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* Herança Sexual * Determinação do Sexo Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo. * Sistema XY A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y). * SistemaX0 Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é como X0 e a fêmea XX. * Sistema ZW O macho possui um par de cromossomos homólogos (ZZ) e as fêmeas possui cromossomos sexuais diferentes(ZW). * Sistema Z0 Os machos têm um par de cromossomos sexuais (ZZ) e as fêmeas apenas um cromossomo (Z0). O Zero representa a ausência do cromossomo W. * Sexo homogamético e heterogamético O sexo que produz gametas de um tipo de cromossomo sexual é chamado homogamético. Aquele que pode produzir gametas de tipo de cromossomos diferentes é chamado heterogamético. * Sistema Haplóide e Diplóide * * Herança dos Cromossomos Sexuais * Heranças envolvidas com a sexualidade Herança ligada ao sexo= Herança de um caráter determinada por genes presentes nos cromossomos sexuais, mais especificamente ligada ao cromossomo X. Ex.: Daltonismo, Hemofilia, Hipertricose epidérmica, Distrofia muscular Duchenne. * Herança Ligada ao Sexo * DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores. O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD. * Daltonismo É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X; * GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMO * * HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea. A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH. * GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIA * No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, devido ao movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), que perdeu 2 irmãos também hemofílicos e vítimas da AIDS, despertando a problematização das transfusões sanguíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infectocontagiosas (AIDS), como ocorreu com esse idealista falecido em 1997. * * Pistas para reconhecer se uma característica recessiva é ligada ao sexo: Mulheres afetadas são raras ou inexistentes Homens afetados são filhos de homens normais Em uma descendência, a proporção de filhos afetados é diferente da proporção de filhas afetadas Casal formado por homem afetado e mulher normal tem descendência diferente daquela do casal formado por homem normal e mulher afetada * Herança ligada ao X Dominante Se expressa em homozigotas e heterozigotas. Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas. Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett. * As afetadas são normais até a idade de 6-25 meses, quando surgem a perda progressiva do controle voluntário dos movimentos de mãos e habilidades de comunicação * Herança restrita ao sexo Transmissão da característica no cromossomo Y . Ex.: Hipertrixosae auricular * Genótipo Fenótipo X YD Macho normal X Yd Macho afetado * Herança Parcialmente Ligada ao Sexo Herança parcialmente ligada ao sexo = Condicionada por genes presentes na parte “comum” de X e Y. Ex.: Xeroderma pigmentosum; Ritinites pigmentosa; Paraplegia espástica; Acromatopsia total; Epidermólise bolhosa. * * Herança influenciada pelo sexo É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo; agindo dominantemente no homem e recessivamente na fêmea, em heterozigose. * Herança Influenciada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: Calvície (alopecia). * * * Corpúsculo de Barr Conhecido como Cromatina Sexual ou correspondente do Cromossomo X. Conceito: Cromossomo X que sofreu replicação tardia ficando condensado e defasado na membrana nuclear. Fêmea: Acima de 15% Macho: Até 5% * Importância do Diagnóstico: * Identificação Sexual * Hermafroditismo Verdadeiro * Intersexualidade * Aberrações Cromossômicas Sexuais – Síndrome de Turner; Síndrome de Klinefelter * * * Herança Mitocondrial Qual a contribuição do espermatozoide durante a formação do zigoto? - apenas o núcleo com o respectivo material genético é que penetra no citoplasma do gameta feminino. Todas as demais estruturas intracelulares são, portanto, de origem materna. * Herança Mitocondrial Problemas relacionados ao genoma mitocondrial podem desencadear vários tipos de doenças musculares, surdez, danos ao sistema nervoso, dentre outras complicações. * Esse material genético é de importância fundamental o aparecimento de inúmeros distúrbios funcionais e metabólicos, como também, no processo de envelhecimento e doenças degenerativas crônicas. O processo de replicação das mitocôndrias é praticamente independente da divisão celular, e à medida que elas se dividem pode haver mutações no DNA, condicionando o aparecimento de mitocôndrias com material genético deletério, que pode provocar distúrbios em órgãos. As doenças associadas à herança mitocondrial são raras e geralmente afetam o sistema neuromuscular, como o: # mal de Alzheimer, # Diabetes Melito e # Neuropatia Óptica Hereditária de Líber que provoca cegueira permanente ou temporária decorrente de lesões no nervo óptico. * Interações Gênicas Genes complementares Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. Ex.: forma das cristas em galináceos. * Interações Gênicas Epistasia Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático. Ex.: Cor da penas em galináceos. Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I epistático sobre gene C. * * * * Pleiotropia Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada. * Polimeria Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1 * Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos
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