Genética Nanismo

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Trabalho de Genética
Nanismo	
Curso – Psicologia –
Estranho? 
Diferente?
O que é o Nanismo?
Eles são chamados de Anões, ou mais comumente “pessoas pequenas” sua altura adulta máxima, geralmente não ultrapassa 1,47 m, e mais fascinante do que seu aspecto exterior, é o modo como o seu interior funciona, dentro do seu corpo os médicos encontram uma ENGENHARIA INCRÍVEL , desde o formato do seu crânio, os ossos de suas pernas, braços, a laringe, e até mesmo o seu DNA.
As notáveis adaptações físicas em Anões, permitem que eles vivam bem em um mundo dominado por pessoas maiores.
Um dos tipos de Nanismo mais comum , geram pessoas que chegam à 1,20 m , quando adultas, e uma outra condição mais rara, geram pessoas com até 90 cm, fazendo os outros Anões parecerem gigantes perto deles.
Por dentro e por fora, são pessoas extraordinárias!!
A partir da morfologia, o Nanismo está dividido em dois grandes grupos:
Nanismo Pituitário ou Nanismo Proporcional (é causado por alterações hormonais)
 
		 	O indivíduo tem uma estatura baixa e o tamanho dos seus órgãos mantém a mesma proporção;
Nanismo Rizomélico ou Nanismo Desproporcional (é causado por mutações genéticas) 
 
			Ou designado por Displasia Esquelética., o tamanho do indivíduo é muito mais baixo que o normal e 
 			alguns dos seus órgão têm um tamanho maior em relação à altura.
Visto que o nosso trabalho está relacionado com a genética,
 iremos falar apenas sobre o Nanismo Desproporcional. 
A acondroplasia , é a causa mais comum de nanismo humano, é um distúrbio autossômico dominante causado por mutações especificas em FGFR3, duas mutações, G1138A(+- 98%) e G1138C (de 1 a 2%), contribuem para mais de 99% dos casos de acondroplasia.
A acondroplasia tem uma incidência de 1 em 15000 a 1 em 40.000 nativos e afeta todas as raças.
	Patogenia: O FGFR3 é um receptor transmembranar de tirosina cinase que liga fatores de crescimento de fibroblasto (FGF).
 As mutações do FGFR3) associadas à acondroplasia são mutações de “ganho de função” que “causam” a ativação independente deligando de FGFR3. Tal ativação constitutiva de FGFR3 inibe impropriamente a prolifereção de condocitos dentro da placa de crescimento e cosequentemente leva a um encurtamento dos ossos longos, bem como a uma diferenciação anormal dos outros ossos.
 A guanina 1138 no gene FGFR3 é um dos nucleotídeos mais mutáveis identificados em qualquer gene humano, a mutação destes é quase 100% da acondroplasia e +- 90% pacientes tem uma mutação de novo. 
Risco de Herança
 
Genitores normais com 1 filho afetado por acondroplasia, o risco de recorrência na futura prole é muito baixo.
Parentescos onde 1 genitor é afetado por acondroplasia, o risco de recorrência em cada criança é de 50%, pois é um distúrbio autossômico dominante.
Famílias onde ambos os genitores são afetados , cada filho tem um risco de 50% de ter acondroplasia, um risco de 25% de ter acondroplasia homozigotal letal e uma chance 25% de ter estatura normal.
Características de um portador de 
Acondroplasia 
 	Estatura baixa;
	Membros curtos (braços e coxas);
	Anormalidades esqueléticas;
	Aparência da mão anormal, dedos engrossados com espaço persistente entre os dedos média e anelar;
	Testa saliente;
	Cabeça grande e desproporcional ao corpo;
	Hipotonia (o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular)
	Pernas tortas;
	Estenose (é um estreitamento anormal de um vaso sanguíneo, de um órgão ou da estrutura tubular do corpo).
Características 
Diagnóstico	
Análise de radiografias do esqueleto do indivíduo.
No pré-natal é possível ser realizado por ultra-sonografia, mas o ideal é a confirmação por testes de DNA em células do líquido amniótico.
 Hoje, já existem testes de DNA que permitem o diagnóstico de certeza da acondroplasia. Porém, algumas das displasias esqueléticas mais graves são incompatíveis com a vida extra-uterina e os bebés falecem logo após o parto.
Os bebês e crianças com Acondroplasia devem ser seguidos por um médico com experiência nesta desordem, devido anormalidades esqueléticas. 	A detecção destas anormalidades é bastante importante porque estas podem causar:
 		Compressão da medula espinal  	 Dificuldade em respirar  	 Dor nas pernas e a perda da sua função.
Outro sintoma que as crianças podem apresentar é a CIFOSE (corcunda) que, se não desaparecer depois de a criança começar a caminhar, pode ser corrigida por um aparelho ortopédico para as costas ou por cirurgia. A correção cirúrgica das anomalias ósseas da perna, por exemplo, pode reduzir o grau de deformação das pernas curtas.
Existem outros fatores que necessitam do acompanhamento médicos, como, por exemplo:
 	 O perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para que alterações destes ...............parâmetros sejam diagnosticadas cedo, ainda na infância. 
  	 Os médicos que acompanham um indivíduo com nanismo devem alertar os pais para a possibilidade de ocorrerem apneias;
A avaliação da audição deve ser realizada anualmente até aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audição.
A Acondroplasia não tem cura nem prevenção, mas existem tratamentos que minimizam os sintomas, na maioria dos casos de Nanismo Proporcional, a reposição do hormônio de crescimento é uma das alternativas, procedimento esse liberado via SUS.
Tratamento e Prevenção das Complicações :
CURIOSIDADES 
1-Os anões eram encarados como pessoas normais no passado?
 Não, de fato em épocas como a idade média, os anões eram associados a feitiçaria e bruxaria, filhos de demónios, 
 castigados por Deus, ou seres vindos de partes remotas.
2-Que tipo de preconceito atingia os anões em épocas remotas?
 Ser anão em épocas não contemporâneas não se revelava tarefa fácil, de fato os anões eram pessoas desvalorizadíssimas 
 a todos os níveis. Um anão nunca teria um estatuto semelhante ao de qualquer outra pessoa que não sofre-se da doença. 
 Para além disto, um indivíduo que sofresse de nanismo era sempre vítima de varias formas de preconceito.
 3- Que tipo de práticas eram associadas aos anões?
 Os anões eram por vezes convertidos em escravos, vendidos como tal. Contudo o mais usual era serem vistos em 
 espetáculos destinados a divertir os nobres ou o povo em ocasiões especiais.
 4-Quando é que a situação mudou?
 A situação precária relacionada com a má interpretação do nanismo teve uma evolução tal como as sociedades dos 
 diversos locais de todo o mundo. Só com o avanço da medicina e o reconhecimento do nanismo como doença 
 hereditária. Os anões passaram ser vistos como pessoas normais. Este desenvolvimento deu-se em grande parte 
 aquando da revolução industrial (século XVIII/ XIX).
 A grande questão é que o ser HUMANO não esta preparado para lidar com o “DIFERENTE”.
No dia 25 de outubro é celebrado como o Dia Nacional de Combate ao Preconceito contra as Pessoas com Nanismo, apesar da mídia, redes sociais, e diversas campanhas contra o Bullying em geral, o preconceito é algo que as Pessoas com Nanismo sentem em diferentes fases da vida.
Pessoasc/ Nanismo –Familia
Profissional Psicólogo
Nãotenho amigos, não quero ir para escola, sou diferente
Atuar com a equipe multidisciplinar, a importânciado ambiente escolar com as instalações adaptadas, professores capacitadosna inclusão dos alunos com deficiência, aogruponão-deficientes.
Dificuldade para namorar
Fazero individuo perceber a sua deficiência, eresignificara leitura de vida do sujeitoe motiva-lo a se amar para depois amar
o próximo
Rejeição da família, realidade emocional alterada, ondemuitos Pais antes mesmo do nascimento, não acreditam que o filho não é “Normal”
Motivação da Paternidade,ou seja reconfigurar a dinâmica familiar para receber o filho com deficiência
Nuncavou arrumar um emprego
Sujeito com Nanismo não é incapaz, o ambiente é quem dita sevcesta ou não apto a trabalhar ( trabalhar a potencialidade)
 Nos últimos dez anos, a evolução tecnológica e a variabilidade de problemáticas envolvidas em casos clínicos de genética observada em diferentes estudos, confirmam uma tendência crescente à interdisciplinaridade e ao reconhecimento do profissional PSICÓLOGO, como um membro efetivo de um serviço de aconselhamento genético. Por exemplo, questões relacionadas à gestação, tais como, malformações fetais, interrupção de gestação e aspectos éticos ; aspectos psiquiátricos e comportamentais de diferentes síndromes e anomalias genéticas; manejo de crenças, atitude.
	Há uma série de atitudes e praticas que encorajam a pessoa com deficiência a enfrentar a sua realidade:
Enfatizar o que o individuo pode fazer.
Perceber a natureza básica da pessoa como digna
Encarar o individuo deficiente como alguém que desempenha um papel ativo ao planejar e viver a sua vida.
Valorizar mesmo as mais ínfimas realizações por si mesmas, e não por alcançarem ou excederem a norma.
Perceber os componentes limitadores e negativos próprios com contornáveis.
Contornar as limitações, na medida do possível, e passar a conviver em bons termos com as limitações intrínsecas
 
Bibliografia
COSTA, A.L. (1996). Atuação profissional do psicólogo em aconselhamento genético: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-98931996000300004 
NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson Genética Médica.(2002). Rio de Janeiro: Editora Guanabara.
TELFORD, C. W.; SAWREY, J. M. O Individuo Excepcional (1984. Rio de Janeiro: Zahar Editores.
TOLEDO RAFAELA (2017) .Dia Nacional do Combate ao preconceito contra as Pessoas com Nanismo : https://somostodosgigantes.com.br/dia-nacional-do-combate-ao-preconceito-contra-as-pessoas-com-nanismo/
VARELLA, D. (2017) Doenças e Sintomas Nanismo. https://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/nanismo/