Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

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Esclerose Lateral Amiotrófica
(ELA)
INTRODUÇÃO
Uma das principais doenças neurodegenerativas;
Incidência de 0,6- 2,6 por 100.000 habitantes;
Idade é o fator preditor mais importante para sua ocorrência;
Idade x risco (55 e 75 anos);
DEGENERAÇÃO DO S. MOTOR níveis: bulbar, cervical, torácico e lombar.
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PRIMEIRO SINTOMA, mais de 80% dos neurônios motores já foram perdidos;
90% dos casos são esporádicos;
Padrão de herança autossômica dominante; 
Mutação do gene SOD16. 
 Obs.: sobrevida média dos pacientes com ELA é de 3-5 anos. 
CLÍNICA
Perda dos neurônios do córtex ao corno anterior da medula;
Achados nos neurônios motores superior e inferior. 
Disfunção sensitiva está ausente;
Sinais e sintomas relacionados às topografias da degeneração dos núcleos motores: bulbar, cervical ou lombar.
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D. N. M. Bulbar
Disartria, disfagia ou ambas;
Excluir carcinoma esofágico e miastenia gravis;
Degeneração do neurônio motor inferior (paralisia bulbar) e/ou do superior (paralisia pseudobulbar);
Paralisia bulbar paralisia facial inferior e superior e dificuldade de movimento palatal com atrofia, fraqueza e fasciculação da língua;
A paralisia pseudobulbar labilidade emocional, aumento do reflexo mandibular e disartria.
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D. N. M. CERVICAL
Sintomas nos membros superiores, uni ou bilateralmente;
Fraqueza proximal associadas à abdução do ombro;
Fraqueza distal habilidade de pinçamento;
Disfunção do neurônio motor superior e/ou do inferior;
O braço atrofiado,com fasciculação profusa e hiperreflexia.
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D. N. M. LOMBAR
Degeneração de neurônios motores lombares;
Pé caído e dificuldade de subir escadas.
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SINAIS E SINTOMAS
RESULTANTES DIRETOS
RESULTANTES INDIRETOS
Fraqueza e atrofia
Fasciculações e cãibras musculares
Espasticidade
Disartria
Disfagia
Dispneia
Labilidade emocional
Distúrbios psicológicos
Distúrbios de sono
Constipação
Sialorreia
Espessamento de secreções mucosas
Sintomas de hipoventilação
Dor
CID-10: G12.2 Doença do neurônio motor
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DIAGNÓSTICO
Clínica difícil;
O tempo médio do início dos sintomas até a confirmação diagnóstica é de aproximadamente 10-13 meses;
Sinais de comprometimento do neurônio motor superior e inferior concomitantes;
critérios de El Escorial
ELA definitiva; 
ELA provável;
ELA provável com suporte laboratorial;
 ELA possível;
ELA suspeita.
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EXAMES COMPLEMENTARES
RM de encéfalo e junção craniocervical com ausência de lesão estrutural;
Eletroneuromiografia (ENMG) dos 4 membros com presença de desnervação em mais de um segmento;
Hemograma completo normal;
Função renal (ureia e creatinina) normal;
Função hepática (ALT/TGP, AST/TGO) normal.
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DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS
Outras doenças do neurônio motor
doenças estruturais- AVE, tumor
doenças tóxicas/metabólicas- hipertireoidismo e hiperparatireoidismo
doenças inflamatórias autoimunes
doenças hereditárias
doenças infecciosas − HIV, sífilis
outras doenças degenerativas do SNC − doença de Parkinson
Fasciculações benignas
Amiotrofia monomélica − doença de Hirayama
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TRATAMENTO
Riluzol
74% dos pacientes obtiveram aumento da sobrevida
Doença em nível bulbar na fase inicial, com aumento de sobrevida de aproximadamente 2-3 meses.
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