2016 Apostila Medicina Vespertino Biologia Mod II PARTE 02

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EDUCANDO PARA SEMPRE
 TURMA DE MEDICINA
VESPERTINO
BIOLOGIA - MÓDULO II 
APOSTILA
PARTE 02 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
41 
Prof. James Scandian 
 
CAPÍTULO 11 - HEREDOGRAMAS 
 
1. INTRODUÇÃO 
 Os heredogramas, 
genealogias ou “pedigrees” são 
representações gráficas para 
uma certa característica genética 
de uma família. 
 Os símbolos a seguir 
substituem as palavras que 
tornariam mais trabalhoso o 
entendimento da transmissão de 
alguma característica hereditária 
ao longo de várias gerações. 
 As gerações são 
numeradas por algarismos 
romanos (I, II, III...). Os 
indivíduos de cada geração são 
numerados por algarismos 
arábicos. A numeração pode ser feita por geração ou pode ser consecutivas desde o primeiro até o último 
indivíduo da genealogia. 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
42 
2. INTERPRETAÇÃO DE HREDOGRAMAS 
 
2.1 ONDE ESTÁ O GENE? 
 Quando formos interpretar um heredograma 
temos que tentar descobrir em que tipo de cromossomo 
se encontra o gene responsável pela anomalia no 
heredograma e se é dominante ou recessivo. 
Então temos: 
 Se o gene estiver em um dos cromossomos 
autossômicos, a herança será autossômica podendo 
ser dominante ou recessiva. 
 Se o gene estiver na parte não 
homóloga do cromossomo X, a herança será ligada ao 
sexo podendo ser dominante ou recessiva. 
Se o gene estiver no cromossomo Y em região 
que não possui alelos com X, a herança será restrita ao 
sexo – só ocorre no homem. Esta é também chamada de 
holândrica (holo = todos; ândricos = masculino). 
Já sabemos que o menino recebe um 
cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai, 
enquanto que a menina recebe um cromossomo X do pai 
e um cromossomo X da mãe. Assim sendo, teremos que 
“imaginar” e descobrir se o gene está sendo transmitido 
através do cromossomo X, do Y ou de algum dos 
autossomos. 
Para interpretar os heredogramas, existem 
alguns critérios que devem ser seguidos e o resumo 
abaixo foi feito para que tenhamos condições 
de começar. 
 
2.2 RESUMO DO PROFESSOR 
 
Primeiro passo: identificar se é um 
heredograma recessivo ou dominante. 
Segundo passo: identificar se é uma 
herança autossômica ou ligada ao sexo. 
 
Heranças Recessivas: 
 O heredograma que apresenta algum casal 
normal com filho afetado é de herança recessiva, 
podendo ser autossômico ou ligado ao sexo. 
 
 
 
 Se as quantidades de homens e de mulheres 
afetados forem praticamente iguais, a herança 
recessiva é considerada autossômica. 
Se estiver afetando principalmente homens, a herança 
recessiva é ligada ao sexo. Porém, neste caso, não 
pode haver mulher doente (X
a
X
a
) com pai ou filho 
normal (X
A
Y), pois isso faz com que a herança 
recessiva seja recessiva autossômica, mesmo afetando 
maioria de homens. 
 
 
Heranças Dominantes: 
 O heredograma que apresenta algum casal 
afetado com filho normal é de herança dominante, 
podendo ser autossômico ou ligado ao sexo. 
 
 
Se o heredograma não apresentar casal normal com 
filho afetado, ou seja, sempre que alguém é afetado 
pelo menos um dos pais é afetado, pensar em 
heredograma dominante, podendo ser ligado ao sexo 
ou autossômica. 
 Para que se trate de um heredograma de 
herança dominante ligado ao sexo, qualquer pai que 
seja afetado só pode ter filhas afetadas e qualquer mãe 
que for normal sempre deve ter pai e filhos homens 
normais. 
 Se o heredograma apresentar pai afetado com 
filha normal ou mãe normal com pai ou filho homem 
afetado, a herança será dominante autossômica. 
 
 
 
Herança do Y: 
 Se o heredograma só apresentar homens 
afetados e todos os filhos homens de pais afetados 
forem afetados, trata-se de um caso de herança 
restrita ao sexo, pois o gene está sendo transmitido 
através do cromossomo Y. Se algum homem da família 
não for afetado então é herança ligada ao sexo 
recessiva. 
 
LEITURA COMPLEMENTAR 
 
 Vejam algumas características das heranças 
que pode te ajudar a interpretar heredogramas: 
 
A- HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
a) Quando um filho é afetado, obrigatoriamente pelo 
menos um dos pais é afetado. 
b) Os indivíduos afetados estão presentes em todas as 
gerações (não salta gerações). 
c) A quantidade de homens afetados é semelhante à 
quantidade de mulheres afetadas. 
d) Pais normais não transmitem a anomalia para seus 
filhos. 
e) Pais afetados (heterozigotos) podem ter filhos 
normais. 
 
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43 
Observe o exemplo a seguir: 
 
Heredograma padrão de herança autossômica 
dominante. 
 
B- HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA. 
a) Filhos afetados podem ter ambos os pais não 
afetados e, em média, 1/4 dos irmãos de um 
afetado serão afetados. 
b) Os indivíduos afetados não estão presentes 
necessariamente em todas as gerações (pode 
saltar gerações). 
c) A quantidade de homens afetados é semelhante à 
quantidade de mulheres afetadas. 
d) Havendo casamento consanguíneo, geralmente 
nascem filhos afetados. 
e) Quando o casal é afetado, eles têm todos os filhos 
afetados. 
 
Observe o exemplo a seguir: 
 
 
 Heredograma padrão de herança autossômica 
recessiva. 
 
C- HERANÇA LIGADA AO SEXO-DOMINANTE 
 (LIGADA AO X) 
a) O homem sempre passa o cromossomo X para sua 
filha, logo, se ele for afetado, todas as suas filhas 
serão. Este homem afetado não passa o gene da 
anomalia para os filhos homens. 
b) A mulher recebe um cromossomo X de seu pai e 
passa um cromossomo X para o seu filho, logo, se 
ela for normal, seu pai e seus filhos homens 
também serão. 
c) Mulheres heterozigóticas transmitem o gene da 
anomalia para metade dos filhos de ambos 
os sexos. 
d) Quando um filho é afetado, obrigatoriamente um 
dos pais é afetado e os indivíduos afetados estão 
presentes em todas as gerações (não salta 
gerações). 
e) Número de homens e mulheres afetadas é 
semelhante. 
 
Observe o exemplo a seguir: 
 
 
Heredograma padrão de herança ligada ao X-
dominante. 
Exemplo: Um tipo de classificação de grupo sanguíneo 
Xga. 
 
D - HERANÇA LIGADA AO SEXO-RECESSIVA 
 (LIGADA AO X) 
a) Filhos afetados podem ter ambos os pais não 
afetados. 
b) O número de homens afetados é maior do que o de 
mulheres (para o homem ser afetado basta um 
gene para a anomalia no cromossomo X – é 
hemizigoto. A mulher necessita de um par de 
genes alelos para ter a anomalia). 
c) Mulher afetada tem pai afetado e, se tiver filho 
homem, será afetado. 
d) Pode saltar gerações. Neste caso, mulheres 
portadoras estariam transmitindo o gene entre 
gerações diferentes. 
e) O gene para a anomalia não passa diretamente de 
pai para filho, pois o pai sempre passa o Y para o 
filho e nunca o X. 
 
Observe o exemplo a seguir: 
 
 
 
Heredograma para herança ligado ao 
X – recessiva. 
 
 
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E – HERANÇA RESTRITA AO SEXO (HOLÂNDRICA 
 – GENE NO CROMOSSOMO Y) 
a) Neste caso, é muito fácil a interpretação, pois 
somente homens têm o cromossomo Y, logo 
somente homens serão afetados. 
b) Homens afetados passam o gene para todos os 
seus filhos, nunca para as filhas. 
c) Homens afetados possuem pai e filhos homens 
afetados. 
d) Não existem mulheres portadoras nem afetadas. 
 
Observe o exemplo a seguir: 
 
Heredograma padrão de herança holândrica. 
 
EXERCÍCIOS OBJETIVOS 
 
1. Assinale, no quadro a seguir, a alternativa que 
apresenta a correta correspondência entre o padrão 
de herança monogênica e seu critério de 
determinação. 
 
 HERANÇA 
CRITÉRIO DE 
DETERMINAÇÃO 
a) Autossômica 
dominante 
Pai e mãe normaispodem ter filhos 
afetados. 
b) Autossômica 
recessiva 
Pai e mãe afetados 
podem ter filhos normais. 
c) Ligada ao sexo 
dominante 
Pai afetado tem todas as 
filhas afetadas e mãe 
normal tem filhos homens 
normais. 
d) Ligada ao sexo 
recessiva 
Pai afetado tem todos os 
filhos afetados. 
e) Extra 
cromossômica 
(Mitocondrial) 
Pai afetado transmite a 
doença para todos os 
filhos. 
 
2. Analise o heredograma a seguir que representa 
uma família que tem pessoas portadoras de uma 
anomalia hereditária. O tipo de herança que 
determina essa anomalia é: 
 
a) autossômica recessiva. 
b) autossômica dominante. 
c) dominante ligada ao cromossomo X. 
d) recessiva ligada ao cromossomo Y. 
e) recessiva ligada ao cromossomo X. 
3. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo 
de herança mais provável. 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
4. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
5. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
0 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
6. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
 
 
 
a) Herança 
autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
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7. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
8. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
9. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
10. Analise o heredograma seguinte e marque o tipo de 
herança mais provável. 
 
a) Herança autossômica dominante. 
b) Herança autossômica recessiva. 
c) Herança ligada ao sexo dominante. 
d) Herança ligada ao sexo recessiva. 
e) Herança restrita ao sexo. 
 
 
EXERCÍCIOS DISCURSIVOS 
 
 Analise os heredogramas seguintes e defina o 
tipo de herança mais provável para cada um deles, 
justificando. 
 
1. Primeiro. 
. 
2. Segundo 
 
 
 
 
3. Terceiro 
 
 
 
 
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4. Quarto. 
 
 
5. Quinto 
 
 
 
 
 
6. Sexto. 
 
 
 
7. Sétimo. 
 
 
 
 
8. Oitavo. 
 
 
9. Nono. 
 
 
10. Décimo. 
 
 
CAPÍTULO 12 – INTERAÇÃO GÊNICA EPISTÁTICA 
E QUALITATIVA 
 
1. INTRODUÇÃO 
O conceito de interação gênica é simples, ou 
seja, ocorre interação gênica quando dois ou mais 
pares de genes, localizados em pares de cromossomos 
homólogos diferentes, condicionam a 
mesma característica. 
Observe o esquema: 
 
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A seguir, detalharemos os tipos de interações 
gênicas, mas antes veremos o conceito de pleiotropia, 
que significa o inverso da interação gênica. 
Pleiotropia (PLEIO = vários, diferentes; TROPIA 
= volta) – ocorre pleiotropia quando um par de genes 
condiciona mais que uma característica. 
Observe o esquema: 
 
 
 
Um exemplo de efeito pleiotrópico que podemos 
analisar em todas as consequências é o da doença 
chamada fenilcetonúria. No nível molecular, o gene 
fabrica apenas uma enzima. Entretanto, a presença ou 
ausência dessa enzima chega a ter várias 
repercussões no organismo. A causa dessa doença é 
um gene recessivo que fabrica uma enzima defeituosa, 
incapaz de transformar a fenilalanina em tirosina. A 
reação faz parte do metabolismo responsável também 
pela produção de melanina. A fenilalanina se acumula 
no organismo, transformando-se em ácido fenilpirúvico 
que começa a aparecer na urina e no líquido encéfalo-
raquiano, onde, na fase de amadurecimento do sistema 
nervoso, (até os seis anos de idade), a presença desta 
substância pode causar deficiência mental. A falta de 
tirosina, por sua vez, acarreta menor produção de 
melanina; em consequência, os doentes tem pele 
clara. 
 
Outros exemplos de Pleiotropia: 
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, oculares 
e dedos longos, efeitos causados por um único par 
de genes. 
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, 
demência, hipodesenvolvimento de gônadas e 
polidactilia, efeitos causados por um único par de 
genes. 
 Anemia Falciforme: um gene mutante produz 
hemoglobina defeituosa e, em função disso, a 
hemácia fica em forma de foice, surge anemia, 
diminui o transporte de O
2 
e causa cansaço fácil. 
 Genes letais: em camundongos, eles controlam a 
cor e também podem levar à morte em homozigose. 
 Genes letais: no homem, eles determinam 
demência e cegueira (idiotia amaurótica) e também 
morte na adolescência. 
 
2. TIPOS DE INTERAÇÕES GÊNICAS 
Existem três tipos de interações gênicas: 
1) Epistasia ou Criptomeria; 
2) Herança Qualitativa ou Herança de genes 
complementares; 
3) Herança Quantitativa ou Polimeria. 
2.1 EPISTASIA OU CRIPTOMERIA 
É um tipo de interação gênica em que um gene 
de um certo locus inibe o efeito dos genes de outro 
locus. Trata-se de um fenômeno de dominância entre 
genes não alelos. 
O gene que inibe o efeito de um ou de dois 
genes localizados em um outro cromossomo é 
denominado epistático e o gene ou par de genes cujos 
efeitos são inibidos são denominados hipostáticos. 
 
 
No esquema anterior, o gene A é dominante 
sobre seu alelo a e, ao mesmo tempo, é epistático 
sobre o par Bb, inibindo seu efeito. Dizemos que os 
genes B e b são hipostáticos. 
A Epistasia pode ser dominante ou recessiva. 
Veremos a seguir um exemplo de cada tipo. 
 
A) Epistasia Dominante 
Ocorre quando um gene, estando presente 
mesmo em dose única, e portanto dominante, atua de 
modo a inibir o efeito de outros genes não alelos. 
 
Veja um exemplo ilustrativo. 
Os genes aa produzem uma substância 
precursora que será transformada em pigmentos por 
ação do gene B, fazendo com que a galinha fique 
colorida. Na ausência dos genes aa, ou seja, na 
presença de um gene A, o efeito do gene B não ocorre 
e a ave fica branca, pois não se formam pigmentos. 
 
 
 Veja como é simples a resolução de um 
exercício de Epistasia Dominante. 
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EXERCÍCIO RESOLVIDO 
 Utilizando as informações do texto acima, 
responda: qual a descendência obtida em F
2 
no 
cruzamento entre indivíduos duplo homozigotos (AABB 
x aabb)? 
 
 
Fazendo o quadro de Punnet, teremos: 
 
 
B) Epistasia Recessiva 
Ocorre quando um gene, somente estando 
presente em dose dupla, e portanto recessivo, atua de 
modo a inibir o efeitode outros genes não alelos. 
 
Veja um exemplo ilustrativo. 
O gene A produz uma substância precursora que 
será transformada em pigmentos por ação do gene B, 
fazendo com que a galinha fique colorida. Na ausência 
do gene A, ou seja, na presença de aa, o efeito do 
gene B não ocorre e a ave fica branca, pois não se 
formam pigmentos. 
 
 
 Veja como é simples a resolução de um 
exercício de Epistasia Recessiva. 
EXERCÍCIO RESOLVIDO 
 Utilizando as informações do texto acima, 
responda: qual a descendência obtida em F
2
no 
cruzamento entre indivíduos duplo homozigotos (AABB 
x aabb)? 
 
 
Fazendo o quadro de Punnet, teremos: 
 
 
• Proporção Fenotípica: 9 Coloridas: 7 Brancas 
 
Perceba que tanto a epistasia dominante quanto 
a epistasia recessiva modificam a proporção clássica 9 
: 3 : 3 : 1 da segunda Lei de Mendel para fenótipos. 
Um outro exemplo de Epistasia recessiva é o 
caso do albinismo na espécie humana. O gene a é 
recessivo e quando em homozigose impede o efeito de 
outros genes que determinam a produção de pigmento 
(melanina), determinando o albinismo. 
 
Vejamos porque o grupo sanguíneo falso O é 
um caso de Epistasia recessiva: 
Relembrando o que já aprendemos sobre o 
sistema ABO: o gene I
A
codifica uma enzima A, que 
participa da reação de formação do antígeno A; o gene 
I
B
codifica uma enzima B, que participa da reação de 
formação do antígeno B. Os indivíduos AB produzem 
os antígenos A e B; já os indivíduos do grupo 
sanguíneo O, que não têm nem o gene I
A
nem o I
B
, não 
produzem essas enzimas e, consequentemente, não 
apresentam antígenos A nem B. 
Existe um outro gene (gene H), localizado em 
outro cromossomo, que é responsável por produzir 
uma substância precursora dos antígenos A e B. 
Porém, a ausência do gene H, ou seja, se o indivíduo 
for hh, ele não terá a substância precursora, não 
formando antígenos A nem B, mesmo que tenha gene 
I
A
ou I
B
. Então envolve a ação conjunta de dois pares de 
genes para uma característica. Dependendo de as 
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49 
enzimas produzidas pelos genes serem ativas ou 
inativas, verificam-se as diferentes relações epistáticas. 
Falso O ou Fenótipo Bombaim. (Epistasia Recessiva) 
 
 
 
 
EXERCÍCIO RESOLVIDO 
 
Utilizando as informações do texto acima, responda: 
como um casal, em que ambos pensam que são do 
grupo O, poderia ter um filho do grupo A? 
 
Resposta: um deles é falso O 
e apresenta genes para ser do 
grupo A. Veja o cruzamento a 
seguir. Casal: I
A
I
A
hh x iiHH 
Falso O x Grupo O 
Filho: I
A
iHh – (Grupo A) 
 
 
2.2 HERANÇA QUALITATIVA OU HERANÇA DE 
GENES COMPLEMENTARES 
 
É um tipo de interação gênica em que uma 
característica depende da qualidade e ação conjunta 
de dois ou mais pares de genes alelos que 
complementam seus efeitos. Os pares de alelos estão 
localizados em pares de cromossomos homólogos 
diferentes. Nesse tipo de interação gênica, o fenótipo 
depende da qualidade dos genes que o indivíduo 
possui. 
Um exemplo típico desse tipo de herança é a 
forma da crista em galinhas. Quatro formas são 
possíveis nas quatro raças, determinando os quatro 
fenótipos: noz, rosa, ervilha e simples. 
 
 
Observe os fenótipos e genótipos possíveis. 
 
 
 
Veja como é simples a resolução de um 
exercício de Herança Qualitativa: 
 
Utilizando as informações do texto acima, 
responda: qual a descendência obtida em F2 no 
cruzamento entre uma ave de crista Noz homozigota e 
uma ave de crista simples? 
 
 
 
 
 Existem outros exemplos de genes 
complementares como: 
 surdo-mudez na espécie humana; 
 forma de abóboras (esférica, alongada e 
discoide), etc. 
 
 
EXERCÍCIOS OBJETIVOS 
 
1. Em galinhas, a cor da plumagem é determinada 
por dois pares de genes. O gene C condiciona 
plumagem colorida enquanto seu alelo c determina 
plumagem branca. O gene I impede a expressão 
do gene C, enquanto seu alelo i não interfere nessa 
expressão. Com esses dados, conclui-se que se 
trata de um caso de: 
a) epistasia recessiva. 
b) herança quantitativa. 
c) pleiotropia. 
d) co-dominância. 
e) epistasia dominante. 
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50 
2. Os indivíduos albinos não possuem melanina – 
pigmento responsável pela cor e proteção da pele 
– e, por isso, são muito sensíveis à luz solar. 
Neste esquema, está representada parte da via 
biossintética para a produção desse pigmento: 
 
 
 
 
Com base nesse esquema e em outros 
conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO 
afirmar que: 
a) a ausência da Enzima 1resulta em um aumento da 
concentração de tirosina. 
b) casamentos entre indivíduos albinos podem gerar 
descendentes com melanina. 
c) diferentes genótipos podem dar origem ao 
albinismo. 
d) indivíduos AABB formam gametas do tipo AA e BB. 
 
3. Epistasia é o fenômeno em que um gene (chamado 
epistático) inibe a ação de outro que não é seu alelo 
(chamado hipostático). Em ratos, o alelo dominante 
B determina cor de pelo acinzentada, enquanto o 
genótipo homozigoto bb define cor preta. Em outro 
cromossomo, um segundo locus afeta uma etapa 
inicial na formação dos pigmentos dos pelos. O 
alelo dominante A nesse locus possibilita o 
desenvolvimento normal da cor (como definido 
pelos genótipos B_ ou bb), mas o genótipo aa 
bloqueia toda a produção de pigmentos e o rato 
torna-se albino. Considerando os descendentes do 
cruzamento de dois ratos, ambos com genótipo 
AaBb, os filhotes de cor preta poderão 
apresentar genótipos: 
a) Aabb e AAbb. 
b) Aabb e aabb. 
c) AAbb e aabb. 
d) AABB e Aabb. 
e) aaBB, AaBB e aabb. 
 
4. Na cebola, a presença de um alelo dominante C 
determina a produção de bulbo pigmentado; em 
cebolas cc, a enzima que catalisa a formação de 
pigmento não é produzida (cebolas brancas). Outro 
gene, herdado de forma independente, apresenta o 
alelo B, que impede a manifestação de gene C. 
Homozigotos bb não têm a manifestação da cor do 
bulbo impedida. 
Quais as proporções fenotípicas esperadas do 
cruzamento de cebolas homozigotas coloridas 
com BBcc? 
a) 9/16 de cebolas brancas e 7/16 de 
cebolas coloridas. 
b) 12/16 de cebolas brancas e 4/16 de 
cebolas coloridas. 
c) 13/16 de cebolas brancas e 3/16 de 
cebolas coloridas. 
d) 15/16 de cebolas brancas e 1/16 de 
cebolas coloridas. 
e) 16/16 de cebolas brancas. 
 
5. Em galináceos, foram observados quatro tipos de 
cristas: rosa, ervilha, simples e noz. Quando aves 
homozigóticas de crista rosa foram cruzadas com 
aves de crista simples, foram obtidas 75% de aves 
com crista rosa e apenas 25% com crista simples 
em F2. Do cruzamento de aves homozigóticas de 
crista ervilha com aves de crista simples foram 
obtidas 75% de aves com crista ervilha e apenas 
25% com crista simples, também em F2. 
Quando aves homozigóticas de crista rosa foram 
cruzadas com aves homozigóticas de crista 
ervilha, todos os descendentes F1 apresentaram 
um novo tipo de crista, o tipo noz. Na F2, 
produzida a partir do cruzamento de indivíduos F1, 
foi observado que, para cada 16 descendentes, 
nove apresentavam crista noz, três, crista rosa, 
três, crista ervilha e apenas um apresentava crista 
simples. Esses dados indicam que, na herança da 
forma da crista nessas aves, tem-se um caso de: 
a) pleiotropia, em que um par de alelos controlam uma 
mesma característica. 
b) interação gênica entre alelos de dois locos distintos. 
c) epistasia dominante e recessiva. 
d) herança quantitativa. 
e) alelos múltiplos. 
 
6. Cães labradores podem apresentar pelagem 
chocolate, dourada e preta. Essas cores de 
pelagemsão condicionadas por dois pares de 
alelos. O alelo dominante B determina a produção 
de pigmento preto e o alelo recessivo b determina a 
produção de pigmento chocolate. Outro gene, I, 
determina a deposição de pigmento, enquanto o seu 
alelo recessivo i atua como epistático sobre os 
genes B e b, determinando a pelagem dourada. 
 
 
Disponível em: <http://www.estimacao.com.br> 
 
Uma fêmea chocolate foi cruzada com um macho 
dourado e tiveram três filhotes, um de cada cor, 
como os da foto. Os genótipos do macho dourado e 
o do filhote preto são, respectivamente: 
a) Bbii e BbIi. 
b) bbii e BBIi. 
c) Bbii e BbII. 
d) bbii e bbIi. 
e) bbii e BbIi. 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
51 
7. Observe a figura: 
 
 
Todas as alternativas contêm genótipos possíveis para 
os porquinhos vermelhos de F2, EXCETO: 
a) AABB 
b) AaBB 
c) Aabb 
d) AaBb 
e) AABb 
 
8. Nos camundongos, a pelagem pode ser aguti, preta 
ou albina. A figura a seguir mostra as reações 
bioquímicas envolvidas na síntese de pigmentos. 
 
Com base na figura foram feitas as seguintes 
afirmações 
I. A formação de qualquer pigmento no pelo depende 
da presença do alelo P. 
II. Quando animais pretos homozigóticos são cruzados 
com certos albinos também homozigóticos, os 
descendentes são todos aguti. 
III. Trata-se de um caso de interação gênica do tipo 
Epistasia recessiva. 
 
Pode-se considerar correto o que é afirmado em: 
a) I, somente. 
b) III, somente. 
c) I e II, somente. 
d) II e III, somente. 
e) I, II e III. 
 
9. O quadro abaixo fornece três associações que 
relacionam: quantidade, ação e o tipo de herança 
relacionados com certos genes: 
 
 
 
Considerando as associações apresentadas: genes, 
ação e tipo de herança, assinale a opção que 
está correta. 
a) Estão corretas as associações 1e 2. 
b) Estão corretas as associações 1e 3. 
c) Estão corretas as associações 2 e 3. 
d) Está correta apenas a associação 3. 
e) Todas as associações estão erradas. 
 
10. Em uma exaustiva análise de genealogias 
humanas, com relação à surdez congênita na 
descendência de pais normais para a audição, cujos 
progenitores eram surdos, foi observado que a 
distribuição fenotípica para normais e surdos 
obedecia a uma proporção de 9: 7, 
respectivamente, como ilustrado no quadro a seguir. 
Considerando esses dados, analise as proposições 
como verdadeiro ou falso. Depois assinale a 
opção correta: 
 
 
 
( ) A surdez congênita é determinada por alelos 
múltiplos em um locus autossômico. 
( ) Interação gênica entre dois locus justificam 
esses dados. 
( ) A probabilidade no nascimento de uma criança 
normal para a audição, a partir de um casal 
genotipicamente igual ao mostrado na F1, é de 
aproximadamente de 0,56; 
( ) Cinco distintas classes genotípicas são 
observadas entre os descendentes 
surdos citados. 
 
a) V – F – F – F 
b) F – V – V – V 
c) F – V – F – V 
d) F – V – V – F 
e) F – F – V – V 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
52 
EXECÍCIOS DISCURSÍVOS 
 
1. Examinando a progênie do cruzamento entre dois 
galináceos foram obtidos os dados da tabela abaixo. 
 
 
 O que podemos concluir em relação ao genótipo 
dos pais? 
 
2. Em cães labradores, dois genes, cada um com dois 
alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens 
típicas da raça: preta, marrom e dourada. A 
pelagem dourada é condicionada pela presença do 
alelo recessivo e em homozigose no genótipo. Os 
cães portadores de pelo menos um alelo dominante 
E serão pretos, se tiverem pelo menos um alelo 
dominante B; ou marrons, se forem homozigóticos 
bb. O cruzamento de um macho dourado com uma 
fêmea marrom produziu descendentes pretos, 
marrons e dourados. Determine o genótipo do 
macho. 
 
3. Em cães da raça Labrador Retriever, a cor da 
pelagem é determinada por um tipo de interação 
gênica epistática de acordo com o esquema a 
seguir. 
 
 
Sabendo que o cruzamento (geração Parental) entre 
um macho com fenótipo chocolate e uma fêmea de 
fenótipo amarela gera apenas filhotes com pelagem 
preta (geração F1), um criador fez as seguintes 
afirmações: 
I. Todos os filhotes produzidos nesse cruzamento são 
heterozigotos, enquanto os pais são homozigotos 
para os dois pares de genes. 
II. No cruzamento da fêmea parental com qualquer cão 
de pelagem preta, não se espera a produção de 
descendentes com fenótipo chocolate. 
III. No cruzamento da fêmea amarela com um de seus 
filhotes de F1, espera-se que 50% dos 
descendentes apresentem pelagem amarela. 
IV. No cruzamento entre os filhotes de F1, espera-se 
que 25% dos descendentes apresentem 
pelagem chocolate. 
 
Lendo as afirmações acima, faça as correções que 
julgar necessárias. 
4. Na ervilha-de-cheiro existem dois pares de genes 
que condicionam a cor da flor (Cc e Pp). A presença 
do gene C ou P ou ausência de ambos produz flor 
branca. A presença de ambos simultaneamente 
produz flor púrpura. 
Cruzando-se duas plantas de flores brancas, 
obtém-se em F
1 
plantas produtoras de flores 
coloridas, na proporção de 3 brancas: 1 colorida. 
Diante das informações dadas, obtenha os 
possíveis genótipos das plantas cruzadas. 
 
5. Conceitue Pleiotropia e dê dois exemplos. 
 
CAPÍTULO 13 – INTERAÇÃO GÊNICA 
QUANTITATIVA 
 
 
1. INTRODUÇÃO 
 
A herança quantitativa (também chamada de 
herança Multifatorial ou herança Poligênica ou 
POLIMERIA) ocorre quando dois ou mais pares de 
genes atuam sobre o mesmo caráter, somando seus 
efeitos e originando diversas classes fenotípicas. O 
fenótipo depende da quantidade de genes ativos 
atuando na característica. 
Os genes representados por letras maiúsculas 
são denominados de contribuintes, aditivos, 
poligenes, ativos ou cumulativos e todos eles 
possuem efeitos iguais. Não devemos usar os termos 
dominante e recessivo para herança quantitativa. 
Os caracteres quantitativos são, geralmente, 
controlados por vários genes independentes e de ação 
cumulativa, o que, combinado com a ação do meio, faz 
com que na segregação se obtenha grande número de 
classes, das quais poucas são dos tipos extremos e 
muitas de graduação intermediária. 
A polimeria é o tipo de herança que ocorre em 
caracteres que variam quantitativamente, como peso, 
altura, intensidade de coloração em vegetais e animais 
(a cor da pele, por exemplo), inteligência, produção de 
leite nos animais, produção de frutos nos vegetais, 
tamanho do pelo em carneiros, quantidade de ovos 
produzida por animal, pendores artísticos etc. 
 
2. A COR DA PELE HUMANA E A COR DOS 
OLHOS 
Os genes A e B aumentam igualmente a 
intensidade da pigmentação na pele e nos olhos. 
 
 
 
Quanto maior o número de genes contribuintes, mais 
acentuada será a pigmentação. 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
53 
EXERCÍCIOS RESOLVIDOS 
 
3. Faça o cruzamento entre um homem Negro e uma 
mulher Branca até a obtenção de F: 
 
 
Fazendo o quadro de Punnet, teremos para 
obtermos F2: 
 
Proporção Fenotípica em F
2
: 
1/16 negro 
4/16 mulato escuro 
6/16 mulato médio 
4/16 mulato claro 
1/16 branco 
 
OBSERVAÇÃO 
 
Distribuição dos fenótipos em curva normal 
ou de GAUSS 
Normalmente, os fenótipos extremos são 
aqueles que se encontram em quantidades menores, 
enquanto os fenótipos intermediários são observados 
em frequências maiores. A distribuição quantitativa 
desses fenótipos estabelece uma curva chamada 
normal (curva de Gauss). 
 
 
 
O número de fenótipos que podem ser 
encontrados, em um caso de herança poligênica, 
depende do número de pares de alelos envolvidos, 
que chamamos n.LEITURA COMPLEMENTAR 
A cor dos olhos 
A cor da íris na espécie humana também é 
resultado de uma interação gênica semelhante à da 
cor da pele (poligenia). O mesmo pigmento marrom 
(melanina) que dá cor à pele é encontrado em duas 
camadas da íris: uma mais superficial, outra 
mais profunda. 
A cor é determinada pela quantidade de 
melanina na camada mais superficial. Com pouca ou 
nenhuma melanina, os olhos ficam azuis (resultado 
da dispersão da luz na íris). Se houver um pouco 
mais de melanina, o olho aparece esverdeado 
(mistura da cor azul com a marrom da melanina na 
camada mais profunda). Com mais melanina, o tom 
pode variar de marrom até quase preto. 
A figura a seguir mostra as tonalidades de 
olhos, supondo dois pares de genes. Na realidade, o 
número deve ser maior, com maior variedade de 
fenótipos, como no caso da cor da pele. 
 
3. CONTRIBUIÇÃO DE CADA GENE ATIVO 
 Para determinar o quanto cada gene aditivo 
acrescenta ao fenótipo, é só dividir a diferença entre os 
fenótipos extremos pelo número de genes envolvidos. 
Veja os exemplos a seguir: 
 
EXERCÍCIOS RESOLVIDOS 
1. Sabendo-se que um indivíduo de genótipo 
aabbccdd apresenta orelhas de 5 cm e outro de 
genótipo AABBCCDD possui orelhas de 10 cm, 
determine: 
a) Quanto cada alelo ativo acrescenta quanto ao 
tamanho da orelha? 
b) Qual é o tamanho médio das orelhas? 
c) Qual é o número de fenótipos existentes nesta 
característica? 
Resolução: 
a) Contribuição de cada gene aditivo = (10 – 5) / 
8 =0,625 cm 
b) O tamanho médio corresponde ao indivíduo com 4 
alelos maiúsculos (AaBbCcDd, por exemplo). 4 x 
0,625 = 2,5; portanto, 5 +2,5 = 7,5 cm. 
c) O total de fenótipos corresponde ao número de 
genes + 1= 9, pois cada gene em maiúsculo gera 
um aumento de 0,625 cm no crescimento da orelha 
e, assim, surge um novo fenótipo. 
 
2. Um indivíduo possui uma planta de genótipo aabbcc 
medindo 12 cm e outra de genótipo AABBCC 
medindo 18 cm, determine: 
a) Quanto que cada alelo ativo acrescenta quanto ao 
tamanho da planta? 
b) Qual é o tamanho médio dessa espécie de plantas? 
c) Qual é o número de fenótipos existentes nesta 
característica? 
Resolução: 
a) Contribuição de cada gene aditivo = (18 – 12) / 
6 =1cm 
b) O tamanho médio corresponde à planta com 3 
alelos maiúsculos (AaBbCc, por exemplo). 3 x 1 = 3; 
portanto, 12 + 3 = 15 cm. 
c) O total de fenótipos corresponde ao número de 
genes + 1 = 7, pois cada gene em maiúsculo gera 
um aumento de 1cm no crescimento da planta e, 
assim, surge um novo fenótipo. 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
54 
3. No cruzamento entre triíbridos, responda: 
a) Qual a probabilidade de nascer alguém com o maior 
tamanho? E com o menor? 
b) Quantos fenótipos existem para esta característica? 
c) Quantos genótipos existem para esta característica? 
 
Resolução: 
a) A chance de nascer alguém com classes fenotípicas 
extremas é: Classes extremas = 1/4
n
, onde n é o 
número de pares de genes envolvidos. No triíbrido n 
vale 3 
AABBCC = ¼ x ¼ x ¼ = 1/4
3 
aabbcc
 
 = ¼ x ¼ x ¼ = 1/4
3
 
 
 
b) Número de fenótipos = número de genes + 1= 6 +1 = 
7 fenótipos 
c) Número de genótipos = 3
n 
= 3 x3 x 3 = 3
3
= 27 
 
4. FÓRMULAS USADAS EM HERANÇA 
QUANTITATIVA PARA CRUZAMENTOS ENTRE 
HÍBRIDOS 
 
 
NOTA: Para que serve o Triângulo de Pascoal em 
herança quantitativa? 
A pergunta que pode ser respondida usando o 
triângulo de Pascoal é: 
Qual a proporção fenotípica obtida no cruzamento 
entre híbridos para uma característica que 
apresenta cinco fenótipos? E com sete fenótipos? 
Resposta: 
Os números da quinta linha serão as quantidades de 
cada fenótipo. 
Os números da sétima linha serão as quantidades de 
cada fenótipo. 
 
 
OBSERVAÇÃO 
 
 As regras para construir o Triângulo de 
Pascoal são: 
I. Lados formados só por números 1. 
II. Os números interiores do triângulo são obtidos 
somando os dois elementos imediatamente acima 
deles. (Exemplo: na quinta linha: 4 = 1+3, 6 = 3+3, 
4 = 3+1). 
III. O número de termos em cada linha corresponde ao 
número da linha. 
 
EXERCÍCIOS OBJETIVOS 
1. Determinada característica quantitativa depende da 
ação de cinco pares de genes. Do cruzamento entre 
dois indivíduos com genótipo AaBbCcDdEe 
resultam: 
a) 5 classes fenotípicas. 
b) 9 classes fenotípicas. 
c) 10 classes fenotípicas. 
d) classes fenotípicas. 
e) 15 classes fenotípicas. 
 
2. A pigmentação da pele humana é condicionada por 
pares de genes com ausência da dominância. 
Suponhamos que apenas dois pares de genes 
estivessem envolvidos na cor de pele: o negro seria 
SSTT e o branco, sstt. 
Um homem mulato, heterozigoto nos dois pares, 
tem seis filhos com uma mulher mulata de genótipo 
igual ao seu. Sobre os filhos do casal, pode-se 
afirmar que: 
a) todos são mulatos como os pais. 
b) cada um deles tem uma tonalidade de pele diferente 
da outra. 
c) um ou mais deles podem ser brancos. 
d) a probabilidade de serem negros é maior do que a 
de serem brancos. 
e) 50% apresentam pele branca e 50%, pele negra. 
 
3. Suponha que, na espécie humana, a pigmentação 
da pele seja devida a dois pares de genes 
autossômicos com efeito aditivo. A tabela abaixo 
indica os fenótipos existentes. 
 
A expressão desses genes pode ser impedida pela 
presença de um par de genes autossômicos 
recessivos. Nesse caso, o indivíduo é albino. Um 
casal de mulatos médios diíbridos tem uma criança 
albina. A probabilidade de nascer uma criança 
branca não albina é de: 
a) 1/16. 
b) 1/2. 
c) 1/5. 
d) 3/16. 
e) 3/64. 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
55 
4. Um estudante de 23 anos, doador de sangue tipo 
universal, é moreno, tem estatura mediana e pesa 
85 kg. 
Todas as alternativas apresentam características 
hereditárias desse estudante que são influenciadas 
pelo ambiente, EXCETO: 
a) altura. 
b) grupo sanguíneo. 
c) cor da pele. 
d) peso. 
 
5. O gráfico a seguir representa um tipo de herança 
onde os caracteres variam de forma gradativa. 
As opções a seguir são exemplos deste tipo de 
herança no homem, EXCETO uma. Assinale-a. 
 
 
a) Estatura. 
b) Inteligência. 
c) Obesidade. 
d) Fator Rh. 
e) Cor da pele. 
 
6. Políticas de inclusão que consideram cotas para 
negros ou afrodescendentes nas universidades 
públicas foram colocadas em prática pela primeira 
vez na Universidade Estadual do Rio de Janeiro 
(UERJ), em 2001. Propostas como essas geram 
polêmicas e dividem opiniões. Há vários 
argumentos contra e a favor. Os biólogos têm 
participado desse debate, contribuindo com os 
conhecimentos biológicos referentes à raça e à 
herança da cor da pele humana, entre outros. 
Assinale a afirmação considerada correta do ponto 
de vista da biologia. 
IV. Os critérios para se definirem duas populações 
como raças diferentes são científica e 
consensualmente determinados. 
V. Não encontramos, na história da biologia, dúvidas 
sobre a existência de raças na espécie humana. 
VI. A cor da pele humana é um exemplo de herança 
quantitativa ou poligênica, o que significa que vários 
genes atuam na sua definição. 
VII. O fato de a cor da pele não ser influenciada por 
fatores ambientais reforça a hipótese da existência 
de raças na espécie humana. 
VIII. A determinação da cor da pele humana segue 
os padrões do tipo de herança qualitativa e é um 
exemplo de codominância. 
 
7. Os gráficos I e II representam a frequência de 
plantas com flores de diferentes cores em uma 
plantação de cravos (I) e rosas (II). 
 
 
 
Os padrões de distribuição fenotípica são devidos a: 
a) I: 1 par de gene com dominância;II: 1 gene com dominância incompleta. 
b) I: 1 par de genes com dominância incompleta; 
II: vários genes com interação. 
c) I: 1 gene com dominância incompleta; 
II: 1 gene com alelos múltiplos. 
d) I: 3 genes com dominância incompleta; 
II: vários genes com interação. 
e) I: 2 genes com interação; 
II: 2 genes com dominância incompleta. 
 
8. Uma empresa agropecuária desenvolveu duas 
variedades de milho, A e B, que, quando 
entrecruzadas, produzem sementes que são 
vendidas aos agricultores. Essas sementes, 
quando plantadas, resultam nas plantas C, que são 
fenotipicamente homogêneas: apresentam as 
mesmas características quanto à altura da planta e 
ao tamanho da espiga, ao tamanho e número de 
grãos por espiga, e a outras características de 
interesse do agricultor. Porém, quando o agricultor 
realiza um novo plantio com sementes produzidas 
pelas plantas C, não obtém os resultados 
desejados: as novas plantas são fenotipicamente 
heterogêneas e não apresentam as características 
da planta C; têm tamanhos variados e as espigas 
diferem quanto a tamanho, número e qualidade dos 
grãos. Para as características consideradas, os 
genótipos das plantas A, B e C são, 
respectivamente, 
a) heterozigoto, heterozigoto e homozigoto. 
b) heterozigoto, homozigoto e heterozigoto. 
c) homozigoto, heterozigoto e heterozigoto. 
d) homozigoto, homozigoto e heterozigoto. 
e) homozigoto, homozigoto e homozigoto. 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
56 
9. A cor da pele humana é consequência do efeito 
cumulativo de mais de um gene, de modo que cada 
gene contribui igualmente para o fenótipo. O 
gráfico que representa a proporção fenotípica 
nesse tipo de herança é: 
 
 
 
 
10. Imagine que, em um determinado animal, a 
retenção de água no corpo seja controlada pela 
interação quantitativa de dois pares de genes, 
existindo cinco fenótipos (da retenção baixa até a 
retenção máxima de água). 
Animais com genótipo aabb retêm baixa quantidade 
de água, enquanto animais com genótipo AABB 
apresentam retenção máxima de água. Os animais 
que apresentam dois genes “maiúsculos” e dois 
genes “minúsculos” no genótipo retêm uma 
quantidade intermediária de água. 
Na genealogia abaixo, são dados os genótipos dos 
animais indicados pelos números 1, 2, 3 e 6. 
Considerando que os genes em questão se 
segregam independentemente, qual a probabilidade 
de os indivíduos 7 e 8 apresentarem 
simultaneamente retenção intermediária de água? 
 
 
 
EXERCÍCIOS DISCURSIVOS 
 
1. A cor dos grãos de trigo é condicionada por dois 
pares de genes de efeito aditivo. A tabela abaixo 
mostra o número de genes dominantes e as cores 
determinadas por eles. Do cruzamento entre um 
indivíduo AaBb e um Aabb, qual a proporção 
esperada de indivíduos com grãos vermelhos? 
 
 
2. Um pesquisador obteve várias sementes de uma 
mesma planta, sementes essas com diferentes 
pesos. Na figura, a curva 1representa a distribuição 
de peso dessas sementes. Dentre essas sementes, 
as mais leves foram plantadas e originaram novas 
plantas cujas sementes eram, em média, mais 
leves que as da geração anterior. A curva 2 
representa a distribuição de peso dessas novas 
sementes. O mesmo ocorreu com as sementes 
mais pesadas que, plantadas, originaram novas 
plantas cujas sementes eram, em média, mais 
pesadas que as da geração anterior, como 
representado na curva 3. O valor X, peso em g, é o 
mesmo nas três curvas. 
 
Sabendo-se que o plantio das sementes e o 
desenvolvimento das novas plantas deram-se sob as 
mesmas condições ambientais (composição do solo, 
luz, temperatura e umidade), o que podemos concluir 
em relação à variação no peso das sementes? 
 
3. A altura de uma certa espécie de planta é 
determinada por dois pares de genes A e B e seus 
respectivos alelos a e b. Os alelos A e B 
apresentam efeito aditivo e, quando presentes, 
cada alelo acrescenta à planta 0,15 m. Verificou-se 
que plantas desta espécie variam de 1,00 m a 1,60 
m de altura. Cruzando-se plantas AaBB com aabb 
pode-se prever que, entre os descendentes, os 
percentuais de cada altura obtidos serão: 
 
4. Para uma determinada planta, suponha que a 
diferença entre um fruto de 10 cm de comprimento 
e um de 20 cm de comprimento seja devida a dois 
genes, cada um com dois alelos, que têm efeito 
aditivo e que se segregam independentemente. Na 
descendência do cruzamento entre dois indivíduos 
que produzem frutos com 15 cm, qual a proporção 
de plantas com frutos de 17,5 cm? 
 
5. Supondo que na aboboreira existam 3 pares de 
genes que influem no peso do fruto, uma planta 
aabbcc origina frutos com aproximadamente 1.500 
gramas e uma planta AABBCC, frutos ao redor de 
3.000 gramas. Se essas duas plantas forem 
cruzadas, qual será o peso aproximado dos frutos 
produzidos pelas plantas F
1
? 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
57 
CAPÍTULO 14 – GENES LIGADOS (LINKAGE) E 
PERMUTAÇÃO (CROSSING-OVER) 
 
1. INTRODUÇÃO 
 Antes de começarmos o estudo de linkagee 
crossing-over, vamos fazer uma breve revisão sobre a 
lei da segregação independente: os pares de genes, 
localizados em pares de cromossomos homólogos 
diferentes, segregam-se independentemente e 
recombinam-se ao acaso, durante a meiose. 
Assim o indivíduo diíbrido (AaBb) pode formar quatro 
tipos de gametas, em iguais proporções. 
 
Fig. 1 - Segregação independente. Formam-se quatro 
gametas em iguais 
proporções: 25% AB, 25% Ab, 25% aB e 25% ab. 
 
 
2. GENES LIGADOS OU LINKAGE 
 Fala-se em genes ligados ou ligação fatorial 
(linkage), quando dois ou mais genes estão em um 
mesmo Cromossomo. 
 
 Quando estudamos genes ligados, temos que 
entender que não vai ocorrer segregação independente 
entre esses genes, ou seja, os genes de mesmo 
cromossomo irão juntos para um mesmo gameta. 
 
Capítulo Observe o esquema: 
 
 
 
Fig. 2 - Ligação fatorial ou ligação gênica. Formam-se dois 
tipos de gametas em iguais proporções: 50% AB e 50% ab. 
 
 Quando os genes em estudo estão ligados, 
pode aparecer no genótipo uma barra que separa os 
genes que estão no mesmo cromossomo. 
 
 
 
 Um diíbrido para genes ligados (AB/ab) forma 
apenas dois tipos de gametas, em iguais proporções. 
 
 
OBSERVAÇÂO 
 
 Quando dois genes dominantes, ou dois genes 
recessivos, estão ligados em um mesmo cromossomo, 
dizemos que os genes estão ligados na posição CIS, 
porém quando um gene dominante e um gene 
recessivo estão presentes em um mesmo cromossomo, 
dizemos que os genes estão ligados na 
posição TRANS. 
 
 
2016 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDOLU II 
 
58 
 
3. PERMUTAÇÃO OU CROSSING-OVER 
 Fala-se em permutação ou Crossing-over (recombinação gênica) quando ocorre troca de segmentos entre 
as cromátides não-irmãs dos cromossomos homólogos duplicados. 
 
O processo envolve somente dois dos quatro fios (cromátides não irmãs, as que aparecem internas no 
desenho) e pode ocorrer em qualquer ponto dos cromossomos. As células germinativas que apresentaram o 
crossing-over formam quatro tipos de gametas, assim como ocorre com os genes que apresentam segregação 
independente. 
Observe que dois dos gametas (AB e ab) têm os genes ligados da mesma forma em que se encontravam 
ligados nos cromossomos parentais. Tais gametas são provenientes das cromátides que não se envolveram na 
permuta e denominados de gametas parentais. Os outros dois gametas (Ab e aB), produzidos através das 
cromátides em que ocorreu recombinação (crossing-over), apresentam genes ligados em combinações diferentes 
da dos pais, sendo denominados de gametas recombinantes. 
 
Fig. 3 - Permutação 
 
 
OBSERVAÇÂO 
 
 Genes com ligação completa sãogenes que não sofrem crossing-over e genes com ligação incompleta 
são genes que sofrem crossing-over. 
 
 Analise o esquema (Figura 3), que considera um exemplo em que 20% das células germinativas estão 
sofrendo permutação e veja quais são os gametas parentais e recombinantes e em que proporções aparecem. 
 Na prática, o percentual de gametas recombinantes é sempre menor que o percentual de gametas 
parentais. 
 
Veja alguns exemplos: 
A. se ocorrer crossing-over em 70% das células germinativas, teremos 35% de gametas recombinantes, logo os 
65% restantes são gametas parentais. 
B. se ocorrer crossing-over em 50% das células germinativas, teremos 25% de gametas recombinantes, logo os 
75% restantes são gametas parentais. 
C. se ocorrer crossing-over em 20% das células germinativas, teremos 10% de gametas recombinantes, logo os 
90% restantes são gametas parentais. 
D. se ocorrer crossing-over em todas as células germinativas, ou seja, 100%, o percentual de gametas 
recombinantes será 50. É lógico que essa situação é teórica, pois é praticamente impossível que ocorra 
crossing-over entre dois determinados genes para todas as células germinativas. 
 
 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
59 
 
 
Analisando o esquema acima podemos observar que quando a taxa de crossing-over entre as 
células germinativas for de 20%, teremos: 
 
- 10% de Gametas Recombinantes (5% aB e 5% Ab) 
- 90% de Gametas Parentais (20% + 20% + 5% = 45% AB e 20% + 20% + 5% = 45% ab) 
 
Como descobrir se o genitor é cis ou trans? 
Resposta: A partir dos gametas parentais, que são 
aqueles produzidos em maiores quantidades. Já que, 
na prática, o percentual de gametas recombinantes é 
sempre menor que o percentual de gametas parentais, 
podemos descobrir se o genótipo das células 
germinativas de origem é de um genitor CIS ou TRANS 
a partir dos gametas que foram produzidos. É lógico 
que o genótipo da célula germinativa de origem será 
obtido a partir dos gametas parentais. Se eles 
apresentam genes dominantes ligados (AB) e genes 
recessivos ligados (ab), a célula de origem era CIS. 
Caso os gametas parentais apresentem gene 
dominante ligado a gene recessivo (Ab e aB), a célula 
de origem era TRANS. 
 
 
 
 
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4. FREQUÊNCIA DE PERMUTAÇÃO ENTRE 
GENES LIGADOS 
A frequência de permutação (crossing-over) 
entre dois genes ligados é igual ao número percentual 
de gametas recombinantes, pois os gametas 
recombinantes são os que apresentam a permuta 
gênica que ocorreu. 
No exemplo da página 03 em que o percentual 
de gametas recombinantes é igual a 10% (5% Ab e 5% 
aB), a frequência de permuta entre os genes A e B é 
10%. Mas perceba que a frequência de células 
germinativas sofrendo permuta foi 20%. Portanto, se 
20% das células germinativas sofrerem a permuta, a 
frequência de permuta entre genes será de 10%. 
Devemos então aprender a calcular o 
percentual de gametas recombinantes, para então 
sabermos a frequência de permuta gênica, pois terão o 
mesmo valor. É importante salientar que nem todas as 
células germinativas apresentam permuta para os 
genes considerados na questão. O percentual 
de gametas 
recombinantes (originados de permuta) é 
sempre igual à metade do percentual de células 
germinativas que sofrem crossing-over, pois apenas 
duas das quatro cromátides realizam o crossing-over. 
 
FP genes = % GR = ½ FP células 
 
Veja alguns exemplos: 
A. se ocorrer crossing-over em 70% das células 
germinativas, teremos 35% de gametas 
recombinantes, logo os 65% restantes são 
gametas parentais. Diremos que a frequência de 
permuta gênica é de 35%. 
B. se ocorrer crossing-over em 50% das células 
germinativas, teremos 25% de gametas 
recombinantes, logo os 75% restantes são 
gametas parentais. Diremos que a frequência de 
permuta gênica é de 25%. 
C. se ocorrer crossing-over em 20% das células 
germinativas, teremos 10% de gametas 
recombinantes, logo os 90% restantes são 
gametas parentais. Diremos que a frequência de 
permuta gênica é de 10%. 
D. se ocorrer crossing-over em todas as células 
germinativas, ou seja, 100%, o percentual de 
gametas recombinantes e a frequência de 
permutação gênica serão de 50%, percentual que 
não ocorre na prática. 
 
ATENÇÃO: 
 
 A frequência de permutação entre as células 
germinativas corresponde ao dobro da frequência de 
permutação entre os genes. Quando encontrarmos o 
termo frequência de permutação sem especificar se é 
permutação entre as células germinativas ou entre os 
genes, devemos considerar que é a frequência de 
permutação entre os genes, pois, na prática, é o que 
conseguimos descobrir primeiro, a partir dos tipos de 
gametas que foram produzidos (lembrando que os 
gametas recombinantes são os que apresentam a 
permuta gênica que ocorreu). 
EXERCÍCIOS RESOLVIDOS: 
1. Se um genitor originou os gametas abaixo na 
quantidade fornecida, determine o genótipo do 
genitor e a frequência de permutação. 
 
Resolução: 
Os gametas em maiores quantidades (Ab e aB) são os 
parentais. Logo, o genitor é Ab/aB (trans). 
Para achar a frequência de permutação devemos 
somaras quantidades de gametas produzidos, para 
depois verifica quanto que os dois em menores 
quantidades (recombinantes) representam do total. 
Assim, saberemos a frequência de gametas 
recombinantes e também a frequência de permutação 
gênica, pois têm o mesmo valor. 
Total de gametas = 401 + 398 + 99 + 103 = 1001 
Frequência de permutação = 99 + 103 / 1001 = 20% 
 
2. Dada a tabela a seguir, determine a frequência de 
permutação entre os genes A e B. 
 
 
Resolução: 
 Podemos determinar a frequência de 
permutação entre os genes através dos resultados 
obtidos num cruzamento-teste (AB/ab x ab/ab), como 
mostrado a seguir. Os indivíduos obtidos em menores 
quantidades são os que vieram de gametas 
recombinantes e, neste caso, correspondem a 10% 
do total. 
 
Veja como obter a frequência de permutação: 
 Frequência de permutação = Nº de 
recombinantes / Nº total × 100, ou seja: 
 Frequência de permutação = 98 + 102 / 2.000 x 
100 = 10% 
 Logo, a frequência de permuta entre os genes 
A e B ou entre a e b é igual a 10%, pois corresponde 
ao percentual de gametas recombinantes. 
 
 
5. DISTÂNCIA ENTRE GENES LIGADOS 
 Para sabermos a distância entre dois ou mais 
genes em um cromossomo, temos que considerar que 
os genes se dispõem linearmente nos cromossomos. 
 Por convenção, ficou estabelecido que a 
distância entre dois genes ligados corresponde à 
frequência de permuta entre eles, que equivale ao 
percentual de gametas recombinantes. 
 A frequência de permuta entre dois genes 
ligados será tanto maior quanto maior for a distância 
que os separa, pois com espaço (distância) pequeno 
fica difícil ocorrer crossing-over. 
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61 
 As unidades utilizadas para distância são 
várias, porém todas se equivalem. 
 
Unidades convencionadas: Morganídeos, unidades 
Morgan ou unidades de mapa, unidades de distância, 
unidades de recombinação ou, 
simplesmente, unidades. 
 Se a frequência de permuta ou recombinação entre 
dois genes for 1%, eles estão a 1morganídio 
de distância. 
 Se a frequência de permuta entre dois genes for 
20%, eles estão a 20 morganídeos de distância. 
 
EXERCÍCIO RESOLVIDO: 
 
1. Os genes X e Y encontram-se a 12μm de distância 
em um cromossomo e, entre eles, a frequência de 
permuta é 3,6%. Um gene Z, localizado entre X e 
Y, recombina-se com X numa frequência de 2,7%. 
Quantos morganídeos de distância existem entre Y 
e Z? 
E quantos micrômetros existem entre eles? 
Resolução: 
A distância em micrômetros (μm) entre genes pode ser 
calculada a partir da frequência de permuta dada, 
utilizando regrade três. 
 
 
Resposta: 
A distância entre Y e Z é 3μm que corresponde a 
0,9 morganídeo. 
 
 
6. MAPEAMENTO DE CROMOSSOMOS 
Como os genes assumem posições lineares 
nos cromossomos e a distância entre eles é igual à 
frequência de permuta que sofrem, fica fácil mapeá-los 
sequencialmente nos cromossomos. 
Se tivermos as frequências de permutas. Uma 
boa dica é iniciar pela maior distância e depois analisar 
se os números conferem. 
Exemplo prático: 
Os genes A, B, C e D estão situados no mesmo 
cromossomo e permutam, entre si, com as 
seguintes frequências: 
A partir da tabela anterior, podemos construir o 
seguinte mapa cromossômico: 
 
 
NOTA: UM BREVE RESUMO 
 A segunda Lei de Mendel não se aplica a genes 
ligados, somente a genes com 
segregação independente. 
 Genes com ligação completa são os que não 
sofrem crossing-over, logo, um diíbrido só forma 
dois tipos de gametas. 
 Genes com ligação incompleta sofrem crossing-
over, logo, um diíbrido forma quatro tipos 
de gametas. 
 A frequência de permuta entre dois genes é igual à 
distância entre eles, que é igual ao percentual de 
gametas recombinantes, que corresponde à 
metade do percentual de células germinativas que 
sofrem crossing-over. 
 Quanto maior a distância entre dois genes, maior é 
a frequência de crossing-over entre eles. Quando 
dois genes estão bem distantes, pode ocorrer um 
duplo crossing-over (superior e inferior), formando 
somente gametas parentais, como se não tivesse 
ocorrido crossing-over. 
 
EXERCÍCIOS OBJETIVOS 
 
1. (CESGRANRIO) No órgão reprodutor de um animal 
há 1000 (mil) células, em cujos núcleos estão os 
cromossomos, como mostra o desenho a seguir: 
 
 
Se em todas as células ocorrer crossing-over entre 
os genes A e B e se cada uma originar quatro 
gametas, podemos afirmar que: 
a) todos os gametas formados conterão as 
combinações resultantes do crossing-over. 
b) a proporção de gametas com as formas não 
crossing--over seria maior do que a de gametas 
com as formas crossing-over. 
c) a ocorrência do crossing-over não altera a 
sequência dos genes nos cromossomos, porque só 
as cromátides irmãs são envolvidas. 
d) as proporções entre os tipos de gametas seriam 
iguais às que ocorrem quando os genes estão em 
cromossomos diferentes. 
e) não é possível calcular essas proporções, porque 
os gametas recebem cromossomos ao acaso. 
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62 
2. (UNICAMP 2013) Considere um indivíduo 
heterozigoto para dois locus gênicos que estão em 
linkage, ou seja, não apresentam segregação 
independente. A representação esquemática dos 
cromossomos presentes em uma de suas células 
somáticas em divisão mitótica é: 
 
 
3. (Upe 2012) Um dado indivíduo heterozigoto para 
os genes A e B (configuração cis) é submetido a 
um cruzamento--teste. Se os dois genes forem (I) 
não ligados (segregação independente) (II) 
separados por 40 centimorgam (cM) que 
porcentagem da prole desse cruzamento 
será aabb? 
a) I- 50%; II- 40%. d) I- 40%; II- 20%. 
b) I- 20%; II- 50%. e) I- 30%; II- 25%. 
c) I- 25%; II- 30%. 
 
4. (Unicamp 2011) As mutações gênicas e 
recombinações gênicas são os principais 
acontecimentos biológicos responsáveis pela 
variabilidade genética nas populações da maioria 
das espécies de seres vivos. 
 As recombinações gênicas ocorrem 
a) a partir da segregação independente dos 
cromossomos e da permutação (ou crossing-over). 
b) em divisões celulares, apenas em tecidos que 
tenham uma neoplasia ou um tumor se 
desenvolvendo. 
c) em animais que tenham reprodução sexuada, em 
gametófitos, mas não em esporófitos. 
d) na divisão II da meiose e são responsáveis pela 
diversidade de tipos de óvulos e espermatozoides. 
5. Qual das opções a seguir contém os tipos de 
gametas produzidos pelas células germinativas A 
e B (respectivamente), abaixo esquematizadas, 
considerando ausência de crossing-over? 
 
a) RS, Rs, rS e rs RS e rs 
b) Rs e rS RS e rs 
c) RS e rs RS, Rs, rS e rs 
d) RS e rs Rs e rS 
e) RS, Rs, rS e rs RS, Rs, rS e rs 
 
6. (UFPE) A frequência de recombinação entre os 
locus A e B é de 10%. Em que percentual serão 
esperados descendentes de genótipo AB // ab, a 
partir de progenitores com os genótipos mostrados 
na figura? 
a) 5% 
b) 90% 
c) 45% 
d) 10% 
e) 20% 
 
7. (UNIOESTE) Crossing-over ou permuta é um 
importante fenômeno que ocorre na prófase I 
meiótica, responsável pela recombinação entre os 
diferentes pares de genes de cromossomos 
homólogos. O desenho abaixo representa um par 
de cromossomos homólogos com três genes: gene 
A, gene B e gene C, cada um destes possuindo 
dois alelos (alelo dominante e alelo recessivo). 
 
A partir deste desenho, assinale a alternativa correta. 
a) Se houver crossing-over apenas na região 1 serão 
produzidos gametas com as combinações ABC, 
abc, ABc e abC. 
b) Se houver crossing-over apenas na região 2 serão 
produzidos gametas com as combinações ABC, 
abc, Abc e aBC. 
c) Se houver crossing-over nas regiões 1 e 2 serão 
produzidos gametas com as combinações ABC, 
abc, AbC e aBc. 
d) Se houver crossing-over apenas na região 1 serão 
produzidos somente gametas com as combinações 
Abc e aBC. 
e) Se houver crossing-over apenas na região 2 serão 
produzidos somente gametas com as combinações 
ABc e abC. 
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63 
8. (UNICAMP 2011) Considere um indivíduo 
heterozigoto para três genes. Os alelos dominantes 
A e B estão no mesmo cromossomo. O gene C tem 
segregação independente dos outros dois genes. 
Se não houver crossing-over durante a meiose, a 
frequência esperada de gametas com genótipo abc 
produzidos por esse indivíduo é de 
a) 1/2. 
b) 1/4. 
c) 1/6. 
d) 1/8. 
 
9. (MACKENZIE) Analisando-se dois pares de genes 
em ligamento fatorial (linkage) representados pelo 
híbrido BR/br, uma certa espécie apresentou a 
seguinte proporção de gametas: 
BR - 48,5% 
Br - 48,5% 
Br - 1,5% 
BR - 1,5% 
Pela análise dos resultados, pode-se concluir que a 
distância entre os genes B e R é de: 
a) 48,5 morganídeos. 
b) 97 morganídeos. 
c) 1,5 morganídeo. 
d) 3 morganídeos. 
e) 50 morganídeos. 
 
10. (UFPR 2011) Admita que dois genes, A e B, estão 
localizados num mesmo cromossomo. Um macho 
AB/ab foi cruzado com uma fêmea ab/ab. Sabendo 
que entre esses dois genes há uma frequência de 
recombinação igual a 10%, qual será a frequência 
de indivíduos com genótipo Ab/ab encontrada na 
descendência desse cruzamento? 
a) 50%. 
b) 25%. 
c) 30%. 
d) 100%. 
e) 5%. 
 
EXERCÍCIOS DISCURSIVOS 
 
1. (PUC MG) Na espécie humana os genes que 
determinam a distrofia muscular Duchnne e a 
hemofilia, heranças recessivas ligadas ao sexo, 
distam entre só 20 U.R. (unidades de 
recombinação). Considere o seguinte cruzamento: 
 
Nesse cruzamento, determine a frequência 
esperada de machos afetados pelos 
dois caracteres. 
 
2. (UFRRJ) Numa certa espécie de milho, o grão 
colorido é condicionado por um gene dominante B 
e o grão liso por um gene dominante R. Os alelos 
recessivos b e r condicionam, respectivamente, 
grãos brancos e rugosos. No cruzamento entre um 
indivíduo colorido liso com um branco rugoso, 
surgiu uma F1, com os seguintes descendentes: 
150 indivíduos que produziam sementes coloridas 
e lisas, 150 indivíduos que produziam sementes 
brancas e rugosas, 
250 indivíduos que produziam sementes coloridas 
e rugosas e 250 indivíduos que produziam 
sementes brancas e lisas. 
A partir desses resultados, determine o genótipo 
do indivíduo parental colorido liso e a distância 
entre os genes B e R. 
 
3. (UNIRIO) Suponha que 100 células germinativas 
entram emmeiose e que essas células tenham o 
seguinte genótipo: 
 
Quantos gametas recombinantes serão formados 
se 20 das 100 células apresentarem permutação 
na meiose? 
 
4. (UESC) A taxa ou frequência de permutação entre 
pares de genes que estão ligados é constante e 
depende da distância que esses genes se 
encontram uns dos outros. O geneticista Alfred 
Sturtevant imaginou que seria possível construir 
mapas gênicos, que mostrariam a distribuição dos 
genes ao longo do cromossomo e as distâncias 
relativas entre eles. O quadro a seguir mostra um 
exemplo desse tipo de mapa gênico. 
 
 
 
Com base nas informações contidas no quadro, 
determine as taxas de permutação em X 
e Y, respectivamente. 
 
5. (UP) Os genes, A, B, C e D estão localizados no 
mesmo cromossomo e ocorre permutação entre 
eles com as seguintes frequências: 
A-B = 32% ; A-C = 45% ; A-D = 12% ; B-C = 13% ; 
B-D = 20% ; C-D = 33% ; 
 
Determine, partindo do gene A, a sequência mais 
provável desses genes no cromossomo. 
 
 
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64 
CAPÍTULO 15 – MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 
1. INTRODUÇÃO 
 As mutações são modificações repentinas e ao acaso de genes ou cromossomos que determinam o 
aparecimento de novas características hereditárias. As mutações desempenham importante papel na evolução, 
pois determinam o aparecimento de novas manifestações que podem ser favoráveis ou não ao indivíduo, 
facilitando ou não a adaptação ao meio ambiente. 
As mutações são divididas em dois tipos: 
 
a) Gênicas - são alterações nos nucleotídeos. Na estrutura interna, na sequência ou número de nucleotídeos 
que constituem o gene. A mutação gênica é considerada a única fonte nova de gene; é rara e surge quando 
os processos de replicação e reparo do DNA falham. Um exemplo pode ser a alteração no DNA que leva a 
substituição do aminoácido da posição 6 (GLU) da hemoglobina normal pela VAL da hemoglobina anormal 
que causa a anemia falciforme. 
b) Cromossômicas – são as que vamos abordar neste capítulo. As mutações cromossômicas são as que 
promovem maiores alterações nas características dos indivíduos. Elas são divididas em mutações 
cromossômicas numéricas e estruturais, conforme causem alterações no número ou na estrutura 
dos cromossomos. 
 
 Resumindo, podemos classificar as mutações de acordo com o diagrama abaixo. 
 
 
 As Mutações Cromossômicas são aberrações dizem respeito a alterações no número ou na estrutura dos 
cromossomos das células. Elas podem ser classificadas em numéricas e estruturais, como mostra o 
esquema abaixo. 
 
 
2. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 
2.1 Mutações cromossômicas numéricas 
 Sabemos que cada espécie possui um número característico de cromossomos. 
Exemplos: 
Homem (2n = 46), Cão (2n = 78), Drosófila (2n = 8) e Caranguejo (2n = 200). 
Geralmente os organismos são formados por células diploides (2n). Quando o número de cromossomos de uma 
espécie encontra-se alterado, para mais ou para menos, teremos, então, uma mutação numérica. Existem dois 
tipos de mutações numéricas, que são: euploidia e aneuploidia. 
 
A) Euploidias 
 Dizemos que ocorreu euploidia quando células diploides (2n) aparecem com número de cromossomos, 
sendo sempre múltiplo de n. Acrescenta-se um genoma, ocasionando uma triploidia, dois genomas geram uma 
tetraploidia, três genomas, uma pentaploidia etc. Havendo perda de um genoma em células diploides (2n), diz-se 
que ocorreu uma haploidia. Essas aberrações são ocasionadas por meioses anômalas durante a gametogênese 
ou quando, na primeira mitose do zigoto, ocorre a duplicação do DNA e a divisão não se completa, originando 
indivíduos tetraploides. 
2014 - APOSTILA TURMA DE MEDICINA – MÓDULO II 
 
65 
 Observe as demonstrações esquemáticas a seguir: 
 
 Nos dois casos representados acima, nota-se que o acréscimo de genomas ocorreu entre organismos da 
mesma espécie. Dizemos, portanto, que ocorreu uma euploidia do tipo autopoliploidia. Entretando, havendo 
fecundação entre indivíduos de espécies diferentes, forma-se um híbrido geralmente estéril. Nesse caso, a 
euploidia é denominada alopoliploidia. Os organismos autopoliploides com número par de genomas (4n, 6n etc) 
são normalmente férteis, o que não acontece com os indivíduos que apresentam genomas ímpares (3n, 5n, 7n 
etc). Esses, como apresentam problemas de pareamento dos cromossomos durante a meiose, são estéreis ou 
inviáveis. 
 
B) Aneuploidias 
 São mutações cromossômicas 
numéricas em que a célula ganha ou perde um 
ou alguns poucos cromossomos. Essas 
aberrações têm como causa principal a não 
disjunção dos cromossomos durante a meiose. 
São exemplos de aneuploidias: 
• Nulissomia (2n – 2) 
• Monossomia (2n – 1) 
• Trissomia (2n + 1) 
• Tetrassomia (2n + 2) 
 
Vamos observar a tabela a seguir que resume 
as mutações numéricas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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66 
2.2 Principais Síndromes Alossômicas e Autossômicas (aneuploidias) da espécie humana 
 Na espécie humana, são conhecidas muitas aneuploidias relativas a variação no número de cromossomos 
sexuais (aneuploidias sexuais) ou do número de autossomos (aneuploidias autossômicas). Como decorrência 
dessas alterações, o indivíduo aneuploide apresenta um conjunto de sinais e sintomas, caracterizando uma 
Síndrome. 
 
A) Síndrome do Triplo X “Superfêmeas” 
Cariótipo = 44 XXX ou 47, XXX 
Número de cromatinas sexuais = 2 
 
Características: 
 São fêmeas férteis, embora com alguns distúrbios sexuais e às vezes retardamento mental. 
 
B) Síndrome de Klinefelter 
 Cariótipo = 44 XXY ou 47, XXY 
 Número de cromatinas sexuais = 1 
 
Características: 
 São homens em geral de estatura maior que a média da 
população. 
 Têm pequeno desenvolvimento dos órgãos genitais, 
ausência de espermatozoides (azoospermia), 
desenvolvimento dos seios (ginecomastia) e outras alterações 
das características sexuais secundárias. 
 Há distúrbios de comportamento e QI menor do que 
a média. 
 
 
 
 
 
Idiograma de um indivíduo com síndrome de Klinefelter. 
 
 
Fonte: Genética Médica (Thompson) 
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67 
C) Síndrome do duplo Y ou Supermachos 
 Cariótipo = 44 XYY ou 47, XYY 
 Número de cromatinas sexuais = 0 
 
Características: 
 São homens aparentemente normais e férteis, não detectáveis apenas pela observação do fenótipo. São 
frequentemente um pouco mais altos do que a média. Muitos deles apresentam retardamento mental e 
agressividade acentuada. Há trabalhos mostrando que a incidência desses indivíduos em grupos de 
presidiários é maior do que na população comum, embora existam dúvidas sobre a metodologia que foi 
empregada nessas pesquisas. 
 
D) Síndrome de Turner 
 Cariótipo = 44 XO ou 45, XO 
 Número de cromatinas sexuais = 0 
 
Características: 
 São mulheres estéreis, de baixa estatura, pescoço alargado, 
sem desenvolvimento mamário, ovários rudimentares, 
fibrosos, e defeitos vasculares. A síndrome parece não causar 
retardamento mental. Estatísticas mostram que, em 75% dos 
casos, as mulheres com esta síndrome carregam o 
cromossomo X da mãe. Isso demonstra que o gameta 
defeituoso (sem cromossomo sexual) é frequentemente o 
espermatozoide. 
 
 
 
 
 
Idiograma de um indivíduo com síndrome de Turner 
 
 
Fonte: Genética Médica (Thompson) 
 
 
 
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68 
 
E) Síndrome de Down (trissomia do 21) 
 Cariótipo = 47, XY + 21 = 45 XY + 21 ou 47, XX 
+ 21 ou 45 XX + 21 
 Número de cromatinas sexuais = 1 para mulher 
e 0 para homem. 
 
Características: 
 Quociente intelectual (QI) muito baixo; prega 
palpebral; língua fissurada; implantação baixa de 
couro cabeludo; uma única prega no dedo mínimo 
euma prega transversal contínua na palma da 
mão, prega plantar ou simiesca, baixa estatura, 
baixo metabolismo, infecções, problemas 
cardíacos etc. 
O cromossomo 21 está presente em dose 
tripla. Portanto é uma trissomia do 21. 
Trata-se de uma síndrome relativamente 
comum, que se manifesta por um grande número de 
sinais e sintomas. Os indivíduos com esta síndrome 
têm 47 cromossomos. O cromossomo suplementar é 
um autossomo, o de número 21. Fala-se em trissomia 
do 21. Os portadores podem ser de sexo masculino 
(XY) ou feminino (XX). Aproximadamente uma criança 
entre 700 a 800 nascidas apresenta o problema. 
A síndrome de Down resulta de um erro 
ocorrido na meiose de um dos pais, que produziu um 
gameta anormal portador de dois cromossomos 21 em 
vez de um. Esse gameta, ao se fundir com um gameta 
normal, portador de um cromossomo 21, dá origem a 
um zigoto com três cromossomos 21. O erro na 
distribuição dos cromossomos resulta da não 
separação, ou não disjunção, de cromossomos durante 
a anáfase, e pode ocorrer tanto na primeira como na 
segunda divisão meióticas. 
Existem ainda casos de mongolismo causados 
por translocação cromossômica, em que cromossomos 
não homólogos trocam pedaços. 
 
Fonte: Google 
 
F) Síndrome de Patau (trissomia do 13) 
 Cariótipo = 47, XY + 13 = 45 XY + 13 ou 47, XX 
+ 13 ou 45 XX + 13 
 O cromossomo 13 está presente em dose 
tripla. Portanto é uma trissomia do 13. 
Número de cromatinas sexuais = 1 para mulher 
e 0 para homem. 
Características: 
 Microcefalia (cabeça ou o encéfalo muito 
pequenos), Micrognatia (desenvolvimento 
pequeno da mandíbula), lábio leporino (lábio com 
fenda), palato fendido, defeitos cardíacos, renais e 
do tubo digestivo. 
 As crianças morrem em alguns meses. 
 
Fonte: Genética Médica (Thompson) 
 
G) Síndrome de Edwards (trissomia de 18) 
 Cariótipo = 47, XY + 18 = 45 XY + 18 ou 47, XX 
+ 18 ou 45 XX + 18 
 Número de cromatinas sexuais = 1 para mulher 
e 0 para homem. 
 
Características: 
 Microftalmia (globo ocular pequeno), defeitos de 
flexão dos dedos, defeitos cardíacos, renais e 
hérnia umbilical. 
O cromossomo 18 está presente em dose tripla. 
Portanto é uma trissomia do 18. 
 
Fonte: Genética Médica (Thompson) 
 
 Diversas aberrações cromossômicas já 
foram constatadas em crianças que nascem mortas 
(natimortos) e uma grande porcentagem dos casos 
de abortos espontâneos deve-se a aneuploidias 
diversas. Por exemplo, embriões triploides, isto é, 
com 3n = 69, inviáveis. 
 
2.3 Origem das principais Síndromes Alossômicas 
e Síndromes Autossômicas 
 Podem ser devido a não separação de 
cromossomos homólogos durante a meiose I ou não 
disjunção de cromátides durante a meiose II. Seja na 
ovogênese ou espermatogênese, resultarão em 
gametas com número de cromossomos a mais ou a 
menos que, se fecundarem, formam indivíduos que vão 
apresentar aneuploidias em todas as células do corpo. 
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No entanto, podem ocorrer erros nas mitoses após a 
fecundação originando embriões mosaicos, cujas 
células apresentam duas constituições 
cromossômicas diferentes. 
 
Observe o esquema a seguir: 
 
 
 Na ovogênese, devido à meiose anormal, 
podem surgir óvulos com 2X e óvulos sem nenhum 
cromossomo X, que, quando fecundados por 
espermatozoides normais (X ou Y) produzem zigotos 
aneuploides. 
Ga 
Os erros de gametogênese são mais 
frequentes na ovulogênese do que na 
espermatogênese, pois na mulher a formação de 
gametas sofre duas paralizações. A primeira ocorre ao 
nascimento, onde cerca de 200 mil ovócitos I 
interrompem a sua divisão na prófase I, fenômeno 
denominado de Dicteóteno. A partir de puberdade, em 
cada mês um ovócito I recomeça a divisão e origina o 
ovócito II que é ovulado, ocorrendo aí a segunda 
paralização, na metáfase II. Somente se houver 
fecundação que o ovócito II irá se transformar em óvulo 
e logo após em zigoto. 
Quanto maior a idade em que a mulher tiver 
filho, maior será a chance de surgir uma criança com 
síndrome, pois o ovócito II liberado em idade mais 
avançada é proveniente de um ovócito I que estava em 
Dicteóteno há mais tempo, sendo maior a chance de 
recomeçar a divisão não separando corretamente 
os cromossomos. 
A seguir, representação esquemática de não 
disjunções cromossômicas envolvendo o cromossomo 
21(A) na primeira divisão e (B) na segunda divisão 
da meiose. 
 
 
 
 
 
 
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2.4 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
 São aquelas onde ocorrem alterações na 
estrutura dos cromossomos. 
 Existem quatro tipos importantes: Deficiência 
ou Deleção, Duplicação, Inversão e Translocação. 
 
A) Deficiência ou Deleção 
 Trata-se da perda de um segmento do 
cromossomo por quebra. Deficiências muito 
acentuadas podem ser letais, pois implicam na perda 
de muitos genes. Durante a prófase I da meiose, uma 
deficiência pode ser percebida através do pareamento 
anômalo dos cromossomos. Na figura a seguir, um 
cromossomo com os genes ABCDEFG perdeu um 
segmento com os genes CDE; o segmento FG se 
solda novamente. 
 
 
 
 O exemplo clássico da deleção na espécie 
humana é a síndrome do miado de gato (cri du chat) 
na qual se perde uma parte do cromossomo número 5. 
A síndrome é assim chamada em virtude do choro dos 
afetados lembrar um gato miando. O afetado apresenta 
retardo mental e neuromotor grave, bem como 
hipotrofia muscular. Ainda na espécie humana, existe a 
leucemia mieloide crônica, provocada por uma 
deficiência no cromossomo 22, também chamado de 
cromossomo Philadelphia. 
 
 
 
 Existem dois tipos de deficiência de acordo 
com o segmento do cromossomo que foi perdido: 
terminal e intercalar. 
 
 
 
B) Duplicação 
 É a presença de um segmento extra no 
cromossomo, de maneira que uma sequência gênica 
aparece duplicada. Resulta de um crossing-over, com 
uma troca de pedaços desiguais entre cromossomos 
homólogos. Um exemplo clássico de duplicação 
acontece no cromossomo X de Drosófila, onde um 
segmento é responsável pela forma normal do olho. 
Quando tal segmento é duplicado forma-se um olho 
reduzido, conhecido por “bar”. 
 
 
 
C) Inversões 
 Nas inversões, um segmento de cromossomo 
quebra-se, sofre uma rotação de 180º e se solda 
novamente. É claro que a ordem dos genes agora se 
altera e, na prófase I da meiose, o pareamento ocorre 
formando uma figura característica, como vemos 
a seguir. 
 
 
 
 
 Inversões pericêntricas envolvem o 
centrômero; nas inversões paracêntricas, o centrômero 
não está no segmento invertido. Geralmente a inversão 
não leva a um fenótipo anormal. 
 Interferindo com o pareamento de homólogos a 
inversão pode suprimir o crossing-over, devido ao que 
as inversões têm um significado evolutivo. 
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D) Translocações 
Ocasionalmente, os cromossomos podem 
sofrer quebras, soldando-se os pedaços quebrados em 
cromossomos não homólogos. 
Na translocação recíproca, há uma troca de 
pedaços entre cromossomos não homólogos, 
fenômeno distinto do crossing--over, em que a permuta 
ocorre entre cromátides homólogas. 
Um indivíduo com uma translocação recíproca, 
ou seja, no qual a translocação envolveu apenas um de 
cada cromossomo homólogo, formará na meiose 
(prófase I) uma figura semelhante a uma cruz, na qual 
estão pareados os cromossomos com a translocação e 
os homólogos normais. 
 
 
RESUMO GERAL 
 
 
 
 
 
 
LEITURA COMPLEMENTAR 
 O Diagnóstico Pré-natal 
O diagnóstico pré-natal permite que se saiba 
com antecedência se a criança que vai nascer é do 
sexo feminino ou masculino e se ela vai apresentar