06 Genética

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GENÉTICA 
Prof.a Ms. Denise de Oliveira Alonso 
Prof. Ms. Fabio Roberto Bellini 
Prof.a Ms. Marta Ângela Marcondes 
ESCOLA DE SAÚDE 
Disciplina: Biologia 
Ciência que estuda a variação e a hereditariedade dos 
organismos vivos. 
GENÉTICA 
GENÉTICA MENDELIANA: Estuda as leis da 
hereditariedade. 
Ex.: Qual a probabilidade de um filho de pai hemofílico e mãe 
normal terem filhos(as) com hemofilia? 
 
 
GENÉTICA MOLECULAR: Estuda a estrutura e as funções 
dos genes em nível molecular. 
Ex.: O polimorfismo do gene da enzima conversora de 
angiotensina (ECA) aumenta a probabilidade de 
desenvolvimento de hipertensão arterial? 
http://dererummundi.blogspot.com.br/2012/02/gregor-mendel-ha-quem-chame-pai-outro.html 
GENÉTICA: DESTAQUES HISTÓRICOS 
1865 – Gregor Mendel publica trabalho sobre experimentos 
com ervilhas, no qual propõe as leis da hereditariedade (Leis 
de Mendel). Tal trabalho permanece ignorado até 1900. 
 
1915 – Thomas H. Morgan publica “O Mecanismo da 
Hereditariedade Mendeliana”, a partir de experimentos com 
Drosophilas. 
 
1953 – James Watson e Francis Crick decifram a estrutura 
de dupla hélice do DNA. 
 
1975 a 1985 – Começam a ser desenvolvidas técnicas que 
permitirão o sequenciamento do DNA (ponto de partida para 
o projeto Genoma Humano). 
GENÉTICA: DESTAQUES HISTÓRICOS 
1982 – Criação do primeiro animal transgênico. 
 
1990 – Primeira utilização de terapia gênica. 
 
1995 – Obtida primeira sequência completa de DNA (bactéria 
Haemophilus influenzae). 
 
1996 – Nascimento da ovelha Dolly, primeiro mamífero 
clonado. 
 
1998 – Sequenciamento do genoma do primeiro organismo 
multicelular (C. Elegans). 
 
1999 – Desenvolvimento de técnicas de cultura de células-
tronco. 
http://tragodefilosofia.blogspot.com.br/2010/07/historia-da-descoberta-da-estrutura-do.html 
O Genoma Humano foi totalmente mapeado e sequenciado 
entre 1990 e 2003. 
GENOMA HUMANO 
Nature, 431 (7011): 931-45, 2004. 
Informação genética total nas células humanas. 
 
Consiste em 22 pares de cromossomos autossômicos e 2 
cromossomos sexuais. 
GENOMA HUMANO 
DNA circular simples, com 37 genes, que codificam 
peptídeos do sistema de fosforilação oxidativa (13), 
moléculas de RNA ribossomal mitocondrial (2) e RNA de 
transferência mitocondrial (22). 
 
O DNA mitocondrial é herdado somente da mãe. 
DNA MITOCONDRIAL 
http://professormarcosgaia.blogspot.com.br/2012/07/v-behaviorurldefaultvmlo.html 
NÚCLEO CELULAR 
CARIÓTIPO 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
GENES ALELOS 
Cromossomos 
Homólogos 
Genes Alelos 
ALGUMAS DEFINIÇÕES... 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: Cromossomos que 
formam um par. 
 
 
GENES ALELOS: Genes localizados em um local definido 
(lócus) nos dois cromossomos (materno e paterno), que 
interagem, determinando um caráter hereditário. 
 
 
GENE: Sequência de DNA cromossômico necessária 
para a elaboração de um produto funcional, seja um 
polipeptídeo ou uma molécula de RNA. 
GENE 
PADRÃO DE 
BANDEAMENTO G 
DOS 
CROMOSSOMOS 
HUMANOS 
OS GENES TÊM “ENDEREÇOS” 
1p14 
3q24 
GENÓTIPO: conjunto de genes responsáveis por uma ou 
mais características do indivíduo. 
 
FENÓTIPO: resultado da interação entre o genótipo e o meio 
intra e extra corpóreo. 
 
HERANÇA AUTOSSÔMICA: herança transmitida pelos 
genes dos cromossomos autossomos. 
 
HERANÇA LIGADA AO SEXO: herança transmitida pelos 
genes dos cromossomos sexuais. 
 
HERANÇA POLIGÊNICA OU MULTIFATORIAL: herança 
resultante da interação de fatores ambientais com diversos 
genes. 
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA 
OU MENDELIANA 
HOMOZIGOTO: par de alelos idênticos 
 (AA ou aa) 
HETEROZIGOTO: par de alelos diferentes 
 (Aa) 
HEMIZIGOTO: alelo ligado ao cromossomo X, no homem 
 (A ou a) 
 
DOMINANTE: fenótipo expressado em homozigotos e 
 em heterozigotos 
 (Aa ou AA) 
CO-DOMINANTE: fenótipo expressado em heterozigotos 
 (Aa) 
RECESSIVO: fenótipo expressado somente em 
 homozigotos 
 (aa) 
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA 
OU MENDELIANA 
PROGÊNIE DO ACASALAMENTO 
Aa X aa 
SÍMBOLOS - HEREDOGRAMAS 
HEREDOGRAMA 
HEREDOGRAMA 
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
DOENÇA DE HUNTINGTON 
CRITÉRIOS DE HERANÇA 
AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
HEREDOGRAMA 
HERANÇA LIGADA AO X 
HEMOFILIA 
CRITÉRIOS DE 
HERANÇA LIGADA AO X 
ADAPTABILIDADE: Número de filhos de pessoas afetadas 
que sobrevivem até a idade reprodutiva. Varia de 0 (os 
indivíduos não se reproduzem) a 1 (reprodução normal). 
 
PENETRÂNCIA: Porcentagem de pessoas com um 
determinado genótipo que realmente são afetadas. 
 
EXPRESSIVIDADE: Variação de fenótipo em pessoas que 
apresentam o mesmo genótipo. 
ADAPTABILIDADE 
PENETRÂNCIA 
EXPRESSIVIDADE 
PADRÕES DE HERANÇA MENDELIANA 
A A A A a a 
A AA AA a Aa Aa a aa aa 
A AA AA a Aa Aa a aa aa 
4/4 4/4 4/4 
A A A a A a 
A AA AA A AA aa a Aa aa 
a Aa Aa a Aa aa a Aa aa 
1/2; 1/2 1/4; 1/4; 1/2 1/2; 1/2 
Genes que, em algum grau, causam doenças, diminuição de 
viabilidade, de fertilidade ou de adaptação do organismo. 
 
GENES LETAIS OBRIGATÓRIOS: 
 Levam à morte antes ou logo após o nascimento. 
 
GENES SUB-LETAIS: 
 Causam anormalidades genéticas não-fatais ao 
nascimento ou logo após, mas matam antes da idade 
reprodutiva. 
 
GENES SEMI-LETAIS: 
 Diminuem a eficiência fisiológica temporária ou 
permanentemente, sendo fatais em apenas alguns indivíduos. 
GENES LETAIS 
GENE 
ÉXON: sequência codificadora. 
 
ÍNTRON: sequência não-codificadora (é transcrita inicialmente 
para o RNAm mas não aparece no RNAm maduro). 
 
A MONTANTE: região promotora – onde se inicia a transcrição. 
 
A JUSANTE: final da transcrição. 
MUTAÇÃO: Qualquer alteração permanente do DNA. 
 
 
Mutação do genoma: 
 Não-disjunção dos cromossomos. 
 
Mutação dos cromossomos: 
 Rearranjo dos cromossomos. 
 
Mutação dos genes: 
 Mutação de pares de bases. 
GENÉTICA MOLECULAR 
MUTAÇÕES / POLIMORFISMOS 
POLIMORFISMO: Ocorrência de múltiplos alelos em um 
locus, onde pelo menos dois alelos aparecem com frequência 
maior que 1%. Podem ocorrer por substituição, inserção ou 
deleção de pares de bases. 
 
 
Ex.: Polimorfismo do gene da ECA: 
 DD – maiores valores de pressão arterial 
 II – menores valores de pressão arterial 
 ID –valores intermediários de pressão arterial 
 
I = inserção de 287 pares de bases na região intrônica 16 
D = deleção de 287 pares de bases na região intrônica 16 
GENÉTICA MOLECULAR 
MUTAÇÕES / POLIMORFISMOS 
GENE SELVAGEM: 
CGT TCC GCC GAC 
Arg Ser Gly Asp 
 
POLIMORFISMOS: 
CGT TCT GCC GAC Sem alteração na formação 
Arg Ser Gly Asp da proteína. 
 Mutação silenciosa. 
 
CGT TGC GCC GAC Com alteração na formação 
Arg Cys Gly Asp da proteína, que pode ou não 
 ter sua ação modificada. 
 
CGT ACC GCC GAC Com alteração na formação 
Arg Thr Gly Asp da proteína e modificação 
 na sua ação. 
EXEMPLOS DE POLIMORFISMOS 
POLIMORFISMOS 
SISTEMA ABO 
Tipo sanguíneo 
(Fenótipo) 
Genótipo 
Aglutinogêneo 
(na membrana 
das hemácias) 
Aglutinina 
(no plasma das 
hemácias) 
A IA IA ou IA i A Anti-B 
B IB IB ou IB i B Anti-A 
AB IA IB AB Ausência 
O ii Ausência Anti-A e Anti-B 
Por que polimorfismo? 
I – Alelo dominante; i – Alelo recessivo 
Porém, não há somente o alelo “I”; 
Há o polimorfismo IA e o polimorfismo IB. 
Implicações: transfusõese transplantes. 
POLIMORFISMOS 
SISTEMA Rh 
Tipo sanguíneo 
(Fenótipo) 
Genótipo Antígeno 
Rh+ RR ou Rr Presente 
Rh- rr Ausente 
Por que polimorfismo? 
Antígeno determinado por um grupo de genes estreitamente 
ligados ou por um único locus, com múltiplos alelos. 
Implicações: transfusões e doença hemolítica do recém-
nascido (eritroblastose fetal).