caso 3 marfan

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FACULDADE SANTA MARIA
CURSO: BACHARELADO EM MEDICINA
DISCIPLINA: GENÉTICA MÉDICA
Equipe 1: Renée Dominik, Victor Couto, Jefferson Farias, Antônio Custódio e Cicera Karoline
A colega endocrinologista encaminha um paciente para o geneticista com queixa de alta estatura. Trata-se de um menino de 13 anos cuja mãe referia que o pai da criança tinha o mesmo fenótipo e faleceu por problema de coração. Os pais eram jovens (mãe de 34 anos e pai de 35 anos, sadios e não consangüíneos. Não havia outros casos na família. O menino apresentava alta estatura, envergadura maior do que a estatura, dedos das mãos e dos pés longos, estrias no dorso superior a região do calção, sem outras alterações clínicas. Com esse quadro clínico a geneticista solicitou Ecocardiograma e avaliação oftalmológica.
Desenhe a genealogia
Determine os sistemas afetados
Principalmente os Sistema Esquelético, Sistema Muscular, Sistema Cardíaco e Sistema Ocular.
Quais suas hipóteses diagnósticas com justificativa?
I- Síndrome de Klinefelter; pela elevada estatura, membros alongados, falta de simetria com o corpo, possíveis cardiopatias e problemas oculares associados.
II- Síndrome de Marfan; pelas manifestações nos sistemas músculo-esquelético, ocular e cardiovascular;
Qual a síndrome você acha que o menino tem? Justifique
A possível síndrome é: Síndrome de Marfan, pois se trata de uma herança autossômica dominante, em que crianças afetadas tendem a ser mais altas que o normal, uma discrepância persistente, os membros são desproporcionalmente longos quando comparados com o tronco, os dedos finos e longos em comparação com a palma da mão. Além disso, pode haver manifestações oculares e cardiovasculares (A principal causa de morte prematura é a dilatação progressiva da raiz da aorta e da aorta ascendente, causando incompetência e dissecção aórtica), possivelmente foi a causa da morte do pai da criança, nesse caso.
Que alterações a médica esperava encontrar quando solicitou os exames?
Qual o gene envolvido nessa doença? Caracterize-o
Quais as complicações podem ocorrer nessa síndrome?
Qual a herança envolvida? Por que? E o risco de recorrência?
Determine os critérios diagnósticos maiores e menores para a doença em questão
Para que seja feito o diagnóstico de Síndrome de Marfan é necessário que, para um caso isolado, sejam preenchidos critérios maiores em, pelo menos, dois sistemas diferentes e o envolvimento de um terceiro sistema.
Os critérios diagnósticos clínicos propostos recentemente por um comitê internacional estão resumidos na tabela:
Qual a conduta/orientação deve ser dada ao paciente para reduzir as complicações nessa doença?
Diminuir as complicações dessa doença requer uma participação coordenada de um grupo multidisciplinar de especialistas, incluindo geneticista, oftalmologista, ortopedista e cirurgião cardiovascular. A avaliação precoce por um oftalmologista conhecedor da síndrome é essencial para prevenir as manifestações oculares, como o deslocamento do cristalino e destacamento retiniano. Crescimento ósseo e afrouxamento ligamentar podem levar a problemas severos, incluindo escoliose progressiva, essa condição deve ser acompanhada e manejada por um ortopedista e pode requerer estabilização cirúrgica da coluna. Fora as várias complicações cardiovasculares comuns na síndrome.
Portanto, a base do tratamento dos pacientes portadores dessa doença é o manejo clínico multidisciplinar, contudo, a terapia gênica parece ser uma opção extremamente promissora ao longo prazo. Independentemente dos avanços na genética molecular, é fundamental que o médico busque sempre a maior integração possível com o paciente e seus familiares, já que essa é uma patologia com um importante impacto físico, social e emocional.