamos que apenas dois pares de genes 
estivessem envolvidos na cor de pele: o negro seria 
SSTT e o branco, sstt. 
Um homem mulato, heterozigoto nos dois pares, 
tem seis filhos com uma mulher mulata de genótipo 
igual ao seu. Sobre os filhos do casal, pode-se 
afirmar que: 
a) todos são mulatos como os pais. 
b) cada um deles tem uma tonalidade de pele diferente 
da outra. 
c) um ou mais deles podem ser brancos. 
d) a probabilidade de serem negros é maior do que a 
de serem brancos. 
e) 50% apresentam pele branca e 50%, pele negra. 
 
3. Suponha que, na espécie humana, a pigmentação 
da pele seja devida a dois pares de genes 
autossômicos com efeito aditivo. A tabela abaixo 
indica os fenótipos existentes. 
 
A expressão desses genes pode ser impedida pela 
presença de um par de genes autossômicos 
recessivos. Nesse caso, o indivíduo é albino. Um 
casal de mulatos médios diíbridos tem uma criança 
albina. A probabilidade de nascer uma criança 
branca não albina é de: 
a) 1/16. 
b) 1/2. 
c) 1/5. 
d) 3/16. 
e) 3/64. 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
55 
4. Um estudante de 23 anos, doador de sangue tipo 
universal, é moreno, tem estatura mediana e pesa 
85 kg. 
Todas as alternativas apresentam características 
hereditárias desse estudante que são influenciadas 
pelo ambiente, EXCETO: 
a) altura. 
b) grupo sanguíneo. 
c) cor da pele. 
d) peso. 
 
5. O gráfico a seguir representa um tipo de herança 
onde os caracteres variam de forma gradativa. 
As opções a seguir são exemplos deste tipo de 
herança no homem, EXCETO uma. Assinale-a. 
 
 
a) Estatura. 
b) Inteligência. 
c) Obesidade. 
d) Fator Rh. 
e) Cor da pele. 
 
6. Políticas de inclusão que consideram cotas para 
negros ou afrodescendentes nas universidades 
públicas foram colocadas em prática pela primeira 
vez na Universidade Estadual do Rio de Janeiro 
(UERJ), em 2001. Propostas como essas geram 
polêmicas e dividem opiniões. Há vários 
argumentos contra e a favor. Os biólogos têm 
participado desse debate, contribuindo com os 
conhecimentos biológicos referentes à raça e à 
herança da cor da pele humana, entre outros. 
Assinale a afirmação considerada correta do ponto 
de vista da biologia. 
IV. Os critérios para se definirem duas populações 
como raças diferentes são científica e 
consensualmente determinados. 
V. Não encontramos, na história da biologia, dúvidas 
sobre a existência de raças na espécie humana. 
VI. A cor da pele humana é um exemplo de herança 
quantitativa ou poligênica, o que significa que vários 
genes atuam na sua definição. 
VII. O fato de a cor da pele não ser influenciada por 
fatores ambientais reforça a hipótese da existência 
de raças na espécie humana. 
VIII. A determinação da cor da pele humana segue 
os padrões do tipo de herança qualitativa e é um 
exemplo de codominância. 
 
7. Os gráficos I e II representam a frequência de 
plantas com flores de diferentes cores em uma 
plantação de cravos (I) e rosas (II). 
 
 
 
Os padrões de distribuição fenotípica são devidos a: 
a) I: 1 par de gene com dominância;II: 1 gene com dominância incompleta. 
b) I: 1 par de genes com dominância incompleta; 
II: vários genes com interação. 
c) I: 1 gene com dominância incompleta; 
II: 1 gene com alelos múltiplos. 
d) I: 3 genes com dominância incompleta; 
II: vários genes com interação. 
e) I: 2 genes com interação; 
II: 2 genes com dominância incompleta. 
 
8. Uma empresa agropecuária desenvolveu duas 
variedades de milho, A e B, que, quando 
entrecruzadas, produzem sementes que são 
vendidas aos agricultores. Essas sementes, 
quando plantadas, resultam nas plantas C, que são 
fenotipicamente homogêneas: apresentam as 
mesmas características quanto à altura da planta e 
ao tamanho da espiga, ao tamanho e número de 
grãos por espiga, e a outras características de 
interesse do agricultor. Porém, quando o agricultor 
realiza um novo plantio com sementes produzidas 
pelas plantas C, não obtém os resultados 
desejados: as novas plantas são fenotipicamente 
heterogêneas e não apresentam as características 
da planta C; têm tamanhos variados e as espigas 
diferem quanto a tamanho, número e qualidade dos 
grãos. Para as características consideradas, os 
genótipos das plantas A, B e C são, 
respectivamente, 
a) heterozigoto, heterozigoto e homozigoto. 
b) heterozigoto, homozigoto e heterozigoto. 
c) homozigoto, heterozigoto e heterozigoto. 
d) homozigoto, homozigoto e heterozigoto. 
e) homozigoto, homozigoto e homozigoto. 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
56 
9. A cor da pele humana é consequência do efeito 
cumulativo de mais de um gene, de modo que cada 
gene contribui igualmente para o fenótipo. O 
gráfico que representa a proporção fenotípica 
nesse tipo de herança é: 
 
 
 
 
10. Imagine que, em um determinado animal, a 
retenção de água no corpo seja controlada pela 
interação quantitativa de dois pares de genes, 
existindo cinco fenótipos (da retenção baixa até a 
retenção máxima de água). 
Animais com genótipo aabb retêm baixa quantidade 
de água, enquanto animais com genótipo AABB 
apresentam retenção máxima de água. Os animais 
que apresentam dois genes “maiúsculos” e dois 
genes “minúsculos” no genótipo retêm uma 
quantidade intermediária de água. 
Na genealogia abaixo, são dados os genótipos dos 
animais indicados pelos números 1, 2, 3 e 6. 
Considerando que os genes em questão se 
segregam independentemente, qual a probabilidade 
de os indivíduos 7 e 8 apresentarem 
simultaneamente retenção intermediária de água? 
 
 
 
EXERCÍCIOS DISCURSIVOS 
 
1. A cor dos grãos de trigo é condicionada por dois 
pares de genes de efeito aditivo. A tabela abaixo 
mostra o número de genes dominantes e as cores 
determinadas por eles. Do cruzamento entre um 
indivíduo AaBb e um Aabb, qual a proporção 
esperada de indivíduos com grãos vermelhos? 
 
 
2. Um pesquisador obteve várias sementes de uma 
mesma planta, sementes essas com diferentes 
pesos. Na figura, a curva 1representa a distribuição 
de peso dessas sementes. Dentre essas sementes, 
as mais leves foram plantadas e originaram novas 
plantas cujas sementes eram, em média, mais 
leves que as da geração anterior. A curva 2 
representa a distribuição de peso dessas novas 
sementes. O mesmo ocorreu com as sementes 
mais pesadas que, plantadas, originaram novas 
plantas cujas sementes eram, em média, mais 
pesadas que as da geração anterior, como 
representado na curva 3. O valor X, peso em g, é o 
mesmo nas três curvas. 
 
Sabendo-se que o plantio das sementes e o 
desenvolvimento das novas plantas deram-se sob as 
mesmas condições ambientais (composição do solo, 
luz, temperatura e umidade), o que podemos concluir 
em relação à variação no peso das sementes? 
 
3. A altura de uma certa espécie de planta é 
determinada por dois pares de genes A e B e seus 
respectivos alelos a e b. Os alelos A e B 
apresentam efeito aditivo e, quando presentes, 
cada alelo acrescenta à planta 0,15 m. Verificou-se 
que plantas desta espécie variam de 1,00 m a 1,60 
m de altura. Cruzando-se plantas AaBB com aabb 
pode-se prever que, entre os descendentes, os 
percentuais de cada altura obtidos serão: 
 
4. Para uma determinada planta, suponha que a 
diferença entre um fruto de 10 cm de comprimento 
e um de 20 cm de comprimento seja devida a dois 
genes, cada um com dois alelos, que têm efeito 
aditivo e que se segregam independentemente. Na 
descendência do cruzamento entre dois indivíduos 
que produzem frutos com 15 cm, qual a proporção 
de plantas com frutos de 17,5 cm? 
 
5. Supondo que na aboboreira existam 3 pares de 
genes que influem no peso do fruto, uma planta 
aabbcc origina frutos com aproximadamente 1.500 
gramas e uma planta AABBCC, frutos ao redor de 
3.000 gramas. Se essas duas plantas forem 
cruzadas, qual será o peso aproximado dos frutos 
produzidos pelas plantas F
1
? 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
57 
CAPÍTULO 14 – GENES LIGADOS (LINKAGE) E 
PERMUTAÇÃO (CROSSING-OVER) 
 
1. INTRODUÇÃO 
 Antes de começarmos o estudo de linkagee 
crossing-over, vamos fazer uma breve revisão sobre a 
lei da segregação independente: os pares de genes, 
localizados em pares de cromossomos homólogos 
diferentes, segregam-se independentemente e 
recombinam-se ao acaso, durante a meiose. 
Assim o indivíduo diíbrido (AaBb) pode formar quatro 
tipos de gametas, em iguais proporções. 
 
Fig. 1 - Segregação independente. Formam-se quatro 
gametas em iguais 
proporções: 25% AB, 25% Ab, 25% aB e 25% ab. 
 
 
2. GENES LIGADOS OU LINKAGE 
 Fala-se em genes ligados ou ligação fatorial 
(linkage), quando dois ou mais genes estão em um 
mesmo Cromossomo. 
 
 Quando estudamos genes ligados, temos que 
entender que não vai ocorrer segregação independente 
entre esses genes, ou seja, os genes de mesmo 
cromossomo irão juntos para um mesmo gameta. 
 
Capítulo Observe o esquema: 
 
 
 
Fig. 2 - Ligação fatorial ou ligação gênica. Formam-se dois 
tipos de gametas em iguais proporções: 50% AB e 50% ab. 
 
 Quando os genes em estudo estão ligados, 
pode aparecer no genótipo uma barra que separa os 
genes que estão no mesmo cromossomo. 
 
 
 
 Um diíbrido para genes ligados (AB/ab) forma 
apenas dois tipos de gametas, em iguais proporções. 
 
 
OBSERVAÇÂO 
 
 Quando dois genes dominantes, ou dois genes 
recessivos, estão ligados em um mesmo cromossomo, 
dizemos que os genes estão ligados na posição CIS, 
porém quando um gene dominante e um gene 
recessivo estão presentes em um mesmo cromossomo, 
dizemos que os genes estão ligados na 
posição TRANS. 
 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
58 
 
3. PERMUTAÇÃO OU CROSSING-OVER 
 Fala-se em permutação ou Crossing-over (recombinação gênica) quando ocorre troca de segmentos entre 
as cromátides não-irmãs dos cromossomos homólogos duplicados. 
 
O processo envolve somente dois dos quatro fios (cromátides não irmãs, as que aparecem internas no 
desenho) e pode ocorrer em qualquer ponto dos cromossomos. As células germinativas que apresentaram o 
crossing-over formam quatro tipos de gametas, assim como ocorre com os genes que apresentam segregação 
independente. 
Observe que dois dos gametas (AB e ab) têm os genes ligados da mesma forma em que se encontravam 
ligados nos cromossomos parentais. Tais gametas são provenientes das cromátides que não se envolveram na 
permuta e denominados de gametas parentais. Os outros dois gametas (Ab e aB), produzidos através das 
cromátides em que ocorreu recombinação (crossing-over), apresentam genes ligados em combinações diferentes 
da dos pais, sendo denominados de gametas recombinantes. 
 
Fig. 3 - Permutação 
 
 
OBSERVAÇÂO 
 
 Genes com ligação completa sãogenes que não sofrem crossing-over e genes com ligação incompleta 
são genes que sofrem crossing-over. 
 
 Analise o esquema (Figura 3), que considera um exemplo em que 20% das células germinativas estão 
sofrendo permutação e veja quais são os gametas parentais e recombinantes e em que proporções aparecem. 
 Na prática, o percentual de gametas recombinantes é sempre menor que o percentual de gametas 
parentais. 
 
Veja alguns exemplos: 
A. se ocorrer crossing-over em 70% das células germinativas, teremos 35% de gametas recombinantes, logo os 
65% restantes são gametas parentais. 
B. se ocorrer crossing-over em 50% das células germinativas, teremos 25% de gametas recombinantes, logo os 
75% restantes são gametas parentais. 
C. se ocorrer crossing-over em 20% das células germinativas, teremos 10% de gametas recombinantes, logo os 
90% restantes são gametas parentais. 
D. se ocorrer crossing-over em todas as células germinativas, ou seja, 100%, o percentual de gametas 
recombinantes será 50. É lógico que essa situação é teórica, pois é praticamente impossível que ocorra 
crossing-over entre dois determinados genes para todas as células germinativas. 
 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
59 
 
 
Analisando o esquema acima podemos observar que quando a taxa de crossing-over entre as 
células germinativas for de 20%, teremos: 
 
- 10% de Gametas Recombinantes (5% aB e 5% Ab) 
- 90% de Gametas Parentais (20% + 20% + 5% = 45% AB e 20% + 20% + 5% = 45% ab) 
 
Como descobrir se o genitor é cis ou trans? 
Resposta: A partir dos gametas parentais, que são 
aqueles produzidos em maiores quantidades. Já que, 
na prática, o percentual de gametas recombinantes é 
sempre menor que o percentual de gametas parentais, 
podemos descobrir se o genótipo das células 
germinativas de origem é de um genitor CIS ou TRANS 
a partir dos gametas que foram produzidos. É lógico 
que o genótipo da célula germinativa de origem será 
obtido a partir dos gametas parentais. Se eles 
apresentam genes dominantes ligados (AB) e genes 
recessivos ligados (ab), a célula de origem era CIS. 
Caso os gametas parentais apresentem gene 
dominante ligado a gene recessivo (Ab e aB), a célula 
de origem era TRANS. 
 
 
 
 
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4. FREQUÊNCIA DE PERMUTAÇÃO ENTRE 
GENES LIGADOS 
A frequência de permutação (crossing-over) 
entre dois genes ligados é igual ao número percentual 
de gametas recombinantes, pois os gametas 
recombinantes são os que apresentam a permuta 
gênica que ocorreu. 
No exemplo da página 03 em que o percentual 
de gametas recombinantes é igual a 10% (5% Ab e 5% 
aB), a frequência de permuta entre os genes A e B é 
10%. Mas perceba que a frequência de células 
germinativas sofrendo permuta foi 20%. Portanto, se 
20% das células germinativas sofrerem a permuta, a 
frequência de permuta entre genes será de 10%. 
Devemos então aprender a calcular o 
percentual de gametas recombinantes, para então 
sabermos a frequência de permuta gênica, pois terão o 
mesmo valor. É importante salientar que nem todas as 
células germinativas apresentam permuta para os 
genes considerados na questão. O percentual 
de gametas 
recombinantes (originados de permuta) é 
sempre igual à metade do percentual de células 
germinativas que sofrem crossing-over, pois apenas 
duas das quatro cromátides realizam o crossing-over. 
 
FP genes = % GR = ½ FP células 
 
Veja alguns exemplos: 
A. se ocorrer crossing-over em 70% das células 
germinativas, teremos 35% de gametas 
recombinantes, logo os 65% restantes são 
gametas parentais. Diremos que a frequência de 
permuta gênica é de 35%. 
B. se ocorrer crossing-over em 50% das células 
germinativas, teremos 25% de gametas 
recombinantes, logo os 75% restantes são 
gametas parentais. Diremos que a frequência de 
permuta gênica é de 25%. 
C. se ocorrer crossing-over em 20% das células 
germinativas, teremos 10% de gametas 
recombinantes, logo os 90% restantes são 
gametas parentais. Diremos que a frequência de 
permuta gênica é de 10%. 
D. se ocorrer crossing-over em todas as células 
germinativas, ou seja, 100%, o percentual de 
gametas recombinantes e a frequência de 
permutação gênica serão de 50%, percentual que 
não ocorre na prática. 
 
ATENÇÃO: 
 
 A frequência de permutação entre as células 
germinativas corresponde ao dobro da frequência de 
permutação entre os genes. Quando encontrarmos o 
termo frequência de permutação sem especificar se é 
permutação entre as células germinativas ou entre os 
genes, devemos considerar que é a frequência de 
permutação entre os genes, pois, na prática, é o que 
conseguimos descobrir primeiro, a partir dos tipos de 
gametas que foram produzidos (lembrando que os 
gametas recombinantes são os que apresentam a 
permuta gênica que ocorreu). 
EXERCÍCIOS RESOLVIDOS: 
1. Se um genitor originou os gametas abaixo na 
quantidade fornecida, determine o genótipo do 
genitor e a frequência de permutação. 
 
Resolução: 
Os gametas em maiores quantidades (Ab e aB) são os 
parentais. Logo, o genitor é Ab/aB (trans). 
Para achar a frequência de permutação devemos 
somaras quantidades de gametas produzidos, para 
depois verifica quanto que os dois em menores 
quantidades (recombinantes) representam do total. 
Assim, saberemos a frequência de gametas 
recombinantes e também a frequência de permutação 
gênica, pois têm o mesmo valor. 
Total de gametas = 401 + 398 + 99 + 103 = 1001 
Frequência de permutação = 99 + 103 / 1001 = 20% 
 
2. Dada a tabela a seguir, determine a frequência de 
permutação entre os genes A e B. 
 
 
Resolução: 
 Podemos determinar a frequência de 
permutação entre os genes através dos resultados 
obtidos num cruzamento-teste (AB/ab x ab/ab), como 
mostrado a seguir. Os indivíduos obtidos em menores 
quantidades são os que vieram de gametas 
recombinantes e, neste caso, correspondem a 10% 
do total. 
 
Veja como obter a frequência de permutação: 
 Frequência de permutação = Nº de 
recombinantes / Nº total × 100, ou seja: 
 Frequência de permutação = 98 + 102 / 2.000 x 
100 = 10% 
 Logo, a frequência de permuta entre os genes 
A e B ou entre a e b é igual a 10%, pois corresponde 
ao percentual de gametas recombinantes. 
 
 
5. DISTÂNCIA ENTRE GENES LIGADOS 
 Para sabermos a distância entre dois ou mais 
genes em um cromossomo, temos que considerar que 
os genes se dispõem linearmente nos cromossomos. 
 Por convenção, ficou estabelecido que a 
distância entre dois genes ligados corresponde à 
frequência de permuta entre eles, que equivale ao 
percentual de gametas recombinantes. 
 A frequência de permuta entre dois genes 
ligados será tanto maior quanto maior for a distância 
que os separa, pois com espaço (distância) pequeno 
fica difícil ocorrer crossing-over. 
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61 
 As unidades utilizadas para distância são 
várias, porém todas se equivalem. 
 
Unidades convencionadas: Morganídeos, unidades 
Morgan ou unidades de mapa, unidades de distância, 
unidades de recombinação ou, 
simplesmente, unidades. 
 Se a frequência de permuta ou recombinação entre 
dois genes for 1%, eles estão a 1morganídio 
de distância. 
 Se a frequência de permuta entre dois genes for 
20%, eles estão a 20 morganídeos de distância. 
 
EXERCÍCIO RESOLVIDO: 
 
1. Os genes X e Y encontram-se a 12μm de distância 
em um cromossomo e, entre eles, a frequência de 
permuta é 3,6%. Um gene Z, localizado entre X e 
Y, recombina-se com X numa frequência de 2,7%. 
Quantos morganídeos de distância existem entre Y 
e Z? 
E quantos micrômetros existem entre eles? 
Resolução: 
A distância em micrômetros (μm) entre genes pode ser 
calculada a partir da frequência de permuta dada, 
utilizando regrade três. 
 
 
Resposta: 
A distância entre Y e Z é 3μm que corresponde a 
0,9 morganídeo. 
 
 
6. MAPEAMENTO DE CROMOSSOMOS 
Como os genes assumem posições lineares 
nos cromossomos e a distância entre eles é igual à 
frequência de permuta que sofrem, fica fácil mapeá-los 
sequencialmente nos cromossomos. 
Se tivermos as frequências de permutas. Uma 
boa dica é iniciar pela maior distância e depois analisar 
se os números conferem. 
Exemplo prático: 
Os genes A, B, C e D estão situados no mesmo 
cromossomo e permutam, entre si, com as 
seguintes frequências: 
A partir da tabela anterior, podemos construir o 
seguinte mapa cromossômico: 
 
 
NOTA: UM BREVE RESUMO 
 A segunda Lei de Mendel não se aplica a genes 
ligados, somente a genes com 
segregação independente. 
 Genes com ligação completa são os que não 
sofrem crossing-over, logo, um diíbrido só forma 
dois tipos de gametas. 
 Genes com ligação incompleta sofrem crossing-
over, logo, um diíbrido forma quatro tipos 
de gametas. 
 A frequência de permuta entre dois genes é igual à 
distância entre eles, que é igual ao percentual de 
gametas recombinantes, que corresponde à 
metade do percentual de células germinativas que 
sofrem crossing-over. 
 Quanto maior a distância entre dois genes, maior é 
a frequência de crossing-over entre eles. Quando 
dois genes estão bem distantes, pode ocorrer um 
duplo crossing-over (superior e inferior), formando 
somente gametas parentais, como se não tivesse 
ocorrido crossing-over. 
 
EXERCÍCIOS OBJETIVOS 
 
1. (CESGRANRIO) No órgão reprodutor de um animal 
há 1000 (mil) células, em cujos núcleos estão os 
cromossomos, como mostra o desenho a seguir: 
 
 
Se em todas as células ocorrer crossing-over entre 
os genes A e B e se cada uma originar quatro 
gametas, podemos afirmar que: 
a) todos os gametas formados conterão as 
combinações resultantes do crossing-over. 
b) a proporção de gametas com as formas não 
crossing--over seria maior do que a de gametas 
com as formas crossing-over. 
c) a ocorrência do crossing-over não altera a 
sequência dos genes nos cromossomos, porque só 
as cromátides irmãs são envolvidas. 
d) as proporções entre os tipos de gametas seriam 
iguais às que ocorrem quando os genes estão em 
cromossomos diferentes. 
e) não é possível calcular essas proporções, porque 
os gametas recebem cromossomos ao acaso. 
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62 
2. (UNICAMP 2013) Considere um indivíduo 
heterozigoto para dois locus gênicos que estão em 
linkage, ou seja, não apresentam segregação 
independente. A representação esquemática dos 
cromossomos presentes em uma de suas células 
somáticas em divisão mitótica é: 
 
 
3. (Upe 2012) Um dado indivíduo heterozigoto para 
os genes A e B (configuração cis) é submetido a 
um cruzamento--teste. Se os dois genes forem (I) 
não ligados (segregação independente) (II) 
separados por 40 centimorgam (cM) que 
porcentagem da prole desse cruzamento 
será aabb? 
a) I- 50%; II- 40%. d) I- 40%; II- 20%. 
b) I- 20%; II- 50%. e) I- 30%; II- 25%. 
c) I- 25%; II- 30%. 
 
4. (Unicamp 2011) As mutações gênicas e 
recombinações gênicas são os principais 
acontecimentos biológicos responsáveis pela 
variabilidade genética nas populações da maioria 
das espécies de seres vivos. 
 As recombinações gênicas ocorrem 
a) a partir da segregação independente dos 
cromossomos e da permutação (ou crossing-over). 
b) em divisões celulares, apenas em tecidos que 
tenham uma neoplasia ou um tumor se 
desenvolvendo. 
c) em animais que tenham reprodução sexuada, em 
gametófitos, mas não em esporófitos. 
d) na divisão II da meiose e são responsáveis pela 
diversidade de tipos de óvulos e espermatozoides. 
5. Qual das opções a seguir contém os tipos de 
gametas produzidos pelas células germinativas A 
e B (respectivamente), abaixo esquematizadas, 
considerando ausência de crossing-over? 
 
a) RS, Rs, rS e rs RS e rs 
b) Rs e rS RS e rs 
c) RS e rs RS, Rs, rS e rs 
d) RS e rs Rs e rS 
e) RS, Rs, rS e rs RS, Rs, rS e rs 
 
6. (UFPE) A frequência de recombinação entre os 
locus A e B é de 10%. Em que percentual serão 
esperados descendentes de genótipo AB // ab, a 
partir de progenitores com os genótipos mostrados 
na figura? 
a) 5% 
b) 90% 
c) 45% 
d) 10% 
e) 20% 
 
7. (UNIOESTE) Crossing-over ou permuta é um 
importante fenômeno que ocorre na prófase I 
meiótica, responsável pela recombinação entre os 
diferentes pares de genes de cromossomos 
homólogos. O desenho abaixo representa um par 
de cromossomos homólogos com três genes: gene 
A, gene B e gene C, cada um destes possuindo 
dois alelos (alelo dominante e alelo recessivo). 
 
A partir deste desenho, assinale a alternativa correta. 
a) Se houver crossing-over apenas na região 1 serão 
produzidos gametas com as combinações ABC, 
abc, ABc e abC. 
b) Se houver crossing-over apenas na região 2 serão 
produzidos gametas com as combinações ABC, 
abc, Abc e aBC. 
c) Se houver crossing-over nas regiões 1 e 2 serão 
produzidos gametas com as combinações ABC, 
abc, AbC e aBc. 
d) Se houver crossing-over apenas na região 1 serão 
produzidos somente gametas com as combinações 
Abc e aBC. 
e) Se houver crossing-over apenas na região 2 serão 
produzidos somente gametas com as combinações 
ABc e abC. 
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63 
8. (UNICAMP 2011) Considere um indivíduo 
heterozigoto para três genes. Os alelos dominantes 
A e B estão no mesmo cromossomo. O gene C tem 
segregação independente dos outros dois genes. 
Se não houver crossing-over durante a meiose, a 
frequência esperada de gametas com genótipo abc 
produzidos por esse indivíduo é de 
a) 1/2. 
b) 1/4. 
c) 1/6. 
d) 1/8. 
 
9. (MACKENZIE) Analisando-se dois pares de genes 
em ligamento fatorial (linkage) representados pelo 
híbrido BR/br, uma certa espécie apresentou a 
seguinte proporção de gametas: 
BR - 48,5% 
Br - 48,5% 
Br - 1,5% 
BR - 1,5% 
Pela análise dos resultados, pode-se concluir que a 
distância entre os genes B e R é de: 
a) 48,5 morganídeos. 
b) 97 morganídeos. 
c) 1,5 morganídeo. 
d) 3 morganídeos. 
e) 50 morganídeos. 
 
10. (UFPR 2011) Admita que dois genes, A e B, estão 
localizados num mesmo cromossomo. Um macho 
AB/ab foi cruzado com uma fêmea ab/ab. Sabendo 
que entre esses dois genes há uma frequência de 
recombinação igual a 10%, qual será a frequência 
de indivíduos com genótipo Ab/ab encontrada na 
descendência desse cruzamento? 
a) 50%. 
b) 25%. 
c) 30%. 
d) 100%. 
e) 5%. 
 
EXERCÍCIOS DISCURSIVOS 
 
1. (PUC MG) Na espécie humana os genes que 
determinam a distrofia muscular Duchnne e a 
hemofilia, heranças recessivas ligadas ao sexo, 
distam entre só 20 U.R. (unidades de 
recombinação). Considere o seguinte cruzamento: 
 
Nesse cruzamento, determine a frequência 
esperada de machos afetados pelos 
dois caracteres. 
 
2. (UFRRJ) Numa certa espécie de milho, o grão 
colorido é condicionado por um gene dominante B 
e o grão liso por um gene dominante R. Os alelos 
recessivos b e r condicionam, respectivamente, 
grãos brancos e rugosos. No cruzamento entre um 
indivíduo colorido liso com um branco rugoso, 
surgiu uma F1, com os seguintes descendentes: 
150 indivíduos que produziam sementes coloridas 
e lisas, 150 indivíduos que produziam sementes 
brancas e rugosas, 
250 indivíduos que produziam sementes coloridas 
e rugosas e 250 indivíduos que produziam 
sementes brancas e lisas. 
A partir desses resultados, determine o genótipo 
do indivíduo parental colorido liso e a distância 
entre os genes B e R. 
 
3. (UNIRIO) Suponha que 100 células germinativas 
entram emmeiose e que essas células tenham o 
seguinte genótipo: 
 
Quantos gametas recombinantes serão formados 
se 20 das 100 células apresentarem permutação 
na meiose? 
 
4. (UESC) A taxa ou frequência de permutação entre 
pares de genes que estão ligados é constante e 
depende da distância que esses genes se 
encontram uns dos outros. O geneticista Alfred 
Sturtevant imaginou que seria possível construir 
mapas gênicos, que mostrariam a distribuição dos 
genes ao longo do cromossomo e as distâncias 
relativas entre eles. O quadro a seguir mostra um 
exemplo desse tipo de mapa gênico. 
 
 
 
Com base nas informações contidas no quadro, 
determine as taxas de permutação em X 
e Y, respectivamente. 
 
5. (UP) Os genes, A, B, C e D estão localizados no 
mesmo cromossomo e ocorre permutação entre 
eles com as seguintes frequências: 
A-B = 32% ; A-C = 45% ; A-D = 12% ; B-C = 13% ; 
B-D = 20% ; C-D = 33% ; 
 
Determine, partindo do gene A, a sequência mais 
provável desses genes no cromossomo. 
 
 
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64 
CAPÍTULO 15 – MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 
1. INTRODUÇÃO 
 As mutações são modificações repentinas e ao acaso de genes ou cromossomos que determinam o 
aparecimento de novas características hereditárias. As mutações desempenham importante papel na evolução, 
pois determinam o aparecimento de novas manifestações que podem ser favoráveis ou não ao indivíduo, 
facilitando ou não a adaptação ao meio ambiente. 
As mutações são divididas em dois tipos: 
 
a) Gênicas - são alterações nos nucleotídeos. Na estrutura interna, na sequência ou número de nucleotídeos 
que constituem o gene. A mutação gênica é considerada a única fonte nova de gene; é rara e surge quando 
os processos de replicação e reparo do DNA falham. Um exemplo pode ser a alteração no DNA que leva a 
substituição do aminoácido da posição 6 (GLU) da hemoglobina normal pela VAL da hemoglobina anormal 
que causa a anemia falciforme. 
b) Cromossômicas – são as que vamos abordar neste capítulo. As mutações cromossômicas são as que 
promovem maiores alterações nas características dos indivíduos. Elas são divididas em mutações 
cromossômicas numéricas e estruturais, conforme causem alterações no número ou na estrutura 
dos cromossomos. 
 
 Resumindo, podemos classificar as mutações de acordo com o diagrama abaixo. 
 
 
 As Mutações Cromossômicas são aberrações dizem respeito a alterações no número ou na estrutura dos 
cromossomos das células. Elas podem ser classificadas em numéricas e estruturais, como mostra o 
esquema abaixo. 
 
 
2. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 
2.1 Mutações cromossômicas numéricas 
 Sabemos que cada espécie possui um número característico de cromossomos. 
Exemplos: 
Homem (2n = 46), Cão (2n = 78), Drosófila (2n = 8) e Caranguejo (2n = 200). 
Geralmente os organismos são formados por células diploides (2n). Quando o número de cromossomos de uma 
espécie encontra-se alterado, para mais ou para menos, teremos, então, uma mutação numérica. Existem dois 
tipos de mutações numéricas, que são: euploidia e aneuploidia. 
 
A) Euploidias 
 Dizemos que ocorreu euploidia quando células diploides (2n) aparecem com número de cromossomos, 
sendo sempre múltiplo de n. Acrescenta-se um genoma, ocasionando uma triploidia, dois genomas geram uma 
tetraploidia, três genomas, uma pentaploidia etc. Havendo perda de um genoma em células diploides (2n), diz-se 
que ocorreu uma haploidia. Essas aberrações são ocasionadas por meioses anômalas durante a gametogênese 
ou quando, na primeira mitose do zigoto, ocorre a duplicação do DNA e a divisão não se completa, originando 
indivíduos tetraploides. 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
65 
 Observe as demonstrações esquemáticas a seguir: 
 
 Nos dois casos representados acima, nota-se que o acréscimo de genomas ocorreu entre organismos da 
mesma espécie. Dizemos, portanto, que ocorreu uma euploidia do tipo autopoliploidia. Entretando, havendo 
fecundação entre indivíduos de espécies diferentes, forma-se um híbrido geralmente estéril. Nesse caso, a 
euploidia é denominada alopoliploidia. Os organismos autopoliploides com número par de genomas (4n, 6n etc) 
são normalmente férteis, o que não acontece com os indivíduos que apresentam genomas ímpares (3n, 5n, 7n 
etc). Esses, como apresentam problemas de pareamento dos cromossomos durante a meiose, são estéreis ou 
inviáveis. 
 
B) Aneuploidias 
 São mutações cromossômicas 
numéricas em que a célula ganha ou perde um 
ou alguns poucos cromossomos. Essas 
aberrações têm como causa principal a não 
disjunção dos cromossomos durante a meiose. 
São exemplos de aneuploidias: 
• Nulissomia (2n – 2) 
• Monossomia (2n – 1) 
• Trissomia (2n + 1) 
• Tetrassomia (2n + 2) 
 
Vamos observar a tabela a seguir que resume 
as mutações numéricas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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66 
2.2 Principais Síndromes Alossômicas e Autossômicas (aneuploidias) da espécie humana 
 Na espécie humana, são conhecidas muitas aneuploidias relativas a variação no número de cromossomos 
sexuais (aneuploidias sexuais) ou do número de autossomos (aneuploidias autossômicas). Como decorrência 
dessas alterações, o indivíduo aneuploide apresenta um conjunto de sinais e sintomas, caracterizando uma 
Síndrome. 
 
A) Síndrome do Triplo X “Superfêmeas” 
Cariótipo = 44 XXX ou 47, XXX 
Número de cromatinas sexuais = 2 
 
Características: 
 São fêmeas férteis, embora com alguns distúrbios sexuais e às vezes retardamento mental. 
 
B) Síndrome de Klinefelter 
 Cariótipo = 44 XXY ou 47, XXY 
 Número de cromatinas sexuais = 1 
 
Características: 
 São homens em geral de estatura maior que a média da 
população. 
 Têm pequeno desenvolvimento dos órgãos genitais, 
ausência de espermatozoides (azoospermia), 
desenvolvimento dos seios (ginecomastia) e outras alterações 
das características sexuais secundárias. 
 Há distúrbios de comportamento e QI menor do que 
a média. 
 
 
 
 
 
Idiograma de um indivíduo com síndrome de Klinefelter. 
 
 
Fonte: Genética Médica (Thompson) 
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67 
C) Síndrome do duplo Y ou Supermachos 
 Cariótipo = 44 XYY ou 47, XYY 
 Número de cromatinas sexuais = 0 
 
Características: 
 São homens aparentemente normais e férteis, não detectáveis apenas pela observação do fenótipo. São 
frequentemente um pouco mais altos do que a média. Muitos deles apresentam retardamento mental e 
agressividade acentuada. Há trabalhos mostrando que a incidência desses indivíduos em grupos de 
presidiários é maior do que na população comum, embora existam dúvidas sobre a metodologia que foi 
empregada nessas pesquisas. 
 
D) Síndrome de Turner 
 Cariótipo = 44 XO ou 45, XO 
 Número de cromatinas sexuais = 0 
 
Características: 
 São mulheres estéreis, de baixa estatura, pescoço alargado, 
sem desenvolvimento mamário, ovários rudimentares, 
fibrosos, e defeitos vasculares. A síndrome parece não causar 
retardamento mental. Estatísticas mostram que, em 75% dos 
casos, as mulheres com esta síndrome carregam o 
cromossomo X da mãe. Isso demonstra que o gameta 
defeituoso (sem cromossomo sexual) é frequentemente o 
espermatozoide. 
 
 
 
 
 
Idiograma de um indivíduo com síndrome de Turner 
 
 
Fonte: Genética Médica (Thompson) 
 
 
 
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68 
 
E) Síndrome de Down (trissomia do 21) 
 Cariótipo = 47, XY + 21 = 45 XY + 21 ou 47, XX 
+ 21 ou 45 XX + 21 
 Número de cromatinas sexuais = 1 para mulher 
e 0 para homem. 
 
Características: 
 Quociente intelectual (QI) muito baixo; prega 
palpebral; língua fissurada; implantação baixa de 
couro cabeludo; uma única prega no dedo mínimo 
euma prega transversal contínua na palma da 
mão, prega plantar ou simiesca, baixa estatura, 
baixo metabolismo, infecções, problemas 
cardíacos etc. 
O cromossomo 21 está presente em dose 
tripla. Portanto é uma trissomia do 21. 
Trata-se de uma síndrome relativamente 
comum, que se manifesta por um grande número de 
sinais e sintomas. Os indivíduos com esta síndrome 
têm 47 cromossomos. O cromossomo suplementar é 
um autossomo, o de número 21. Fala-se em trissomia 
do 21. Os portadores podem ser de sexo masculino 
(XY) ou feminino (XX). Aproximadamente uma criança 
entre 700 a 800 nascidas apresenta o problema. 
A síndrome de Down resulta de um erro 
ocorrido na meiose de um dos pais, que produziu um 
gameta anormal portador de dois cromossomos 21 em 
vez de um. Esse gameta, ao se fundir com um gameta 
normal, portador de um cromossomo 21, dá origem a 
um zigoto com três cromossomos 21. O erro na 
distribuição dos cromossomos resulta da não 
separação, ou não disjunção, de cromossomos durante 
a anáfase, e pode ocorrer tanto na primeira como na 
segunda divisão meióticas. 
Existem ainda casos de mongolismo causados 
por translocação cromossômica, em que cromossomos 
não homólogos trocam pedaços. 
 
Fonte: Google 
 
F) Síndrome de Patau (trissomia do 13) 
 Cariótipo = 47, XY + 13 = 45 XY + 13 ou 47, XX 
+ 13 ou 45 XX + 13 
 O cromossomo 13 está presente em dose 
tripla. Portanto é uma trissomia do 13. 
Número de cromatinas sexuais = 1 para mulher 
e 0 para homem. 
Características: 
 Microcefalia (cabeça ou o encéfalo muito 
pequenos), Micrognatia (desenvolvimento 
pequeno da mandíbula), lábio leporino (lábio com 
fenda), palato fendido, defeitos cardíacos, renais e 
do tubo digestivo. 
 As crianças morrem em alguns meses. 
 
Fonte: Genética Médica (Thompson) 
 
G) Síndrome de Edwards (trissomia de 18) 
 Cariótipo = 47, XY + 18 = 45 XY + 18 ou 47, XX 
+ 18 ou 45 XX + 18 
 Número de cromatinas sexuais = 1 para mulher 
e 0 para homem. 
 
Características: 
 Microftalmia (globo ocular pequeno), defeitos de 
flexão dos dedos, defeitos cardíacos, renais e 
hérnia umbilical. 
O cromossomo 18 está presente em dose tripla. 
Portanto é uma trissomia do 18. 
 
Fonte: Genética Médica (Thompson) 
 
 Diversas aberrações cromossômicas já 
foram constatadas em crianças que nascem mortas 
(natimortos) e uma grande porcentagem dos casos 
de abortos espontâneos deve-se a aneuploidias 
diversas. Por exemplo, embriões triploides, isto é, 
com 3n = 69, inviáveis. 
 
2.3 Origem das principais Síndromes Alossômicas 
e Síndromes Autossômicas 
 Podem ser devido a não separação de 
cromossomos homólogos durante a meiose I ou não 
disjunção de cromátides durante a meiose II. Seja na 
ovogênese ou espermatogênese, resultarão em 
gametas com número de cromossomos a mais ou a 
menos que, se fecundarem, formam indivíduos que vão 
apresentar aneuploidias em todas as células do corpo. 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
69 
No entanto, podem ocorrer erros nas mitoses após a 
fecundação originando embriões mosaicos, cujas 
células apresentam duas constituições 
cromossômicas diferentes. 
 
Observe o esquema a seguir: 
 
 
 Na ovogênese, devido à meiose anormal, 
podem surgir óvulos com 2X e óvulos sem nenhum 
cromossomo X, que, quando fecundados por 
espermatozoides normais (X ou Y) produzem zigotos 
aneuploides. 
Ga 
Os erros de gametogênese são mais 
frequentes na ovulogênese do que na 
espermatogênese, pois na mulher a formação de 
gametas sofre duas paralizações. A primeira ocorre ao 
nascimento, onde cerca de 200 mil ovócitos I 
interrompem a sua divisão na prófase I, fenômeno 
denominado de Dicteóteno. A partir de puberdade, em 
cada mês um ovócito I recomeça a divisão e origina o 
ovócito II que é ovulado, ocorrendo aí a segunda 
paralização, na metáfase II. Somente se houver 
fecundação que o ovócito II irá se transformar em óvulo 
e logo após em zigoto. 
Quanto maior a idade em que a mulher tiver 
filho, maior será a chance de surgir uma criança com 
síndrome, pois o ovócito II liberado em idade mais 
avançada é proveniente de um ovócito I que estava em 
Dicteóteno há mais tempo, sendo maior a chance de 
recomeçar a divisão não separando corretamente 
os cromossomos. 
A seguir, representação esquemática de não 
disjunções cromossômicas envolvendo o cromossomo 
21(A) na primeira divisão e (B) na segunda divisão 
da meiose. 
 
 
 
 
 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
70 
2.4 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
 São aquelas onde ocorrem alterações na 
estrutura dos cromossomos. 
 Existem quatro tipos importantes: Deficiência 
ou Deleção, Duplicação, Inversão e Translocação. 
 
A) Deficiência ou Deleção 
 Trata-se da perda de um segmento do 
cromossomo por quebra. Deficiências muito 
acentuadas podem ser letais, pois implicam na perda 
de muitos genes. Durante a prófase I da meiose, uma 
deficiência pode ser percebida através do pareamento 
anômalo dos cromossomos. Na figura a seguir, um 
cromossomo com os genes ABCDEFG perdeu um 
segmento com os genes CDE; o segmento FG se 
solda novamente. 
 
 
 
 O exemplo clássico da deleção na espécie 
humana é a síndrome do miado de gato (cri du chat) 
na qual se perde uma parte do cromossomo número 5. 
A síndrome é assim chamada em virtude do choro dos 
afetados lembrar um gato miando. O afetado apresenta 
retardo mental e neuromotor grave, bem como 
hipotrofia muscular. Ainda na espécie humana, existe a 
leucemia mieloide crônica, provocada por uma 
deficiência no cromossomo 22, também chamado de 
cromossomo Philadelphia. 
 
 
 
 Existem dois tipos de deficiência de acordo 
com o segmento do cromossomo que foi perdido: 
terminal e intercalar. 
 
 
 
B) Duplicação 
 É a presença de um segmento extra no 
cromossomo, de maneira que uma sequência gênica 
aparece duplicada. Resulta de um crossing-over, com 
uma troca de pedaços desiguais entre cromossomos 
homólogos. Um exemplo clássico de duplicação 
acontece no cromossomo X de Drosófila, onde um 
segmento é responsável pela forma normal do olho. 
Quando tal segmento é duplicado forma-se um olho 
reduzido, conhecido por “bar”. 
 
 
 
C) Inversões 
 Nas inversões, um segmento de cromossomo 
quebra-se, sofre uma rotação de 180º e se solda 
novamente. É claro que a ordem dos genes agora se 
altera e, na prófase I da meiose, o pareamento ocorre 
formando uma figura característica, como vemos 
a seguir. 
 
 
 
 
 Inversões pericêntricas envolvem o 
centrômero; nas inversões paracêntricas, o centrômero 
não está no segmento invertido. Geralmente a inversão 
não leva a um fenótipo anormal. 
 Interferindo com o pareamento de homólogos a 
inversão pode suprimir o crossing-over, devido ao que 
as inversões têm um significado evolutivo. 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
71 
 
 
D) Translocações 
Ocasionalmente, os cromossomos podem 
sofrer quebras, soldando-se os pedaços quebrados em 
cromossomos não homólogos. 
Na translocação recíproca, há uma troca de 
pedaços entre cromossomos não homólogos, 
fenômeno distinto do crossing--over, em que a permuta 
ocorre entre cromátides homólogas. 
Um indivíduo com uma translocação recíproca, 
ou seja, no qual a translocação envolveu apenas um de 
cada cromossomo homólogo, formará na meiose 
(prófase I) uma figura semelhante a uma cruz, na qual 
estão pareados os cromossomos com a translocação e 
os homólogos normais. 
 
 
RESUMO GERAL 
 
 
 
 
 
 
LEITURA COMPLEMENTAR 
 O Diagnóstico Pré-natal 
O diagnóstico pré-natal permite que se saiba 
com antecedência se a criança que vai nascer é do 
sexo feminino ou masculino e se ela vai apresentaralguma das anomalias cromossômicas ou genéticas, 
detectáveis através de várias técnicas laboratoriais. 
Apesar de muito valioso, esse diagnóstico, quando 
aponta anomalias graves no feto, gera problemas 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
72 
éticos muito sérios, pois fica nas mãos dos pais a 
decisão sobre manter ou interromper a gravidez. 
Em muitos países, como o Brasil, o aborto, 
mesmo nesses casos em que se fala em aborto 
terapêutico, ainda é proibido por lei. Tentativas têm 
sido feitas no sentido de se discutir mais amplamente 
esse assunto. 
Vejamos, agora, algumas técnicas utilizadas 
para o Diagnóstico Pré-Natal. 
 
1 - Exame das vilosidades coriônicas 
 Através desse exame é possível determinar o 
sexo do feto, anomalias cromossômicas e estudar o 
DNA a fim de detectar anomalias genéticas. Esse 
exame só pode ser feito entre a 8a e a 10a semana de 
gravidez e é o que fornece diagnóstico mais precoce. 
Ele é feito com o auxílio de ultrassonografia, que 
orienta o médico na passagem de uma cânula flexível, 
introduzida através da vagina, pelo colo do útero até 
atingir as vilosidades coriônicas, que são formadas 
pelos anexos embrionários do feto e que contribuem 
para a formação da placenta. Esse exame só deve ser 
feito nos casos indicados por aconselhamento 
genético, pois há risco de aborto em decorrência do 
exame. Células das vilosidades coriônicas são 
aspiradas, e seus cromossomos são analisados. 
 
2 - Amniocentese 
 É útil para avaliar problemas genéticos; 
detectar defeitos na formação do embrião; analisar 
infecções no líquido amniótico; verificar o 
funcionamento dos pulmões; detectar a presença de 
Síndrome de Down. 
 Como desvantagem tem-se perda de muito 
sangue; processo doloroso; infecções; ferir o bebê, a 
placenta ou o cordão umbilical com a agulha; 
rompimento da cavidade amniótica; dores de parto e 
contrações precoces; aborto. 
Deve ser realizado entre 15 e 18 semanas. 
 
3 - Cordocentese 
 É útil para diagnosticar infecções do feto e 
anomalias cromossômicas, embora doloroso para a 
mãe e possa causar aborto. Pode ser feito a partir de 
20 semanas. 
 
4 - Ultrassonografia 
 
 É o exame mais comum, sendo indicado para 
todas as gestações, pois não apresenta riscos para o 
feto nem para a mãe. É feito com o uso de ondas 
sonoras de alta frequência, que são convertidas em 
imagens transmitidas por uma tela de computador. 
 Esse exame não proporciona análise dos 
cromossomos do feto, pois não se coletam células do 
embrião. Ele permite, no entanto, diagnosticar 
anomalias do sistema nervoso central, como espinha 
bífida, anencefalia (ausência de encéfalo), hidrocefalia 
(encéfalo alterado pela presença de líquido), anomalias 
renais, anomalias no trato digestivo, anomalias 
cardíacas, defeito nos ossos. Em alguns casos, é 
possível definir o sexo do embrião através da 
genitália externa. 
 
5 - Fetoscopia 
 É um método utilizado para visualizar o feto no 
interior da cavidade amniótica. Isso é possível com a 
utilização da ultrassonografia associada à 
videolaparoscopia. Feito em situações muito especiais. 
Pode-se observar, assim, anomalias morfológicos, 
como fendas faciais e defeitos nos membros. Através 
dessa técnica também é possível introduzir uma agulha 
e obter amostra do sangue e da pele do embrião para 
fazer diagnósticos de doenças relacionadas com esse 
tecido e esse órgão. 
 
EXERCÍCIOS OBJETIVOS 
 
1. Identifique as mutações cromossômicas a seguir 
esquematizadas e preencha o quadro anexo. 
 
 
 
Assinale a opção INCORRETA. 
 
 
 
2. O número diploide de um organismo é 8. Diga 
quantos cromossomos podemos encontrar em: 
a) um monoploide. 
b) um monossômico. 
c) um triploide. 
d) um trissômico. 
e) um nulissômico. 
 
3. Poliploides são indivíduos que: 
a) podem modificar o fenótipo. 
b) resultam de reprodução assexuada. 
c) têm muitos alelos diferentes para um 
mesmo caráter. 
d) têm mais de dois conjuntos de n cromossomos. 
e) sofrem várias mutações seguidas, alterando 
o genótipo.. 
 
 
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73 
4. O número de cromossomos de uma espécie é 2n = 
20. O sistema de determinação do sexo é do tipo 
ZW. O cariótipo que representa uma euploidia é: 
a) 20, ZW 
b) 20, ZZ 
c) 30, ZWW 
d) 19, ZO 
e) 21, ZZW 
 
5. Em uma certa espécie de animal selvagem, os 
machos normais apresentam complemento 
cromossômico igual a 2n = 6, XY. Entretanto, um 
indivíduo anormal foi identificado na população e 
seu cariótipo foi representado pela seguinte forma: 
 
Considerando-se os dados anteriores, pode-se 
afirmar que o indivíduo é: 
a) trissômico. d) haploide. 
b) poliploide. e) monossômico. 
c) triploide. 
 
6. Relacione a coluna I com a coluna II e assinale a 
alternativa que tem a sequência correta dos 
números da coluna II, de cima para baixo. 
 COLUNA I COLUNA II 
1. Síndrome de Klienefelter ( ) 46,XY 
2. Síndrome de Down ( ) 45,X 
3. Síndrome de Turner ( ) 47,XY + 21 
4. Homem normal ( ) 46, XX 
5. Mulher normal ( ) 47, XXY 
6. Monossomia ( ) N 
7. Trissomia ( ) 4N 
8. Haploidia ( ) 2N – 2 
9. Poliploidia ( ) 2N + 1 
10. Nulissomia ( ) 2 N – 1 
 
a) 10,9,8,7,6,5,4,3,2,1 d) 6,7,10,9,8,1,5,2,3,4 
b) 4,2,3,5,1,8,9,6,7,10 e) 4,3,2,5,1,8,9,10,7,6 
c) 4,3,2,5,7,8,9,6,1,10 
 
7. Assinale a alternativa cuja representação dos 
cariótipos está correta. 
 
8. Suponha que o seguinte processo ocorre em uma 
comunidade onde convivem diferentes espécies de 
gramínea: Qual das alternativas a seguir indica 
corretamente o valor de 2N dos híbridos III e IV do 
processo esquematizado? 
 
a) 65, 65. d) 130, 65. 
b) 65, 130. e) 130, 130. 
c) 70, 60. 
 
9. (UFSM 2010) Durante a evolução humana, muitas 
mutações ocorreram. Na figura, os cromossomos 
apresentam mutações ou alterações do tipo 
cromossômicas estruturais. Identifique cada uma 
delas e complete a coluna correspondente 
 
( ) Deleção ( ) Inversão 
( ) Translocação ( ) Duplicação 
 
A sequência correspondente é: 
a) A – B – D – C. d) D – D – C – A. 
b) B – A – D – C. e) A – C – D – C. 
c) C – B – A – D. 
 
10. (Ufal) Considere o cromossomo a seguir 
esquematizado. Assinale a alternativa que 
representa esse cromossomo após um rearranjo do 
tipo inversão. 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
74 
EXERCÍCIOS DISCURSIVOS 
 
1. A ilustração representa o idiograma humano que 
permite determinar o número e a forma dos 
cromossomos. 
 
Fonte: LOPES, Sônia. Bio. São Paulo: Saraiva, 2003. p. 143. 
 
Analisando-se a figura, é correto concluir que se 
refere a um indivíduo portador de uma síndrome. 
Como é conhecida e qual exame pode detectá-la 
antes do nascimento. 
 
2. Por razões pouco conhecidas, durante a meiose 
pode ocorrer a não disjunção de um determinado 
par de cromossomas, acarretando anomalias 
cromossomiais. Em relação às aneuploidias 
humanas, responda: 
a) Escreva o cariótipo de três anomalias 
cromossomias autossômicas e denomine-as. 
b) Mulheres com Síndrome de Turner caracterizam-se 
por apresentar baixa estatura, esterilidade e 
pescoço alado. Como esta Síndrome pode ser 
classificada quanto ao número de cromossomos? 
c) A síndrome de Down ou mongolismo é uma 
anomalia causada por qual tipo de aneuploidia? 
Especifique. 
 
3. O médico confirmou que se tratava de gêmeos 
monozigóticos, contudo um deles era menino e o 
outro menina. A análise cromossômica dos gêmeos 
indicou que o menino era normal, porém a menina 
era portadora da síndrome de Turner. Como você 
explica que tal fato? 
 
4. Um homem com cariótipo 47, XXY pode originar-se 
da união de dois gametas, umcom 24 
cromossomos e outro com 23. O gameta anormal 
foi o masculino ou o feminino? Justifique. 
 
5. Uma espermatogônia primária humana apresenta a 
constituição cromossômica 2AXYY. Quais os 
espermatozoides que podem ser derivados 
dessa célula? 
 
6. Infelizmente casos de estupro ocorrem em todas as 
sociedades e, muitas vezes, estão envolvidos 
nessas situações indivíduos com alterações 
comportamentais e até de ordem genética. Uma 
mulher com trissomia do cromossomo 21(síndrome 
de Down) que tenha sido violentada pode gerar 
filhos normais. Qual o motivo? 
7. Pela análise dos cromossomos, é possível detectar 
a anomalia que caracteriza a síndrome de Down. O 
esquema a seguir apresenta quatro eventos da 
divisão celular. 
 
Os eventos possíveis da meiose que levam à 
síndrome de Down são os de número: 
 
 
8. (UFSM) Uma senhora está grávida e deseja 
adquirir conhecimento a respeito da saúde do seu 
futuro bebê. 
Após um exame, ela fica sabendo que seu filho 
terá uma mutação cromossômica. 
As mutações cromossômicas que correspondem 
ao resultado da divisão celular em 1 e 2 são, 
respectivamente: 
 
 
 
9. (PUC RS) 
 
 
Acima, representa-se esquematicamente uma altera-
ção estrutural de um cromossomo. Denomine-a. 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
75 
10. (UFV) Identifique, nas figuras a seguir, os tipos de 
mutações que representam: 
 
 
ENGENHARIA GENÉTICA - PARTE I - CAPÍTULO 16 
BIOTECNOLOGIAS ENVOLVENDO DNA 
 
B) INTRODUÇÃO 
 Engenharia Genética é a modificação de 
seres vivos pela manipulação direta do DNA, através 
da inserção ou deleção de fragmentos específicos. 
Portanto, representa um conjunto de técnicas para 
localizar, isolar, alterar e estudar segmentos de DNA. 
 Nos primórdios da década do ano de 1970, 
começaram a surgir as primeiras técnicas de isolamento e 
purificação de genes específicos, através do processo de 
clonagem gênica. Estas descobertas foram de relevante 
valor e de fundamental importância para o surgimento de 
uma nova área de pesquisa dentro do campo da Biologia: 
a Tecnologia do DNA Recombinante. 
 Engenharia genética é conhecida também 
como Tecnologia do DNA Recombinante ou 
simplesmente novas Biotecnologias. Usa-se a 
expressão DNA recombinante para designar a 
combinação de material genético proveniente de fontes 
diferentes, por exemplo, DNA de células humanas 
combinado com DNA de bactérias. 
 Biotecnologia é um conjunto de processos 
tecnológicos que permitem a utilização de material 
biológico de plantas e animais para fins industriais. 
 Vamos conheçer algumas enzimas usadas 
como ferramentas importantes para o desenvolvimento 
da biotecnologia e engenharia genética. 
2. FERRAMENTAS DE USO EM NOVAS 
 BIOTECNOLOGIAS (ENGENHARIA GENÉTICA) 
 
A) Enzima Endonuclease de Restrição 
 Este tipo de enzima atua como uma espécie de 
“tesoura biológica” que, após reconhecer determinada 
sequência nucleotídica, faz corte bifilamentar na 
ligação açúcar-fosfato da molécula de DNA, produzindo 
fragmentos. Elas são produzidas naturalmente por 
bactérias como forma de defesa contra infecção viral, 
onde clivam em diversos fragmentos o material 
genético dos vírus, impedindo sua reprodução na célula 
bacteriana. Em contrapartida, a bactéria protege seu 
próprio DNA dessa degradação, modificando sua 
sequência de reconhecimento pela adição de grupos 
metila, fenômeno conhecido como metilação. As 
nucleases de restrição foram descobertas por 
pesquisadores ao estudar bactérias que eram 
experimentalmente introduzidas em outras bactérias e 
tinham o seu DNA degradado. 
 Em busca da causa desta degradação, 
descobriu-se uma nova classe de nucleases presentes 
dentro da bactéria hospedeira. É interessante notar que 
cada bactéria tem suas próprias enzimas de restrição e 
cada enzima reconhece apenas um tipo de sequência, 
independente da fonte do DNA. As enzimas de 
restrição são de vários tipos, dependendo da sua 
estrutura, da sua atividade e de seus sítios de 
reconhecimento e clivagem. A sua aplicabilidade na 
engenharia genética é cortar moléculas de DNA em 
pontos específicos. Os pontos específicos ou 
sequência específica em que a enzima de restrição faz 
o corte do DNA chama-se palíndromos. 
 
 Uma vez que estas enzimas restringem a 
transferência de DNA entre determinadas bactérias, o 
nome nuclease de restrição foi dado a elas. Cada 
espécie de bactérias contêm distintas nucleases de 
restrição, cada uma cortando em uma sequência 
diferente e específica de nucleotídeos, independente da 
fonte do DNA. As nucleases de restrição usadas na 
tecnologia de DNA vêm principalmente de bactérias, e 
uma vez que as sequências- alvo são curtas – geralmente 
4–8 pares de nucleotídeos – elas ocorrerão, puramente 
por acaso, em qualquer molécula longa de DNA, de 
qualquer espécie. Assim, elas podem ser usadas para 
analisar DNA de qualquer origem, sendo cada uma capaz 
de cortar uma sequência distinta de DNA. Atualmente, 
elas representam grande fonte de lucros para os 
fornecedores de insumos na biotecnologia. 
 Atualmente, mais de 1000 enzimas de restrição 
diferentes já foram identificadas e isoladas de 
bactérias. A nomenclatura é baseada na abreviação do 
nome do micro-organismo, de onde a enzima foi 
isolada. A primeira letra refere-se ao gênero e as outras 
duas à espécie, seguido de um algarismo romano (ou 
outra letra) que indica a ordem da descoberta ou a 
linhagem da qual foi isolada. Por exemplo, a enzima de 
restrição EcoRI é purificada de uma Escherichia coli 
que carrega um fator de resistência RI. Alguns 
exemplos de enzimas de restrição atuando são 
mostrados no esquema a seguir. 
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76 
 
 
 
 Sequências de Nucleotídeos Reconhecidas e Cortadas por Cinco Nucleases de Restrição 
Amplamente Usadas 
 
OBSERVAÇÃO: 
 Conforme mostrado no esquema acima, os sítios-alvo nos quais estas enzimas cortam possuem uma 
sequência e um comprimento que dependem da enzima. Sequências-alvo são frequentemente palindrômicas (isto 
é, a sequência nucleotídica é simétrica em volta de um ponto central). Nestes exemplos, ambas as fitas de DNA 
são cortadas em pontos específicos dentro da sequência-alvo. Algumas enzimas, tais como Hae III e Alu I, cortam 
reto pela hélice dupla do DNA e deixam duas moléculas de DNA com extremidades lisas, enquanto que em 
outras, como Eco RI, Not I e Hind III, os cortes em cada fita são deslocados. Endonucleases de restrição são 
normalmente obtidas de bactérias, e seus nomes refletem suas origens: por exemplo, a enzima Eco RI vem de 
Escherichia coli. 
 
B) DNA-Ligase 
 A função da DNA-ligase, como o próprio nome está indicando, é juntar fragmentos de DNA através da 
formação de ligações fosfodiéster, ou seja, ligação entre uma hidroxila da ribose e um fosfato do nucleotídeo 
subsequente. 
 A moderna tecnologia do DNA depende da habilidade de quebrar cadeias longas de moléculas de DNA 
em fragmentos de tamanho conveniente e da habilidade de ligar esses fragmentos de volta em novas 
combinações. A enzima DNA-ligase liga novamente os 
cortes na estrutura do DNA que surgem durante a 
replicação. Esta enzima tem se tornado uma das 
ferramentas mais importantes da tecnologia do DNA-
recombinante, uma vez que ela permite aos cientistas ligar 
quaisquer fragmentos de DNA. Uma vez que duas 
moléculas de DNA tenham sido unidas pela ligase, a célula 
não pode detectar que os dois DNAs eram originalmente 
separados e tratarão o DNA resultante como uma única 
molécula. Caso este fragmento de DNA estranho seja 
apropriadamente introduzido no DNA da célula hospedeira, 
ele será replicado e transcrito como se fosse uma parte 
normal do DNA da célula. Veja figura: 
 
 
DNA ligadopela ação da enzima DNA-ligase 
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77 
C) Enzima Transcriptase Reversa 
 Estas enzimas são capazes de ler uma sequência de RNA e, a partir dela, sintetizarem um DNA 
complementar. Em outras palavras, seria dizer que a enzima transcriptase reversa produz um DNA a partir de um 
RNA, isto é, processam a transcrição ao contrário. As transcriptases reversas são produzidas por vírus de RNA 
e são ferramentas de grande utilidade em técnicas de engenharia genética. Por exemplo: na clonagem de DNA 
complementar (cDNA), produção de transgênicos, na formação de biblioteca de genes e na produção de sondas 
de DNA que irão identificar a sequência de bases nitrogenadas de um determinado gene. 
 
D) DNA Polimerase 
 As DNA polimerase são enzimas que realizam a síntese de uma fita complementar de DNA durante a 
replicação, indicando que a célula vai entrar em processo de divisão. Veja a figura a seguir: 
 
 
E) RNA Polimerase 
 As enzimas RNA polimerase fazem a leitura do filamento molde do DNA ou filamento ativo e sintetizam 
uma molécula de RNA complementar. Veja a figura: 
 
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78 
OBSERVAÇÃO: 
 
 Primer ou sequência iniciadora é uma sequência de bases pareadas ao filamento molde de DNA, que 
servirá de ponto de partida para a DNA Polimerase iniciar a síntese do filamento de DNA complementar. 
 Promotor é uma sequência especial de bases da fita ativa do DNA, que indicará o ponto em que deverá 
iniciar o processo de transcrição. 
 
3. OBTENÇÃO E IMPORTÂNCIA DO DNA RECOMBINANTE 
 
 O desenvolvimento desta nova tecnologia só foi possível pela descoberta, no final dos anos 1960, das 
enzimas ou endonucleases de restrição. 
 
 A Tecnologia do DNA Recombinante consiste na técnica de reunião de DNAs derivados de fontes 
biologicamente diferentes. Tal processo pode ser descrito em três momentos: 
1. Utilização da mesma enzima de restrição para cortar os diferentes DNAs que se deseja recombinar 
(sequências gênicas de interesse), produzindo fragmentos de DNA de fontes diferentes que contenham 
extremidades complementares. 
2. Utilização da DNA Ligase para união desses segmentos em uma molécula de DNA capaz de se replicar, 
normalmente um plasmídeo bacteriano, chamado vetor; 
3. Transformação de células bacterianas com a molécula recombinante de modo que elas se repliquem e então 
expressem o gene de interesse. 
 
 
 
 
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79 
 
 
4. VETORES E SUAS UTILIDADES EM 
ENGENHARIA GENÉTICA 
 Os responsáveis por transportar material 
genético de interesse (geralmente genes) são chamados 
de vetores. Eles são também importantes para manter o 
material transportado na célula receptora (geralmente 
bactérias). Os mais utilizados em Engenharia Genética 
são o Plasmídeo Bacteriano e os Vírus. 
 
4.1 Plasmídeo Bacteriano – em particular o da 
Escherichia coli, é muito usado. O DNA circular 
(Plasmídeo) mantém uma existência independente do 
cromossomo; no entanto, sua duplicação é 
sincronizada com a da bactéria, garantindo assim sua 
transmissão para as bactérias-filhas. 
 Na Engenharia Genética, genes “estranhos” à 
bactéria podem ser incorporados aos seus plasmídeos, 
e assim, tais bactérias passam a produzir as proteínas 
que esses genes codificam, como por exemplo: 
hormônio de crescimento e insulina, anticoa-
gulantes, etc. 
 Para muitas aplicações da tecnologia de DNA, 
é necessário clonar (produzir cópias idênticas) de um 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
80 
fragmento de DNA, que pode ser um gene. Isto pode 
ser realizado de diversos modos. O mais simples é 
introduzir o DNA a ser copiado em uma bactéria em 
processo de divisão rápida; cada vez que a bactéria 
replica seu próprio DNA, ela também copia o DNA 
introduzido. Um típico vetor de clonagem plasmidial é 
uma molécula relativamente pequena de DNA circular 
da bactéria. Um vetor plasmidial deve conter uma 
origem de replicação, a qual permite que ele se 
replique na célula bacteriana independentemente do 
cromossomo bacteriano. Também é necessário um 
sítio de corte para uma nuclease de restrição, a fim de 
que o plasmídeo possa ser aberto e o fragmento de 
DNA estranho inserido. O plasmídeo contém 
normalmente um gene para alguma propriedade 
selecionável, tal como resistência a antibiótico, que 
possibilita que a bactéria que adquiriu o plasmídeo 
recombinante seja identificada. Para inserir o DNA a 
ser clonado, o plasmídeo purificado é submetido a uma 
nuclease de restrição que o cliva em apenas um local, 
e o fragmento de DNA a ser clonado é covalentemente 
inserido nele usando a DNA-ligase. Esta molécula de 
DNA-recombinante é então introduzida em uma 
bactéria (normalmente E. coli). A bactéria cresce em 
solução nutritiva, onde ela se duplicará a cada 20 
minutos mais ou menos. Cada vez que a bactéria se 
duplica, o número de cópias da molécula de DNA-
recombinante também se duplicará, e em pouco tempo, 
centenas de milhões de cópias do plasmídeo terão sido 
produzidas e logicamente do DNA-recombinado. Veja 
esquema a seguir: 
 
 
4.2 Vírus 
 O vírus fago lambda é de grande utilidade na 
Tecnologia do DNA Recombinante. Ele possui genes 
nas extremidades do cromossomos que são essenciais 
e indispensáveis à reprodução, e também genes não 
essenciais, na região mediana, cuja presença é 
dispensável a multiplicação viral. Os genes essenciais 
produzem as proteínas da cápsula e as enzimas que 
atuam na duplicação do DNA viral e os genes não 
essenciais estão relacionados aos processos de 
recombinação entre moléculas de DNA, sem interferir 
na reprodução do vírus, sendo, portanto, dispensáveis, 
podendo ser retirada e substituída por um pedaço de 
DNA de outro organismo. Sendo assim, quando o 
cromossomo viral se multiplica, o DNA estranho 
incorporado a ele também será multiplicado, a fim de 
obter grande número de cópias o que é necessário ao 
estudo de Genes. 
 
NOTA: 
 
 Um vírus modificado (sem genes que nos 
prejudique) pode receber um gene terapêutico e ser 
usado para transportar gene normal para o indivíduo 
afetado (terapia gênica). 
 
Clonagem dos Genes 1, 2 e 3 
 
Clones de bactérias e Clones de Fagos 
(Biblioteca de genes) 
 
Exemplos de aplicações de vetores: 
 Dentre outras utilidades, vamos destacar a 
aplicação do plasmídeo para CLONAGEM DO DNA e 
dos vírus para TERAPIA GÊNICA. 
 
4.3 Clonagem de DNA 
Vimos que as moléculas de DNA podem ser clivadas 
em fragmentos menores usando nucleases de 
restrição, esses fragmentos podem ser separados e 
combinados no sentido de clonar um determinado 
fragmento de DNA. Em biologia celular, o termo 
clonagem de DNA refere-se ao ato de produzir diversas 
cópias idênticas de uma molécula de DNA. 
 Podemos criar a chamada “biblioteca” de 
genes, onde cada fragmento, contendo apenas um 
gene é inserido em um 
vetor, que pode ser um plasmídeo bacteriano ou um 
fago, que se multiplica originando clones e formando 
uma coleção 
de um grande número de fragmentos de DNA 
(clonagem do gene para melhor estudar). A clonagem 
molecular por meio de bactérias é um processo 
eficiente e permite o funcionamento do gene na célula 
onde está, porém é trabalhoso, delicado e 
relativamente demorado. 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
81 
 
 
OBSERVAÇÃO: 
 
 Existe uma técnica mais eficiente para clonar 
DNA, é a técnica do PCR (Polymerase Chain Reaction 
= Reação em Cadeia da Polimerase) – serve para fazer 
clones (cópias) de DNA. É uma técnica sofisticada que 
utiliza a DNA polimerase de bactérias termófilas, 
desenvolvida na década de 1980. A partir deum DNA 
molde a ser copiado, são utilizadas pequenas 
sequências iniciadoras; nucleotídeos e a enzima DNA 
polimerase são empregados em um mecanismo cíclico 
e automático, pois por várias vezes a amostra será 
aquecida e resfriada e, por atuação da enzima, ocorre 
a produção de múltiplas cópias do segmento inicial. O 
processo trabalha com amostras mínimas de DNA e 
produz rapidamente grande quantidade de cópias de 
determinado DNA, tornando-as disponíveis para 
estudo. Não permite o funcionamento do gene onde é 
produzido (tubo de ensaio, por exemplo). 
 
Ciclos para amplificação (cópias) de DNA em PCR. 
 
 
Disponível em: <http://www.citocamp.com.br/hpv/pcr.html> 
 
 
4.4 Terapia gênica 
 A Terapia Gênica consiste em um método para 
transferir para um indivíduo um determinado gene 
normal para atuar de modo a corrigir algum defeito 
genético que ele apresente. Um vírus modificado (sem 
genes que nos prejudique) pode receber um gene 
terapêutico e ser usado para infectar células-tronco 
(medula óssea vermelha) retiradas de um indivíduo 
afetado por uma doença genética, fazendo com que 
elas recebam o gene normal e, após serem devolvidas 
para o indivíduo, passem a produzir o que a célula com 
o gene defeituoso não produzia. Então, um método de 
transferência gênica é remover células do corpo de um 
paciente, adicionar vírus contendo genes 
recombinantes e então reintroduzir as células de volta 
ao corpo do paciente. Em outros casos, os vetores são 
injetados diretamente no corpo. Estes procedimentos 
são chamados de terapia gênica. A Terapia gênica é 
uma das aplicações mais recentes da técnica do DNA 
recombinante. Ela se tornou uma realidade em 1990, 
quando alguns pesquisadores transferiram um gene 
funcional para uma jovem com doença de 
imunodeficiência combinada grave, uma condição 
recessiva que produz prejuízo da função imunológica. 
Pacientes que sofrem dessa doença são obrigados a 
viver em ambientes completamente isolados (como no 
filme O rapaz da bolha de plástico), pois o sistema 
imunológico não defende o corpo de infecções, em 
função de um gene defeituoso. Ao receber o gene 
normal, ocorre a produção de uma proteína 
responsável por estimular a produção de glóbulos 
brancos pela medula óssea. 
 
 Atualmente, milhares de pacientes já 
receberam terapia gênica, enquanto muitas tentativas 
clínicas estão em curso. A terapia gênica está sendo 
usada para tratar doenças genéticas, câncer, doença 
cardíaca e mesmo algumas doenças infecciosas, tais 
como a AIDS. Todas essas tentativas dependem da 
habilidade de um gene introduzido produzir uma 
proteína terapêutica. Diferentes métodos para transferir 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
82 
genes para células humanas estão atualmente em 
desenvolvimento. Os vetores geralmente usados são 
os retrovírus geneticamente modificados, os 
adenovírus e os vírus adenoassociados, todos eles 
com suas vantagens e desvantagens. A terapia gênica 
feita hoje em dia trabalha apenas com as células 
somáticas e não com as células reprodutivas. A 
correção de defeitos genéticas nessas células (terapia 
gênica somática) proporciona resultados positivos aos 
pacientes, porém não afeta os genes das gerações 
futuras. A terapia gênica que altera células reprodutivas 
(terapia gênica reprodutiva da linhagem germinativa) é 
tecnicamente possível, mas levanta várias questões 
éticas significativas, uma vez que tem a propriedade de 
alterar o conjunto gênico das gerações futuras. 
 
5- OBTENÇÃO DE DNA E APLICAÇÕES DO TESTE 
 DE DNA (TIPAGEM DO DNA) 
 
5.1 Mecanismo de eletroforese 
 Esta técnica envolve a identificação de regiões 
do genoma humano que, quando cortadas com 
enzimas de restrição específicas, geram pedaços de 
DNA de vários tamanhos, os quais são diferentes de 
indivíduo para indivíduo. Estes pedaços de DNA, na 
realidade, são sequências de bases nitrogenadas que 
não codificam proteínas, simplesmente estão 
intercaladas entre os genes e se repetem 
sequencialmente, formando grupos com número 
variável de unidades. Estes grupos são chamados 
VNTRs (variable number of tandem repeats = Número 
variável de repetições em sequência). Na tipagem do 
DNA, o que se mapeia são estes grupos, ou seja, as 
VNTRs. Através desta técnica, podemos identificar com 
altíssima precisão as pessoas e, consequentemente, 
resolver problemas de paternidade e identificar 
criminosos ou inocentar acusados. O teste de DNA está 
sendo muito utilizado na medicina forense, que é uma 
área da medicina voltada para atuar em criminologia. A 
probabilidade de erro, segundo alguns cientistas, é de 
cerca de um caso em cinco bilhões. Na prática, portanto, 
o exame pode ser considerado 100% seguro. 
 As fontes de DNA mais usadas para teste são: 
glóbulos brancos do sangue (leucócitos), o esperma, a 
raiz dos fios de cabelo, a polpa dentária e a medula óssea 
são, entre outros, materiais que podem ser utilizados. O 
DNA é extraído e depois purificado quimicamente. 
 Vamos acompanhar os seguintes 
procedimentos para desenvolver esta técnica: 
 
1. Pega-se amostra de DNA e realiza-se a sua 
marcação com fósforo radioativo P32. A 
importância deste procedimento está na 
capacidade da amostra marcada sensibilizar um 
filme fotográfico quando for feita a autofotografia. 
 
2. A amostra de DNA marcada é tratada com 
endonucleases de restrição. As endonucleases de 
restrição irão cortar o DNA em vários segmentos. 
 
 
3. A mistura de fragmentos de DNA é colocada na 
extremidade de um bloco de gel e uma voltagem é 
aplicada, processo chamado de eletroforese. A 
aplicação da voltagem é importante para separar 
os fragmentos de DNA (bandas – ou traços). Uma 
vez que o DNA tem carga negativa, as bandas 
menores são atraídas mais rapidamente para o 
polo positivo do sistema. A eletricidade faz com 
que os fragmentos se movimentem em linha reta. 
Os menores, mais velozes, ficam na frente da fila e 
os maiores, atrás. 
 
 
 
 
 
4. Uma folha de filme (o náilon) é colocada sobre o 
bloco de gel para autofotografia. As bandas (ou 
marcadores genéticos) são segmentos de DNA 
com marcação radioativa, que irão também marcar 
a folha de filme fotográfico. Ao ser revelada, a 
folha de filme mostrará a posição de todas as 
bandas de DNA. 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
83 
 Após o término de todos estes procedimentos, 
teremos em mãos o perfil de bandas do DNA que irá 
identificar a pessoa com extrema fidelidade e precisão. 
Quando termina todo o procedimento, o filme revelado 
mostra um padrão de bandas que é específico para 
cada indivíduo. 
 
Elvis César Bonassa. Folha de S. Paulo, 05/05/1989. (Adaptado). 
 
Extração de DNA e Cuba de Eletroforese. 
 
5.2 Teste de DNA para verificação de vínculo 
genético por meio da comparação entre alelos 
 Serão analisadas regiões alélicas dos 
cromossomos homólogos da mãe, da criança e dos 
supostos pais. A comprovação da paternidade é feita 
comparando as “impressões genéticas” (ou padrões de 
bandas) dos pais e do filho. Caso as faixas de DNA do 
filho, que não equivalem às faixas da mãe, sejam 
idênticas às do suposto pai, comprova-se a 
paternidade. 
 
 O filho apresenta metade de seu material 
genético proveniente do pai e a outra metade 
proveniente da mãe. Qualquer segmento de DNA 
encontrado no filho que não existe igualmente na mãe, 
deve estar no verdadeiro pai. Esta análise é repetida 
para vários locus gênicos, permitindo uma conclusão 
com total segurança. Quando em vários locus 
genéticos os alelos do filho, que não foram os herdados 
da mãe, estão ausentes no suposto pai, exclui-se a 
paternidade. Quando, em todos os locus estudados, os 
alelos presentes no filho, que não foram herdados da 
mãe, estão presentes no suposto pai, a conclusão é 
que este é o pai biológicoda criança em questão. A 
presença de banda única indica sobreposição. 
Veja um exemplo: no esquema anterior, 2 x 5 podem 
ter filhos iguais a 1,2,3,4,5 e 6. 
 
 
 
 Veja o exemplo a seguir que mostra o padrão 
de bandas na eletroforese do pai, da mãe e dos filhos. 
O pai apresenta segmentos de DNA de 4 e 6 Kb (1 Kb= 
1000 pares de bases) e a mãe apresenta segmentos 
de 3 e 5, logo, os filhos devem apresentar uma banda 
igual a do pai e uma igual a da mãe. 
 
 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
84 
5.3 Teste de DNA para verificação de igualdade entre DNAs (DNA 
fingerprinting) 
 Observe a seguir o filme revelado que mostra o padrão de bandas de 3 
igual ao de 4. 
 A figura ao lado representa um resultado típico de investigação de vínculo 
genético, utilizando a análise de sequências que se repetem. Como se pode notar, 
o número de bandas é muito grande, podendo-se habitualmente identificar entre 8 
e 30 bandas, por pessoa, fazendo com que a combinação genotípica seja enorme. 
Portanto, o poder de resolução desta técnica é muito alta, sendo o poder de 
exclusão, igualmente, muito alto. Em determinados casos, a probabilidade de se 
encontrar um outro indivíduo com o mesmo genótipo chega a 1:3.000.000.000, 
sendo, portanto, quase impossível encontrar uma outra pessoa com o mesmo 
padrão de bandas. Por isso esse exame também é conhecido como DNA 
Fingerprinting (impressão digital do DNA). 
 
6 - TRANSGÊNICOS 
 
6.1. Organismos geneticamente modificados (OGM’s) 
 Os seres, de qualquer grupo de classificação, que tiveram seu genoma modificado no sentido de 
acrescentar-se ou suprimir genes objetivando o aparecimento ou desaparecimento de 
alguma característica são OGM’s. Os transgênicos são seres que receberam genes de 
outra espécie. Na produção de um transgênico ou OGM’s, um plasmídeo com gene 
desejado (recombinante) deve ser inserido em um zigoto, que vai se multiplicar por 
mitose, levando o gene para todas as células do novo ser. Um exemplo que ficou bem 
conhecido: um gene responsável pela bioluminescência em vagalume foi inserido em um 
plasmídeo e depois levado para uma célula de tabaco, originando uma planta 
transgênica que se tornou bioluminescente, assim que foi regada com a substância que o 
vagalume se alimentava. 
 
 
 
 
 
Planta de tabaco com gene 
do vagalume (Fonte: Google) 
 
A transgenia e a clonagem de DNA 
são processos semelhantes, pois 
ambos utilizam a técnica da 
manipulação do DNA recombinante. A 
diferença básica entre estes processos 
está na razão pela qual eles são 
realizados. Para quê se faz a 
transgenia? Para produzir organismos 
geneticamente modificados e utilizá-
los na produção de substâncias de 
interesse na saúde humana, na 
melhoria genética de animais e 
vegetais etc. Para quê se faz 
clonagem de DNA (genes)? Para 
produzir organismos que se 
reproduzam assexuadamente e 
repliquem os genes que nos 
interessam, conservando-os para que 
possamos usá-los posteriormente em 
diversas técnicas de engenharia 
genética. Estes organismos 
geneticamente modificados, que 
replicam e conservam os genes para 
posterior utilização, formam as 
chamadas bibliotecas gênicas. 
 
 
 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
85 
6.2. Riscos e benefícios relacionados aos 
 transgênicos 
 
A) Riscos 
 Não sabemos ao certo quais são os riscos 
relacionados aos transgênicos, sendo esse um dos 
principais problemas. O fato de não conhecermos todas 
as características dos organismos que estamos 
produzindo e, portanto o seu possível efeito sobre a 
saúde humana e/ou o ambiente, faz com que alguns se 
posicionem de forma desfavorável à sua disseminação. 
É claro que o emprego das técnicas modernas para a 
manipulação genética de plantas e animais, na busca 
de melhores condições de vida para a população, seria 
do agrado de todos se os cientistas responsáveis 
tivessem a certeza da ausência de riscos. Pensando na 
possibilidade da transferência horizontal de genes, ou 
seja, a espécie transgênica transferir genes para outras 
espécies nativas e, no caso de o produto destinar-se à 
alimentação, em possíveis efeitos tóxicos, alergênicos 
e outros, estas situações devem ser monitoradas, por 
órgãos ou empresas imparciais. 
 
B) Benefícios 
 Os objetivos para transgenia ou modificação 
genética dos seres incluem o desenvolvimento de 
espécies com características desejáveis (melhora do 
valor nutritivo da planta com maior teor proteico ou 
vitamínico, melhor adaptação a determinadas 
condições ambientais, maior tempo de 
amadurecimento levando a um período maior de 
conservação dos vegetais, aumento da resistência das 
lavouras a insetos e a inseticidas, etc), criação de 
bactérias e animais produtores de biofármacos, 
produtos que, além de mais baratos, podem ser mais 
seguro. Um bom exemplo é a produção do fator VIII de 
coagulação sanguínea produzido por bactérias, que 
evita a sua obtenção a partir de sangue humano, 
evitando a contaminação de hemofílicos pelo vírus da 
AIDS. Também a produção de hormônios – Insulina e 
Hormônios do Crescimento - e de outras proteínas 
humanas por bactérias ou no leite de animais. 
Disponível em: 
<http://lenisegarcia.wordpress.com/2012/02/20/plantas-e- -alimentos-
transgenicos/> (Adaptado). 
 
ENGENHARIA GENÉTICA - PARTE II - CAPÍTULO 17 
BIOTECNOLOGIAS ENVOLVENDO DNA 
 
 
1 - CÉLULAS-TRONCO E ATUALIDADES 
 Pesquisas sobre “células-tronco” nos últimos 
anos e, por certo, durante muitos anos que ainda virão, 
trarão inovações e descobertas que solucionarão 
problemas de saúde que outrora jamais poderíamos 
imaginar. Como o mal de Parkinson, doenças 
degenerativas, doenças neurais, transplantes dos mais 
variados tipos terão soluções ao alcance de todas as 
especialidades médicas. Será uma nova medicina, que 
virá amenizar o sofrimento humano e com certeza 
prolongar o tempo de vida útil do homem. Embora já 
tenhamos bons resultados na prática, muito ainda terá 
que ser feito em pesquisas, estudos e experiências 
animais, para que essa nova medicina possa realmente 
alcançar esse tão sonhado grau de evolução. Em 
países como Inglaterra, Canadá, Japão e outros, já se 
faz uso de células-tronco em pesquisas com seres 
humanos. No Brasil, os tratamentos com células-tronco 
são feitos apenas em grandes centros de pesquisa, 
como os grandes hospitais, e somente para pacientes 
que assinam um termo de consentimento e concordam 
em participar desses estudos clínicos. Estão sendo 
feitos investimentos públicos e privados em pesquisas 
de células-tronco, das quais participam alguns grandes 
hospitais brasileiros. Serão estudadas formas de 
tratamentos para diversas doenças cardíacas, 
neurológicas etc. 
 
1.1 Tipos de Células-tronco 
 Células-tronco são células indiferenciadas, 
produzidas durante o desenvolvimento do organismo e 
que dão origem a outros tipos de células. Essas células 
originadas das mitoses do zigoto são as células-
tronco, que também são chamadas de células--mãe 
ou células estaminais. Elas são células muito simples 
que têm a capacidade de se diferenciarem em qualquer 
tipo de célula, formando qualquer tipo de tecido e 
podem ser classificadas em células-tronco 
embrionárias (Totipotentes e Pluripotentes) e 
células-tronco adultas multipotentes. 
A) Células-tronco totipotentes – Podem produzir 
todos os tecidos embrionários e extraembrionários 
(placenta e anexos). São capazes de se diferenciar em 
qualquer de células embrionárias e também placenta e 
anexos embrionários. As células totipotentes são 
encontradas desde o zigoto até as primeiras divisões 
do embrião, por volta do terceiro ou quarto dia depois 
da fecundação, quando se forma a mórula e o embrião 
está com aproximadamente 32 células. Se estas 
células se separarem, a continuidade de 
desenvolvimentode cada uma independentemente 
dará origem a gêmeos idênticos ou univitelinos, 
provando sua totipotencialidade. 
 
C) Células-tronco pluripotentes 
 Também são capazes de se diferenciarem em 
qualquer tecido do organismo, com exceção da 
placenta e dos anexos embrionários. Elas são retiradas 
do embrião por volta do quinto dia depois da 
fecundação, quando se forma o blastocisto e o embrião 
está com aproximadamente 64 células. No decorrer da 
embriogênese, o grupamento celular central do 
Blastocisto apresenta células com capacidade de gerar 
qualquer outra célula, e por isto são consideradas 
pluripotenciais. A diferença essencial entre uma célula 
totipotente e outra pluripotente é o fato de que a 
primeira poderia até originar um novo indivíduo, 
enquanto que a segunda não teria essa capacidade. 
Ambas têm a capacidade de gerar qualquer outra 
célula. As células totipotenciais e as pluripotenciais são 
células-tronco embrionárias. 
Veja o esquema a seguir: 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
86 
D) Multipotentes 
 Podem produzir células de várias linhagens. 
São multipotentes as células-tronco adultas. As 
chamadas células-tronco adultas são retiradas do 
organismo já formado, por exemplo, medula óssea, 
fígado, sangue, cordão umbilical, placenta etc. Elas 
são chamadas de células-tronco adultas por não 
terem mais alta capacidade de diferenciação dentro do 
corpo. Em laboratório, no entanto, vêm mostrando 
capacidades de diferenciação com diversos resultados 
práticos na medicina. 
 
 
 
 
 
 
1.2. Questões Éticas Quanto ao Uso das Células- 
 Tronco 
 
 No tocante ao uso de células-tronco 
embrionárias, muitas discussões ainda fazem parte da 
pauta de vários segmentos da sociedade. Posto que tal 
uso requer a retirada das células de embriões com 
poucos dias de desenvolvimento. Esta retirada é feita, 
na maioria das vezes, com o sacrifício do embrião, o 
que estabelece um dilema ético. Grupos religiosos, de 
especialistas em ética, e de cientistas estão há 
bastante tempo discutindo, de maneira mais ou menos 
veemente, este problema. O sacrifício do embrião 
doador destas células totipotenciais, ou mesmo 
pluripotenciais, cria uma situação extremamente 
delicada e de difícil consenso. O fato é que a legislação 
brasileira sobre pesquisas com células-tronco de 
embriões humanos, já aprovada no Congresso 
Nacional e analisada no STF (Supremo Tribunal 
Federal), permite o uso dessas células para qualquer 
fim. Mas a lei de Biossegurança aguarda aprovação na 
Câmara dos Deputados. E como já foi dito, muita 
polêmica ainda pode surgir, já que a Igreja e outros 
grupos são contra a utilização de células-tronco 
embrionárias. Muitos cientistas, independente de 
questões éticas ou religiosas, acreditam mais no 
sucesso a partir de células tronco adultas, visto que 
apresentam a mesma carga genética que o paciente 
necessitado; se apoiando também no fato de já terem 
sido criados indivíduos (clones) a partir de células 
adultas que foram reprogramadas. Vários são os 
argumentos dos estudiosos no sentido de viabilizar o 
uso das células-tronco embrionárias, vejamos: 
1. Células-tronco embrionárias possuem o atributo da 
pluripotência, o que quer dizer que são capazes de 
originar qualquer tipo de célula do organismo, 
exceto a célula da placenta. 
2. Sabe-se que 90% dos embriões gerados em 
clínicas de fertilização e que são inseridos em um 
útero, nas melhores condições, não geram vida. 
3. Embriões de má qualidade, que não têm potencial 
de gerar uma vida, mantêm a capacidade de gerar 
linhagens de células-tronco embrionárias e, 
portanto, de gerar tecidos. 
4. A certeza de que células-tronco embrionárias 
humanas podem produzir células e órgãos que são 
geneticamente idênticos ao paciente ampliaria a 
lista de pacientes elegíveis para tal terapia. 
 
 O uso de células-tronco adultas (multipotentes) 
consiste na retirada de um grupo de células-tronco de 
determinada região do organismo de um paciente e seu 
aproveitamento no próprio indivíduo. A medula óssea 
do indivíduo adulto é uma zona extremamente rica 
nessas células e, por isso, frequentemente usada como 
fonte de células-tronco transplantadas para o mesmo 
indivíduo. É fato que, embora as células-tronco 
embrionárias tenham maior potencialidade para formar 
outros tipos, os grandes avanços nas terapias vêm se 
fazendo com as células tronco adultas. 
 
 
ALGUNS QUESTIONAMENTOS... 
 
 Tudo que é cientificamente possível é 
eticamente correto? Com avanço da ciência, foram 
descobertos gases letais, depois usados 
contra Judeus. 
 É ético fazer embriões que não terão grande 
chance de sobreviver? É ético jogar embriões no lixo? 
O zigoto é capaz de se dividir. Ser morto se divide? 
Então o embrião é ser vivo. 
 É ético matar embrião retirando células para 
tentar melhorar a vida de outra pessoa? 
 É ético deixar um paciente afetado por uma 
doença letal morrer para preservar um embrião, para 
talvez, jogá-lo no lixo? Ao utilizar células-tronco 
embrionárias para regenerar tecidos não estaríamos 
salvando uma vida? 
 “A Igreja, principalmente a Católica, apoia o 
desenvolvimento da ciência, inclusive as pesquisas 
com células tronco adultas, mas não apoia qualquer 
pesquisa com célula tronco embrionária, pois sempre 
que se cria um embrião fora do corpo, ele apresenta 
menor chance de sobrevivência do que os que surgem 
nos planos naturais de Deus para a vida”. 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
87 
 
Células-tronco adultas sendo retirada dos ossos da bacia 
 
 Como dito acima, as células-tronco adultas 
mantêm a capacidade de produzir células de várias 
linhagens durante toda a vida do indivíduo e, a 
qualquer momento, poderiam tornar-se utilizáveis em 
relação à necessidade de seu aproveitamento em um 
determinado processo regenerativo. Na medula dos 
ossos longos existe um nicho de células-tronco com 
constância e em quantidade suficiente para 
aproveitamento. Por outro lado, a retirada destas células 
pode ser realizada com relativa facilidade por uma punção 
de osso ilíaco (da bacia). Em laboratório, estas células 
multipotenciais podem ser separadas e injetadas de novo 
no organismo, se fixando e atuando nas localidades onde 
exista necessidade de reparação. Assim, tem-se o início 
do processo regenerativo cujo sucesso terapêutico está 
em plena observação e estudo. 
 Em laboratório, as células tronco adultas 
tendem a formar diversos outros tipos celulares, 
dependendo das condições de cultivo a que são 
submetidas. A medicina já se aproveita deste 
conhecimento para vários tratamentos. Veja a seguir. 
 
 
 
1.3 Células-tronco e a Medicina 
 Várias áreas médicas estão em fase de 
experimentação para o aproveitamento de células-tronco: 
 
A) Neoangiogênese 
 A formação de novos vasos sanguíneos a partir 
do uso de células-tronco está sendo cada vez mais 
evidenciada. Em revascularização de retalhos de pele 
para enxerto existem vários trabalhos de cirurgia plástica. 
 
B) Cardiologia 
 A equipe da UFRJ desenvolve, também, 
trabalhos na linha de tratamento de cardiopatias, em 
parceria com o Hospital Pró--cardíaco, no Rio de 
Janeiro. Nesses estudos, foram realizados os 
transplantes de células-tronco adultas em 20 pacientes 
que aguardavam o transplante cardíaco. Do total de 
transplantados, 16 pacientes foram estudados por um 
longo prazo, demonstrando que a terapia celular trouxe 
consideráveis melhoras clínicas. 
 
C) Neurologia 
 Em 2002, foram apresentados resultados de 
experimentos em ratos adultos, com células-tronco 
isoladas do sistema nervoso central transplantadas, 
que apontaram a possibilidade de tratamentos futuros 
para doençasneurodegenerativas. 
 Outras linhas de pesquisa com células-tronco 
também apresentam resultados promissores, entre elas 
a do tratamento de lesões traumáticas em que se utiliza 
uma injeção local de células-tronco medulares. Um 
estudo feito pela equipe do Departamento de Ortopedia 
e Traumatologia da Faculdade de Medicina da 
Universidade de São Paulo (USP) conseguiu recriar 
impulsos elétricos entre a região lesada e o cérebro 
pela aplicação de células-tronco medulares. 
 
D) Ortopedia 
 As aplicações das células-tronco estendem-se, 
também, à engenharia biotecidual, que utiliza o rápido 
potencial de crescimento apresentado pelas células-
tronco para a obtenção de tecidos, tais como ossos, 
pele e cartilagem, que são cultivados e reimplantados 
nos pacientes em casos de lesões. Este procedimento 
já é realizado no Hospital das Clínicas da UFRJ, pela 
equipe do pesquisador Radovan Borojevic. A equipe 
trabalha também em estudos envolvendo o tratamento 
de grandes lesões ósseas, as quais não têm 
possibilidade de regeneração espontânea. Nesses 
casos, são utilizadas células-tronco medulares 
injetadas em matrizes ósseas humanas, que permitem 
que as células-tronco se diferenciem em células 
ósseas, promovendo a regeneração do tecido lesado. 
 
E) Endocrinologia 
 Estudos têm sido realizados em pacientes com 
diabete tipo 1. Essa doença é causada pela redução de 
disponibilidade ou perda de sensibilidade à insulina, 
hormônio que regula os níveis de açúcar no sangue e é 
secretado pelo pâncreas. A partir de células 
pancreáticas de órgãos doados, os pesquisadores 
conseguiram a maturação in vitro de células-tronco de 
ilhotas. Dos 38 pacientes que se submeteram ao 
transplante, após um ano, 33 estavam livres da terapia 
com insulina. São relatos isolados, entretanto de 
extraordinária importância se for analisada a 
possibilidade de cura dessa doença. Fica clara a 
necessidade de cautela no entendimento destas 
extraordinárias possibilidades de uso. 
 
LEITURA COMPLEMENTAR 
 
Considerações gerais sobre a diferenciação celular 
 Quando olhamos para o interior das células 
eucariontes encontramos uma perfeita divisão de 
trabalho existente entre as organelas celulares. As 
diversas relações de mútua cooperação entre as 
estruturas internas das células eucariontes foram 
adquiridas graças a processos de especialização ou 
diferenciação das organelas. Quando observamos o 
trabalho realizado pelas células que formam o próprio 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
88 
corpo dos organismos pluricelulares nos deparamos 
também com uma perfeita distribuição de funções – 
agora estamos tratando da diferenciação ou 
especialização celular. Cada célula especializa-se para 
desempenhar uma função específica e os tipos 
celulares com funções afins terminam se agrupando 
para constituir os tecidos. De modo geral os 
organismos pluricelulares são constituídos por tecidos 
e estes por células especializadas em exercer com 
maior eficiência uma determinada função. 
 Para fortalecer a ideia da diferenciação celular, 
vamos tomar como exemplo um neurônio (célula do 
tecido nervoso) e uma célula do tecido muscular 
(miócito). Essas duas células possuem o mesmo 
padrão gênico, porém, durante o desenvolvimento, 
elas tomam caminhos fisiológicos diferentes, isto é, o 
neurônio passa a sintetizar proteínas necessárias para 
o desempenho de sua função, proteínas estas que não 
serão produzidas pelo miócito, pois a sua função 
diverge da função do neurônio. Pelo exemplo dado, 
percebe-se que a diferenciação celular envolve a 
expressão de certos genes que, dependendo da função 
celular, se expressam em conformidade com o papel 
que a célula vai desenvolver no organismo. É logo após 
a fecundação que ocorre a formação do zigoto, 
restaurando-se a diploidia. O zigoto é célula única, 
diploide, que contém todas as informações genéticas 
necessárias para a formação dos diferentes tipos de 
célula que irão compor um novo organismo. Por essa 
razão se diz que o zigoto é a fonte primeira que irá 
estruturar todo um ser, em outras palavras, o zigoto é 
uma célula totipotente. 
 
 
 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
89 
Mecanismo e Consequências da Diferenciação Celular 
 As células possuem estas duas características: potencialidade e diferenciação. Potencialidade é a 
capacidade que as células têm de originar outras células. A diferenciação, por sua vez, é o grau de especialização 
que as células adquirem para se tornarem mais eficientes no cumprimento de suas funções. Essas duas 
características caminham em sentidos inversos, ou seja, quanto maior for o grau de diferenciação menor será a 
potencialidade da célula e vice-versa. Para esclarecimentos, vamos tomar como exemplo as células embrionárias 
(blastômeros), essas células se dividem com grande frequência e podem originar qualquer outro tipo de célula, 
porém não se encontram destinadas à realização de nenhuma função específica, o que nos permite afirmar que 
elas possuem potencialidade máxima, mas grau de diferenciação zero. 
 Em outro extremo, temos as células do cristalino do globo ocular; estas não possuem mais capacidade de 
divisão (potencialidade zero), mas são altamente especializadas, revelando grau de diferenciação máximo. Estes 
dois exemplos (o dos blastômeros e células dos cristalinos) revelam casos extremos, mas nos organismos o que 
mais se verifica é a grande número de células com grau intermediário de potencialidade e de diferenciação. Em 
síntese, pode-se dizer que a diferenciação celular revela-se como sendo os procedimentos de inibição e ativação 
de genes que tendem a definir as vias metabólicas e morfológicas que conduzem as células indiferenciadas a um 
estágio de diferenciação. Como todas as células de um organismo originam-se de uma mesma célula mãe (o 
zigoto), todas essas células apresentam os mesmos cromossomos, com os mesmos genes ocupando os mesmos 
loci. Isso quer dizer que uma célula do fígado tem o mesmo material genético de uma célula pertencente, por 
exemplo, ao coração. O que torna essas células fisiologicamente e morfologicamente diferentes é a diferenciação 
celular. Como ocorre o mecanismo de diferenciação celular? 
 Veja o esquema que mostra um exemplo do mecanismo de diferenciação celular e como consequência 
obtem-se a função que a célula vai realizar: 
 
 
 As modificações celulares decorrentes dos 
mecanismos de diferenciação celular resultam da 
ativação e inativação de certos genes. As células betas 
do pâncreas, produtoras de insulina, são diferentes das 
células alfa desse mesmo órgão, que produzem 
glucagon, isso porque os genes ativados e desativados 
em cada célula também são diferentes. 
 
RESUMO: 
 A diferenciação leva ao aparecimento de células 
especializadas para realizar determinadas funções 
com grande eficiência. 
 Existe uma relação inversa entre o grau de 
diferenciação de uma célula e sua capacidade de 
formar outros tipos celulares (potencialidade). 
 A diferenciação de uma determinada célula 
depende, principalmente, da expressão de certos 
genes e repressão de outros (controle 
transcricional). 
 A diferenciação celular não se restringe a embriões 
e continua no organismo adulto. 
 O mecanismo de diferenciação celular relaciona-se 
com fatores intracelulares e fatores extracelulares, 
isso requer uma intensa comunicação célula com 
célula e célula com o meio extracelular. 
 Os fatores intracelulares (genes e enzimas) são 
encontrados no próprio núcleo da célula em 
diferenciação. Os fatores extracelulares resultam 
de sinais químicos emanados de outras células do 
meio interno do organismo em diferenciação ou de 
agentes provenientes do meio ambiente. 
 O processo de diferenciação em alguns casos 
pode ser revertido num processo conhecido como 
desprogramação nuclear.Como vimos, a 
diferenciação é uma ação programada de ativação 
e desativação de genes. A reversão dessas 
ativações e desativações levaria o núcleo 
diferenciado de volta ao estado de totipotência. 
Essa desprogramação nuclear pode ser feita 
naturalmente, como ocorre com a formação dos 
meristemas secundários das plantas, na 
regeneração do fígado ou desprogramação 
artificial. A desprogramação nuclear artificial está 
no cerne da tecnologia de clonagem de organismos 
inteiros a partir de células somáticas. 
 Ao lado da proliferação e da diferenciação 
celulares, existe também a apoptose, que é a 
eliminação das células que não são mais 
necessárias. 
Luiz C. Junqueira e José Carneiro. (Modificado) 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
90 
PERGUNTAS E RESPOSTAS SOBRE 
TERAPÊUTICA COM CÉLULAS-TRONCO 
 
A) Para que Servem as Células-Tronco? 
 Uma das principais aplicações é produzir 
células e tecidos para terapias medicinais. Atualmente, 
órgãos e tecidos doados são frequentemente usados 
para repor aqueles que estão doentes ou destruídos. 
Infelizmente, o número de pessoas que necessitam de 
um transplante excede muito o número de órgãos 
disponíveis para transplante. E as células pluripotentes 
oferecem a possibilidade de uma fonte de reposição de 
células e tecidos para tratar um grande número de 
doenças, incluindo o Mal de Parkinson, Alzheimer, 
traumatismo da medula espinhal, infarto, queimaduras, 
doenças do coração, diabetes, osteoartrite e 
artrite reumatoide. 
 
B) Onde as Células-Tronco Podem Ser 
Encontradas? 
 Em embriões recém-fecundados (blastocistos), 
criados por fertilização in vitro – aqueles que não serão 
utilizados no tratamento da infertilidade (chamados 
embriões disponíveis) ou criados especificamente para 
pesquisa; embriões recém-fecundados criados por 
inserção do núcleo celular de uma célula adulta em um 
óvulo que teve seu núcleo removido – reposição de 
núcleo celular (denominado clonagem); células 
germinativas ou órgãos de fetos abortados; células 
sanguíneas de cordão umbilical no momento do 
nascimento; alguns tecidos adultos (tais como a 
medula óssea) e células maduras de tecido adulto 
reprogramadas para ter comportamento de 
células tronco. 
 
C) Qual é a Diferença entre Célula-Tronco 
Embrionária e Célula-Tronco Adulta? 
 Célula-tronco embrionária (totipotentes e 
pluripotente) são células primitivas (indiferenciadas) 
que têm potencial para se tornarem uma variedade de 
tipos celulares especializados de qualquer órgão ou 
tecido do organismo. Já a célula-tronco adulta 
(multipotente) é uma célula indiferenciada encontrada 
em um tecido diferenciado, que pode renovar-se e 
(com certa limitação) diferenciar-se para produzir o tipo 
de célula especializada do tecido do qual se origina. 
 
D) Por Que é Bom Armazenar o Sangue do Cordão 
Umbilical da Criança? 
 Porque no cordão umbilical se encontra um 
grande número de células-tronco hematopoiéticas, 
fundamentais no transplante de medula óssea. Se 
houver necessidade do transplante, essas células de 
cordão ficam imediatamente disponíveis e não há 
necessidade de localizar o doador compatível e 
submetê-lo à retirada da medula óssea. 
 
E) As Células-Tronco Podem Ajudar na Terapia de 
quais Doenças? Como os Tratamentos 
são Feitos? 
 Algumas doenças que seriam beneficiadas com 
a utilização das células-tronco embrionárias são: 
câncer – para reconstrução dos tecidos; doenças do 
coração – para reposição do tecido isquêmico com 
células cardíacas saudáveis e para o crescimento de 
novos vasos; osteoporose – por refazer o osso com 
células novas e fortes; doença de Parkinson – para 
reposição das células cerebrais produtoras de 
dopamina; diabetes – para infundir o pâncreas com 
novas células produtoras de insulina; cegueira – para 
repor as células da retina; danos na medula espinhal – 
para reposição das células neurais da medula espinhal; 
doenças renais – para repor as células, tecidos ou 
mesmo o rim inteiro; doenças hepáticas – para repor as 
células hepáticas ou o fígado todo; esclerose lateral 
amiotrófica – para a geração de novo tecido neural ao 
longo da medula espinhal e corpo; doença de 
Alzheimer – células-tronco poderiam tornar-se parte da 
cura pela reposição e cura das células cerebrais; 
Distrofia muscular – para reposição de tecido muscular 
e possivelmente, carregando genes que promovam a 
cura; osteoartrite – para ajudar o organismo a 
desenvolver nova cartilagem; doença autoimune – para 
repor as células do sangue e do sistema imune; doença 
pulmonar – para o crescimento de um novo 
tecido pulmonar. 
 
F) Qual é o Futuro da Terapia com Células-Tronco? 
 Alguns objetivos que seriam alcançados com a 
utilização da terapia com as células-tronco são: 
compreensão dos mecanismos de diferenciação e 
desenvolvimento; identificação, isolamento e 
purificação dos diferentes tipos de células-tronco 
adultas; controle da diferenciação de células-tronco 
para tipos celulares alvo necessários para o tratamento 
das doenças; conhecimento para desenvolver 
transplantes de células-tronco compatíveis; nos 
transplantes de células-tronco: demonstração do 
controle apropriado do crescimento, bem como a 
obtenção do desenvolvimento e função de célula 
normal; confirmação dos resultados bem-sucedidos dos 
animais em seres humanos. 
Respostas formuladas pela Dra. Alexandra Vieira, pesquisadora da 
fundação ZERBINI / INCOR – SP. 
 
A BIOÉTICA – CONSIDERAÇÕES GERAIS 
 Ética diz respeito a consensos possíveis e 
temporários entre diferentes agrupamentos sociais que, 
embora possuam hábitos, costumes e moral diferentes, 
e mesmo divergindo na compreensão de mundo e nas 
perspectivas de futuro, às vezes conseguem 
estabelecer normas de convivência social relativamente 
harmoniosas em algumas questões. 
 Assistimos na atualidade à velha ética 
patriarcal e aristotélica perder sua cara de 
“religiosidade” e ser desencastelada dos sótãos da 
filosofia para tentar responder a conflitos laicos e do 
cotidiano das pessoas, assim como para ajudar a 
desenhar normas e compromissos capazes de 
delinear, dentre outras coisas importantes, a não 
extinção da espécie humana. Essa “nova cara” 
assumida pela ética no campo das ciências biológicas 
e áreas afins, denomina-se bioética, que 
etimologicamente significa ética da vida. A palavra é 
formada por dois vocábulos de origem grega: bios 
(vida) e ética (costumes; valores relativos a 
determinado agrupamento social em algum momento 
de sua história). 
 O objetivo geral da bioética é a busca de 
benefícios e da garantia da integridade do ser humano, 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
91 
tendo como fio condutor o princípio básico da defesa 
da dignidade humana. Considera-se ético o que, além 
de bom, é o melhor para o ser humano e a humanidade 
em um dado momento. Os assuntos “mais quentes” da 
bioética são os temas do que atualmente chamamos 
direitos reprodutivos (concepção, contracepção, 
esterilização, aborto, infertilidade e novas tecnologias 
reprodutivas conceptivas), sexualidade, acesso aos 
meios de manutenção da saúde e da vida, saúde 
pública, doentes terminais, eutanásia e as 
manipulações genéticas. 
 A bioética, inicialmente um movimento social 
que lutava pela ética nas ciências biológicas e áreas 
correlatas, hoje é também uma disciplina norteadora de 
teorias para o biodireito e para a legislação, com a 
finalidade de assegurar mais humanismo nas ações do 
cotidiano das práticas médicas e nas experimentações 
científicas que utilizam seres humanos. Essa dupla 
face (disciplina e movimento social – Movimento 
Bioético) confere à bioética a peculiaridade de ser, ao 
mesmo tempo, reflexão (sobre as implicações sociais, 
econômicas, políticas e éticas dos novos saberes 
biológicos) e ação (objetivando estabelecer um novocontrato social entre sociedade, cientistas, profissionais 
de saúde e governos) sobre as questões do presente e 
as perspectivas de futuro. 
OLIVEIRA, F. Bioética, uma face da cidadania. São Paulo: Moderna, 
1996, p.17. 
 
2 - CLONAGEM 
 Conceitualmente, a clonagem é uma réplica 
(produção de cópia idêntica à original; do grego Klon, 
Klónos = rebento, broto, pequeno ramo), um 
procedimento através do qual são “fabricadas” cópias 
de genes, de células ou de indivíduos. A clonagem 
ocorre de forma natural em diversos organismos 
unicelulares (bactérias, por exemplo) e pluricelulares 
(hidra, por exemplo). Na espécie humana, os gêmeos 
univitelinos são clones. Iremos abordar agora a 
clonagem artificial. 
 
2.1. Técnica de clonagem artificial 
 Nessa técnica transfere-se o núcleo de célula 
somática de um indivíduo que se deseja clonar, para 
um óvulo previamente enucleado. Aplica-se um 
estímulo elétrico e, se o óvulo com esse novo núcleo 
começar a se dividir, formará um embrião. Se 
transferirmos o embrião para um útero da espécie, ele 
pode se desenvolver e originar um indivíduo clone do 
doador da célula somática (apenas com DNA 
mitocondrial igual ao doador do óvulo), constituindo a 
clonagem reprodutiva. Se retirarmos células tronco 
pluripotentes deste embrião com finalidade de 
recuperar algum órgão ou tecido para utilizarmos no 
indivíduo doador da célula somática, caracteriza 
clonagem terapêutica. 
 
2.2. Clonagem reprodutiva 
 A clonagem reprodutiva é a técnica pela qual 
pretende-se fazer a cópia de um indivíduo. Para 
mostrar o mecanismo de clonagem de seres 
pluricelulares, vamos tomar para modelo a clonagem 
da ovelha Dolly. Os clones não chamaram muita 
atenção durante anos, pois a clonagem se restringia 
principalmente a plantas e protozoários. Porém, em 
1996, um anúncio marcou a história da genética. O 
escocês Ian Wilmut, do Instituto Roslin, de Edimburgo, 
com a colaboração da empresa de biotecnologia PPL 
Therapeutics conseguiram a proeza de mostrar que era 
possível, a partir de uma célula somática diferenciada, 
clonar um mamífero, tratava-se de uma ovelha da raça 
Finn Dorset chamada de Dolly. 
 O maior feito dos cientistas foi fazer com que 
uma célula adulta se tornasse totipotente (células-
tronco) de novo. As células-tronco (ou totipotentes) 
possuem a capacidade de se diferenciar em diversos 
tipos de células, em um processo antes considerado 
irreversível. 
 
 
 
Ovelha da raça Finn Dorset 
 
 Eles isolaram uma célula de glândula mamária 
congelada de uma ovelha da raça Finn Dorset de seis 
anos de idade e a colocaram numa cultura com baixa 
concentração de nutrientes. Com isso, a célula entrou 
em um estado de latência, parando de crescer. Em 
paralelo, foi retirado o óvulo não fertilizado de uma 
outra ovelha, da raça Scottish Blackface, de cor escura. 
Desse óvulo não fertilizado, foi retirado o núcleo, 
transformando- o em um óvulo não fertilizado e sem 
núcleo. Através de um processo de eletrofusão ocorreu 
a união do núcleo da ovelha da raça Finn Dorset com o 
óvulo sem núcleo da ovelha da raça Scottish Blackface, 
dando início à divisão celular: uma célula em duas, 
duas em quatro, quatro em oito e assim por diante. Na 
fase de oito a 16 células, as células se diferenciam 
formando uma massa de células internas originando o 
embrião propriamente dito. Após seis dias, esse 
embrião, agora com cerca de 100 células, é chamado 
de blastocisto. O blastocisto foi colocado no útero de 
uma outra ovelha da raça Scottish Blackface que 
funcionou como “barriga de aluguel”. Após a gestação, 
esta ovelha, que é escura, deu à luz um filhote 
branquinho da raça Finn Dorset chamada Dolly. Apesar 
do sucesso da clonagem, a técnica apresentou alguns 
erros. A ovelha Dolly não era tão idêntica ao doador do 
núcleo, apesar de herdar da ovelha branca o DNA 
contido nos cromossomos do núcleo da célula 
mamária, ela também herdou da ovelha escura o DNA 
contido nas mitocôndrias, organelas que ficam no 
citoplasma das células. Com o passar do tempo, foi 
percebido que Dolly apresentava as extremidades dos 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
92 
cromossomos (telômeros) diminuída, gerando 
envelhecimento celular precoce. Devido ao 
envelhecimento, Dolly sofria de artrite no quadril e no 
joelho da pata traseira esquerda. Sugere-se que isto 
ocorra pelo fato de que ela tenha sido criada a partir de 
uma célula adulta de seis anos (idade da ovelha 
doadora do núcleo), e não de um embrião. 
 Dolly foi sacrificada aos 6 anos de idade, 
depois de uma vida marcada por envelhecimento 
precoce e doenças. Em seus últimos dias, Dolly estava 
com uma doença degenerativa e incurável nos 
pulmões. Os problemas de saúde de Dolly levantam 
dúvidas sobre a possibilidade da prática de copiar a 
vida. Embora saibamos que o envelhecimento precoce, 
não tenha relação com o processo de clonagem, porém 
é certo também que doenças genéticas presentes no 
genoma de doadores serão sim incorporadas às 
células dos receptores. 
 
Injeção de núcleo em óvulo (manipulação genética). 
 
 
2.3. Clonagem terapêutica 
 A clonagem terapêutica consiste em obter um 
embrião da pessoa doente por meio da clonagem e 
retirar as células--tronco dele. Essas células têm 
potencial para se transformar em qualquer tipo de 
célula adulta do nosso corpo (todas geneticamente 
idênticas ao paciente). Assim, elas poderiam ser 
estimuladas a se transformar no mesmo tipo de célula 
que estão lesadas no organismo do doente. Alterando 
suas condições de cultivo, pode-se induzir a 
diferenciação dessas células em tecidos específicos 
(como músculo, neurônios, hepatócitos e até óvulos e 
espermatozoides). Assim, as CT’s embrionárias podem 
ser fonte de tecidos para transplantes. Por exemplo: 
uma pessoa com leucemia que necessitasse de um 
transplante de medula seria clonada, dando origem a 
um embrião, do qual seriam retiradas células-tronco. 
Dessa forma, a pessoa seria doadora para si mesma, 
sem correr o risco de que seu organismo viesse a 
rejeitar o transplante, pois as células utilizadas seriam 
retiradas de seu clone, que apresentaria a mesma 
constituição genética que ela. A clonagem terapêutica 
já foi demonstrada em modelos animais. Resta agora 
decidirmos se essa metodologia será utilizada em 
seres humanos. A obtenção de CT’s embrionárias 
envolve obrigatoriamente a destruição do embrião 
(blastocisto – um embrião pré-implantação de 5 dias) o 
que para muitos é inaceitável. 
 
 Resumindo, tanto na clonagem reprodutiva 
quanto na clonagem terapêutica devemos originar um 
embrião. A diferença entre os dois tipos de clonagem 
consiste no fato de que o embrião criado para 
clonagem reprodutiva deve ser inserido em um útero 
para originar um indivíduo, enquanto que na clonagem 
terapêutica algumas células do embrião serão retiradas 
com o objetivo de produzir algum órgão ou tecido. 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
93 
LEITURA COMPLEMENTAR 
 
 
MEGA PROJETOS DA GENÉTICA HUMANA 
 Aprender a selecionar animais e plantas e a 
“criar” novas espécies, a fabricar pão e cerveja, e a 
transformar leite em coalhada e em queijo, uvas em 
vinho etc., aconteceu graças às manipulações 
genéticas. Muitos remédios biológicos (vegetais e 
animais) são originários do processo paciente de 
observação, experimentação, “erros e acertos” 
(tentativas), da seleção e da escolha dos que se 
considerava “melhores”. 
Tudo isso constitui as manipulações genéticas, que 
com certeza datam dos primórdios da humanidade e 
continuaram sendo feitas através de “erros e acertos” 
até a década de 1970, do século XX, pois não se sabia 
“como” elas ocorriam. A partir de 1971, quando Paul 
Berg “inventou” a primeira técnica de engenharia 
genética (o DNA recombinante), passamos a manipular 
a vida “com conhecimentode causa”, embora sejamos 
ignorantes em relação aos efeitos futuros. Hoje a 
imaginação é o limite para a manipulação da vida. A 
Engenharia Genética integra a Terceira Revolução 
Industrial e é o seu polo mais dinâmico. Estamos diante 
de um dos acontecimentos mais importantes da história 
da humanidade, com repercussões incalculáveis em 
todos os setores da nossa vida, e de tal forma, e em 
tamanha profundidade, que podemos dividir a nossa 
história em pré e pós-Engenharia Genética, pelos 
impactos e modificações dessa biotecnologia na 
medicina, na pecuária, na agricultura e na vida em 
sociedade. O Projeto Genoma Humano (PGH) é uma 
pesquisa, iniciada em 1990, com o objetivo de mapear 
e sequenciar o genoma do Homo sapiens. É um projeto 
financiado pelos sete países mais ricos do mundo (o 
chamado G7 – Grupo dos Sete: EUA, Japão, 
Alemanha, Canadá, Grã-Bretanha, Itália e França). 
Pretende desvendar até o ano 2005, todos os 
“segredos” contidos nos genes humanos. Em março de 
1996, a equipe francesa do PGH declarou que finalizou 
o mapeamento do DNA humano. Encerrada a primeira 
etapa do PGH, seus pesquisadores estão agora 
debruçados no sequenciamento, ou seja, na definição 
da ordem na qual se encontram os pares de bases dos 
nucleotídeos. O PDGH (Projeto da Diversidade do 
Genoma Humano) foi elaborado em 1992 como um 
projeto de cientistas (geneticistas e antropólogos), e 
não de governos, visando coletar amostras de genes 
de cerca de setecentas populações nativas para 
escrever a bio-história humana. O PDGH inicialmente 
parecia uma contraposição da comunidade científica à 
forma antiética e de imperialismo econômico, político e 
cultural ao modo como o PGH fora implantado, mas 
está causando sérias polêmicas, além da justa 
resistência de inúmeros agrupamentos populacionais 
indígenas, sobretudo porque os “caçadores de genes”, 
na ânsia de imortalizar genes dessas populações, 
parece não estarem conseguindo respeitar 
devidamente a autonomia das pessoas – alvos desta 
“caçada genética” –, alegando que não sabem como 
obter consentimento individual informado de quem não 
é “cara pálida”. Não se compreende muito bem por que 
um “museu de genes” é mais importante do que 
preservar as próprias pessoas, portadoras de tais 
genes. Qual é o sentido dessa inversão de “prioridade” 
em nome da ciência? O PGH, o PDGH e as 
manipulações genéticas bioengenheiradas acenam 
com esperanças e ameaças para a humanidade. 
Talvez curem doenças genéticas, talvez gerem 
medicamentos mais potentes e alimentos de “proveta” 
mais nutritivos e em maior quantidade que os 
produzidos pelas técnicas agrícolas tradicionais, 
porém... as ameaças ficam por conta de que ninguém 
se arrisca a responder que impactos essas 
manipulações terão na natureza e no futuro da espécie 
humana. Há várias técnicas de terapias genéticas (ou 
geneterapias). Muitos remédios bioengenheirados já 
estão sendo comercializados, como, por exemplo, as 
superdrogas proteicas ou proteínas recombinantes; a 
eritropoietina recombinante, para tratamento de 
anemias graves, e o fator de crescimento de glóbulos 
brancos, para casos de leucopenia (diminuição dos 
glóbulos brancos) graves. 
OLIVEIRA, F. Bioética, uma face da cidadania. São Paulo: Moderna, 
1996, p. 27. 
 
EXERCÍCIOS OBJETIVOS 
 
1. (UFPE) Para um pesquisador transferir um gene de 
interesse, diferentes etapas são cumpridas em 
laboratório, entre as quais: a utilização de enzima 
do tipo (1), para o corte e a separação do 
segmento de DNA a ser estudado; a extração e o 
rompimento de (2), e a inclusão em (2) do 
segmento obtido (gene isolado) com o auxílio de 
enzimas do tipo (3). Os números I, 2 e 3 indicam, 
respectivamente: 
 
a) enzima de restrição, plasmídeo e enzima ligase. 
b) enzima transcriptase reversa, cromossomo circular 
e enzima de restrição. 
c) DNA recombinante, RNA plasmidial e enzima 
exonuclease. 
d) enzima transcriptase reversa, plasmídio e enzima 
de restrição. 
e) enzima de restrição, RNA plasmidial e enzima 
transcriptase reversa. 
 
2. (UFPE) A manipulação genética de micro-
organismos, principalmente a manipulação de 
bactérias, já possibilitou a obtenção de resultados 
benéficos para a medicina e para outras áreas do 
conhecimento. Com relação a esse tema, cinco 
afirmativas estão sendo apresentadas, analise-as e 
em seguida marque a opção correta. 
I. São utilizadas pequenas porções circulares de 
DNA, dispersas no citoplasma bacteriano e que 
têm replicação independente do cromossomo. 
II. São obtidos segmentos de DNA, com genes de 
interesse, através de cortes com exonucleases, 
como a transcriptase reversa. 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
94 
III. Promove-se o corte de moléculas de DNA com 
o uso de enzimas que reconhecem sequências 
nucleotídicas específicas no DNA. 
IV. Se duas diferentes moléculas de DNA forem 
cortadas por uma mesma enzima de restrição, 
serão produzidos iguais conjuntos 
de fragmentos. 
V. A tecnologia do DNA recombinante (ou 
Engenharia Genética) fundamenta-se na fusão 
de “trechos” de DNA de diferentes organismos 
para a construção de DNA híbrido. 
 
a) As afirmativas I, II, III e IV estão corretas. 
b) Somente a II e a IV estão erradas. 
c) Somente a II e a V estão certas. 
d) Somente a III e IV estão erradas. 
e) Apenas a afirmativa II está errada. 
 
3. Enzima produzida por bactérias, que apresenta 
utilidade decisiva nas técnicas de engenharia 
genética, pois é capaz de cortar moléculas de 
DNA é: 
a) DNA-polimerase. 
b) RNA-polimerase. 
c) DNA-sintetase. 
d) RNA-girase. 
e) Endonuclease de restrição. 
 
4. Através da engenharia genética, podemos 
introduzir nos plasmídeos (pequeno DNA 
extracromossômico da bactéria) genes de outros 
organismos. O esquema abaixo mostra como isso 
pode ser feito para a produção de insulina: 
 
 
 
Sobre esse experimento, entende-se que: 
 
a) As bactérias sejam clones de células pancreáticas. 
b) As bactérias se tornem semelhantes às células do 
pâncreas. 
c) As bactérias produtoras de insulina devam ser 
introduzidas no pâncreas. 
d) As bactérias serão cultivadas e a insulina 
produzida retirada para uso humano. 
e) As bactérias que receberam o gene humano serão 
clones das que não receberam. 
 
5. No teste de DNA por eletroforese em gel, as 
bandas que chegam ao polo negativo da placa são 
as de: 
a) maior tamanho, pois são atraídas com mais vigor. 
b) menos tamanho, pois se deslocam com maior 
velocidade. 
c) a questão não faz sentido, pois o deslocamento se 
faz em direção ao polo positivo e não ao negativo. 
d) menor quantidade de pares adenina, timina, pois 
tais segmentos são menos estáveis. 
e) maior quantidade de pares adenina, timina, pois 
tais segmentos são menos estáveis. 
 
 
6. Uma vítima de acidente de carro foi encontrada 
carbonizada devido a uma explosão. Indícios, 
como certos adereços de metal usados pela vítima, 
sugerem que seja filha de um determinado casal. 
Uma equipe policial de perícia teve acesso ao 
material biológico carbonizado da vítima, reduzido, 
praticamente, a fragmentos de ossos. Sabe-se que 
é possível obter DNA em condições para análise 
genética de parte do tecido interno de ossos. Os 
peritos necessitam escolher, entre cromossomos 
autossômicos, cromossomos sexuais (X e Y) ou 
DNAmt (DNA mitocondrial), a melhor opção para 
identificação do parentesco da vítima com o 
referido casal. Sabe-se que, entre outros 
aspectos, o número de cópias de um mesmo 
cromossomo por célula maximiza a chance de se 
obter moléculas não degradadas pelo calor da 
explosão. Com base nessas informações e tendo 
em vista os diferentes padrões de herança de 
cada fonte de DNA citada,a melhor opção para a 
perícia seria a utilização: 
a) do DNAmt, transmitido ao longo da linhagem 
materna, pois, em cada célula humana, há várias 
cópias dessa molécula. 
b) do cromossomo X, pois a vítima herdou duas 
cópias desse cromossomo, estando assim em 
número superior aos demais. 
c) do cromossomo autossômico, pois esse 
cromossomo apresenta maior quantidade de 
material genético quando comparado aos 
nucleares, como, por exemplo, o DNAmt. 
d) do cromossomo Y, pois, em condições normais, 
este é transmitido integralmente do pai para toda a 
prole e está presente em duas cópias em células 
de indivíduos do sexo feminino. 
e) de marcadores genéticos em cromossomos 
autossômicos, pois estes, além de serem 
transmitidos pelo pai e pela mãe, estão presentes 
em 44 cópias por célula, e os demais, em 
apenas uma. 
 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
95 
7. (UFV) O exame de paternidade tem sido muito 
utilizado na medicina forense. Esse teste baseia-se 
na identificação de marcas genéticas específicas 
que podem ser encontradas no DNA da mãe, do 
pai e dos filhos. O resultado do teste, representado 
a seguir, contém padrões dessas marcas de uma 
determinada família. 
 
Com base neste resultado, assinale a alternativa 
INCORRETA: 
a) I é filho biológico do casal. 
b) II não é filho deste pai. 
c) V não pode ser filho biológico deste casal. 
d) IV pode ser filho adotivo do casal. 
e) III é irmão biológico de I. 
 
8. (UFPE) A identidade individual, por meio de 
análise do DNA, é muito segura. O esquema 
abaixo ilustra uma aplicação da técnica conhecida 
como DNA fingerprint, cuja visualização se dá de 
forma semelhante a um código de barra e que tem 
sido muito útil para a identificação de pessoas e 
para esclarecimento de dúvidas, como, por 
exemplo, em testes de paternidade ou identificação 
de suspeitos de crimes. 
 
 
Pelo teste de paternidade esquematizado, pode-se 
concluir que a criança (C): 
a) é filha de P1. 
b) é filha de P2. 
c) nem é filha de P, nem de P2. 
d) é filha de P3. 
e) para ser filha de P2, teria que mostrar o mesmo 
padrão genético deste. 
9. (UPE) Em criminalística, a Biologia Forense pode 
auxiliar questões de difícil solução através da 
identificação do DNA, quando são encontrados fios 
de cabelo no local do crime. Um leitor da revista 
Ciência Hoje, agosto de 2006, pergunta: Como é 
possível detectar o DNA no fio do cabelo, se este é 
formado, apenas, de proteínas? Na resposta da 
publicação, encontramos duas informações: o 
núcleo da célula do bulbo capilar é a principal fonte 
de DNA no cabelo; na haste do cabelo, 
encontramos, também, outros componentes, além 
das proteínas, como as mitocôndrias. 
 
Assinale a alternativa correta, que responde à 
dúvida do leitor em questão: 
 
a) No bulbo capilar encontra-se a célula com seu 
núcleo e cromossomos. É através do cariótipo 
dessa célula que é feita a identificação do DNA do 
indivíduo. 
b) A presença de mitocôndrias na haste do cabelo 
permite a identificação do indivíduo através do 
DNA presente nesta organela. 
c) O DNA dos genes (genoma) presentes no bulbo 
capilar, o DNA proteico (proteoma) presente na 
haste do cabelo e o DNA mitocondrial podem ser 
detectados por técnicas bioquímicas. 
d) O DNA que pode ser detectado no bulbo capilar é 
específico daquele tecido e não identifica 
o indivíduo. 
e) Apesar de a principal fonte de DNA do cabelo estar 
no bulbo, é possível detectar o DNA da mitocôndria 
presente na haste do cabelo para identificações 
similares, pois ambos apresentam os 
mesmos genes. 
 
 
10. (UFU) A Escherichia coli é o micro-organismo mais 
estudado por cientistas no mundo todo, não 
somente pela importância de seu combate pelos 
órgãos promotores da saúde pública, devido às 
doenças intestinais causadas por essa bactéria, 
mas, fundamentalmente, porque a Escherichia coli 
é muito utilizada em técnicas de engenharia 
genética. 
Na técnica do DNA recombinante, a Escherichia 
coli é amplamente utilizada devido: 
a) à facilidade de manipulação em laboratório do DNA 
cromossômico dessa bactéria não patogênica. 
b) à incorporação de enzimas de restrição específicas 
c) para o genoma da Escherichia coli, que não podem 
ser utilizadas em outro material genético. 
d) à presença do plasmídeo bacteriano, ao qual são 
incorporados genes de interesse econômico ou 
médico que passam a se expressar nas bactérias 
geneticamente modificadas, acarretando a 
produção de proteínas específicas. 
e) ao fato de ser o único micro-organismo no mundo 
com o genoma mapeado, o que facilita seu estudo 
por parte dos pesquisadores. 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
96 
11. (UFSC) Porcos têm sido criados transgenicamente 
para que seus órgãos possam ser transplantados 
em homens; cientistas desenvolvem ovelhas 
“autotosquiáveis”, isto é, a lã cai sozinha devido ao 
tempo; genes de galinha são introduzidos em 
batatas, deixando os vegetarianos confusos com a 
perspectiva de cruzar animais com plantas... 
Ciclo vital, vol. 4, 1999, p.14. 
 
A citação anterior mostra avanços da 
Engenharia Genética. 
Assinale a(s) proposição(ões) verdadeira(s) sobre 
a transgenia e suas implicações com relação à 
saúde e ao meio ambiente: 
(01) Cientistas interferem na evolução natural das 
espécies, alterando geneticamente animais e plantas. 
(02) Os genes alienígenas permitem ao organismo 
receptor produzir substâncias que nunca produziriam 
em condições naturais. 
(04) Os alimentos transgênicos não representam 
nenhuma ameaça à saúde humana, e por isso não 
necessitam ser testados em outras espécies de 
animais, antes de chegarem ao homem. 
(08) a produção de insulina, a partir de transferência de 
genes humanos para bactérias, que passam a produzir 
esse hormônio, é uma das experiências bem sucedidas 
da transgenia. 
(16) Os organismos transgênicos são aqueles que 
recebem segmentos de DNA da mesma espécie. 
(32) É fundamental o estabelecimento de limites, tanto 
por parte dos cientistas como dos governantes, para 
que as manipulações genéticas não resultem em 
impactos ambientais irreversíveis. 
 
 
12. (MACKENZIE) Recentemente, foi noticiada a 
criação de uma planta transgênica, capaz de 
produzir hemoglobina. Para que isso fosse 
possível, essa planta recebeu: 
a) os anticódons que determinam a sequência de 
aminoácidos nessa proteína. 
b) os ribossomos utilizados na produção dessa 
proteína. 
c) o fragmento de DNA, cuja sequência de 
nucleotídeos determina a sequência de 
aminoácidos da hemoglobina. 
d) O RNAm que carrega os aminoácidos usados na 
síntese de hemoglobina. 
e) somente os aminoácidos usados nessa proteína. 
 
13. (UNESP) A engenharia genética permitiu a 
introdução, em ratos, do gene humano para 
produção do hormônio de crescimento, levando à 
produção de ratos gigantes. Estes ratos são 
considerados: 
a) isogênicos. d) mutantes. 
b) transgênicos. e) clones. 
c) infectados. 
14. (UNESP) O primeiro transplante de genes bem 
sucedido foi realizado em 1981, por J.W. Gurdon e 
F.H. Ruddle, para obtenção de camundongos 
transgênicos, injetando genes da hemoglobina de 
coelho em zigotos de camundongos, resultando 
camundongos com hemoglobina de coelho em 
suas hemácias. A partir destas informações, pode-
se deduzir que: 
a) o DNA injetado foi incorporado apenas às 
hemácias dos camundongos, mas não foi 
incorporado aos seus genomas. 
b) o DNA injetado nos camundongos poderia passar 
aos seus descendentes somente se fosse 
incorporado às células somáticas das fêmeas doscamundongos. 
c) os camundongos receptores dos genes do coelho 
tiveram suas hemácias modificadas, mas não 
poderiam transmitir essa característica aos seus 
descendentes. 
d) os camundongos transgênicos, ao se 
reproduzirem, podem transmitir os genes do coelho 
aos seus descendentes. 
e) o RNAm foi incorporado ao zigoto dos embriões em 
formação. 
 
 
15. (UFRN 2013) Como fazer um salmão comum virar 
um gigante? O segredo é pegar do Chinook 
(Salmão originário da Europa) um trecho de DNA 
denominado promotor do hormônio de crescimento 
e inseri-lo na célula ovo do salmão do Atlântico 
Norte. A sequência promotora controla, 
indiretamente, a produção de proteína que, nesse 
caso, é a do hormônio de crescimento, enquanto o 
salmão oceânico só produz o hormônio do 
crescimento no verão, o híbrido produz o 
ano inteiro. 
 
Depois da inserção do DNA do Chinook no salmão 
do Atlântico Norte, este passa a ser: 
a) quimera, pois ocorreu a clivagem dos dois alelos 
do gene que codifica a produção do hormônio do 
crescimento. 
b) clone, pois esse organismo foi gerado 
artificialmente a partir de óvulos não fecundados, 
conferindo-lhe vantagens quanto ao seu 
desenvolvimento. 
c) animal transgênico, pois se trata de um organismo 
que contém materiais genéticos de outro ser vivo, 
com vantagens em relação ao seu tamanho. 
d) organismo geneticamente modificado, pois a 
inserção do DNA promotor do hormônio do 
crescimento produz cópias idênticas do 
salmão gigante. 
 
 
 
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16. (UCS 2012) Em 2003, foi publicado o decreto de 
rotulagem (4680/2003), que obrigou empresas da 
área da alimentação, agricultores e quem mais 
trabalha com venda de alimentos, a identificarem, 
com um “T” preto sobre um triângulo amarelo, o 
alimento com mais de 1% de matéria-prima 
transgênica. 
Sobre transgênicos, analise as proposições abaixo. 
( ) A introdução de transgênicos na natureza expõe 
nossa biodiversidade a sérios riscos, como a perda ou 
a alteração do patrimônio genético. 
( ) Com a engenharia genética, fabricantes de 
agroquímicos criam sementes resistentes a seus 
próprios agroquímicos, ou mesmo sementes que 
produzem plantas com propriedades inseticidas. 
( ) Não existe consenso na comunidade científica 
sobre a segurança dos transgênicos para a saúde 
humana e para o meio ambiente. 
( ) Os transgênicos, ou organismos geneticamente 
modificados, são produtos de cruzamentos que 
aconteceriam na natureza, como, por exemplo, arroz 
cruzado com um nematodo. 
 
Assinale a alternativa que preenche corretamente os 
parênteses, de cima para baixo. 
a) V – F – V – F 
b) F – V – V – F 
c) V – F – F – V 
d) V – V – V – F 
e) F – V – F – V 
 
PARTE II – CÉLULAS-TRONCO E CLONAGEM 
 
1. (FUVEST SP) Células-tronco são células 
indiferenciadas que têm a capacidade de se 
diferenciar em diversos tipos celulares. 
Para que ocorra tal diferenciação, as células-tronco 
terão necessariamente que alterar: 
a) o número de cromossomos. 
b) a quantidade de genes nucleares. 
d) a quantidade de genes mitocondriais. 
d) o padrão de atividade dos genes. 
e) a estrutura de genes específicos por mutações. 
 
2. (UEPB 2008) Com relação ao uso de células-
tronco na biotecnologia, que tem sido objeto de 
muita polêmica, principalmente no âmbito da 
justiça, da ética e da religião, assinale o que 
for correto: 
 
( ) Células-tronco são células indiferenciadas, com 
potencialidade para dar origem aos mais diversos tipos 
de células especializadas que formam os 
tecidos do organismo. 
 
( ) São exemplos de células-tronco as células da 
medula óssea vermelha, que produzem as células 
sanguíneas (as linfoides produzem os linfócitos e as 
mieloides dão origem aos demais leucócitos e às 
hemácias). Elas também podem ser obtidas a partir do 
sangue do cordão umbilical conservado sob 
resfriamento, para eventual uso terapêutico pelo 
doador no futuro. 
 
( ) As células-tronco embrionárias constituem a 
chamada massa celular interna da blástula 
(blastocisto), que dá origem ao embrião. Elas têm 
maior capacidade de diferenciação, são pluripotentes e 
podem originar todos os tecidos corporais. 
 
( ) As células-tronco podem ser usadas em vários 
procedimentos de neoformação de tecidos em órgãos 
com degenerações, necrose e lesões. Para isso, 
precisam receber tratamento especial para orientar a 
diferenciação em determinado tipo de tecido. 
 
( ) Em 2005, foi aprovada no Brasil a lei da 
biossegurança. Ela permite o uso, mediante 
autorização dos pais, de embriões de até cinco dias 
que estejam congelados há mais de três anos, 
considerados inviáveis em termos de possibilidade de 
desenvolvimento e, portanto, descartados pelas 
clínicas de fertilização. 
 
3. (PUCMG) 
 
Biólogo mapeia genes do 
cordão umbilical 
 Um jovem biólogo de São Paulo descobriu 
porque as células--tronco do cordão umbilical são mais 
eficientes em transplantes do que as da medula óssea. 
Ele encontrou um grupo de genes que seguem um 
mesmo mecanismo e são mais ativos em células do 
cordão. Ele deseja descobrir maneiras de manipular os 
genes para obter melhores resultados terapêuticos ou 
estimular a formação artificial de tecidos. 
O Estado de São Paulo, 14/02/2006. 
 
Sobre esse assunto, assinale a afirmativa 
INCORRETA: 
a) Células-tronco são células capazes de se 
diferenciar 
b) dando origem a diversos tipos de células. 
c) A capacidade de diferenciação das células 
precursoras se deve à alteração na expressão 
gênica específica. 
d) Células-tronco podem ser encontradas em 
embriões, em cordões umbilicais e também em 
diversos tecidos no indivíduo adulto. 
e) Na medula óssea de um adulto, existem células--
tronco capazes de dar origem a células 
diferenciadas de todos os tecidos humanos. 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
98 
4. (UEL) Alguns tecidos do organismo humano adulto 
se regeneram constantemente por meio de um 
processo complexo e finamente regulado. Isso 
acontece com a pele, com os epitélios intestinais e 
especialmente com o sangue, que tem suas células 
destruídas e renovadas constantemente, como 
mostra o esquema a seguir: 
Baseando-se nas informações anteriores e nos 
conhecimentos sobre o tema, considere as 
afirmativas a seguir: 
I. células-tronco hematopoéticas apresentam 
potencial para diferenciar-se em qualquer 
célula do sangue e também gerar outras 
células-tronco; 
II. a hematopoese resulta da diferenciação e da 
proliferação simultânea de células-tronco que, 
à medida que se diferenciam, vão reduzindo 
sua potencialidade; 
III. as diferentes linhagens hematopoéticas 
geradas no 
IV. sistema apresentam altas taxas de proliferação; 
V. existe um aumento gradual da capacidade de 
autorrenovação das células durante 
este processo. 
 
A alternativa que contém todas as afirmativas 
corretas é: 
a) I e II. 
b) I e IV. 
c) III e IV. 
d) I, II e III. 
e) II, III e IV. 
 
5. (UFRS – MOD. ENEM – H29) Células-tronco vêm 
sendo utilizadas com sucesso para amenizar os 
sintomas de pacientes com insuficiência cardíaca 
devida a infarto do miocárdio. Recentemente, 
pesquisadores brasileiros da FIOCRUZ foram 
pioneiros em utilizar células-tronco da medula 
óssea de um paciente que apresentava 
insuficiência cardíaca devido a uma doença 
parasitária. Com o tratamento, as lesões 
coronarianas reduziram-se a um nível mínimo. A 
doença parasitária a que esse texto se refere é a: 
a) amebíase. 
b) malária. 
c) doençado sono. 
d) doença de Chagas. 
e) febre amarela. 
 
6. (UFPEL RS) O esquema a seguir mostra uma 
clonagem reprodutiva humana. Nesse processo, o 
núcleo de uma célula somática de um tenista é 
retirado (1), é removido o núcleo de um ovócito (2) 
e finalmente é introduzido o núcleo da célula do 
atleta no ovócito enucleado (3). Essa nova célula 
(4) é tranferida para um útero para que se 
desenvolva e forme um embrião. O embrião se 
desenvolverá, e o adulto (5) terá praticamente as 
mesmas características fenotípicas do indivíduo 
que doou o núcleo, uma vez que o fenótipo é 
resultado do genótipo (DNA) mais as influências 
do ambiente. 
 
Com base no texto e em seus conhecimentos, é 
correto afirmar que: 
a) 1 e 2 são clones, diferindo no DNA mitocondrial. 
b) 1 e 2 são clones, diferindo no DNA cromossomial. 
c) 1, 2, e 5 não apresentam semelhanças genética. 
d) todo o DNA da nova célula (4) formada 
na clonagem 
e) citada no texto será igual ao da célula doadora do 
núcleo. 1 e 5 podem ser considerados clones. 
 
 
7. (UFPR) Em 1981, pela primeira vez, cientistas 
conseguiram transferir genes de um animal a outro. 
Fragmentos de DNA de coelho contendo genes de 
hemoglobina foram transferidos para células-ovo 
de camundongos. Isso teve como consequência o 
aparecimento da proteína hemoglobina do coelho 
nas hemácias dos camundongos. Os descendentes 
desses camundongos (F1) também apresentaram 
hemoglobina do coelho em suas hemácias. 
Com relação a esse conhecimento, considere as 
seguintes afirmativas: 
I. O fenômeno descrito no enunciado é o da 
criação de organismos transgênicos. 
II. O gene da hemoglobina foi incorporado 
somente nas hemácias dos camundongos, mas 
não nos demais tipos celulares. 
III. Tanto camundongos machos quanto fêmeas 
podem ter transmitido os genes da 
hemoglobina aos seus descendentes. 
IV. Para que a hemoglobina de coelho seja 
expressa em F1, é necessário cruzar dois 
indivíduos parentais portadores do gene. 
Assinale a alternativa correta: 
a) Somente a afirmativa IV é verdadeira. 
b) Somente as afirmativas I, II e IV são verdadeiras. 
c) Somente as afirmativas I, II e III são verdadeiras. 
d) Somente as afirmativas I e III são verdadeiras. 
e) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
99 
8. (ENEM 2008) Define-se genoma como o conjunto 
de todo o material genético de uma espécie, que, 
na maioria dos casos, são as moléculas de DNA. 
Durante muito tempo, especulou-se sobre a 
possível relação entre o tamanho do genoma – 
medido pelo número de pares de bases (pb) –, o 
número de proteínas produzidas e a complexidade 
do organismo. As primeiras respostas começam a 
aparecer e já deixam claro que essa relação não 
existe, como mostra a tabela abaixo. 
 
 
De acordo com as informações anteriores: 
a) o conjunto de genes de um organismo define o seu 
DNA. 
b) a produção de proteínas não está vinculada à 
molécula de DNA. 
c) o tamanho do genoma não é diretamente 
proporcional ao número de proteínas produzidas 
pelo organismo. 
d) quanto mais complexo o organismo, maior o 
tamanho de seu genoma. 
e) genomas com mais de um bilhão de pares de 
bases são encontrados apenas nos seres 
vertebrados. 
 
9. (UFES) O genoma humano foi mapeado e sua 
sequência estabelecida pela primeira vez na 
história da humanidade, anunciaram ontem o 
presidente norte-americano, Bill Clinton, o primeiro 
ministro britânico, Tony Blair, os representantes 
dos grupos rivais, o consórcio público internacional 
Projeto Genoma Humano (PGH) e a empresa 
norte-americana Celera. Folha Ciência, 27 
jun. 2000. 
 
Leia as proposições a seguir sobre o Projeto 
Genoma Humano: 
I. o sequenciamento do genoma humano 
possibilitará a identificação dos genes 
envolvidos em doenças e a criação de novas 
abordagens preventivas ou de tratamentos 
mais rápidos e eficazes; 
II. o genoma humano pode ser sequenciado a 
partir de qualquer célula do corpo, com 
exceção das hemácias; 
III. o sequenciamento do genoma humano 
determinou a posição exata e a função de cada 
gene, possibilitando a melhor compreensão 
dos diferentes fenótipos; 
IV. o sequenciamento do genoma de outras 
espécies, como o das bactérias (Xylela 
fastidiosa), dos camundongos e ratos, é de 
grande auxílio para o Projeto Genoma 
Humano. 
 
Considerando as proposições anteriores, pode-se 
afirmar que estão corretas: 
a) apenas I e II. 
b) apenas II e III. 
c) apenas I, III e IV. 
d) apenas I,II e IV. 
e) todas as proposições. 
 
10. (UEG 2013) A clonagem terapêutica é um possível 
recurso para o tratamento de vários tipos de 
doenças. Sobre o uso de células-tronco, pode-se 
concluir: 
a) as células transplantadas nos pacientes são 
obrigatoriamente pouco diferenciadas. 
b) células clonadas do próprio paciente oferecem 
reduzido risco de indução do sistema imune. 
c) forma-se o zigoto com gametas do paciente e de 
um doador para originar a célula-tronco. 
d) um óvulo anucleado é fecundado pelo núcleo 
gamético de um doador saudável. 
 
11. (UEL 2011) Pesquisas recentes mostraram que 
células-tronco retiradas da medula óssea de 
indivíduos com problemas cardíacos foram 
capazes de reconstituir o músculo do coração, o 
que abre perspectivas de tratamento para pessoas 
com problemas cardíacos. Células-tronco também 
podem ser utilizadas no tratamento de doenças 
genéticas, como as doenças neuromusculares 
degenerativas. 
A expectativa em torno da utilização das células-
tronco decorre do fato de que essas células: 
a) incorporam o genoma do tecido lesionado, 
desligando os genes deletérios. 
b) eliminam os genes causadores da doença no 
tecido lesionado, reproduzindo-se com facilidade. 
c) alteram a constituição genética do tecido lesionado, 
pelo alto grau de especialização. 
d) sofrem diferenciação, tornando-se parte integrante 
e funcional do tecido lesionado. 
e) fundem-se com o tecido lesionado, eliminando as 
possibilidades de rejeição imunológica. 
 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
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12. (UNESP 2011) 
 
EU E MEUS DOIS PAPAIS 
 No futuro, quando alguém fizer aquele velho 
comentário sobre crianças fofinhas: “Nossa, é a cara do 
pai!”, será preciso perguntar: “Do pai número um ou do 
número dois?”. A ideia parece absurda, mas, em 
princípio, não tem nada de impossível. 
 A descoberta de que qualquer célula do nosso 
corpo tem potencial para retornar a um estado primitivo 
e versátil pode significar que homens são capazes de 
produzir óvulos, e mulheres têm chance de gerar 
espermatozoides. 
 Tudo graças às células IPS (induced pluripotent 
stem-cells*), cujas capacidades “miraculosas” estão 
começando a ser estudadas. Elas são funcionalmente 
idênticas às células-tronco embrionárias, que 
conseguem dar origem a todos os tecidos do corpo. Em 
laboratório, as células IPS são revertidas ao estado 
embrionário por meio de manipulação genética. 
Revista Galileu, maio 2009. 
* células-tronco pluripotentes induzidas 
 
Na reportagem, cientistas acenaram com a 
possibilidade de uma criança ser gerada com o 
material genético de dois pais, necessitando de uma 
mulher apenas para a “barriga de aluguel”. 
Um dos pais doaria o espermatozoide e o outro uma 
amostra de células da pele que, revertidas ao 
estado IPS, dariam origem à um ovócito pronto para 
ser fecundado in vitro. 
Isto ocorrendo, a criança: 
 
a) necessariamente seria do sexo masculino. 
b) necessariamente seria do sexo feminino. 
c) poderia ser um menino ou uma menina. 
d) seria clone genético do homem que forneceu o 
espermatozoide. 
e) seria clone genéticodo homem que forneceu a 
célula da pele. 
 
13. (CEFET SC – ADAPTADA) Analise o texto 
a seguir: 
 Aborto é assassinato? Pesquisar células-tronco 
é brincar com pequenos seres humanos? Manipular 
embriões é crime? Polêmicas como essas só se 
resolverão ao determinarmos quando, de fato, começa 
a vida humana. 
Superinteressante, nov. 2005, p. 57. 
 
O texto refere-se ao desenvolvimento embrionário 
humano e suas implicações. A respeito do tema, 
assinale a alternativa correta: 
a) Antes do processo embrionário, é necessária a 
formação de células diploides, denominadas 
gametas. 
b) Células-tronco são células indiferenciadas capazes 
de se transformar nas células diferenciadas que 
formam os tecidos. 
c) O zigoto não se divide, logo não deve ser 
considerado ser vivo. 
 
d) Na embriogênese humana, na fase de nêurula, 
estão presentes células totipotentes. 
e) A divisão celular denominada meiose é 
responsável pela multiplicação celular do embrião. 
14. (UPE) Em relação à diferenciação celular e as 
células-tronco, analise as opções a seguir e 
escolha alternativa correta: 
a) A diferenciação celular será tanto maior quanto 
menor for o tempo de desenvolvimento 
embrionário. 
b) A potencialidade das células será tanto maior 
quanto maior for o tempo de desenvolvimento 
embrionário. 
c) As células-tronco mais importante para pesquisas 
genéticas são as células-tronco embrionárias. 
d) As células da blástula são todas genéticamente 
diferentes, sendo portanto capazes de originar 
diferentes tecidos. 
e) A partir de células-tronco adultas diversos tipos 
celulares tem sido obtidos possibilitando vários 
tratamentos ja utilizados na prática médica. 
 
15. (UPE) Em relação ao esquema abaixo e a Bioética, 
analise as opções a seguir e escolha alternativa 
correta. 
 
a) O uso de célula-tronco adulta é defendido somente 
por entidades científicas. 
b) Se o processo de clonagem esquematizado acima 
não chegasse até a última etapa não encontraria 
barreira éticas. 
c) No estágio de células totipotente, as células-tronco 
podem ser utilizadas para pesquisas, inclusive com 
apoio da Igreja. 
d) A Igreja Católica não apoia as pesquisas com 
célula-tronco adulta, nem mesmo as do cordão 
umbilical. 
e) Independente de questões éticas ou religiosas, 
alguns pesquisadores veem mais vantagens nas 
pesquisas com células-tronco adulta do que 
embrionárias. 
 
EXERCÍCIOS DISCURSIVOS 
 
1. Com técnicas de biologia molecular é possível 
verificar a presença ou não de certas regiões de 
interesse na fita de DNA. Cada uma dessas 
regiões recebe o nome de marcador, uma vez que 
pode ser associada com algum fenótipo em 
particular. A presença do marcador no genoma de 
um indivíduo pode ser visualizada como uma 
banda. Dessa forma, podemos descobrir se um 
embrião poderá apresentar uma determinada 
característica ou doença genética pela análise de 
seus marcadores. O esquema abaixo representa a 
análise de marcadores de DNA de quatro embriões 
humanos (I, II, III e IV). Apenas a presença de 
duas bandas (A e B) é indicativo positivo para o 
indivíduo apresentar uma certa disfunção 
muscular quando adulto. Detectou-se ainda que 
esses marcadores ocupam o MESMO loco. 
Observe o padrão de bandas do DNA de cada 
embrião e responda: 
 
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a) Dentre os embriões analisados, quais NÃO deverão 
apresentar a disfunção muscular quando adultos? 
SOMENTE CITE. 
b) Qual é a probabilidade de um certo casal, formado 
por indivíduos tipo I e III, ter um descendente com 
essa disfunção muscular? Explique. 
 
2. Considere estes dados como hipotéticos. 
 Um casal apresenta, em seus cromossomos de 
número 21, pontos de quebra por enzimas 
especiais, indicados no esquema por setas. Essas 
resultam em fragmentos de tamanhos diferentes 
que podem ser utilizados como 
marcadores genéticos. 
 No esquema a seguir, os fragmentos são indicados 
por Kb (1Kb=1000 pares de bases nitrogenadas). 
 Esse casal tem uma criança com Síndrome de 
Down devida à trissomia do cromossomo 21. Os 
resultados obtidos com o estudo dos marcadores 
para o cromossomo 21 do pai, da mãe e da criança 
estão indicados na figura 2, onde cada traço indica 
a posição e o tamanho dos fragmentos num campo 
de eletroforese. 
 
Com base nas informações apresentadas e em 
conhecimento sobre o assunto responda ao que se 
pede. 
a) Identifique o genitor que transmitiu dois 
cromossomos 21 à criança. Justifique sua 
resposta. 
b) Determine o estágio da meiose, I ou II, em que 
ocorreu o fenômeno de não separação ou não 
disjunção dos cromossomos. Justifique sua 
resposta. 
c) Que conclusões podemos tirar apenas a partir dos 
resultados obtidos com a figura 3? 
 
3. Algumas regiões do DNA são curtas sequências de 
bases que se repetem no genoma, e o número de 
repetições dessas regiões varia entre as pessoas. 
Existem procedimentos que permitem visualizar 
essa variabilidade, revelando padrões de 
fragmentos de DNA que são “uma impressão digital 
molecular”. Não existem duas pessoas com o 
mesmo padrão de fragmentos com exceção dos 
gémeos monozigóticos. Metade dos fragmentos de 
DNA de uma pessoa é herdada da sua mãe e a 
outra metade do seu pai. 
Testes de paternidade comparando o DNA 
presente em amostras biológicas são cada vez 
mais comuns e são considerados praticamente 
infalíveis, já que apresentam 99,99% de acerto. 
Nesses testes podem ser comparados fragmentos 
do DNA do pai e da mãe com o do filho. Um teste 
de DNA foi solicitado por uma mulher que queria 
confirmar a paternidade dos filhos. Ela levou ao 
laboratório amostras de cabelos dela, do marido, 
dos dois filhos e de um outro homem que poderia 
ser o pai. Os resultados obtidos estão mostrados 
na figura a seguir. 
 
a) Que resultado a análise mostrou em relação à 
paternidade do Filho 1? E do Filho 2? Justifique. 
b) Num teste de paternidade, poderia ser utilizado 
apenas o DNA mitocondrial? Por quê? 
 
4. Considere duas situações hipotéticas: Ana 
manteve relações sexuais com dois irmãos, 
gêmeos dizigóticos, nascendo destas relações 
Alfredo. Em outra situação, também hipotética, 
Paula engravidou-se ao manter relações sexuais 
com dois irmãos, gêmeos monozigóticos, nascendo 
Renato. Abandonadas, ambas reclamaram na 
Justiça o reconhecimento de paternidade, 
determinando o Juiz a realização dos testes de 
DNA. Após receber os resultados, a Justiça 
pronunciou-se sobre a paternidade de uma das 
crianças e ficou impossibilitada de pronunciar-se 
sobre a paternidade da outra criança. Responda: 
a) sobre a paternidade de qual criança o juiz 
pronunciou-se? 
b) por que não pôde o juiz se pronunciar sobre a 
paternidade da outra criança? 
 
5. São constantes em revistas e em jornais os 
noticiários sobre o uso de tecnologia transgênica 
com fim de obter proteínas de ação farmacológica 
ou mesmo proteínas terapêuticas humanas através 
da engenharia genética. Em relação a este 
assunto, responda: Por sua capacidade de cortar o 
DNA em pontos específicos, são utilizadas enzimas 
de restrição na engenharia genética, originando 
fragmentos dessa molécula. Cite algumas 
utilidades dessa enzima bacteriana para 
a biotecnologia. 
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102 
6. (Unirio - Modificada) Na engenharia genética, o 
esquema a seguir apresenta algumas etapas dessa 
de uma técnica que vem sendo muito utilizada na 
pesquisa e no desenvolvimento, por exemplo, de 
vacinas e medicamentos. 
. 
a) Como é denominada esta tecnologia? 
b) Analise as etapas I, II e III. Em quais delas se 
desenvolvem, respectivamente: 
 b1) o pareamento das bases? 
 b2) a ação das enzimas de restrição? 
 b3) a ação da DNA ligase? 
c) Muitos agricultores já estãoplantando as sementes 
de milho, algodão e soja transgênicos. Conceitue 
os organismos transgênicos. 
 
7. Uma planta de fumo foi produzida a partir de uma 
célula de fumo que havia recebido o gene 
responsável pela bioluminescência dos vaga-
lumes. Analise o esquema e a sequência 
correspondente e responda: 
1. Produção de DNA recombinante (plasmídeo de 
uma bactéria/ gene do vaga-lume) 
2. Introdução do DNA em célula de tabaco 
3. Multiplicação da célula de tabaco com o gene 
do vaga-lume 
4. Desenvolvimento de uma planta de tabaco 
com o gene do vaga-lume. 
 
 
a) Qual o resultado esperado quando essa planta for 
regada com a substância que o vaga-lume usa 
para produzir luz? 
b) A planta de fumo e a técnica utilizada para obtê-la 
são denominadas, respectivamente: 
8. (FUVEST - Modificada) Um pesquisador construiu 
um camundongo transgênico que possui uma cópia 
extra de um gene Z. Em um outro camundongo 
jovem, realizou uma cirurgia e removeu a hipófise. 
Em seguida, estudou o crescimento desses 
camundongos, comparando com o crescimento de 
um camundongo, não transgênico e com hipófise. 
Obteve as seguintes curvas de crescimento 
corporal: 
 
 
a) Explique a causa da diferença no crescimento dos 
camundongos 2 e 3. 
b) Com base em sua resposta ao item a, elabore uma 
hipótese para a causa da diferença no crescimento 
dos camundongos 1 e 2. 
 
9. Observe o esquema abaixo e utilize seus 
conhecimentos para responder as 
perguntas abaixo: 
 
 
 
a) Através da técnica, da genética atual, representada 
na ilustração, seria possível produzir um rato 
do tipo: 
b) Em que momento da experiência acima poderia 
ser usado um vetor e qual seria o mais indicado? 
 
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103 
10. (Pucmg - Modificada) A vacina de DNA é a mais 
recente forma de apresentação de antígeno que 
veio revolucionar o campo da vacinologia. O 
processo envolve a inoculação direta do DNA 
plasmidial, que possui o gene codificador da 
proteína antigênica, que será expressa e produzida 
no interior das células do indivíduo. Esse tipo de 
vacina apresenta uma grande vantagem sobre as 
demais, pois fornece para o hospedeiro a 
informação genética necessária para que ele 
fabrique o antígeno preservando todas as suas 
características importantes na indução de uma 
resposta imune eficiente. Isso sem gerar os efeitos 
colaterais que podem aparecer quando são 
utilizados patógenos vivos, ou os problemas 
proporcionados pela produção das vacinas de 
subunidades em microorganismos. 
(Fonte: Desenvolvimento de vacinas gênicas. "Scientific American", 
1999.) 
 
Com base no texto, analise as afirmativas a seguir 
e faça as correções que julgar necessárias: 
I. A imunidade desenvolvida pela vacina de DNA 
não é imediata, mas é de longa duração. 
II. O indivíduo geneticamente vacinado passa a 
produzir tanto os antígenos quanto os 
anticorpos. 
III. Patógenos vivos não podem ser usados como 
vacina, pois não determinam imunidade e sim 
doenças. 
IV. Os antígenos produzidos pelo DNA plasmidial 
são capazes de combater patógenos que 
infectem o hospedeiro. 
 
11. O esquema abaixo se refere a um procedimento 
realizado através das novas áreas da genética. 
Com relação ao procedimento descrito, responda 
os itens a seguir. 
a) Denomine o tipo de procedimento que está 
sendo executado. 
b) Por qual motivo não se espera que haja rejeição 
diante do procedimento realizado? 
 
12. (UFF - Modificada) A terapia génica, uma 
promessa da biotecnologia moderna, consiste na 
cura de defeitos genéticos pela introdução de 
genes normais em células de indivíduos doentes. 
Algumas metodologias em estudo utilizam 
retrovírus modificados como veículo de introdução 
do gene desejado. Por exemplo, na talassemia, 
doença caracterizada pela produção de 
hemoglobina anormal devido a uma deleção no 
gene que codifica uma das cadeias da globina, 
poderia ser usado um retrovírus modificado, 
contendo a informação para a síntese da globina. 
Nesse caso, deveriam ser realizadas 
quatro etapas: 
1. recolher células da medula óssea do paciente; 
2. colocar as células recolhidas em contato com o 
retrovírus modificado, para que eles se 
multipliquem; 
3. colocar as células recolhidas em contato com o 
retrovírus novamente modificado, para que essas 
sejam infectadas; 
4. reintroduzir as células infectadas no paciente. 
 
 
 
A seguir, estão esquematizadas a partícula viral 
original, antes da manipulação (Esquema I), e 
quatro diferentes partículas virais modificadas 
(Esquemas II, III, IV e V). 
 
 X representa o trecho de ácido nucleico viral, que 
codifica as proteínas necessárias para a formação 
de novas partículas virais no interior da 
célula hospedeira. 
 Y representa o trecho de ácido nucléico introduzido, 
que contém a informação para a síntese da cadeia 
da globina. 
 o símbolo esférico e negro, indicado em algumas 
figuras, indica que a partícula viral contém as 
enzimas transcriptase reversa e integrase (insere o 
material genético de origem viral no genoma 
da célula). 
a) Explique por que motivo, no caso do tratamento da 
talassemia, as células retiradas da medula óssea 
são as indicadas para serem infectadas com as 
partículas virais adequadamente modificadas. 
b) Indique qual dos retrovírus modificados, 
apresentados nos esquemas acima (II, III, IV ou V), 
seria o mais indicado para executar a etapa 2. 
Justifique a sua resposta. 
c) Indique qual dos retrovírus modificados, 
apresentados nos esquemas acima (II, III, IV ou V), 
seria o mais indicado para ser usado no paciente. 
Justifique a sua resposta. 
 
13. Suponha que após uma terapia gênica bem 
sucedida em células de pele, um homem e sua 
esposa deixaram de ser hemofílicos produzindo o 
fator VIII de coagulação. O casal já apresentava 
uma criança hemofílica. Supondo que os indivíduos 
tratados venham a ter outro filho, existe 
possibilidade de nascimento de uma criança não 
hemofílica? Justifique sua resposta. 
 
 
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14. O esquema representa de forma resumida o 
processo utilizado na clonagem do primeiro 
mamífero. Considere A, B e C ovelhas distintas. 
Como base no esquema e em outros 
conhecimentos sobre o assunto, RESPONDA: 
 
a) Se a fusão de dois ovócitos de uma ovelha 
gerasse um descendente, este deveria ser 
geneticamente idêntico à doadora dos 
ovócitos? Justifique. 
b) O filhote produzido por esse processo vai 
apresentar DNA mitocondrial da ovelha A ou da 
ovelha B? 
c) É possível garantir que todos os fenótipos 
observáveis na ovelha doadora da célula somática 
estejam presentes em seu descendente? 
d) O filhote gerado pela ovelha C é dito clone de 
qual ovelha? 
 
15. Analise o texto a seguir sobre uma experiência 
para analisar a diferenciação celular, onde dois 
cientistas tinham como objetivo estudar a 
transmissão das informações contidas nos genes 
do núcleo de células de diferentes tecidos de um 
mesmo indivíduo. 
 Núcleos de óvulos de uma rã foram substituídos por 
núcleos de células somáticas, retiradas de uma 
mesma rã. Os cientistas observaram que a grande 
maioria destas células, com seus novos núcleos, 
resultaram na formação de embriões normais. 
Explique por que esses núcleos transplantados de 
células somáticas de diferentes tecidos deram 
origem a indivíduos normais e idênticos. 
 
16. A cura para lesões nas células da medula 
espinhal, cuja principal causa é a traumática, tem 
como consequência possível a paraplegia – mal 
que ainda não tem cura. Do paciente serão 
mobilizadase extraídas as células-tronco que, 
após concentradas, serão reinjetadas no local da 
lesão, na tentativa de restaurar a função medular 
perdida. Considerando-se os tipos celulares 
citados no texto e o processo de diferenciação 
celular, responda: 
a) Qual a semelhança e qual a diferença entre os dois 
tipos celulares citados? 
b) A terapia acima descrita faz uso de células tronco 
homólogas ou heterólogas? Justifique e conceitue 
os dois tipos. 
c) “O implante de células-tronco não diminui o risco 
de rejeição, pois o fato de estarem em um estágio 
inicial de desenvolvimento é considerado pelos 
sistema imunológico como estímulo à produção de 
anticorpos”. Você concorda com esta 
afirmativa? Justifique.