O núcleo e os Genes AULA 1

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O Núcleo e os Genes
Faculdade de Ciências Sociais Aplicadas
O Núcleo e os Genes
Disciplina: Biologia Celular e Molecular
Curso: enfermagem – 1º semestre
Profº: Msc. Nathália Lima
22/09/2017
O Núcleo Celular
• A presença do núcleo é a principal característica que distingue as células
eucariontes. Ocupa 10% do volume total da célula e nele encontra-se o
DNA;
• Delimitado pela carioteca (envoltório nuclear), composta por duas
membranas concêntricas que se continuam com a do RE;membranas concêntricas que se continuam com a do RE;
• A carioteca apresenta perfurações (poros), que comunicam o interior do
núcleo com o citosol;
• Também é reforçada por duas malhas de filamentos intermediários, uma
apoiada na superfície interna do envoltório nuclear (a lâmina nuclear) e
outra na superfície externa
O Núcleo Celular
• No compartimento nuclear, localizam-se:
• 46 cromossomas, cada um formado por uma única molécula de
DNA combinado com numerosas proteínas;
• Várias classes de RNAs, que são sintetizados no núcleo ao serem
transcritos seus genes. Estes RNA saem do núcleo através dos porostranscritos seus genes. Estes RNA saem do núcleo através dos poros
do envoltório nuclear após serem processados;
• O nucléolo, onde se localizam os genes dos RNAs e os rRNA
recentemente sintetizados – formação dos ribossomos ;
• Diversas proteínas como as que regulam a atividade dos genes;
• Matriz nuclear ou nucleoplasma – onde os elementos mencionados
estão espalhados.
Lâmina nuclear
Filamentos Intermediários
Funções
• Armazenamento da informação genética;
• Duplicação do DNA;
•• Transcrição de RNA;
 Ou seja: o núcleo é o portador dos fatores hereditários, e 
controlador das atividades metabólicas.
• Cromatina: Representa o material genético do qual são
compostos os cromossomas.
Cromatina
• A depender do seu grau de compactação, a cromatina pode
ser denominada:
• Heterocromatina - Região mais condensada;
• Eucromatina - Região menos compactada;
• Durante a divisão celular, as cromatinas espiralizam-se,
tornando-se mais curtas e mais grossas e passam a ser
chamadas de cromossomos.
Níveis de Compactação da 
Cromatina
Do DNA ao Cromossomo
Os Cromossomas
• Cada cromossoma é constituído por uma longa molécula de
DNA, associada a diversas proteínas (histonas e não
histônicas);
• Existem 5 classes de histonas que estão comprometidas no
enrolamento da cromatina (H1, H2A, H2B, H3 e H4);
• Tratam-se de proteínas básicas que possuem uma alta
proporção de lisinas e argininas, aminoácidos (aa) carregados
positivamente;
• Isso contribui para a união das histonas com as moléculas de
DNA, que carregam predominantemente cargas negativas.
Os Cromossomas
• H1 – Da qual existem 6 subclasses, contém aproximadamente
220 aa, ao passo que as demais possuem entre 103 135 aa
cada;
• H2A, H2B, H3 e H4 - levam o nome de histonas• H2A, H2B, H3 e H4 - levam o nome de histonas
nucleossômicas, porque a molécula de DNA enrola-se em
torno delas para formar o nucleossomo, que constituem as
unidades básicas para o enrolamento cromático;
• As histonas nucleossômicas se associam e formam um
octâmero – núcleo do nucleassoma – O complexo formado
pelo nucleossomo e a histona H1 chama-se Cromatossomo.
Estrutura dos Cromossomas
• O cromosoma é formado por cromátides ligadas pelo 
centrômero. Quando está prestes a ocorrer a divisão celular, 
o DNA se duplica formando cromátides irmãs que 
permanecem ligadas pelo centrômero até que ocorra 
separação final;separação final;
Estrutura dos Cromossomas
5
5. Telômero
Classificação dos cromossomos
• De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos 
classificam-se em quatro grupos:
• Metacêntricos: possuem o centrômero numa posição mais ou menos
central de forma que existe pouca ou nenhum diferença nos braços das
cromátides;
• Submetacêntricos: O centrômero está longe do ponto central, de forma
que as cromátides possuem um braço curto e um braço longo;
• Acrocêntricos: o centrômero localiza-se perto de um dos extremos dos
cromossomos, de forma que os braços curtos das cromátides são muito
pequenos.
• Telocêntrico: Cromátide com apenas um braço, o centrômero fica na
extremidade.
Classificação dos cromossomos
• Satélite – Pequena massa de cromatina que se encontra no
extremo livre do braço curto;
• O satélite acha-se ligado ao resto do braço curto por uma fina
ponte de cromatina chamada constricção secundária.
Cariótipo
• É o conjunto e todos os cromosomos presentes no núcleo de
uma célula de um organismo, uma vez que sejam ordenados
de acordo com um critério prefixado;
• As células humanas contém normalmente 46 cromossomos
(23 pares de cromossomos homólogos );
• 22 deles estão presentes tanto no homem quanto na mulher –
Autossomos;
• O par restante – sexual – na mulher encontra-se constituídos
de dois cromossomos idênticos (XX), e no homem por dois
cromossomos bastante diferentes (XY).
Autossomos e heterossomos
Os cromossomos sexuais
Cariótipo Humano Normal
Cariótipo Humano Normal
Os Genes
• Os genes podem ser analisados de três ângulos diferentes: o
molecular, o mendeliano e o populacional;
• De acordo com a biologia Celular e Molecular: “ a sequência
de DNA que contém a informação necessária para sintetizar
uma molécula de RNA e, se esta corresponde a um RNAm, a
partir dele construir uma proteína”;partir dele construir uma proteína”;
• A síntese de RNA (usa o DNA como molde) – Transcrição do
DNA;
• A síntese de proteínas (molde é o RNAm) – Tradução do RNA
• Dogma central da Biologia Molecular
Os Genes
• Existe cerca de 100.000 genes distribuídos nos 46
cromossomos da espécie humana. Cada gene se localiza num
ponto específico do cromossomo chamado de lócus;
• Gene é diferente de Genoma
• Enquanto o Gene é o segmento de DNA com uma certa
sequência de nucleotídeos, o genoma é o conjunto de genes
correspondente à informação genética de um indivíduo
• O genoma humano pussui de 30 a 50.000 genes
Material Genético 
• Se um gene contém a informação necessária para originar 
um RNA ou uma proteína, pode-se dizer que o gene codifica 
estas moléculas;
• Ácidos Nucleicos – DNA e RNA;
• DNA – Polímero linear longo de fita dupla. Transmite a
informação genética de uma célula para a outra; comanda a
fabricação de RNAm;
• RNA – Polímero linear de fita simples. Assim que produzido
vai para o citoplasma e comanda a produção de proteínas no
ribossomo.
Expressão gênica – Visão Geral
Material Genético 
• Existem 3 tipos de RNAs principais – mRNA, rRNA
(ribossômico) tRNA (transferência ou transportador);
• O tRNA é o menor RNA da célula e desempenha a função de
capturar os aa, transportando-os em seguida para o mRNAcapturar os aa, transportando-os em seguida para o mRNA
que se encontra associado aos ribossomos;
• O rRNA é o RNA de cadeia mais longa, se associa a proteínas,
formando o ribossomos. Logo tem função estrutural, além de
auxiliar o tRNA no processo de tradução.
Etrutura dos Ácidos Nucleicos
• Estrutura Comum:Um grupo fosfato ligado por uma ligação
fosfodiéster a uma pentose (molécula de açúcar com 5
carbonos) que por sua vez está ligada a uma base nitrogenada
Estrutura dos Ácidos Nucleicos
• As bases nitrogenadas são divididas em púricas e 
pirimídicas.
• As púricas (purinas): adenina (A) e guanina (G), são
maiores e contém mais de um anel;
• As pirimídicas (pirimidinas): citosina (C), uracila (U) e• As pirimídicas (pirimidinas): citosina (C), uracila (U) e
timina (T), são menores e compostas apenas por um anel;
• Ambas se combinam especificamente para formar o
nucleotídeo, assim, adenina e timina, citosina e guanina,
duas purinas e duas pirimidinas, se ligam por meio de
pontes de hidrogênio,para formar o DNA;
Substituindo a timina pela uracila, têm-se o RNA.
Diferenças entre DNA e RNA
Bases Nitrogenadas
Nucleotídeos
• Unidade básica do ácido nucléico;
• Cada nucleotídeo é constituído de uma base nitrogenada,
um grupamento fosfato e uma pentose
O código Genético
• Tanto os ácidos nucléicos quanto as proteínas são
constituídas de sequências de monômeros dispostos em linha
(nucleotídeos e aa);
• O sistema de códigos utilizado pelas células é baseado no
ordenamento dos nucleotídeos no DNA, que determina o
ordenamento dos nucleotídeos no RNA, que se for
mensageiro, o código determinará o ordenamento dos aa na
proteína;
• Se cada nucleotídeo determinasse uma letra, o “alfabeto” das
moléculas de DNA e RNA não seriam suficiente para
sintetizar os 20 aa existentes;
O código Genético
• A célula utiliza grupos de 3 nucleotídeos, em diferentes
combinações para cada tipo de aa;
• Estas trincas de nucleotídeos são chamadas de códons;
• Como temos 4 nucleotídeos nos ácidos nucleicos, o número
de códons possíveis é 64 (4³ = 64);
• O conjunto de 64 códons é denominado de código genético;
Características do código Genético
• O código genético é Universal;
• Degenerado: mais de um códon codifica o mesmo aa
• Existem códons que não codificam nenhum aminoácido;
• Os três códons não especificam nenhum aa (UAA, UAG e UGA),• Os três códons não especificam nenhum aa (UAA, UAG e UGA),
chamados de códons de terminação ou parada durante a “leitura”
do RNA pelos ribossomos na síntese protéica (stop códons).
• Metionina e Triptofano são os únicos aa especificados por apenas
um códon;
• O códon AUG, que codifica para o aminoácido metionina, também
significa início de leitura, ou seja, é um códon que indica aos
ribossomos que é por essa trinca que deve ser iniciada a leitura do
RNAm.
Características do código Genético
O gene possui várias partes 
funcionais
• Além do segmento codificador do gene, existem nele outros 
segmentos funcionais, são eles:
• Promotor: que inicia a transcrição e sinaliza a partir de qual
nucleotídeo o gene deve ser transcrito. Pode localizar-se
próximo à extremidade 5’ do segmento codificador, ondepróximo à extremidade 5’ do segmento codificador, onde
inicia a síntese do RNA;
• Sequências Reguladoras: determinam quando e quantas vezes
o gene deve ser transcrito. Na maioria das vezes localizam-se
longe do codificador. Existem dois tipos de reguladores:
amplificadores e inibidores
O gene possui várias partes 
funcionais
• Sequências de terminação: normalmente na extremidade 3’
do segmento codificador. Não deve ser confundida com o stop
códon do mRNA;
Não esquecer!
• Cromossomos são constituídos por DNA e proteínas;
• Ao longo de todo o cromossomo existem genes, cada gene é
responsável por uma determinada característica do
indivíduo;
• Um cromossomo pode abrigar inúmeros lócus gênicos;
• Cariótipo: visualização do número e forma dos cromossomos
de cada célula;
• Genoma: conjunto de informações (genes) referentes a um
indivíduo.