Aula Citogenética

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Citogenética 
Ciclo celular 
interfase 
Diferenças entre as divisões celulares 
Mitose, 
Isolamento na metafáse mostrando a visão em 
três tipod de contraste em microscópia 
eletrônica (Courtesy of E.D. Salmon and R.R. 
Segall, from J. Cell Biol. 
86:355-365, 1980) 
Separação das cromatides na Anafáse . 
 (A) Na transição da Metafáse para anafáse 
 (B) Cromatides irmãs sendo puxadas pelo 
microtúbulos (Courtesy of 
Andrew Bajer.) 
O comportamento das partículas 
hereditárias de Mendel são similares 
aos comportamentos dos 
cromossomos durante a meiose 
Walter Sutton ( estudante 
de pós-graduação- 
Americano) 
Theodor Boveri (biológo 
Alemão) 
Número de Cromossomos 
• Todas as células de um mesmo indivíduo 
apresentam o mesmo número de 
cromossomos. 
• Espécies diferentes têm numero altamente 
característicos de cromossomos 
Partes do Cromossomos 
• Heterocromatina 
(parte mais corada) 
mais helicoidizada 
do DNA 
• Eucromatina, 
partes mais claras, 
menos 
helicoidizada 
Cromossomos 
Posição do centromêro 
Telocêntrica 
(em uma ponta) 
Acrocêntrica 
(deslocada do centro) 
Metacêntrica 
(no meio) 
Tamanho dos cromossomos 
Genoma Humano 
1 par de cromossomo é 
o maior 
21 é o menor 
Obtenção das metáfases 
1-2 ml de sangue total 
Meio de cultura 
72 horas 
~37ºC 
• Bandas C – regiões centroméricas 
 
 
 
• Bandas G – bandas escuras ricas em AT 
• Bandas R (reverse)– bandas escuras ricas em GC 
• Bandas Q – semelhante a G, mas com bandas heterocromáticas mais 
marcadas. 
 
 
 
• Bandas NORs – regiões organizadoras do nucléolo 
Citogenética clássica 
Bandas G de alta resolução 
Citogenética molecular 
Citogenética molecular 
Como identificar os genes nos 
Cromossomos? 
Mutações cromossômicas variações em larga 
escala por alterações na estrutura do 
cromossomo, por mudanças no número de 
cópias ou deleções de pequenos fragmentos. 
Mudanças na estrutura dos cromossomos 
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Mudanças nos números cromossomos 
• Euploidia: Mudanças em conjunto totais de 
cromossomos 
Monoploides: perda de um dos conjuntos (haploides) 
machos de vespas, zangões e fomigas 
Poliploidia: a presença de um conjunto completo extra de 
cromossomos em uma célula (triploides, tetraploides) 
1- autopoliplóides 
2- alopoliplóides 
• Aneuploidia: Mudanças nos pares de cromossomos 
 
 
Mudanças nos números cromossomos 
• Aneuploidia: Mudanças nos pares de 
cromossomos 
Ex em organismos diploídes: 
Monossômico 2n-1 
Trissômicos 2n+1 
Nulissômicos 2n-0 
 
 
 
 
A maioria das aneuplóidias é 
resultado da não disjunção 
cromossômica no curso da meiose e 
mitose 
Não são conhecidos os processos moleculares 
que levam a essas falhas- 
Experimentos de laboratório indicam que 
ocorre falhas na formação dos microtúbulos 
Crossing-over, a formação de quiasmas, ajuda a 
manter as tetrades juntas garantindo que 
membros de par cromossômico migrem para 
lados opostos 
Síndrome de Turner – 
Monossômia do cromossomo sexual 
X0 
44 
cromossomos 
autossômicos 
1 cromossomo 
sexual X 
1 caso a cada 
5.000 
nascimentos 
femininos 
 
98% dos fetos 
são abortados 
naturalmente 
Monossômia do Cromossomo 21 
• Raro com somente 50 casos descritos na 
literatura 
• Perda de parte do braço do cromossomo 21, a 
monossômia completa é inviável a vida 
• Características: 
1. Atraso mental 
2. Anomalias congênitas (má formação 
cardiáca, atrofia cerebral, redução do tônus 
muscular, problemas respiratórios) 
Síndrome de Klinefelter XXY 
• Indivíduos do sexo 
masculino 
• Constiuição corporal 
esguia, alta estatura 
• QI levemente 
prejudicado 
 
Síndrome do super macho ou 
Síndrome de Jacobs 47 XYY 
• Relacionada durante muitos anos ao excesso 
de violência 
• São ferteis, na meiose há pareamento normal 
X com o Y e o outro Y não pareia, portanto não 
é transmitido para prole 
Trissomia do X – Síndrome do triplo X 
Super-fêmeas 
Algumas características 
• Estatura maior que o normal; 
• Pregas verticais que possa cobrir os 
cantos internos dos olhos (pregas 
epicânticas); 
• Atraso no desenvolvimento da fala e 
linguagem; 
• Tônus muscular mais fraco 
(hipotonia); 
• Dedos mindinhos mais curvos 
(clinodactilia); 
• Falência ovariana prematura ou 
anormalidades no ovário; 
• Constipação ou dores abdominais 
 
• Fenótipos normais 
• Mulheres férteis 
• Cromossomos X 
extra são inativados 
Trissomia do 21 (47,XY, +21 ou 
47, XX, +21) 
• Podem ser férteis: 
Genótipo A/a/a 
Produz gametas 
1/6 A 
2/6 a 
2/6 A/a 
1/6 a/a 
Trissomia do 21 (47,XY, +21 ou 
47, XX, +21) 
ou seja, metade 
dos gametas são 
normais 
Expectativa de vida é de 17 
anos, somente 8% sobrevivem 
amis de 40 anos 
TRANSLOCAÇÃO CROMOSSOMICA ENTRE O 21 E 14 
Nesse caso a translocação pode ser transmitida de pai para filho, 
como é observados em heredogramas 
 
IDADE GESTACIONAL MATERNA 
Não se sabe as causas, 
porém suposições 
indicam: 
1- com a idade é 
provável que as tétrades 
não permanecem juntas 
na prófase I 
2- bloqueio meiótico; em 
mulheres todos os 
ovócitos estão parados 
no diplóteno antes do 
nascimento, o que 
significa que os tétrades 
devem permanecer 
unidas por décadas, 
aumentando a 
probabilidade de se 
separar acidentalmente 
com o tempo. 
Trissomia do 18- Síndrome de 
Edwards 
Quase todos os indivíduos morrem 
nos primeiras 4 meses 
A incidência é de cerca de 0,3 por 
1000 nascimentos. 
 
As crianças apresentam: 
• Retardo físico e mental 
• Defeitos cardíacos 
• Crânio alongado na região ocipital 
• Pescoço curto 
• Orelhas dismórficas com pouco 
sulcos 
• Dedo indicador maior e flexionado 
sobre o médio 
 
Trissomia do 13- Síndrome de Patau 
Fenótipo: 
1. Fenda Labial 
2. Cabeça pequena e mal formada 
3. Pé em cadeira de balanço 
4. Expectativa de vida de 130 dias 
(4 meses e pouco) somente 6% 
sobrevive até os 3 anos de 
idade 
5. Frequência 1 caso a cada 6000 
nascimentos 
Perguntas para estudo- entrega em 
folha separada 
1- Um trissômico é um aneuplóide ou poliplóide? 
2- João é portador da Síndrome do Super-macho, 
desenhe os possíveis gametas que a mãe e o pai 
dele podem ter produzido para ele ser portador da 
síndrome. 
3- Trissomia do 21 pode surgir de duas formas 
distintas, não disjunção do cromosomo 21 na 
meiose e translocação do cromossomo 14 e 21. 
Explique as diferenças entre essas duas formas, e 
desenhe os gametas de cada um dessas formas. 
 
 
 
4- Numa mitose normal em uma célula diploide de 
genótipo A/a; B/b. 
Quais são os genótipos que podem representar as 
células filhas? 
a. A; B 
b. A; b 
c. a; B 
d. A/A; B/B 
e. A/a; B/b 
f. a/a; b/b 
 
 
5- Uma determinada espécie tem três pares de 
cromossomos: um par metacêntrico, uma par 
acrocêntrico e um par telocêntrico. Desenhe 
uma célula desse tipo na metáfase da mitose 
6-Uma célula na fase G1 da interfase tem 12 
cromossomos. Quantos cromossomos serão 
encontrados por célula, quando essa célula 
original estiver nos seguintes estágios: 
a) G2 da interfase 
b) Metáfase I da meiose 
c) Prófase da mitose 
d) Anáfase I da Meiose 
e) Anáfase IIda Meiose 
f) Profáse II da Meiose 
g) Depois da citocinese subsequente da Mitose 
h) Depois da citocinese subsequente da Meiose 
II 
7- Um cromossomo tem os seguintes segmentos, onde * 
representaria o centromêro: 
ABCDE*FG 
Que tipos de mutações cromossomicas são necessárias 
para transformar esse cromossomo em cada um dos 
cromossomos abaixo: 
A) ABE*FG 
B) AEDCB*FG 
C) ABABCDE*FG 
D) AF*EDCBG 
E) ABCDEEDC*FG