TRABALHO CASO CLINICO

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Identificação do paciente: 
Portadora de Imunodeficiencia primária : Agamoglobulinemia congênita
A AGAMAGLOBULINEMIA ligada ao cromossomo X (ALX) é uma doença genética rara caracterizada por um bloqueio na maturação da Célula B, resultando em baixos níveis de todos isotipos de imunoglobulinas e falta de produção de anticorpos. A incidência da ALX é estimada em 1/200.000 indivíduos. Aproximadamente 20% dos pacientes apresentam infecção grave, frequentemente com neutropenia. As infecções de trato respiratório (70%) e gastrointestinal são as manifestações predominantes de ALX, similares a outras deficiências de anticorpos. O que distingue a ALX da maioria das ID humorais é a freqüência aumentada de infecções enterovirais crônicas.Como a atividade dos anticorpos contribui para o processo inflamatório nos indivíduos normais, os pacientes com ALX apresentam sintomas leves em infecções graves. Os quadros infecciosos são recorrentes ou crônicos e, frequentemente são encontrados em mais de uma localização e podem ser atípicos, como na artrite associada ao Mycoplasma.Há uma expressão variável de gravidade e o diagnóstico é feito através de níveis extremamente baixos ou ausentes de imunoglobulinas (IgG inferior a 200 mg/dl) e redução ou ausência de células B (B CD19+< 2%) (Conley et al, 2000). A detecção de mutações específicas ou avaliação da atividade da Btk pode confirmar a causa genética em pacientes sem uma história familiar. Cerca de um terço dos casos de ALX são esporádicos e causados por mutações novas. Nas formas leves de ALX, os linfócitos B e imunoglobulinas podem estar parcialmente diminuídos, lembrando a síndrome de Hiper IgM ligada ao X e Imunodeficiência combinada grave. Outro diagnóstico diferencial deve ser feito com Síndrome linfoproliferativa ligada ao X. O número e a função dos linfócitos T não estão afetados.
O tratamento com a administração de gamaglobulina endovenosa mantém a maioria dos pacientes sem infecções, entretanto, enteroviroses crônicas do Sistema Nervoso Central podem ocorrer. Apesar da reposição com gamaglobulina, muitos pacientes desenvolvem bronquiectasias.
A imunização destes pacientes não resulta em produção de anticorpos e a aplicação de vacinas de vírus ou bactérias atenuados pode resultar em complicações graves (de Oliveira, 2000; Piyasirisilp, 2002)(vide capítulo Imunização de imunodeficientes).
http://grumach.com/imunodeficiencias/agamaglobulinemia/
02. Histórica Progressiva
- DRC secundária a necrose cortical por sepse
quer dizer doença renal crônica é baseada em três componentes: (1) um componente anatômico ou estrutural (marcadores de dano renal); 
(2) um componente funcional (baseado na TFG- taxa de filtragem glomerular) e
 (3) um componente temporal.
http://www.scielo.br/pdf/jbn/v33n1/v33n1a13.pdf
A sepse é uma síndrome grave e de causa multifatorial. As respostas clínicas são extremamente agressivas e poucas intervenções farmacológicas têm demonstrado sucesso, uma vez que evolui de forma rápida e descontrolada, sem indicativos do melhor momento clínico para intervir.
A sepse é caracterizada como uma intensa resposta inflamatória associada à infecção bacteriana sistêmica grave e apresenta altas taxas de mortalidade em unidades de terapia intensiva.
Vários rascunhos fisiopatológicos foram propostos para descrever a LRA induzida por sepse, como o processo inflamatório e lesão oxidativa, e a disfunção tubular.
LRA (Lesão renal Aguda)
http://www.scielo.br/pdf/reeusp/v46nspe/13.pdf
peso seco 42kg
- Agamaglobulinemia
- Síndrome de Dandy Walker 
A SDW é caracterizada por uma malformação congénita que ocorre no SNC e afeta o cerebelo e os fluidos que o rodeiam (líquor). As características principais desta síndrome são o alargamento do quarto ventrículo, a ausência completa ou parcial da área entre os dois hemisférios cerebelares e a formação de cistos na base interna do crânio.
Clinicamente o paciente com SDW se apresenta com hidrocefalia que, segundo alguns autores, seria devido há alguma hemorragia que ocorre durante o trabalho de parto, provocando uma obstrução na circulação liquórica, portanto é recomendável parto cesáreo nos casos em que o exame de ultra-sonografia pré-natal detectar esta anormalidade intracraniana. Podemos ainda encontrar aumento do perímetro cefálico, fontanelas tensas, disjunção de suturas e sinais e sintomas de disfunção cerebelar e do tronco encefálico como: ataxia da marcha, nistagmo. Em crianças pequenas podem apresentar retardo no desenvolvimento motor e espasticidade.
 Esta síndrome tem uma prevalência de 1:25.000 nascimentos. Não há predileção por sexo. Existe uma grande incidência de anomalias associadas como: anomalias cortical cerebral (agenesia de corpo caloso, megalencefalia, esquizencefalia, encefalocele occipital) e anomalias viscerais (malformações cardíacas complexas). 
 SDW apresenta alta morbidade e mortalidade. A sua mortalidade é em torno de 22% a 24%, devido em parte as anomalias cerebral e visceral associadas.
http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=1463
- AVC I e crises convulsivas
atrofia cortical difusa
Atrofia cortical cerebral difusa é uma doença rara, progressiva e fatal do sistema nervoso central, caracterizada por atrofia adrenal e desmielinização difusa do cérebro. Para esta patologia, o uso da Trofologia é de grande importância , para parar seu progresso.
A atrofia cortical cerebral difusa é considerada como uma forma variante ou duvidosa de esclerose múltipla.
O diagnóstico diferencial inclui uma vasta gama de doenças neurodegenerativas, como a esclerose múltipla.
Caracteriza-se por extensas placas de desmielinização com degeneração secundária de cilindros no SNC
As crianças afetadas pela atrofia cortical cerebral difusa seguem um curso trágico, pois apresentam surdez, cegueira,e deficiência mental.
http://www.binipatia.com/atrofia-cortical-difusa-cerebral/
- Isquemia Cerebral com déficit a esquerda por parada cardíaca resp
- transplante renal em 13/08/2017
Uso domiciliar de : Tacrolimus é um fármaco imunossupressor usado principalmente após transplante de órgão para reduzir a atividade do sistema imune e, assim, reduzir o risco de rejeição.
, micofenolato de Mofetil é um fármaco imunomodulador utilizado para prevenção da rejeição em transplantes. 
 e Prednisona é indicada para o tratamento de doenças endócrinas osteomusculares, reumáticas do colágeno, dermatológicas, alérgicas, oftálmicas, respiratórias, hematológicas, neoplásicas e outras que respondam à terapia com corticosteróides.
03. Paciente deu entrada no hospital dia 02-09-2017, com quadro diarréico agudo de início há 4 dias associado a hiporexia e picos subfebris. No andar, mostra-se evoluindo com melhora parcial da diaréia. Afebril, e mantém hiporexia. Recebendo hidratação endovenosa contínua 70mL/h. Paciente alerta, hipocorada, hidrata, eupneica, afebril, com movimentos coreicos em membros superiores. Pressão Arterial 130/80 mmHg Frequência Cardíada : 100 bpm. Abdome livre, normotenso. Enxerto indolor.
hiporexia: Redução parcial do apetite, caracterizado como anorexia ligeira.
eupneica: respiração normal
movimentos coreicos: são movimentos involuntários que têm início abrupto, explosivo, geralmente de curta duração, repetindo-se com intensidade e topografia variáveis, assumindo caráter migratório e errático, o que faz parecer que o indivíduo está realizando um tipo de dança ondulante.
https://www.hospitalsiriolibanes.org.br/hospital/especialidades/nucleo-avancado-dor-disturbios-movimentos/Paginas/disturbios-movimento.aspx
05. Medicamentos:
Odanestrona,Ondansetrona é uma substância ativa de medicamentos, que possui atividade antiemética. É utilizada para controlar as náuseas e vómitos provocados por quimioterapia e radioterapia, assim como em pós-operatórios, pelo mesmo motivo.
 Ranitidina, é indicado para: tratar úlcera no estômago, ou no duodeno,
 Furosemida,medicamento da classe dos diuréticos da ansa, atuante na ansa de Henle e intensificador da excreção de urina e sódiopelo organismo.
 Predinisolona, é um corticoide indicado para tratar o reumatismo, alterações hormonais, problemas de pele ou alergias.
Tacromilus, é um fármaco imunossupressor da classe dos inibidores de calcineurina, usado principalmente após transplante de órgão para reduzir a atividade do sistema imune e, assim, reduzir o risco de rejeição.
 Micofenolato é uma droga imunossupressora usada para prevenir rejeição em transplante de órgãos
, Fenobarbital, Atua no controle contra epilepsia
 Fenitoína, fármaco do grupo dos antiepilépticos, que é usado no tratamento e prevenção de convulsões, como na epilepsia ou após neurocirurgia.
 Azitromicina, é um antibiótico usado frequentemente no tratamento das infecções respiratórias, DST, diarreias e outras doenças infecciosas.
Ipromina, Psicofármaco antidepressivo
Nistatina, Antifúngico
Clonidina, é um agonista adrenérgico de ação direta do receptor adrenérgico α2, prescrito historicamente como agente anti-hipertensivo.
Ciprofloxacino, é um antibiótico de amplo espectro que ajuda a eliminar vários tipos de infecções, como bronquite, sinusite, prostatite
 Metronidazol, possui actividade antibacteriana contra bacilos gram-negativos anaeróbios, contra bacilos gram-positivos esporulados e contra todos os cocos anaeróbios
 Enoxapatia, fármaco do grupo dos anticoagulantes utilizado principalmente no tratamento de isquemias e infarto do miocárdio.
 Carvedicol, é indicado para tratamento de pacientes com insuficiência cardíaca congestiva estável e sintomática leve
 Dimeticona, fármaco que atua no estômago e no intestino, rompendo as bolhas que retêm os gases.
Sulfametoxazol. É indicado para o tratamento de infecções respiratórias, urinárias, gastrintestinais e outros tipos de infecções.
https://www.bulario.com/
06. Avaliação Nutricional 
Paciente prostrada com suspeita de uma recente crise convulsiva.
dieta : 
- Recebe dieta via oral para paciente imunossuprimido (ISS) e plaquetopênico, sem lactose, de consistência pastosa e líquida, +20g de módulo de fibras solúveis + suplementação calórico/protéica via oral para doente renal crônico ( marca Novasourse Renal).
Para paciente imunossuprimidos :  devem ser usadas para cuidar de pacientes imunossuprimidos a fim de reduzir o seu risco de infecção- Não reduzir a acidez gástrica, pois ela é uma barreira contra patógenos,  Não fornecer alimentos crus, como frutas e vegetais a esses pacientes, pois podem conter patógenos. Usar uma dieta neutropênica ou alimentos cozidos.
Risi G.F., Tomascak V.: Prevention of infection in the immunocompromised host. Am J Infect Control 26:594–604, Dec. 1998
suplementação calórico/ proteica para doente renal cronico : orientações específicas quanto à alimentação, especialmente no que tange à qualidade da ingestão proteica, com restrição parcial de alguns alimentos ricos em fósforo e potássio. A dieta para esse tratamento é baseada na restrição de proteínas da alimentação e existem dois tipos desse regime. O primeiro trata-se de uma dieta convencional restrita em proteínas onde se reduz pela metade o consumo principalmente de leite, seus derivados e carnes. O segundo regime é uma dieta muito restrita em proteínas suplementada com aminoácidos essenciais e cetoácidos e praticamente se elimina os alimentos de origem animal como carnes em geral (vermelha e branca), ovos e laticínios. Outros alimentos que não são de origem animal, mas que contém proteínas e devem ter ingestão reduzida são os pães, biscoitos, massas e o arroz. Em troca da ingestão de proteínas de origem animal o paciente ingere os comprimidos dos aminoácidos e cetoácidos que o nutricionista calculou.  A cetodieta, como é chamada, reduz as toxinas do sangue onde os rins não conseguem mais eliminar e retarda a progressão da doença renal e consequentemente a entrada em diálise.
https://sbn.org.br/publico/nutricao/ 
sobre as fibras : Aumentar o aporte alimentar em fibra (solúvel e insoluvel), como os produtos horticolas, frutos, pão e cereais integrais entre outros alimentos. No entanto de ter em conta que os alimentos ricos em fibra têm uma quantidade mais elevada de fósforo e potássio.
https://www.portaldadialise.com/portal/nutricao-em-pre-dialise
- De acordo com o registro alimentar de 24h,paciente ingeriu via oral 583 kcal ( 34% NCC) de 26g de proteína ( 50% NCP). Apresentando baixa aceitação da dieta.
* Hábitos fisiológicos e intercorrências gastrointestinais
- Presença de náuseas : 2 episódios de vômitos/ 5 episódios de evacuação pastosa nas últimas 12h. 
- paciente restrita ao leito
* Exame Físico: 
- Peso informado : 39,7 kg
 1,46 m altura
 18,6 kg/m2 IMC
- Paciente hipocorada, hidratada. Sem edemas, abdômen plano, normotenso. Apresenta atrofia de massa muscular em membros inferiores e superiores.
- Diagnóstico Nutricional : 
Desnutrição leve associada ao aumento da demanda metabólica, hiporexia, função intestinal alterada, náuseas e vômitos, evidenciado pela diminuição da capacidade funcional.
*Conduta:
- Dieta via oral Branda sem lactose, DRC, ISS. 
- Mantendo módulo de fibra solúvel 20g/dia. 
- Mantendo suplementação calórico/protéica via oral para doente renal crônico. 
- Alteração da dieta de acordo com preferências.
Questões :
1) Explique embasado na genética e na fisiologia as complicações da Síndrome de Dandy Walker.
As alterações genéticas das malformações congênitas das estruturas da fossa posterior foram mapeadas para o cromossomo 3q. Porém, sabe-se que a natureza para tais malforma- ções é o processo de desenvolvimento das estruturas da fossa posterior;6 além disso, recentemente identificou-se um gene X-HPRT associado tanto à malformação de Dandy-Walker quanto às doenças de gânglios da base
file:///C:/Users/User/Desktop/Downloads/23278-87406-1-PB.pdf
A síndrome de Dandy Walker, também chamada de complexo de Dandy Walker, consiste em uma malformação cerebral congênita que acomete o cerebelo e os espaços repletos de líquido circunvizinhos a ele.