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Mutações 
• São alterações ou modificações em genes ou 
cromossomos, podendo acarretar variação 
hereditária. 
• As mutações podem ser gênicas quando 
alteram a estrutura do DNA ou 
cromossômicas quando alteram a estrutura 
ou o número de cromossomos. 
Mutações Cromossômicas 
• São alterações na estrutura ou no número 
de cromossomos normal da espécie. 
• Podem provocar anomalias e mal formações 
no organismo ou até a inviabilidade dele. 
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
• Qualquer alteração no cariótipo é 
considerada uma mutação ou 
aberração cromossômica e causa 
grandes alterações no 
funcionamento celular, 
produzindo doenças graves ou 
mesmo a morte. 
TIPOS DE MUTAÇÃO 
• NUMÉRICAS: Quando ocorrem em 
cromossomos inteiros (faltam ou 
sobram cromossomos) 
• ESTRUTURAIS: Quando ocorrem 
internamente, em um ou mais genes ou 
segmentos cromossômicas. 
MUTAÇÕES NUMÉRICAS 
• São alterações que ocorrem no número 
de cromossomos das células somáticas e 
podem ser de dois tipos: 
• EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteiros 
• ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do 
genoma 
Alterações numéricas Tipos 
Euploidia Monoploidia (n) 
Tripolidia (3n) 
Poilipoiddia (4n, 5n, 
etc 
Aneuploidia Nulissomia (2n – 2) 
Monossomia (2n – 1) 
Trissomia (2n +1) 
Polissomia (2n + 2, 3 
ou 4) 
Triploidia 
Monoploidia: Quando há apenas um 
genoma ou seja um número 
haplóide. 
 
Triploidia: Quando há três genomas. 
 
Poliploidia: Quando há quatro ou 
mais genomas 
 
• Aneuploidia ou Somias: São 
alterações que abrangem 
apenas uma parte do genoma, 
envolvendo diminuição ou 
acréscimo de um ou mais 
cromossomos no cariótipo 
normal. 
• Nulissomia: Quando falta um dos 
pares de cromossomos. Na espécie 
humana é letal. 
• Monossomia: Quando falta um 
cromossomo de um dos pares. Há 
um cromossomo a menos no total 
do cariótipo. Na espécie humana 
existe o caso da síndrome de 
Turner. 
• Trissomia: Quando há um 
cromossomo a mais em um dos 
pares. Portanto um cromossomo a 
mais no cariótipo 
As aneuploidias podem ser: 
Autossômicas Sexuais 
Do par 1 
 ao 22 
Par 23 
Cariótipo normal humano: 
44 A + par sexual (xx ou xy) 
• Sindrome de Turner: São indivíduos do sexo 
feminino 45, X ou 44A +X0 = 45. 
 Apresentam ovários atrofiados, deficiência 
hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva 
infantil, pescoço alado, estatura baixa, 
deficiência cardíaca. 
Síndrome de Turner 
Síndrome de Turner 
• Sindrome de Klinefelter: Ocorre em 
indivíduos do sexo masculino com cariótipo 
tipo 47, XXY ou 44A + XXY = 47 (com 
cromatina sexual positiva, pois possuem dois 
cromossomos X). 
 Apresentam testículos pequenos, 
esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, 
mamas desenvolvidas (ginecomastia). 
EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter 
• Síndrome do Triplo X (47, XXX) 
ocorre em indivíduos do sexo 
feminino, com aparência normal, 
geralmente férteis. 
• Duplo Y - 47, (XYY) – encontrada 
nos homens, de aparência normal, 
porém com comportamento 
agressivo. 
Síndrome do Duplo Y 
 
SÍNDROME DE 
TURNER 
(ESTÉRIL) 
DISGENESIA 
GONADAL 
2n:45,X0 
2n: 46,XX 
SÍNDROME DE 
KLINEFELTER 
(ESTÉRIL) 
2n: 47,XXY 
2n:46,XY 
• Síndrome de Down (Trissomia do par 21) : 
ocorre em pessoas do sexo masculino com 
cariótipo 47 XY + 21 ou 45A + XY = 47, ou do 
sexo feminino com cariótipo 47, XX + 21 ou 45A 
+ XX = 47. 
• QI baixo(variável); prega transversal contínua na palma da 
mão (simiesca), pálpebras edemaciadas, língua fissurada 
grande e grossa, boca entreaberta, hiperflexibilidade 
ligamentar e tendinosa, ângulo de abertura maior entre 
hálux e segundo artelho, complicações cardíacas. 
10 sinais cardinais da síndrome de Down, no néo-
nato (Hall 1966) 
reflexo de Moro hipoativo 85% 
hipotonia 80% 
face com perfil achatado 90% 
fissuras palpebrais com inclinação superior 80 % 
excesso pele na nuca 80% 
prega palmar única 45% 
hiperextensão grandes articulações 80% 
anormalidades radiológicas pélvis 70% 
hipoplasia falange média 5O dedo 60% 
Síndrome de Down 
• Síndrome de Edwards 
(trissomia do cromossomo 
18): Os indivíduos com essa 
síndrome geralmente morrem 
antes dos seis messes de vida 
e apresentam atrofia do 
sistema nervoso, retardo de 
crescimento, anomalia no 
septo ventricular cardíaco e 
orelhas deformadas. 
Síndrome de Edwards 
• Síndrome de Patau: (trissomia 
do cromossomo 13): Os 
indivíduos com essa síndrome 
apresentam polidactilia, atrofia do 
sistema nervoso, calcanhares com 
proeminências, deficiência mental 
e testa inclinada. 
Síndrome de Patau 
• TRANSLOCAÇÃO: É a transferência 
de um segmento de um cromossomo, 
que se prende a um outro 
cromossomo que não é o seu 
homólogo. Esta alteração resulta em 
pacientes com síndrome de Down. 
Translocação 
• DUPLICAÇÃO: Uma 
determinada região do 
cromossomo sofre repetição 
de alguns genes. 
Duplicação