ADRENOLEUCODISTROFIA slide 2

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ADRENOLEUCODISTROFIA
DISCENTES
Ana Cláudia
Ana Gabriela
Brisa Moura
Daniella Silva
Kelly Jeane
Laiane Carmo
Márcia Taís
Marisa Carvalho
Enfermagem 2 º A Noturno
Docente: Nayara de Sá
DEFINIÇÃO:
Uma doença de função anormal dos peroxissomos.
Ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 e 26 C no organismo sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais.
Alteração na função da enzima ligase acil CoA gordurosa.
Mutação no gene que codifica a enzima: cromossomo Xq-28
Daniella
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Daniella
PROBABILIDADE
Homens mais susceptíveis a doença.
Mulheres também pode manifesta a doença, mutação no gene X-ALD.
 Gabriela
http://conhecendoadrenoleucodistrofia.blogspot.com.br/p/sobre-ald.html
SINAIS E SINTOMAS
A forma clássica que aparece durante a infância é a mais grave. Algumas das complicações em crianças notadas são:
Problemas de aprendizagem;
Problemas de percepção;
Problemas de fala e de visão;
Perda da memória;
Deficiência nos movimentos;
Mudanças de personalidade e de comportamento;
Pigmentação da pele;
Hipoglicemia;
Fraqueza.
Laiane
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SINAIS E SINTOMAS
A adrenoleucodistrofia em adultos promove basicamente as seguintes complicações:
Insuficiência das supra-renais;
Dificuldade de deambulação;
Impotência;
Incontinência urinária;
Deterioração neurológica.
Kelly
TRATAMENTO
O tratamento definitivo para esta doença ainda não existe.
A administração de mineralocorticoides;
Medicamentos anticonvulsivos ;
Óleo de Lorenzo;
Transplante de medula óssea.
Marisa
QUADRO CLÍNICO
ALD Neonatal
 Período de sobrevida: 5 anos.
Sintomas: Retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração retinal, convulsões, hipertrofia do fígado, anomalias faciais, músculos fracos.
 ALD Clássica ou infantil
Período de sobrevida: 10 anos.
Sintomas: Problemas de percepção, disfunção adrenal, perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha.
ALD Adulto (AMN)
Período de sobrevida: Décadas.
Sintomas:Disfunção adrenal, incontinência urinária, deterioração neurológica.
ALD em mulheres
Brisa
DIAGNÓSTICO
Brisa
Exame de sangue específico.
Análise de DNA.
LORENZO ODONE
Lorenzo era um menino normal até os 4 anos de idade;
Os pais passaram a estudar a doença e suas bases bioquímicas;
 E descobriram uma mistura de ácidos oleico e eurúcico faz com que a biossíntese desses ácidos graxos seja interrompida;
Augusto e Michaela Odone
Márcia
ÓLEO DE LORENZO
Márcia
DOENÇA DE ADDISON
Ocorre quando o córtex da glândula adrenal deixa de produzir os hormônios cortisol e aldosterona;
 Atinge 7,3% das pessoas com de adrenoleucodistrofia;
Identificação precoce da condição e tratamento medicamentoso;
Claúdia
Referências
http://www.saudemedicina.com/adrenoleucodistrofia/
http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_insuf_adrenal_primaria_dca_addison_livro_2010.pdf
http://fiacadory.blogspot.com.br/2011/02/adrenoleucodistrofia-adl.html
http://conhecendoadrenoleucodistrofia.blogspot.com.br/p/sobre-ald.html