SINDROMES

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Síndrome de Cromossomos 
Síndrome de Down 
O QUE É SÍNDROME DE DOWN?
A Síndrome de Down (SD) também conhecida como trissomia do 21 é uma anomalia genética. Primeiramente descrita em 1866 pelo médico inglês, Jonh Langdon Down, em um trabalho publicado, onde descreveu algumas características dos portadores da Síndrome de Down. 
(Por síndrome entende-se o grupo de anomalias que ocorrem conjuntamente e cuja etiologia é comum a todas elas. P. ex., a trissomia do cromossomo 21, que provoca retardo mental, micrognatia, implantação baixa das orelhas etc., todas alterações decorrentes da presença de três expressões do cromossomo 21.)
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
Cariótipo
Característica do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.
Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca)
Tratamento
Não há nenhuma cura para a síndrome de Turner e o tratamento envolve tipicamente uma equipe multidisciplinar para controlar os vários sintomas na maneira a mais apropriada. As Meninas e os dolescentes que são afectados recebem frequentemente o cuidado de um endocrinologista pediatra que se especialize em condições da infância com hormonas e metabolismo anormais. Muitas crianças igualmente têm dificuldades de aprendizagem e têm o problema socializar com outros povos, que podem afectar seu bem estar total. O apoio Psicológico e os auxílios de aprendizagem adicionais podem ser úteis em alguns casos. As Injecções da hormona de crescimento podem ajudar a reduzir a estatura curto em algumas meninas. Isto geralmente começa na primeira infância e pode ajudar a diminuir a diferença na altura prevista de aproximadamente 20 cm a 15 cm. Na puberdade, ou nos ao redor 12 anos, terapia de substituição de hormona estrogénica pode ser iniciado para permitir a revelação de características sexuais tais como o tecido do peito. Isto progride à terapia da hormona estrogénica e da progesterona diversos anos mais tarde para induzir um período mensal, para manter a saúde do ventre, e para impedir a osteoporose. A grande maioria das mulheres com síndrome de Turner é infértil, embora algumas possam conceber naturalmente uma criança. Pode ser possível para uma mulher tornar-se grávido com um embrião e in vitro uma fecundação fornecedores (IVF).
Gestão das Complicações
Há diversas outras normas sanitárias que são associadas com a síndrome de Turner que pode exigir o tratamento.
Por exemplo, o murmúrio de coração é terra comum devido ao redução da aorta e da hipertensão nos indivíduos com síndrome de Turner, e alguns bebês afetados são nascidos com este. Um cardiologista pode ajudar a avaliar este e recomendar o tratamento apropriado.Há igualmente um risco aumentado de otites médias e as infecções periódicas podem conduzir à perda da audição em casos severos. As Meninas com síndrome de Turner que obtêm infecções freqüentes devem ser referidas um pediatra para fazer as intervenções apropriadas. As Mulheres com síndrome de Turner são igualmente mais gostam de ser afectadas perto:
·	Hipertensão
·	Hipotiroidismo
·	Diabetes
É importante que os controles de saúde regulares estão realizados numa base permanente para monitorar para sinais destas circunstâncias e para fornecer o cuidado preventivo ou intervenções adiantadas quando necessários.
REFERENCIAS: 
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm
https://www.news-medical.net/health/Turner-Syndrome-Diagnosis-and-Treatment-(Portuguese).aspx
Síndrome de Turner 
A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestação.
Quase todas as pessoas com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos em curso a partir de uma variedade de especialistas. Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudável.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser:
·	Monossomia completa
Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner.
·	Mosaicismo
Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.
·	Material de cromossomo Y
Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.
Fatores de risco
A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa de um problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X aconteceno início do desenvolvimento fetal.
O histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra com o transtorno. Além disso, ao contrário das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Síndrome e Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade materna, a Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente da idade da mulher.
Sintomas de Síndrome de Turner
Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente do resultado do cariótipo se paresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células. Veja:
No momento do nascimento ou durante a infância
·	Pescoço largo
·	Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
·	Palato bucal alto e estreito
·	Pálpebras caídas
·	Olhos ressecados
·	Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
·	Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
·	Dedos curtos
·	Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos
·	Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
·	Unhas estreitas que viram para cima
·	Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
·	Estatura abaixo da média
·	Retardo do crescimento
·	Escoliose
·	Pés chatos
·	Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) 
Tratamento de Síndrome de Turner
 
Terapias hormonais
As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorre, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.
A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.
Tratamentos específicos
Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.
Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e o pediatra pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para síndrome de Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:
·	Endocrinologista
·	Cardiologista
·	Ginecologista
·	Ortopedista
·	Otorrinolaringologista
·	Dentista
·	Oftalmologista
·	Psicólogo ou psiquiatra
·	Geneticista.
Exames regulares têm mostrado melhorias substanciais na qualidade e duração de vida das pacientes com síndrome de Turner. Problemas que muitas vezes surgem durante a vida adulta incluem perda de audição, problemas nos olhos, pressão arterial elevada, diabetes e osteoporose.
Complicações possíveis
A síndrome de Turner pode afetar o bom desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Pode ocorrer uma série de complicações, incluindo:
·	Problemas cardíacos
·	Risco aumentado para diabetes e hipertensão
·	Perda de audição
·	Problemas renais
·	Disfunções da tireoide
·	Doença inflamatória intestinal, e doença celíaca
·	Desenvolvimento deficiente ou anormal dos dentes pode levar a um maior risco de perda do dente
·	A forma do céu da boca e do maxilar inferior pode resultar em uma mordida mal alinhada
·	Estrabismo e hipermetropia
·	Escoliose, cifose e osteoporose
·	Infertilidade ou, se ocorrer, gravidez de risco
·	Dificuldades de aprendizagem
·	Maior risco de déficit de TDAH.
REFERÊNCIAS: 
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner
Síndrome de klinefeltes
A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida.Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY. Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y (XY). 
A síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.
Sinônimos
Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo.
Causas
A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).
No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo).
 síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação. A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebê.
Tratamento de Síndrome de Klinefelter
·	Se você ou seu filho for diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas.
·	Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome de Klinefelter podem ajudar a minimizar os efeitos da doença também. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento.
O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como:
·	Terapia de reposição hormonal (testosterona)
·	Coleta de amostras de tecido da região do tórax
·	Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem eventualmente surgir
Complicações possíveis
As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir:
·	Puberdade atrasada ou incompleta
·	Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, poucodesenvolvimento muscular e ginecomastia
·	Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento social
·	Infertilidade
·	Osteoporose
·	Aumento do risco de varizes e outros problemas envolvendo os vasos sanguíneos
·	Aumento do risco de câncer de mama e leucemia
·	Aumento do risco de doença pulmonar
·	Aumento do risco de doenças autoimunes, como diabetes do tipo 1 e lúpus
·	Aumento da gordura na região da barriga, o que pode levar a outros problemas de saúde
·	Problemas com a função sexual
·	Uma série de complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionados a baixos níveis de testosterona (hipogonadismo).
REFERÊNCIAS
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter
 Síndrome de Edwards
Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.
A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que a trissomia completa. Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.
Confira os tipos existentes da síndrome de Edwards:
·	Trissomia 18 completa
Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.
·	Trissomia 18 parcial
As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.
·	Trissomia 18 aleatória
Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.
Causas
Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma cópia extra de algum cromossomo.
No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como não-disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.
A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down, em que a pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21. A terceira trissomia mais comum é a que envolve o cromossomo 13, conhecida como Síndrome de Patau.
Fatores de risco
A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.
Já para o bebê, a doença costuma ocorrer mais em crianças do sexo feminino do que do sexo masculino, embora as taxas de mortalidade logo após ou algum tempo após o nascimento seja maior entre os meninos.
 sintomas
Sintomas de Síndrome de Edwards
Existem inúmeros sinais e sintomas que caracterizam uma criança com Síndrome de Edwards. As características apresentadas pelos portadores desta doença são:
Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
·	Pés tortos congênitos
·	Deformidades nos dedos das mãos
·	Doença cardíaca congênita
·	Baixo peso ao nascer
·	Fraqueza muscular
·	Pouco apetite
·	Choro fraco
·	Problemas de crescimento
·	Mandíbula menor que o normal
·	Queixo recuado
·	Rigidez muscular extrema
·	Dedos sobrepostos
·	Unhas mal desenvolvidas
·	Pernas cruzadas
·	Tórax em formato incomum (peito carinado)
·	Hérnia inguinal ou umbilical
·	Encurtamento do dedão do pé
·	Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
·	Boca pequena e triangular
·	Estenose pulmonar
·	Estenose aórtica
·	Defeitos no septo ventricular
·	Defeitos no septo auricular
·	Má formação renal
·	Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
·	Genitais anômalos
·	Pescoço curto
·	Maior presença de pelos
·	Anomalias cerebrais
·	Má formação dos olhos
·	Anomalias vertebrais
·	Má formação dos membros
Tratamento para Síndrome de Edward
O tratamento é extremamente necessário, embora não leve à cura, pois dá à criança, com a Síndrome de Edward mais condições para viver de forma saudável. Muitas vezes, eles precisam ser acompanhados por fisioterapeutas por causa dos problemas musculares.
Alimentação Portadores Sindrome EdwardA alimentação precisa ser rigorosamente monitorada. Uma grande parcela dos portadores da síndrome apresenta dificuldades com digestão, por isso precisar de cuidado maior com o que comem para não precisarem recorrer às sondas.
Pelo fato deles terem expectativa de vida curta, é interessante que os pais e parentes recebam apoio psicológico.
A maioria não sobrevive mais que um ano de vida, por isso pode ser traumatizante para todos essa experiência. Eles devem ter forças para cuidar do bebê e dar toda a assistência, mesmo sabendo sobre sua não sobrevivência.
REFERÊNCIA:
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-edwards
http://doencas-geneticas.info/doencas-cromossomicas/sindrome-de-edward.html
 Síndrome Patau 
A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.
Sinônimos: trissomia do cromossomo 13, trissomia 13
Sintomas 
Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos, criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.
A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem características frequentes:
·	Fenda labial e palato fendido
·	Punhos cerrados
·	Plantas dos pés arqueadas
·	Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes
·	Orelhas malformadas e mal posicionadas
·	Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome:
·	Problemas cardíacos
·	Surdez
·	Deficiência mental
·	Doenças renais, entre outras condições.
A sobrevida das pessoasportadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.
Tratamento de Síndrome de Patau
Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a Trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíacas são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos casos.
Mesmo as crianças que tem alta após a cirurgia necessitam de acompanhamento médico criterioso e constante. Parte da terapia inclui o treinamento dos pais para que estejam habilitados para realizar algumas tarefas que podem ser de importância vital para o recém-nascido.
Complicações possíveis
As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
Prevenção
Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez, com índice de acerto de 99,99%. Desde o advento deste tipo de teste, que está disponível no Brasil desde abril de 2013, milhares de casais em todo o mundo estão recorrendo a este teste, que pode diagnosticar outras síndromes cromossômicas, como a de Down, de Edwards e alterações nos cromossomos X e Y, além de microdeleções genéticas. Geralmente são casais que se enquadram em algum tipo de risco genético de concepção, quer esteja na história familiar (doença hereditária), quer seja devido à idade da mãe, ou por conta de outros critérios definidos pelo médico assistente. A ciência disponibiliza o recurso para que o casal esteja informado plenamente a respeito da saúde do bebê que estão esperando. A informação deste tipo de teste genético serve para trazer tranquilidade total para a gravidez em curso ou para alertar o casal para os problemas que terão que enfrentar em caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou outra doença genética. Acidentes, inclusive os genéticos, são parte da vida. Mas só a atitude do casal em face do acidente genético é que fará a diferença para as suas vidas.
REFERÊNCIA :
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-patau