estudo dirigido hereditariedade

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Curso: Farmácia 
Disciplina: Genética Humana
Professora: Cintia Finardi
Acadêmica: Liliane Dombrovski
Os princípios básicos da hereditariedade.
Por que o enfoque de Mendel ao estudo da hereditariedade foi tão bem-sucedido?
R: O estudo de Mendel foi bem-sucedido pelo modo em que ele escolheu o material para suas pesquisas, a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum). Onde a ervilha oferecia uma vantagem para a investigação da genética, com seu fácil cultivo a planta possui ciclo de vida curto, o que permite a obtenção de várias gerações em um curto espaço de tempo; variedades de fácil identificação e com características distintas, as ervilhas também apresentavam características simples e facilmente identificáveis como: cor da semente (verde ou amarela), forma da semente (lisa ou rugosa), cor da casca da semente (cinza ou branca), cor da vagem (verde ou amarela), entre outras características.
Qual é o princípio da segregação? Por que ele é importante? 
R: O princípio da segregação é a 1ª lei de Mendel. Os hereditários são determinados por fatores (genes) que ocorrem em pares em um indivíduo, mas que segregam um do outro na formação das células sexuais (gametas) de modo que qualquer gameta recebe apenas um ou outro alelo pareado. 
Qual a teoria cromossômica da herança? Por que ela foi importante?
R: A teoria cromossômica de herança diz que os genes estão situados nos cromossomos. Os dois alelos de um genótipo se segregam durante a anáfase I da meiose quando os cromossomos homólogos se separam. Os alelos também podem se segregar durante a anáfase II da meiose se tiver ocorrido crossing over.
O que penetrância incompleta, e o que causa?
 R: Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo dominante ou recessivo que exibem o fenótipo associado a ele. Este fenómeno faz com que as proporções entre as classes segregantes sejam distorcidas, por vezes apreciavelmente, também pode dar a ilusão que determinada linha pura não o é, pois produz permanentemente mais do que um fenótipo na descendência. 
 Uma das causas são as condições ambientais que podem inibir a expressão gênica em função da variação ambiental e de fundo genético.  Eles medem respectivamente a porcentagem de casos nos quais o gene é expresso.
Descreva o resultado do cruzamento realizado por Mendel entre as ervilhas de caule alto e caule baixo.
R Mendel concluiu que significa que as plantas precisam conter dois alelos, um para caules altos e outro para caules baixos, se este não for o caso, então como poderiam ambos os alelos serem transmitidos para as plantas. Sua primeira conclusão foi que cada gene existe como um par de alelos, se referir essas plantas como heterozigotos, que indica que elas possuem dois alelos diferentes para esse gene e um homozigoto que são dois alelos iguais. Na sua segunda conclusão foi de que os alelos podem ser dominantes ou recessivo.
Explique como Mendel obteve suas Primeira e Segunda “Leis”. O que diz cada uma delas?
R Na 1ª Lei é analisada a herança de um par de genes e na 2ª Lei são analisados dois pares.
A Primeira Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação dos Fatores. Essa Lei determina que cada característica é determinada por dois fatores, que se separam na formação dos gametas. Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com os diferentes atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações ao longo das gerações.
A Segunda Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação Independente dos Genes. Nesse caso, Mendel também realizou o cruzamento de plantas com diferentes características. Ele cruzou plantas com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas. 
Qual a relação entre os termos alelo, locus, gene e genótipo?
R Alelos: uma dentre duas ou mais formas alternativas de um gene
Locus: local especifico em um cromossomo ocupado por um alelo.
  Gene um fator genético (região do DNA) que ajuda a determinar uma característica
Genótipo: conjunto de alelos que o indivíduo possui
Qual a explicação molecular para a dominância e a recessividade?
R: Dominante: O gene dominante é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos.
Recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos heterozigotos. Isso ocorre porque a proteína produzida pelo gene recessivo é defeituosa e às vezes não funcional. 
i)	Defina os seguintes termos:
1-	Cruzamento monoíbrido. É controlado por um fator unitário, que cada fator pode existir em mais de uma forma, com formas diferentes responsáveis por características diferentes. Ou seja apenas por um caráter hereditário
2-	 Autofertilização toda a prole e iguais aos pais
3-	Alelo são segmentos homólogos de DNA, formas alternativas de um mesmo gene e afetam a mesma característica de modo diferente.
4-	Homozigoto são chamados de “puros”, visto que são caracterizados por pares de genes alelos idênticos, ou seja, os alelos análogos produzirão apenas um tipo de gameta representado pelas letras iguais (AA, aa, BB, bb, VV, vv), sendo que as maiúsculas são chamadas de dominantes, enquanto que as minúsculas são as possuidoras do caráter recessivo.
5-	Heterozigoto correspondem aos indivíduos que possuem pares de alelos distintos que determinam tal característica. Na medida que nos heterozigotos, os pares de alelos são diferentes, eles são representados pela união das letras maiúsculas e minúsculas, por exemplo, Aa, Bb, Vv.
6-	Segregação é, a separação de dois ou mais pares de genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, para formação dos gametas. O princípio para essa segregação tem suporte na anáfase I da divisão meiótica, instante em que ocorre o afastamento dos cromossomos homólogos, paralelamente dispostos ao longo do fuso meiótico celular.
Em coelhos, a cor da pelagem é uma característica geneticamente determinada. Algumas fêmeas pretas sempre produzem prole preta, enquanto outras fêmeas pretas produzem prole preta e prole branca. Explique como ocorrem esses resultados.
R A diferença na cor da pelagem do coelho significa que temos mais genes diferentes atuando, em relação as genes clássicos. Para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos quatro genes. E que o número de genótipos e fenótipos, o surgimento dos alelos múltiplos deve-se a uma das propriedades do material genético, onde sofrer mutações.
Assim acredita-se que partir do gene (coelho preto), por um erro acidental da duplicação do DNA, originou-se o gene (coelho branco). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior variabilidade genética para a espécie.